Acta Pediatr Esp. 2020; 78(1-2): e54-e56

Carcinoma medular de tiroides asociado a una mutación del protooncogén RET con presentación y evolución poco frecuente

Medullary thyroid carcinoma associated with a RET protooncogene mutation with an infrequent presentation and evolution

M.M. Martínez López, J. Cruz Rojo, L. Garzón Lorenzo, J. Sánchez del Pozo
Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital 12 de Octubre. Madrid

Resumen

El carcinoma medular de tiroides (CMT) es un tumor derivado de las células parafoliculares de la glándula tiroides productoras de calcitonina. Es una neoplasia muy infrecuente en niños y adolescentes. La calcitonina es un marcador tumoral fundamental en el diagnóstico y el seguimiento de estos tumores. Sin embargo, se han descrito algunos casos de CMT no productores de calcitonina, hecho que dificulta el manejo de estos pacientes.

Presentamos el caso de un CMT en una paciente portadora de una mutación en el protooncogén RET de riesgo moderado, según la clasificación de la Asociación Americana de Tiroides de 2015. Se trata de una presentación más precoz y agresiva de lo que cabría esperar, con la peculiaridad añadida de que los marcadores tumorales estaban dentro de los límites de la normalidad. Además, realizamos una revisión del tema y analizamos las posibles causas descritas para este caso, así como formas alternativas para el manejo de estos pacientes.

Tagged under Carcinoma medular de tiroides , calcitonina , niños , volumen 78 números 1 y 2 enerofebrero 2020

Abstract

Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a malignant tumor of the parafollicular C cells of the thyroid, which produces calcitonin (CT). It’s very infrequent in children and adolescents. CT is a well-recognized tool in the diagnosis and the follow up of these tumors. However, few cases of CT-negative MTCs have been reported in literature. This fact makes more difficult to manage these patients.

We present a patient with a moderate risk mutation in RET protoncogene, according to the ATA classification of 2015 who develops a MCT. This case is more precocious and aggressive than what we would normally expect, and it has the peculiarity that tumor markers were between normal limits. We review the literature and analyze possible causes for this event. We also show alternative ways to manage these kind of patients.

Keywords Medullary thyroid carcinoma calcitonin children.

Correspondencia:

M.M. Martínez López. Hospital Doce de Octubre. Avda. de Córdoba, s/n. 28041 Madrid. Correo electrónico: mariamar.martinez.lopez@salud.madrid.org

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