Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
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Introducción: El síndrome de Jacobsen se debe a una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. En un 85% de los casos, la deleción ocurre de novo. Los signos más comunes incluyen retraso en el crecimiento pre/posnatal, retraso psicomotor y malformaciones, así como una dismorfia facial característica. Con frecuencia, desde el nacimiento existe una función plaquetaria anormal, una trombocitopenia o una pancitopenia. Aproximadamente un 20% de los pacientes fallece durante los 2 primeros años de vida.
Caso clínico: Recién nacida a término, sin antecedentes familiares de interés, que presenta un fenotipo peculiar (pabellones auriculares pequeños, de implantación baja, puente nasal ancho, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, boca «en carpa», microrretrognatia), fisura palatina, lesiones de aspecto petequial en tórax y muslo derecho, asociado a himen imperforado. Cariotipo 46,XX,del(11)(q14.1q23.3)dn, el estudio de ambos progenitores fue normal. Desde las 2 semanas de vida, la niña presentó una importante trombocitosis, con nula adquisición de los ítems madurativos. La paciente falleció a los 3 meses de vida, tras un accidente cerebrovascular hemorrágico espontáneo.
Conclusiones: Las manifestaciones clínicas se relacionan con el tamaño de la deleción. Generalmente, el punto de rotura se localiza en 11q23.3. Entre las alteraciones hematológicas, la más frecuente es la trombopenia, aunque no fue así en esta paciente, que presentaba una trombocitosis. Esto parece deberse a que cuando la deleción afecta a la banda 11q24 se produce la pérdida del gen FLI-1, entre otros genes, que desempeñan un papel fundamental en la megacariopoyesis.
 
Publicado en Notas clínicas

Introducción: Los enterovirus son una causa frecuente de fiebre en el recién nacido. El diagnóstico se puede realizar mediante reacción en cadena de la polimerasa en transcripción inversa (RT-PCR) en la sangre y el líquido cefalorraquídeo (LCR). Las opciones terapéuticas para los casos graves son limitadas. La infusión de inmunoglobulinas intravenosas (IgIV) se ha utilizado con resultados variables.
Objetivo: Analizar los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad por enterovirus en el recién nacido.
Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo en neonatos con fiebre ingresados en el servicio de neonatalogía de un hospital de tercer nivel desde febrero de 2008 hasta febrero de 2010.
Resultados: Ingresaron 2.212 recién nacidos, 10 presentaron infección por enterovirus. La fiebre fue el primer síntoma en 9 pacientes, apareciendo entre los días 5 y 17. Fueron diagnosticados mediante cultivo viral o RT-PCR del LCR. Dos neonatos con afectación grave recibieron tratamiento con IgIV. Todos sobrevivieron, uno con una hemorragia cerebral.
Conclusiones: El diagnóstico actual se basa en el uso de RT-PCR y permite obtener resultados más sensibles y rápidos. Existe poca evidencia sobre el tratamiento. La IgIV se ha asociado a una rápida disminución de la viremia y de la viruria, con buena tolerancia, por lo que podría administrarse en casos graves.

Publicado en Originales

Introducción: La corioamnionitis (CA) representa un motivo importante de partos pretérmino y complicaciones perinatales, y es causa potencial de parálisis cerebral.

Objetivo: Evaluar la relación de la CA con los mediadores inflamatorios y comprobar si aumenta la incidencia de trastornos neurológicos en los recién nacidos (RN) pretérmino.

Material y métodos: Estudio de 157 RN pretérmino durante los años 2002-2004, de los cuales 43 (27,4%) eran hijos de madres con CA. Se determinaron la interleucina (IL)-6, la IL-8 y el factor de necrosis tumoral (TNF), tanto en sangre de cordón como a las 48 horas de vida, valorando la asfixia perinatal, la hemorragia intracraneal y el desarrollo neurológico mediante el test de Denver hasta los 2 años de edad.

Resultados: En RN con CA frente a RN sin CA, los niveles en sangre de cordón de IL-6 (26,7 ± 22,2 frente a 9,8 ± 6,2 pg/mL) y de TNF (50,6 ± 30,1 frente a 35,3 ± 21,0 pg/mL) fueron significativamente mayores, sin diferencias en la IL-8 en sangre de cordón ni en las determinaciones a las 48 horas. Los hijos de madres con CA presentaron mayor riesgo de tener un test de Apgar bajo a los 5 minutos (riesgo relativo [RR]= 2,3; intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,38-3,85; p= 0,001); hemorragia intraventricular (RR= 1,32; IC del 95%: 1,04-1,67; p= 0,04); y trastornos del desarrollo neurológico a los 2 años de edad (RR= 1,57; IC del 95%: 1,07-2,31; p= 0,002).

Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que los hijos de madres con CA presentan mayor riesgo de trastornos del desarrollo neurológico a los 2 años de edad. Las tasas de IL-6 y TNF en sangre de cordón confirman el diagnóstico clínico de CA, aunque carecen de valor pronóstico en la evolución neuroló­gica.


Publicado en Originales

Presentamos el caso de un varón recién nacido a término, de parto cefálico-vaginal, que sufrió una distocia de hombros y pesó al nacer 3.950 g. Precisó reanimación superficial. El test de Apgar era de 8/9 al minuto y a los 5 minutos, respectivamente. El paciente ingresó en el servicio de neonatología, y a las 24 horas de vida sufrió un empeoramiento del estado general y, sobre todo, se constataba un dolor en el hemitórax derecho con la manipulación. En la radiografía de tórax se detectaron varias fracturas costales, y en la ecografía abdominal una hemorragia suprarrenal derecha. Con tratamiento postural y analgésicos, la evolución de ambas lesiones fue favorable, por lo que el paciente fue dado de alta tras 23 días de ingreso hospitalario.

La distocia de hombros, determinada por la macrosomía, es la causa tanto de las fracturas costales como de la hemorragia suprarrenal derecha.

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Sábado, 01 Noviembre 2008 16:56

Talón negro (petequias del calcáneo)

El talón negro (petequias del calcáneo) es una lesión asintomática, de etiología traumática, benigna y autolimitada, que suele afectar a adolescentes y adultos jóvenes deportistas. Su localización más frecuente es en la parte posterior o posterolateral de uno o ambos talones. Se trata de la expresión clínica de una hemorragia dérmica con eliminación transepidérmica (estrato córneo). Su evolución habitual es la completa desaparición si cesa la actividad causal, en muchos casos el deporte. Por su carácter asintomático y benigno, no precisa tratamiento. Su importancia radica en el crucial diagnóstico diferencial que se establece con las lesiones pigmentadas, entre ellas con el melanoma maligno. La localización de la lesión, su bilateralidad, la ausencia de síntomas y su aparición en un joven deportista son importantes claves diagnósticas, que pueden permitir establecer un diagnóstico correcto y evitar una biopsia cutánea innecesaria.

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