Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

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Acta Pediatr Esp. 2017; 75(5-6): e89-e91

Obstrucción intestinal como manifestación del síndrome de Pallister-Killian

Intestinal obstruction as a manifestation of Pallister-Killian syndrome

Resumen

El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es una alteración genética rara, no hereditaria y esporádica, que se produce por un mosaicismo para la tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12. Se manifiesta con un fenotipo típico, que se caracteriza por un aspecto facial tosco, el labio de Pallister, una nariz corta con narinas antevertidas, un puente nasal plano, hipertelorismo, orejas de implantación baja y malformadas, alopecia en la región bitemporal, anomalías en las extremidades, pigmentación irregular con manchas acrómicas e hipercrómicas y uñas hipoplásicas. Se asocia frecuentemente a hernia diafragmática, alteraciones cardiovasculares y malformaciones anorrectales.
Presentamos el primer caso descrito en la literatura de SPK que se manifiesta con un cuadro de obstrucción intestinal.
 

Abstract

Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare, non-hereditary, sporadic mosaicism genetic disorder, caused by tetrasomy of the short arm of chromosome 12. It is expressed with a typical phenotype characterized by coarse face with broad, Pallister lip, short nose with anteverted nostrils, flat nasal bridge, hypertelorism, low and malformed ears implantation, bitemporal alopecia, limb abnormalities, irregular pigmentation with achromic and hyperchromic spots and hypoplasic nails. Frequently associated with diaphragmatic hernia, cardiovascular and anorectal malformations.
We report the first case in the literature of PKS with associated symptoms of functional intestinal obstruction.
 
Fecha de recepción: 30/06/16.  Fecha de aceptación: 17/07/16.
Correspondencia:
Y. González Ruiz. Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital Universitario «Miguel Servet». P.º Isabel La Católica, s/n. 50006 Zaragoza.
Correo electrónico: yuremagr@gmail.com

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