Introducción: La hiperleucocitosis y la hipertensión pulmonar son factores de riesgo de mortalidad en niños con tosferina maligna. Las opciones terapéuticas disponibles para estos casos graves no se encuentran bien establecidas.
Población y métodos: Se diseñó un estudio ambispectivo que incluía a niños diagnosticados de tosferina ingresados en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) de un hospital de tercer nivel en España entre enero de 2007 y octubre de 2015. Se compararon variables clínicas y demográficas entre el grupo de niños que sobrevivieron (grupo de supervivientes [GS]) y los que finalmente fallecieron (grupo exitus [EG]).
Resultados: Se identificaron un total de 31 pacientes. La mortalidad global fue del 19% (6/31 pacientes). Cinco niños fueron diagnosticados de hipertensión pulmonar. Cinco de seis niños que finalmente fallecieron precisaron canulación en oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO). Ocho pacientes recibieron terapia mediante exanguinotransfusión (ET). La mediana de leucocitos antes de la realización de ET fue mayor (81.300 cél./μL) en EG que en GS (57.400 cél./μL), p= 0,05. Los pacientes que fallecieron tuvieron un mayor recuento pico de leucocitos totales, linfocitos, neutrófilos y niveles de proteína C reactiva (PCR) que los niños que sobrevivieron. Las variables que se identificaron como factores de riesgo de mortalidad fueron: una frecuencia cardiaca mayor de 170 lpm (OR 18; IC del 95%: 1,7-192,0), la presencia de neumonía (OR 16,5; IC del 95%: 1,7-165) y la presencia de hipertensión pulmonar (OR 179,6 [6,4-5.027]).
Conclusión: El uso de variables sencillas como la frecuencia cardiaca, el recuento total de leucocitos o los valores de PCR pueden servir para identificar de forma precoz a pacientes con riesgo de hipertensión pulmonar y tosferina maligna, de forma que procedimientos invasivos como la ET puedan utilizarse de una forma más precoz.

Resumen
El hallazgo de una alteración cutánea en la región dorsal de los recién nacidos constituye un signo infrecuente aunque de gran importancia clínica debido a su posible asociación con disrafismo espinal. El disrafismo espinal oculto es un defecto en el cierre del tubo neural en el que la lesión no se encuentra expuesta al exterior sino cubierta por piel. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. De ahí la relevancia de un diagnóstico y tratamiento precoces. Presentamos el caso de un neonato varón con disrafismo espinal oculto asociado a médula anclada en el que se realizó un diagnóstico y tratamiento precoces.

Resumen
La presencia de un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo Mobitz I se considera un hallazgo benigno en gente joven y en periodos nocturnos.
Presentamos el caso de una niña de 3 años de edad en la que se detectó de forma casual un bloqueo AV de primer y segundo grado tipo I, portadora de una mutación probablemente patogénica en el gen que regula la actividad de marcapasos del corazón.

Objetivo: Conocer el nivel actual de conocimientos de reanimación cardiopulmonar (RCP) pediátrica del personal sanitario de Lanzarote y analizar la eficacia de los cursos de RCP avanzada pediátrica en la isla.
Método: Estudio analítico transversal de los cursos de RCP avanzada pediátrica y neonatal realizados en la isla desde 2016 hasta 2018. Se recogieron las puntuaciones en las evaluaciones teóricas al inicio y al final del curso así como en las prácticas y se contrastaron con variables sociodemográficas del alumnado. Se aplicó la prueba de Wilcoxon para contrastar las puntuaciones teóricas antes y después del curso y modelos de regresión lineal múltiple para estudiar la relación entre desempeño y distintas variables sociodemográficas.
Resultados: 77 alumnos realizaron los cursos con una puntuación mediana que aumentó significativamente de la evaluación inicial (14 puntos) a la final (18 puntos) sobre 20 (p < 0,001). En la evaluación práctica tanto de RCP básica como de avanzada y neonatal, las puntuaciones medianas de cada una de las maniobras superaron el valor 4, siendo el mínimo exigido 3 sobre 5. Los médicos y los profesionales con mayor puntuación teórica inicial ejecutaron mejor las maniobras de RCP básica y avanzada (p <0,05). Los profesionales más jóvenes realizaron mejor la RCP avanzada (p <0,05).
Conclusiones: Los cursos de RCP avanzada pediátrica y neonatal son métodos docentes eficaces a corto plazo para la formación teórico-práctica de los profesionales sanitarios. Se precisan futuros estudios que midan el efecto a medio y largo plazo de los mismos.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró el pasado 29 de febrero, los pacientes subrayan que uno de los principales problemas a los que se enfrentan es el retraso en el diagnóstico. Esta demora diagnóstica priva a los pacientes de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

La colocación de sondas nasogástricas (SNG) es habitual en unidades de cuidados intensivos. La localización intracraneal de las mismas es excepcional en pacientes sin un trauma craneal previo. Se presenta el caso de un prematuro extremo de 25 semanas de gestación y 650 g de peso, que tras colocación de una SNG presenta un sangrado inmediato y el hundimiento de la fontanela anterior, sin otros síntomas. Se comprueba su localización intracraneal mediante ecografía de cráneo urgente y radiografía lateral de cráneo. El servicio de neurocirugía retira la sonda bajo control ecográfico sin incidencias. El paciente recibe antibioterapia empírica. La resonancia magnética craneal muestra un defecto en la lámina cribosa de 3 mm, relleno de líquido cefalorraquídeo compatible con meningocele. Es recomendable la comprobación mediante radiografía de la correcta colocación de la SNG, de especial relevancia si existe sangrado, antes de administrar medicación y/o alimentación. Es importante descartar defectos en la lámina cribosa que comprometan el manejo del paciente.

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular.

El lupus eritematoso neonatal es una dermatosis mediada por anticuerpos que se adquiere por vía transplacentaria. Puede afec-tar a la piel o al corazón, y en el 10% de los casos afecta a ambos órganos. Las lesiones cutáneas remiten espontáneamente, mien-tras que las cardiacas persisten y pueden llegar a ser mortales (10% de los casos). El eritema periocular en «ojos de mapache» es una forma de presentación característica cuando existe afectación cutánea. Exponemos el caso de un varón de 2 meses de edad con lesiones muy representativas de esta entidad, a fin de facilitar su reconocimiento y que su diagnóstico no pase inadvertido. Gracias a la sospecha clínica, se podrá orientar la anamnesis tanto en la madre como en el lactante y se realizarán los estudios complementarios pertinentes de autoinmunidad y electrocardiografía, que confirmarán el diagnóstico y descartarán una posible afectación cardiaca.

Sr. Director:

El síndrome de escape capilar se define como una situación de disfunción endotelial en la que se produce un estado de vasoplejía generalizada y en el que intervienen, entre otros mediadores, el óxido nítrico (NO). Este fallo endotelial se ha descrito en múltiples patologías en el contexto de un síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS) (anafilaxia, sepsis, intoxicación farmacológica, etc.) y hasta en un 10% de los procesos postoperatorios de cirugía cardiovascular¹.

En la literatura se encuentran descritos casos de síndrome de escape capilar refractario a drogas y volumen con respuesta favorable a la administración de azul de metileno. La mayor serie en población pediátrica consiste en 5 recién nacidos con shock séptico².

Presentamos el caso de un recién nacido pretérmino, de 36 semanas de edad gestacional, con una cardiopatía compleja (ventrículo derecho de doble salida con comunicación interventricular y estenosis pulmonar), intervenido a los 26 días de vida mediante una cirugía paliativa consistente en la ampliación del infundíbulo y del tronco de la arteria pulmonar. En el postoperatorio inmediato presentó una situación de hiperaflujo pulmonar y bajo gasto, agravado por un escape capilar grave multifactorial. El paciente presentaba un edema generalizado, presiones de llenado bajas (presión venosa central <8) a pesar de un aporte continuo de volumen (>50 mL/kg), soporte vasoconstrictor en dosis altas (noradrenalina hasta 0,64 µg/kg/min), hidrocortisona a 25 mg/m², resistencias vasculares sistémicas bajas (<1.000) medidas con monitor MostCare^®, y anuria mantenida. Como factores predisponentes para desarrollar un síndrome de escape capilar cabe citar la utilización de prostaglandinas prequirúrgicas en dosis altas, el bypass cardiopulmonar prolongado (157 min), la prematuridad del recién nacido y haber recibido un tratamiento betabloqueador previo³.

Ante la refractariedad de la situación, se decidió administrar azul de metileno en perfusión en 1 hora, a 1 mg/kg, con lo que mejoró de manera franca la presión arterial del paciente; las presiones de llenado se mantuvieron estables sin necesidad de aporte continuo de volumen, se inició la diuresis y pudo disminuirse el soporte vasoconstrictor en el plazo de 6 horas a 0,4 µg/kg/min. No se identificaron efectos secundarios atribuibles al tratamiento con azul de metileno, salvo la coloración azul de la piel, las lágrimas y la orina. 

El azul de metileno es un compuesto químico cuyo uso como medicamento se inició en 1800, inicialmente como antimalárico. Ahora es bien conocida su utilidad como marcador en la cirugía oncológica, como agente reductor en la metahemoglobinemia y, más recientemente, como competidor del NO en el músculo liso vascular⁴.

En la síntesis del NO en el endotelio y el músculo liso vascular intervienen las enzimas óxido nítrico sintetasa endotelial (eNOs) y la óxido nítrico sintetasa inducible (iNOs). Éstas producen NO, que induce a su vez la guanilciclasa sintetasa (sGC), que sintetiza GMPc, mediador celular de muchos procesos, entre ellos la relajación del músculo liso vascular. En el SIRS se sabe que la liberación de citocinas inflamatorias actúa induciendo la iNOs, lo que conduce a una síntesis excesiva de NO que supera la capacidad del endotelio de mantener un adecuado tono vascular.

El azul de metileno, por su papel como competidor del NO, consigue inhibir la síntesis de sGC y disminuir los depósitos de NO; así pues, se comprende su papel en el tratamiento de la vasoplejía. Su uso está recomendado en la misma dosis que en la metahemoglobinemia (1-2 mg/kg), que según se describe en otras series, puede repetirse o incluso administrarse en perfusión continua (no fue necesario en este paciente).

Se trata de un fármaco con un perfil bastante seguro, contraindicado en situaciones de insuficiencia renal grave, déficit de G6PDH o hipersensibilidad a las dapsonas. Como efectos secundarios más graves, aunque raros, se han descrito los siguientes: arritmias, vasoconstricción coronaria, alteración del intercambio gaseoso por vasoconstricción pulmonar y encefalopatía aguda⁵.

El azul de metileno puede ser útil como tratamiento de rescate del síndrome de escape capilar cuando exista una refractariedad al tratamiento convencional. Dado que no hay estudios que avalen su uso como tratamiento de primera línea con esta indicación, y hasta disponer de una evidencia de mayor calidad, debe utilizarse con un adecuado conocimiento de sus indicaciones, contraindicaciones y potenciales efectos secundarios, aunque algunos autores, como Evora et al.⁶, defienden su uso precoz. 

Bibliografía
1. Shanmugam G. Vasoplegic syndrome: the role of methylene blue. Eur J Cardiothorac Surg. 2005; 28(5): 705-710.
2. Driscoll W, Thurin S, Carrion V, Steinhorn RH. Effect of methylene blue on refractory neonatal hypotension. J Pediatr. 1996; 129(6): 904-908.
3. Omar S, Zedan A, Nugent K. Cardiac vasoplegia syndrome: pathophysiology, risk factors and treatment. Am J Med Sci. 2015; 349(1): 80-88.
4. Jang DH, Nelson LS, Hoffman RS. Methylene blue for distributive shock: a potential new use of an old antidote. J Med Toxicol. 2013; 9(3): 242-249.
5. Lo JC, Darracq MA, Clark RF. A review of methylene blue treatment for cardiovascular collapse. J Emerg Med. 2014; 46(5): 670-679.
6. Evora PR, Alves Junior L, Ferreira CA, et al. Twenty years of vasoplegic syndrome treatment in heart surgery. Methylene blue revised. Rev Bras Cir Cardiovasc. 2015; 30(1): 84-92.

• En España, entre 5 y 8 de cada 1.000 niños nacidos sufren cardiopatías congénitas¹. La infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) en niños con cardiopatías suele ser más grave y con un mayor compromiso del sistema cardiopulmonar
• Dr. Fernando Centeno: «Desde la SECPCC estamos luchando por el reconocimiento del área de capacitación específica de Cardiología Pediátrica»

Las malformaciones de las extremidades son raras y su etiología, variable. Existen síndromes genéticos que combinan estas malformaciones con discapacidad intelectual y otras malformaciones graves, como el síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una paciente con malformaciones severas en las 4 extremidades, discapacidad intelectual y características faciales peculiares que llevaron al diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una niña de 4 años de edad, padres consanguíneos y etnia gitana, con antecedentes de retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, microcefalia y múltiples malformaciones en ambas manos y pies, incluida la mano derecha hendida, con diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Durante el primer año de vida se realizaron varios estudios con los siguientes resultados: cariotipo 46, XX; estudio de deleciones subteloméricas (técnica MLPA) normal; ecocardiograma y electrocardiograma sin hallazgos; evaluación oftalmológica y auditiva normales; ultrasonido abdominal y transfontanelar normales. A los 4 años se le aplicó una técnica de array de hibridación genómica comparada (comparative genomic hybridization) (array-CGH) con resolución de 180 kb, que detectó una deleción causal de 8,4 Mb en la citobanda 2q31.1q31.2. La deleción de 2q31 está asociada a la malformación de mano/pie hendido, y la correlación genotipo-fenotipo indica que las deleciones intersticiales de la región 2q31.1 muestran malformaciones en los miembros si incluyen una región crítica de 2,5 Mb, que incluye el cluster de HOXD y las regiones adyacentes en sentido 5´y 3´. Concluimos que ante un paciente con malformaciones graves y signos y síntomas superpuestos de varios síndromes, es aconsejable comenzar el plan de trabajo con array-CGH, y si esta técnica no está disponible, realizar un cariotipo de alta resolución con la intención de descartar reordenamientos cromosómicos.

El raquitismo dependiente de la vitamina D tipo 1 es una enfermedad rara, autosómica recesiva, causada por el defecto de la enzima 1-α-hidroxilasa, secundario a una mutación en el gen CYP27B1, que lleva a una incapacidad para convertir la 1,25(OH)₂D₃ a partir de la 25OHD₃. Presentamos el caso ilustrativo de una lactante afectada de un raquitismo dependiente de la vitamina D tipo 1, con una mutación no descrita anteriormente y una clínica florida de raquitismo, en que la determinación de unos niveles de 1,25(OH)₂D₃ dentro de los límites normales puede convertirse en un factor de confusión en el proceso diagnóstico. La falta de respuesta al tratamiento con colecalciferol debe ser una señal inequívoca para sospechar un raquitismo resistente a la vitamina D. El manejo y el seguimiento del tratamiento con calcitriol en estos niños es difícil de realizar, aunque de vital importancia para evitar complicaciones a largo plazo.

Se presenta el caso de un recién nacido a término, de peso adecuado a su edad gestacional, que en su segundo día de vida presentó convulsiones secundarias a una hipoglucemia hiperinsulínica. Su madre recibía tratamiento con bisoprolol desde hacía 5 años, por episodios recurrentes de taquicardia supraventricular. El curso del embarazo fue normal, sin incidencias. El diagnóstico de hipoglucemia probablemente debida a bloqueadores beta se realizó tras descartar otras causas de hipoglucemia. El tratamiento con bloqueadores beta durante la gestación puede tener efectos secundarios adversos en el recién nacido, por lo que se debe monitorizar la glucemia, la frecuencia cardiaca y la presión arterial.

Durante la vida embriológica, el esternón se origina en la misma lámina lateral del mesodermo que forma los músculos pectorales. Las malformaciones congénitas de la pared del tórax comprenden un grupo muy heterogéneo de patologías que presentan como factor etiológico alguna alteración en el desarrollo y/o morfología de las estructuras de la caja torácica, cuyo espectro abarca desde una deformidad leve sin consecuencias funcionales hasta una patología grave con riesgo de vida. La hendidura esternal es una de las malformaciones de la pared torácica, provocada por un defecto de fusión esternal, y se produce aproximadamente en 1 de cada 50.000 recién nacidos. Hasta la fecha, las hendiduras esternales se han descrito en poco más de 100 casos, y se presentan por igual en varones y mujeres. Se originan hacia la novena semana de vida intrauterina en dirección craneocaudal; pueden diagnosticarse al nacer y se clasifican en parciales o totales. El defecto debe ser reparado precozmente, para restablecer la protección ósea de las estructuras del mediastino, prevenir el movimiento paradojal de las vísceras en la respiración, eliminar la deformidad visible y permitir un desarrollo normal de la caja torácica. El objetivo de este trabajo era notificar el caso de un paciente portador de esta infrecuente malformación y revisar sus características clínicas, con el fin de poder realizar un diagnóstico preciso, orientar el estudio y definir un adecuado tratamiento.

El síndrome de Poland es una deformidad congénita poco frecuente, esporádica y de patogenia incierta. Se caracteriza por ausencia/hipoplasia del pectoral mayor, alteraciones de la mano y de la glándula mamaria ipsolateral. Se presenta un caso de un varón con clínica sugestiva de síndrome de Poland en el hemitórax izquierdo, sin alteración de la extremidad superior, aunque asociaba dextrocardia y herniación pulmonar, una relación poco frecuente. Se hace hincapié en la necesidad de contar con un equipo multidisciplinario para su manejo inicial y tratamiento a largo plazo.

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de cardiopatía, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y alteraciones multiorgánicas. La base genética del síndrome es conocida y permite realizar un diagnóstico de certeza de forma precoz. El diagnóstico clínico de sospecha se lleva a cabo por la presencia de anomalías cardiacas características, como la estenosis aórtica supravalvular y/o la estenosis pulmonar, junto con discapacidad intelectual y/o facies peculiar. Los pacientes deben ser tratados de forma multidisciplinaria, dada la variedad de patologías asociadas y el impacto familiar que conlleva el diagnóstico precoz. Presentamos 2 casos de SWB diagnosticados durante el periodo de lactancia, con fenotipos y manifestaciones diferentes dentro del espectro clínico del síndrome.

Los ácidos grasos representan el 80% de las necesidades energéticas en periodos de estrés metabólico. La betaoxidación de los ácidos grasos es catalizada por varias enzimas, como la acil-CoA deshidrogenasa-coenzima FAD, que posee 4 formas específicas según la longitud de la cadena de acil-CoA. La acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga es una de ellas. Su déficit cursa con la acumulación intramitocondrial de ésteres de acil-CoA de cadena larga, y afecta al corazón, el músculo esquelético y el hígado. Presentamos un caso iniciado a los 22 meses de edad con un síndrome Reye-like. Confirmamos un déficit de la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, con las mutaciones p.A232T (c.694G>A) y p.Y201C (c.602A>G) en los alelos del gen VLCAD. Describimos su evolución durante 17 años recibiendo una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y suplementos con aceite MCT.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades lisosomales ocasionadas por la deficiencia de las enzimas responsables de la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG).
Gracias a los actuales avances terapéuticos y al hecho de que un diagnóstico y tratamiento precoces implican una mejor evolución clínica, nos hemos planteado el proyecto FIND. El objetivo es realizar un cribado selectivo para detectar posibles casos de MPS en niños. Para ello se facilita a los pediatras que deseen participar, un kit como herramienta diagnóstica en el que se suministra la información y el material necesario para la obtención de muestras de orina y sangre impregnadas en papel analítico.
Sobre la muestra de orina se mide la concentración de GAG y creatinina urinarias. A aquellas muestras con una concentración elevada de GAG, se podrá realizar la cuantificación de la actividad enzimática presente en la muestra de sangre, con la finalidad de identificar el posible defecto enzimático.

Objetivo: El objetivo de este estudio es determinar la eficacia del factor VII activado recombinante (rFVIIa) en el tratamiento de la hemorragia incontrolable en niños no hemofílicos.
Pacientes y método: Estudio retrospectivo y observacional de los niños no hemofílicos tratados con rFVIIa en nuestro hospital durante el periodo comprendido entre enero de 2005 y diciembre de 2011, como tratamiento coadyuvante de una hemorragia masiva incontrolable. Las variables estudiadas fueron las siguientes: edad, sexo, año de administración, número y cantidad de dosis, cese del sangrado y disminución de requerimientos transfusionales, valores de tiempo de protrombina, tiempo de tromplastina parcial activada, ratio internacional normalizada, recuento plaquetario y fibrinógeno en las 4 horas previas y posteriores a la administración de rFVIIa. Se realizó un análisis comparativo con la prueba de la 2 o el test exacto de Fisher para las variables cualitativas y la prueba de la U de Mann-Whitney o el test de Wilcoxon para las cuantitativas. El nivel de significación se fijó en un valor de p <0,05.
Resultados: Un total de 21 pacientes recibieron rFVIIa. El 74,1% tenía una cardiopatía congénita como patología de base, y la hemorragia quirúrgica cardiovascular fue la causa de sangrado más frecuente (47,6%). La dosis media utilizada fue de 93,4 ± 29,47 µg/kg. En el 81% de los casos se consiguió el control clínico del sangrado, y en el 71,4% disminuyeron las transfusiones post-rFVIIa de hematíes (p= 0,014) y plaquetas (p= 0,004). Ningún paciente desarrolló episodios tromboembólicos. La mortalidad global fue del 33%.
Conclusiones: El uso de rFVIIa administrado como parte del tratamiento de una hemorragia incontrolable se asocia a un mejor control del sangrado y una disminución de los requerimientos de transfusión de productos sanguíneos, sin asociar efectos adversos.

Introducción: Los niños con neumopatías crónicas presentan más morbilidad que los pretérmino si se sobreinfectan por el virus respiratorio sincitial (VRS) y, en algunas ocasiones, podrían beneficiarse de la profilaxis, incluso más que los niños con cardiopatías. El objetivo de este estudio era describir las características y la tasa de hospitalización por VRS en pacientes pediátricos con neumopatía crónica que habían recibido profilaxis con palivizumab (PVZ).
Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo en pacientes con neumopatía de base que habían recibido profilaxis con PVZ en el periodo 2011-2012.
Resultados: De los 74 pacientes incluidos, el 55% eran niños. La edad media al inicio de la profilaxis en esta estación fue de 15,7 ± 13,8 meses. El 69% (51/74) recibieron profilaxis completa y el 31% (23/74) incompleta. Ningún paciente interrumpió la profilaxis por presentar reacciones adversas. La media de dosis administradas fue de 4,7 ± 0,8. El 27% (20/74) presentó, como mínimo, una reagudización respiratoria aguda y el 6,7% (5/74) un segundo episodio. En 2 pacientes el agente infeccioso responsable fue el VRS, y en 18 otros agentes. Los 2 pacientes con infección por el VRS requirieron ingreso hospitalario, y el 45,5% (8/18) de los pacientes del grupo afectado por otros agentes. La tasa global de hospitalización por infección por el VRS en la muestra de estudio fue del 2,7%.
Conclusiones: La tasa de hospitalización en nuestro estudio fue similar a la obtenida en otros realizados en pacientes con otras patologías de base a los que se les había administrado profilaxis con PVZ, lo que puede sugerir un efecto beneficioso en pacientes con neumopatías de base.

Material y métodos y Resultados son las secciones centrales y más importantes de un artículo, pues de ellas emana la esencia de la lectura crítica: permiten evaluar la validez (desde el punto de vista científico), la relevancia (desde el punto de vista clínico) y la aplicabilidad (a la práctica clínica).
El apartado Material y métodos es el «manual de instrucciones» de la investigación, por lo que es fundamental que se exponga con precisión, hasta el punto de que constituye el apartado del artículo que ocasiona mayor número de rechazos en su publicación. La redacción de este apartado puede ser literal o, quizá mejor, se puede estructurar en diversos apartados, entre los que podríamos incluir los siguientes: tipo de diseño del estudio, sujetos o pacientes, tipo de variables, población y muestra, intervenciones y medidas, análisis estadístico y normas éticas.
El apartado Resultados es el «corazón» del artículo, pero un corazón que debe latir al mismo ritmo que Material y métodos y ser siempre coherente. En él se deben seleccionar, ordenar y presentar los datos mediante dos formas estilísticas: el texto (con una forma estilística muy eficiente, clara y precisa) y los elementos auxiliares del texto (tablas, gráficos, figuras, fotografías y diagramas). Por tanto, en el apartado de Resultados hay dos puntos clave: hacer bien el análisis de los datos y presentarlos bien.

El espectro óculo-aurículo-vertebral, también conocido como microsomia hemifacial, es un cuadro heterogéneo y complejo, caracterizado por la presencia de anomalías auriculares, asimetría facial y alteraciones vertebrales. Su etiología no está aún aclarada, y se especula sobre la intervención de ciertos factores ambientales que alteran el desarrollo del primer y segundo arcos branquiales. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos familiares, la mayor parte con un patrón de herencia autosómica dominante, lo que apoyaría la intervención de mecanismos genéticos en el origen del cuadro. En este trabajo se presentan dos familias con un espectro óculo-aurículo-vertebral y un patrón de herencia autosómico recesivo, raro en esta entidad.

Sr. Director:

El lupus eritematoso neonatal (LEN) es una enfermedad infrecuente del recién nacido relacionada con el paso transplacentario de anticuerpos¹. Alrededor del 50% de los pacientes presenta alteraciones cutáneas².
Figura 1. Lesiones anulares eritematoso-violáceas con descamación untuosa en la región frontal izquierdaSe describe el caso de un recién nacido a término, varón, de 2 meses de edad, con lesiones eritematoso-violáceas anulares con descamación untuosa, localizadas en las sienes y el occipucio (figura 1), desde el primer mes de vida. La madre padecía una tiroiditis de Hashimoto y negaba haber tenido abortos previos; en su estudio se detectaron anticuerpos positivos sin clínica asociada. En la analítica destacaban anticuerpos anti-Ro y anti-La positivos a títulos elevados, sin alteraciones en el hemograma ni en las enzimas hepáticas. La auscultación cardiopulmonar y el ecocardiograma fueron normales. En este caso se diagnosticó un LEN con afectación cutánea y se instauró tratamiento con un corticoide tópico y fotoprotección, con resolución del proceso.
El LEN afecta a 1/12.000-20.000 recién nacidos vivos¹. Se atribuye al paso transplacentario de anticuerpos anti-Ro y, con menor frecuencia, anti-La o U1-RNP2; además, intervienen factores ambientales y genéticos³, como el HLADR3/DR2 y el HLA-Cw3.
El 50% de los afectados presenta manifestaciones cutáneas, generalmente con lesiones eritematosas anulares descamativas^1,4. Otras formas son el eritema periocular y la dermatitis seborreica-like. Estas alteraciones se resuelven espontáneamente en 15-17 semanas⁴. La afectación cardiaca ocurre en el 50% de los casos, marca el pronóstico y suele corresponder a un bloqueo cardiaco completo². Otras alteraciones asociadas son las hepáticas, generalmente en forma de colestasis reversible, y las citopenias². Por ello, en neonatos con sospecha de LEN se debe realizar un examen físico y cardiológico, un obtener hemograma y una determinación de enzimas hepáticas y anticuerpos^5,6. Es conveniente efectuar un seguimiento bioquímico y hematológico hasta la negativización de los anticuerpos maternos.
Las lesiones cutáneas tienden a resolverse espontáneamente cuando se produce el aclaramiento de anticuerpos maternos. El tratamiento dermatológico se basa en la fotoprotección, aunque pueden usarse corticoides tópicos de baja potencia durante periodos cortos^1,5. Los corticoides orales están indicados si existe una afectación cardiaca, hepática o hematológica. Además, en el 50% de los pacientes con afectación cardíaca es necesario implantar un marcapasos².
Se destaca la importancia de establecer un diagnóstico precoz y realizar un seguimiento de la madre en embarazos sucesivos. En muchos casos los autoanticuerpos se detectan en las madres por primera vez⁷, y la mayoría de ellas se encuentran asintomáticas o presentan síntomas aislados de enfermedades del tejido conectivo^1,7. El riesgo de desarrollo de una enfermedad autoinmune de estas pacientes es de un 73% a los 5 años¹. Asimismo, el niño tiene más posibilidades de desarrollar una enfermedad autoinmune en su vida adulta².

Bibliografía

1. Aguilera Peiró P, Vicente Villa A, González Enseñat MA, Ros Viladoms J, Antón López J, Velasco Sánchez D. The clinical spectrum of cutaneous neonatal lupus erythematosus. An Pediatr (Barc). 2009; 70: 287-292.
2. Requena C, Pardo J, Febrer I. Lupus eritematoso infantil. Actas Dermosifilogr. 2004; 95: 203-212.
3. Chang C. Neonatal autoimmune diseases. Lupus. 2012; 21: 1.487-1-491.
4. Inzinger M, Salmhofer W, Binder B. Neonatal lupus erythematosus and its clinical variability. J Dtsch Dermatol Ges. 2012; 10: 407-411.
5. Hon KL, Leung AK. Neonatal lupus erythematosus. Autoimmune Dis. 2012 [doi: 10.1155/2012/301274].
6. Jaka A, Zubizarreta J, Ormaechea N, Tuneu A. Cutaneous neonatal lupus erythematosus. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2012; 78: 775.
7. Izmirly PM, Llanos C, Lee LA, Askanase A, Kim MY, Buyon JP. Cutaneous manifestations of neonatal lupus and risk of subsequent congenital heart block. Arthritis Rheum. 2010; 62: 1.153-1.157.

Introducción: La atresia de esófago (AE) comprende un grupo de malformaciones congénitas digestivas por un defecto en la continuidad del esófago. Supone una urgencia quirúrgica neonatal, y requiere un diagnóstico y un tratamiento inmediatos. La incidencia en las distintas series revisadas es de 1:2.500-3.500 recién nacidos.
Objetivos: Conocer la epidemiología, la clínica y la evolución de los pacientes con AE tratados en nuestro centro.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes ingresados por AE en un hospital terciario en los últimos 6 años.
Resultados: Se incluyeron 34 recién nacidos, 15 de los cuales nacieron intramuros (incidencia de 1:1.833); un 61,8% eran varones y un 38,2% mujeres (relación de 1,5:1); la media de la edad gestacional fue de 37,12 ± 2,6 semanas, y la media de peso de 2.516,56 ± 599 g; la edad materna media se situó en 32,76 ± 5,78 años; el 11,8% presentó diabetes gestacional y un 38,2% abortos previos. En las ecografías prenatales, el 47,1% presentó polihidramnios. La distribución por tipo de AE fue la siguiente: I (14,7%), III (82,4%) y IV (2,9%). El síntoma guía principal fue la hipersalivación (38,2%). Un 30% presentó complicaciones postoperatorias; el esofagograma postintervención fue normal en un 80% de los casos. Un 38,2% de los pacientes asoció otras malformaciones; el número medio de días que los pacientes permanecieron sometidos a ventilación asistida fue de 7,66 ± 6,34, y el promedio de días que recibieron nutrición parenteral de 11,27 ± 7. La tasa de fallecimientos fue del 11,8%.
Conclusiones: En nuestro medio encontramos una incidencia mayor que la documentada en la bibliografía, aunque una concordancia en la distribución según el tipo de atresia, el sexo y las malformaciones asociadas. También fueron mayores las tasas de diabetes gestacional y abortos previos en nuestra serie. La mortalidad dependió del peso del recién nacido y las malformaciones cardiacas asociadas; en nuestro estudio encontramos uno o ambos factores en los fallecimientos de nuestra serie.

Las cardiopatías congénitas (CC) son las anomalías congénitas estructurales más frecuentes, y pueden asociar problemas renales congénitos de forma no desdeñable. Aunque la afectación cardiaca secundaria a problemas renales está bien determinada, los efectos que producen las CC en sus distintas variantes sintomáticas sobre los riñones son bastante desconocidos. La mejora de los medios técnicos y humanos desde los comienzos en esta área hasta nuestros días ha permitido el aumento de la supervivencia y la calidad de vida a medio-largo plazo de estos pacientes. Esto ha diversificado la morbilidad asociada a su evolución y tratamiento, y es menor el daño derivado de la evolución natural de las CC. Existe una mayor concienciación sobre la profilaxis y el tratamiento precoz de los problemas derivados, fundamentalmente, de la cirugía con circulación extracorpórea, las cirugías paliativas y el trasplante cardiaco. Asimismo, se tiene un mayor conocimiento y se toman más precauciones en la administración de los múltiples fármacos con efectos adversos renales que pueden usarse en los pacientes con CC.

Cuidar la forma del artículo (es decir, el respeto escrupuloso a las instrucciones específicas de la revista, la buena disposición de las secciones, una prosa limpia, bien organizada y coherente) es el mejor atributo para realzar el fondo científico del trabajo y, en último término, favorecer la aceptación del trabajo, facilitar la lectura y conseguir que el mensaje del estudio llegue. En este artículo revisamos las claves de «forma» para mejorar la calidad de las publicaciones científicas, partiendo de 5 cualidades que hay que cultivar (fluidez, claridad, concisión, sencillez y atracción), 5 defectos que hay que evitar (artificio, vacuidad, pretensión, monotonía y ambigüedad) y 5 errores frecuentes que debemos tener en cuenta (abuso de siglas, extranjerismos, barbarismos, redundancia y problemas gramaticales de morfología y puntuación).

Introducción: La esofagitis supone una complicación poco frecuente del reflujo gastroesofágico, pero hay que tenerla en cuenta y detectar datos clínicos sugestivos de esta afección para solicitar una endoscopia digestiva.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de casos de esofagitis por reflujo (durante el periodo 1995-2010) y análisis estadístico de los datos.
Resultados: Se obtuvo una muestra de 41 pacientes, de 4 meses a 16 años de edad, con mayor frecuencia de esofagitis en varones y adolescentes. El 80,5% de los casos eran esofagitis de grado I-II; se observó hernia de hiato en el 58,5% de los casos, sin asociarse a una mayor gravedad de esofagitis (p= 0,7). La patología neurológica, muy frecuente, se asociaba a esofagitis graves (p= 0,03) y peor evolución (p= 0,035). Las manifestaciones clínicas referidas con más frecuencia fueron los vómitos con sangrado digestivo superior, la epigastralgia y la pirosis. La disfagia fue el único síntoma relacionado con un mayor grado de esofagitis (p= 0,05). También se observaron síntomas extradigestivos por reflujo gastroesofágico (25%).
Conclusiones: En los pacientes con Helicobacter pylori, la erradicación de la bacteria supuso una mejora de los síntomas de reflujo. Se detectó una escasa correlación entre los hallazgos de la pH-metría y los endoscópicos (p= 0,32).

Sr. Director: 

En 2008 se introdujo el propranolol para el tratamiento de los hemangiomas, con gran eficacia y escasos efectos adversos, y en 2010 el timolol tópico, con éxito en los hemangiomas pequeños poco sobreelevados.
Presentamos los casos de 4 pacientes (3 mujeres y 1 varón), cuya media de edad era de 4 meses (rango: 4-5), con hemangiomas en la región periorbitaria (2 en el canto interno del ojo derecho, 1 en el canto interno del ojo izquierdo y 1 en el ángulo externo del ojo derecho) de un tamaño medio de 7,7 mm (rango: 4-25).
Los pacientes fueron tratados entre julio de 2012 y mayo de 2013 para prevenir defectos visuales. Se les aplicó timolol en colirio durante 1 mes, sin que experimentaran mejoría, y posteriormente propranolol sistémico (ingresaron las primeras 72 horas en el hospital para vigilar los posibles efectos adversos) en una dosis de 1 mg/kg/12 h con reducción gradual, durante una media de 7 meses (rango: 1-9). Posteriormente, se inició una pauta de timolol en gel al 0,1% tópico, debido a la observación de un discreto aumento de tamaño (caso número 2) o para evitar recidivas, durante una media de 3 meses (rango: 1-5), que se interrumpió en 2 pacientes por apreciarse en ellos una remisión casi completa. El porcentaje medio de remisión fue del 80% (rango: 70-85), sin efectos adversos ni recidivas (figura 1).
Figura 1. Evolución clínica de los hemangiomasEl mecanismo de acción de ambos fármacos es desconocido: parecen producir vasoconstricción e inhibir los factores angiogénicos (VEGF o bFGF)^1,2. El propranolol se emplea en dosis de 2-3 mg/kg/día^3,5, con escasos efectos adversos leves (hipoglucemia, hiperreactividad bronquial, etc.)^1-4. Al suspenderlo, es frecuente observar un leve aumento de tamaño de los hemangiomas; algunos estudios reflejan tasas de recurrencia del 8%⁵, quizá debido a su retirada en la fase proliferativa (se aconseja mantenerlo hasta los 8-12 meses de edad)^6,7. Si se diagnostica la recidiva precozmente y el hemangioma está poco sobreelevado, es eficaz el timolol tópico al 0,5% en colirio8, y al 0,1% en gel⁹, y presenta una menor tasa de absorción sistémica y efectos adversos^8,9. Es especialmente útil en el área periorbitaria, donde los corticoides intralesionales pueden deformar la morfología palpebral o elevar la presión intraocular⁸.
Queremos destacar la buena respuesta al timolol tópico en los pacientes para evitar o tratar las recidivas.

Bibliografía

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2. Fette A. Propranolol in use for treatment of complex infant hemangiomas: literature review reganding current guidelines for preassessment and standards for care before initiation of therapy. Sci World J. 2013; 850193.
3. Lawley LP, Siegfried E, Todd JL. Propranolol treatment for hemangioma of infancy: risks and recommendations. Pediatr Dermatol. 2009; 26: 610-614.
4. Holmes WJ, Mishra A, Gorst C, Liew SH. Propranolol as first-line treatment for rapidly proliferating infantile haemangiomas. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2011; 64: 445-451.
5. Xiao Q, Li Q, Zhang B, Yu W. Propranolol therapy of infantile hemangiomas: efficacy, adverse effects, and recurrence. Pediatr Surg Int. 2013; 29(6): 575-581.
6. Spiteri Cornish K, Reddy AR. The use of propranolol in the management of periocular capillary haemangioma: a systematic review. Eye (Lond). 2011; 25(10): 1.277-1.283.
7. Sans V, Dumas de la Roque E, Berge J, Grenier N, Boralevi F, Mazereeuw-Hautier J, et al. Propranolol for severe infantile haemangiomas: follow-up report. Pediatrics. 2009; 124: 423-431.
8. Weissenstein A, Straeter A, Villalon G, Bittmann S. Topical timolol for small infantile hemangioma: a new therapy option. Turk J Pediatr. 2012; 54(2): 156-158.
9. Pope E, Chakkittakandiyil A. Topical timolol gel for infantile hemangiomas: a pilot study. Arch Dermatol. 2010; 14: 564-565.

El hemangioendotelioma hepático difuso neonatal es una entidad que, en los casos sintomáticos progresivos, puede tener un pronóstico infausto pese al tratamiento clásico. Desde hace 2 años se viene utilizando el propranolol con resultados óptimos, aunque no existen comunicaciones en este sentido a nivel nacional.

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada.

La afalia es una es una anomalía extremadamente rara, cuya incidencia es de 1 por cada 30 millones de recién nacidos vivos. Hasta la actualidad se han descrito menos de 100 casos en la literatura médica. Se describe un caso de afalia asociado a cardiopatía congénita de diagnóstico posnatal en un recién nacido con retraso del crecimiento intrauterino, sin otro hallazgo prenatal. Se decidió una reasignación de sexo masculino. En el estudio cromosómico se determinó un cariotipo 46XY. No se describieron otras anomalías asociadas.

Si bien el dolor torácico de origen cardiaco es poco frecuente en niños, genera absentismo escolar y una limitación no justificada de la actividad física, así como una utilización generalmente innecesaria de recursos sanitarios. De ahí que exista el convencimiento generalizado de la necesidad de elaborar guías de estandarización del manejo del paciente pediátrico con dolor torácico.
Los objetivos principales de la evaluación inicial del paciente con dolor torácico son descartar una patología grave y obtener una orientación sobre el origen del dolor, para los cuales la anamnesis y la exploración física suelen ser suficientes. Resulta especialmente relevante conocer las características del dolor torácico idiopático para apoyar su diagnóstico en el patrón clínico, y no sólo en la exclusión de una patología orgánica.
En casos de duda sobre la etiología del dolor torácico, si la radiografía de tórax y el electrocardiograma son normales, no existen antecedentes familiares de cardiopatía hereditaria ni antecedentes personales de cardiopatía congénita estructural ni enfermedad de Kawasaki, prácticamente se puede descartar el origen cardiaco del dolor. No obstante, en los casos en que la etiología no sea clara o en que exista la sospecha de una causa grave, serán necesarios otros estudios y, en ocasiones, la derivación a la consulta del especialista.

Introducción: Desde la infancia y la adolescencia pueden aparecer alteraciones en el metabolismo de los lípidos e hidratos de carbono junto con alteraciones en la nutrición, y servir como marcadores cuya identificación en etapas tempranas de la vida puede menguar el desarrollo de episodios patológicos (diabetes mellitus tipo 2, cardiopatías, nefropatías). Sonora (México) es uno de los Estados con mayor prevalencia nacional de obesidad en edades tempranas y de enfermedades crónico-degenerativas y sus complicaciones. Por tal motivo nos propusimos determinar el perfil metabólico y el estado de nutrición en adolescentes de 15-18 años de una comunidad de Sonora.
Pacientes y métodos: Estudio transversal analítico, de 56 adolescentes de 15-18 años de edad, en quienes se determinó el peso, la talla, el índice de masa corporal, la glucemia, el perfil lipídico, los valores de insulina y el índice de resistencia a la insulina (HOMA-IR), tomando como punto de corte 3,16 para considerar resistencia a la insulina (RI).
Resultados: De los 56 adolescentes, 25 (44,6%) eran de sexo masculino y 31 (55,4%) de sexo femenino. La prevalencia de sobrepeso-obesidad era del 32,1%. Un 17,9% presentaba RI, un 33,3% un índice cintura de cadera elevado, un 8,9% colesterol elevado, un 16,1% triglicéridos elevados, un 25% una disminución de HDL, un 12,3% insulina elevada y solamente el 1,6% glucosa elevada. El 44,4% de los pacientes con sobrepeso-obesidad presentó RI.
Conclusión: Uno de cada 4 adolescentes presenta, por lo menos, alguna alteración en el perfil metabólico, y 1 de cada 3 en el estado de nutrición.

La enfermedad de Lyme está causada por Borrelia burgdorferi, espiroqueta transmitida por la picadura de garrapatas del género Ixodes (Ricinus en Europa, Scapularis y Pacificus en Norteamérica y Persulcatus en Eurasia). Puede afectar a la piel, las articulaciones, el sistema nervioso y el corazón. La afectación cardiaca es infrecuente, sobre todo en niños, y son escasos los casos reportados.

Objetivo: Determinar los factores maternos de riesgo en la aparición de fisuras del labio y del paladar en la región de Manzanillo (Cuba).
Métodos: Estudio de casos y controles realizado en el Hospital Provincial «Hermanos Cordové» de Manzanillo. Se contempló el periodo comprendido entre enero de 1998 y diciembre de 2010. Se obtuvo una muestra consecutiva de los expedientes clínicos de los pacientes con fisuras del labio y del paladar no sindrómicas, nacidos en ese periodo y radicados en el municipio (casos; n= 95). A cada caso se le asignaron dos controles, elegidos por conveniencia según los criterios de selección preestablecidos. Se realizó una entrevista a todas las madres de los casos y controles para determinar la prevalencia de los factores de riesgo. Los métodos de análisis utilizados fueron la prueba de la ji al cuadrado, la razón de posibilidades (RP) y sus intervalos de confianza del 95%. El test de Mantel-Haenszel se utilizó para el análisis estratificado de las variables.
Resultados: Los factores de riesgo encontrados fueron, por orden de magnitud, los siguientes: consumo de medicamentos (RP= 2,99), edad materna ≤20 años (RP= 2,78), fracaso en una gestación anterior (RP= 2,53), edad materna ≥35 años (RP= 2,50), hábito de fumar (RP= 2,49) y estrés (RP= 1,87).
Conclusiones: Los factores de riesgo determinados en el estudio se corresponden de manera general con los referidos en la bibliografía. El consumo de medicamentos durante el embarazo resultó ser el factor de riesgo más importante en esta población.

El síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por la presencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas en las mujeres, y malformaciones genitales en los varones. Mostramos el caso de una recién nacida que presentaba una gran masa quística intraabdominal e hidronefrosis bilateral en la ecografía practicada en la semana 32 de gestación. Tras el nacimiento, se confirmó dicha masa quística, así como la existencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y comunicación interauricular, por lo que fue diagnosticada de síndrome de McKusick-Kaufman.

La cianosis diferencial –término que indica una mejor oxigenación de la parte superior del cuerpo (preductal) respecto a la inferior (posductal)– es un hallazgo bien conocido en pediatría, y su causa más frecuente es la hipertensión pulmonar persistente del recién nacido. Por otro lado, hay casos excepcionales en los que se registra una cianosis diferencial inversa y la parte superior del cuerpo está peor oxigenada que la inferior. En este trabajo presentamos 2 casos clínicos con dicho hallazgo: un recién nacido con transposición de grandes vasos con hipertensión pulmonar y otro con drenaje venoso pulmonar anómalo total supracardiaco. Se revisa la bibliografía y se explica la fisiopatología de la cianosis diferencial inversa, demostrándose que es patognomónica de una cardiopatía congénita severa. Concluimos que la medición simultánea de la saturación en el territorio preductal y posductal mediante pulsioximetría debería ser siempre parte integrante de la valoración del recién nacido cianótico.

La tetrasomía X es una rara aberración cromosómica, causada por la presencia de 4 cromosomas X por un defecto de la meiosis. Descrita inicialmente en 1961, han sido comunicados alrededor de 50 casos sobre esta afección en la literatura médica. Presentamos aquí el caso de una niña, gestada a partir de fecundación in vitro con donación de ovocitos, que fue remitida a nuestra policlínica por detectársele en las ecografías prenatales una ventriculomegalia discreta. En la exploración resaltaba una facies peculiar, lo que motivó la realización del estudio genético que confirmó la presencia de 4 cromosomas X en lugar de 2 (48,XXXX).

La fibroelastosis endocárdica es una causa reconocida, aunque poco frecuente, de muerte súbita infantil. Se trata de una enfermedad rara con un índice de mortalidad muy alto. Su presentación típica es la de una insuficiencia cardiaca global de rápida evolución o arritmias, que requiere un trasplante cardiaco. Se presenta el caso de una niña de 19 meses de edad que, tras un proceso afebril compatible con un cuadro de vías respiratorias altas de 24 horas de evolución, presenta un paro cardiorrespiratorio y es trasladada a un área básica de salud, falleciendo a las pocas horas de su ingreso en la unidad de cuidados intensivos a la que fue derivada posteriormente. En el estudio post mortem se hallaron cambios compatibles con una fibrosis laxa endocárdica.

Introducción: Las alteraciones en el metabolismo de lípidos e hidratos de carbono asociados a alteraciones en la nutrición pueden aparecer desde la infancia y la adolescencia, y servir como marcadores cuya identificación en etapas tempranas de la vida puede reducir el desarrollo de patologías (diabetes mellitus tipo 2, cardiopatías, nefropatías). Sonora (México) es uno de los estados con mayor prevalencia nacional de obesidad en edades tempranas, así como de enfermedades crónico-degenerativas y sus complicaciones. Por tal motivo, nos propusimos determinar el perfil metabólico y el estado nutricional en adolescentes de 15-18 años de edad de una comunidad de Sonora.

Pacientes y métodos: Estudio transversal analítico de 56 adolescentes de 15-18 años de edad, a quienes se les determinó el peso, la talla, el índice de masa corporal, la glucemia, el perfil lipídico, la insulina y el índice de resistencia a la insulina, tomando como punto de corte un valor de 3,16 para considerar la presencia de insulinorresistencia (IR).

Resultados: De los 56 adolescentes, 25 (44,6%) eran de sexo masculino y 31 (55,4%) femenino; la prevalencia de sobrepeso-obesidad fue del 32,1%, un 17,9% tenía IR, un 33,3% un índice cintura-cadera elevado, un 8,9% el colesterol elevado, un 16,1% triglicéridos, un 25% disminución de HDL, un 12,3% insulina elevada y solamente el 1,6% una glucosa elevada. El 44,4% de los pacientes con sobrepeso-obesidad presentó IR.

Conclusión: Uno de cada 4 adolescentes presenta, por lo menos, alguna alteración en el perfil metabólico, y 1 de cada 3 en el estado de nutrición.

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico, de herencia autosómica dominante, que afecta a diversos órganos, como el cerebro, la piel, los riñones, los ojos y el corazón. Exponemos 3 casos clínicos diagnosticados prenatalmente tras el hallazgo incidental de uno o más rabdomiomas cardiacos en las ecografías de control, y lesiones cerebrales halladas posteriormente mediante resonancia magnética (RM) fetal. Esta técnica tiene un gran valor como prueba complementaria en el diagnóstico, pronóstico y consejo genético de la esclerosis tuberosa. Analizamos los casos de 3 mujeres gestantes en cuyas ecografías sistemáticas fetales se detectó la presencia de uno o más rabdomiomas cardiacos. Se realizó una RM fetal que mostraba nódulos subependimarios periventriculares, y se confirmó el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Dos de las 3 ecografías fetales no mostraban nódulos subependimarios cerebrales (ni otra alteración objetivable de esclerosis tuberosa en el sistema nervioso central) una semana antes de la realización de la RM.

Dado que cada vez es más frecuente la petición de valoración de consejo genético y pronóstico por parte del servicio de ginecología-obstetricia a los pediatras, nos parece importante dar a conocer que la presencia de tan sólo un rabdomioma cardiaco conlleva necesariamente la recomendación de realizar una RM fetal, dado que la ecografía resulta insuficiente para la detección de las anomalías cerebrales que pueden acompañar a dicho hallazgo.

Los quistes del rafe medio escrotal son lesiones producidas por un defecto de cierre del rafe durante la embriogénesis. A pesar de tratarse de alteraciones congénitas, su curso silente determina su diagnóstico infrecuente durante la infancia y, por tanto, su desconocimiento por gran parte de los pediatras que, en ocasiones, los confunden con otras lesiones de origen quístico, tumoral o infeccioso. Debido a su naturaleza benigna y su carácter silente, no precisan ningún tratamiento. En los casos en que produzcan sintomatología, generalmente desencadenada por traumatismos o infecciones, es recomendable la exéresis quirúrgica de los quistes. Con el objetivo de facilitar el diagnóstico y el manejo de dichas lesiones, presentamos el caso de un varón que a los 8 meses de vida presentaba tres lesiones en el rafe medio escrotal, compatibles con quistes del rafe medio, uno de los cuales se complicó 5 años más tarde con la formación de un absceso.

El seudohipoparatiroidismo neonatal transitorio es un cuadro escasamente descrito, que cursa con hipocalcemia neonatal tardía, hiperfosfatemia y niveles elevados de hormona paratiroidea (PTH), lo que refleja resistencia periférica a su acción. Es una causa infrecuente de hipocalcemia neonatal tardía, y el defecto bioquímico parece residir en una inmadurez funcional de los receptores renales de la PTH. Para su corrección, se precisan aportes elevados de calcio y análogos de vitamina D. Su carácter autolimitado lo diferencia de otros seudohipoparatiroidismos persistentes. Exponemos el caso de una recién nacida pretérmino, con crecimiento intrauterino retardado, que presentó esta patología. Analizaremos los hallazgos clínicos y bioquímicos, así como el diagnóstico diferencial y el manejo de este raro trastorno.

Se presenta el caso de un enfermo de 9 años remitido por su pediatra por padecer una alteración del contorno axilar. La exploración física sugería la ausencia de músculo pectoral mayor derecho, lo que se demostró con la realización de una tomografía axial computarizada. No existían otras malformaciones ni deficiencias funcionales asociadas y el impacto estético del defecto era leve, por lo que, de momento, no se ha efectuado ninguna intervención terapéutica.

La aplasia cutis es una rara alteración congénita consistente en la ausencia de piel (epidermis, dermis), que puede afectar también a tejidos subyacentes (hueso o meninges). Puede aparecer en cualquier localización, aunque la más frecuente es el cuero cabelludo, donde se asocia a defecto óseo en el 20% de los casos.

Se presenta habitualmente de forma aislada, aunque puede asociarse a otras malformaciones. La etiología es desconocida y entre los factores etiológicos propuestos figuran los vasculares, infecciosos, amniogenéticos y farmacológicos.

En las lesiones de pequeño tamaño, incluso con defecto óseo asociado, el pronóstico es bueno y suele bastar con un tratamiento conservador a base de protección e hidratación de la zona afectada. En casos de gran tamaño o con malformaciones asociadas, el pronóstico varía, ya que es un factor de riesgo de complicaciones graves, como meningitis o hemorragia del seno longitudinal superior, por lo que en estos casos existe controversia acerca de la actitud terapéutica. El tratamiento debe dirigirse principalmente a la prevención de la infección y la hemorragia. Hoy en día la opción más aceptada suele ser la quirúrgica, con colgajos de piel, injertos óseos, etc., aunque recientemente se han publicado evoluciones satisfactorias aplicando sólo tratamiento conservador.

Se presenta el caso de una aplasia cutis congénita de gran tamaño, con defecto óseo asociado de prácticamente el mismo tamaño, en la que sólo se ha instaurado tratamiento conservador y cuya evolución hasta la fecha ha sido completamente satisfactoria.

El síndrome de fenilcetonuria materna (SFM) aparece en hijos de madres afectadas por hiperfenilalaninemia grave o moderada con concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina (Phe) durante los meses previos y/o la gestación. Cursa con malformaciones similares al síndrome alcoholicofetal y es especialmente frecuente la aparición de microcefalia y retardo mental y del desarrollo. La planificación y los controles estrictos de Phe durante el embarazo son fundamentales para evitar la aparición de SFM. Presentamos un protocolo de seguimiento y nuestra experiencia en tres embarazos que han finalizado con éxito.

El síndrome de DiGeorge es un defecto heterogéneo relacionado con una embriogénesis anormal de la tercera y la cuarta bolsa faríngea. Los pacientes con esta anomalía suelen presentar alteraciones en el timo, que conducen, en muchos casos, a una deficiencia en la respuesta de las células T, así como a alteraciones cardiacas, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, dimorfismo facial y retraso psicomotor. En la mayoría de los casos, se ha identificado como responsable de esta anomalía la deleción 22q11.2, que comprende genes como el UFD1L, TBX1 y CRKL, que se muestran como firmes candidatos a estar asociados con esta enfermedad. Sin embargo, existe una gran variabilidad en las alteraciones que aparecen en los distintos individuos con esta alteración cromosómica. La gravedad de la inmunodeficiencia observada en estos pacientes varía entre una función de células T similar a la de los individuos sanos a una ausencia total de células T en circulación. En estos casos de anomalía de DiGeorge completa, se ha demostrado que distintos tratamientos como el trasplante de médula ósea, de tejido tímico e incluso la infusión de células mononucleares de sangre periférica pueden reconstituir de forma eficaz el sistema inmunitario ofreciendo una protección frente a las infecciones oportunistas que pueden sufrir estos individuos inmunodeficientes.

Sr. Director:

El artículo de Sequí et al.¹, publicado en Acta Pediátrica Española, expone la experiencia sobre el programa de cribado universal de hipoacusia en el recién nacido (RN) de un hospital comarcal de Valencia (3.309 RN en 3 años) y ofrece unos consejos para un modelo de organización más factible, eficiente y efectivo, avalado por la experiencia reconocida de su autor en esta línea de investigación. Creo que es un artículo honesto y útil, pero que merece una reflexión y comentarios de algunos puntos, avalados por pruebas científicas actuales, según las cuales no permiten establecer con claridad si el programa de cribado universal de hipoacusia en el RN facilita el desarrollo de una práctica clínica (en sus 3 componentes, científico-técnico, relacional-percibido y organizativo-económico) más apropiada que el cribado universal selectivo^2-9.

• Hemos de confirmar que el programa cumple los objetivos en todos los niveles (primer nivel, cribado con otoemisiones acústicas; segundo nivel, confirmación mediante un segundo pase con otoemisiones; tercer nivel, diagnóstico mediante potenciales evocados; cuarto nivel, tratamiento; quinto nivel, evaluación). Como es habitual en este tipo de estudios⁸, el autor nos ofrece resultados «intermedios» hasta el tercer nivel (17 hipoacusias con déficit >30 dB HL, 5 de las cuales tenían factores de riesgo), sin ofrecernos resultados «finales» del tipo de tratamiento y evaluación a medio plazo (mejoría del lenguaje y comunicación en la edad preescolar) y a largo plazo (mejoría de la salud mental, función psicosocial y cognitiva, rendimiento escolar y ocupacional a lo largo de la vida), que es lo que marca la verdadera utilidad de todo programa en términos de calidad de vida relacionada con la salud. Se puede argumentar que ése no era el objetivo de su artículo, pero, en cualquier caso, sí se pretendía establecer el tipo de hipoacusia detectada, congénita bilateral moderada (41-60 dB HL), grave (61-80 dB HL) y/o profunda (>80 dB HL), y cuál de ellas se asocia con factores de riesgo. Al contabilizar las situaciones de hipoacusia leve (30-40 dB HL en este estudio) y/o unilateral estamos sobrestimando la verdadera utilidad de la prueba, pues consideramos como verdaderos positivos los casos con enfermedad poco significativa, a la hora de plantear el «punto crítico de irreversibilidad» en la etapa subclínica de la enfermedad, y el «tiempo de adelanto diagnóstico» de una prueba de cribado, frente al diagnóstico clínico usual en la etapa clínica, así como el verdadero valor a largo plazo de un diagnóstico y tratamiento precoz de la hipoacusia bilateral moderada-profunda⁹.

• Aun cuando el cribado universal puede ser más efectivo que el selectivo para la identificación de un porcentaje mayor de RN con hipoacusia, no se ha confirmado que tales programas aporten necesariamente mejores resultados a largo plazo, sobre la base de las revisiones sistemáticas existentes con ausencia de estudios de calidad bien controlados^6,10. Algunas preguntas fundamentales son:

–¿Cuántos casos más se identifican con el cribado universal frente al selectivo? El NNT (número de pacientes que es necesario tratar) se calcula en 1.440 RN para detectar un caso adicional y en 2.401 para realizar un tratamiento precoz adicional (antes de los 10 meses)^2,3.

–¿En qué medida la identificación temprana de la sordera del cribado universal sobre el selectivo propicia un tratamiento precoz y éste mejora los resultados a largo plazo de los RN con hipoacusia bilateral moderada a profunda? En vista de la ausencia de ensayos clínicos aleatorizados en esta área y de la dificultad de realizarlos, una opción es llevar a cabo estudios del tipo «antes y después», y que éstos eviten los errores aleatorios y sistemáticos (sesgos) habituales^2,3,6,7,10: resultados primarios relevantes y validados en el área del lenguaje y la capacidad cognitiva, defectos metodológicos (tamaño muestral pequeño, no aleatorización de los grupos, no descripción adecuada de la población de estudio, no enmascaramiento de los grupos, seguimiento incompleto, etc.) y factores de confusión (edad al momento del diagnóstico, edad al inicio del tratamiento, cociente intelectual y comorbilidad diferentes en los grupos comparados, características de los patrones de referencia y tratamientos realizados, etc.). Estos errores son habituales en los estudios epidemiológicos sobre hipoacusia, incluso en los más persuasivos respecto a la bondad del programa^11-13. Los factores principales que deciden la forma en que la sordera afecta al desarrollo de un niño son el grado de deficiencia auditiva y la edad a la que se diagnostica, si bien el reciente estudio de Wake et al.¹⁴ concluye que el peor pronóstico en el área del lenguaje a los 7-8 años se relaciona con las formas más graves de hipoacusia, pero no con el diagnóstico tardío.

Aunque Sequí et al.¹ argumentan que las críticas efectuadas en la década de los noventa por los doctores Bess y Paradise (sobre la prueba y el programa de cribado de hipoacusia) están sobradamente contestadas por la comunidad científica, siento no compartir esta tranquilidad^7-9, al igual que la US Preventive Service Task Force-Agency of Healthcare Research and Quality^2,3 o la Cochrane Iberoamericana⁶.

• No es admisible argumentar las implicaciones legales para justificar la realización de un programa de cribado sin haber demostrado su verdadero alcance, y menos actualmente, en que las actividades preventivas se encuentran en debate permanente y se plantea que no siempre «hacer más es hacer mejor»¹⁵. Dado que se centran en el estudio de la población general sana, los programas preventivos deben estar fundamentados en el mayor nivel de evidencia científica para conocer los beneficios-perjuicios-costes, resaltando el potencial perjuicio del sobrediagnóstico (falsos positivos) y los sesgos del cribado (adelanto del diagnóstico, duración de la enfermedad y participación)⁹, lo que constituirá la base para establecer políticas de salud basadas en pruebas científicas, y no en la medicalización de la vida secundada por una medicina «proteccionista»¹⁶. Abogar por implicaciones legales me lleva a apoyar los comentarios de algunos autores, que, ante la «arrogancia» de la medicina preventiva, han llegado a preguntarse si no deberían llevar un etiquetado similar al que se ha impuesto en el tabaco, con «este programa de cribado puede afectar gravemente su salud»^17,18... la de los pacientes y la de los médicos.

• En España la implantación del programa de cribado universal de hipoacusia es desigual; está establecido y en marcha en Asturias, Cantabria, Euskadi, Extremadura, La Rioja, Navarra y Valencia¹⁹. Sequí et al.¹ comentan que en la Comunidad Valenciana el programa «cubre gran parte de los RN (datos no publicados)», y entendemos que la publicación de los datos empieza a ser prioritaria, pues no coincide con los datos de los hospitales de Alicante que cuentan con maternidad: el programa de cribado universal de hipoacusia está implantado en menos de la mitad de los 8 hospitales públicos y en ninguno de los 10 hospitales privados de la provincia. A esta falta de equidad se suma el distinto modelo organizativo de los distintos centros en los que se practica; por ejemplo, en mi hospital dista mucho de aproximarse al que proponen dichos autores.

• La decisión de desarrollar un programa de cribado precisa una evaluación externa e interna, en la que participen los tres actores básicos del sistema y los tres componentes de una práctica clínica apropiada en gestión clínica⁹:

–Los médicos pondrán el acento en la calidad científico-técnica (según los conceptos de eficacia, efectividad y seguridad), así como la facilidad de aplicación de la prueba y de ulteriores acciones (tratamientos); en esta valoración intervienen los resultados de los ensayos clínicos comunitarios y, eventualmente, los consensos científicos.

–Los pacientes pondrán el acento en la calidad relacional-percibida (según los conceptos de satisfacción, aceptabilidad e información).

–Las autoridades sanitarias pondrán el acento en la calidad organizativo-económica (según los conceptos de eficiencia, accesibilidad y equidad).

La excelencia médica intenta evitar errores y sesgos en el proceso asistencial médico; si es importante evitar los errores en el proceso diagnóstico-terapéutico individual, cuánto más lo será cuando este proceso atañe a la población, como es el caso de las pruebas de cribado. Richard Smith apuntaba, como editor de British Medical Journal, «cuando estoy enfermo quiero ser atendido por doctores que duden cada día del valor y la sensatez de lo que hacen». Y ése es el valor añadido del trabajo de Sequí et al.¹ y de mi carta al director: permitir desarrollar una evidence-based medicine, evitando los riesgos para la ciencia y para los pacientes de la evidence-b(i)ased medicine²⁰.

Bibliografía

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El síndrome de pterigión poplíteo (SPP) es una enfermedad poco frecuente de origen genético. En la mayoría de los casos el patrón de herencia es autosómico dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable, aunque pueden presentarse mutaciones de novo. Los defectos son típicos y generalmente afectan al área de ORL y las extremidades inferiores. El caso clínico presenta unos gemelos monocoriales con SPP y sus familiares no presentaban malformaciones similares. El estudio genético mostró una sustitución en el gen que codifica el interferón regulador del factor 6 (IRF6) (posición c.G251A) en uno de los lactantes.

El síndrome de Van der Woude se caracteriza por la presencia de hoyuelos (pits) o fístulas labiales, asociados a hendiduras labiales y/o palatinas. También se han asociado otras anomalías congénitas, como defectos cardiacos y anomalías en los miembros. Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante, con penetrancia casi completa y expresividad variable, estando implicados dos locus génicos. En este artículo repasamos la prevalencia, la etiología y los aspectos clínicos característicos de este síndrome, además de presentar el caso de un recién nacido varón con labio leporino bilateral y apéndices mucosos en el labio inferior. Insistimos en la importancia de la asociación de las hendiduras faciales junto a los pits, por el patrón hereditario del síndrome, así como el diagnóstico diferencial de distintos cuadros clínicos que presentan hoyuelos mucosos.

La dermatomiositis es una miopatía inflamatoria idiopática con unos hallazgos cutáneos característicos. En 1975, Bohan y Peter establecen por primera vez una serie de criterios clínicos para ayudar al diagnóstico y clasificación de la dermatomiositis y la polimiositis. Cuatro de los 5 criterios guardan relación con la afección muscular: la debilidad muscular proximal y simétrica de cintura escapular y pelviana, la elevación de enzimas musculares séricas, los cambios electromiográficos y la biopsia muscular compatible. El quinto criterio es compatible con lesiones cutáneas características. La patogenia de esta enfermedad está poco clara. La dermatomiositis es una enfermedad sistémica que frecuentemente afecta al esófago y los pulmones, siendo menos común la afectación cardiaca. La calcinosis es una complicación que se observa especialmente en niños y adolescentes. La terapia dirigida a la inflamación muscular incluye el uso de corticoterapia sistémica, acompañada o no por otros agentes inmunosupresores. La clínica cutánea se puede tratar con la prohibición de exposición solar, corticoides tópicos, antipalúdicos, metrotexato, micofenolato de mofetil y/o inmunoglobulinas intravenosas.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante y expresividad variable que afecta a la diferenciación y proliferación celular con la formación de hamartomas en distintos órganos. A pesar de que se han identificado dos genes, TSC1 y TSC2, situados en los cromosomas 9:9q34 y 16:16p13, respectivamente, el diagnóstico de la enfermedad es clínico ya que los tests genéticos tienen un porcentaje elevado de falsos negativos (15%). Las manifestaciones clínicas varían enormemente, incluso entre familiares. La presencia de lesiones cutáneas características es de gran utilidad para orientar el diagnóstico. El enfoque debe ser multidisciplinario ya que puede existir afectación renal, pulmonar, cardiaca o del sistema nervioso central con importante morbilidad. Es importante prestar atención a dichas complicaciones sistémicas para minimizar las secuelas de la esclerosis tuberosa.

El trago accesorio se trata de un nódulo del color de la piel, sésil o pediculado, único o múltiple, unilateral o bilateral. Su localización clásica es la región preauricular, pero puede localizarse en la región mandibular o cervical. Se debe establecer el diagnóstico diferencial, fundamentalmente con quistes epidermoides, fístulas y fibromas. En ocasiones, aparece asociado a otras anomalías del desarrollo de los arcos branquiales, como el síndrome de Goldenhar. El tratamiento quirúrgico responde a razones estéticas y conlleva la escisión completa del cartílago asociado.

La hernia diafragmática es un defecto congénito de presentación excepcional fuera del periodo neonatal, con distintas manifestaciones clínicas en función de la edad de diagnóstico. Los neonatos generalmente presentan disnea aguda el primer día después del nacimiento. En el niño mayor y el adulto es una afección que puede permanecer largo tiempo asintomática y detectarse como hallazgo casual en una radiografía de tórax. Clínicamente, predomina la sintomatología gastrointestinal, como náuseas, vómitos y epigastralgia inespecífica, y se puede complicar en un pequeño porcentaje de los casos con oclusión intestinal o vólvulo gástrico.

Durante el periodo neonatal, la elevada mortalidad se asocia con la hipoplasia pulmonar y la presencia de malformaciones, y el pronóstico es mucho más favorable en los niños más mayores.

Se presenta el caso de un paciente de 15 años, que acude a nuestro servicio de urgencias por presentar disnea de aparición súbita y que fue diagnosticado de hernia diafragmática congénita.

Introducción: La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un síndrome caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de dos o más articulaciones. La forma clásica de AMC llamada amioplasia es siempre esporádica. En la artrogriposis neurógena, la forma más frecuente (90%), la afectación inicial se encuentra en las neuronas del asta anterior de la médula, las raíces nerviosas o el nervio periférico.

Casos clínicos: Se exponen dos casos de recién nacidos que desarrollaron una clínica similar de amioplasia. El primer niño tenía contracturas articulares, atrofia de los músculos de las extremidades inferiores e incontinencia. El segundo niño presentó paraplejía fláccida con atrofia muscular y atonía muscular abdominal. Las dos madres eran consumidoras de cocaína durante el embarazo. En ambos pacientes los exámenes neurofisiológicos demostraron una denervación a diferentes niveles de la médula espinal.

Discusión: Se ha postulado como causa de amioplasia congénita una necrosis de la médula espinal fetal debida a hipotensión sistémica. En adultos se han descrito casos de episodio cerebrovascular relacionados con el consumo de cocaína. Probablemente, los mecanismos están relacionados con la estimulación adrenérgica, la vasoconstricción cerebral y cambios bruscos en la presión arterial. En ambos casos las características clínicas descritas al nacer fueron debidas a denervación de la médula espinal a diferentes niveles. Los defectos encontrados en nuestros pacientes podrían estar asociados a consumo materno de cocaína durante el embarazo, que produciría vasoconstricción del pequeño lecho vascular e isquemia-infarto por alteración vascular en la médula espinal del feto.

La tirosinemia tipo I es una enfermedad hereditaria infrecuente causada por un fallo enzimático en la vía metabólica de la tirosina. La detección de succinilacetato en orina como metabolito tóxico es un hallazgo patognomónico. También son habituales unas cifras elevadas de alfafetoproteína. Existe un tratamiento eficaz, la 2-(2 nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanodiona (NTBC), cuyo mecanismo de acción consiste en la inhibición de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa.

Hemos revisado un total de seis casos de tirosinemia tipo I controlados en el Hospital Infantil «La Fe». Uno de ellos se detectó mediante test de cribado neonatal, cinco pacientes debutaron en forma de fallo hepático agudo y tres de ellos presentaron disfunción tubular proximal, concordando la clínica de nuestra serie con la descrita en la bibliografía. Se constata una excelente respuesta a la NTBC, mejorando en unos pocos días la función hepática sin prácticamente efectos tó¬xicos.

Objetivos: Estudiar la epidemiología de los defectos del tubo neural (DTN) diagnosticados en el Servicio de Neonatología del Hospital Clínico «San Carlos» (HCSC) de Madrid entre enero de 1983 y junio de 2005; describir la evolución neurológica y las complicaciones de los pacientes durante su ingreso en el Servicio de Neonatología; analizar el papel del sexo del recién nacido en relación con los DTN en el grupo de pacientes estudiado; e identificar las variables independientes relacionadas con la mortalidad.

Material y métodos: Se ha realizado un estudio descriptivo, longitudinal, de casos clínicos, mediante la recogida de datos procedentes de las historias clínicas de los pacientes nacidos en el Servicio de Neonatología del HCSC de Madrid. Las variables cualitativas se expresan en porcentajes y las variables cuantitativas con sus medias y sus desviaciones estándar. Las diferencias entre variables cuantitativas son analizadas usando el test de la t de Student o un test no paramétrico de Mann-Whitney. Las diferencias entre las variables cualitativas se analizan mediante el test de la ji al cuadrado o el test de Fisher. Se ha considerado significativa una p <0,05. Se ha ajustado un modelo de regresión logística para evaluar los factores asociados al fallecimiento de estos pacientes.

Resultados: Del total de 52.121 recién nacidos vivos, 38 presentaron un DTN. La incidencia global obtenida ha sido de 0,72 por cada 1.000 nacimientos; entre 1983 y 1994, fue de 0,94/1.000 y, entre 1995 y 2005, de 0,52/1.000 nacimientos. La relación mujer/hombre fue de 2/1 aproximadamente. Más del 50% fueron recién nacidos pretérmino. El 94% de las madres no habían tomado ácido fólico periconcepcionalmente. El defecto más habitual fue el mielomeningocele lumbosacro. Cerca del 85% fue intervenido quirúrgicamente en las primeras 48 horas de vida. El 63% presentó una exploración neurológica similar al ingreso y al alta. La mortalidad fue del 26%.

Conclusiones: Existe una tendencia generalizada a la disminución progresiva de la incidencia de los DTN. Las niñas presentaron una menor edad gestacional media (p <0,05), un menor peso (p <0,012), un menor perímetro cefálico (p <0,05) y una menor talla (p <0,004). Las mujeres registraron una mayor mortalidad (p <0,03) y lesiones anatómicamente más altas (p <0,03). La mortalidad fue superior cuanto menor era la edad gestacional (p <0,001) y mayor la altura anatómica de la lesión (p <0,001). El único factor relacionado con la mortalidad de forma independiente fue la edad gestacional (odds ratio [OR]= 0,567; intervalo de confianza [IC] del 95%: 0,38-0,826; p <0,003). Dada la elevada morbimortalidad de estos defectos, la prevención constituye el aspecto fundamental en el manejo de estos trastornos.

Exponemos el caso de un recién nacido de 36 semanas de gestación y un peso al nacimiento de 1.680 g, que presenta a las 10 h de vida hiperglucemias de 500 mg, por lo que precisa tratamiento con insulina regular en perfusión continua. En su evolución se observa una cardiopatía, seudo-Fallot, consistente en una comunicación interauricular tipo ostium secundum, una comunicación interventricular perimembranosa amplia y una estenosis pulmonar severa, que tolera bien y se trata con furosemida y aporte oral de potasio. A los 30 días de vida se administra insulina en forma de bolos cada 6 h y en la actualidad recibe insulina NPH cada 12 h, con buenos controles glucémicos. Los valores plasmáticos de insulina y péptido C son bajos y la hemoglobina glucosilada a los 2 meses de vida es normal.

Sr. Director:

El tabique vaginal transverso es una malformación extremadamente rara. Se debe a un defecto embrionario que puede permanecer oculto si el tabique es incompleto y requiere intervención quirúrgica si es completo. Exponemos el caso clínico de una niña con esta anomalía que presentó dolor abdominal agudo debido al hematocolpos que el tabique había producido, como consecuencia de la obstrucción de la salida del flujo menstrual.

Se trata de una niña de 12 años de edad, de procedencia sudamericana, sin menarquia, que acudió al servicio de urgencias por presentar un dolor abdominal intenso de 72 horas de evolución, de tipo cólico, localizado en el hipogastrio. No presentaba fiebre, vómitos ni sintomatología urinaria. El hábito dietético era normal, así como las deposiciones. En la exploración se detectaba un buen estado general y nutricional. Mostraba un desarrollo mamario y vello pubiano en estadio III de Tanner. El abdomen era blando y depresible, sin visceromegalias. Presentaba un discreto dolor a la palpación profunda en el hipogastrio y la región suprapúbica, sin masas palpables. Los puntos apendiculares eran negativos y no había signos de irritación peritoneal. Los genitales externos eran normales.

Las pruebas analíticas practicadas en urgencias, que incluían hemograma, bioquímica, coagulación y orina simple, eran normales. En la ecografía abdominal se detectó una imagen bien delimitada y homogénea, de contenido hemático de 9 3 8 cm de diámetro, localizada en el interior de la vagina, que llegaba a desplazar a la vejiga. Ante la ausencia de un himen imperforado y la posibilidad de un hematocolpos debido a otra malformación, se ingresa a la paciente para su estudio y tratamiento. Se completó el estudio con nuevas ecografías de abdomen, que confirmaron el hallazgo descrito y no mostraron malformaciones en ninguna otra localización. La radiografía de tórax y el estudio cardiológico eran normales y los cultivos de orina estériles. Bajo control ecográfico se realizó el drenaje de 430 mL de contenido hemático y se visualizó un tabique vaginal transverso completo en el tercio medio-inferior de la vagina de 1,5 cm de espesor. Se practicó una resección completa del tabique y, posteriormente, aparecieron menstruaciones normales.

La presencia de un tabique vaginal transverso es una de las patologías más raras del tracto reproductivo y se debe a una alteración de la fusión vertical de los conductos de Müller¹. Fue descrito por primera vez por Delanuy, en 1877, y desde entonces se han publicado muy pocos casos. Cuando el tabique es completo (imperforado), se produce, con las primeras menstruaciones, un hematocolpos, y como consecuencia de ello, un cuadro obstructivo, como en este caso. Cuando es incompleto (perforado), el drenaje menstrual puede ser normal, pero puede ponerse de manifiesto al mantener relaciones sexuales.

La prevalencia de esta anomalía se estima en 1/72.000 pacientes ginecológicas; incluso es probable que esta alteración sea menos frecuente que la ausencia congénita de vagina y útero². Suidan y Azoury aportan 12 casos de tabique vaginal transverso en mujeres de 16-36 años de edad y sólo uno de ellos, en una paciente de 16 años, era completo³. Una mínima parte de casos de tabique vaginal transverso presenta otras malformaciones asociadas con el aparato reproductor, como atresia vaginal, malformaciones de útero, atresia o agenesia de trompas de Falopio y agenesia de ovario. También se han descrito malformaciones renales (ectopia de uréteres), cardiacas (coartación de aorta y defectos del septum interauricular) y del aparato digestivo (malrotación intestinal y ano imperforado)^4-6. Incluso se han publicado casos asociados a himen imperforado^7,8. En más del 40% de los casos, la localización del tabique se encuentra en el tercio superior de la vagina⁹.

Clínicamente, se manifiesta en las niñas mayores con amenorrea primaria y con signos y síntomas compresivos producidos por el hematocolpos, como dolor, megauréter, hidronefrosis o estreñimiento, e incluso puede producir una compresión de la vena cava inferior y un edema en las extremidades inferiores. En cualquier caso, se puede distinguir entre un tabique transverso y un himen imperforado por la ausencia de distensión en el introito vaginal con la maniobra de Valsalva. La ecografía ginecológica puede ser suficiente para el diagnóstico, aunque la ecografía transrectal es la prueba más adecuada para un diagnóstico correcto. La resección del tabique es efectiva si no se presentan complicaciones, y la evolución es favorable en la mayor parte de las pacientes¹⁰.

La presentación de este caso tiene por objeto considerar la presencia de este defecto embrionario ante un cuadro agudo de dolor abdominal hipogástrico en una niña con hematocolpos y también ante una niña con desarrollo puberal completo, amenorrea primaria y síntomas de obstrucción intestinal.

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Se comunica un nuevo caso de deleción proximal del brazo largo del cromosoma 4 de novo, en un niño de 3 años de edad con rasgos fenotípicos compatibles con un síndrome de Waardemburg tipo II. Presentaba mechón de pelo blanco frontal, hipoacusia neurosensorial bilateral, desplazamiento lateral de cantos internos, heterocromía de iris, fisura velopalatina, lesiones hipocrómicas en tronco, hipotonía axial, extremidades cortas, deformidades de cuerpos vertebrales, retraso mental y ponderoestatural, reflujo gastroesofágico, síndrome de malabsorción, panhipopituitarismo, comunicación interauricular tipo ostium secundum, hipermetropía (11 dioptrías) y dificultad para la deglución. El cariotipo de alta resolución realizado en células de sangre periférica y piel hipo/hiperpigmentada puso de manifiesto una deleción intersticial en el brazo largo del cromosoma 4(4q12-q21.1). El estudio mutacional del gen MITF (Waardenburg II) fue normal.

Se revisan los casos similares descritos anteriormente en la bibliografía y se resalta que la asociación retraso mental y ponderoestatural en niños con rasgos fenotípicos que recuerdan al síndrome de Waardenburg o al piebaldismo aislado deben alertar sobre posibles deleciones en la estructura del brazo largo del cromosoma 4.

Las anomalías en la disposición espacial de las vísceras toracoabdominales son entidades de muy baja prevalencia. Los síndromes heterotáxicos o situs ambiguos se asocian muy frecuentemente con cardiopatías congénitas graves, mientras que en el caso del situs inversus totalis (imagen especular con respecto a la normalidad) éstas se observan en el 3-5% de los pacientes, unas 6 veces más que en la población general. Se expone el caso de una niña de 26 meses de edad, portadora de dos defectos septales interventriculares en presencia de situs inversus totalis, y se incide en la importancia de realizar un estudio cardiológico ante anomalías de situs, así como en la necesidad de tener en cuenta la posibilidad de asociación de discinesia ciliar primaria con el trastorno visceral que presentamos.

La prevalencia de desnutrición entre los niños ingresados en una unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) se sitúa en alrededor del 15-20%, pese a que se sabe que puede aumentar la morbimortalidad.

Objetivo: Analizar el soporte nutricional de los niños ingresados en una UCIP. Valorar la adecuación de los aportes recibidos a los requerimientos y los motivos de la falta de cumplimiento.

Material y métodos: De los 238 pacientes ingresados durante un periodo de 6 meses, se recogieron los siguientes datos de 40 pacientes que permanecieron ingresados más de 48 horas: filiación, antropometría, características del soporte nutricional y desviaciones sobre el plan de tratamiento. Los requerimientos energéticos se estimaron a partir de la ecuación de Schofield.

Resultados: La edad media al ingreso fue de 10,5 ± 23,5 meses (rango: 3 días a 10 años). El 64% de los pacientes había sido intervenido de una cardiopatía congénita. La duración media del ingreso en la unidad fue de 22,6 ± 24,5 días (rango: 3-112). Cinco pacientes fallecieron durante el ingreso. Tipo de soporte nutricional: 2 niños recibieron nutrición parenteral (NP) exclusiva; 6 NP + nutrición enteral continua (NEC); 16 NEC; 6 NEC + nutrición enteral intermitente (NEI); 3 NEC + alimentación oral; 3 NEI, y 3 otras combinaciones. El grupo tardó como media 2,17 ± 1,06 días en recibir soporte nutricional desde su admisión en la UCIP. El porcentaje de días de estancia durante los cuales los pacientes recibieron los requerimientos estimados varió entre el 16 y el 65%, en función del método de alimentación utilizado. Sólo un pequeño porcentaje (27,5%) de los pacientes recibió un aporte calórico adecuado durante todo el periodo de hospitalización en la unidad.

Conclusiones: Sólo el 27,5% de los niños ingresados en la UCIP recibieron durante el ingreso los aportes estimados. La nutrición enteral, sola o en combinación con otros métodos de alimentación, es la forma de soporte nutricional más empleada. Se precisan protocolos adecuados sobre el soporte nutricional en el paciente en las UCIP para conseguir durante su hospitalización un aporte nutricional óptimo.

Sr. Director:

He leído con interés el caso clínico publicado en su revista diagnosticado de síndrome de activación macrofágica (SAM) y artritis juvenil de comienzo sistémico (AJS)¹, del que quisiera hacer varias consideraciones.

Como comentan los propios autores, el SAM presenta características clínicas similares a la linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) y, de hecho, no debería considerarse fuera de dicha entidad², como recomienda la propia Sociedad Histiocitaria³ y alguno de los autores citados en el artículo⁴. La LHH es un cuadro grave que puede ser de origen genético (familiar) o adquirido desencadenado por infecciones, procesos malignos, algunas metabolopatías y también por enfermedades autoinmunitarias o reumatológicas (el llamado SAM)^3-6. Los criterios diagnósticos propuestos por la Sociedad Histiocitaria para la LHH³ se muestran en la tabla 1. La patogenia común es la presencia de un defecto adquirido o congénito de la función NK y citotóxica, que impide la destrucción de la célula infectada manteniéndose la actividad inflamatoria de las células histiocitarias y linfocitos T con persistencia de niveles altos de citocinas, que son las que originan el cuadro clínico^5,6. Tanto las formas familiares como las adquiridas pueden estar desencadenadas por infecciones, y las más frecuentes son las producidas por virus del tipo herpes, como el virus de Ebstein-Barr o el de la varicela^6, como en el caso publicado¹. Por ello, es difícil diferenciar ambos cuadros si no hay antecedentes familiares, ya que son clínica y anatomopatológicamente indistinguibles^3,5, y debe sospecharse la posibilidad de un origen genético cuando la enfermedad se manifiesta en el primer año de vida⁵. El descubrimiento de mutaciones en varios genes implicados ha demostrado que también hay casos familiares que se manifiestan tardíamente, hasta la cuarta década de la vida^5,6. Los genes descritos afectan al gen de la perforina (PRF1), al MUNC13-4 (o UNC13D), a la sintaxina 11 (STX11) y, al menos, a otro gen desconocido localizado en el cromosoma 9^3,5. Todos ellos, junto con los genes afectados en la enfermedad de Griscelli, en la enfermedad de Chediag-Higashi o en el síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X, afectan a la capacidad de liberación y el tráfico de gránulos citolíticos desde la célula efectora a la célula diana⁵, como se muestra en la figura 1.

Figura 1. Mecanismos moleculares de los defectos genéticos conocidos asociados con la clínica de la linfohistiocitosis hemofagocítica. La perforina se segrega por los gránulos citotóxicos y produce la destrucción de la célula diana. El procesamiento de los gránulos citotóxicos se produce por medio de un complejo proteico que contiene al menos el complejo RAB27A (enfermedad de Griscelli) y MUNC13-4. El mecanismo exacto de funcionamiento de LYST (enfermedad de Chediag- Higashi) y de la sintaxina 11 en las células histiocitarias, es desconocido. a) Preparación; b) fusión. Modificada de Janka⁵

Los casos de SAM aparecen, en general, más tarde, y suelen ser menos graves que los congénitos o que los adquiridos tras infecciones, aunque también pueden ser mortales^5,7. En el caso publicado llama la atención que se hizo el diagnóstico de AJS a los 9 meses, por un síndrome febril prolongado con hepatosplenomegalia sin afectación articular, en el que había una elevación de la proteína C reactiva (PCR) y del factor reumatoide. No se descarta que en realidad se tratara de una primera manifestación de LHH, pues desconocemos si había otros parámetros analíticos que lo apoyaran, y el hecho de que en ese primer momento la punción de médula ósea fuera normal no lo descarta, ya que la LHH es un cuadro progresivo y la hemofagocitosis puede no demostrarse al principio^5,6. Los corticoides actúan como linfocidas e inhiben la expresión de citocinas y quimiocinas⁵, que pueden haber abortado el cuadro inicial, siendo insuficiente para la curación del mismo, sobre todo si, por la precocidad de la aparición de la clínica, se trata de un caso familiar. Es interesante el hecho de que 4 días después del comienzo de la fiebre por la varicela presentara esplenomegalia en la exploración, un dato absolutamente atípico en una varicela no complicada. La sospecha diagnóstica de LHH debe ser precoz, dado que el cuadro puede ser fulminante si no se instaura un tratamiento adecuado, como ocurrió en este caso. La Sociedad Histiocitaria ha elaborado un protocolo de tratamiento³ en el que se emplea dexametasona, ciclosporina y etopósido (disponible en www.histio.org/society/protocols). Presenta pequeñas variaciones frente a uno inicial, que ha demostrado su eficacia tanto en las formas genéticas como en las adquiridas⁸, incluido el SAM. La remisión completa tras el tratamiento farmacológico sería suficiente para las formas adquiridas, pero la reaparición o la reactivación del cuadro, o el diagnóstico de una forma genética (por historia familiar o diagnóstico genético), necesita además el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas para su curación definitiva^3,8.

Janka⁵ reconoce que es difícil diferenciar el SAM de otras formas de LHH cuando falta la artritis, y sugiere que en su experiencia una PCR elevada (como tenía la paciente) apoyaría el primer diagnóstico. Aunque el tratamiento menos agresivo del SAM puede ser eficaz, sobre todo en niños mayores sin un aparente factor desencadenante, como comentan los autores¹, en este caso grave, desarrollado tras la varicela, debería haberse empleado el tratamiento propuesto por la Sociedad Histiocitaria si la entidad se hubiera sospechado y diagnosticado antes de su fallecimiento.

Bibliografía

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El síndrome de Beals es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Tiene un carácter autosómico dominante. Fenotípicamente, es parecido al síndrome de Marfan, pero menos grave. Se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoscoliosis, contracturas múltiples congénitas, alteraciones de los pabellones auriculares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla y cardiopatía. El gen responsable de este síndrome (5q-23-31) codifica una proteína, la fibrilina 2, componente de las microfibrillas de elastina. La evolución de las contracturas es hacia la mejoría, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Describimos un nuevo caso y revisamos la bibliografía médica.

La aplasia cutánea congénita (ACC) es una rara alteración caracterizada por la ausencia congénita de epidermis, dermis y, en ocasiones, de los tejidos subyacentes. La forma más frecuente afecta al vértex, y se puede presentar de forma aislada o asociada a otras malformaciones. Fue descrita por primera vez por Cordon, en 1767, y desde entonces se han documentado más de 500 casos. La frecuencia se ha estimado en torno a 3/10.000 recién nacidos. No hay predilección por la raza ni el sexo. La etiopatogenia no está clara. La manifestación clínica habitual es una lesión oval o circular, solitaria, sin pelo, bien delimitada, de 0,5-2 cm, y localizada en el vértex. Al nacer, las lesiones pueden estar cicatrizadas o presentarse como erosiones o incluso úlceras profundas, con riesgo de afectar a las meninges o la duramadre. La mejor opción terapéutica dependerá del tamaño del defecto.

Presentamos el caso de una lactante con infecciones respiratorias de repetición de las vías bajas y neumonías recurrentes (NR) en los 8 primeros meses de vida. Tras el estudio protocolizado inicial, no se encuentra una causa subyacente. Tras aparecer en una de las radiografías una dilatación de la aurícula derecha y el tronco pulmonar, se realiza una valoración cardiológica, incluida una eco-Doppler color, donde se aprecia una comunicación interauricular (CIA) grande, tipo ostium secundum, con repercusión hemodinámica. Las CIA pueden predisponer por diversos motivos (hiperaflujo, compresión extrínseca, aumento de secreciones, etc.) a la aparición de NR, aunque en algunas series extensas y en los protocolos diagnósticos se descartan a menudo las cardiopatías congénitas como causas subyacentes de NR.

El síndrome alcohólico fetal (SAF) se define como un defecto congénito permanente causado por el consumo excesivo de alcohol materno durante el embarazo. Se caracteriza por un crecimiento disminuido, una alteración del sistema nervioso central y un conjunto de alteraciones faciales menores. La incidencia estimada es de 0,33-2,2/1.000 recién nacidos vivos en Estados Unidos. Hasta los años noventa no hubo una serie de criterios unificados y objetivos para llegar al diagnóstico de SAF. Se presenta el caso clínico de un niño de 5 años y 10 meses con este síndrome. El objetivo de este artículo es revisar los criterios diagnósticos del SAF y su actualización.

La agenesia del nervio coclear es un trastorno embriológico en la formación del oído interno que provoca una sordera neurosensorial. Presentamos el caso de un varón de 2,5 años de edad, que consulta por presentar retraso del lenguaje, hipoacusia del oído derecho y problemas del comportamiento. En la exploración se percibe una conexión adecuada con el medio, con un lenguaje limitado, y no se observa ningún hallazgo patológico en el examen neurológico.

Ante la sospecha de trastorno específico del lenguaje se solicitó un electroencefalograma, un estudio genético, una resonancia magnética (RM) y una valoración otorrinolaringológica (ORL) y psicopedagógica. La RM craneal mostró una agenesia del nervio vestibulococlear derecho, y el estudio ORL una hipoacusia neurosensorial derecha. Diagnosticado de una afectación grave del desarrollo del lenguaje receptivo-expresivo, no se ha podido valorar su relación con la pérdida auditiva total.

Las técnicas de imagen se han convertido en el método ideal para la detección de hallazgos patológicos en el oído interno, y deben realizarse ante toda pérdida de audición. Además, son útiles para la evaluación de los pacientes candidatos a la colocación de un implante coclear, ya que detectan anormalidades que pueden desaconsejar la intervención. Aunque las anomalías del conducto auditivo interno asociado con una agenesia del nervio coclear son, en principio, una contraindicación quirúrgica de implantación coclear, estos pacientes se podrían beneficiar de la estimulación eléctrica directa del núcleo coclear aplicando implantes en el tronco cerebral. En los niños con hipoacusia no sólo se altera el lenguaje, sino también las áreas emocional, social, cognitiva y motora, por lo que es necesario un tratamiento multidisciplinario.

Los síndromes de deficiencia de adhesión leucocitaria (leukocyte adhesion deficiency [LAD]) engloban un conjunto de patologías causadas por defectos en el reconocimiento, la adhesión y la migración de los leucocitos mieloides hacia los lugares de invasión microbiana, lo que provoca la falta de defensa innata del huésped frente a bacterias, hongos u otros microrganismos. Se distinguen dos tipos: LAD I y LAD II. Los síndromes LAD I y sus variantes están causados por mutaciones que impiden la expresión o la función de las integrinas de la clase -2 (integrinas CD11/CD18, o integrinas leucocitarias). Por el contrario, los sujetos con LAD II tienen unas características clínicas similares, pero conservan intacta la expresión y la función de las integrinas leucocitarias. El fundamento molecular de la deficiencia de tipo LAD II es un defecto en la glucosilación de los ligandos situados en los leucocitos, reconocidos por la familia de las moléculas de adhesión de las selectinas. Recientemente, se ha atribuido el defecto a mutaciones en un transportador de fucosa localizado en el aparato de Golgi. El establecimiento de las bases moleculares de los síndromes LAD ha generado nuevas perspectivas en el estudio de los mecanismos de acumulación leucocitaria, que son de gran relevancia en múltiples síndromes de inmunodeficiencias, así como en ciertas enfermedades inflamatorias que acaban desencadenando una lesión tisular.

Sr. Director:

Hemos leído con interés el artículo de Crespo-Marcos et al.¹, que expone el caso de una niña rusa adoptada que presenta situs inversus con dextrocardia (situs inversus totalis) y cardiopatía congénita asociada.

Situs inversus es una anomalía congénita rara. Se estima que el 0,01% de la población general la presenta, sin diferencia en la distribución por sexo y raza. El 20-25% de estas personas tienen síndrome de Kartagener, enfermedad con un patrón hereditario autosómico recesivo. Lo más frecuente es que situs inversus se acompañe de dextrocardia; en esta situación, sólo el 3-5% de los casos asocian una cardiopatía congénita. Situs inversus con levocardia es menos frecuente (lo presenta un 0,004% de la población general) y casi siempre se asocia una cardiopatía congénita^2-4. Sobre la base de estos datos epidemiológicos, aproximadamente el 0,00025% (1:400.000) de la población general presenta situs inversus con dextrocardia y cardiopatía congénita asociada.

Se expone un nuevo caso. Se trata de un varón ruso, de raza caucásica, adoptado a los 24 meses de edad. Nació en Engels y estuvo institucionalizado en Volsk, ciudades de la provincia de Saratov, del Distrito Federal del Volga. Se desconocen los datos sociosanitarios de los padres biológicos. En el informe médico ruso destacaba el relato de «corazón situado en la parte derecha, sin defectos de hemodinámica». En el examen clínico-analítico protocolizado5 realizado a su llegada se constató un soplo sistólico de grado III/VI en la zona paraesternal derecha, sin otros hallazgos reseñables. Estaba clínicamente asintomático. El caso se remitió al servicio de cardiología infantil de referencia para completar el estudio, donde fue diagnosticado de situs inversus con dextrocardia y cardiopatía congénita asociada (transposición corregida de las grandes arterias con estenosis valvular pulmonar). Durante el primer año de seguimiento tras la adopción, el paciente ha permanecido cardiológicamente asintomático y no ha presentado síntomas sugerentes de síndrome de Kartagener.

Dada la extremada rareza de esta anomalía congénita, el hecho de presentar un nuevo caso, y que además se trate de otro niño adoptado recientemente en Rusia, nos parece excepcional y digno de señalar.

Según datos del Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, de los 33.937 niños adoptados en el extranjero por familias españolas durante el periodo 1997-2006, el 22,4% (7.602) eran originarios de la Federación Rusa. La detección de dos casos de situs inversus totalis con cardiopatía congénita en esta población infantil específica supone una incidencia del 0,026%, cien veces superior a la esperada en la población general. Lo más probable es que sea producto del azar. No obstante, consideramos que la exposición de estos casos clínicos sirve para recordar a los pediatras la necesidad de hacer un estudio cardiológico en los pacientes con anomalías de situs, asesorar a las familias sobre los posibles riesgos de adoptar en Rusia, y ser escéptico con los informes médicos elaborados en dicho país^1,5-7.

Bibliografía

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7. Oliván Gonzalvo G. Rusia: informes médicos preadoptivos. Niños de Hoy. 2004; 11: 22-26.

La osteopetrosis es una rara enfermedad ósea caracterizada por una esclerosis del esqueleto y causada por un defecto en la resorción ósea por parte de los osteoclastos. La forma autosómica dominante de la osteopetrosis se divide en 2 subtipos. El tipo I implica un notable engrosamiento de la bóveda craneal. En el tipo II, o enfermedad de Albers-Schönberg, predomina la esclerosis vertebral y de la base del cráneo.

Las complicaciones más frecuentemente descritas de la osteopetrosis se localizan en el sistema nervioso, secundarias a la compresión de los pares craneales, los vasos sanguíneos y la médula espinal, por la oclusión gradual o una falta de desarrollo de los orificios craneales.

Se presenta el caso de un niño de 5 años, cuya enfermedad se inició con una proptosis ocular bilateral de aparición brusca, cefalea y vómitos, secundaria a un encefalocele producido por una fractura espontánea del techo de la órbita.

Los hemangiomas constituyen los tumores hepáticos vasculares más frecuentes durante la infancia. Casi siempre son de naturaleza benigna, y la mayoría de ellos se diagnostica casualmente, sin presentar relevancia clínica. Cuando son sintomáticos, se recomienda inicialmente realizar tratamiento médico con corticoides. Cuando falla el tratamiento médico en el control de los hemangiomas sintomáticos, deben aplicarse medidas más agresivas, como la ligadura de la arteria hepática, la embolización, la resección hepática, etc. Describimos el caso de un hemangioma hepático neonatal resistente al tratamiento médico, en el que se realizó exitosamente una ligadura selectiva de la arteria hepática.

Se presenta un interesante caso de endocarditis bacteriana en un varón de 12 años de edad, que asociaba como patología de base una comunicación interventricular membranosa, que presentó buena respuesta al tratamiento asociado con penicilina en altas dosis, gentamicina y fosfomicina.

Se adjunta una revisión bibliográfica acerca de los distintos tratamientos antibióticos descritos, incluidas las pautas menos habituales. Se incluye en la discusión una extensa explicación de la asociación al tratamiento antibiótico de fosfomicina.

El concepto de farmacorresistencia adquiere importancia a medida que se dispone de más recursos terapéuticos, puesto que plantea la necesidad de establecer unos criterios de indicación y de tiempos de introducción de cada unos de ellos. No hay una definición uniforme de epilepsia farmacorresistente aplicable a toda edad y a todo síndrome antiepiléptico. Entre los criterios más frecuentemente considerados están la incapacidad para llevar una vida normal, el número de antiepilépticos ensayados (habitualmente 2 o más), la presencia de efectos indeseables intolerables o la ineficacia del tratamiento, la frecuencia de las crisis y la duración de los síntomas, que es esencial en la población pediátrica, en la que el cuadro epiléptico puede asociar problemas de desarrollo. En los niños, una definición operativa de farmacorresistencia incluiría criterios de predictividad que permitirían encarar alternativas terapéuticas, como un planteamiento quirúrgico más precoz para preservar el desarrollo psicomotor, basado en que la plasticidad cerebral depende directamente de la maduración –y por tanto, de la edad– y en evitar los efectos negativos sobre el desarrollo cerebral de crisis repetidas o prolongadas y de los efectos tóxicos de las medicaciones. En primera línea de tratamiento están los fármacos antiepilépticos, y en segundo lugar la cirugía en los casos de ciertas lesiones localizadas mediante técnicas de neuroimagen y origen de las crisis claramente atribuibles a esas lesiones. En los demás casos deben valorarse las alternativas de forma individual, habitualmente paliativas, como otras intervenciones quirúrgicas, los estimuladores vagales, la dieta cetógena, las inmunoglobulinas o los corticoides.

El síndrome tricodental es una displasia ectodérmica poco frecuente. Se hereda con patrón autosómico dominante. Cursa con afectación del pelo y los dientes. El pelo suele ser fino, deslustrado y escaso. Las alteraciones dentarias más frecuentes son la escasez de piezas, los defectos del esmalte, los incisivos afilados y los dientes «en coraza». Además, puede haber alteraciones en las cejas y la nariz, microcefalia, retraso mental leve o moderado y/o epicanto. Presentamos un caso clínico de esta entidad en un paciente de 5 años.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad exocrina autosómica recesiva de afectación multisistémica. El defecto asociado a la FQ se encuentra en un regulador transmembrana que actúa principalmente como canal de cloro. Los pacientes suelen presentar clínica respiratoria o digestiva. La severidad de la enfermedad es multifactorial, y uno de sus determinantes es el nivel de actividad de la proteína CTFR y el tipo de mutación del paciente. El paciente de este caso desarrolló episodios recurrentes de anorexia, pérdida de peso, deshidratación y anomalías hidroelectrolíticas. A pesar de estas manifestaciones poco descritas en la bibliografía, se llegó al diagnóstico de FQ. Se encontraron las mutaciones R334W y 1812-1G-4. La FQ se debe considerar particularmente en los lactantes que presentan la clínica descrita de deshidrataciones recurrentes con alcalosis metabólica, hiponatremia e hipocloremia inexplicada por otras causas, incluso en ausencia de síntomas respiratorios, digestivos o fallo de medro.

Es una opinión común que los niños con cardiopatía congénita presentan una elevada tasa de desnutrición. La desnutrición se asociaba tradicionalmente a un peor pronóstico. En los últimos 15 años hemos asistido a una revolución permanente y progresiva en el tratamiento de este grupo de pacientes, basada fundamentalmente en una cirugía precoz, que ha llevado a mejorar la morbimortalidad incluso en las cardiopatías congénitas más complejas. A la luz de estos importantes cambios hemos analizado la situación nutricional de estos niños en el momento de someterse a la cirugía.

Pacientes y métodos: Se recogieron de forma prospectiva los datos antropométricos (peso, longitud, perímetro cefálico, pliegue tricipital y circunferencia braquial) y analíticos (albúmina, prealbúmina, proteína ligadora de retinol [RBP]) en 55 niños menores de 3 años sometidos a cirugía cardiaca electiva, en el día previo a la intervención quirúrgica. Los datos se compararon con los de la población de referencia (puntuación Z para los datos antropométricos).

Resultados: De los 55 pacientes, 31 eran niños y 24 niñas. La edad media fue de 5,5 meses, con un rango de entre 3 días y 3 años. Diez pacientes estaban diagnosticados de coartación de aorta, 8 de tetralogía de Fallot, 7 de transposición de grandes vasos, 6 de comunicaciones interventriculares, 6 de atresias pulmonares, 4 de síndromes de ventrículo izquierdo hipoplásico y 14 de otras cardiopatías. La puntuación Z para el peso fue de –1,24 ± 1,14, la longitud de –0,73 ± 1,53, la circunferencia del brazo de –0,80 ± 1,57 y la medida del pliegue tricipital de –0,77 ± 1,23. Presentaban desnutrición moderada o grave el 50% de los niños estudiados, hipoalbuminemia el 36,7%, prealbúmina <20 mg/dL el 86,7%, y RBP <2,8 mg/dL el 84,8%.

Conclusiones: A pesar de la precocidad de la intervención quirúrgica, un 50% de los niños presentaron desnutrición energético-proteica en el momento de la cirugía, más notoria cuanto más tardía fue la intervención. Estas cifras son superiores al 80% cuando, además de los datos antropométricos, se consideran los valores de las proteínas de vida media corta.

La hipertricosis nevoide es un tipo poco frecuente de mosaicismo cutáneo que consiste en la aparición a edades tempranas de pelo terminal en una o varias áreas localizadas de piel sana. No suele asociarse a otras alteraciones cutáneas o sistémicas, aunque cuando se localiza en la zona lumbar paramedial es necesario realizar un cribado de alteraciones en la médula espinal.

Como resultado de los numerosos avances tecnológicos, un mayor número de cardiopatías congénitas son susceptibles de tratamiento en el laboratorio de hemodinámica. Las técnicas de imagen han mejorado tanto que han facilitado la selección de pacientes y el desarrollo de una gran variedad de dispositivos diseñados específicamente para su uso en niños. Esto significa que muchos pacientes podrían evitar la cirugía, y otros con cardiopatías complicadas podrían requerir un menor número de procedimientos quirúrgicos complejos. Otras ventajas del tratamiento percutáneo serían la más rápida recuperación y el acortamiento de la estancia hospitalaria de estos pacientes, así como la mejora de la calidad de vida a corto y medio plazo, aunque, por otro lado, aún quedan muchas incógnitas sobre los efectos a largo plazo de este tipo de procedimientos, de los que debemos hacer posteriores estudios de seguimiento.

El «monstruo» acardius probablemente representa la más rara y severa de las anomalías congénitas. Esta grotesca malformación, caracterizada por la ausencia de un corazón funcional, sólo sucede en gestaciones múltiples. El feto afectado sobrevive intraútero gracias a anastomosis parásitas con la circulación del feto normal. Los trastornos hemodinámicos en la perfusión placentaria debidos a esta anomalía vascular permiten la transfusión interfetal y, con ello, que uno de los gemelos reciba retrógradamente sangre escasamente oxigenada y con productos metabólicos de desecho. El resultado es la constitución de un feto malformado, acardio e inviable. Las complicaciones en el feto sano suelen relacionarse con fallo cardiaco, hidramnios y parto prematuro, circunstancias de las que deriva una significativa mortalidad. El diagnóstico precoz es esencial para establecer un plan enfocado a reducir la morbimortalidad del gemelo sano.

Se presenta un nuevo caso de acardius (modalidad anceps).

Sr. Director:

La aplasia cutis congénita es una rara alteración caracterizada por la ausencia congénita de epidermis, dermis y, en ocasiones, de los tejidos subyacentes¹.

Las lesiones pueden afectar a cualquier región corporal, aunque la localización más frecuente es el cuero cabelludo². Se puede presentar aislada o asociada a otras malformaciones³.

La asociación de aplasia cutis con anomalías de los miembros superiores constituye un hallazgo extremadamente raro.

Presentamos el caso de un niño recién nacido a término, parto espontáneo de vértice (PEV), con un test de Apgar de 9-10-10, un peso al nacer de 2.630 g, una talla de 47 cm y un perímetro craneal de 33 cm. Era el primer embarazo controlado y bien tolerado de una madre sana, de 30 años de edad, que no presentaba hábitos tóxicos ni ingesta de fármacos durante la gestación. Los padres no son consanguíneos, y no tenían ningún antecedente familiar de interés. En las ecografías antenatales se sospechaba un retraso del crecimiento intrauterino.

Al nacimiento se visualiza en el área parietal derecha, en la proximidad al vértex, un defecto cutáneo redondeado y bien delimitado, de 3 cm de diámetro. Estaba constituido por una lesión eritematosa, ligeramente sobreelevada y ulcerada, rodeada de un área cicatricial alopécica.

No se palpaban anomalías óseas subyacentes. No se apreciaba ninguna otra lesión cutánea. La malformación se asociaba a una agenesia de la mano derecha. El resto de la exploración física era normal.

Figura 1. Aplasia cutis congénita de cuero cabelludo asociada a agenesia de mano

Se realizó una serie ósea en la que se constató la ausencia de huesecillos del metacarpo y las falanges de la mano derecha. La ecografía cerebral y abdominal, así como el ecocardiograma, fueron normales. El cariotipo era normal (46 XY). Otras exploraciones complementarias, como el hemograma, la bioquímica, el hemocultivo y el cultivo de frotis de la lesión, no aportaron ningún otro dato patológico.

La lesión evolucionó con cicatrización por segunda intención en 2 meses.

Se estableció el diagnóstico de aplasia cutis congénita (ACC) del cuero cabelludo, asociada a agenesia de mano, lo cual podría correspondercon el grupo II de ACC de la clasificación de Frieden (figura 1).

Figura 2. Placa alopécica, con piel atrófica y sin anexos

A los 8 meses de vida se apreció en el paciente una placa alopécica, con piel atrófica y sin anexos (figura 2).

La ACC fue descrita por Cordon⁴ en 1767 y clasificada por Frieden² en 1986. Su prevalencia se sitúa en alrededor de 3 casos por cada 10.000 recién nacidos vivos y generalmente se presenta de forma aislada⁵.

La ACC tipo II de la clasificación de Frieden es poco frecuente. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de placas de alopecia cicatricial, solitarias o múltiples, asociada a anomalías de los miembros, principalmente los inferiores, con hipoplasia, sindactilia, distrofia de uñas y ectrodactilia. Otros defectos incluyen: dilatación de las venas del cuero cabelludo, cardiopatías, hemangiomas, criptorquidia, hipoplasia del nervio óptico, microcefalia, hidrocefalia, hidronefrosis y retraso del crecimiento. Se transmite de forma autosómica dominante³.

La asociación de la ACC a la agenesia de mano, como en este caso, es extremadamente rara.

Cabe destacar también que ante cualquier lesión congénita de la línea media se debe realizar una evaluación exhaustiva. Si se detecta un defecto óseo del cráneo, está indicado un examen con resonancia magnética⁶. Si no hay defecto craneal y la lesión es compatible con una ACC, no es necesario realizar una biopsia de la lesión.

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Introducción: La prematuridad es el principal factor de riesgo de morbilidad y mortalidad en el periodo perinatal. La mayoría de las publicaciones se refieren a niños extremadamente prematuros, y son escasas las que analizan globalmente la influencia de la prematuridad en el desarrollo de enfermedades específicas.

Objetivos: Describir las características demográficas de los prematuros, estimar la incidencia de ingreso, identificar la morbilidad de estos recién nacidos prematuros tras el alta y reflejar la estancia media y la mortalidad.

Métodos: Estudio longitudinal descriptivo retrospectivo-prospectivo sobre la incidencia de ingresos en niños nacidos pretérmino, utilizando los datos recogidos en el registro del Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) en un periodo de 3 años (2004-2006). El CMBD es una base de datos del Ministerio de Sanidad que recoge sistemáticamente los datos al alta hospitalaria de cada uno de los pacientes que ingresa, al menos, una noche en el hospital, y cubre más del 98% de los hospitales del Sistema Nacional de Salud español, en su mayoría públicos. Se han incluido 63.164 casos de altas hospitalarias de recién nacidos pretérmino (menores de 37 semanas). Para el análisis de la comorbilidad, se tuvo en cuenta el registro de los códigos según la Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.ª Revisión Modificación Clínica (CIE-9-MC) en cualquiera de los 14 campos de diagnóstico.

Resultados: La incidencia acumulada de niños prematuros que ingresan antes de los 30 primeros días de vida fue del 4,67% (2,53 y 2,14% en niños y niñas, respectivamente) sobre un total de 1.351.126 nacimientos, según el Instituto Nacional de Estadística (INE), en los tres años del periodo de estudio. El 41,71% de los ingresos prematuros tienen al menos un código que implica patología materna, gestacional o relacionada con el parto. El parto múltiple (20,24%), las cesáreas (10,92%) y la rotura prematura de membranas (5,6%) son los factores perinatales más frecuentes asociados a los prematuros ingresados. En cuanto a la morbilidad neonatal, destacan por su mayor frecuencia las ictericias perinatales (44,66%) y las patologías respiratorias (39,99%). Las anomalías congénitas (mayores y menores) en prematuros ingresados aparecen en el 14,20%.

Conclusiones: El grupo de patologías que acompaña con más frecuencia al ingreso, si omitimos las ictericias, son las respiratorias, mientras que las anomalías congénitas más frecuentes son las cardiacas, que se dieron en el 4,45% del total de ingresos. La mortalidad fue del 3,41%, y la estancia media de 19,57 días: en menores de 28 semanas de 52 días, y en mayores de 28 semanas de 17 días.

Se comunica un caso de flúter auricular en un recién nacido pretérmino con insuficiencia cardiaca, mala respuesta farmacológica y recuperación del ritmo normal tras una cardioversión eléctrica.