Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

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Acta Pediatr Esp. 2015; 73(6): e148-e153

Agenesia del conducto deferente en un paciente con criptoquidia y fibrosis quística. Exposición de un caso y revisión de la bibliografía

Deferens vas absence in a patient with cryptorchidism and cystic fibrosis. A case report and literature review

Resumen

Presentamos el caso de un varón de 20 meses de edad con fibrosis quística (ΔF508/ΔF508) y agenesia del conducto deferente como hallazgo durante una orquidopexia. Se realiza una revisión bibliográfica de las alteraciones genéticas observadas en los pacientes con ausencia congénita bilateral y unilateral del conducto deferente (ACBCD y ACUCD), así como el papel del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística en otros aspectos relacionados con la fertilidad.

Abstract

A 20-month-old boy with cystic fibrosis (ΔF508/ΔF508) and deferens vas absence as a finding during an orchidopexy. We review the genetic variations observed in patients with bilateral and unilateral congenital absence of deferens vas, as well as the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator role in others aspects related to male fertility.

Fecha de recepción: 7/01/15.  Fecha de aceptación: 13/02/15.
Correspondencia:
M. Ruiz Hernández. Hospital Universitario «Ramón y Cajal». Ctra. de Colmenar Viejo, km 9,100. 28034 Madrid.
Correo electrónico: merh06@gmail.com
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