Acta Pediatr Esp. 2016; 74(8): e195-e199

Síndrome de Phelan-McDermid: un caso clínico con una deleción de 1,7 Mb en 22q13.3

Phelan-McDermid syndrome: a case with a 1.7 Mb deletion in 22q13.3

A. Lafuente-Sanchis¹, G. Pi², M. Ortiz¹, Á. Zúñiga¹
¹Servicio de Biología Molecular. ²Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de La Ribera. Alzira (Comunidad Valenciana)

Resumen

Introducción: El síndrome de Phelan-McDermid está producido por una microdeleción en la región 22q13.3. Esta microdeleción se ve asociada a una gran variabilidad fenotípica, y recientemente se ha sugerido una correlación entre el tamaño de la deleción y la gravedad de la sintomatología.

Caso clínico: En el presente trabajo describimos el caso clínico de un niño atendido en nuestro hospital con un importante retraso en el área del lenguaje y el aprendizaje, en el que se realizó un análisis genético mediante MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) y microarray.

Resultados: Se detectó en el paciente una deleción terminal de 1,7 Mb en el cromosoma 22 con una pérdida de los genes ARSA-1, SHANK3 y RABL2B.

Conclusión: El análisis de las microdeleciones en el cromosoma 22q13.3 mediante la técnica de microarray permite determinar qué genes están afectados en los casos de síndrome de Phelan-McDermid, y establecer una mejor correlación genotipo-fenotipo para predecir la evolución de cada paciente de una forma más precisa.

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Abstract

Introduction: Phelan-McDermid syndrome is caused by a microdeletion in the 22q13.3 region that has been related to high phenotypic variability. Recently, it has been suggested a correlation between the size of the deletion and the severity of the symptoms presented by patients.

Case report: We report the case of a child treated at our Hospital with a significant delay in the area of language and learning, and the results of the genetic analysis performed using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and microarray techniques.

Results: A 1.7 Mb terminal deletion was detected on chromosome 22 with a loss of ARSA-1, SHANK3 and RABL2B genes.

Conclusion: Microdeletion analysis of 22q13.3 region should be performed by microarray technique in order to detect which genes are involved in Phelan-McDermid syndrome, finding a better phenotype-genotype correlation that will allow predicting patient’s prognosis more accurately.

Keywords Phelan McDermid Microdeletions MLPA Microarray Phenotype

Fecha de recepción: 22/12/15. Fecha de aceptación: 3/03/16.

Correspondencia:

A. Lafuente Sanchis. Hospital Universitario de La Ribera. Ctra. Corbera, km 1. 46600 Alzira (Comunidad Valenciana).
Correo electrónico: alafuente@hospital-ribera.com

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