Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2013; 71(1): e4-e10

Condrodisplasia «punctata» rizomélica clásica: comunicación de dos casos con las formas grave y benigna de la afección

Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata: report of 2 cases with two forms of the disease

Condrodisplasia «punctata» rizomélica clásica: comunicación de dos casos con las formas grave y benigna de la afección - 3.0 out of 5 based on 1 vote

Resumen

La condrodisplasia punctata rizomélica clásica (RCDP) es una rara enfermedad multisistémica autosómica recesiva, debida a una alteración del metabolismo peroxisomal que determina una deficiencia de la biosíntesis de plasmalógenos y de la alfaoxidación del ácido fitánico. Se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de un acortamiento proximal de las extremidades, calcificaciones periarticulares, dismorfia facial, retraso del desarrollo y mortalidad precoz. Se presentan dos casos de RCDP clásica, o tipo I, con las dos formas clínicas de presentación, grave o mortal y leve o benigna, en relación con la existencia de actividad enzimática residual, y se revisan sus principales aspectos clínicos.

Abstract

Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata (CRCP) is a rare multisystem disease, autosomal recessive disorder. It is due because a peroxisomal metabolism alteration that determine deficiency of the plasmalogen biosynthesis and the alpha oxidation of phytanic acid. It is characterized by proximal shortening of the limbs, punctuate calcifications of the epiphyses, facial dysmorphia, developmental delay and early lethality. We present two cases of CRCP type I with two different forms of presentation, one severe and another one mild or bening, in relation with the residual enzyme activity and we revise the main clinical aspects.

Fecha de recepción: 25/10/11.  Fecha de aceptación: 16/11/11..
Correspondencia:
V. Rebage Moisés. Princesa, 11-13. 50005 Zaragoza.
Correo electrónico: victorrebage@yahoo.es

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