Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2020; 78(1-2): e54-e56

Carcinoma medular de tiroides asociado a una mutación del protooncogén RET con presentación y evolución poco frecuente

Medullary thyroid carcinoma associated with a RET protooncogene mutation with an infrequent presentation and evolution

Resumen

El carcinoma medular de tiroides (CMT) es un tumor derivado de las células parafoliculares de la glándula tiroides productoras de calcitonina. Es una neoplasia muy infrecuente en niños y adolescentes. La calcitonina es un marcador tumoral fundamental en el diagnóstico y el seguimiento de estos tumores. Sin embargo, se han descrito algunos casos de CMT no productores de calcitonina, hecho que dificulta el manejo de estos pacientes.

Presentamos el caso de un CMT en una paciente portadora de una mutación en el protooncogén RET de riesgo moderado, según la clasificación de la Asociación Americana de Tiroides de 2015. Se trata de una presentación más precoz y agresiva de lo que cabría esperar, con la peculiaridad añadida de que los marcadores tumorales estaban dentro de los límites de la normalidad. Además, realizamos una revisión del tema y analizamos las posibles causas descritas para este caso, así como formas alternativas para el manejo de estos pacientes.

Abstract

Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a malignant tumor of the parafollicular C cells of the thyroid, which produces calcitonin (CT). It’s very infrequent in children and adolescents. CT is a well-recognized tool in the diagnosis and the follow up of these tumors. However, few cases of CT-negative MTCs have been reported in literature. This fact makes more difficult to manage these patients.

We present a patient with a moderate risk mutation in RET protoncogene, according to the ATA classification of 2015 who develops a MCT. This case is more precocious and aggressive than what we would normally expect, and it has the peculiarity that tumor markers were between normal limits. We review the literature and analyze possible causes for this event. We also show alternative ways to manage these kind of patients.

Correspondencia:

M.M. Martínez López. Hospital Doce de Octubre. Avda. de Córdoba, s/n. 28041 Madrid. Correo electrónico: mariamar.martinez.lopez@salud.madrid.org

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