Introducción: La detección de errores innatos del metabolismo (EIM), endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos por medio del cribado metabólico neonatal es una iniciativa de salud mundial que comenzó hasta el año 1973 en México. La incidencia nacional de este grupo de enfermedades es incierta debido a la falta de programas de cribado metabólico neonatal ampliado (CMNA), aunada a la carencia de publicaciones relacionadas. Para el presente manuscrito, la incidencia de EIM en el noreste de México se estima a partir de un programa de CMNA en hospitales privados del Grupo Christus Muguerza.
Material y métodos: El estudio fue retrospectivo e incluyó la revisión de resultados de 19.768 recién nacidos (RN), obtenidos de marzo de 2006 a febrero de 2017.
Resultados: El programa de CMNA detectó a 60 RN con algún EIM u otro trastorno y 104 fueron identificados como heterocigotos, presentando una incidencia de 30,4 y 52,7 por cada 10.000 RN, respectivamente. El diagnóstico más frecuente fue la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD); y en el caso de los heterocigotos, las hemoglobinopatías. La combinación de tecnologías en el cribado resultó en una especificidad del 99,95%, una sensibilidad cercana al 100% y un valor predictivo positivo del 86,96%.
Conclusiones: Los programas de CMNA ofrecen la posibilidad de detectar y confirmar un diagnóstico temprano para ofrecer un tratamiento específico, en combinación con un asesoramiento genético. Por otro lado, estos resultados proporcionan una estimación de la incidencia de los EIM, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos en un grupo de hospitales privados en México.

Introducción: El factor de esteroidogénesis 1 (SF-1), codificado por el gen NR5A1, juega un papel fundamental en el desarrollo de la glándula adrenal, de la función reproductiva, del bazo y del hipotálamo medial. Su alteración, fundamentalmente por variantes patogénicas en heterocigosis, se relaciona con desórdenes en el desarrollo y diferenciación sexual. Aunque puede afectar a ambos sexos, las mutaciones se han descrito principalmente en varones con hipospadias, micropene, criptorquidia, infertilidad y/o anorquia.

Caso clínico: Paciente de 13 años con hipospadias y micropene en el que se ha identificado el cambio p.Ser203Ile en heterocigosis en el gen NR5A1, que no ha sido descrito previamente en la literatura.

Discusión: El espectro clínico de las variantes patogénicas del gen NR5A1 que alteran la proteína SF-1 es heterogéneo, pudiendo asociar, en el caso de los varones, alteraciones en el desarrollo y descenso testicular, en la esteroidogénesis, en la función adrenal y anomalías esplénicas. En nuestro paciente, las anomalías consisten en micropene e hipospadias pero las gónadas se sitúan en posición escrotal, los valores de testosterona son adecuados al desarrollo puberal, los valores de ACTH y cortisol están dentro de la normalidad y la ecografía abdominal no muestra anomalías del bazo. Este tipo de alteraciones genéticas deben tenerse en cuenta en varones con micropene, hipospadias y criptorquidia. En el caso de confirmarse, se debe hacer un cribado y seguimiento del resto de alteraciones que pueden asociarse.

Introducción: Los individuos portadores de rasgo falciforme (PRF) son personas sanas, asintomáticas. Esta afección implica la posibilidad de tener hijos con enfermedad de células falciformes y una serie de riesgos que deben conocerse.
Objetivo: Conocer el impacto educacional obtenido tras una primera consulta informativa sobre PRF.
Material y métodos: Estudio descriptivo transversal a través de encuestas telefónicas realizadas a los padres de hijos PRF que acudieron entre los meses de diciembre de 2014 a mayo de 2015 a la consulta tras un resultado positivo en las pruebas metabólicas para la anemia falcifome.
Resultados: De los 106 pacientes PRF sólo el 52,8% (56 personas) realizó la encuesta. Alrededor del 80% entendió la condición genética del rasgo falciforme y la posibilidad de tener hijos enfermos. El 55,4% entendió que la alteración en la hemoglobina era la responsable del rasgo falciforme, y 21 encuestados creían que el hemograma presentaba alteraciones secundarias al rasgo falciforme; el 48,2% había consultado con su pediatra tras el diagnóstico de PRF, mientras que el 44,6% de los encuestados no habían consultado o no se sentían satisfechos; el 76,8% entendió la importancia de informar de ser PRF en caso de una operación cardiaca; el 60,7% acudiría a un oftalmólogo en caso de traumatismo ocular con hemorragia; el 62% consideraba que había sido descartado cualquier otro tipo de anemia. Hasta 13 familias creían que ser PRF conllevaba un riesgo de desarrollar la enfermedad de células falciformes.
Conclusiones: Los resultados detectan llamativas deficiencias en la asimilación de la información por parte de las familias. Se impone la necesidad de mejorar el sistema de información, creando en primer lugar un grupo de trabajo que investigue las posibles causas.

Nuevos marcadores bioquímicos predicen la respuesta a tratamiento en ciertas enfermedades raras metabólicas

• El desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución con resultados muy esperanzadores, según los expertos
• La detección precoz a través del cribado neonatal –prueba del talón– es clave para frenar la evolución de la enfermedad en las primeras fases y minimizar las complicaciones en la edad adulta
• España es un país puntero en la investigación de los errores congénitos del metabolismo

Madrid, 29 de octubre de 2018.- «El diseño de herramientas diagnósticas más actuales a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitas del metabolismo», comenta la doctora Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu a propósito de la V Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). Y esto se debe, principalmente a que «estas nuevas herramientas son capaces de predecir el pronóstico y la respuesta a tratamiento en pacientes con ciertas patologías como las lisosomales, donde el desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución», concreta el doctor David Gil, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y pediatra del Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia).

La V Reunión Post SSIEM, organizada por AECOM y BioMarin, tiene el objetivo de acercar los últimos avances a nivel mundial a todos los profesionales españoles, para que puedan estar al día en este campo. En concreto, a lo largo de este encuentro celebrado en Madrid, los asistentes han podido comentar más de 150 novedades relacionadas con el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, desde la descripción de nuevas patologías identificadas y los progresos en la detección precoz, hasta los nuevos tratamientos, cada vez más eficaces. Tras cinco ediciones en nuestro país, eata cita se ha convertido en un foro de referencia para todos los profesionales interesados en este campo.

En palabras del doctor Gil: «Estamos asistiendo a una revolución en el conocimiento de los errores congénitos del metabolismo gracias a la aplicación de las nuevas técnicas de diagnóstico, que combinan poderosas herramientas de secuenciación genética con otras técnicas de genómica y proteómica, y que permiten aclarar no solo la causa genética de muchas de las enermedades que hasta ahora no la tenían, sino comprender mejor su funcionamiento y establecer nuevas dianas terapéuticas».

Otros aspectos que han repasado los profesionales han sido los avances en el campo de la fenilcetonuria, quizá la metabolopatía más conocida hasta el momento. Pese a ello, los expertos reconocen que aún quedan importantes retos que alcanzar: «nuevos problemas, como el Parkinson, aparecen en el adulto a pesar del tratamiento», advierten. En paralelo, se han detectado alteraciones en el flujo de aminoácidos cerebrales y en el equilibrio de neurotransmisores que podrían revolucionar el diseño del tratamiento en estos pacientes.

Durante el encuentro también se han presentado los resultados de varios estudios a largo plazo para evaluar la eficacia de nuevos fármacos como la triheptanoina, la trioctanoina o el ácido carglúmico frente a las acidurias orgánicas, como la aciduria metilmalónica y la propiónica, o las enfermedades del ciclo de la urea. Otro de los puntos que atrajo la atención de los especialistas ha sido los avances en terapia génica aplicada al trasplante de células pluripontenciales hematopoyéticas, en esta ocasión en la adrenoleucodistrofia cerebral, puesto que abre un enorme campo en el abordaje de los errores congénitos del metabolismo.

Cribado neonatal, clave para acelerar el inicio del tratamiento
La evolución y generalización de las técnicas de cribado neonatal son una herramienta clave para poner en marcha todo el mecanismo que desencadena la elección de tratamiento. «Cuanto antes se diagnostica a un niño, antes se puede iniciar el abordaje terapéutico y, por tanto, lograr frenar la evolución de la enfermedad para que los órganos se dañen en la menor medida posible y minimizar las complicaciones en la edad adulta», indica la doctora Pineda.

Por eso, es esencial que en el screening neonatal –prueba del talón- se incluyan todas las patologías que hoy por hoy cuenten con un tratamiento aplicable. Para el resto de enfermedades, la divulgación del conocimiento y la actualización de los profesionales sanitarios es también clave para mantener un nivel de alerta que permita su detección, ya que con frecuencia sus síntomas pueden ser confusos e inespecíficos. Cada vez se diagnostican más formas leves de estas patologías en adultos, que han conseguido pasar desapercibidas en la edad pediátrica mientras su evolución deteriora el metabolismo del paciente. «En este sentido, se está produciendo un cambio de enfoque en estas enfermedades, hacia una medicina también de adultos, que cada vez tiene más peso en esta área tradicionalmente reservada a Pediatría», comenta el doctor Gil.

«La difusión de todos estos conocimientos es fundamental, puesto que estamos ante enfermedades tan poco frecuentes que muchas veces son desconocidas no solo por la población general, sino también por el personal sanitario», concluyen ambos especialistas.

España es un país puntero en el estudio de los errores congénitos del metabolismo. Desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) se agrupa a un gran número de profesionales bioquímicos, médicos, investigadores y profesionales de la asistencia, pediatras y médicos de adultos, así como las distintas especialidades médicas con el objetivo de dar un enfoque amplio, multidisciplinar y completo a cada una de estas patologías.

Introducción: En la actualidad, a pesar del cribado universal de VIH en embarazadas, se siguen diagnosticando niños en la fase sintomática de la infección.

Caso clínico: Describimos el caso de un lactante diagnosticado en estadio avanzado de infección por el VIH, con anemia hemolítica secundaria, su evolución y tratamiento.

Conclusión: En nuestro medio es una prioridad mantener un alto índice de sospecha en poblaciones de riesgo de infección por el VIH, siendo el objetivo del pediatra que sean diagnosticados en estadios iniciales de la enfermedad.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades lisosomales ocasionadas por la deficiencia de las enzimas responsables de la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG).
Gracias a los actuales avances terapéuticos y al hecho de que un diagnóstico y tratamiento precoces implican una mejor evolución clínica, nos hemos planteado el proyecto FIND. El objetivo es realizar un cribado selectivo para detectar posibles casos de MPS en niños. Para ello se facilita a los pediatras que deseen participar, un kit como herramienta diagnóstica en el que se suministra la información y el material necesario para la obtención de muestras de orina y sangre impregnadas en papel analítico.
Sobre la muestra de orina se mide la concentración de GAG y creatinina urinarias. A aquellas muestras con una concentración elevada de GAG, se podrá realizar la cuantificación de la actividad enzimática presente en la muestra de sangre, con la finalidad de identificar el posible defecto enzimático.

Objetivo: Aunque las tasas de cobertura en los programas de cribado neonatal se acercan al 100% en nuestra región, se sabe poco del nivel de conocimiento y la información recibida por los padres en este programa, aspecto esencial para asegurar un verdadero consentimiento informado. El objetivo de este estudio es determinar el grado de conocimiento, la actitud y la información recibida por los padres en nuestra área sanitaria, usando un cuestionario ad hoc.
Resultados: La mayoría de los padres no conocen algunos aspectos esenciales sobre el programa de cribado endocrinometabólico
neonatal y dan el consentimiento sin un verdadero conocimiento sobre esta prueba.
Conclusiones: Los diferentes niveles asistenciales deberían hacer un esfuerzo para incrementar la educación de los padres sobre el cribado neonatal.

Los accidentes cerebrovasculares (ACV) constituyen una patología relativamente frecuente en el periodo perinatal. Últimamente, los factores protrombóticos están adquiriendo especial protagonismo como favorecedores de los ACV, y pueden presentarse hasta en el 68% de los casos. La ecografía cerebral constituye la primera prueba de imagen diagnóstica, y la resonancia magnética (RM) es la prueba de elección. Se realiza una revisión de la casuística en un hospital de tercer nivel y se presentan los 2 casos de ACV neonatal en los que se constató una trombofilia hereditaria. De los 7 casos de ACV neonatal encontrados durante el periodo 2006-2011, sólo el 28% presentaba anomalías focales en el estudio ecográfico inicial, confirmándose posteriormente una lesión hemorrágica por RM craneal. Todos los ACV isquémicos presentaron ecografías cerebrales iniciales normales. Por ello, se destaca la conveniencia de realizar una RM craneal en todo neonato con sintomatología-semiología neurológica focal, aun cuando la ecografía inicial no muestre alteraciones. Asimismo, ante la sospecha de una etiología vascular se debe descartar la existencia de anomalías protrombóticas.

La distrofia torácica asfixiante, o síndrome de Jeune, es una displasia ósea de herencia autosómica recesiva, con expresión fenotípica variable. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y radiológico. Se caracteriza por la presencia de un tórax estrecho y acampanado, polidactilia, costillas horizontalizadas y huesos iliacos cortos, con una alteración típica del techo acetabular en tridente, y suele asociar otras complicaciones: nefrocalcinosis, hepatopatía colestásica, anomalías pancreáticas y retinianas. La distrofia torácica produce hipoplasia pulmonar secundaria e insuficiencia respiratoria restrictiva que puede ser mortal en etapas precoces de la vida. Aunque la existencia de malformaciones espinales no es un hallazgo frecuente, en este caso, el paciente presentaba una malformación de C1 que producía compresión medular. Se realizó una descompresión quirúrgica y, posteriormente, la evolución del paciente ha sido muy favorable. Concluimos que debe realizarse siempre el cribado de malformaciones espinales en pacientes afectados de este síndrome, ya que su tratamiento puede contribuir significativamente a mejorar su pronóstico y calidad de vida.

El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por la presencia de una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso, anomalías cutaneomucosas y riesgo aumentado de neoplasias, sobre todo de mama, tiroides y genitourinarias; de ahí la importancia de su diagnóstico temprano.

Presentamos el caso de una niña de 10 años de edad, remitida al servicio de pediatría desde el de estomatología por la sospecha de un síndrome de Cowden, dada la presencia de fibropapilomas orales. En el estudio realizado se constata la presencia de criterios clínicos mayores (macrocefalia) y menores (nódulos tiroideos, poliposis intestinal) que permiten su diagnóstico, pendiente de los resultados del gen supresor tumoral PTEN. Este diagnóstico precoz permitirá realizar revisiones periódicas para prevenir o detectar inicialmente enfermedades malignas, por lo que consideramos muy importante que el pediatra piense en este síndrome ante lesiones orales en apariencia banales.

Sr. Director:

El artículo de Sequí et al.¹, publicado en Acta Pediátrica Española, expone la experiencia sobre el programa de cribado universal de hipoacusia en el recién nacido (RN) de un hospital comarcal de Valencia (3.309 RN en 3 años) y ofrece unos consejos para un modelo de organización más factible, eficiente y efectivo, avalado por la experiencia reconocida de su autor en esta línea de investigación. Creo que es un artículo honesto y útil, pero que merece una reflexión y comentarios de algunos puntos, avalados por pruebas científicas actuales, según las cuales no permiten establecer con claridad si el programa de cribado universal de hipoacusia en el RN facilita el desarrollo de una práctica clínica (en sus 3 componentes, científico-técnico, relacional-percibido y organizativo-económico) más apropiada que el cribado universal selectivo^2-9.

• Hemos de confirmar que el programa cumple los objetivos en todos los niveles (primer nivel, cribado con otoemisiones acústicas; segundo nivel, confirmación mediante un segundo pase con otoemisiones; tercer nivel, diagnóstico mediante potenciales evocados; cuarto nivel, tratamiento; quinto nivel, evaluación). Como es habitual en este tipo de estudios⁸, el autor nos ofrece resultados «intermedios» hasta el tercer nivel (17 hipoacusias con déficit >30 dB HL, 5 de las cuales tenían factores de riesgo), sin ofrecernos resultados «finales» del tipo de tratamiento y evaluación a medio plazo (mejoría del lenguaje y comunicación en la edad preescolar) y a largo plazo (mejoría de la salud mental, función psicosocial y cognitiva, rendimiento escolar y ocupacional a lo largo de la vida), que es lo que marca la verdadera utilidad de todo programa en términos de calidad de vida relacionada con la salud. Se puede argumentar que ése no era el objetivo de su artículo, pero, en cualquier caso, sí se pretendía establecer el tipo de hipoacusia detectada, congénita bilateral moderada (41-60 dB HL), grave (61-80 dB HL) y/o profunda (>80 dB HL), y cuál de ellas se asocia con factores de riesgo. Al contabilizar las situaciones de hipoacusia leve (30-40 dB HL en este estudio) y/o unilateral estamos sobrestimando la verdadera utilidad de la prueba, pues consideramos como verdaderos positivos los casos con enfermedad poco significativa, a la hora de plantear el «punto crítico de irreversibilidad» en la etapa subclínica de la enfermedad, y el «tiempo de adelanto diagnóstico» de una prueba de cribado, frente al diagnóstico clínico usual en la etapa clínica, así como el verdadero valor a largo plazo de un diagnóstico y tratamiento precoz de la hipoacusia bilateral moderada-profunda⁹.

• Aun cuando el cribado universal puede ser más efectivo que el selectivo para la identificación de un porcentaje mayor de RN con hipoacusia, no se ha confirmado que tales programas aporten necesariamente mejores resultados a largo plazo, sobre la base de las revisiones sistemáticas existentes con ausencia de estudios de calidad bien controlados^6,10. Algunas preguntas fundamentales son:

–¿Cuántos casos más se identifican con el cribado universal frente al selectivo? El NNT (número de pacientes que es necesario tratar) se calcula en 1.440 RN para detectar un caso adicional y en 2.401 para realizar un tratamiento precoz adicional (antes de los 10 meses)^2,3.

–¿En qué medida la identificación temprana de la sordera del cribado universal sobre el selectivo propicia un tratamiento precoz y éste mejora los resultados a largo plazo de los RN con hipoacusia bilateral moderada a profunda? En vista de la ausencia de ensayos clínicos aleatorizados en esta área y de la dificultad de realizarlos, una opción es llevar a cabo estudios del tipo «antes y después», y que éstos eviten los errores aleatorios y sistemáticos (sesgos) habituales^2,3,6,7,10: resultados primarios relevantes y validados en el área del lenguaje y la capacidad cognitiva, defectos metodológicos (tamaño muestral pequeño, no aleatorización de los grupos, no descripción adecuada de la población de estudio, no enmascaramiento de los grupos, seguimiento incompleto, etc.) y factores de confusión (edad al momento del diagnóstico, edad al inicio del tratamiento, cociente intelectual y comorbilidad diferentes en los grupos comparados, características de los patrones de referencia y tratamientos realizados, etc.). Estos errores son habituales en los estudios epidemiológicos sobre hipoacusia, incluso en los más persuasivos respecto a la bondad del programa^11-13. Los factores principales que deciden la forma en que la sordera afecta al desarrollo de un niño son el grado de deficiencia auditiva y la edad a la que se diagnostica, si bien el reciente estudio de Wake et al.¹⁴ concluye que el peor pronóstico en el área del lenguaje a los 7-8 años se relaciona con las formas más graves de hipoacusia, pero no con el diagnóstico tardío.

Aunque Sequí et al.¹ argumentan que las críticas efectuadas en la década de los noventa por los doctores Bess y Paradise (sobre la prueba y el programa de cribado de hipoacusia) están sobradamente contestadas por la comunidad científica, siento no compartir esta tranquilidad^7-9, al igual que la US Preventive Service Task Force-Agency of Healthcare Research and Quality^2,3 o la Cochrane Iberoamericana⁶.

• No es admisible argumentar las implicaciones legales para justificar la realización de un programa de cribado sin haber demostrado su verdadero alcance, y menos actualmente, en que las actividades preventivas se encuentran en debate permanente y se plantea que no siempre «hacer más es hacer mejor»¹⁵. Dado que se centran en el estudio de la población general sana, los programas preventivos deben estar fundamentados en el mayor nivel de evidencia científica para conocer los beneficios-perjuicios-costes, resaltando el potencial perjuicio del sobrediagnóstico (falsos positivos) y los sesgos del cribado (adelanto del diagnóstico, duración de la enfermedad y participación)⁹, lo que constituirá la base para establecer políticas de salud basadas en pruebas científicas, y no en la medicalización de la vida secundada por una medicina «proteccionista»¹⁶. Abogar por implicaciones legales me lleva a apoyar los comentarios de algunos autores, que, ante la «arrogancia» de la medicina preventiva, han llegado a preguntarse si no deberían llevar un etiquetado similar al que se ha impuesto en el tabaco, con «este programa de cribado puede afectar gravemente su salud»^17,18... la de los pacientes y la de los médicos.

• En España la implantación del programa de cribado universal de hipoacusia es desigual; está establecido y en marcha en Asturias, Cantabria, Euskadi, Extremadura, La Rioja, Navarra y Valencia¹⁹. Sequí et al.¹ comentan que en la Comunidad Valenciana el programa «cubre gran parte de los RN (datos no publicados)», y entendemos que la publicación de los datos empieza a ser prioritaria, pues no coincide con los datos de los hospitales de Alicante que cuentan con maternidad: el programa de cribado universal de hipoacusia está implantado en menos de la mitad de los 8 hospitales públicos y en ninguno de los 10 hospitales privados de la provincia. A esta falta de equidad se suma el distinto modelo organizativo de los distintos centros en los que se practica; por ejemplo, en mi hospital dista mucho de aproximarse al que proponen dichos autores.

• La decisión de desarrollar un programa de cribado precisa una evaluación externa e interna, en la que participen los tres actores básicos del sistema y los tres componentes de una práctica clínica apropiada en gestión clínica⁹:

–Los médicos pondrán el acento en la calidad científico-técnica (según los conceptos de eficacia, efectividad y seguridad), así como la facilidad de aplicación de la prueba y de ulteriores acciones (tratamientos); en esta valoración intervienen los resultados de los ensayos clínicos comunitarios y, eventualmente, los consensos científicos.

–Los pacientes pondrán el acento en la calidad relacional-percibida (según los conceptos de satisfacción, aceptabilidad e información).

–Las autoridades sanitarias pondrán el acento en la calidad organizativo-económica (según los conceptos de eficiencia, accesibilidad y equidad).

La excelencia médica intenta evitar errores y sesgos en el proceso asistencial médico; si es importante evitar los errores en el proceso diagnóstico-terapéutico individual, cuánto más lo será cuando este proceso atañe a la población, como es el caso de las pruebas de cribado. Richard Smith apuntaba, como editor de British Medical Journal, «cuando estoy enfermo quiero ser atendido por doctores que duden cada día del valor y la sensatez de lo que hacen». Y ése es el valor añadido del trabajo de Sequí et al.¹ y de mi carta al director: permitir desarrollar una evidence-based medicine, evitando los riesgos para la ciencia y para los pacientes de la evidence-b(i)ased medicine²⁰.

Bibliografía

1. Sequí Canet JM, Collar del Castillo J, Lorente Mayor L, Oller Prie¬to A, Morant Barber M, Peñalver Giner O, et al. Organización del cribado auditivo neonatal con otoemisiones en hospitales secundarios: factible, eficiente y efectivo. Acta Pediatr Esp. 2005; 63: 465-470.

2. US Preventive Service Task Force. Newborn hearing screening. Am Fam Physician. 2001; 64: 1.995-1.999.

3. Helfand M, Thompson D, Davis R, McPhillips H, Lieu TL, Homer CH. Newborn hearing screening [en línea] [citado 21 Ene 2006]. Disponible en: http://www.ahrq.gov/clinic/3rduspstf/newbornscreen/newborn sum1.htm#Comment

4. Kerschner JE. Neonatal hearing screening: to do or not to do? Pediatr Clin North Am. 2004; 51: 725-736.

5. Connolly JL, Carron JD, Roark SD. Universal newborn hearing screening: are we achieving the Joint Committee on Infant Hea¬ring (JCIH) objectives? Laryngoscope. 2005; 115: 232-236.

6. Puig T, Municio A, Medà C. Cribado (screening) auditivo neonatal universal versus cribado (screening) selectivo como parte del tratamiento de la sordera infantil (Revisión Cochrane traducida). En: La Biblioteca Cochrane Plus, 2005. Número 3. Oxford: Update Software Ltd. [en línea] [citado 21 Ene 2006]. Disponible en: http://www.Update-software.com (traducida de The Cochrane Library, 2005 Issue 3. Chichester: John Wiley&Sons, Ltd.).

7. González de Dios J, Mollar Maseres J, Rebagliato Russo M. Eva¬luación del programa de detección precoz universal de la hipoacusia en el recién nacido. An Pediatr (Barc). 2005; 63: 230-237.

8. González de Dios J, Mollar Maseres J. Cribado universal de hipoacusia neonatal: evaluación de la prueba frente a evaluación del programa. Acta Otorrinolaringol Esp. 2005; 56: 331-334.

9. González de Dios J, Mollar Maseres J, Rebagliato Russo M. Eva¬luación de las pruebas y programas de detección precoz (cribado o screening) de enfermedades. Rev Pediatr Aten Primaria. 2006 (en prensa).

10. Thompson D, McPhilips H, Davis R, Lieu T, Homer C, Helfand M. Universal newborn hearing screening: summary of evidence. JAMA. 2001; 286: 2.000-2.010.

11. Yoshinaga-Itano C, Sedey AL, Coulter DK, Mehl AL. Language of early and later-identified children with hearing loss. Pediatrics. 1998; 102: 1.161-1.171.

12. Moeller MP. Early intervention and language development in children who are deaf and hard of hearing. Pediatrics. 2000; 106: e43.

13. Kennedy C, McCann D, Campbell MJ, Kimm L, Thornton R. Universal newborn screening for permanent childhood hearing impairment: an 8-year follow-up of a controlled trial. Lancet. 2005; 366: 660-662.

14. Wake M, Poulakis Z, Hughes EK, Carey-Sargeant C, Rickards FW. Hearing impairment: a population study of age at diagnosis, seve¬rity, and language outcomes at 7-8 years. Arch Dis Child. 2005; 90: 238-244.

15. Godlee F. Preventive medicine make us miserable. BMJ. 2005; 330 [en línea] [citado 21 Ene 2006]. Disponible en: http://bmj.bmjjournals.com/cgi/reprint/330/7497/0-f 

16. Márquez S, Meneu R. La medicalización de la vida y sus protagonistas. Gestión Clínica y Sanitaria. 2003; 5: 47-53 [en línea] [citado 21 Ene 2006]. Disponible en: http://www.iiss.es/gc/gestion16.pdf 

17. Sackett DL. The arrogance of preventive medicine. CMAJ. 2002; 167 [en línea] [citado 21 Ene 2006]. Disponible en: http://www.cmj.ca/cgi/content/full/167/363 

18. Stewart-Brown S, Farmer A. Screening could seriously damage your health. BMJ. 1997; 314: 533-534.

19. Alzina de Aguilar V. Detección precoz de la hipoacusia en el recién nacido. An Pediatr (Barc). 2005; 63: 193-198.

20. Peiró S. La construcción de la evidence b(i)ased medicine. Gestión Clínica y Sanitaria. 2005; 7: 131-138 [en línea] [citado 15 Ene 2006]. Disponible en: http://www.iiss.es/gc/gestion26.pdf 

La reciente disposición de un tratamiento enzimático sustitutivo para la enfermedad de Hunter, o mucopolisacaridosis II, así como la necesidad de practicar en todos los casos un estudio familiar para la identificación de mujeres portadoras de la mutación responsable de la enfermedad, exige el diagnóstico precoz de los pacientes afectados. Mientras no se disponga de un test fiable para el examen sistemático neonatal, el diagnóstico de la enfermedad de Hunter se basa en la correcta interpretación de los signos y síntomas de los pacientes y en la utilización juiciosa de los exámenes complementarios por parte del médico de atención primaria.

El índice de masa corporal (IMC) varía considerablemente durante la infancia y la adolescencia según la edad y el sexo. El IMC es el parámetro que más frecuentemente se utiliza para predecir el exceso de grasa corporal porque se determina fácilmente y se correlaciona bien con la adiposidad. Recientemente, se han propuesto los puntos de corte internacionales de IMC (International Obesity Task Force) para la definición de sobrepeso y obesidad en niños y adolescentes, para cada edad y sexo. Además de con el exceso de grasa corporal, el IMC se correlaciona con varios componentes del síndrome metabólico: dislipemia, hipertensión, resistencia a la insulina/hiperinsulinismo e intolerancia a los carbohidratos/diabetes mellitus tipo 2. El IMC no es capaz de predecir con fiabilidad el porcentaje de masa grasa específicamente en un individuo, pero es un buen indicador indirecto de adiposidad. Por otro lado, pese a su aceptable sensibilidad y especificidad, puede clasificar como obesos o con sobrepeso a los individuos que no tengan realmente exceso de grasa corporal.

El síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS) infantil se asocia con trastornos cognitivos y de conducta y con retraso pondostatural. La identificación de factores de riesgo puede ayudar a su diagnóstico precoz y tratamiento, disminuyendo las futuras complicaciones. El diagnóstico de SAHOS se basa en datos obtenidos de la historia clínica, la exploración física y estudios de laboratorio.

Se dispone de múltiples técnicas diagnósticas para esta patología. Algunos métodos de cribado, como la polisomnografía de siesta, resultan útiles cuando los resultados son positivos, y de escaso valor cuando los resultados son negativos. La videopolisomnografía nocturna es el método diagnóstico de elección y se realiza en casos seleccionados.

La forma congénita de infección por Toxoplasma gondii se produce a partir de una primoinfección gestacional con consecuencias en distintos órganos del feto, especialmente oculares (coriorretinitis), SNC (hidrocefalia, convulsiones) y sistémicos (hepatoesplenomegalia), aunque entre el 80 y 90% son formas subclínicas. El diagnóstico se realiza mediante estudio serológico materno, dependiendo el riesgo de infección fetal del trimestre en que se produzca la seroconversión.

Debido a la ausencia de estudios sobre la eficacia del tratamiento prenatal, se administrará a la madre con primoinfección tratamiento con espiramicina hasta conocer los resultados de los estudios complementarios. Ante infección en el recién nacido, se instaurará tratamiento con pirimetamina, sulfadiazina y ácido fólico, siendo el objetivo la disminución del riesgo de secuelas a largo plazo.

El cribado gestacional es uno de los puntos de controversia, ya que tanto el gasto sanitario como el nivel de falsos + es elevado. Los programas de educación sanitaria han logrado disminuir en algunos países la tasa de infección al 50%.

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) alcanza, según diversos estudios, una prevalencia del 5-10%. Sin embargo, a pesar de la prevalencia observada en los estudios, el número de pacientes atendidos en las consultas de pediatría de atención primaria es claramente inferior. Una explicación a este hecho podría ser que existe un periodo ventana entre los 6 y los 11 años de edad en que los niños sólo son atendidos por procesos intercurrentes, pero no son revisados en profundidad como sí se hace en los controles del niño sano. En estas edades, coincidiendo con la educación primaria, es cuando el TDAH empieza a manifestarse y a tener consecuencias negativas, tanto en el ámbito académico como de convivencia familiar y de relaciones sociales.

Para realizar un diagnóstico precoz, proponemos la inclusión de un test de detección, concretamentele SDQ de Goodman, accesible en la red y fácil de administrar y corregir, para derivar los posibles casos de TDAH a las consultas de psiquiatría infantil, donde se implementará un plan terapéutico en coordinación con los centros escolares.

Objetivo: Conocer con precisión las características principales del recién nacido, hijo de inmigrantes, en el Hospital Clínico «San Carlos» de Madrid.

Material y métodos: La población de estudio la forman 2.759 recién nacidos hijos de inmigrantes, de los que 264 son hijos de africanas, 2.008 de americanas, 258 de europeas y 229 de orientales. Sus datos se comparan estadísticamente con los 3.990 recién nacidos hijos de españolas. Se analiza: sexo, edad gestacional, vitalidad y destino del recién nacido, tipo de lactancia, cribado metabólico y auditivo, y adopción.

Resultados: El 52% de los recién nacidos hijos de inmigrantes son niños y el 48%, niñas, y más de la mitad, primogénitos. De los que después del parto se han quedado con su madre, un 3,91% fueron pretérmino, un 93,72%, a término, y un 2,37%, postérmino. Los africanos y orientales fueron los que nacieron con más vitalidad. Casi el 94% recibió lactancia materna, frente a un 6% que tomó fórmula. A todos los recién nacidos se les efectuó un cribado metabólico y auditivo. El porcentaje de hipoacusias en ambos oídos fue similar en todos. Las madres que entregan más a sus hijos en adopción son las europeas, seguidas de las sudamericanas y de las españolas.

Conclusiones: El recién nacido hijo de inmigrantes, por la Ley de Extranjería, tiene el mismo derecho a la asistencia sanitaria que el nacido hijo de españolas, así que, cuanto mejor le conozcamos a él y a sus antecedentes, mejor se le podrá asistir para garantizar su salud.

La tirosinemia tipo I es una enfermedad hereditaria infrecuente causada por un fallo enzimático en la vía metabólica de la tirosina. La detección de succinilacetato en orina como metabolito tóxico es un hallazgo patognomónico. También son habituales unas cifras elevadas de alfafetoproteína. Existe un tratamiento eficaz, la 2-(2 nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanodiona (NTBC), cuyo mecanismo de acción consiste en la inhibición de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa.

Hemos revisado un total de seis casos de tirosinemia tipo I controlados en el Hospital Infantil «La Fe». Uno de ellos se detectó mediante test de cribado neonatal, cinco pacientes debutaron en forma de fallo hepático agudo y tres de ellos presentaron disfunción tubular proximal, concordando la clínica de nuestra serie con la descrita en la bibliografía. Se constata una excelente respuesta a la NTBC, mejorando en unos pocos días la función hepática sin prácticamente efectos tó¬xicos.

Introducción: La corioamnionitis (CA) representa un motivo importante de partos pretérmino y complicaciones perinatales, y es causa potencial de parálisis cerebral.

Objetivo: Evaluar la relación de la CA con los mediadores inflamatorios y comprobar si aumenta la incidencia de trastornos neurológicos en los recién nacidos (RN) pretérmino.

Material y métodos: Estudio de 157 RN pretérmino durante los años 2002-2004, de los cuales 43 (27,4%) eran hijos de madres con CA. Se determinaron la interleucina (IL)-6, la IL-8 y el factor de necrosis tumoral (TNF), tanto en sangre de cordón como a las 48 horas de vida, valorando la asfixia perinatal, la hemorragia intracraneal y el desarrollo neurológico mediante el test de Denver hasta los 2 años de edad.

Resultados: En RN con CA frente a RN sin CA, los niveles en sangre de cordón de IL-6 (26,7 ± 22,2 frente a 9,8 ± 6,2 pg/mL) y de TNF (50,6 ± 30,1 frente a 35,3 ± 21,0 pg/mL) fueron significativamente mayores, sin diferencias en la IL-8 en sangre de cordón ni en las determinaciones a las 48 horas. Los hijos de madres con CA presentaron mayor riesgo de tener un test de Apgar bajo a los 5 minutos (riesgo relativo [RR]= 2,3; intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,38-3,85; p= 0,001); hemorragia intraventricular (RR= 1,32; IC del 95%: 1,04-1,67; p= 0,04); y trastornos del desarrollo neurológico a los 2 años de edad (RR= 1,57; IC del 95%: 1,07-2,31; p= 0,002).

Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que los hijos de madres con CA presentan mayor riesgo de trastornos del desarrollo neurológico a los 2 años de edad. Las tasas de IL-6 y TNF en sangre de cordón confirman el diagnóstico clínico de CA, aunque carecen de valor pronóstico en la evolución neuroló­gica.

Las anomalías en la disposición espacial de las vísceras toracoabdominales son entidades de muy baja prevalencia. Los síndromes heterotáxicos o situs ambiguos se asocian muy frecuentemente con cardiopatías congénitas graves, mientras que en el caso del situs inversus totalis (imagen especular con respecto a la normalidad) éstas se observan en el 3-5% de los pacientes, unas 6 veces más que en la población general. Se expone el caso de una niña de 26 meses de edad, portadora de dos defectos septales interventriculares en presencia de situs inversus totalis, y se incide en la importancia de realizar un estudio cardiológico ante anomalías de situs, así como en la necesidad de tener en cuenta la posibilidad de asociación de discinesia ciliar primaria con el trastorno visceral que presentamos.

La anemia falciforme o drepanocitosis es una hemoglobinopatía estructural congénita que ha aumentado su prevalencia en España en la última década. Se caracteriza por una morfología del hematíe como una hoz, producida por la formación de polímeros de hemoglobina S en la célula. Esto ocasiona anemia hemolítica y trombosis. La clínica más frecuente es la siguiente: crisis de dolor óseo por vasooclusión, accidentes cerebrovasculares, infiltrados pulmonares, secuestro esplénico, asplenia funcional y disfunción de varios órganos. El tratamiento se basa en la educación sanitaria para el reconocimiento de los síntomas de alarma, la vacunación frente a gérmenes encapsulados, la profilaxis con penicilina, las transfusiones en situaciones seleccionadas, los estimuladores de la producción de hemoglobina fetal y, en casos graves, el trasplante de progenitores hematopoyéticos de hermano compatible.

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía que produce rigidez del eritrocito en situaciones de hipoxia, infección o deshidratación, con la consecuente oclusión microvascular y hemólisis. Es una enfermedad que afecta a múltiples órganos y sistemas, como el bazo, el sistema nervioso central, el aparato osteoarticular, los ojos, el sistema genitourinario y el aparato respiratorio.

La patología respiratoria, tanto aguda como crónica, es una causa importante de morbimortalidad, aunque las crisis dolorosas afectan más a la calidad de vida de estos pacientes.

Vamos a desarrollar a lo largo de este artículo las diferentes complicaciones respiratorias, con el fin de realizar una prevención adecuada y efectuar un tratamiento precoz y agresivo de ellas. También describiremos brevemente el resto de situaciones que pueden aparecer durante la evolución de la enfermedad y expondremos esquemáticamente el programa de control y seguimiento del paciente con enfermedad de células falciformes.

Se resalta también el interés de la puesta en marcha de grupos de trabajo especializados en esta patología aún poco conocida en nuestro medio, aunque se está incrementando su detección debido a la inmigración y a la realización del cribado neonatal universal en algunas comunidades autónomas, lo que obliga a la elaboración de un plan de actuación mediante la creación de unidades multidisciplinarias que van a mejorar sobremanera la supervivencia y la calidad de vida de estos pacientes.

Los pacientes portadores de trasplantes tienen un riesgo superior al resto de la población de padecer neoplasias. En el caso de los trasplantados renales éste es aún mayor, pues, además de tomar una medicación inmunodepresora, en muchas ocasiones han estado expuestos durante largos periodos de tiempo a técnicas de diálisis, con el consiguiente riesgo de haber desarrollado enfermedad renal quística adquirida. Se expone el caso de una niña de 6 años portadora de un trasplante renal normofuncionante desde los 2 años, que acude a urgencias por presentar un cuadro de dolor abdominal, diagnosticada finalmente de un tumor de Wilms en el riñón nativo izquierdo. Se incide sobre la utilidad de la ecografía en este tipo de pacientes (hay protocolos que recomiendan su realización periódica como método de cribado de procesos neoplásicos) y sobre la importancia de reconocer determinados síndromes o condiciones predisponentes al desarrollo de tumores en este grupo de pacientes, que modificarán la actitud terapéutica.

Introducción: El incremento de la incidencia de la obesidad infantil es paralelo al de los problemas relacionados con el sueño. El objetivo de nuestro estudio era determinar si hay una mayor prevalencia de trastornos respiratorios durante el sueño en los niños obesos y si disponemos de datos clínicos sencillos que nos permitan sospechar su presencia.

Material y métodos: La cohorte la forman 26 niños con un índice de masa corporal (IMC) superior al percentil 90 (según las gráficas de Orbegozo) para su edad, con una edad media de 10,3 años (rango: 7-14), sin otro tipo de problemas médicos clínicamente detectables, que acuden a una visita de control de salud. El grupo control lo forman 30 niños de la misma edad con un IMC inferior al percentil 90.

Se controló el sueño mediante actigrafía y se utilizaron escalas de sueño validadas.

Se valoró el tamaño adenoamigdalar mediante radiografía.

Resultados: En nuestro grupo de 26 niños con IMC superior al percentil 90 para su edad, los problemas respiratorios durante el sueño (PRS), entendidos como la presencia conjunta de ronquido habitual, una respiración nocturna bucal y una excesiva somnolencia diurna, se relacionan significativamente con el tamaño amigdalar y el IMC (odds ratio [OR]= 1,19; intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,06-1,29; p= 0,001). Asimismo, el tamaño amigdalar mayor de 2 cm, como test de cribado para PRS en obesos, tuvo un valor pronóstico positivo del 82,4%, un valor pronóstico negativo del 78%, una sensibilidad del 37,6% y una especificidad del 95,9%.

Conclusiones: La presencia de amígdalas hipertróficas tiene una mayor OR que la obesidad sola en la predicción de PRS en niños obesos. Sin embargo, ambas constituyen factores de riesgo predictivos e independientes de PRS. Por ello, la comprobación clínica sistemática del ronquido habitual, así como de los síntomas de hipertrofia amigdalar, es una medida sencilla, rápida y crítica para prevenir la morbilidad asociada a estos problemas del sueño en el paciente obeso.

La alta especificidad y la baja sensibilidad al usar el tamaño amigdalar como predictor de PRS sugieren que los niños obesos con un evidente aumento del tamaño del tejido faríngeo tienen una alta probabilidad de padecer PRS.

Sr. Director:

El rotavirus pertenece a la familia Reoviridae. Es un virus ARN de doble cadena de 100 nanómetros de diámetro, con simetría icosaédrica y compuesto por tres capas. Carece de envoltura y por microscopia electrónica presenta un aspecto de rueda dentada (de ahí su nombre).

Presentamos el caso de un recién nacido pretérmino que presentó un episodio de enterocolitis necrosante (ECN) asociada a una infección por dicho virus. Se trata de una recién nacida de 30 semanas de gestación y bajo peso para la edad gestacional (820 g) tras una cesárea por preeclampsia materna. No precisó maniobras de reanimación y el test de Apgar fue de 9/10. A las pocas horas de vida presentó una insuficiencia respiratoria. La radiografía de tórax era compatible con una enfermedad de membrana hialina de grado II, por lo que se le administró una dosis de surfactante y se le colocó CPAP nasal, que precisó durante una semana una FiO2 máxima del 30%. Durante las primeras semanas de vida recibió dos ciclos de cefotaxima y vancomicina por sospecha clínica y analítica de sepsis. Se logró introducir la nutrición enteral a los 8 días, con buena tolerancia y aumento progresivo de los aportes. Al cabo de un mes, la paciente toleraba 175 mL/kg/día de fórmula para prematuros.

A los 33 días de vida presentó deposiciones hemorrágicas, por lo que se inició tratamiento antibiótico para ECN con amoxicilina/clavulánico, gentamicina y metronidazol, previa recogida de coprocultivo. Se le prescribió dieta absoluta. El abdomen era blando, depresible y no presentaba distensión. La radiografía de abdomen mostraba asas distendidas sin signos de ECN. Al cabo de 72 horas comenzó un claro empeoramiento clínico, con distensión abdominal que tuvo una repercusión respiratoria, por lo que la paciente precisó una elevada asistencia ventilatoria. El cuadro se acompañaba de coagulopatía (índice internacional normalizado de 2,01 y actividad de protrombina del 31%) y anemia (hematocrito del 25%). La radiografía simple de abdomen mostraba un íleo paralítico sin signos de perforación, y la ecografía un líquido libre peritoneal. La paciente fue intervenida quirúrgicamente, encontrándose un segmento de intestino delgado de 15 cm, con varias placas necróticas; se realizó una resección del segmento afectado y una anastomosis terminoterminal.

En las tres muestras de heces recogidas se investigó el crecimiento de virus, bacterias y parásitos, y se detectó en todos ellos un crecimiento de rotavirus.

La ECN es una de las patologías potencialmente más graves en las unidades neonatales, que afecta sobre todo a los recién nacidos de muy bajo peso, de menor edad gestacional, con valores bajos de Apgar y con complicaciones perinatales. Es un síndrome clínico por necrosis isquémica del intestino, de etiología multifactorial, tanto con factores infecciosos como no infecciosos. Los organismos predominantes incluyen enterobacterias (Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae), Clostridium, patógenos entéricos (Salmonella, Coxsackie, coronavirus, rotavirus) y patógenos potenciales como Bacteroides fragilis^1,2.

El rotavirus es el agente etiológico más común en todo el mundo de diarrea en la edad pediátrica, tanto en la comunidad como en el ámbito hospitalario³. En el periodo neonatal se han descrito casos de ECN asociada a infección por rotavirus^4,5, e incluso varios casos simultáneos en el contexto de una epidemia de gastroenteritis por rotavirus en una unidad neonatal⁶; todos ellos en los primeros días de vida.

La ECN es una entidad poco frecuente fuera de las dos primeras semanas de vida⁷. La paciente presenta factores de riesgo para desarrollar una ECN, como prematuridad, bajo peso, enfermedad de membrana hialina, sospecha clínica de sepsis o cateterización de la vena umbilical. Por el contrario, el hecho de haber tolerado la nutrición enteral exclusiva y que el cuadro se presentara a los 33 días de vida hacen pensar que se trata de un caso atípico de ECN, cuya explicación puede encontrarse en la infección por rotavirus.

Hay que considerar la realización de pruebas diagnósticas virales (incluido el rotavirus) en todo neonato con ECN⁸. Se deben tomar medidas de asepsia estrictas cuando se aísla rotavirus en una unidad neonatal de cuidados intensivos, por la gravedad que puede conllevar su colonización en recién nacidos de muy bajo peso.

Bibliografía

1. Brook I. Microbiology and management of neonatal necrotizing enterocolitis. Am J Perinatol. 2008.
2. Boccia D, Stolfi I, Lana S, Moro ML. Nosocomial necrotising enterocolitis outbreaks: epidemiology and control measures. Eur J Pediatr. 2001; 160(6): 385-391.
3. Smith MJ, Clark HF, Lawley D, Bell LM, Hodinka RL, DiStefano DJ, et al. The clinical and molecular epidemiology of community- and healthcare-acquired rotavirus gastroenteritis. Pediatr Infect Dis J. 2008; 27(1): 54-58.
4. Dani C, Trevisanuto D, Cantarutti F, Zanardo V. A case of neonatal necrotizing enterocolitis due to rotavirus. Pediatr Med Chir. 1994;16(2): 185-186.
5. Sharma R, Garrison RD, Tepas JJ 3rd, Mollitt DL, Pieper P, Hudak ML, et al. Rotavirus-associated necrotizing enterocolitis: an insight into a potentially preventable disease? J Pediatr Surg. 2004; 39(3):453-457.
6. Goma Brufau AR, Vega Romero M, Martínez Ubieto P, Marco JJ, Salcedo Avizanda S, Peguero Monforte G, et al. Epidemic outbreakof necrotizing enterocolitis coincident with an epidemic of neonatal rotavirus gastroenteritis. An Esp Pediatr. 1988; 29(4): 307-310.
7. Boccia D, Stolfi I, Lana S, Moro ML. Nosocomial necrotising enterocolitis outbreaks: epidemiology and control measures. Eur J Pediatr. 2001; 160(6): 385-391.
8. Hällström M, Vesikari T, Janas M, Ikonen S, Tammela O. Screening of rotavirus and adenovirus infections during prolonged hospitalization in a neonatal unit. Acta Paediatr. 2001; 90(10): 1.196-1.198.

La hipertricosis nevoide es un tipo poco frecuente de mosaicismo cutáneo que consiste en la aparición a edades tempranas de pelo terminal en una o varias áreas localizadas de piel sana. No suele asociarse a otras alteraciones cutáneas o sistémicas, aunque cuando se localiza en la zona lumbar paramedial es necesario realizar un cribado de alteraciones en la médula espinal.

Objetivos: Conocer los resultados del programa de detección precoz de hipoacusia en recién nacidos (RN) de nuestro hospital durante 2001 y 2004.

Pacientes y métodos: Se realizaron otoemisiones acústicas (OEA) a 2.461 (2001) y 2.549 RN (2004); si éstas eran negativas, se repetían antes de un mes. Los RN con la segunda otoemisión negativa eran remitidos al servicio de otorrinolaringología (ORL), completándose su valoración mediante potenciales auditivos troncoencefálicos.

Resultados: El 10% (n= 260) y el 5% (n= 145), respectivamente, no pasaron la primera OEA. Continuaron esta primera fase 234 (2001) y 144 (2004), y no pasaron la segunda OEA el 16% (n= 37) y el 24% (n= 35), generándose una remisión al servicio de ORL del 1,51 y el 1,37% cada año; 29 niños no completaron la fase diagnóstica. De los 72 RN con sospecha de hipoacusia, el 59,72% (n= 43) completó el programa, el 30,23% había estado ingresado, el 23,25% presentaba factores de riesgo y el 48,83% tenía OEA negativas bilaterales. En el servicio de ORL se confirmó la hipoacusia en 23 RN (53,48%): en un 57,14% era neurosensorial (un 62% en RN varones sin factores de riesgo; un 75% bilaterales y un 50% profundas) y en un 42,16% era de transmisión.

Conclusiones: Nuestra incidencia global de hipoacusia neurosensorial y de transmisión es de 4,54/1.000 RN, y para la neurosensorial profunda de 1,87/1.000 RN. El 71% de los hipoacúsicos eran RN sanos y sin factores de riesgo, predominando los varones. La capacidad de detección de las OEA fue significativamente mayor en 2004; las remisiones a ORL fueron adecuadas, las pérdidas de seguimiento en la primera fase escasas, pero elevadas en la de confirmación.

Introducción: La trombopenia neonatal aloinmune (TNAI) es la causa más frecuente de trombopenia grave, aislada y precoz en el recién nacido sano. Es el resultado de la aloinmunización materna frente a antígenos plaquetarios humanos (HPA) del feto. El mecanismo fisiopatológico todavía es poco conocido. El paso de anticuerpos se produce en etapas tempranas de la gestación con consecuencias graves, como la hemorragia intracraneal.

Casos clínicos: Se presentan dos casos de hemorragia intracraneal intraútero secundarios a TNAI. El primero de ellos se inicia con una gran hemorragia intraparenquimatosa, y requiere una única transfusión de donante aleatorio para remontar la cifra de plaquetas. El segundo se presenta con una hemorragia intraventricular y se trata con transfusiones seriadas de plaquetas HPA-1a negativas e inmunoglobulina intravenosa.

Discusión y conclusiones: La TNAI se presenta generalmente como una trombopenia aislada y grave en el recién nacido. El diagnóstico es de exclusión y se confirma mediante la detección de anticuerpos antiplaquetarios en la madre. Dada la gravedad de las consecuencias, ante la sospecha de TNAI, deben realizarse de inmediato transfusiones de plaquetas, preferentemente de las compatibles, para evitar hemorragias. El riesgo de recurrencia en futuras gestaciones es muy elevado, por lo que se debe establecer un protocolo de manejo de éstas. El reto de futuro es el establecimiento de un cribado antenatal, como ya se hace con la isoinmunización Rh.

La drepanocitosis es una hemoglobinopatía que produce rigidez del eritrocito en situaciones de hipoxia, infección o deshidratación, con la consecuente oclusión microvascular y hemólisis. Es una enfermedad que afecta a múltiples órganos y sistemas, como el bazo, el sistema nervioso central, el aparato osteoarticular, los ojos, el sistema genitourinario y el aparato respiratorio.

La patología respiratoria, tanto aguda como crónica, es una causa importante de morbimortalidad, aunque lo que más afecta a la calidad de vida de estos pacientes son las crisis dolorosas.

En este artículo vamos a revisar las diferentes complicaciones respiratorias con el fin de realizar una prevención adecuada y efectuar un tratamiento precoz y agresivo de las mismas. También describiremos brevemente el resto de situaciones que pueden aparecer a lo largo de la evolución de la enfermedad y expondremos de forma esquemática el programa de control y seguimiento del paciente con enfermedad de células falciformes (ECF).

Asimismo, revisaremos también el interés de la puesta en marcha de grupos de trabajo especializados en esta patología aún poco conocida en nuestro medio, aunque se está incrementando su detección debido a la inmigración y a la realización del cribado neonatal, que obliga a la elaboración de un plan de actuación mediante la creación de unidades multidisciplinares que van a mejorar sobremanera la supervivencia y calidad de vida de estos enfermos.

Describimos el caso de una niña con enfermedad de Chagas congénita. Su diagnóstico se realizó a los 8 meses de edad por persistencia de la serología positiva, ya que no estaba disponible la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para esta enfermedad al nacimiento. Se trató a la paciente con benznidazol durante 60 días, sin que presentara reacciones adversas ni toxicidad. La serología disminuyó tras el tratamiento. Es importante detectar estos casos pediátricos lo antes posible. Para ello, debe realizarse un cribado de serología a Chagas en mujeres gestantes procedentes de áreas endémicas que emigran a Europa y, si es positiva, realizar una PCR y una serología en el niño.

El Programa de Salud Escolar incluye el examen de salud escolar (ESE) y la vacunación en los colegios. El objetivo de nuestro estudio es la evaluación del ESE y de la vacunación escolar mediante el rendimiento y la efectividad de las actividades realizadas en niños de 1.º de educación primaria (6 años) en el curso escolar 2008-2009 de una población urbana. Utilizamos el material habitual para los cribados de peso, talla, agudeza visual, exploración de columna vertebral (escoliosis) y vacunación. Se trata de un estudio descriptivo con un seguimiento posterior de las anomalías detectadas no conocidas, para constatar su posterior confirmación. El rendimiento del programa se valora en función de la prevalencia inicial de las anomalías detectadas, y la efectividad en función de la cobertura vacunal y la prevalencia final de las anomalías confirmadas. De 261 escolares matriculados en 7 colegios del área de influencia del Centro de Salud «Góngora», se examinaron y estaban bien vacunados 251 (96%). La prevalencia inicial de las anomalías detectadas no conocidas fue del 8,3% (21/251), un 5,5% (14/251) visuales, un 1,99% (5/251) asociadas al peso-talla y un 0,7% (2/251) relacionadas con la columna. Se realizó un seguimiento de 20 escolares, confirmándose 11 anomalías (55%); 7/13 (53%) correspondían a alteraciones visuales, 3/5 (60%) de peso-talla y 1/2 (50%) de columna; se constató una prevalencia final de anomalías confirmadas del 4,3%. Constatamos una alta efectividad de la vacunación escolar, así como un bajo rendimiento y una baja efectividad de los ESE en el colegio, según la baja prevalencia inicial y final. Recomendamos realizar el ESE en los centros de atención primaria y el cribado de la escoliosis a partir de los 10 años.

La valoración del estado nutricional consiste en la cuantificación de los depósitos energéticos y su contenido proteico, con el objetivo de determinar la presencia o el riesgo de malnutrición por defecto (desnutrición) o por exceso (obesidad) y aportar herramientas preventivas y terapéuticas en los casos en que sea necesario.
Para su evaluación existen diversos niveles de complejidad, con aspectos básicos que deben ser incluidos en la historia clínica y en la exploración física, haciendo hincapié en los estigmas de malnutrición. La determinación de la composición corporal puede realizarse mediante pruebas antropométricas muy sencillas, como el peso, la talla, el perímetro braquial o los pliegues grasos, o con herramientas más complejas, entre las que destaca la bioimpedancia eléctrica. Cuando existe posibilidad de malnutrición en un paciente, es fundamental la valoración de su ingesta dietética, sobre todo mediante el registro dietético de 24 horas, así como del gasto energético y de las pérdidas de macro/micronutrientes. Las pruebas bioquímicas pueden aportar información útil tanto de la situación nutricional global como de los déficit concretos.
La detección del riesgo nutricional mediante métodos subjetivos de cribado sencillos no ha sido aún suficientemente validada en pediatría. Pese a ello, existen ya métodos propuestos para su realización que podrían permitir el cribado sistemático nutricional en la práctica clínica.