Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2017; 75(7-8): e132-e137

La narcolepsia «va a la escuela»

Narcolepsy “goes to school”

Resumen

Introducción: La narcolepsia es una de las causas más comunes de somnolencia crónica. A pesar de ello, el tiempo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico oscila entre 5 y 15 años, y puede ser un trastorno infradiagnosticado en muchos pacientes. La clínica suele empezar a partir de los 10 años de edad, pero es difícil identificarla si aparece a edades inferiores. Presentamos el caso clínico de un niño con diagnóstico de narcolepsia con sólo 5 años de edad.
Caso clínico: Niño de 5 años de edad, con excesiva somnolencia diurna acompañada de episodios de atonía ocasional de 1 mes de evolución. Se planteó un amplio diagnóstico diferencial y se solicitaron pruebas complementarias para su estudio. Ante la sospecha de narcolepsia, se realizó una videopolisomnografía nocturna, seguida de un test de latencias múltiples. En ambas pruebas se obtuvieron resultados compatibles con el diagnóstico de narcolepsia. Se practicó una punción lumbar, en la que se analizaron los valores de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo, que resultaron indetectables. Junto con estos resultados, se solicitó la determinación de HLA DQ en sangre, con lo que se concluyó que el paciente era homocigoto por DQ6.2, indicativo de susceptibilidad a sufrir narcolepsia. Ante estos hallazgos se inició tratamiento.
Conclusiones: Se presenta un caso de narcolepsia, peculiar por la edad de su inicio, con la finalidad de difundir esta entidad en el medio pediátrico y su forma de presentación, que difiere de la de los adultos. Su diagnóstico precoz permite un tratamiento eficaz y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
 

Abstract

Introduction: Narcolepsy is a chronic debilitating sleep disorder. Nevertheless, the time between the symptoms and diagnosis ranges from 5 to 15 years, and may be an underdiagnosed disorder in many patients. Disease onset occurs mainly around 10 years, but is difficult to identify if it appears at lower ages. We present the clinical case of a child diagnosed with narcolepsy at only 5 years of age.
Case report: A 5-year-old child, with excessive daytime sleepiness and occasional episodes of sudden loss of muscle tone of 1 month evolution. A large differential diagnosis was proposed and complementary tests were performed for its study. On suspicion of narcolepsy, a nocturnal videopolisomnography was done, followed by a multiple latency test. In both tests, the results were consistent with the diagnosis of narcolepsy. The values of hypocretin in the cerebrospinal fluid were undetectable. The HLA DQ in blood, concluded that the patient was homozygous for DQ6.2, indicative of susceptibility to narcolepsy.
Conclusions: A case of narcolepsy is presented, due to the early age of onset, in order to spread this entity in children, which differs from adults. Its early diagnosis allows improve the quality of life of these patients.
 
Fecha de recepción: 25/08/16.  Fecha de aceptación: 6/09/16.
Correspondencia:
N. Visa Reñé. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario «Arnau de Vilanova». Avda. Alcalde Rovira Roure, 80. 25198 Lleida.
Correo electrónico: nuriavisa87@gmail.com

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