Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2013; 71(2): e25-e27

Tetrasomía X (48,XXXX): comunicación de un nuevo caso y revisión

Tetrasomy X (48,XXXX): report of new a case and review

Tetrasomía X (48,XXXX): comunicación de un nuevo caso y revisión - 5.0 out of 5 based on 2 votes

Resumen

La tetrasomía X es una rara aberración cromosómica, causada por la presencia de 4 cromosomas X por un defecto de la meiosis. Descrita inicialmente en 1961, han sido comunicados alrededor de 50 casos sobre esta afección en la literatura médica. Presentamos aquí el caso de una niña, gestada a partir de fecundación in vitro con donación de ovocitos, que fue remitida a nuestra policlínica por detectársele en las ecografías prenatales una ventriculomegalia discreta. En la exploración resaltaba una facies peculiar, lo que motivó la realización del estudio genético que confirmó la presencia de 4 cromosomas X en lugar de 2 (48,XXXX).

Abstract

Tetrasomy X is a rare chromosomal aberration caused by the presence of 4 X chromosomes because a defect in meiosis. It was described in 1961, around 50 cases in the literature have been reported. The case treats about a child with the pregnant was by IVF with an ovule donation. She came to our clinic for prenatal ventriculomegaly detected, in the explorationa particular face motivated the genetic study, that confirmed presence of 4 X chromosomes instead of 2 (48, XXXX).

Fecha de recepción: 18/10/11.  Fecha de aceptación: 17/12/11.
Correspondencia:
V. Rebage Moisés. Princesa, 11-13. 50005 Zaragoza.
Correo electrónico: victorrebage@yahoo.es

Publicidad

Banner_GSK
 Descarga los suplementos de la revista
Banner_Pallapupas_10_festa_nassos

La información de esta página web está dirigida exclusivamente al profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos, por lo que se requiere una formación especializada para su correcta interpretación.