Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2006; 64(10): 510-513

Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico neonatal

Prader-Willi syndrome: neonatal diagnosis

Resumen

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una entidad de escasa incidencia que, sin embargo, supone la causa más frecuente de obesidad de origen genético, cuya alteración se sitúa en el cromosoma 15 (q11-13). Para su diagnóstico es necesario que cumpla una serie de criterios, destacando en el periodo neonatal la hipotonía generalizada con dificultades para la alimentación, junto con una criptorquidia secundaria al hipogonadismo de base. A largo plazo, presenta un mayor riesgo de complicaciones de tipo metabólico, entre otras, que condicionan la calidad de vida de los pacientes, siendo fundamental el diagnóstico precoz con el fin de instaurar un tratamiento multidisciplinario temprano en el que participen endocrinólogos, rehabilitadores y psicólogos.

Como conclusiones, extraemos que, ante toda hipotonía neonatal, debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial el SPW y que, como en nuestro caso, el diagnóstico precoz permite al paciente beneficiarse de una intervención multidisciplinaria desde el primer momento, con lo que disminuye la incidencia de complicaciones y mejora la calidad de vida.

Abstract

Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare entity that is, however, the most frequent cause of genetic obesity, with an alteration located on chromosome 15q11-13. The diagnosis is based on a set of criteria, in particular, generalized hypotonia and feeding difficulties during the neonatal period, accompanied by cryptorchidism secondary to hypogonadism. Over the long term, the patients present a higher risk of metabolic complications, among others, that affect the quality of life. Early diagnosis is essential for the purpose of initiating early multidisciplinary treatment involving endocrinologists, physical therapists and psychologists.

We conclude that PWS should be included in the differential diagnosis in any case of neonatal hypotonia, and that, as in our case, early diagnosis permits the patient to benefit from a multidisciplinary intervention from the very start, a circumstance that reduces the incidence of complications and improves qua¬lity of life.

Fecha de recepción: 24/05/06.  Fecha de aceptación: 07/06/06.
Correspondencia:
A. Sánchez Andrés. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario «La Fe». Avda. de Campanar, 11. 46009 Valencia.
Correo electrónico: tonisanch@gmail.com

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