Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Los últimos avances en la detección precoz y las nuevas terapias para el tratamiento de enfermedades metabólicas, a debate en la II Reunión Científica Post SSIEM

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  • Especialistas médicos a escala nacional e internacional debaten sobre errores congénitos del metabolismo y nuevas terapias que han demostrado su eficacia en el tratamiento de enfermedades como la mucopolisacaridosis, la fenilcetonuria o la lipofuscinosis.
  • El simposio, organizado conjuntamente por la Asociación de Errores Congénitos del Metabolismo y BioMarin, se ha celebrado en el marco del XI Congreso de la AECOM.
 
Madrid, 22 de octubre de 2015.-  Los últimos avances en el desarrollo de terapias para el tratamiento de distintas enfermedades provocadas por errores congénitos del metabolismo, la importancia del cribado prenatal y neonatal para la detección de este tipo de patologías o la coordinación a nivel europeo para el registro de pacientes con enfermedades metabólicas han sido algunos de los temas tratados en la II Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn errors of Metabolism), celebrada la pasada semana en Pamplona, en el marco del XI Congreso de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).
 
Organizada conjuntamente por la AECOM y BioMarin, esta reunión científica ha resumido los contenidos más destacados del Simposio anual internacional de la «Sociedad para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo» (SSIEM), celebrado el pasado mes de septiembre en Lyon. La II Reunión Científica Post SSIEM ha sido coordinada por la Dra. Mercé Pineda, neuropediatra investigadora en el Hospital Sant Joan de Déu, y ha contado con la intervención de destacados especialistas a nivel nacional e internacional, como la Dra. Mª Luz Couce, Jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, destacado por ser uno de los Centros de Excelencia en Enfermedades Metabólicas de España; el Dr. Domingo González-Lamuño, Director Científico de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (CDEMAC) o  el Dr. Maurizio Scarpa, uno de los mayores expertos a nivel internacional en Mucopolisacaridosis. 
 
En el área de los nuevos tratamientos, los ponentes han resaltado los avances realizados en la aplicación de distintas terapias para el tratamiento de enfermedades raras provocadas por errores congénitos del metabolismo, como las mucopolisacaridosis (MPS), la fenilcetonuria o la lipofuscinosis.  En concreto, se ha debatido sobre distintos estudios que han demostrado la eficacia del uso de terapias de reemplazo enzimático para el tratamiento de las MPS. 
 
La investigación sobre el uso de inhibidores de sustratos ha sido otro de los temas clave en la II Reunión Científica Post SSIEM. Estas moléculas disminuyen la actividad de enzimas cuyo producto resulta tóxico. Los especialistas asistentes a la reunión han debatido sobre distintos estudios que han obtenido buenos resultados en el uso de inhibidores de sustratos para el tratamiento de ciertos trastornos lisosomales como varios tipos de Mucopolisacaridosis. 
 
 Uso de chaperonas farmacológicas
Otro de los temas sobre los que se ha debatido ha sido la terapia con chaperonas farmacológicas.  Las chaperonas son pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. En este sentido, se han resaltado los avances realizados en la aplicación de sapropterina para el tratamiento de PKU (fenilcetonuria), demostrando igual eficacia en niños menores de cuatro años que en otros de más edad y adultos. La Comisión Europea aprobó recientemente el uso de este medicamento en menores de cuatro años. La importancia de una dieta baja en fenilalanina (aminoácido desencadenante de la Fenilcetonuria) y cómo mejorar el control de su ingesta mediante distintos mecanismos establecidos por médicos y padres, han sido otros de los aspectos a debate en torno a esta enfermedad del metabolismo. 
Los avances realizados en la detección precoz y el tratamiento de enfermedades raras como la Lipofuscinosis han sido otros de los temas destacados en este simposio. Los especialistas participantes han explicado que el retraso del lenguaje, acompañado de epilepsia y dificultad en la coordinación de movimientos,  pueden ser síntomas de una forma infantil tardía de lipofuscinosis. 
 
Cribado prenatal y neonatal para la detección precoz
Durante el simposio también se ha destacado la importancia del cribado prenatal y neonatal con el fin de detectar de manera precoz errores congénitos del metabolismo. Actualmente existen más de 7.000 enfermedades raras pero muy pocas están incluidas dentro de un cribado neonatal. Los expertos coincidieron en que es fundamental la detección precoz de estas enfermedades, distinguiéndolas de otros trastornos y favoreciendo así la pronta aplicación de un tratamiento. Para ellos, es necesaria una mayor sensibilización y formación sobre este tipo de patologías. 
 
Por su parte, varias ponencias han resaltado la importancia de establecer un registro de pacientes a nivel europeo para todas las enfermedades de origen metabólico. En el simposio se ha destacado la utilidad de estos registros para la próxima generación del fenotipado, como herramientas multiuso para la salud pública y la investigación, así como complemento para los ensayos clínicos. Asimismo, los especialistas han reclamado el apoyo de las sociedades científicas nacionales e internacionales para la creación y mantenimiento de estos registros.  
 
Por último, el Dr. Mauricio Scarpa, uno de los mayores expertos a nivel internacional en Mucopolisacaridosis, ha expuesto los cambios en las expectativas de vida de los pacientes que sufren estos trastornos lisosomales. La mejora en el diagnóstico precoz de esta enfermedad y el tratamiento con terapias de reemplazo enzimático sustitutivo han facilitado que muchos de estos enfermos lleguen a la edad adulta. Para Scarpa, ese incremento en la esperanza de vida del paciente hace fundamental la elaboración  de un protocolo de transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad adulta y la adaptación del tratamiento a cada enfermo para que éstos puedan llegar a tener una vida lo más normal posible. El Dr. Scarpa también ha resaltado la importancia de un diagnóstico precoz para garantizar una mayor esperanza de vida en los enfermos con mucopolisacaridosis, además del trabajo conjunto de médicos de distintas disciplinas para tratar de manera adecuada esta enfermedad a lo largo de la vida del paciente.  
 
Visto 20309 veces Modificado por última vez en Lunes, 02 Noviembre 2015 09:54
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