Introducción: La acalasia es una patología infrecuente en pediatría que precisa tratamiento quirúrgico para su corrección, pero no existe consenso sobre la técnica de elección. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología y el manejo de esta enfermedad a propósito de una serie de casos, y exponer su evolución.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes menores de 18 años diagnosticados de acalasia entre 1986 y 2018. Se registraron características epidemiológicas, clínica, etiología, exploraciones complementarias, tratamiento, recaídas y seguimiento.
Resultados: Se recogieron 8 pacientes (incidencia de 0,19 casos/100.000 niños-año) con una mediana de edad de 13 años. Siete pacientes presentaron disfagia (87,5%), cuatro vómitos (62,5%), cuatro dolor retroesternal (62,5%), dos síntomas de reflujo gastroesofágico (25%) y tres pacientes tos (37,5%). La mediana de tiempo hasta el diagnóstico fue de 6,5 meses. Se evidenció etiología en dos casos de hermanos con síndrome de Allgrove. En todos los pacientes se realizaron tránsito esófago-gastro-duodenal (TEGD), manometría esofágica (siendo en la mayoría de alta resolución) y tratamiento inicial mediante miotomía extramucosa de Heller. Dos pacientes (25%) recayeron y se trataron con dilatación neumática, y un 87% de los pacientes tuvieron una adecuada evolución y resolución.
Conclusiones: La incidencia de acalasia obtenida en nuestra serie es similar a la descrita en la bibliografía. Aquellos casos con vómitos al diagnóstico mostraban un mayor tiempo de evolución. Dos pacientes presentaban síndrome de Allgrove, describiendo su asociación con la mutación c. 655A>T por primera vez en la literatura. El diagnóstico se realiza mediante TEGD y manometría esofágica. La miotomía extramucosa de Heller actualmente es la técnica de elección, reservándose la dilatación neumática para las recaídas.

Resumen
Introducción: El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. Ante un SCA en la edad pediátrica siempre deben hacerse una correcta anamnesis y un diagnóstico diferencial adecuado. Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica.

Casos clínicos: Presentamos cuatro casos clínicos de SCA de distinta etiología del Servicio de Urgencias Pediátricas de un hospital secundario.

Conclusiones: Aunque el SCA es más frecuente en adultos, los pediatras debemos estar preparados para identificarlo, tratar sus síntomas y averiguar la causa subyacente con el fin de instaurar tratamiento precoz.

Resumen
Presentamos un caso de síndrome de Fahr en un escolar de 10 años masculino con movimientos distónicos cervicales y de miembros superiores en quien se sospechó que eran de origen convulsivo. En las imágenes cerebrales se evidenciaron hiperdensidades gangliobasales y subcorticales bilaterales, y las pruebas bioquímicas mostraron hipocalcemia e hiperfosfatemia con paratohormona baja. Recibió tratamiento anticonvulsivante, carbonato de calcio y calcitriol, con mejoría de los síntomas y sin recurrencia de movimientos anormales.

Resumen
El hallazgo de una alteración cutánea en la región dorsal de los recién nacidos constituye un signo infrecuente aunque de gran importancia clínica debido a su posible asociación con disrafismo espinal. El disrafismo espinal oculto es un defecto en el cierre del tubo neural en el que la lesión no se encuentra expuesta al exterior sino cubierta por piel. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. De ahí la relevancia de un diagnóstico y tratamiento precoces. Presentamos el caso de un neonato varón con disrafismo espinal oculto asociado a médula anclada en el que se realizó un diagnóstico y tratamiento precoces.

Resumen
El síndrome de Zinner es una alteración en el desarrollo embriológico poco común, que consiste en la asociación de una dilatación quística de la vesícula seminal con agenesia renal ipsilateral.
Presentamos el caso de un varón de 14 años diagnosticado de síndrome de Zinner a raíz de un cuadro de orquiepididimitis izquierda y hematuria. Entre los antecedentes personales del paciente destaca una agenesia renal izquierda con función renal conservada. Debido a la sospecha clínica se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se objetivó uréter izquierdo dilatado y tortuoso, confirmándose su desembocadura en vesícula seminal izquierda.
Clínicamente suele manifestarse con episodios recidivantes de epididimitis, trastornos miccionales o alteraciones eyaculatorias, pudiendo aparecer a cualquier edad, aunque lo más frecuente es durante la segunda y tercera décadas de la vida.
La RM es la técnica diagnóstica de elección. El tratamiento depende directamente de la clínica. La cirugía suele reservarse para los pacientes sintomáticos o para aquellos quistes que se detectan a una edad temprana, para evitar posibles complicaciones.

Resumen
Introducción. La incontinencia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad poco frecuente, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta a los tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, por lo que se trata de una enfermedad con manifestaciones sistémicas múltiples y hallazgos clínicos variables. Afecta a la piel en todos los casos y puede asociar problemas dentales, oculares y neurológicos entre otros.

Caso clínico. Niña de 10 días de vida con lesiones pustulosas en extremidades y cuero cabelludo, pero sin afectación del estado general. La biopsia cutánea confirma incontinencia pigmenti y el estudio neurooftalmológico inicial resulta normal. A los 15 meses de edad, las lesiones se encuentran en fase hiperpigmentada.

Conclusiones. La expresividad clínica de la incontinencia pigmenti es altamente variable. Este cuadro debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos en la infancia. Un diagnóstico precoz evitará pruebas complementarias innecesarias y el retraso en la detección de complicaciones sistémicas asociadas.

Resumen
El síndrome HaNDL constituye una entidad poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios de cefalea intensa y focalidad neurológica transitoria con peculiaridades en el LCR. Es considerado como un trastorno de curso benigno por su carácter reversible y autolimitado.
Presentamos el caso de una niña de 12 años que consulta por cefalea de dos semanas de evolución y monoparesia del miembro superior izquierdo posterior que se percibió en su valoración inicial en Urgencias. Se realizó una TAC, con resultado normal, y de la punción lumbar se obtuvo un LCR donde destacaba una pleocitosis linfocitaria. La RMN cerebral mostró datos compatibles con HTIC. Tras los resultados de las pruebas complementarias fue diagnosticada de síndrome de HaNDL e inició tratamiento sintomático, presentando mejoría clínica progresiva.
El síndrome HaNDL se trata de una entidad clínica rara y poco conocida que por sus peculiaridades puede generar inquietud. Existen casos y series de casos publicados en la literatura en pacientes adultos, siendo una patología más rara en la población pediátrica. Su diagnóstico diferencial es amplio y abarca patologías potencialmente letales, por lo que conocer las características clínicas y la evolución natural de este proceso resulta de utilidad en el diagnóstico diferencial de las cefaleas con déficit neurológico transitorio.

Resumen
Introducción: Este síndrome define la compresión de la vena renal izquierda entre la aorta y la arteria mesentérica superior, provocando una presión elevada de dicha vena renal con posible desarrollo de venas colaterales. Clínicamente, aparece hematuria intermitente, proteinuria con o sin dolor abdominal o en hemiabdomen izquierdo.

Casos clínicos: Presentamos 15 niños de entre 7 y 13 años, la mayoría con examen físico normal y clínica de dolor abdominal o del flanco izquierdo con presión arterial normal (46,6%); hallazgos urinarios: hematuria no glomerular (20%) y proteinuria de rango no nefrótico (20%), con microalbúmina inferior a 300 mg en orina de 24 horas. Un paciente (6,7%) presentó proteinuria asociada a glucosuria e hipertensión.
Las mediciones de ultrasonografía Doppler del diámetro anteroposterior (AP) y las velocidades máximas de la vena renal izquierda son diagnósticas: dilatación y enlentecimiento del flujo proximal a la pinza aortomesentérica, disminución del calibre con flujo acelerado a nivel distal y ángulo de la pinza menor de 30º. En dos casos precisó angio-TAC, mostrando la vena renal izquierda comprimida entre la aorta y la arteria mesentérica superior. La angiografía por RM ofrece una excelente definición anatómica. El tratamiento es conservador. Puede ser necesario tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, intervenciones quirúrgicas o procedimientos extravasculares.

Conclusión: Sospechar SHVR ante la presencia de hematuria, proteinuria, dolor abdominal recurrente, diagnóstico que requiere alto índice de sospecha. Precisa ecografía. En casos seleccionados, angio-TAC, RM o flebografía, siendo esta última el gold standard para el diagnóstico, que no suele precisarse.

Resumen
La disgenesia gonadal completa 46 XY (46, XY CGD) es un trastorno del desarrollo sexual. Se caracteriza por el cariotipo 46 XY, genitales externos femeninos normales, presencia de estructuras müllerianas y gónadas sin desarrollar. Es un síndrome infrecuente, cuyos pacientes tienen un fenotipo femenino normal y una talla normal o alta, por lo que se diagnostican por retraso puberal o amenorrea primaria. La mayoría de los pacientes con 46, XY CGD muestran un gen SRY normal. Asociado a la presencia de un cromosoma Y, existe un riesgo marcado de tumores gonadales, especialmente después de la pubertad. El gonadoblastoma es el tumor más frecuente y tiene un alto riesgo de malignización hacia disgerminoma.
Presentamos el caso de una niña que consulta a los 8 años de edad por talla baja. A la exploración la paciente presenta un fenotipo femenino normal, genitales externos femeninos, con estadio de Tanner I, peso de 21,6 kg (DE -1,43) y talla de 115,4 cm (DE -3,1). El laboratorio reveló test de estimulación con gonadotropina coriónica humana sin respuesta de testosterona y hormona antimülleriana <1 pmol/L. El cariotipo en sangre periférica es informado como 46 XY, con presencia del gen SRY. La resonancia magnética abdominal mostró la presencia de vagina, útero hipoplásico y ausencia de gónadas. Se realiza gonadectomía bilateral laparoscópica. El análisis anatomopatológico confirmó la presencia de gonadoblastoma puro bilateral de ovarios. Los hallazgos permiten confirmar el diagnóstico de 46, XY CGD. La novedad del caso radica en su baja frecuencia de aparición, la edad del diagnóstico y la presentación con una talla baja.

Introducción: El síndrome de Marfan-Like es una patología congénita que no cumple todos los criterios del síndrome de Marfan. La descripción de su fenotipo nos permite realizar un diagnóstico de sospecha.

Caso clínico: Los autores describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña que presenta un cambio en el gen COL5A1 no descrito en el momento actual. Estas alteraciones son hipotonía muscular e hiperlaxitud articular generalizada, déficit de atención, escoliosis, pies planos valgos, facies alargada y miopática, inclinación antimongoloide de las comisuras parpebrales, pabellones auriculares despegados, leve exoftalmos y ptosis bilateral, astigmatismo, fisura palatina, micrognatia, paladar ojival, apiñamiento dental, erupción precoz y secuencia alterada en ambas denticiones.

Conclusión: La sospecha diagnóstica de estas anomalías se basa en los hallazgos clínicos, de ahí la importancia del conocimiento de los mismos para implementar cuanto antes un tratamiento efectivo en la esfera estomatológica.

Introducción: La hiperactividad simpática paroxística (HSP) es un síndrome caracterizado por episodios repetidos de aumento de actividad simpática (taquicardia, taquipnea, hipertensión arterial, fiebre, sudoración) y actividad motora (distonía, hiperextensión) en pacientes con un daño cerebral adquirido.

Caso clínico: Presentamos el caso de un lactante con HSP secundaria a una encefalitis aguda por el virus del herpes simple tipo 1.

Conclusión: La HSP es una entidad infradiagnosticada, cuyo tratamiento, basado en la combinación de fármacos, debe ser precoz para evitar comorbilidades y mejorar su pronóstico.

Introducción: El tumor neuroendocrino es la neoplasia apendicular más frecuente en la edad pediátrica. Existen guías sobre su manejo en adultos pero no se han elaborado guías para pacientes pediátricos, lo que conlleva un manejo muy heterogéneo en este grupo de edad. Se presenta una serie de casos con el objetivo de mejorar el conocimiento de estos tumores. Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de los casos de tumor neuroendocrino apendicular hallados en piezas de apendicectomía entre enero de 2004 y diciembre de 2017 en dos hospitales terciarios, en menores de 18 años. Resultados: se incluyeron 6 pacientes, 4 varones y 2 mujeres. En todos el síntoma principal fue el dolor abdominal, ninguno presentó síndrome carcinoide. En uno de ellos el tumor se localizó en base y tuvo dudosa afectación de márgenes, por lo que se realizó una segunda cirugía. En el resto, la apendicectomía fue curativa. Sólo en 3 se hizo seguimiento. Conclusiones: según la mayoría de autores no es necesaria una segunda cirugía tras el diagnóstico, ni tampoco el seguimiento pues se han encontrado supervivencias similares cuando se comparan grupos. Esta afirmación parece aún más clara en tumores <1 cm y sin factores de riesgo asociados, sobre todo la invasión del mesoapéndice. En cualquier caso, hacen falta estudios para la elaboración de guías que permitan homogeneizar su manejo en la edad pediátrica.

Introducción: El síndrome de Turner es un trastorno genético que se caracteriza por la monosomía total o parcial del cromosoma X. La talla baja puede ser la única manifestación de este síndrome, siendo actualmente una de las indicaciones de tratamiento con hormona de crecimiento. El objetivo de este trabajo ha sido realizar un estudio retrospectivo de pacientes con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento, con la finalidad de determinar qué variables se relacionan con una buena respuesta al tratamiento.
Material y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo. Se incluyen 48 pacientes afectas de síndrome de Turner que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento en la infancia y que han alcanzado talla final. Se realizó una regresión lineal múltiple para correlacionar qué variables independientes se correlacionan con la variable de resultado principal.
Resultados: Se observó una ganancia de talla de 0,56 ± 0,86 DS, siendo la talla final alcanzada de 149,2 ± 6,47 cm (-2,43 ± 1,14 DE). La mayor ganancia de talla se produjo durante el primer año de tratamiento. Los factores asociados, de manera estadísticamente significativa, con una mejor respuesta al tratamiento fueron la edad al inicio del mismo y la edad ósea al inicio del tratamiento estrogénico.
Conclusiones: Nuestro trabajo refleja una ganancia media de talla de 0,5 DE en mujeres con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento. Los factores implicados en una mayor ganancia de talla en nuestra serie son la edad de inicio del tratamiento con rhGH y la edad ósea al inicio del tratamiento con estrógenos.

La escarlatina estafilocócica es una entidad poco frecuente, que consiste en una forma atenuada del síndrome de piel escaldada, causada por la toxina TSST-1 de Staphylococcus aureus. Cursa con exantema escarlatiniforme (micropapular de base eritematosa) e hiperalgesia a la palpación, con evolución a lesiones faciales exudativas y/o costrosas. La infección está favorecida por traumatismos cutáneos menores.

Se debe sospechar ante un exantema escarlatiniforme con mala evolución y/o ausencia de respuesta a amoxicilina o penicilina G, por la posibilidad de tratarse de S. aureus resistente a penicilina. Ante la sospecha del cuadro, debe instaurarse tratamiento sistémico, preferiblemente intravenoso y de elección cloxacilina, valorando añadir clindamicina para evitar la progresión a bacteriemia y atenuar los efectos de la producción de toxinas. En caso de gérmenes sensibles a meticilina, la respuesta al tratamiento es rápida y favorable. Presentamos un caso de exantema escarlatiniforme con mala respuesta a amoxicilina causado por S. aureus.

Antecedentes:El síndrome de alienación parental (SAP), descrito como una forma de maltrato psicológico infantil, suele emerger en el contexto de divorcios conflictivos. El menor rechaza a un progenitor injustificadamente tras la manipulación psicoemocional ejercida por el otro, y acaba interiorizándola como propia, contribuyendo al descrédito del progenitor rechazado.

Objetivos:Determinar la prevalencia de ciertas manifestaciones descritas en el SAP, el rechazo parental (RP) y las acusaciones de abusos sexuales o maltrato del menor por parte de un progenitor hacia el otro (Acusaciones) en la urgencia pediátrica y evaluar su relación con los divorcios conflictivos.

Pacientes y método: Se estudiaron retrospectivamente las historias de los niños atendidos en las urgencias de un hospital terciario, a lo largo de 3 años, con una miscelánea de diagnósticos psiquiátricos y de índole psicosocial al alta. Se correlacionaron las variables RP y Acusaciones con el divorcio y la concurrencia de conflicto.

Resultados:Se estudiaron 357 niños, con una prevalencia de RP del 9% y de Acusaciones del 11%. En ambas se analizaron los diagnósticos al alta y se constató una relación contundente con la situación de divorcio conflictivo. En el análisis de regresión logística, la Odds ratio (OR) de la relación RP/conflicto fue de 5,6 (intervalo de confianza [IC] del 95%: 2-18; p <0,002), y la de Acusaciones/conflicto de 12 (IC del 95% 4-43; p <0,001).

Conclusiones: La prevalencia encontrada de RP y Acusaciones y su alta relación con los divorcios conflictivos obligan al pediatra a estar instruido y sensibilizado para detectar un posible SAP, reclamando su diagnóstico y atención psicosocial, y evitar ser manipulado y convertido en cómplice inocente de esta forma de maltrato.

El síndrome de piel escaldada estafilocócica es una enfermedad cutánea ampollosa poco frecuente, causada por una toxina exfoliativa. La mayoría de los casos ocurren en menores de 5 años, con una mortalidad entre el 4 y el 11%. Los neonatos tienen una susceptibilidad aumentada, ya que a la incompetencia inmunológica se añade la inmadurez de la función renal, que limita el aclaramiento de las toxinas. Los casos debidos a estafilococo resistente a la meticilina son poco frecuentes en esta población, y un diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales para disminuir la morbimortalidad. Presentamos el caso de un neonato de 5 días de vida con un síndrome de piel escaldada estafilocócica, producido por un estafilococo resistente a la meticilina, que presentó buena evolución con el tratamiento.

El hepatoblastoma es el tumor hepático maligno que aparece con más frecuencia en niños menores de 5 años, con predominancia por el sexo masculino. Su tasa de supervivencia a 5 años es del 70%, con resultados comparables en neonatos. Se ha descrito su asociación con determinados síndromes y, clínicamente, son más a menudo asintomáticos. Los marcadores tumorales alfafetoproteína y gonadotropina coriónica humana beta son muy útiles para el diagnóstico y seguimiento tras el tratamiento, si bien no son patognomónicos de este tipo de tumores. Para el diagnóstico se requiere la realización de pruebas de imágenes y una biopsia confirmatoria. El tratamiento se basa en la combinación de cirugía y quimioterapia, reservando la radioterapia para casos de mal pronóstico.

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

El signo de Chilaiditi consiste en la interposición permanente o temporal del colon, el intestino delgado o el estómago en el espacio hepatodiafragmático. Este hallazgo es raro, con una incidencia radiológica del 0,025-0,028% de la población. Cuando está asociado a una sintomatología gastrointestinal, se designa como síndrome de Chilaiditi. Las dos entidades son benignas y no requieren tratamiento quirúrgico.

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular.

El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo.

La blefaroqueratoconjuntivitis (BQC) es una enfermedad inflamatoria crónica del borde palpebral con posible lesión secundaria de la superficie conjuntival y corneal. Presentamos el caso de una paciente de 6 años a la que, en el control de salud correspondiente a su edad, se le detectó una disminución de la agudeza visual, por lo que fue derivada al servicio de oftalmología, donde fue diagnosticada de BQC. La prevalencia de este síndrome es desconocida en nuestro medio y, por tanto, infradiagnosticada, en parte debido a su amplio espectro de presentación, que aún dificulta más su detección, y porque puede ser asintomática, como en el presente caso.

El síndrome de encefalopatía posterior reversible es una entidad clinicorradiológica cada vez más conocida en la práctica diaria pediátrica, pero puede presentarse con una sintomatología neurológica muy diversa (cefalea, alteración del nivel de conciencia, pérdida de visión, crisis convulsivas, etc.), generalmente asociada a un cuadro de hipertensión arterial o insuficiencia renal. Para su diagnóstico se utilizan actualmente pruebas de imagen, como la resonancia magnética, con una elevada sensibilidad, la tomografía computarizada y el electroencefalograma. Su manejo radica en el tratamiento de las crisis y el control de la presión arterial, además de la eliminación de los factores predisponentes, y suele tener un buen pronóstico, con una resolución completa del cuadro en días o semanas.

Introducción: En la actualidad, a pesar del cribado universal de VIH en embarazadas, se siguen diagnosticando niños en la fase sintomática de la infección.

Caso clínico: Describimos el caso de un lactante diagnosticado en estadio avanzado de infección por el VIH, con anemia hemolítica secundaria, su evolución y tratamiento.

Conclusión: En nuestro medio es una prioridad mantener un alto índice de sospecha en poblaciones de riesgo de infección por el VIH, siendo el objetivo del pediatra que sean diagnosticados en estadios iniciales de la enfermedad.

La sepsis tardía por Streptococcus agalactiae, o Streptococcus del grupo B (SGB), es una entidad que aparece entre los 7 días y 3 meses de edad y que suele manifestarse como bacteriemia/sepsis sin foco; no obstante, puede aparecer a modo de infección local, como en el caso del síndrome celulitis-adenitis. Se describen 2 casos clínicos en hermanos gemelos con aparición de sepsis tardía por SGB acompañado de síndrome celulitis-adenitis con un intervalo de separación de 3 semanas.

El síndrome de realimentación es un proceso fisiopatológico asociado a trastornos de la glucosa y desequilibrio hidroelectrolítico que involucran principalmente a los iones intracelulares (fosfato, potasio y magnesio). Este síndrome se asocia con el soporte nutricional (oral, enteral o parenteral) en pacientes con riesgo de desnutrición o con desnutrición severa. Es muy importante valorar la presencia de factores de riesgo, estudiar los iones séricos e iniciar la alimentación de manera progresiva. El apoyo nu-tricional correcto es fundamental, con la supervisión diaria de los electrólitos séricos, los signos vitales y el equilibrio de líquidos, así como un correcto diseño del soporte nutricional.

La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es una uveítis granulomatosa difusa bilateral, asociada a poliosis, vitíligo, alopecia y síntomas neurológicos y auditivos. La etiología es probablemente autoinmune contra los melanocitos, determinada por factores genéticos. Es una entidad muy rara en la edad pediátrica. Presentamos un nuevo caso en un paciente de 12 años de edad.

Sr. Director:

El síndrome de escape capilar se define como una situación de disfunción endotelial en la que se produce un estado de vasoplejía generalizada y en el que intervienen, entre otros mediadores, el óxido nítrico (NO). Este fallo endotelial se ha descrito en múltiples patologías en el contexto de un síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS) (anafilaxia, sepsis, intoxicación farmacológica, etc.) y hasta en un 10% de los procesos postoperatorios de cirugía cardiovascular¹.

En la literatura se encuentran descritos casos de síndrome de escape capilar refractario a drogas y volumen con respuesta favorable a la administración de azul de metileno. La mayor serie en población pediátrica consiste en 5 recién nacidos con shock séptico².

Presentamos el caso de un recién nacido pretérmino, de 36 semanas de edad gestacional, con una cardiopatía compleja (ventrículo derecho de doble salida con comunicación interventricular y estenosis pulmonar), intervenido a los 26 días de vida mediante una cirugía paliativa consistente en la ampliación del infundíbulo y del tronco de la arteria pulmonar. En el postoperatorio inmediato presentó una situación de hiperaflujo pulmonar y bajo gasto, agravado por un escape capilar grave multifactorial. El paciente presentaba un edema generalizado, presiones de llenado bajas (presión venosa central <8) a pesar de un aporte continuo de volumen (>50 mL/kg), soporte vasoconstrictor en dosis altas (noradrenalina hasta 0,64 µg/kg/min), hidrocortisona a 25 mg/m², resistencias vasculares sistémicas bajas (<1.000) medidas con monitor MostCare^®, y anuria mantenida. Como factores predisponentes para desarrollar un síndrome de escape capilar cabe citar la utilización de prostaglandinas prequirúrgicas en dosis altas, el bypass cardiopulmonar prolongado (157 min), la prematuridad del recién nacido y haber recibido un tratamiento betabloqueador previo³.

Ante la refractariedad de la situación, se decidió administrar azul de metileno en perfusión en 1 hora, a 1 mg/kg, con lo que mejoró de manera franca la presión arterial del paciente; las presiones de llenado se mantuvieron estables sin necesidad de aporte continuo de volumen, se inició la diuresis y pudo disminuirse el soporte vasoconstrictor en el plazo de 6 horas a 0,4 µg/kg/min. No se identificaron efectos secundarios atribuibles al tratamiento con azul de metileno, salvo la coloración azul de la piel, las lágrimas y la orina. 

El azul de metileno es un compuesto químico cuyo uso como medicamento se inició en 1800, inicialmente como antimalárico. Ahora es bien conocida su utilidad como marcador en la cirugía oncológica, como agente reductor en la metahemoglobinemia y, más recientemente, como competidor del NO en el músculo liso vascular⁴.

En la síntesis del NO en el endotelio y el músculo liso vascular intervienen las enzimas óxido nítrico sintetasa endotelial (eNOs) y la óxido nítrico sintetasa inducible (iNOs). Éstas producen NO, que induce a su vez la guanilciclasa sintetasa (sGC), que sintetiza GMPc, mediador celular de muchos procesos, entre ellos la relajación del músculo liso vascular. En el SIRS se sabe que la liberación de citocinas inflamatorias actúa induciendo la iNOs, lo que conduce a una síntesis excesiva de NO que supera la capacidad del endotelio de mantener un adecuado tono vascular.

El azul de metileno, por su papel como competidor del NO, consigue inhibir la síntesis de sGC y disminuir los depósitos de NO; así pues, se comprende su papel en el tratamiento de la vasoplejía. Su uso está recomendado en la misma dosis que en la metahemoglobinemia (1-2 mg/kg), que según se describe en otras series, puede repetirse o incluso administrarse en perfusión continua (no fue necesario en este paciente).

Se trata de un fármaco con un perfil bastante seguro, contraindicado en situaciones de insuficiencia renal grave, déficit de G6PDH o hipersensibilidad a las dapsonas. Como efectos secundarios más graves, aunque raros, se han descrito los siguientes: arritmias, vasoconstricción coronaria, alteración del intercambio gaseoso por vasoconstricción pulmonar y encefalopatía aguda⁵.

El azul de metileno puede ser útil como tratamiento de rescate del síndrome de escape capilar cuando exista una refractariedad al tratamiento convencional. Dado que no hay estudios que avalen su uso como tratamiento de primera línea con esta indicación, y hasta disponer de una evidencia de mayor calidad, debe utilizarse con un adecuado conocimiento de sus indicaciones, contraindicaciones y potenciales efectos secundarios, aunque algunos autores, como Evora et al.⁶, defienden su uso precoz. 

Bibliografía
1. Shanmugam G. Vasoplegic syndrome: the role of methylene blue. Eur J Cardiothorac Surg. 2005; 28(5): 705-710.
2. Driscoll W, Thurin S, Carrion V, Steinhorn RH. Effect of methylene blue on refractory neonatal hypotension. J Pediatr. 1996; 129(6): 904-908.
3. Omar S, Zedan A, Nugent K. Cardiac vasoplegia syndrome: pathophysiology, risk factors and treatment. Am J Med Sci. 2015; 349(1): 80-88.
4. Jang DH, Nelson LS, Hoffman RS. Methylene blue for distributive shock: a potential new use of an old antidote. J Med Toxicol. 2013; 9(3): 242-249.
5. Lo JC, Darracq MA, Clark RF. A review of methylene blue treatment for cardiovascular collapse. J Emerg Med. 2014; 46(5): 670-679.
6. Evora PR, Alves Junior L, Ferreira CA, et al. Twenty years of vasoplegic syndrome treatment in heart surgery. Methylene blue revised. Rev Bras Cir Cardiovasc. 2015; 30(1): 84-92.

El síndrome auriculotemporal, o síndrome de Frey, es infrecuente en la edad pediátrica. Se caracteriza por episodios recurrentes de enrojecimiento e hiperhidrosis en la zona inervada por el nervio auriculotemporal, causados por estímulos gustativos, sobre todo ácidos. Es fundamental conocer esta entidad para no someter a los niños a pruebas y dietas de exclusión innecesarias. A diferencia de la población adulta, no precisa tratamiento, al ser un cuadro autolimitado.

La hemiplejía alternante de la infancia es un síndrome raro con manifestaciones tempranas. Su incidencia ha sido estimada en 1 de cada 1.000.000 nacimientos. Su patogenia es desconocida. Recientemente, se ha identificado la mutación ATP1A3 en la mayoría de estos pacientes. Por lo general, se suele presentar después de los 18 meses, produciéndose episodios repetidos de hemiplejía prolongada, así como eventos paroxísticos que se repiten, especialmente movimientos oculares, que pueden acompañar o apreciarse aisladamente en relación con la hemiplejía. La forma de presentación clínica consiste en movimientos oculares paroxísticos descubiertos en los 3 primeros meses de vida en más del 80% de los casos. Otro hallazgo es la desaparición de los síntomas con el sueño, que reaparecen sólo 10-20 minutos antes de despertar. Algunos niños manifiestan un retraso del desarrollo, así como alteraciones motoras adicionales, como ataxia, debilidad, distonía o espasticidad. El diagnóstico se establece mediante criterios clínicos. La flunarizina, un fármaco con efectos bloqueantes sobre los canales de calcio, disminuye la duración, la intensidad y/o la frecuencia de crisis en un gran número de pacientes, por lo que se ha convertido en el principal pilar del tratamiento.

El síndrome de lisis tumoral espontáneo (SLTE) es una causa excepcional de daño renal agudo (DRA) en la infancia. Describimos un caso de DRA secundario a SLTE como primera manifestación de un linfoma de Burkitt. Se trata de un niño de 5 años de edad, con anorexia de 1 mes de evolución, niveles sanguíneos elevados (mg/dL) de urea/creatinina (337/7,21), ácido úrico (30,4) y fósforo (7), y unas cifras de potasio de 6,6 mEq/L, que presenta unos riñones grandes e hiperecogénicos en la ecografía abdominal. Experimentó una mejoría progresiva de la función renal tras el inicio de tratamiento con rasburicasa e hiperhidratación. El día +14 empeoró clínicamente; se repitió la ecografía y se detectó una gran masa retroperitoneal, por lo que se realizó una biopsia. Durante el procedimiento, tras administrar dexametasona (protocolo de intubación), presentó taquicardia ventricular secundaria a hiperpotasemia (9 mEq/L), que revirtió sin cardioversión. Precisó hemofiltración durante 48 horas. Tras el diagnóstico anatomopatológico de linfoma de Burkitt, se inició un tratamiento específico, y actualmente el paciente está en remisión. Ante un caso de DRA con hiperuricemia, hiperfosforemia e hiperpotasemia, debemos sospechar un SLTE, descartar un proceso tumoral oculto y evitar la administración de esteroides, ya que puede resultar catastrófica.

La trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado es un trastorno metabólico, probablemente infradiagnosticado, caracterizado por un déficit de la enzima flavinmonooxigenasa 3. Dicho déficit ocasiona una excesiva acumulación de trimetilamina (TMA) en las secreciones corporales, causando un olor corporal similar al del pescado podrido. El diagnóstico de esta entidad se realiza mediante la cuantificación en orina de TMA y trimetilamina N-óxido, aunque actualmente se solicita directamente el estudio genético. El tratamiento no curativo se basa en dietas restringidas en precursores de TMA y pautas cortas de antibioterapia para paliar el olor corporal.

Las malformaciones de las extremidades son raras y su etiología, variable. Existen síndromes genéticos que combinan estas malformaciones con discapacidad intelectual y otras malformaciones graves, como el síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una paciente con malformaciones severas en las 4 extremidades, discapacidad intelectual y características faciales peculiares que llevaron al diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una niña de 4 años de edad, padres consanguíneos y etnia gitana, con antecedentes de retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, microcefalia y múltiples malformaciones en ambas manos y pies, incluida la mano derecha hendida, con diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Durante el primer año de vida se realizaron varios estudios con los siguientes resultados: cariotipo 46, XX; estudio de deleciones subteloméricas (técnica MLPA) normal; ecocardiograma y electrocardiograma sin hallazgos; evaluación oftalmológica y auditiva normales; ultrasonido abdominal y transfontanelar normales. A los 4 años se le aplicó una técnica de array de hibridación genómica comparada (comparative genomic hybridization) (array-CGH) con resolución de 180 kb, que detectó una deleción causal de 8,4 Mb en la citobanda 2q31.1q31.2. La deleción de 2q31 está asociada a la malformación de mano/pie hendido, y la correlación genotipo-fenotipo indica que las deleciones intersticiales de la región 2q31.1 muestran malformaciones en los miembros si incluyen una región crítica de 2,5 Mb, que incluye el cluster de HOXD y las regiones adyacentes en sentido 5´y 3´. Concluimos que ante un paciente con malformaciones graves y signos y síntomas superpuestos de varios síndromes, es aconsejable comenzar el plan de trabajo con array-CGH, y si esta técnica no está disponible, realizar un cariotipo de alta resolución con la intención de descartar reordenamientos cromosómicos.

La duplicación pilórica extraluminal representa la localización menos frecuente de todas las duplicaciones del tubo digestivo; sin embargo, la duplicación pilórica intraluminal (DPI) se ha documentado de manera excepcional como una anomalía congénita de extrema rareza en recién nacidos y pacientes pediátricos. Nosotros aportamos el primer caso de DPI asociada a hernia diafragmática congénita. Presentamos el caso clínico de un niño de 29 días de vida con sospecha de síndrome pilórico debido a una obstrucción mecánica asociada a hernia diafragmática congénita. El diagnóstico de quiste de DPI fue confirmado por los hallazgos intraoperatorios y un posterior examen histológico. La duplicación pilórica intraluminal es una malformación o anomalía (mejor que enfermedad) rara, causante de la obstrucción mecánica del canal pilórico, y debería tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial del síndrome de obstrucción pilórica neonatal.

La intolerancia a la lactosa (IL) es el síndrome de malabsorción más frecuente en la infancia y adolescencia. Se manifiesta con dolor, molestias abdominales, diarrea, flatulencia, distensión abdominal, náuseas e incluso vómitos. La lactosa es un disacárido presente en la leche que se hidroliza gracias a la acción de la lactasa-floricina-hidrolasa (LPH). Así, la IL se produce cuando, por diferentes circunstancias (transitorias como las infecciones o genéticas), la LPH disminuye/pierde su función induciendo una carencia en la digestión de la lactosa. Puesto que en esta situación se produce (en muchos casos) una retirada de lácteos, debe controlarse especialmente la ingestión de calcio y, por la particular dependencia de este, la densidad mineral ósea (DMO). La DMO es un factor relevante para prevenir la osteoporosis y, dado que una buena masa ósea en la etapa adulta dependerá del acopio efectuado durante la infancia, se debe prestar especial atención a los aspectos nutricionales. Para ello, existen diferentes opciones dietéticas como leche sin lactosa o de baja concentración además de bebidas vegetales o alimentos ricos en calcio; sin embargo, estas dos últimas opciones son inadecuadas nutricionalmente como sustitutivas de la leche.

Se presenta el caso clínico de un paciente con hiponatremia grave sintomática, en el contexto de un cuadro de bronquiolitis positiva a virus respiratorio sincitial. El paciente no había recibido previamente fluidoterapia intravenosa. A partir de la analítica urinaria se sospechó una secreción inadecuada de hormona antidiurética. El paciente evolucionó de forma satisfactoria con infusión de suero salino hipertónico, restricción hídrica y furosemida. Es importante determinar la natremia en los pacientes afectados de bronquiolitis, especialmente si se detecta clínica neurológica.

El síndrome de dumping (SD) es un conjunto de síntomas gastrointestinales y vasomotores que se produce como consecuencia de la cirugía gástrica. En pediatría se ha descrito fundamentalmente tras la cirugía antirreflujo. El diagnóstico es clínico, pero la sobrecarga oral de glucosa puede ser de utilidad si existen dudas.

Se presentan los casos de 8 pacientes afectados de SD, 6 varones y 2 mujeres, con edades comprendidas entre 13 meses y 9 años en el momento del diagnóstico. Cuatro pacientes tenían como enfermedad de base una atresia de esófago intervenida, 2 un reflujo gastroesofágico, 1 una hernia diafragmática congénita y 1 un tumor gástrico. Todos fueron sometidos previamente a algún tipo de cirugía gástrica. En 7 de ellos se realizó una funduplicatura, y en 4 una piloroplastia. Todos los pacientes tenían clínica de SD temprano, y 6 asociaban clínica de SD tardío. En todos ellos se realizó una sobrecarga oral de glucosa, que confirmó el diagnóstico. El tratamiento dietético fue efectivo en 7 pacientes, y 1 paciente precisó además tratamiento con acarbosa.

El tratamiento dietético es efectivo en la mayoría de los pacientes con SD.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2A se caracteriza por la presencia de cáncer medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Se debe a una mutación germinal del protooncogén RET situado en el cromosoma 10. Presentamos el caso de un niño de 5 años de edad, asintomático, con antecedentes familiares de cáncer medular de tiroides y mutación en el codón 634 del protooncogén RET, en el que se realizó un estudio genético que confirmó la misma mutación. Se encontraba asintomático, con niveles normales de calcio, paratohormona, calcitonina, función tiroidea, ecografía tiroidea y catecolaminas. Se realizó una tiroidectomía total profiláctica, sin que el paciente presentara complicaciones durante ni después de la cirugía, y sin otras manifestaciones del síndrome hasta ahora. Todos los casos de mutación en el gen RET precisan la realización de una tiroidectomía total profiláctica, para evitar el desarrollo del cáncer medular de tiroides. Se recomienda efectuar un seguimiento posquirúrgico de los pacientes por las posibles complicaciones derivadas de la cirugía, así como de la función tiroidea por el riesgo de aparición de hiperparatiroidismo y feocromocitoma.

El síndrome de Poland es una deformidad congénita poco frecuente, esporádica y de patogenia incierta. Se caracteriza por ausencia/hipoplasia del pectoral mayor, alteraciones de la mano y de la glándula mamaria ipsolateral. Se presenta un caso de un varón con clínica sugestiva de síndrome de Poland en el hemitórax izquierdo, sin alteración de la extremidad superior, aunque asociaba dextrocardia y herniación pulmonar, una relación poco frecuente. Se hace hincapié en la necesidad de contar con un equipo multidisciplinario para su manejo inicial y tratamiento a largo plazo.

El síndrome hiponatrémico-hipertensivo es infrecuente en niños. Se caracteriza por la presencia de hipertensión de origen renovascular y trastornos hidroelectrolíticos, asociado a hiponatremia, que conduce a una depleción de sodio y agua, lo que se define como natriuresis por presión. La mayoría de los casos publicados en los pacientes pediátricos presentan síntomas neurológicos agudos acompañados de vómitos, retraso del crecimiento y pérdida de peso. Sólo D’Angelo et al. describieron 2 casos similares con SHH y síndrome poliuria-polidipsia, pero ambos asociados a un tumor de Wilms. Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con síndrome hiponatrémico-hipertensivo, encontrado durante un estudio de poliuria-polidipsia. Aunque los valores de presión arterial eran extremadamente altos, el paciente no presentaba clínica neurológica. Los niveles de actividad de renina plasmática y aldosterona estaban elevados. La arteriografía reveló la existencia de una estenosis de una arteria renal accesoria del riñón derecho. Tras un tratamiento antihipertensivo intensivo, el paciente pudo someterse a cirugía, alcanzando posteriormente valores normales de presión arterial y desapareciendo la poliuria y la polidipsia. Este caso supone una presentación del síndrome hiponatrémico-hipertensivo no descrita hasta ahora, y confirma que la hipertensión renovascular puede manifestarse sólo como un síndrome de poliuria-polidipsia a pesar de presentar valores extremadamente elevados de presión arterial.

Los epónimos son muy frecuentes en ciencias de la salud y una parte fundamental del lenguaje y de la cultura histórica de los médicos, ya que numerosas personas han dado nombre a enfermedades, síndromes y signos, partes anatómicas y procesos fisiológicos y patológicos. A pesar de ser términos etimológicamente vacíos, están ampliamente arraigados en la educación médica y en la historia de la medicina, de manera que sería muy difícil prescindir de ellos, o incluso, como proponen algunos, erradicarlos. En la actualidad no es frecuente que surjan nuevos epónimos médicos, ya que todos los desarrollos importantes de la medicina son fruto del trabajo en equipo y, por ello, es difícil bautizarlos con nombres que incluyan a todas las personas involucradas. Continúa el debate científico en la literatura médica con argumentos a favor y en contra de su uso. Lo razonable parece ser mantener los epónimos clásicos que han perdurado en el tiempo, sea porque tienen mayor importancia clínica, sensibilidad, especificidad y significación diagnóstica, o por su mayor importancia histórica.

Introducción: El síndrome del túnel carpiano (STC) es una neuropatía compresiva del nervio mediano en el túnel carpiano, entidad poco frecuente en la edad pediátrica y en adultos jóvenes. Está claramente documentada la relación existente entre la aparición del STC y las enfermedades de depósito, como las mucopolisacaridosis (MPS), una de las causas que cabe tener en cuenta en el diagnóstico de STC en una persona joven.

Objetivos: Estudiar la existencia de enfermedad de depósito lisosomal en pacientes afectados de STC menores de 30 años, diagnosticados en el Servicio de Neurofisiología del Hospital Torrecárdenas de Almería en los últimos 5 años (fase retrospectiva).

Resultados: Se diagnosticaron 91 pacientes con STC durante el periodo 2005-2010, de los que finalmente 30 cumplieron criterios de inclusión en el estudio, con un predominio de mujeres de 20-22 y 24-27 años de edad. Se encontraron 5 casos con sospecha de enfermedad de depósito (16%), 2 de los cuales (6%) eran falsos positivos y 3 (10%) fueron diagnosticados de MPS.

Conclusión: La existencia de un STC en personas menores de 30 años debe considerarse como un posible signo de alerta de una enfermedad de depósito, como la MPS.

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de cardiopatía, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y alteraciones multiorgánicas. La base genética del síndrome es conocida y permite realizar un diagnóstico de certeza de forma precoz. El diagnóstico clínico de sospecha se lleva a cabo por la presencia de anomalías cardiacas características, como la estenosis aórtica supravalvular y/o la estenosis pulmonar, junto con discapacidad intelectual y/o facies peculiar. Los pacientes deben ser tratados de forma multidisciplinaria, dada la variedad de patologías asociadas y el impacto familiar que conlleva el diagnóstico precoz. Presentamos 2 casos de SWB diagnosticados durante el periodo de lactancia, con fenotipos y manifestaciones diferentes dentro del espectro clínico del síndrome.

Los ácidos grasos representan el 80% de las necesidades energéticas en periodos de estrés metabólico. La betaoxidación de los ácidos grasos es catalizada por varias enzimas, como la acil-CoA deshidrogenasa-coenzima FAD, que posee 4 formas específicas según la longitud de la cadena de acil-CoA. La acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga es una de ellas. Su déficit cursa con la acumulación intramitocondrial de ésteres de acil-CoA de cadena larga, y afecta al corazón, el músculo esquelético y el hígado. Presentamos un caso iniciado a los 22 meses de edad con un síndrome Reye-like. Confirmamos un déficit de la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, con las mutaciones p.A232T (c.694G>A) y p.Y201C (c.602A>G) en los alelos del gen VLCAD. Describimos su evolución durante 17 años recibiendo una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y suplementos con aceite MCT.

Antecedentes: La hiponatremia es una alteración electrolítica relativamente frecuente en pacientes con neumonía, cuya patogenia se relaciona con el síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética. El objetivo de este estudio era describir las alteraciones hidroelectrolíticas y hormonales en niños, previamente sanos, diagnosticados de neumonía adquirida en la comunidad (NAC), y compararlas con las de los niños sanos.
Material y métodos: Se llevó a cabo un estudio de casos y controles. El grupo de casos (n= 25) estuvo formado por pacientes diagnosticados de NAC según criterios de la Organización Mundial de la Salud, con una media de edad de 4,2 ± 2,4 años; ninguno había recibido fluidoterapia intravenosa. En el grupo control (n= 27) se incluyeron niños sanos, con una media de edad de 5 ± 2,6 años, autorizados a participar en el estudio. Se realizó un análisis bioquímico en sangre y en orina (en micción aislada). En el grupo de NAC se determinaron las cifras de proteína C reactiva (PCR), procalcitonina (PCT) y vasopresina (ADH).
Resultados: Los valores medios séricos del sodio, aunque en rango normal, fueron significativamente menores en el grupo de casos que en el grupo control, al igual que la excreción fraccional de sodio (EFNa), cuyo valor medio fue significativamente menor que el del grupo control. No hubo relación entre la natremia, la EFNa y los niveles de ADH. Se encontró una relación significativamente negativa entre los valores de sodio y la temperatura axilar (r= –0,64; p <0,001), la PCR (r= –0,41; p <0,04) y el recuento de leucocitos (r= –0,43; p <0,01) en sangre periférica. El valor medio del fósforo sérico era significativamente inferior al del grupo control. Se encontró una relación significativa entre la fosforemia y la reabsorción tubular de fosfato, expresada mediante TP/GFR (r= 0,97; p <0,001), y la PCR (r= –0,4; p <0,04).
Conclusiones: En esta serie, los pacientes con NAC muestran una clara tendencia a presentar un descenso de la natremia. Esta tendencia es de causa extrarrenal y se relaciona significativamente con el proceso inflamatorio secundario a la infección. El descenso del fósforo sanguíneo también se relaciona con la infección, y es secundaria a una pérdida excesiva de fósforo por el riñón.

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN), es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con penetrancia alta y expresividad clínica variable. El SCBN se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, fibromas de ovario y una variedad de características clínicas, clasificadas según criterios mayores y menores que permiten orientar el diagnóstico. El SCBN corresponde a una enfermedad genética con baja incidencia y poca prevalencia en México. Está asociado a mutaciones en el gen supresor de tumores PTCH1.
Presentamos el caso de una niña de 13 años, producto del primer embarazo de padres sanos y sin antecedentes heredofamiliares de importancia. Los signos clínicos en esta paciente incluían los siguientes: macrocefalia, frontal amplio, puente nasal ancho, telecanto y paladar alto y ojival. En la piel se observaron 8 nevos y hoyuelos palmares o plantares. Mediante un estudio radiológico se observó la presencia de quistes odontogénicos, que eran recurrentes. El estudio molecular demostró una mutación heterocigota en el gen supresor de tumores PTCH1.
Los hallazgos mostraron una mutación novel, no descrita en la bibliografía o en bases de datos públicas; sin embargo, la mutación expresa las manifestaciones fenotípicas características del SCBN. Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para esta afección, por lo que es necesario un abordaje preventivo multidisciplinario y el asesoramiento genético.

Las diversas series publicadas sobre la prevalencia de las alteraciones tiroideas en las personas con síndrome de Down (SD) muestran una gran dispersión de resultados, aunque todas coinciden en señalar una frecuencia mayor que en la población general. La causa de estas diferencias puede que dependa del método de selección de la muestra. En este trabajo se estudia una población sana de adolescentes con SD, perteneciente a la Asociación de Málaga, seleccionada aleatoriamente, al margen del circuito asistencial. Al valorar la tirotropina (TSH) como parámetro bioquímico para definir la función tiroidea, resulta que la media de la distribución de la población con SD estudiada se sitúa 2 desviaciones estándar por encima de la población general. Estos datos muestran que son dos poblaciones diferentes, por lo que sería necesario definir los criterios de normalidad e hipotiroidismo subclínico, dudoso o patológico, y proponer nuevas pautas para iniciar el tratamiento.

Las alteraciones en la marcha son un motivo de consulta habitual en las urgencias pediátricas; sin embargo, los casos de verdadera marcha atáxica son muy infrecuentes en los pacientes pediátricos. La principal preocupación del profesional de urgencias radica en excluir las causas graves de este síndrome clínico; afortunadamente, en la mayoría de casos en la infancia, su origen suele ser un proceso benigno y autolimitado.
Dentro de las ataxias adquiridas, la forma más habitual de presentación en los servicios de urgencias suele ser la aguda, cuya evolución es menor de 72 horas en un niño previamente sano. En esta revisión hemos analizado los casos de ataxia adquirida valorados en nuestro servicio de urgencias pediátricas durante un periodo de 11 años, así como su enfoque diagnóstico. En nuestra serie, la causa más frecuente de ataxia aguda fue la postinfecciosa (un 39,13% del total), seguida de las de origen tumoral (17,39%) y las intoxicaciones (13,04%).

El síndrome del incisivo central maxilar único es una rara entidad que se caracteriza por la presencia de un único diente maxilar en localización central, junto con otras anomalías en la línea media. Presentamos el caso de una niña remitida a la consulta de endocrinología infantil al año de vida por un síndrome dismórfico no filiado, con pruebas de imagen y analíticas normales. Destaca en la exploración la existencia de un único incisivo central maxilar, dato patognomónico del síndrome del incisivo central único y que nos permitió establecer el diagnóstico. Con el desarrollo de la dentición aparece también un único incisivo central mandibular, hecho muy poco frecuente en este síndrome. Con este caso queremos resaltar la presentación clínica tan característica de este síndrome y la dificultad de su diagnóstico antes del inicio de la dentición, con pruebas complementarias poco concluyentes, e incluso en ocasiones anodinas, que debe sospecharse ante la existencia de lesiones en la línea media.

La displasia mesenquimal placentaria (DMP) es una rara patología que afecta al desarrollo de la vascularización placentaria y condiciona la aparición en el recién nacido de hamartomas hepáticos y alteraciones hematológicas, asociándose además en 1 de cada 4 casos al desarrollo del síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), con la que comparte un origen genético común. Presentamos el caso de un recién nacido afectado de BWS asociado a DMP, que además de los hamartomas hepáticos descritos en la bibliografía, presentó como hallazgo casual lesiones hepáticas de tipo sólido con diagnóstico anatomopatológico de hemangiomas hepáticos con marcador Glut-1 positivo, molécula con implicaciones en la respuesta terapéutica y el pronóstico a largo plazo de estas lesiones. El tratamiento con propranolol es efectivo en estos casos, ya que consigue disminuir el tamaño de las lesiones, como en el caso que presentamos.

Introducción: Las neumonías recurrentes (NR) se definen como la presencia de infiltrados radiológicos que recurren después de una resolución completa del proceso neumónico inicial. A pesar de que son un motivo frecuente de demanda de asistencia en las unidades de neumología infantil, existen pocos estudios que evalúen su incidencia real.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo de los pacientes diagnosticados de NR en la Unidad de Neumología Infantil del Hospital Regional Universitario «Carlos Haya» (Málaga), tanto ambulatoriamente como en planta de hospitalización, durante un periodo de 1 año. Se procedió a la elaboración de una base de datos a través de un cuestionario de evaluación.
Resultados: Se incluyó a 157 pacientes con diagnóstico de NR, el 61,8% de los cuales fueron atendidos en consultas externas y el 37,6% en planta de hospitalización. Se estableció un diagnóstico etiológico en el 97,5% de los casos, y los más frecuentes fueron el asma (37,2%), la fibrosis quística (23,7%) y el síndrome aspirativo (11,5%). En el 75,3% de las recurrencias la localización fue variable, en el 14,3% única y en el 9,7% tuvo una distribución intersticial.
Conclusiones: La historia clínica y la exploración física detalladas, junto con las características radiológicas, orientan el diagnóstico de las NR en la mayoría de los casos. Elegiremos eventuales pruebas complementarias en función de la localización de las recurrencias, la edad del paciente y la prevalencia de las distintas patologías. En nuestro estudio, de forma global, las causas subyacentes de NR más frecuentes fueron el asma, la fibrosis quística y los síndromes aspirativos crónicos.

El síndrome de dificultad respiratoria en niños cuyas madres presentan colestasis intrahepática, también llamado neumonía por ácidos biliares, fue descrito por primera vez en 2004. Los ácidos biliares maternos producen una neumonitis química e inactivan el surfactante endógeno. Ante la presencia de dificultad respiratoria en estos recién nacidos, a pesar de ser a término o prematuros moderados con maduración pulmonar confirmada, debemos recordar que se benefician de la administración precoz de surfactante.

La obesidad y el síndrome metabólico son dos de los grandes problemas de salud infantil de la sociedad occidental. De forma paralela, en los últimos años también estamos asistiendo a una disminución de las horas de sueño entre la población infantil. Desde 1992, numerosos estudios epidemiológicos, tanto transversales como longitudinales, demuestran que la privación crónica de sueño en niños se asocia a un mayor riesgo de desarrollo de sobrepeso-obesidad y/o síndrome metabólico (hipertensión arterial, aumento de resistencia a la insulina y dislipemia). Los mecanismos precisos por los que dormir menos horas provoca obesidad son desconocidos, aunque parecen estar implicados múltiples factores, como las alteraciones en el eje hipotálamo-hipofisario (varios neuropéptidos como la leptina y la grelina), un mayor apetito con especial avidez por comidas de alto valor energético, o una mayor sensación de fatiga, con la consiguiente reducción de la actividad física y aparición de alteraciones en el ciclo sueño-vigilia (alteraciones del ritmo de la melatonina). En este trabajo se han revisado las evidencias actuales sobre la relación entre el sueño y la obesidad en la población pediátrica. Actualmente se acepta que los niños que duermen menos horas tienen mayor probabilidad de desarrollar sobrepeso y síndrome metabólico, aunque no se ha podido aún demostrar una clara relación de causalidad. Es necesario promover un sueño adecuado entre la población infantil, ya no sólo por los numerosos efectos beneficiosos conocidos (cognitivos, inmunológicos, conductuales, metabólicos e incluso de disminución de la mortalidad), sino también por un posible efecto preventivo de la obesidad y el síndrome metabólico.

La fiebre es uno de los principales motivos de consulta en la infancia. Generalmente, se asocia a procesos infecciosos banales, pero cuando se prolonga en el tiempo o los episodios recurren, es necesario hacer el diagnóstico diferencial con infecciones poco habituales, enfermedades autoinmunes, inmunodeficiencias primarias y neoplasias. El síndrome PFAPA (fiebre periódica, faringitis, estomatitis aftosa y adenitis) pertenece al grupo de síndromes de fiebre periódica, y se caracteriza por episodios febriles que aparecen regularmente durante meses alternándose con intervalos asintomáticos. Es la causa más frecuente de fiebre periódica en la infancia, y actualmente es una entidad clínica bien definida. Los corticoides son el pilar fundamental del tratamiento; resuelven el episodio de manera llamativa, hecho que constituye un criterio diagnóstico. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno, evitando la toxicidad farmacológica. Presentamos los casos de 2 niñas en edad preescolar con síndrome PFAPA.

Se presenta el caso de una niña de 6 años que refería un dolor abdominal leve de 2 meses de evolución, en la que la radiografía de tórax permitió hacer el diagnóstico de síndrome de Chilaiditi.

El síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por la presencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas en las mujeres, y malformaciones genitales en los varones. Mostramos el caso de una recién nacida que presentaba una gran masa quística intraabdominal e hidronefrosis bilateral en la ecografía practicada en la semana 32 de gestación. Tras el nacimiento, se confirmó dicha masa quística, así como la existencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y comunicación interauricular, por lo que fue diagnosticada de síndrome de McKusick-Kaufman.

En la evaluación de los pacientes con síndrome febril, la detección de petequias asociada a un deterioro clínico importante debe orientar el diagnóstico de enfermedad meningocócica invasora. Sin embargo, algunos pacientes presentan un cuadro clínico sutil o atípico que dificulta el diagnóstico; los signos de alarma clínicos y analíticos son útiles para identificar a los niños que se beneficiarán de un tratamiento empírico precoz que mejore su pronóstico. Presentamos el caso de un niño de 3 años de edad, diagnosticado en nuestro centro de una enfermedad meningocócica invasora, insospechada por su evolución atípica, que acude al servicio de urgencias por presentar fiebre de 4 días de evolución, petequias y púrpura palpable, aunque manteniendo un buen estado general en todo momento.

La agenesia sacra es una malformación poco frecuente que forma parte del síndrome de regresión caudal. Presentamos el caso de una recién nacida que muestra en la exploración física una desviación del surco interglúteo, una fosita lumbar y máculas hipocrómicas a la altura del sacro, que hacen sospechar una anomalía congénita lumbosacra. Se realizan estudios de imagen (radiografía, ecografía y resonancia magnética) que confirman el diagnóstico de agenesia sacra tipo I. La paciente presenta, a su vez, una displasia congénita de cadera izquierda que precisó una férula de Pavlik para su corrección. Su evolución fue favorable, manteniéndose asintomática hasta el momento actual.

La miositis orbitaria es un trastorno inflamatorio poco común en la infancia, clasificado dentro del llamado síndrome inflamatorio de la órbita, o seudotumor orbitario, en el que se ven afectados los músculos extraoculares. Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad, con dolor y edema palpebral de inicio brusco, junto con limitación de la movilidad ocular. Tras la realización de pruebas de imagen y estudios de laboratorio, se diagnostica de miositis orbitaria tras una infección estreptocócica. Aun siendo una asociación poco frecuente, debemos tener en cuenta esta etiología infecciosa ante un paciente con clínica de dolor ocular brusco y limitación de la movilidad, sobre todo en casos con antecedentes de infección de las vías respiratorias altas.

Puesto que la prescripción de antipsicóticos o neurolépticos está siendo cada vez más frecuente en la población pediátrica con trastornos neurológicos en politerapia, es interesante tener presente un cuadro tan infrecuente y potencialmente grave como el síndrome neuroléptico maligno, así como otras posibles reacciones adversas a medicamentos. Describimos el caso de un paciente pediátrico que desarrolló un síndrome neuroléptico maligno secundario a haloperidol y/o risperidona, al que pudo sumarse una reacción adversa medicamentosa a oxcarbazepina, con una evolución favorable.

Introducción: Se presentan dos casos de síndrome confusional agudo (SCA) secundarios a la administración de colirio de ciclopentolato en revisiones oftalmológicas de control.

Pacientes: El caso 1 corresponde a un niño de 7 años de edad que presentó un eritema malar después de la administración del ciclopentolato y, posteriormente, un cuadro confusional agudo; tras las pruebas complementarias se concluyó que la causa del cuadro fue la instilación del colirio de ciclopentolato, y se mantuvo al paciente en observación. El caso 2 corresponde a un niño de 7 años de edad que acudió al servicio de urgencias por presentar clínica neurológica tras la instilación de colirio de ciclopentolato; no se realizaron pruebas complementarias y se mantuvo al niño en observación hasta el alta domiciliaria.

Conclusiones: La administración de ciclopentolato en dosis habituales puede producir SCA en algunos niños. Si la clínica no es excesiva, sólo se requiere mantener a los pacientes en observación en el servicio de urgencias. En caso de cuadros graves, se puede utilizar como antídoto la fisostigmina.

El síndrome del lóbulo medio es una patología frecuente en el niño, sobre todo en relación con el asma y/o la hiperreactividad bronquial, aunque existen otras muchas causas, como los cuerpos extraños, la tuberculosis endobronquial, etc. Presentamos el caso de un niño de 5 años de edad, con atelectasia persistente en la base derecha con participación del lóbulo medio, que se diagnosticó de tuberculosis. La tomografía computarizada confirmó la lesión y, ante una prueba de la tuberculina positiva, se realizó una fibrobroncoscopia para descartar una tuberculosis endobronquial, que demostró la presencia de una lesión polipoidea en el bronquio intermediario a la entrada del lóbulo medio. Se describen las diversas formas de tuberculosis endobronquial, así como el tratamiento con corticoides sistémicos. Se aconseja la realización de una fibrobroncoscopia en los casos de tuberculosis pulmonar con alteraciones radiológicas persistentes (atelectasia, atrapamiento aéreo, etc.) y/o falta de mejoría clínica pese al tratamiento adecuado.

La distrofia torácica asfixiante, o síndrome de Jeune, es una displasia ósea de herencia autosómica recesiva, con expresión fenotípica variable. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y radiológico. Se caracteriza por la presencia de un tórax estrecho y acampanado, polidactilia, costillas horizontalizadas y huesos iliacos cortos, con una alteración típica del techo acetabular en tridente, y suele asociar otras complicaciones: nefrocalcinosis, hepatopatía colestásica, anomalías pancreáticas y retinianas. La distrofia torácica produce hipoplasia pulmonar secundaria e insuficiencia respiratoria restrictiva que puede ser mortal en etapas precoces de la vida. Aunque la existencia de malformaciones espinales no es un hallazgo frecuente, en este caso, el paciente presentaba una malformación de C1 que producía compresión medular. Se realizó una descompresión quirúrgica y, posteriormente, la evolución del paciente ha sido muy favorable. Concluimos que debe realizarse siempre el cribado de malformaciones espinales en pacientes afectados de este síndrome, ya que su tratamiento puede contribuir significativamente a mejorar su pronóstico y calidad de vida.

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico, de herencia autosómica dominante, que afecta a diversos órganos, como el cerebro, la piel, los riñones, los ojos y el corazón. Exponemos 3 casos clínicos diagnosticados prenatalmente tras el hallazgo incidental de uno o más rabdomiomas cardiacos en las ecografías de control, y lesiones cerebrales halladas posteriormente mediante resonancia magnética (RM) fetal. Esta técnica tiene un gran valor como prueba complementaria en el diagnóstico, pronóstico y consejo genético de la esclerosis tuberosa. Analizamos los casos de 3 mujeres gestantes en cuyas ecografías sistemáticas fetales se detectó la presencia de uno o más rabdomiomas cardiacos. Se realizó una RM fetal que mostraba nódulos subependimarios periventriculares, y se confirmó el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Dos de las 3 ecografías fetales no mostraban nódulos subependimarios cerebrales (ni otra alteración objetivable de esclerosis tuberosa en el sistema nervioso central) una semana antes de la realización de la RM.

Dado que cada vez es más frecuente la petición de valoración de consejo genético y pronóstico por parte del servicio de ginecología-obstetricia a los pediatras, nos parece importante dar a conocer que la presencia de tan sólo un rabdomioma cardiaco conlleva necesariamente la recomendación de realizar una RM fetal, dado que la ecografía resulta insuficiente para la detección de las anomalías cerebrales que pueden acompañar a dicho hallazgo.

La leche constituye un alimento básico en la alimentación humana, más allá del periodo de destete, al menos en la población de origen caucásico. En los últimos años han comenzado a circular, fundamentalmente a través de canales de información no profesionales, ideas sobre los perjuicios del consumo de la leche de vaca en la edad infantil. En la mayoría de ocasiones se trata de posturas apriorísticas con poco o ningún fundamento que las sustente. El papel del consumo de leche de vaca y la aparición de anemia ferropénica, la intolerancia a la lactosa y la alergia a las proteínas de leche de vaca constituyen algunas de las justificaciones que tradicionalmente se han utilizado para argumentar esa postura. A ellas se han unido más recientemente su influencia en la aparición del síndrome metabólico o de otras enfermedades no transmisibles o de origen autoinmune (como la diabetes mellitus tipo 1), pero también la relación con los trastornos del desarrollo, o como causa del aumento de mucosidad o de los problemas respiratorios de los niños. En estos artículos se repasan las debilidades y dudas, donde las hubiere, de cada uno de estos aspectos, para concluir con unas recomendaciones prácticas de consumo de leche en la etapa infantil.

Presentamos un caso de síndrome de Jarcho-Levin, diagnosticado en el periodo neonatal. Este síndrome se debe a una alteración de la segmentación vertebral, y se presenta con malformaciones costovertebrales y asociado a un fenotipo caracterizado por talla baja, cuello corto y escoliosis congénita. Su diagnóstico es clínico y radiológico. El seguimiento de estos pacientes y el tratamiento conservador determinarán su supervivencia a largo plazo, aunque ésta estará fundamentalmente condicionada por el grado de deformidad y las malformaciones asociadas.

La leche constituye un alimento básico en la alimentación humana, más allá del periodo de destete, al menos en la población de origen caucásico. En los últimos años han comenzado a circular, fundamentalmente a través de canales de información no profesionales, ideas sobre los perjuicios del consumo de la leche de vaca en la edad infantil. En la mayoría de ocasiones se trata de posturas apriorísticas con poco o ningún fundamento que las sustente. El papel del consumo de leche de vaca y la aparición de anemia ferropénica, la intolerancia a la lactosa y la alergia a las proteínas de leche de vaca constituyen algunas de las justificaciones que tradicionalmente se han utilizado para argumentar esa postura. A ellas se han unido más recientemente su influencia en la aparición del síndrome metabólico o de otras enfermedades no transmisibles o de origen autoinmune (como la diabetes mellitus tipo 1), pero también la relación con los trastornos del desarrollo, o como causa del aumento de mucosidad o de los problemas respiratorios de los niños. En estos artículos se repasan las debilidades y dudas, donde las hubiere, de cada uno de estos aspectos, para concluir con unas recomendaciones prácticas de consumo de leche en la etapa infantil.

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica que afecta sobre todo a niños de entre 6 meses y 5 años de edad. Su curso es habitualmente autolimitado, pero puede dejar secuelas importantes, sobre todo si no se instaura un tratamiento adecuado. La etiología es desconocida, pero parecen estar implicadas diferentes bacterias a través de la formación de superantígenos, generando una respuesta inflamatoria intensa. En este artículo se presenta una asociación entre el síndrome de Kawasaki y la infección del tracto urinario por Pseudomonas aeruginosa en una niña de 2 años, y se discute la posible relación existente entre ambos.

En este artículo se revisa la evolución del concepto de síndrome metabólico, tanto en adultos como en niños y adolescentes. Se establecen los datos que deben hacer sospechar el diagnóstico en atención primaria. Se actualizan los conocimientos acerca de la interconexión entre el síndrome metabólico, la insulinorresistencia y el estado inflamatorio, haciendo hincapié en los posibles factores dietéticos.

El citomegalovirus es un virus ADN de la familia Herpesviridae que puede afectar al tubo digestivo. Dentro de éste, las dianas de afectación suelen ser el colon, el esófago y el estómago.

El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por la presencia de una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso, anomalías cutaneomucosas y riesgo aumentado de neoplasias, sobre todo de mama, tiroides y genitourinarias; de ahí la importancia de su diagnóstico temprano.

Presentamos el caso de una niña de 10 años de edad, remitida al servicio de pediatría desde el de estomatología por la sospecha de un síndrome de Cowden, dada la presencia de fibropapilomas orales. En el estudio realizado se constata la presencia de criterios clínicos mayores (macrocefalia) y menores (nódulos tiroideos, poliposis intestinal) que permiten su diagnóstico, pendiente de los resultados del gen supresor tumoral PTEN. Este diagnóstico precoz permitirá realizar revisiones periódicas para prevenir o detectar inicialmente enfermedades malignas, por lo que consideramos muy importante que el pediatra piense en este síndrome ante lesiones orales en apariencia banales.

Presentamos el caso de un niño de 6 años de edad con lesiones hiperpigmentadas en la región perioral. El padre del paciente había sido diagnosticado de síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) mediante un estudio genético. Las lesiones cutáneas, junto con los antecedentes familiares, fueron la clave para el diagnóstico temprano de la enfermedad. El SPJ es una entidad rara, caracterizada por la aparición de lentigos periorificiales y pólipos gastrointestinales. Histológicamente, estos pólipos son hamartomas que pueden llegar a malignizarse. Además, el SPJ se asocia al desarrollo de tumores extraintestinales (mama, endometrio, ovario, testículo, páncreas...). Por ello, es necesario realizar un diagnóstico precoz y un control periódico de las personas que padecen este síndrome y sus familiares.

El síndrome de fenilcetonuria materna (SFM) aparece en hijos de madres afectadas por hiperfenilalaninemia grave o moderada con concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina (Phe) durante los meses previos y/o la gestación. Cursa con malformaciones similares al síndrome alcoholicofetal y es especialmente frecuente la aparición de microcefalia y retardo mental y del desarrollo. La planificación y los controles estrictos de Phe durante el embarazo son fundamentales para evitar la aparición de SFM. Presentamos un protocolo de seguimiento y nuestra experiencia en tres embarazos que han finalizado con éxito.

Introducción: La hipertensión pulmonar persistente neonatal es una enfermedad confluente de múltiples y muy diferentes orígenes etiopatogénicos. Supone el 2% de los niños ingresados en las unidades de cuidados intensivos neonatales. Se diferencian cuadros primarios y secundarios.

Material y métodos: Se ha realizado una búsqueda bibliográfica a través de PubMed, seleccionando los artículos relevantes publicados hasta septiembre de 2004 que incluyeran los términos «persistent pulmonary hypertension newborn», tanto en ciencias básicas como clínicas.

Resultados: En total se seleccionaron 87 artículos que permiten abordar el estudio de la epidemiología, patogenia, criterios diagnósticos, etiología, clínica, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico de la hipertensión pulmonar persistente neonatal.

Conclusiones: El objetivo fundamental del tratamiento es la reducción de las resistencias vasculares periféricas, manteniendo la presión arterial sistémica y el volumen/minuto. Las secuelas de mayor relevancia y prevalencia son las respiratorias y neurológicas. Las tasas de mortalidad en la hipertensión pulmonar persistente neonatal oscilan en torno al 10-40%.

El síndrome de DiGeorge es un defecto heterogéneo relacionado con una embriogénesis anormal de la tercera y la cuarta bolsa faríngea. Los pacientes con esta anomalía suelen presentar alteraciones en el timo, que conducen, en muchos casos, a una deficiencia en la respuesta de las células T, así como a alteraciones cardiacas, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, dimorfismo facial y retraso psicomotor. En la mayoría de los casos, se ha identificado como responsable de esta anomalía la deleción 22q11.2, que comprende genes como el UFD1L, TBX1 y CRKL, que se muestran como firmes candidatos a estar asociados con esta enfermedad. Sin embargo, existe una gran variabilidad en las alteraciones que aparecen en los distintos individuos con esta alteración cromosómica. La gravedad de la inmunodeficiencia observada en estos pacientes varía entre una función de células T similar a la de los individuos sanos a una ausencia total de células T en circulación. En estos casos de anomalía de DiGeorge completa, se ha demostrado que distintos tratamientos como el trasplante de médula ósea, de tejido tímico e incluso la infusión de células mononucleares de sangre periférica pueden reconstituir de forma eficaz el sistema inmunitario ofreciendo una protección frente a las infecciones oportunistas que pueden sufrir estos individuos inmunodeficientes.