Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2006; 64(9): 436-442

Enfermedades congénitas del metabolismo en el periodo neonatal (II). Manifestaciones clínicas

Inborn errors of metabolism during the neonatal period (II). Clinical manifestations

Resumen

Analizamos las formas de presentación clínica y el diagnóstico diferencial de los errores congénitos del metabolismo en el periodo neonatal. La identificación precoz de los pacientes con riesgo de padecer una de estas enfermedades nos permitirá poner en marcha los estudios encaminados a establecer el diagnóstico y, al mismo tiempo, iniciar las primeras medidas terapéuticas, consiguiendo así una mejoría en el pronóstico.

Abstract

We analyse the clinical manifestations and the differential diagnosis of inborn errors of metabolism during the neonatal period. The early identification of patients at risk for these diseases enables us to undertake studies to achieve the diagnosis and initiate specific therapy, thus improving the prognosis.

Correspondencia:
Elena Martín Hernández. Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Planta 6.ª B.
Edificio Materno-Infantil. Hospital «12 de Octubre». Av. de Córdoba, s/n. 28041 Madrid. 
Correo electrónico: emartinh.hdoc@salud.madrid.org
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