Acta Pediatr Esp. Acta Pediatr Esp. 2017; 75(9-10): e171-e174

Manifestaciones pulmonares en la neurofibromatosis tipo 1: una asociación a tener en cuenta

Pulmonary manifestation in neurofibromatosis type 1, an association to be considered

M. Martínez González, A.B. Jiménez Jiménez, J. Fernández-Cantalejo Padial, G. del Río Camacho
Servicio de Pediatría. Hospital Universitario «Fundación Jiménez Díaz». Madrid

Resumen

La neurofibromatosis tipo 1 es la enfermedad neurocutánea más frecuente. Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante que produce alteraciones principalmente en la piel y en el sistema nervioso, pero también en otros órganos. La afec-tación pulmonar en pacientes con neurofibromatosis se ha descrito como una complicación rara que aparece principalmente en adultos. Presentamos el caso de un adolescente no fumador con neurofibromatosis tipo 1 y manifestaciones pulmonares asocia-das.

Tagged under neurofibromatosis , neumotórax , bullas , enfermedad pulmonar intersticial , Volumen 75 números 9 y 10 septiembreoctubre

Abstract

Neurofibromatosis type 1 is the most common neurocutaneous disease. It is a genetic disorder inherited as an autosomal-dominant trait, which leads to abnormalities mainly in the skin and in the nervous system, but also in other organs. Pulmonary involvement in patients with neurofibromatosis has been described as a rare complication, which mainly affects adults. We report the case of a non-smoker adolescent male with neurofibromatosis type 1 and associated pulmonary manifestations.

Keywords Neurofibromatosis Pneumothorax Bullae Interstitial lung disease

Fecha de recepción: 13/07/16. Fecha de aceptación: 21/09/16.

Correspondencia:

M. Martínez González. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario «Fundación Jiménez Díaz». Avda. Reyes Católicos, 2. 28040 Madrid.
Correo electrónico: marta.martinez.gonz@gmail.com

Descarga el artículo completo: