Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
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Acta Pediatr Esp. 2014; 72(1): e11-e14

Hemangiomas y hamartomas hepáticos en un lactante con síndrome de Beckwith-Wiedemann asociado a displasia mesenquimal placentaria

Hepatic hemangiomas and hamartomas in children with Beckwith-Wiedemann syndrome associated with placental mesenchymal dysplasia

Hemangiomas y hamartomas hepáticos en un lactante con síndrome de Beckwith-Wiedemann asociado a displasia mesenquimal placentaria - 5.0 out of 5 based on 1 vote

Resumen

La displasia mesenquimal placentaria (DMP) es una rara patología que afecta al desarrollo de la vascularización placentaria y condiciona la aparición en el recién nacido de hamartomas hepáticos y alteraciones hematológicas, asociándose además en 1 de cada 4 casos al desarrollo del síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), con la que comparte un origen genético común. Presentamos el caso de un recién nacido afectado de BWS asociado a DMP, que además de los hamartomas hepáticos descritos en la bibliografía, presentó como hallazgo casual lesiones hepáticas de tipo sólido con diagnóstico anatomopatológico de hemangiomas hepáticos con marcador Glut-1 positivo, molécula con implicaciones en la respuesta terapéutica y el pronóstico a largo plazo de estas lesiones. El tratamiento con propranolol es efectivo en estos casos, ya que consigue disminuir el tamaño de las lesiones, como en el caso que presentamos.

Abstract

The placental mesenchymal dysplasia (DMP) is a rare disease that affects the development of placental vascularization and conditions the appearance of liver hamartomas and blood disorders in newborns. In addition it is associated with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) in 25% of the cases, sharing a common genetic origin. We report a case of both entities (DMP and BWS) in a male newborn, who developed not only liver hamartomas as described in the literature but also liver hemangiomas with positive marker Glut-1 as a new finding; this molecule is related to a better therapeutic response and long-term prognosis. The patient recieved treatment with propranolol with successfull reduction of the lesions size.

Fecha de recepción: 26/11/12.  Fecha de aceptación: 15/01/13.
Correspondencia:
A. Mula Antón. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario «Virgen de la Arrixaca». Ctra. Madrid-Cartagena, s/n. 30120 El Palmar (Murcia).
Correo electrónico: fitoelmito@hotmail.com
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