Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2007; 65(7): 349-352

Encefalocele adquirido en un paciente con enfermedad de Albers-Schönberg

Acquired encephalocele in a patient with Albers-Schönberg disease

Resumen

La osteopetrosis es una rara enfermedad ósea caracterizada por una esclerosis del esqueleto y causada por un defecto en la resorción ósea por parte de los osteoclastos. La forma autosómica dominante de la osteopetrosis se divide en 2 subtipos. El tipo I implica un notable engrosamiento de la bóveda craneal. En el tipo II, o enfermedad de Albers-Schönberg, predomina la esclerosis vertebral y de la base del cráneo.

Las complicaciones más frecuentemente descritas de la osteopetrosis se localizan en el sistema nervioso, secundarias a la compresión de los pares craneales, los vasos sanguíneos y la médula espinal, por la oclusión gradual o una falta de desarrollo de los orificios craneales.

Se presenta el caso de un niño de 5 años, cuya enfermedad se inició con una proptosis ocular bilateral de aparición brusca, cefalea y vómitos, secundaria a un encefalocele producido por una fractura espontánea del techo de la órbita.

Abstract

Osteopetrosis is a rare skeletal condition characterized by skeletal sclerosis caused by a defect in bone resorption by osteoclasts. Autosomal dominant osteopetrosis is divided into two subtypes. Type I involves marked thickening of the cranial vault, while in type II, or Albers-Schönberg disease, there is a predominance of sclerosis of the vertebrae and the base of the skull.

The most common complications of osteopetrosis affect the nervous system and are produced by the compression of cranial nerves, blood vessels and the spinal cord by gradual occlusion or lack of growth of skull foramina.

We report the case of a 5-year-old child who presented with bilateral ocular proptosis, headache and vomiting, secondary to an encephalocele produced by spontaneous fracture of the orbital roof.

Fecha de recepción: 12/02/07.  Fecha de aceptación: 12/02/07.
Correspondencia:
J.P. García Iñiguez. Unidad de Lactantes. Hospital Materno-Infantil «Miguel Servet». P.º Isabel la Católica, 1-3. 50009 Zaragoza.
Correo electrónico: dr_jpablo@hotmail.com
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