Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2019; 77(1-2): e35-e38

Síndrome de Sheldon-Hall. Hallazgos en el periodo neonatal

Sheldon-Hall syndrome. Findings in the neonatal period

Resumen

El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo.

Abstract

Sheldon-Hall syndrome is a rare disease, which belongs to the group of distal arthrogryposis that shows distal joint contractures without primary neurological or muscular involvement. It has an autosomal dominant inheritance pattern, with several genes implicated in its etiopathogeny, although a genetic alteration has been demonstrated only in half of the affected patients. We present a case of this rare disease with neonatal diagnosis in a patient with no family history, in which we could demonstrate a genetic de novo pathogenic variant in TNNT3 gene. We also describe the phenotypic characteristics of this syndrome as well as the diagnosis, management and prognosis of these patients in the long term.

Fecha de recepción: 2/05/17.  Fecha de aceptación: 20/01/18.
Correspondencia:
R. Ortiz Movilla. Servicio de Pediatría. Unidad de Neonatología. Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda. Manuel de Falla, 1. 28222 Majadahonda (Madrid).
Correo electrónico: rortizmovilla@gmail.com
 
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