Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró el pasado 29 de febrero, los pacientes subrayan que uno de los principales problemas a los que se enfrentan es el retraso en el diagnóstico. Esta demora diagnóstica priva a los pacientes de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

La Comisión Europea ha concedido una ampliación de la indicación a Fiasp^® (insulina asparta de acción más rápida de Novo Nordisk), aprobándola para el tratamiento de la diabetes en adolescentes y niños (de 1 año o más). Esto complementa la indicación anterior, que solo cubría a los adultos.

Para esta población pediátrica es recomendable que Fiasp^® se administre antes de las comidas (de 0 a 2 minutos antes del comienzo de la ingesta). Sin embargo, Fiasp^® también puede administrarse hasta 20 minutos después del comienzo de la ingesta en aquellas ocasiones en las que el paciente no sepa con seguridad a qué hora va a comer. Se aconseja realizar un estrecho seguimiento de los niveles de azúcar en sangre cuando se administre Fiasp^® después de la cena para evitar la hipoglucemia (bajos niveles de azúcar en sangre) nocturna.

Acerca de Fiasp^®
Fiasp^® es la única insulina aprobada, de nueva generación, de acción más rápida asociada a las comidas. Fiasp^® es una formulación innovadora de insulina asparta a la cual se han añadido dos nuevos excipientes: Vitamina B3 (niacinamide) para garantizar una absorción más rápida y un aminoácido natural (L-Arginine) para la estabilidad. El resultado es una insulina asociada a las comidas que imita mejor la respuesta fisiológica natural de la insulina de una persona sin diabetes tras una comida, en comparación con la insulina asparta convencional.

Fiasp^® está indicada para el tratamiento de diabetes mellitus en adultos, adolescentes y niños de un año o más.

El objetivo del estudio es comprobar la idoneidad de las bebidas vegetales (BV) en el manejo nutricional de los errores innatos del metabolismo intermediario de las proteínas (EIMP). Para ello, se revisa la composición de 172 BV comercializadas en España (54 de soja, 24 de arroz, 22 de almendras, 31 de avena, 6 de coco, 8 horchata de chufas, 12 de otros tipos y 15 mixtas). Las BV no son útiles como alimentos hipoproteicos en el tratamiento nutricional de los EIMP a pesar de su escaso contenido proteico debido a su elevado contenido en azúcares libres, insuficiente cantidad de lípidos y ácidos grasos esenciales, y no estar suplementadas en minerales y vitaminas. Una alternativa razonable son módulos alimentarios con mayor cantidad de lípidos (cantidades adecuadas de ácidos linoleico, linolénico, docosahexaenoico y araquidónico), suficiente cantidad de hidratos de carbono (pero con escaso contenido en azúcares libres), así como vitaminas liposolubles e hidrosolubles y minerales.

La leche tiene algunos compuestos bioactivos en el componente graso cuyas funciones son importantes en el desarrollo del lactante. La estructura del glóbulo graso y los componentes bioactivos de la membrana se han asociado con un adecuado crecimiento, la regulación del sistema inmunitario o la maduración estructural y funcional del intestino. Además, los ácidos grasos de la leche pueden ser condicionalmente esenciales, como algunos poliinsaturados de cadena larga, y se debe asegurar que el lactante los reciba en una cantidad suficiente, ya que se requieren en el desarrollo y la funcionalidad de los sistemas visual, nervioso e inmunitario. Entre los ácidos saturados destaca el palmitato en posición beta, que interviene en el metabolismo óseo y sobre la microbiota intestinal. Por ello, todos estos componentes están siendo estudiados e incorporados progresivamente en las fórmulas infantiles para asemejar su perfil al de la leche humana.

Nuevos marcadores bioquímicos predicen la respuesta a tratamiento en ciertas enfermedades raras metabólicas

• El desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución con resultados muy esperanzadores, según los expertos
• La detección precoz a través del cribado neonatal –prueba del talón– es clave para frenar la evolución de la enfermedad en las primeras fases y minimizar las complicaciones en la edad adulta
• España es un país puntero en la investigación de los errores congénitos del metabolismo

Madrid, 29 de octubre de 2018.- «El diseño de herramientas diagnósticas más actuales a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitas del metabolismo», comenta la doctora Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu a propósito de la V Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). Y esto se debe, principalmente a que «estas nuevas herramientas son capaces de predecir el pronóstico y la respuesta a tratamiento en pacientes con ciertas patologías como las lisosomales, donde el desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución», concreta el doctor David Gil, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y pediatra del Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia).

La V Reunión Post SSIEM, organizada por AECOM y BioMarin, tiene el objetivo de acercar los últimos avances a nivel mundial a todos los profesionales españoles, para que puedan estar al día en este campo. En concreto, a lo largo de este encuentro celebrado en Madrid, los asistentes han podido comentar más de 150 novedades relacionadas con el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, desde la descripción de nuevas patologías identificadas y los progresos en la detección precoz, hasta los nuevos tratamientos, cada vez más eficaces. Tras cinco ediciones en nuestro país, eata cita se ha convertido en un foro de referencia para todos los profesionales interesados en este campo.

En palabras del doctor Gil: «Estamos asistiendo a una revolución en el conocimiento de los errores congénitos del metabolismo gracias a la aplicación de las nuevas técnicas de diagnóstico, que combinan poderosas herramientas de secuenciación genética con otras técnicas de genómica y proteómica, y que permiten aclarar no solo la causa genética de muchas de las enermedades que hasta ahora no la tenían, sino comprender mejor su funcionamiento y establecer nuevas dianas terapéuticas».

Otros aspectos que han repasado los profesionales han sido los avances en el campo de la fenilcetonuria, quizá la metabolopatía más conocida hasta el momento. Pese a ello, los expertos reconocen que aún quedan importantes retos que alcanzar: «nuevos problemas, como el Parkinson, aparecen en el adulto a pesar del tratamiento», advierten. En paralelo, se han detectado alteraciones en el flujo de aminoácidos cerebrales y en el equilibrio de neurotransmisores que podrían revolucionar el diseño del tratamiento en estos pacientes.

Durante el encuentro también se han presentado los resultados de varios estudios a largo plazo para evaluar la eficacia de nuevos fármacos como la triheptanoina, la trioctanoina o el ácido carglúmico frente a las acidurias orgánicas, como la aciduria metilmalónica y la propiónica, o las enfermedades del ciclo de la urea. Otro de los puntos que atrajo la atención de los especialistas ha sido los avances en terapia génica aplicada al trasplante de células pluripontenciales hematopoyéticas, en esta ocasión en la adrenoleucodistrofia cerebral, puesto que abre un enorme campo en el abordaje de los errores congénitos del metabolismo.

Cribado neonatal, clave para acelerar el inicio del tratamiento
La evolución y generalización de las técnicas de cribado neonatal son una herramienta clave para poner en marcha todo el mecanismo que desencadena la elección de tratamiento. «Cuanto antes se diagnostica a un niño, antes se puede iniciar el abordaje terapéutico y, por tanto, lograr frenar la evolución de la enfermedad para que los órganos se dañen en la menor medida posible y minimizar las complicaciones en la edad adulta», indica la doctora Pineda.

Por eso, es esencial que en el screening neonatal –prueba del talón- se incluyan todas las patologías que hoy por hoy cuenten con un tratamiento aplicable. Para el resto de enfermedades, la divulgación del conocimiento y la actualización de los profesionales sanitarios es también clave para mantener un nivel de alerta que permita su detección, ya que con frecuencia sus síntomas pueden ser confusos e inespecíficos. Cada vez se diagnostican más formas leves de estas patologías en adultos, que han conseguido pasar desapercibidas en la edad pediátrica mientras su evolución deteriora el metabolismo del paciente. «En este sentido, se está produciendo un cambio de enfoque en estas enfermedades, hacia una medicina también de adultos, que cada vez tiene más peso en esta área tradicionalmente reservada a Pediatría», comenta el doctor Gil.

«La difusión de todos estos conocimientos es fundamental, puesto que estamos ante enfermedades tan poco frecuentes que muchas veces son desconocidas no solo por la población general, sino también por el personal sanitario», concluyen ambos especialistas.

España es un país puntero en el estudio de los errores congénitos del metabolismo. Desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) se agrupa a un gran número de profesionales bioquímicos, médicos, investigadores y profesionales de la asistencia, pediatras y médicos de adultos, así como las distintas especialidades médicas con el objetivo de dar un enfoque amplio, multidisciplinar y completo a cada una de estas patologías.

Blemil, la marca de leches y fórmulas infantiles de Laboratorios Ordesa, completa su gama de fórmulas para el tratamiento dietético de la alergia a la proteína de la leche de vaca con el lanzamiento de Blemil plus Elemental, una fórmula infantil con una alta tolerancia y digestibilidad para el tratamiento dietético de lactantes y niños.

Tonsillectomy versus watchful waiting for recurrent throat infection: a systematic review

• Número y gravedad de los episodios de faringoamigdalitis antes y después de la cirugía, comparados con el número de episodios en el grupo control.
• Repercusión en la calidad de vida de los niños intervenidos frente a una actitud expectante. Para evaluar la calidad de vida se tuvieron en cuenta los siguientes parámetros: número de consultas médicas, ausencias escolares/faltas al trabajo y utilización de antibióticos. 

Fish oil-derived fatty acids in pregnancy and wheeze and asthma in offspring

El papel del ácido docosahexaenoico (DHA) ha sido ignorado durante muchos años. En los últimos 20 años se le ha prestado progresivamente mayor atención, hasta el punto de poderse considerar como esencial en el lactante y en determinadas patologías, al resultar poco eficiente su conversión a partir de sus precursores omega-3 (ácidos alfa-linolénico y eicosapentaenoico). Este artículo analiza la evolución en el tiempo de las ingestas de DHA recomendadas por los organismos internacionales en diversas edades, las cantidades de DHA en alimentos para lactantes fijadas por la legislación de la Unión Europea (UE), y las autorizaciones en la UE de declaraciones nutricionales y también sobre propiedades saludables en el cerebro y la visión.

• Especialistas médicos a escala nacional e internacional debaten sobre errores congénitos del metabolismo y nuevas terapias que han demostrado su eficacia en el tratamiento de enfermedades como la mucopolisacaridosis, la fenilcetonuria o la lipofuscinosis.
• El simposio, organizado conjuntamente por la Asociación de Errores Congénitos del Metabolismo y BioMarin, se ha celebrado en el marco del XI Congreso de la AECOM.

Los ácidos grasos representan el 80% de las necesidades energéticas en periodos de estrés metabólico. La betaoxidación de los ácidos grasos es catalizada por varias enzimas, como la acil-CoA deshidrogenasa-coenzima FAD, que posee 4 formas específicas según la longitud de la cadena de acil-CoA. La acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga es una de ellas. Su déficit cursa con la acumulación intramitocondrial de ésteres de acil-CoA de cadena larga, y afecta al corazón, el músculo esquelético y el hígado. Presentamos un caso iniciado a los 22 meses de edad con un síndrome Reye-like. Confirmamos un déficit de la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, con las mutaciones p.A232T (c.694G>A) y p.Y201C (c.602A>G) en los alelos del gen VLCAD. Describimos su evolución durante 17 años recibiendo una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y suplementos con aceite MCT.

Sr. Director:

La tiroiditis subaguda (TSA) es una enfermedad inflamatoria autolimitada del tiroides. Su prevalencia es de 12,1 casos/100.000 habitantes, con predominio en mujeres de mediana edad^1-3 y poco frecuente en la infancia. La etiología se ha relacionado con una infección viral, y muchos pacientes tienen una infección de las vías respiratorias altas en las semanas previas^4,5.

Figura 1. Gammagrafía tiroidea con Tc-99m: silueta tiroidea aumentadaA continuación presentamos el caso de un niño de 9 años de edad, remitido a nuestra consulta por la presencia de un bultoma cervical anterior, de 4 días de evolución, acompañado de disfagia. Asimismo, refería en los 2-3 días previos un cuadro catarral. En la exploración presentaba una frecuencia cardiaca de 86 lpm, una presión arterial de 98/57 mmHg, una temperatura de 35,9 ºC y un aumento difuso de tamaño del tiroides. La analítica mostraba un hipotiroidismo primario con niveles de TSH de 43,01 mU/L (valores normales [VN]: 0,37-6), T3 de 147 ng/dL (VN: 90-240) y T4L <0,40 ng/dL (VN: 0,81-1,67), medidos con enzimoinmunoanálisis; los anticuerpos antiperoxidasa, antitiroglobulina y antirreceptor de TSH fueron negativos. Los resultados de la bioquímica, el hemograma y la velocidad de sedimentación globular (VSG) eran normales. El exudado faríngeo mediante técnica de reacción en cadena de la polimerasa fue positivo para influenza B. La ecografía mostraba un tiroides aumentado de tamaño e hipoecogénico. La gammamgrafia tiroidea con Tc-99m mostró un tiroides aumentado de tamaño con hipercaptación difusa (figura 1). El paciente fue diagnosticado de TSA, y recibió tratamiento con levotiroxina con normalización de la función tiroidea y disminución del tamaño del tiroides.

La forma de presentación característica de la TSA es el hipertiroidismo, seguido del hipotiroidismo transitorio^3,5,6. Los datos más relevantes de las pruebas complementarias son: elevación importante de la VSG, aumento de las hormonas tiroideas, descenso notable de la TSH y anticuerpos antitiroideos negativos.

La gammagrafía típica, en la fase aguda, muestra una hipocaptación difusa del yodo radiactivo5, mientras que en la fase tardía puede ser normal o hipercaptante^7,8. Este paciente se presentó con hipotiroidismo, VSG normal y gammagrafía con hipercaptación difusa del trazador, hallazgos poco habituales en la fase aguda de TSA.

En resumen, el diagnóstico de la TSA es básicamente clínico. La gammagrafía puede ser hiper, normo o hipocaptante. Por todo ello, se cuestiona la utilidad de la gammagrafía en los pacientes con hipotiroidismo en el inicio de la TSA.

Bibliografía

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8. O'Donnell AL, Spaulding SW. Hyperthyroidism: systemic effects and differential diagnosis. En: Falk SA, ed. Thyroid disease: endocrinology, surgery, nuclear medicine, and radiotherapy, 2.ª ed. Filadelfia: Lippincott-Raven Publishers, 1997; 241-252.

La leche humana proporciona todos los nutrientes necesarios para el crecimiento del recién nacido a término. Además de los nutrientes universalmente reconocidos, la leche humana contiene un número de componentes no nutritivos que probablemente desempeñan un papel en el crecimiento del lactante. En los últimos años, debido a sus beneficios probados o potenciales para el lactante, distintos fabricantes de fórmulas lácteas han llevado a cabo la adición a éstas de nuevos componentes no nutritivos o de nutrientes semiesenciales. Las adiciones de nucleótidos y ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga a las fórmulas lácteas han sido las más relevantes, y han sido aprobadas por diversos organismos internacionales. Se está estudiando si en un futuro no muy lejano podrían añadirse otros nutrientes a las fórmulas lácteas, como los gangliósidos, las poliaminas, la lactoferrina bovina y los triglicéridos con el ácido palmítico predominantemente esterificado en la posición sn-2 (posición β). El objetivo de esta revisión es analizar las bases científicas para la adición de estos compuestos a las fórmulas lácteas.

La suplementación con ácidos grasos poliinsaturados, conocidos como omega-3, fundamentalmente el docosahexaenoico (DHA), parece estar indicada en la infancia con el objeto de optimizar el desarrollo neurológico, en la prevención de ciertas enfermedades y como coadyuvante de tratamientos en las de carácter inflamatorio y del desarrollo. Las presencia en el mercado de diferentes formulaciones y concentraciones, los diversos reclamos promocionales y el precio originan confusión tanto en el prescriptor como en el paciente.
Objetivo: Caracterizar 23 productos comerciales con potencial utilidad en la edad pediátrica, que contienen DHA, en relación con su composición, concentración y pureza.
Método: Se determina la composición lipídica, el contenido en triglicéridos (TG), diglicéridos y ésteres etílicos, así como el contenido en ácidos grasos omega-3 de cadena larga, eicosapentaenoico (EPA), docosapentanoico y DHA, sobre el total de ácidos grasos.
Resultados: Existen dos presentaciones básicas, en forma de éster etílico o TG. De estos últimos la concentración de DHA y EPA es variable, y las mejores presentaciones son aquellas en que el DHA unido a TG supera los 400 mg/g de producto. Esta relación de concentración es, en general, inversa al precio del envase. Ambos aspectos son de importancia en la prescripción final si se desea aportar la dosis adecuada diaria.

El síndrome de dificultad respiratoria en niños cuyas madres presentan colestasis intrahepática, también llamado neumonía por ácidos biliares, fue descrito por primera vez en 2004. Los ácidos biliares maternos producen una neumonitis química e inactivan el surfactante endógeno. Ante la presencia de dificultad respiratoria en estos recién nacidos, a pesar de ser a término o prematuros moderados con maduración pulmonar confirmada, debemos recordar que se benefician de la administración precoz de surfactante.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de ar­tículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Hasselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO₂), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de ar­tículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Hasselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO₂), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de artículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Halsselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO₂), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de artículos revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Halsselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda y la tercera parte revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono (pCO₂), la diferencia de iones fuertes (SID) y la concentración total de ácidos débiles ([Atot]), somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos (NUI). La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas tres partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos cómo el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en las alteraciones congénitas del metabolismo.

En las últimas dos décadas hemos asistido a una revolución en el conocimiento científico de la fisiología y las alteraciones del equilibrio ácido-base. En la primera parte de esta serie de artícu­los revisamos el modelo «tradicional», la aproximación centrada en el bicarbonato y basada en el trabajo pionero de Henderson y Hasselbalch, que es aún la más utilizada en la práctica clínica diaria. En la segunda parte, revisamos la teoría de otros modelos más modernos, particularmente el de Stewart, derivado al final de los años setenta desde las leyes de la química física. Con este modelo, tal como fue desarrollado por Peter Stewart y Peter Constable, utilizando la presión parcial de dióxido de carbono, la diferencia de iones fuertes y la concentración total de ácidos débiles, somos capaces de predecir con exactitud la acidez del plasma y deducir el saldo neto de iones no medidos. La interpretación del equilibrio ácido-base no será nunca más un arte intuitivo y arcano. Se ha convertido en un cálculo exacto que puede realizarse automáticamente con ayuda del software moderno. En las últimas dos partes, utilizando a pie de cama el strong ion calculator y la historia clínica, mostraremos que el modelo fisicoquímico cuantitativo tiene ventajas sobre los tradicionales, principalmente en las situaciones fisiológicas extremas que se viven con los pacientes de la unidad de cuidados intensivos pediátrica o en la alteraciones congénitas del metabolismo.

En la última década, muchos estudios comprueban o sugieren que algunos de los llamados alimentos funcionales pueden proyectar su eficacia madurativa y preventiva del niño al adulto. Entre ellos, los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) desempeñan un importante papel tanto en el desarrollo del sistema nervioso como en la prevención de diferentes enfermedades neuropsiquiátricas. Otros nutrientes, como los nucleótidos, los oligosacáridos, los gangliósidos, el colesterol o los micronutrientes (hierro, cinc, ácido fólico), también están involucrados directa o indirectamente en la salud mental del propio niño o el adulto, y se describen más someramente en este artículo de revisión.

Objetivo: Esta revisión de la Directiva comunitaria de preparados para lactantes y de preparados de continuación analiza las modificaciones acaecidas tras la propuesta del Comité Científico para la Alimentación Humana de la Unión Europea (UE), la postura de la industria y la posición del Grupo Internacional de Expertos, liderado por la ESPGHAN, así como su plasmación normativa europea e internacional.

Metodología: Comparación de la Directiva 91/321/CEE (modificada por la Directiva 96/4/CE), el Informe de dicho Comité Científico del 2003 y las recomendaciones del Grupo Internacional de Expertos del 2005 con la Directiva 2006/141/CE y la Norma Codex 2007.

Conclusiones: La aprobación de estas dos nuevas normas ha permitido regular los avances científicos y tecnológicos sucedidos en los últimos 10 y 25 años, respectivamente, en temas de composición, etiquetado, presentación y publicidad de estos preparados. Sin embargo, quedan puntos controvertidos que serán probablemente objeto de futuras revisiones.

El radical libre es cualquier especie química que contenga uno o más electrones no apareados, y es habitual que las reacciones en las que interviene sean procesos en cadena. Los lípidos, los ácidos nucleicos, los hidratos de carbono y las proteínas son susceptibles al ataque de los radicales libres, que sufren un daño oxidativo in vivo, lo que degenera en fenómenos de necrosis o de apoptosis celular. En contraposición a tales sistemas de oxidación, las células cuentan con enzimas y moléculas antioxidantes. Este delicado equilibrio existente en el organismo en condiciones de normoxia entre los mecanismos oxidantes y antioxidantes se de¬fine como estrés oxidativo. El desequilibrio de estos sistemas, en particular el estrés oxidativo derivado de un déficit en la maduración de los sistemas antioxidantes en el neonato, participa directa o indirectamente en la génesis de la patología clínica, contribuyendo tanto a la patogenia como al pronóstico. Además, hay condiciones inherentes al recién nacido que incrementan su susceptibilidad al daño pulmonar, convirtiendo al pulmón en un órgano crítico en este proceso de adaptación a la vida extrauterina, sobre todo teniendo en cuenta que la maduración pulmonar continúa durante la etapa posnatal. En cualquier caso, se sabe que los recién nacidos tienen una mayor resistencia a la toxicidad por el oxígeno, posiblemente relacionada con su capacidad para aumentar la concentración de las enzimas antioxidantes. Por todo lo anterior, se concluye que el conocimiento de estas vías de señalización puede contribuir en gran manera al desarrollo de futuros tratamientos; aunque en la actualidad la terapéutica con antioxidantes se está estudiando en modelos expe¬rimentales, aún no es una práctica habitual en niños recién nacidos.

Los alimentos funcionales (AF) son aquellos que han demostrado de forma satisfactoria que poseen un efecto beneficioso sobre una o varias funciones específicas del organismo, más allá de los efectos nutricionales. Dichos alimentos deben demostrar sus efectos cuando se consumen en las cantidades habituales de la dieta. Los AF pueden ser alimentos naturales, a los que se les ha agregado o eliminado un componente por medio de la tecnología alimentaria, y a los que se ha modificado la naturaleza o la biodisponibilidad de uno o más componentes, o cualquier combinación de las posibilidades anteriores. Los AF no son los suplementos nutricionales.

Actualmente, los AF que mayor interés científico tienen en la infancia son los prebióticos, los probióticos y los alimentos ricos en ácidos grasos poliinsaturados tipo omega-3.

El pediatra debe conocer el concepto y las limitaciones de su definición, pues actualmente ya están definidas las declaraciones nutricionales basadas en la legislación europea, pero aún no lo están las declaraciones sobre sus propiedades saludables. Este vacío legal puede condicionar un abuso de determinados alimentos buscando un efecto preventivo, sin que se haya demostrado que están exentos de riesgos a largo plazo. Debe recordarse que una dieta variada y equilibrada sigue siendo la mejor opción para prevenir la enfermedad y mantener un adecuado estado de salud

El uso de emulsiones lipídicas seguras en nutrición parenteral pediátrica representa uno de los avances más notables en nutrición clínica. Debido a ello, hay un interés creciente en optimizarlas para potenciar sus efectos beneficiosos y reducir el riesgo de complicaciones. Los lípidos deben formar parte de las soluciones de nutrición parenteral por ser fuente de ácidos grasos esenciales, pero también por constituir una buena fuente de energía con una baja osmolaridad. Durante muchos años, las únicas emulsiones lipídicas para administración intravenosa fueron las procedentes de aceite de soja con fosfolípidos de huevo como emulsionante, que demostraron sobradamente su eficacia y seguridad. Sin embargo, en la actualidad se tiende a utilizar nuevas fuentes de lípidos. Tanto las mezclas de triglicéridos de cadena larga y cadena media al 50%, como los lípidos basados en el aceite de oliva que incorporan un pequeño porcentaje de triglicéridos de cadena larga (LCT), han probado su seguridad en pediatría y podrían tener algunas ventajas frente a los LCT. Recientemente, han aparecido en el mercado español nuevas emulsiones lipídicas que contienen omega 3. Por otro lado, parece existir cierta relación entre la administración de lípidos intravenosos y la afectación hepática, aunque no se conoce el mecanismo exacto. Algunos estudios señalan factores individuales que explicarían la gran variabilidad en el riesgo de afectación hepática relacionada con la nutrición parenteral.

Las homocistinurias abarcan un grupo de errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos azufrados que, con una gran heterogeneidad etiológica y clínica, poseen sin embargo una serie de características comunes que justifican la revisión conjunta de su diagnóstico y tratamiento1-6. Todos están regidos por una herencia de carácter autosómico recesivo. Habitualmente, se inician durante la infancia, pero pueden hacerlo en cualquier edad de la vida. Sus mecanismos fisiopatológicos, aunque todavía no bien comprendidos por completo, tienen algunos componentes comunes. Las manifestaciones clínicas son de carácter progresivo y cursan, fundamentalmente, con afectación neurológica, oftalmológica, vascular y esquelética.

Dos aspectos de esta patología merecen ser especialmente destacados. Por un lado, es una problemática seguramente mucho más frecuente de lo que se pensaba hasta ahora, debido a que la gran variabilidad en el momento de inicio, así como en la gravedad de los signos y síntomas que los pacientes afectados presentan, hace que las formas paucisintomáticas, o de inicio tardío, pasen desapercibidas o se diagnostiquen en fases muy avanzadas de la enfermedad. Por otro lado, se trata de una patología para la que se dispone actualmente de posibilidades terapéuticas muy efectivas, siempre y cuando se apliquen de forma precoz, antes de que se hayan producido lesiones orgánicas irreversibles.

Es importante que los médicos que atienden a los pacientes con manifestaciones clínicas sospechosas de la enfermedad posean los conocimientos y aptitudes necesarios para iniciar el proceso de diagnóstico y tratamiento de los pacientes.

Sr. Director:

La parotiditis aguda supurativa es una enfermedad muy rara en el periodo neonatal (3.8/10.000 ingresos). Su diagnóstico es fácil, fundamentalmente clínico, cura sin repercusiones y son excepcionales las recidivas, al contrario de lo que ocurre en edades posteriores^1,2.

Se da más en prematuros (38%)¹, recién nacidos de bajo peso³ y varones (3:1)¹. La infección asciende a través del conducto de Stenon, propiciada por ciertos factores que hacen que la saliva sea más espesa, como la deshidratación. De ahí que los prematuros con una mayor predisposición a la deshidratación tengan un riesgo incrementado.

Según otros autores, predomina la vía hematógena. En presencia de una septicemia, la parotiditis está propiciada por anomalías de la glándula, traumatismos orales, sonda orogástrica o inmunosupresión^1-4. A veces es bilateral, en cuyo caso hay que descartar abscesos mamarios si el bebé está alimentado al pecho⁵.

Para el diagnóstico basta con observar si hay signos inflamatorios locales, secreción purulenta a través del conducto de Stenon al comprimir la glándula (patognomónico) y crecimiento de un germen patógeno en dicho material^1-3. Rara vez se afecta la glándula salival submandibular, cuya secreción es más rica en IgA y lisozimas⁶. Los hallazgos de laboratorio son inespecíficos, salvo la hiperamilasemia, muy rara en los neonatos por la inmadurez enzimática¹.

Debe realizarse un diagnóstico diferencial, basado en hallazgos ecográficos, con diversas entidades: celulitis, adenopatías, abscesos, miositis, hemangiomas, adenomas y lipomas. En particular, hay que descartar la celulitis-adenitis por Streptococcus agalactiae, forma poco habitual de sepsis neonatal tardía pero que puede ser muy grave⁷.

El germen más frecuentemente hallado es Staphylococcus aureus (55%), frente a estreptococos (22%).

El tratamiento se iniciará empíricamente, con una combinación de penicilina resistente a betalactamasas o cefalosporinas y aminoglucósidos. Menos del 25% de los casos precisan un drenaje de la glándula^1-3,8,9.

Se expone el caso de un neonato de sexo femenino de 12 días de vida, que presentaba una tumefacción preauricular izquierda de unas horas de evolución, febrícula de 37,7 ºC y rechazo de las tomas. No tenía antecedentes personales de interés, salvo una rotura prematura de membranas de 13 horas, por lo que se administró a la madre una dosis de ampicilina (exudado rectovaginal materno para S. agalactiae negativo). Tomaba lactancia materna exclusiva. La madre estaba sana, sin lesiones mamarias.

Se determinó una temperatura de 37,4 ºC y la exploración por aparatos fue normal, salvo por la presencia de una tumefacción preauricular izquierda de 3 x 2 cm, dura y delimitada, con piel suprayacente normal, y un leve despegamiento del pabellón auricular izquierdo.

En las pruebas complementarias se detectaron los siguientes parámetros: leucocitosis con neutrofilia y trombocitosis (leucocitos 26,70 10E3/µL, 76% neutrófilos 20,29 10E3/µL, plaquetas 524.000/µL), alfa-amilasa <30 U/L y proteína C reactiva 13,2 mg/L.

En la ecografía cervical se observaba en la región preauricular izquierda, coincidiendo con la tumefacción palpable, un marcado aumento de espesor del tejido celular subcutáneo periparotídeo, con aspecto hiperecogénico homogéneo, así como un discreto aumento global del volumen de la glándula parótida izquierda. La ecogenicidad glandular era homogénea, sin adenopatías intraglandulares, ni dilatación de los conductos.

En el cultivo del material purulento que se obtuvo a través del conducto de Stenon, al comprimir la glándula, se aisló S. aureus.

Ante la sospecha clínica de parotiditis supurativa, se instauró tratamiento antibiótico empírico con cloxacilina y gentamicina intravenosa durante 10 días. La paciente presentó un pico febril de 38,6 ºC en las primeras 24 horas del ingreso, y posteriormente una febrícula durante 48 horas más. Se produjo una mejora progresiva de la tumefacción y de los signos inflamatorios locales hasta su completa desaparición.

El caso presentado pretende recordar a los pediatras la existencia de una patología poco frecuente en el periodo neonatal. Conviene tenerla en cuenta, en primer lugar, por sus diferencias con los niños mayores (ausencia de hiperamilasemia y etiología bacteriana) y, en segundo lugar, por la necesidad del diagnóstico diferencial con la celulitis-adenitis por S. agalactiae.

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Introducción: Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la excreción aumentada de ácidos orgánicos en la orina. Dentro de este grupo se encuentra la aciduria D-glicérica, trastorno infrecuente y del que hay pocos casos referidos en la bibliografía médica.

Caso clínico: Presentamos el caso de una niña de 2 meses de edad, que acudió a nuestra consulta por la presencia de crisis generalizadas con un patrón electroencefalográfico (EEG) de brote-supresión y posterior retraso psicomotor. Al realizar el cribado de enfermedades metabólicas, se detectaron valores de ácido D-glicérico en orina de 216 mmol/mol creatinina (valores normales: <26), compatibles con aciduria D-glicérica. Las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética craneal (hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia generalizada) no mostraron hallazgos específicos. En su evolución, la paciente presentó un retraso psicomotor moderado-grave, una diparesia espástica y una epilepsia resistente a fármacos.

La aciduria D-glicérica es una entidad con una clínica muy heterogénea; en algunas ocasiones se presenta como un hallazgo casual en pacientes asintomáticos u oligosintomáticos, y en otras en niños con profunda encefalopatía. Se han descrito casos con respuesta parcial a una dieta restringida en fructosa, aunque dicha mejoría clínica no se produjo en el presente caso. Esta etiología se debería plantear en el diagnóstico diferencial de los niños que presenten una encefalopatía progresiva, EEG tipo salva-supresión, hipotonía y epilepsia multifocal.

Tras el periodo inicial de alimentación láctea exclusiva, van introduciéndose nuevos alimentos en la dieta del lactante. Las sociedades científicas recomiendan que no se introduzca leche entera de vaca antes de los 12 meses de edad.

En los lactantes menores de 6 meses que no reciban leche materna, se recomienda el empleo de fórmulas o leches para lactantes, y posterioremente fórmulas o leches de continuación. Aunque han ido disminuyendo las diferencias entre ambos tipos de fórmulas, las principales son un mayor contenido proteico y un mayor aporte de hierro en las leches de continuación. Después del año de edad, la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) señala que no hay inconveniente en que los lactantes reciban leche entera de vaca.

Sin embargo, en el mercado han aparecido leches modificadas destinadas a niños pequeños de a partir de un año. A diferencia de las anteriores, no existe una normativa específica que regule su composición, lo que ha dado lugar a que haya grandes diferencias en la composición de los preparados denominados «leches de crecimiento». En la mayoría de ocasiones se trata de preparados similares a las fórmulas de continuación, mientras que otras veces se han modificado en cierto grado el cuerpo graso, tanto en cantidad –disminuyéndolo– como en calidad, retirando parte de la grasa y sustituyéndola por grasa monoinsaturada o suplementándola con ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga.

¿Tienen utilidad estos preparados en la alimentación infantil? Para la mayor parte de los niños que llevan una dieta variada en cantidad suficiente, el empleo de leches de crecimiento supone sólo una pequeña modificación sobre la composición de la dieta. Pero dado que un significativo número de preescolares españoles reciben dietas desequilibradas, el consumo de este tipo de leches puede ser de gran interés.

El síndrome de intestino corto es una afección clínica poco frecuente, que origina un fallo intestinal prolongado o permanente en lactantes y niños. Hasta la disponibilidad del trasplante intestinal, muchos de estos niños requerían nutrición parenteral de forma prolongada o permanente.
Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado nuevas estrategias en el manejo de pacientes con síndrome de intestino corto.
La creación de equipos multidisciplinarios compuestos por gastroenterólogos, cirujanos, nutricionistas, dietistas y enfermeras ha contribuido a mejorar los resultados en el tratamiento del fallo intestinal. Se han establecido criterios que permitan anticipar qué pacientes pueden llegar a alcanzar la adaptación intestinal.
Junto con las medidas anteriores, se ha optimizado la forma en que se proporcionan tanto la nutrición parenteral (menor carga lipídica, uso de soluciones lipídicas con omega-3) como la nutrición enteral (empleo precoz, glutamina). También se dispone de fármacos, sobre todo factores de crecimiento, con resultados esperanzadores. Destacan fundamentalmente dos: la hormona del crecimiento y un análogo del péptido similar al glucagón tipo 2. Asimismo, el recurso a nuevos procedimientos de alargamiento intestinal (enteroplastia transversa seriada) o más clásicos (tipo Bianchi) ha contribuido a evitar, en casos seleccionados, el trasplante intestinal. Esta opción continúa siendo válida en los casos en que ninguna de las medidas anteriores funcione y se presenten complicaciones graves de la nutrición parenteral.

La desnutrición crónica ha sido un problema universal, y actualmente la vigilancia y el soporte nutricional son parte integral y esencial en el cuidado multidisciplinario de esta enfermedad. La importancia de un óptimo estado nutricional es bien conocida, y así se sabe que incide en la mortalidad, que disminuye la morbilidad y que podría favorecer un menor deterioro de la función pulmonar. Actualmente el objetivo es lograr mantener a los pacientes sobre el percentil 50 de índice de masa corporal. Si no se consigue alcanzar o mantener las metas propuestas con las modificaciones en la dieta, optimizando el aporte energético, se pueden aportar suplementos, y en algunos casos están indicadas otras medidas de soporte más agresivas, como la nutrición enteral. Además, son importantes los aportes de micronutrientes, como las vitaminas liposolubles, por lo que se recomienda su administración sistemática; en los últimos años, con el aumento de la expectativa de vida de las personas, se presentan otros desafíos nutricionales, como los déficit específicos de ácidos grasos o el mantenimiento de una buena salud ósea.

Introducción: Aunque la evidencia bioquímica de afectación hepática es frecuente en el niño con mononucleosis infecciosa por el virus de Epstein-Barr (VEB), la ictericia es un signo poco frecuente en la infección primaria por el VEB en los niños.

Casos clínicos: Se presentan dos casos de niños con mononucleosis infecciosa y colestasis. En la exploración presentaban ictericia, hiperemia faringoamigdalar, adenopatías cervicales y hepatomegalia; los datos de laboratorio pusieron de manifiesto la elevación de bilirrubina, aminotransferasas (ALT y AST) y gamma-glutamiltranspeptidasa (GGT), y la serología fue positiva para el VEB.

Métodos: Se ha realizado una investigación sistemática en las bases de datos Medline, Embase, Índice Médico Español, African Index Medicus, DARE, PEDBASE, SUMSearch y TRIP database. Las palabras clave utilizadas fueron «child», «cholestasis», «cholestasis hepatitis», «Epstein-Barr virus» e «infectious mononucleosis».

Resultados: Se identificaron cuatro artículos y la evidencia bioquímica de hepatitis colestásica estuvo presente en 7 niños y en nuestros 2 pacientes, y las alteraciones analíticas se normalizaron entre 2 semanas y 2 meses. La ecografía del hígado y las vías biliares fue normal.

Conclusiones: La elevación de la GGT en la mononucleosis infecciosa sugiere una afectación del colangiocito autolimitada e inducida por el VEB. En el diagnóstico diferencial de la ictericia causada por agentes infecciosos no se puede obviar la posible infección causada por el VEB.

Introducción: La bronquiolitis es una enfermedad de las vías respiratorias que se produce durante los primeros años de vida.
Métodos: Desde febrero de 2008 hasta diciembre de 2009 se estudiaron los casos de bronquiolitis en una población pediátrica de ≤3 años de edad. Se procesaron 1.012 aspirados nasales para la detección antigénica rápida frente al virus respiratorio sincitial (VRS) y 753 para la técnica de amplificación de ácidos nucleicos de metapneumovirus humano (MPVh).
Resultados: En las 1.012 muestras recibidas se realizó la detección antigénica de VRS; 195 (19,27%) resultaron positivas, correspondientes a 185 pacientes. En 763 muestras se realizó la detección de MPVh; 60 (7,86%) resultaron positivas, que correspondían a 50 pacientes. El mayor porcentaje de los casos se dieron en pacientes menores de 6 meses. Se observó una distribución estacional de los casos.
Conclusión: En nuestro medio, los MPVh presentan una menor incidencia que los VRS; además, la distribución epidemiológica del VRS precede, y con picos más bruscos, a la del MPVh.