• Pediatopic SUN Mineral Baby que por su exclusiva combinación de filtros físicos minerales, sin filtros químicos, está particularmente indicado para bebés.
• Pediatopic SUN facial especialmente formulado para la protección de la piel del rostro, que se recomienda utilizar durante todo el año.
• Pediatopic SUN Crema Solar, el fotoprotector de uso diario que combina filtros físicos, químicos y biológicos
• Pediatopic SUN Loción Spray que destaca por hacer más fácil y rápida la aplicación.

Dos de cada tres pediatras recomiendan utilizar protección solar específica cuando los niños presentan piel atópica. Estos datos surgen del estudio Dermakid, llevado a cabo con 271 médicos, que también mostró que la composición y la cosmeticidad son los factores más valorados en este tipo de productos, seguidos por la ausencia de conservantes y la tolerancia.

El objetivo del estudio es comprobar la idoneidad de las bebidas vegetales (BV) en el manejo nutricional de los errores innatos del metabolismo intermediario de las proteínas (EIMP). Para ello, se revisa la composición de 172 BV comercializadas en España (54 de soja, 24 de arroz, 22 de almendras, 31 de avena, 6 de coco, 8 horchata de chufas, 12 de otros tipos y 15 mixtas). Las BV no son útiles como alimentos hipoproteicos en el tratamiento nutricional de los EIMP a pesar de su escaso contenido proteico debido a su elevado contenido en azúcares libres, insuficiente cantidad de lípidos y ácidos grasos esenciales, y no estar suplementadas en minerales y vitaminas. Una alternativa razonable son módulos alimentarios con mayor cantidad de lípidos (cantidades adecuadas de ácidos linoleico, linolénico, docosahexaenoico y araquidónico), suficiente cantidad de hidratos de carbono (pero con escaso contenido en azúcares libres), así como vitaminas liposolubles e hidrosolubles y minerales.

Blemil, la marca de leches y fórmulas infantiles de Laboratorios Ordesa, completa su gama de fórmulas para el tratamiento dietético de la alergia a la proteína de la leche de vaca con el lanzamiento de Blemil plus Elemental, una fórmula infantil con una alta tolerancia y digestibilidad para el tratamiento dietético de lactantes y niños.

Presentación de la campaña

Inlac, la interprofesional que engloba a todo el sector lácteo español, y la Comisión Europea han unido sus esfuerzos con una campaña que apuesta por mejorar la percepción que los consumidores tienen de la leche y los productos lácteos, apoyándose en mensajes científicamente avalados y explicando que hay un lácteo adecuado para cada edad y cada persona.

A través del «Programa de promoción de la leche y los productos lácteos en el marco de unas prácticas dietéticas adecuadas», Inlac y la Comisión Europea, con el apoyo del Ministerio de Agricultura y Pesca, Alimentación y Medio Ambiente, dan así una respuesta sólida y conjunta a la necesidad de incrementar la presencia de estos productos en el día a día de los ciudadanos españoles.

Los indicadores bibliométricos de producción científica miden los resultados de la investigación, tal como se divulgan en las publicaciones. El indicador más utilizado es el número de trabajos publicados por un autor, institución, país, revista o área temática, pues permite conocer y seguir la actividad a partir de las publicaciones. En este trabajo se exponen los principales indicadores bibliométricos de producción científica, se plantea el debate en torno a la productividad normal y la productividad fraccionada, y se justifica la necesaria normalización de los datos extraídos de las bases de datos bibliográficas. Se expone la necesidad de relativizar los indicadores absolutos en función de algunas variables que influyen en su desarrollo, como el número de habitantes, el producto interior bruto o el número de proyectos concedidos. Por último, se comentan las principales limitaciones de estos indicadores.

La intolerancia a la lactosa (IL) es el síndrome de malabsorción más frecuente en la infancia y adolescencia. Se manifiesta con dolor, molestias abdominales, diarrea, flatulencia, distensión abdominal, náuseas e incluso vómitos. La lactosa es un disacárido presente en la leche que se hidroliza gracias a la acción de la lactasa-floricina-hidrolasa (LPH). Así, la IL se produce cuando, por diferentes circunstancias (transitorias como las infecciones o genéticas), la LPH disminuye/pierde su función induciendo una carencia en la digestión de la lactosa. Puesto que en esta situación se produce (en muchos casos) una retirada de lácteos, debe controlarse especialmente la ingestión de calcio y, por la particular dependencia de este, la densidad mineral ósea (DMO). La DMO es un factor relevante para prevenir la osteoporosis y, dado que una buena masa ósea en la etapa adulta dependerá del acopio efectuado durante la infancia, se debe prestar especial atención a los aspectos nutricionales. Para ello, existen diferentes opciones dietéticas como leche sin lactosa o de baja concentración además de bebidas vegetales o alimentos ricos en calcio; sin embargo, estas dos últimas opciones son inadecuadas nutricionalmente como sustitutivas de la leche.

• Cerca de 2.000 pediatras se reúnen estos días en Bilbao con motivo del 63º Congreso de la Asociación Española de Pediatría.
• La campaña «Únete a la Tropa Supersana. Descubre tus poderes» pretende concienciar sobre las claves prácticas de la salud infantil y fomentar la prevención de enfermedades de forma sencilla, cercana y divertida.
• La web cuenta con una web propia (www.tropasupersana.es) y perfiles sociales en Facebook y Twitter.

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada.

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) afecta a alrededor del 5% de los niños, y se caracteriza por la presencia de inatención y/o impulsividad e hiperactividad.

Introducción

La enfermedad de Gaucher, con una frecuencia media de uno por cada 40.000 recién nacidos como mínimo, debuta en más de la mitad de los pacientes antes de los 18 años. Cuando se inicia en la infancia suele tener una evolución clínica más rápida y grave que en la edad adulta, existe una relación directa entre el tratamiento precoz y la adecuada respuesta terapéutica, y es muy probable que la aparición de algunas importantes manifestaciones clínicas de la enfermedad necesiten ser prevenidas durante la infancia. Por ello, resulta fundamental aplicar lo antes posible las medidas diagnósticas adecuadas ante todo enfermo con sintomatología compatible con enfermedad de Gaucher.

El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad pueden presentar dificultades debido a su gran variabilidad clínica. Por ello, las recomendaciones que se recogen a continuación son de carácter general y en todos los casos el pediatra responsable del paciente debe individualizar las medidas diagnósticas, terapéuticas o de seguimiento en función de las necesidades de cada niño a lo largo del tiempo y de acuerdo con las variaciones que se vayan produciendo en el conocimiento de la enfermedad.

Con el fin de recibir la mejor asistencia sanitaria posible, todo paciente afectado debe ser asistido por un equipo multidisciplinario en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas en la infancia.

Diagnóstico

Sospecha clínica

Se basa en la presencia aislada o en combinación de los siguientes signos o síntomas:

• Astenia.

• Retraso del crecimiento.

• Retraso de la maduración sexual.

• Palidez, petequias, equimosis, sangrado «espontáneo».

• Esplenomegalia, hepatomegalia.

• Dolor abdominal, distensión abdominal.

• Alteraciones esqueléticas: osteopenia, osteoporosis, osteonecrosis, dolor óseo agudo, fracturas patológicas, lesiones líticas, deformidades esqueléticas.

• Alteraciones cutáneas: hidropesía fetal, recién nacido colodión, ictiosis congénita.

• Alteraciones del sistema nervioso central (SNC): alteración de los movimientos sacádicos, estrabismo, ataxia, trismo, epilepsia mioclónica, deterioro intelectual.

Analítica compatible

Los siguientes hallazgos analíticos apoyan fuertemente el diagnóstico:

• Anemia. Trombocitopenia.

• Fosfatasas ácidas tartratorresistentes (TRAP) elevadas.

• Quitotriosidasa elevada.

• Presencia de células de Gaucher en el aspirado medular.

Confirmación diagnóstica

La certeza diagnóstica requiere en todos los casos (incluso en los hermanos de los afectados):

• Comprobación de una actividad de la β-glucocerebrosidasa disminuida en leucocitos, fibroblastos u otras células nucleadas del paciente.

Comentarios

Se han subrayado los datos más significativos para el diagnóstico, por su frecuencia o importancia.

Evaluación inicial del paciente

Examen clínico

Antecedentes familiares

• Etnia (si procede, por la epidemiología de la enfermedad).

• Genealogía familiar.

• Peso, talla y perímetro craneal de padres y hermanos.

• Antecedentes patológicos (hemopatías, Parkinson, demencia).

Antecedentes personales

• Embarazo, parto, periodo neonatal.

• Desarrollo psicomotor.

• Crecimiento.

Enfermedad actual

• Falta de medro.

• Astenia, polipnea.

• Dolor o distensión abdominal.

• Palidez, hematomas, sangrado mucoso.

• Dolor óseo, fracturas.

• Alteración del comportamiento social.

• Disminución del rendimiento escolar.

• Cualquier síntoma neurológico.

Examen físico

• Peso, talla, perímetro craneal, índice de masa corporal (IMC) (percentiles).

• Estadio de desarrollo puberal (Tanner).

• Palidez, equimosis, petequias.

• Esplenomegalia. Hepatomegalia.

• Examen de la motilidad ocular.

• Examen de audición.

• Examen neurológico.

• Examen cardiovascular.

• Examen del aparato respiratorio.

• Examen del sistema esquelético.

Exámenes complementarios

• Hematología:

– Hemograma. Metabolismo del hierro.

– Pruebas de coagulación.

• Bioquímica:

– Perfil lipídico.

– Calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, proteínas, albúmina.

– Función hepática. Función renal.

– Fosfatasa ácida tartratorresistente, quitotriosidasa.

• Biología molecular:

– Examen de mutaciones del gen codificador de la glucocerebrosidasa.

• Diagnóstico por imagen:

– Examen del esqueleto: radiología simple de fémur, tibia, columna y áreas sintomáticas; radiografía (Rx) de carpo izquierdo; Rx de tórax; resonancia magnética (RM) T1 (médula) y T2 (estado vascular) ponderadas de fémur y tibia.

– Densitometría ósea: absorciometría de rayos X con energía dual (DEXA) o ultrasonidos.

– Volumen de hígado y bazo: cuantificado mediante RM o ecografía.

• Electrooculografía.

– Examen de los movimientos sacádicos (videoculografía).

• Oftalmoscopia.

• Electrofisiología:

– Electroencefalografía (EEG) y potenciales evocados tronculares (PET).

• Examen audiométrico:

– Audiometría.

• RM cerebral y troncular.

– Si existe enfermedad neurológica o en pacientes con sospecha de alteración neurológica y con mutación génica «de riesgo».

• Examen de la función pulmonar.

• Ecocardiografía.

• Desarrollo intelectual:

– Brunet-Lezine (o Bayley II) <3 años.

– McCarty 3-7 años.

– Wechsler >7años.

• Valoración de la calidad de vida.

Comentarios

La evaluación inicial es muy importante ya que permite definir el grado de riesgo del paciente y seguir de forma adecuada su evolución. La práctica de algunos exámenes complementarios que precisan colaboración activa vendrá condicionada por la edad del niño, pero en todos los casos se realizará un examen lo más riguroso y minucioso posible.

El examen de la función pulmonar puede efectuarse mediante ecocardiografía para medir el gradiente transpulmonar por debajo de los 4 años y, por encima de esta edad, puede usarse ecocardiografía, espirometría o pletismografía. La alteración de la función pulmonar no es habitual durante la primera década de la vida.

En el caso de que exista la posibilidad de utilizar diferentes métodos de exploración, se utilizará aquel para el que se posea más experiencia y se procurará que sea siempre el mismo a lo largo del tiempo.

Para la evaluación de la calidad de vida debe usarse el cuestionario expresamente confeccionado y validado para la infancia: «Versión española del cuestionario PedsQL aplicado a niños con enfermedad de Gaucher».

Definición de los objetivos terapéuticos

El objetivo del tratamiento es recuperar al paciente de los síntomas presentes y evitar las posibles manifestaciones futuras. En pediatría, los aspectos preventivos alcanzan su máximo significado y, por ello, es muy importante definir los objetivos terapéuticos de un modo que permita su cuantificación y valoración de forma objetiva a lo largo del tiempo.

• Hemoglobina (Hb):

– Aumentar la Hb a 11 g/dL a los 12-24 meses de tratamiento.

• Plaquetas:

– Aumentar las plaquetas para evitar el sangrado durante el primer año. En la trombocitopenia moderada, incrementar las plaquetas de 1,5 a 2 veces durante el primer año y alcanzar el nivel mínimo normal al segundo año de tratamiento.

– En la trombocitopenia grave, aumentar las plaquetas 1,5 veces el primer año e incrementar lentamente durante los años 2 a 5 (lo ideal es que durante el segundo año se dupliquen), aunque no se normalice la cifra.

– Evitar la esplenectomía.

– Mantener la máxima cifra alcanzada sin sangrado de un modo estable.

• Hepatomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Disminuir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Esplenomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Reducir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Alteraciones óseas:

– Eliminar el dolor óseo en 1-2 años. Evitar crisis de dolor óseo.

– Evitar osteonecrosis y colapso articular subcondral.

– Alcanzar el pico de masa ósea ideal para su edad.

– Aumentar el espesor cortical y la densidad mineral trabecular en 2 años.

• Crecimiento y maduración:

– Alcanzar la talla normal para su edad a los 3 años de tratamiento.

– Alcanzar un desarrollo puberal normal.

Comentarios

Estos objetivos son «mínimos» y generales para todos los niños. Con independencia de ellos, cada paciente puede precisar más objetivos en función de sus manifestaciones clínicas iniciales.

El hígado supone en varones normales de entre 5 y 12 años el 3,5% del peso corporal y el 2,5% después de esta edad. En mujeres, los valores normales son del 3,2 y el 2,9%, respectivamente. La equivalencia aproximada es de 1 gramo por cada centímetro cúbico de volumen hepático.

El bazo supone, aproximadamente, el 0,2% del peso corporal y la equivalencia aproximada es de 0,45-0,6 g por cada centímetro cúbico de volumen.

No se incluyen objetivos terapéuticos para las manifestaciones neurológicas de la enfermedad porque no existe, por el momento, un tratamiento que permita su manejo ni monitorizar la evolución a largo plazo.

Definición individual del riesgo

Una vez establecidos los objetivos terapéuticos, los pacientes pueden definirse en función del grado de riesgo que tienen para desarrollar una evolución clínica grave y, por tanto, seleccionar el tipo de tratamiento inicial de acuerdo con los datos obtenidos de la evaluación basal.

Enfermedad sin manifestaciones neurológicas

• Riesgo alto:

– Enfermedad que produce síntomas subjetivos (astenia, anorexia, dolor, etc.).

– Retraso de crecimiento.

– Evidencia de afectación esquelética.

– Plaquetas <60.000/mm3 y/o hemorragia «anómala».

– Hemoglobina <2 g/dL, por debajo del valor normal para la edad.

– Afectación de la calidad de vida.

– Hermano afecto de enfermedad de Gaucher grave.

• Riesgo normal:

– Cualquier niño con déficit de b-glucuronidasa y síntomas clínicos presentes.

Enfermedad con manifestaciones neurológicas

Todos los niños con síntomas neurológicos secundarios a la enfermedad de Gaucher son niños de alto riesgo para la evolución clínica.

Comentarios

La clasificación de alto o bajo riesgo se hace a priori y, por lo tanto, puede ocurrir que la evolución del paciente esté en contradicción con ella. En todo momento el pediatra deberá ajustar su conducta a las necesidades individuales de su paciente.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher viene condicionado por la presencia o no de manifestaciones neurológicas.

Tratamiento del paciente sin patología neurológica

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento, con independencia de su edad o la gravedad de las manifestaciones clínicas.

• Tipo de tratamiento:

– En el momento actual, por debajo de los 18 años, el tratamiento debe efectuarse en todos los casos con glucocerebrosidasa manosa-terminal recombinante (Cerezyme®) por vía intravenosa (tratamiento enzimático sustitutivo [TES]).

• Dosis:

– Niños de alto riesgo: iniciar 60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

– Niños de bajo riesgo: iniciar 30-60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

• En todos los casos:

– Se recomiendan aumentos o reducciones de dosis en fracciones de 30 unidades.

– No reducir la dosis antes de los 12-18 meses de tratamiento. A partir de ese momento, se puede valorar la dosis a utilizar cada 6 meses.

– Dosis mínima a utilizar: 30 U/k cada 15 días.

– No retirar el TES durante la infancia.

Tratamiento del paciente con patología neurológica

Tratamiento de la forma crónica neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Forma crónica neuronopática identificada: niños con enfermedad tipo 3 comprobada.

– Niños con riesgo de desarrollar la forma crónica neuronopática: 1. Niños con enfermedad de Gaucher que son hermanos de niños con tipo 3 comprobada; 2. Niños con genotipos de «riesgo»; por ejemplo: L444P/L444P, D409H/D409H, L444P/D409H, etc., y 3. Niños con inicio de la enfermedad antes de los 2 años de edad y síntomas clínicos graves.

• Tipo de tratamiento:

– Hoy en día el único tratamiento farmacológico autorizado en este tipo de pacientes es el uso del TES. Los resultados son poco efectivos en la mayoría de los casos, pero los pacientes con esta forma clínica deben beneficiarse de un intento terapéutico.

– El tratamiento de esta forma de la enfermedad con inhibidores de la síntesis de la glucosilceramida y TES está en fase de ensayo clínico y todavía no se conocen los resultados definitivos.

– Puede considerarse el trasplante de médula o de células de cordón procedentes de donante no emparentado cuando no se obtenga buena evolución con el TES en estos pacientes. Esta opción terapéutica, aunque no está definitivamente descartada, cada vez es menos utilizada porque el balance entre el riesgo y los beneficios obtenidos no parece muy positivo en la mayoría de los casos.

• Dosis:

– Forma crónica neuronopática identificada: iniciar 120 U/kg/15 días. Si la patología neurológica progresa, pasar a 240 U/kg/15 días durante 6 meses como máximo. Si no se produce mejora, disminuir la dosis a un nivel que permita controlar los síntomas viscerales.

– Niños en riesgo para desarrollar forma crónica neuronopática: iniciar 60 U/kg/15 días y vigilar de forma cuidadosa la evolución por si aparecen síntomas de alteración neurológica orgánica o funcional. Vigilar especialmente la normalidad de los movimientos sacádicos.

Tratamiento de la forma aguda neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Puede ensayarse el tratamiento específico de estos pacientes con el objetivo de mejorar su calidad de vida. A efectos prácticos, es conveniente diferenciar entre los que tienen afectación piramidal y los que no la tienen.

• Tipo de tratamiento:

– Está autorizado el uso del TES y no está contemplado por el momento otro tipo de tratamientos.

• Dosis:

– Pacientes sin afectación piramidal y predominio de patología bulbar (estridor, dificultad para deglución): probar con 120 U/k cada 2 semanas; revisar dosis y la continuidad del tratamiento a los 6 meses de su inicio.

– Pacientes con afectación piramidal (opistótonos, espasticidad, trismo) y afectación cognitiva importante: ensayar una dosis de 15 U/k cada 2 semanas solamente para mejorar la visceromegalia.

Comentarios

El tratamiento enzimático sustitutivo para niños con formas no neuronopáticas de la enfermedad suele iniciarse, por lo general, con 60 unidades por kilo cada 15 días.

En los niños con enfermedad neuropática, especialmente en las formas agudas, no debe insistirse de forma indefinida en el tratamiento y es conveniente decidir conjuntamente con la familia la retirada del TES después de un tiempo prudencial (entre 6 y 12 meses) sin resultados terapéuticos satisfactorios.

Criterios de pérdida en el mantenimiento de los objetivos previamente alcanzados

Una vez instaurado el tratamiento y alcanzados los objetivos deseados, es necesario controlar si, como consecuencia de cambios en el tratamiento o de cualquier otro motivo, se produce una pérdida en el mantenimiento de los objetivos alcanzados.

• Criterios determinantes de pérdida:

– Si la Hb desciende 1,5 g/dL por debajo del valor previo a la reducción de la dosis.

– Si las plaquetas descienden un 25% por debajo del valor previo a la reducción de la dosis, o si la cifra es inferior a 80.000/mm3.

– Si aparece sangrado «espontáneo».

– Si el hígado o el bazo aumentan un 20% de volumen respecto al anterior.

– Si la enfermedad ósea progresa (empeora el dolor, fractura, infarto, necrosis).

– Si empeora la calidad de vida.

– Agravamiento de síntomas pulmonares, si los hay.

– Disminución del crecimiento.

• Criterios optativos:

– Aumento de quitotriosidasa (valorar variaciones que sean superiores al 5%).

– Descenso de la densidad mineral ósea.

Comentarios

En los pacientes no neuronopáticos, cuando se produce una pérdida de objetivos por disminución de la dosis, es necesario retomar la dosis con la que se habían obtenido y mantenido hasta ese momento los objetivos terapéuticos. Cuando la pérdida se produce sin disminución previa de la dosis, es necesario descartar la presencia de otra enfermedad concurrente causante del empeoramiento de los síntomas para proceder a su tratamiento, y si no se detecta esta última situación, es necesario valorar el aumento de la dosis.

En los niños con patología neurológica no existen parámetros cuantitativos definidos para pérdida de objetivos y debe ser considerada como tal cualquier agravamiento de la sintomatología que presentaban hasta ese momento.

Seguimiento

El seguimiento de los niños con enfermedad de Gaucher debe ser individualizado, pero el uso de un protocolo de «mínimos» facilita el control adecuado de los pacientes a largo plazo.

El seguimiento de los niños sin afectación neurológica debe sistematizarse en función de que estén sometidos o no al TES. En el primer caso, es preciso considerar si se ha obtenido una buena respuesta al tratamiento o todavía no se han alcanzado los objetivos terapéuticos diseñados en cada caso.

En los niños con enfermedad neurológica debe practicarse un seguimiento específico de esta patología, con independencia de los controles que puedan ser comunes con los otros pacientes y de acuerdo con las exigencias derivadas de su propia situación clínica.

Algoritmo para el tratamiento por objetivos de la enfermedad de Gaucher en la infancia

Con las recomendaciones recogidas en esta guía es posible diseñar un algoritmo para el tratamiento individualizado de cada paciente, que es el objetivo final deseado en el tratamiento de los niños con enfermedad de Gaucher.

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La leche materna es el mejor alimento para los bebés durante sus fases de rápido desarrollo, puesto que no sólo aporta todos los nutrientes necesarios, sino que además contiene importantes factores funcionales implicados en el desarrollo y la maduración del sistema inmunitario neonatal, así como en la protección frente a infecciones. Entre estos factores cabe incluir también las bacterias comensales de la leche materna. Este trabajo pretende mostrar los posibles efectos beneficiosos ejercidos por las bacterias presentes en la leche materna, así como de cepas probióticas aisladas de dicha fuente. Entre ellos, cabe resaltar los efectos antimicrobianos, antiinflamatorios y/o moduladores de la respuesta inmunitaria, tanto en modelos de experimentación animal como en estudios clínicos. La demostración de la existencia de bacterias en la leche materna y los efectos beneficiosos potencialmente ejercidos por éstas en el lactante ofrecen nuevas ideas para la sustentación de las propuestas dirigidas a la inclusión de determinadas cepas probióticas en las fórmulas infantiles.

Objetivo: Esta revisión de la Directiva comunitaria de preparados para lactantes y de preparados de continuación analiza las modificaciones acaecidas tras la propuesta del Comité Científico para la Alimentación Humana de la Unión Europea (UE), la postura de la industria y la posición del Grupo Internacional de Expertos, liderado por la ESPGHAN, así como su plasmación normativa europea e internacional.

Metodología: Comparación de la Directiva 91/321/CEE (modificada por la Directiva 96/4/CE), el Informe de dicho Comité Científico del 2003 y las recomendaciones del Grupo Internacional de Expertos del 2005 con la Directiva 2006/141/CE y la Norma Codex 2007.

Conclusiones: La aprobación de estas dos nuevas normas ha permitido regular los avances científicos y tecnológicos sucedidos en los últimos 10 y 25 años, respectivamente, en temas de composición, etiquetado, presentación y publicidad de estos preparados. Sin embargo, quedan puntos controvertidos que serán probablemente objeto de futuras revisiones.

Se revisan los conceptos, las características y los tipos de aguas de consumo público y de aguas de bebida envasadas. Se realizan recomendaciones sobre las características que debe reunir el agua destinada al lactante y al niño mayor. Es preferible que la concentración de sodio sea menor de 25 mg/L en los primeros 4-6 meses e inferior a 50 mg/L a partir de dicha edad. El agua de consumo público debe hervirse un máximo de 1 minuto (a nivel del mar) para evitar la excesiva concentración de sales. El agua de bebida envasada no precisa ebullición. El nivel de flúor debe ser menor de 0,3 mg/L en el primer año de vida para evitar la fluorosis. La concentración de nitratos en agua debe ser menor de 25 mg/L para evitar la metahemoglobinemia. Las aguas con una concentración entre 25 y 100 mg/L de calcio suponen una fuente dietética importante y aportan hasta un 48% de la ingesta adecuada diaria en el lactante.

La conveniencia o no de recomendar suplementos vitamínicos en la consulta es una cuestión que se presenta con frecuencia. La American Academy of Pediatrics recomienda la suplementación a determinados grupos de riesgo y ha modificado recientemente las recomendaciones de vitamina D. En un pequeño número de encuestas dietéticas realizadas en nuestra unidad a pacientes que siguen unas recomendaciones generales de dieta saludable, observamos cierta deficiencia en la ingesta de algunos micronutrientes. Aunque promover una alimentación saludable es la mejor manera de prevenir las deficiencias nutricionales, en ocasiones es necesaria la suplementación. Es recomendable que la suplementación sea individualizada. El pediatra debe conocer los preparados existentes en el mercado y su composición para adecuar la posología a las necesidades individuales de cada paciente.

En los últimos años la vitamina D ha vuelto a ser tema de actualidad en la literatura científica internacional. Las principales causas de ello son las interesantes hipótesis sobre nuevas funciones no relacionadas con el metabolismo mineral, la persistencia de casos de raquitismo en distintos países del mundo y un nuevo concepto: la deficiencia subclínica, que podría afectar a determinados grupos de población.

Recientemente, algunas guías oficiales sobre profilaxis con vitamina D han experimentado cambios, y el aporte adecuado de vitamina D ha sido revisado y modificado por el Food and Nutrition Board, teniendo en cuenta estas consideraciones.

Actualmente, en nuestro pa ís se recomienda administrar 400 UI/día de vitamina D a todos los lactantes que consuman menos de 1 L de leche fortificada al día, y también a los niños y adolescentes que no consigan este aporte por los alimentos y/o una adecuada exposición solar, que es también la tendencia observada en otros países.

Existen conceptos pendientes de clarificar, como el umbral de deficiencia en los lactantes y niños, la influencia de algunos factores ambientales en dicho umbral y los parámetros de referencia sobre la salud para este grupo de población. Los niños con factores de riesgo específicos, bien definidos, pueden requerir un estudio del metabolismo mineral, y cada situación debe ser individualizada en el contexto de las recomendaciones generales.