Resumen
La dificultad respiratoria en el lactante engloba varias entidades clínicas. Aunque en invierno la más frecuente es la bronquiolitis, no debemos olvidar, entre ellas, las malformaciones pulmonares congénitas (MPC).
Se presenta el caso de un lactante de 6 semanas de vida que acudió a Urgencias en invierno por un cuadro de dificultad respiratoria en contexto catarral. Se realizó un diagnóstico inicial de bronquiolitis, pero posteriormente se alcanzó el diagnóstico correcto de enfisema lobar congénito (ELC).
Se publica este caso para hacer hincapié en la importancia de revisar un diagnóstico con enfoque analítico, especialmente cuando el curso clínico no es típico. También nos debe servir para recordar que, a pesar de la mejora del diagnóstico prenatal, el diagnóstico de una MPC puede ser en el periodo neonatal o incluso más tardío. Por lo tanto, las MPC deben considerarse en el diagnóstico diferencial de síntomas respiratorios en un niño.

Introducción: Este estudio tiene como objetivo evaluar la repercusión de la maternidad adolescente en el peso de los recién nacidos, y de forma secundaria en otros resultados perinatales.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo que compara los resultados perinatales de dos poblaciones de mujeres gestantes del Hospital Universitario de Fuenlabrada entre los años 2004 y 2016: un grupo de madres adolescentes (menores de 19 años al inicio de la gestación) y otro grupo control de gestantes con edades entre los 20 y 35 años al inicio de la gestación. Los datos del embarazo y del periodo neonatal inmediato se recogieron a partir de las historias clínicas informatizadas de madres/hijos.
Resultados: Se recogieron todos los partos de gestaciones adolescentes durante este periodo de tiempo (n= 377, 1,3% del total de gestaciones de nuestro hospital en dicho periodo) y se compararon con un grupo control de madres no adolescentes (n= 143). De forma significativa, las gestantes adolescentes fueron con mayor frecuencia extranjeras, tuvieron un peor control gestacional, y una menor proporción de partos instrumentalizados y cesáreas. No se encontraron diferencias significativas entre los dos grupos en cuanto a edad gestacional, peso al nacimiento, prematuridad, consumo de tóxicos durante la gestación, pH del cordón, tipo de lactancia, ingreso en la unidad neonatal, días de hospitalización ni morbilidad del recién nacido.
Conclusiones: No se aprecia en nuestro estudio un aumento del riesgo de resultados perinatales adversos en relación con el embarazo adolescente.

Introducción: La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda la lactancia materna exclusiva 6 meses y la mantenida hasta 2 años o más. Nuestro objetivo es estudiar la evolución de indicadores de lactancia (duración, porcentajes de inicio y mantenimiento hasta los 12 meses) en los últimos 12 años en nuestro centro, acreditado recientemente como Centro de Salud IHAN, y la asociación de estos indicadores con distintos factores: educación maternal, forma de nacimiento (parto vaginal o cesárea) y tipo de maternidad (pública o privada).
Material y métodos: Estudio descriptivo prospectivo de cohorte con 803 lactantes nacidos en dos periodos de tiempo separados 12 años: 2003-2004 y 2015-2016. Datos recogidos por entrevista personal en las revisiones del niño sano.
Resultados: La mediana de duración de la lactancia ha mejorado de forma significativa en el segundo periodo (10 meses) respecto al primero (5 meses; p <0,001); también los porcentajes de lactancia al nacimiento y hasta 12 meses (p <0,05). La asistencia a educación maternal ha sido el factor que se asocia de forma más significativa a estos indicadores en ambos periodos; también el parto vaginal (en el primer periodo) y la maternidad pública (en el segundo). Estos resultados se confirman en el análisis multivariante.
Conclusiones: En estos 12 años se ha producido una mejora significativa en los indicadores de lactancia de nuestro centro. Los factores favorables para iniciar y mantener la lactancia materna son asistir a los cursos de educación maternal (el más importante), nacer por parto vaginal y en maternidad pública.

Introducción: La linfangiectasia pulmonar congénita constituye una entidad poco frecuente, caracterizada por la dilatación congénita de vasos linfáticos pulmonares a distintos niveles. Clínicamente se presenta con insuficiencia respiratoria severa refractaria a tratamiento que aparece en las primeras horas de vida, con elevada mortalidad.

Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido a término, sin antecedentes de interés, fallecido de forma repentina a las dos horas de vida. La necropsia reveló la presencia de dilataciones quísticas diseminadas en vasos linfáticos pulmonares, sin otras malformaciones asociadas, estableciendo el diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congénita primaria como causa de la muerte.

Discusión: La linfangiectasia pulmonar congénita es una enfermedad rara, de origen desconocido y poco documentada. La forma primaria, limitada al tejido linfático pulmonar, de difícil diagnóstico prenatal, presenta elevada mortalidad.

La transfusión fetomaterna (TFM) es el paso de sangre fetal a la circulación materna y puede tener consecuencias tan graves como la muerte neonatal. La TFM es una entidad poco conocida e infradiagnosticada, por lo que es necesario concienciar sobre su existencia para conseguir un correcto diagnóstico, que nos permita estudiarla mejor y poder actuar en consecuencia. Aunque su diagnóstico prenatal es difícil, se podría sospechar en caso de disminución de movimientos fetales y alteraciones del registro cardiotocográfico.
Se presenta un caso de TFM con muerte neonatal en un embarazo sin factores de riesgo. La necropsia no halló ninguna lesión, por lo que se sospechó la transfusión fetomaterna y se confirmó tras determinar la hemoglobina fetal en sangre materna.

XIV Congreso Internacional Infancia Maltratada

• Cada vez hay más número de maltrato infantil en Cataluña. El primer trimestre de este año fue el mayor de los últimos 3 años
• Tipos de maltratos más comunes en Cataluña: maltrato físico (35%), abuso sexual (31%), maltrato prenatal (16%), Negligencia y abandono (9%), maltrato psicológico y emocional (9%) 
• Cómo detectar maltrato infantil y la necesidad de profesionales especializados

 

 

 

Aumento de número de maltratos en Cataluña

En cuanto a la prevalencia del maltrato infantil, se observa un aumento del número de niños/as con un expediente de riesgo (grave) abierto en el sistema de protección, si bien, la incidencia, menos estable, también demuestra un aumento del número de casos nuevos que tienen expediente de riesgo abierto:

 

 

Tipos de maltrato infantil en Cataluña

Si comparamos las medias entre los años 2016 a 2018, obtenemos que la prevalencia en cuanto a la tipología de maltrato destaca que el mayor tipo de maltrato infantil en Cataluña es el abuso sexual, concretamente con un 31%. Seguido es el maltrato prenatal con un 16%. Las negligencias y abandono ocupan el tercer puesto con un 9% igual que el maltrato psicológico y emocional.

 

 

La distribución según la edad para el primer trimestre de 2018 indica que son los niños/as catalanas con edades comprendidas entre los 12 y los 14 años los más afectados por las situaciones de maltrato infantil:

 

 

 

FAPMI denuncia que el principal problema para tratar y solucionar el Maltrato infantil es la invisibilidad. No se enfoca el problema de una manera resolutiva y científica.

 

Cómo detectar el Maltrato Infantil

Para prevenir el maltrato, la negligencia y el abuso sexual infantil es muy importante que la población esté informada, no solamente por la universidad, sino también por las asociaciones de barrio o por las asociaciones de padres. 

 

También hay que informar a los niños dentro de su etapa evolutiva y darles ideas de cómo protegerse ante situaciones de agresión que no les gustan por parte de adultos. Pueden no poder acudir al papá (porque a veces él es el agresor) ni a la mamá (porque a veces puede defender al agresor), pero sí al adulto al que tenga confianza para que le pueda ayudar. Y una vez detectado el caso, realmente los protocolos funcionan

 

Formación de profesionales contra el maltrato

Es importante que los profesionales que trabajan directamente con niños, niñas y adolescentes, sobre todo los de primera línea, que serían los sanitarios y los de educación, tengan claro qué es un maltrato, una negligencia y un abuso sexual infantil. El profesional, cuando un niño o una niña tiene un cambio brusco de conducta o de emoción, tiene que pararse a pensar qué es lo que ha ocurrido, es decir, por qué ese niño o esa niña de golpe y porrazo deja de aprender, empieza a tener conductas disruptivas o a quedarse encerrado en sí mismo o, si antes iba bien en la escuela, por qué de repente empieza a hacer absentismo o empieza a tener dolores inespecíficos. Estos dolores no necesariamente tienen que ser producidos por una situación de maltrato o abuso, pueden llegar por muchos motivos, pero una de las cuestiones que yo siempre he recomendado es saber dar un espacio de confianza a esos niños y niñas para que puedan hablar.

 

Programa del congreso:

http://www.congresofapmi.es/

 

Cord blood banking for potential future transplantation

• La exposición pasiva al humo del tabaco afecta seriamente la salud de los niños en la infancia y aumenta el riesgo de desarrollar consecuencias negativas sobre la salud en la edad adulta. 
• La regulación del consumo de tabaco en sitios cerrados, como en el hogar o en el coche, protege a los menores de dicha exposición involuntaria al humo del cigarro.
• Potenciar acciones informativas dirigidas a padres y madres sobre los efectos negativos del tabaquismo pasivo y diseñar procesos de deshabituación tabáquica son ejes estratégicos para contribuir en el proceso de cese de esta adicción.

• La detección precoz a través de técnicas de secuenciación masiva, o las terapias génicas o de reemplazo enzimático, son algunas de las áreas de investigación en las que trabajan hospitales españoles
• La formación de los pediatras y su involucración en los programas de cribado prenatal y neonatal resultan clave para facilitar la detección precoz de estas patologías

Madrid, 14 de diciembre de 2015.- «La investigación en España sobre enfermedades raras metabólicas está muy bien considerada a nivel internacional». Así lo aseguró el Dr. Domingo González Lamuño, Director Científico de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (CDEMAC), durante su participación en la II Reunión Científica Post SSIEM, organizada conjuntamente por la Asociación de Errores Congénitos del Metabolismo y BioMarin en Pamplona.

El Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, los hospitales Sant Joan de Déu o Germans Trials i Pujol, en Barcelona, o el Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria son algunos de los centros punteros en España destacados por su trabajo en la investigación de distintas enfermedades metabólicas raras y ultra raras. «Sin investigación no puede haber avance científico en este campo», señaló durante el simposio el Dr. Guillem Pintos, pediatra especialista en genética y metabolismo del Hospital Germans Trials i Pujol de Badalona (Barcelona). El Dr. Pintos recientemente llevó a cabo en su hospital el programa de acceso precoz al tratamiento con elosulfasa alfa (Vimizim) para pacientes con el Síndrome de Morquio (MPS IVA), un tipo de Mucopolisacaridosis que provoca una afectación multisistémica, crónica y progresiva, que afecta principalmente al sistema esquelético.

«Este programa de acceso precoz constituyó un éxito de coordinación que permitió iniciar el tratamiento en la modalidad de uso compasivo a siete pacientes pediátricos de distintos puntos de España, prolongándose durante ocho meses y obteniendo resultados mayoritariamente positivos», afirma el Dr. Pintos. «Actualmente, todos los pacientes que iniciaron este tratamiento continúan recibiéndolo», añade. Sobre los avances que se esperan en el tratamiento de esta enfermedad, el Dr. Pintos destaca el desarrollo de una terapia génica o una nueva molécula especialmente dirigida a las células óseas.

Por su parte, en el Hospital Sant Joan de Déu los especialistas investigan sobre una terapia génica para tratar el síndrome de Sanfilippo o MPS III, enfermedad progresiva y limitante que afecta principalmente al sistema nervioso central. «Esta terapia ayudará a mejorar la calidad de vida de los pacientes y en un futuro supondrá una cura definitiva para esta enfermedad», señala la Dra. Merçè Pineda, neuropediatra investigadora en este hospital.

Desarrollo de la genética
Otro centro destacado por la investigación sobre el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas como las Mucopolisacaridosis (MPS) es el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. En su Unidad de Enfermedades Metabólicas, liderada por la Dra. Mª Luz Couce, se aplican al diagnóstico metodologías enzimáticas, de espectrometría de masas y de secuenciación masiva. «Los avances más significativos en la detección de este tipo de enfermedades se han realizado gracias al desarrollo de la genética», asegura la Dra. Couce. Desde la Unidad que dirige también se ha implementado un método de cribado selectivo de pacientes con MPS, denominado Proyecto FIND, mediante el cual se han detectado nuevos casos de esta enfermedad metabólica gracias a la colaboración de pediatras de toda España.

La Unidad que dirige la Dra. Couce también ha participado en la investigación de tratamientos enzimáticos para distintas Mucopolisacaridosis. «Gracias a la investigación sobre el tratamiento enzimático sustitutivo con elosulfasa alfa para el Síndrome de Morquio (MPS IVA), se ha conseguido reducir el acúmulo de queratán sulfato en estos pacientes, mejorando así sustancialmente los síntomas y signos de su enfermedad», explica la Dra. Couce. «Tras recibir este tratamiento, las pruebas de resistencia así como la velocidad de crecimiento en los más pequeños han mejorado notablemente, además de disminuir los síntomas en otros órganos como el sistema respiratorio», concluye. La Unidad de Enfermedades Metabólicas del CHUS participa además en un programa internacional de investigación para el tratamiento enzimático en pacientes con MPS IIIB.

Para el Dr. Domingo González Lamuño, los avances más significativos en la investigación de las enfermedades raras metabólicas vienen dados por «la utilización de nuevos vectores que permiten introducir fármacos en lugares a los que antes no llegábamos, como los vectores basados en nanotecnología, que permiten introducir fármacos en el sistema nervioso central». El centro que dirige destaca por haber creado este año una prueba que permite descubrir o descartar en 48 horas más de 200 enfermedades. «Con esta prueba accesible, rápida y barata para los pediatras ya hemos diagnosticado cinco casos en el último año», explica.

Formación de los pediatras
Para los doctores participantes en la II Reunión científica Post SSIEM y que están involucrados en la investigación de enfermedades raras de origen metabólico, el papel de los pediatras en la detección precoz de estas patologías, a través del cribado prenatal o neonatal, es fundamental para mejorar la esperanza y calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, todos coinciden en que su formación y conocimiento sobre las mismas no es suficiente. «Es muy importante la coordinación entre expertos, asociaciones de pacientes e industria para conseguir el reconocimiento de estas enfermedades por parte de los pediatras», señala el Dr. Pintos. «Para ello, se deberían desarrollar presentaciones para los cursos de formación continuada y para los congresos generales de Pediatría o Medicina Interna», añade. Para el Dr. González Lamuño, «el conocimiento de las enfermedades raras cuesta a los pediatras porque son muchas y muy complejas, por ello desde las sociedades científicas tenemos la responsabilidad de ayudarles a reconocerlas».

Por último, los doctores coinciden en señalar las dificultades de los pacientes para acceder a las pruebas diagnósticas según la comunidad autónoma a la que pertenezcan. «Es necesario sistematizar las pruebas que se utilizan en pacientes con determinados síntomas para racionalizar su gasto y mejorar así la detección precoz de estas enfermedades», afirma el Dr. González Lamuño.

• Especialistas médicos a escala nacional e internacional debaten sobre errores congénitos del metabolismo y nuevas terapias que han demostrado su eficacia en el tratamiento de enfermedades como la mucopolisacaridosis, la fenilcetonuria o la lipofuscinosis.
• El simposio, organizado conjuntamente por la Asociación de Errores Congénitos del Metabolismo y BioMarin, se ha celebrado en el marco del XI Congreso de la AECOM.

Guía de tabaquismo en pediatría

Eugenio de la Cruz Amorós
Alicante: Editorial Club Universitario, 2014; 99 páginas
Prólogo de Manuel Cruz

A estas alturas, parece que se ha dicho ya todo lo concerniente al tabaco y sus peligros para la salud. Sin embargo, queda mucho por conocer y, sobre todo, por llevar a la práctica. Efectivamente, los fumadores son todavía muy numerosos y, por tanto, también son demasiados los niños que se ven afectados por los efectos del tabaco, ya durante la vida intrauterina y luego a lo largo de toda la infancia, para llegar a la adolescencia, en que aparece un nuevo riesgo: la iniciación en el consumo del tabaco que muchas veces se convertirá en un prolongado hábito difícil de cambiar. Éstas y otras muchas son las razones que al Dr. Eugenio de la Cruz Amorós le han impulsado a estudiar, investigar y publicar sobre este problema durante años, labor encomiable que ahora culmina con la publicación de su monografía «Guía de tabaquismo en pediatría». Se la dedica a todos los profesionales de la pediatría y del cuidado a la infancia en general para que amplíen su espíritu preventivo, sigan preguntándose el porqué de los hechos y busquen la raíz del problema.

El Dr. De la Cruz, después de su brillante etapa de formación pediátrica y doctorado en la clínica universitaria de pediatría de Barcelona, ha encontrado ilusión y tiempo en su trabajo pediátrico en Alicante para algo más: formarse y después difundir las normas básicas de prevención y tratamiento del tabaquismo, pasando a una acción muy meritoria como conferenciante y organizador de talleres, congresos y coordinador de unidades de tabaquismo. Asimismo, la docencia la ha realizado no sólo en el ámbito de su centro de atención pediátrica, sino que la ha extendido con entusiasmo y generosidad por los cuatro puntos cardinales de nuestra geografía. Sus revisiones son básicas para conocer la relación entre el tabaco y la infancia, el contacto trascendental con el tabaco durante la adolescencia, el significado del tabaquismo pasivo y la larga serie de procesos patológicos relacionados con los principios tóxicos del tabaco.

Reflexión obligada de un antiguo fumador es cómo se tardó tanto en comprender el potencial patógeno del tabaco. Ahora el tabaco destaca como un agente patógeno, que en el adulto presenta el cáncer de pulmón como máxima expresión, pero que tiene muchos más efectos nocivos: en el niño, posiblemente se incluyan entre tales efectos desde la apnea neonatal y el bajo peso al nacer, hasta el probable papel del tabaco en casos de muerte súbita del lactante y la asociación con el asma bronquial infantil, la otitis media, la bronquitis, la hipertensión arterial, las neoplasias o la predisposición al síndrome metabólico y futuros accidentes de tipo cardiovascular. En todas estas afecciones, el tabaco y su agente principal, la nicotina, parecen imprimir una huella patógena, de la que el clínico debe tener suficiente conocimiento. En el trabajo pediátrico debe asumir una acción firme contra el tabaquismo pasivo en la vida prenatal y durante toda la infancia, junto con una actuación preventiva en la adolescencia. Todo esto y mucho más se encuentra en las páginas de esta Guía, donde el Dr. De la Cruz actualiza su experiencia y los conceptos recientes sobre tabaquismo en la edad pediátrica.

Para mí ha sido muy grata la tarea de redactar el prólogo de la obra y estas líneas de presentación de un libro que merece una amplia difusión, en la seguridad de que será un instrumento de gran utilidad en manos de profesores, médicos, farmacéuticos y otros profesionales sanitarios, lo mismo que para maestros, psicólogos, sociólogos y todas las personas interesadas en conocer a fondo el tabaquismo.

Introducción: La atresia de esófago (AE) comprende un grupo de malformaciones congénitas digestivas por un defecto en la continuidad del esófago. Supone una urgencia quirúrgica neonatal, y requiere un diagnóstico y un tratamiento inmediatos. La incidencia en las distintas series revisadas es de 1:2.500-3.500 recién nacidos.
Objetivos: Conocer la epidemiología, la clínica y la evolución de los pacientes con AE tratados en nuestro centro.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes ingresados por AE en un hospital terciario en los últimos 6 años.
Resultados: Se incluyeron 34 recién nacidos, 15 de los cuales nacieron intramuros (incidencia de 1:1.833); un 61,8% eran varones y un 38,2% mujeres (relación de 1,5:1); la media de la edad gestacional fue de 37,12 ± 2,6 semanas, y la media de peso de 2.516,56 ± 599 g; la edad materna media se situó en 32,76 ± 5,78 años; el 11,8% presentó diabetes gestacional y un 38,2% abortos previos. En las ecografías prenatales, el 47,1% presentó polihidramnios. La distribución por tipo de AE fue la siguiente: I (14,7%), III (82,4%) y IV (2,9%). El síntoma guía principal fue la hipersalivación (38,2%). Un 30% presentó complicaciones postoperatorias; el esofagograma postintervención fue normal en un 80% de los casos. Un 38,2% de los pacientes asoció otras malformaciones; el número medio de días que los pacientes permanecieron sometidos a ventilación asistida fue de 7,66 ± 6,34, y el promedio de días que recibieron nutrición parenteral de 11,27 ± 7. La tasa de fallecimientos fue del 11,8%.
Conclusiones: En nuestro medio encontramos una incidencia mayor que la documentada en la bibliografía, aunque una concordancia en la distribución según el tipo de atresia, el sexo y las malformaciones asociadas. También fueron mayores las tasas de diabetes gestacional y abortos previos en nuestra serie. La mortalidad dependió del peso del recién nacido y las malformaciones cardiacas asociadas; en nuestro estudio encontramos uno o ambos factores en los fallecimientos de nuestra serie.

Objetivo: Precisar las indicaciones quirúrgicas y la realización de pruebas diagnósticas en pacientes con anomalías estructurales del riñón y las vías urinarias de diagnóstico prenatal.
Material y métodos: Se ha revisado la bibliografía más reciente y se han comparado los resultados con la encuesta enviada a los 108 inscritos en la II Reunión Nacional de Nefrourología Pediátrica (nefrólogos y urólogos pediátricos, principalmente) sobre sus pautas de actuación. Se obtuvieron 30 respuestas.
Resultados: Casi el 90% de las hidronefrosis de diagnóstico intraútero son transitorias. Los pacientes con un diámetro anteroposterior de la pelvis renal en ecografía <15 mm, realizada no antes del tercer día de vida, no deben ser objeto de pruebas invasivas. No se recomienda realizar una cistografía a todos los niños con dilatación de manera sistemática. En el renograma diurético, la pérdida de función renal en sucesivos renogramas es el principal indicador de intervención. Se recomienda realizar profilaxis antibiótica en pacientes de riesgo.
Conclusión: Las respuestas a la encuesta coinciden mayoritariamente con lo recomendado en la bibliografía. El plan inicial con estos pacientes debe ser mínimamente invasivo. Los estudios deben realizarse en el momento del nacimiento en caso de sospecha de obstrucción bilateral o de vía común. En caso de dilataciones unilaterales, la evaluación debe efectuarse a partir del tercer día de vida. Recomendamos realizar profilaxis antibiótica, al menos hasta finalizar los estudios, en las hidronefrosis graves.

La causa más frecuente de obstrucción del tracto urinario inferior en los niños son las válvulas de uretra posterior. A pesar de que se relaciona con una importante morbilidad, su pronóstico ha mejorado en los últimos años debido a un diagnóstico de sospecha más precoz, al detectar oligohidramnios, dilatación vesical e hidronefrosis durante el seguimiento ecográfico prenatal. El propósito de esta nota clínica es describir la forma de presentación, el tratamiento proporcionado y la respuesta a éste, en un caso recientemente diagnosticado en nuestro centro.

La afalia es una es una anomalía extremadamente rara, cuya incidencia es de 1 por cada 30 millones de recién nacidos vivos. Hasta la actualidad se han descrito menos de 100 casos en la literatura médica. Se describe un caso de afalia asociado a cardiopatía congénita de diagnóstico posnatal en un recién nacido con retraso del crecimiento intrauterino, sin otro hallazgo prenatal. Se decidió una reasignación de sexo masculino. En el estudio cromosómico se determinó un cariotipo 46XY. No se describieron otras anomalías asociadas.

Introducción: Las malformaciones congénitas pulmonares (MCP) son infrecuentes y generalmente cursan de forma asintomática en el periodo neonatal. Actualmente, su detección se realiza mediante estudios antenatales, confirmándose en el momento del nacimiento mediante pruebas de imagen. Aunque puede mantenerse una actitud expectante en los pacientes asintomáticos, es recomendable realizar una cirugía programada a los 3-6 meses de vida, dadas las graves complicaciones que pueden presentar estos pacientes.
Casos clínicos: Presentamos 4 casos de MCP detectados antenatalmente en nuestro centro en los últimos 6 años, valorando su diagnóstico, características y evolución posterior.
Resultados: Los 4 casos fueron malformaciones unilaterales detectadas antenatalmente mediante la ecografía del segundo trimestre, y en 3 de ellos también por resonancia magnética. Uno de ellos es una lesión híbrida, malformación adenomatoidea pulmonar congénita asociada a un secuestro intralobar en el pulmón contralateral. En el momento del nacimiento sólo 1 paciente presentó dificultad respiratoria; los otros estaban asintomáticos. La radiografía simple y la tomografía computarizada (TC) realizadas posnatalmente confirmaron el diagnóstico en 3 pacientes, pero en 1 la radiografía fue normal y la TC posterior demuestra una lesión compatible con atresia bronquial. Se realizó una lobectomía del paciente con dificultad respiratoria neonatal y del paciente con MCP-secuestro, que había presentado una infección pulmonar a los 3 meses.
Conclusiones: Nuestra serie aporta 4 casos de excepcional observación. Al tratarse de una patología potencialmente grave, es importante que la conozcan todos los pediatras, así como una implicación multidisciplinaria que permita unificar criterios para proporcionar el mejor manejo posible a nuestros pacientes.

El síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por la presencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas en las mujeres, y malformaciones genitales en los varones. Mostramos el caso de una recién nacida que presentaba una gran masa quística intraabdominal e hidronefrosis bilateral en la ecografía practicada en la semana 32 de gestación. Tras el nacimiento, se confirmó dicha masa quística, así como la existencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y comunicación interauricular, por lo que fue diagnosticada de síndrome de McKusick-Kaufman.

La tetrasomía X es una rara aberración cromosómica, causada por la presencia de 4 cromosomas X por un defecto de la meiosis. Descrita inicialmente en 1961, han sido comunicados alrededor de 50 casos sobre esta afección en la literatura médica. Presentamos aquí el caso de una niña, gestada a partir de fecundación in vitro con donación de ovocitos, que fue remitida a nuestra policlínica por detectársele en las ecografías prenatales una ventriculomegalia discreta. En la exploración resaltaba una facies peculiar, lo que motivó la realización del estudio genético que confirmó la presencia de 4 cromosomas X en lugar de 2 (48,XXXX).

La esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico, de herencia autosómica dominante, que afecta a diversos órganos, como el cerebro, la piel, los riñones, los ojos y el corazón. Exponemos 3 casos clínicos diagnosticados prenatalmente tras el hallazgo incidental de uno o más rabdomiomas cardiacos en las ecografías de control, y lesiones cerebrales halladas posteriormente mediante resonancia magnética (RM) fetal. Esta técnica tiene un gran valor como prueba complementaria en el diagnóstico, pronóstico y consejo genético de la esclerosis tuberosa. Analizamos los casos de 3 mujeres gestantes en cuyas ecografías sistemáticas fetales se detectó la presencia de uno o más rabdomiomas cardiacos. Se realizó una RM fetal que mostraba nódulos subependimarios periventriculares, y se confirmó el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Dos de las 3 ecografías fetales no mostraban nódulos subependimarios cerebrales (ni otra alteración objetivable de esclerosis tuberosa en el sistema nervioso central) una semana antes de la realización de la RM.

Dado que cada vez es más frecuente la petición de valoración de consejo genético y pronóstico por parte del servicio de ginecología-obstetricia a los pediatras, nos parece importante dar a conocer que la presencia de tan sólo un rabdomioma cardiaco conlleva necesariamente la recomendación de realizar una RM fetal, dado que la ecografía resulta insuficiente para la detección de las anomalías cerebrales que pueden acompañar a dicho hallazgo.

El quilotórax se define como la acumulación de linfa en el espacio pleural. Realizamos un estudio retrospectivo durante un periodo de 14 años, en el que encontramos 15 casos de quilotórax neonatal: 6 congénitos y 9 posquirúrgicos. En los casos congénitos hubo dos casos de hydrops y uno se asoció a feblectasia congénita. Los posquirúrgicos fueron 4 tras cirugía cardiovascular y 5 tras cirugía de reparación de hernias diafragmáticas. La evolución fue buena en los 15 pacientes, con resolución del quilotórax. Todos los casos congénitos fueron diagnosticados prenatalmente mediante ecografía fetal, precisando todos reanimación profunda y/o ventilación mecánica tras el nacimiento. El diagnóstico fue confirmado mediante análisis del líquido pleural. El tratamiento inicial fue conservador en todos los casos, con drenaje del líquido pleural y soporte respiratorio, cardiovascular, hemodinámico y nutricional. Este tratamiento fue efectivo en el 80% de los casos, precisando cirugía sólo 3 quilotórax posquirúrgicos. No hemos encontrado diferencias significativas respecto a los volúmenes drenados, los días de ventilación mecánica, los días de nutrición parenteral total, la duración del quilotórax y el porcentaje de complicaciones entre los casos congénitos y los posquirúrgicos. En el caso de los congénitos, es importante el diagnóstico prenatal para planificar una reanimación neonatal adecuada. Tras la revisión actual, proponemos un algoritmo de manejo de esta compleja patología.

La hipoplasia pulmonar es una entidad clínica con escasa incidencia dentro de la patología broncopulmonar. En muchas ocasiones no se diagnostica. Otras veces, el retraso en la catalogación de dicho cuadro clínico puede originar graves problemas al paciente o llevar a la realización de múltiples pruebas diagnósticas molestas para el enfermo y sus familiares o generadoras de un importante gasto para el Servicio Nacional de Salud.

En cuanto a la etiopatogenia, hoy en día se concede importancia a otras causas de hipoplasia pulmonar diferentes a las habitualmente descritas, relacionadas con la ocupación del espacio intratorácico o con malformaciones del tracto urinario. Así, los estudios más recientes se dirigen a evaluar los efectos de la disminución de la presión intramniótica y los movimientos respiratorios fetales sobre el pulmón; estos dos factores mantendrían una expansión pulmonar adecuada, fundamental para el crecimiento y la maduración estructural del pulmón fetal.

Los enfermos con hipoplasia pulmonar presentan una sintomatología muy diversa, desde infecciones respiratorias recurrentes a cuadros más o menos graves de dificultad respiratoria. El diagnóstico se establece mediante una radiografía simple de tórax con una buena visualización de las vías respiratorias centrales, como la tráquea y los bronquios principales. En determinados casos, se debe efectuar una tomografía computarizada (TC) torácica, con reconstrucción tridimensional de la vía respiratoria y el árbol vascular si se dispone de la técnica (TC multidetector), gammagrafía de ventilación-perfusión o fibrobroncoscopia, que pueden ser muy útiles en el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de estos pacientes. El diagnóstico prenatal también se puede establecer mediante ecografía Doppler.

Este trabajo pretende llamar la atención sobre este tipo de enfermedad que todo pediatra debe conocer para evitar los problemas que acabamos de señalar.

El síndrome de pterigión poplíteo (SPP) es una enfermedad poco frecuente de origen genético. En la mayoría de los casos el patrón de herencia es autosómico dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable, aunque pueden presentarse mutaciones de novo. Los defectos son típicos y generalmente afectan al área de ORL y las extremidades inferiores. El caso clínico presenta unos gemelos monocoriales con SPP y sus familiares no presentaban malformaciones similares. El estudio genético mostró una sustitución en el gen que codifica el interferón regulador del factor 6 (IRF6) (posición c.G251A) en uno de los lactantes.

Objetivos: 1) Divulgar la neurotoxicidad del humo del tabaco, alcohol y otros solventes, flúor y algunos aditivos alimentarios, y 2) recomendar las medidas preventivas para minimizar/eliminar su exposición.

Materiales y métodos: Revisión bibliográfica sistemática de los efectos en el sistema nervioso central (SNC) en desarrollo. Búsqueda en MEDLINE, Science Citation Index y Embase de los trabajos observacionales de exposición a bajas dosis en humanos y de experimentación en animales de los últimos 10 años.

Resultados: 1) El tabaquismo activo y pasivo de las madres gestantes provoca trastornos del aprendizaje, déficit de atención y del cociente intelectual (CI) persistente, y está asociado con un menor rendimiento académico en la descendencia; 2) la exposición fetal a bajas dosis de alcohol se ha asociado con hiperactividad, trastornos de atención, de aprendizaje y deterioro de la memoria en la descendencia; 3) la exposición a solventes por hobbies o aficiones en el hogar puede ser un factor de riesgo considerable, especialmente en áreas mal ventiladas; 4) estudios en animales y humanos sugieren que la exposición al flúor, a los niveles a que se expone la población por fluoración del agua potable y otros suplementos, puede tener efectos adversos sobre el neurodesarrollo, y 5) en animales de experimentación los efectos neurotóxicos por aspartamo y glutamato requieren dosis mucho mayores que las de la dieta humana.

Conclusiones: 1) El SNC fetal e infantil es especialmente vulnerable a la exposición a bajas dosis de humo de tabaco y alcohol; 2) no existe un nivel seguro de exposición ni para el tabaco ni para el alcohol; 3) el registro en la consulta de los hobbies o aficiones en el hogar con solventes permitirá detectar familias en riesgo; 4) los suplementos de flúor sólo están indicados en poblaciones de riesgo; 5) la relación entre la dieta y el comportamiento en niños con trastornos de déficit de atención e hiperactividad es incierta, y 6) la historia ambiental pediátrica es necesaria para avanzar en el conocimiento y en los aspectos preventivos, pronósticos y evolutivos de las enfermedades relacionadas con estas exposiciones.

Las enfermedades congénitas del metabolismo son raras individualmente pero frecuentes en su conjunto, debido al gran número de entidades descritas. A menudo se presentan clínicamente en el periodo neonatal. Los avances en su diagnóstico y tratamiento, por un lado, han mejorado enormemente el pronóstico en muchas de ellas y, por otro, nos permiten prevenir nuevos casos mediante el consejo genético y el diagnóstico prenatal. Por todo ello, es de suma importancia que los neonatólogos y pediatras estén familiarizados con estas enfermedades, ya que serán ellos los que habrán de identificar a los pacientes que se pueden beneficiar de un estudio más profundo y de un tratamiento específico.

La forma congénita de infección por Toxoplasma gondii se produce a partir de una primoinfección gestacional con consecuencias en distintos órganos del feto, especialmente oculares (coriorretinitis), SNC (hidrocefalia, convulsiones) y sistémicos (hepatoesplenomegalia), aunque entre el 80 y 90% son formas subclínicas. El diagnóstico se realiza mediante estudio serológico materno, dependiendo el riesgo de infección fetal del trimestre en que se produzca la seroconversión.

Debido a la ausencia de estudios sobre la eficacia del tratamiento prenatal, se administrará a la madre con primoinfección tratamiento con espiramicina hasta conocer los resultados de los estudios complementarios. Ante infección en el recién nacido, se instaurará tratamiento con pirimetamina, sulfadiazina y ácido fólico, siendo el objetivo la disminución del riesgo de secuelas a largo plazo.

El cribado gestacional es uno de los puntos de controversia, ya que tanto el gasto sanitario como el nivel de falsos + es elevado. Los programas de educación sanitaria han logrado disminuir en algunos países la tasa de infección al 50%.

Los tumores cardiacos son poco comunes, y los más frecuentes son los rabdomiomas. Su diagnóstico puede realizarse durante la época fetal. La evolución es variable: algunos son asintomáticos y otros se manifiestan por una obstrucción al flujo o en forma de arritmia. Este tipo de tumores puede ser la clave diagnóstica de una esclerosis tuberosa. Dado el amplio espectro en su presentación, mostramos dos casos, uno de diagnóstico prenatal y otro a partir de un hallazgo en la ecocardiografía.

El pulmón constituye el lugar más común de asentamiento de los microorganismos causales de sepsis del recién nacido. Este origen corresponde tanto a la vida prenatal y al parto como a la vida posnatal. Es por ello por lo que deben observarse estrechamente los signos sugerentes de dificultad respiratoria en el neonato, con el fin de llevar a cabo un diagnóstico y un tratamiento precoces. Estos cuadros se asocian a una gran morbilidad, pues se estima en unas 800.000 las muertes neonatales al año debidas a infecciones respiratorias en países en vías de desarrollo. En nuestro medio se estima que la incidencia es menor del 1%, pero sería cercana al 10% en niños con comorbilidad si se englobasen tanto los recién nacidos con peso adecuado para la edad gestacional como los de bajo peso. Además, en la práctica clínica se observa que casi en la totalidad de los cuadros sépticos existe afectación neumónica más o menos significativa tanto clínica como radiológica.

En este artículo revisamos los diversos aspectos y retos que plantean las neumonías neonatales (en especial los gérmenes más habituales), y su enfoque terapéutico.

De los antígenos del sistema Rh, la isoinmunización anti-c es la segunda más frecuente, después de la anti-D, como causa de una enfermedad hemolítica grave en el feto y el recién nacido. A pesar de que la isoinmunización anti-c suele mostrar una afectación leve en el recién nacido, presentamos un caso clínico de un neonato con diagnóstico prenatal de isoinmunización anti-c con afectación severa, que requirió tanto transfusiones intrauterinas como posnatales. En su evolución posnatal desarrolló un síndrome de bilis espesa, entidad poco conocida, asociada a todas aquellas enfermedades que pueden afectar a la composición de la bilis y/o a la secreción biliar, y que para su resolución suele requerir tratamiento quirúrgico. Sin embargo, este neonato evolucionó de forma favorable exclusivamente con tratamiento médico.

Objetivo: Conocer las características de la problemática neurológica en la Unidad Neonatal del Hospital Infantil Universitario «Miguel Servet» de Zaragoza, centro de referencia para Aragón, La Rioja y Soria.

Pacientes y métodos: Se revisan durante 5 años (desde enero de 1996 hasta diciembre de 2000) los recién nacidos con patología neurológica estudiados en nuestro hospital. Se recogen los antecedentes personales y familiares, los motivos de consulta, la exploración física, las exploraciones complementarias, los diagnósticos y los tratamientos neonatales.

Resultados: El primer motivo de consulta fue el sufrimiento perinatal en 77 (37,56%) recién nacidos, seguido por la prematuridad y los trastornos paroxísticos no convulsivos; la consulta fue precoz, pues de los 205 niños con patología neurológica neonatal, 159 (77,56%) se evaluaron en el primer día de vida. La exploración neurológica fue anómala en el 70,24%, con presencia de hipotonía en 62 (30,24%). En cuanto a los exámenes complementarios, la ecografía transfontanelar se realizó en 188 (91,71%) recién nacidos, el electroencefalograma en 152 (74,15%), la tomografía computarizada en 84 (40,98%), y en 48 (23,41%) se hicieron estudios genéticos. La patología perinatal se dio en 126 (61,46%) recién nacidos (sobre todo prematuros y asfícticos), y la patología prenatal en 62 (30,24%); 112 (54,63%) requirieron tratamiento rehabilitador y de atención temprana.

Conclusiones: La importancia de la patología neurológica neonatal viene condicionada por la frecuencia y la gravedad de algunos procesos que la generan, sobre todo la prematuridad, la asfixia y la patología prenatal genética. La neuroimagen y los estudios genéticos son fundamentales en el manejo de estos niños, que además precisan tratamientos costosos y prolongados durante muchos años.

Con el avance de la ecografía prenatal, se diagnostican muchas anomalías congénitas, lo que permite planificar un tratamiento temprano.

Los linfagiomas son la lesión congénita benigna más común de todas las malformaciones encontradas por ecografía prenatal, en algunas ocasiones asociadas a otras malformaciones y/o con cariotipo anormal.

La gravedad de los linfangiomas se basa en el tipo, la localización, la extensión y la infiltración a otras estructuras.

El tratamiento quirúrgico es el más aceptado, con el objetivo principal de lograr la resección completa, sin causar daño a las estructuras anexas y, aunque hay otras alternativas de tratamiento, creemos que se debe individualizar la mejor opción según la localización e infiltración del linfangioma a otras estructuras, motivo de nuestra revisión.

La ecografía prenatal y posnatal nos ha permitido conocer realmente los datos sobre la frecuencia y la evolución de los quistes ováricos fetales. Aunque la mayoría de estos quistes involucionan en el transcurso de los primeros meses de vida, pueden presentar complicaciones durante el periodo fetal o posnatal, entre las cuales la torsión ovárica es la más frecuente. Presentamos el caso de una niña de 5 meses de edad, remitida a nuestro servicio de cirugía pediátrica por una tumoración intraabdominal, que resultó ser una autoamputación ovárica, complicación derivada de un quiste ovárico fetal que provocó una torsión ovárica intraútero. Revisamos los conocimientos actuales sobre los quistes ováricos fetales, haciendo especial hincapié en su manejo médico y quirúrgico posnatal.

Objetivos: Revisar los tumores diagnosticados en recién nacidos de ≤28 días de vida en el Hospital Universitario «Reina Sofía» desde enero de 1998 hasta enero de 2007; analizar sus características histológicas y clínicas, y conocer la proporción de aquellos diagnosticados en época prenatal. Es preciso señalar que la Unidad de Oncología Infantil se instauró en junio de 2003.

Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo de las historias clínicas de los pacientes diagnosticados de tumor neonatal en nuestro centro desde enero de 1998 hasta enero de 2007. Se analizaron las siguientes variables: género, distribución de casos por año, proporción de tumores con diagnóstico prenatal, edad media en el momento del diagnóstico, signo/síntoma de presentación, y diagnóstico histológico y de localización. En el caso de los neuroblastomas, se revisaron los aspectos clínicos, terapéuticos y evolutivos.

Resultados: Del total de 19 recién nacidos diagnosticados de procesos tumorales, el 68,18% eran varones, con una media de edad al diagnóstico de 9,7 días de vida. En 9 neonatos se realizó el diagnóstico prenatal. El síntoma de presentación fue masa visible/palpable en un 68% de los casos. El diagnóstico más frecuente fue el de neuroblastoma, con 4 casos (27,27%), de los que dos eran de estadio I, uno de estadio II y uno de estadio IV.

Conclusiones: La generalización del uso de la ecografía prenatal ha hecho que aumente el diagnóstico precoz de tumores neonatales. Los tumores más frecuentemente diagnosticados en el periodo neonatal fueron sólidos, dentro de los cuales el más habitual fue el neuroblastoma. El comportamiento biológico varía con respecto a otras edades, y su patrón histológico no es determinante del pronóstico.

Presentamos una casuística familiar de síndrome de Pfeiffer, con 15 miembros afectados a lo largo de cuatro generaciones. Los 5 casos pediátricos fueron atendidos y diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid entre los años 2002 y 2008, con un seguimiento clínico y radiológico.

Se revisa el diagnóstico diferencial con el resto de las craneosinostosis autosómicas dominantes (síndromes de Apert, Crouzon...) y se muestra la heterogeneidad en su expresión clínica de los diferentes probandos en la serie familiar.

En cuanto a la genética molecular, estos síndromes familiares comparten mutaciones en el receptor tipo 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR), si bien el síndrome de Pfeiffer también presenta alteraciones en el FGFR tipo 1.

Hoy día es posible también realizar el diagnóstico prenatal mediante ultrasonidos y obtener un mejor pronóstico en las formas familiares con un tratamiento neuroquirúrgico precoz.

Sr. Director:

Los pezones supernumerarios (PS), también denominados pezones accesorios o politelia, son una anomalía congénita menor, relativamente común, y constituyen la patología mamaria accesoria más frecuente (tabla 1). Representan restos de las crestas mamarias embriológicas, engrosamientos ectodérmicos simétricos que se extienden desde la axila hasta la ingle. Para algunos autores, son un ejemplo de atavismo o aparición espontánea de características ancestrales en los miembros de una especie. Antiguamente se asociaban con la fertilidad, y en la época medieval se consideraron una marca del diablo¹.

Figura 1. Pezón supernumerario en la región inframamaria izquierda

Según las series, su prevalencia varía desde el 0,22 hasta el 6%, son más frecuentes en los sujetos de raza negra, asiáticos, indígenas americanos, árabes y judíos que en los europeos de raza caucásica. No hay diferencias según el sexo, aunque se detecta un ligero predominio en los varones. Normalmente es una anomalía esporádica, aunque el 6-10% de los casos son familiares (herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta o dominante ligada al cromosoma X). Los PS se localizan habitualmente en la región inframamaria, sobre todo la izquierda (figura 1). Pueden presentarse en la región supramamaria o en cualquier otra zona de las líneas mamarias embriológicas. En ocasiones se sitúan fuera de esas líneas, como la espalda, los hombros, la cara posterior de los muslos, la cara, el cuello o la vulva. Las lesiones suelen ser solitarias, pero hay casos múltiples (incluso 8) unilaterales o bilaterales. Clínicamente, se manifiestan como tumores pediculados pequeños, blandos y rosados o marrones. En el recién nacido las lesiones pueden ser muy tenues, en forma de máculas de 1-3 mm de tamaño y de color marrón claro².

Generalmente, el diagnóstico se basa en la clínica y en su presencia desde el nacimiento. Pueden confirmarse mediante dermatoscopia, nuevas técnicas, como la microscopia confocal de reflexión, o el estudio histopatológico. Éste muestra el engrosamiento epidérmico, las estructuras pilosebáceas y el músculo liso, con o sin glándulas mamarias verdaderas. El diagnóstico diferencial se realiza con el nevo melanocítico, el neurofibroma, las cicatrices de amniocentesis y el pólipo anexial neonatal. Los PS son un proceso benigno, pero pueden desarrollar cualquier enfermedad que aparezca en las mamas normales, incluidos los tumores benignos y malignos. Normalmente no precisa tratamiento, pero en casos sintomáticos, o por motivos estéticos, pueden extirparse^1,3.

Los PS se asocian a varios síndromes polimalformativos, como el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (trastorno de herencia recesiva ligada al cromosoma X caracterizado por sobrecrecimiento prenatal y posnatal, alteraciones craneofaciales, anomalías congénitas cardiacas, renales y/o esqueléticas y tumores embrionarios), varios subgrupos del síndrome de displasia ectodérmica, el síndrome 3-M, el síndrome de Killian/Teschler-Nicola y la disostosis espondilocostal. También se ha observado una coexistencia con el nevo de Becker o la lentiginosis unilateral parcial¹.

Lo más importante de los PS es su posible relación con algunas enfermedades y, por tanto, su posible utilidad como marcador cutáneo. Aunque esta relación es controvertida⁴, recientemente han aparecido nuevos estudios que la apoyan^5-7. Entre dichas enfermedades se incluyen las hematológicas (deficiencias de factores y leucemias agudas)⁵, las cardiovasculares^6,8, el cáncer renal o genital⁹ y las malformaciones renales y de las vías urinarias^7,10. Algunos autores explican esta última asociación por un desarrollo embriológico paralelo del sistema genitourinario y mamario. Mientras que algunos autores recomiendan realizar en todos los pacientes con PS7 un estudio renal, especialmente mediante ecografía, otros lo reservan para los casos familiares¹⁰ o los asociados a otras malformaciones³.

Bibliografía

1. Antaya R, Schaffer JV. Anomalías del desarrollo. En: Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP, eds. Dermatología, 1.ª ed. Madrid: Elsevier España, S.A.; 2004; 915-931.
2. Brown J, Schwartz RA. Supernumerary nipples: an overview. Cutis. 2003; 71: 344-346.
3. Merlob P. Congenital malformations and developmental changes of the breast: a neonatological view. J Pediatr Endocrinol Metab. 2003; 16: 471-485.
4. Grotto I, Browner-Elhanan K, Mimouni D, Varsano I, Cohen HA, Mimouni M. Occurrence of supernumerary nipples in children with kidney and urinary tract malformations. Pediatr Dermatol. 2001; 18: 291-294.
5. Aslan D, Gürsel T, Kaya Z. Supernumerary nipples in children with hematologic disorders. Pediatr Hematol Oncol. 2004; 21: 461-463.
6. Rajaratnam K, Kumar PD, Sahasranam KV. Supernumerary nipple as a cutaneous marker of mitral valve prolapse in Asian Indians. Am J Cardiol. 2000; 86: 695-697.
7. Ferrara P, Giorgio V, Vitelli O, Gatto A, Romano V, Bufalo FD, et al. Polythelia: still a marker of urinary tract anomalies in children? Scand J Urol Nephrol. 2009; 43: 47-50.
8. Urbani CE. Supernumerary nipple and cardiocutaneous associations. J Am Acad Dermatol. 2004; 50: e9.
9. Urbani CE, Betti R. Aberrant mammary tissue and nephrourinary malignancy. Cancer Genet Cytogenet. 1996; 87: 88-89.
10. Brown J, Schwartz RA. Supernumerary nipples and renal malformations: a family study. J Cutan Med Surg. 2004; 8: 170-172.

El quilotórax constituye la causa más frecuente de derrame pleural en el recién nacido. Generalmente, se trata de un derrame unilateral y secundario a la cirugía torácica; en muy pocos casos es bilateral y de origen congénito.

Presentamos el caso clínico de un neonato con diagnóstico ecográfico prenatal de derrame pleural bilateral.

En la actualidad, el tratamiento para el manejo del quilotórax congénito no está claramente definido.

Introducción: Existe una evidencia creciente de que los recién nacidos prematuros son particularmente vulnerables a los efectos adversos de la corioamnionitis. La respuesta inflamatoria fetal a la infección se ha asociado a una mayor incidencia de daño cerebral en esta población.

Objetivo: Analizar si la corioamnionitis clínica se asocia a un incremento del riesgo de desarrollar hemorragia intraventricular (HIV) grave (grados III-IV) en los recién nacidos pretérmino más inmaduros en las primeras 72 horas de vida.

Pacientes y métodos:Se ha revisado de forma retrospectiva a todos los niños pretérmino nacidos con ≤28 semanas de gestación tras el inicio espontáneo del trabajo de parto o la rotura prematura de membranas durante el periodo comprendido entre julio de 2006 y febrero de 2009 (se incluyeron 117 recién nacidos prematuros). Los datos prenatales, perinatales y de evolución clínica fueron comparados entre el grupo con HIV grave diagnosticada en las primeras 72 horas de vida y el grupo sin esta complicación. El método estadístico incluyó las pruebas de la t de Student y la U de Mann-Whitney para las variables cuantitativas, y la prueba de la c² y el cálculo de la odds ratio (OR) para las variables cualitativas. Finalmente, se efectuó un análisis de regresión logística para valorar la relación independiente entre las variables significativas en el análisis univariante.

Resultados: El grupo con HIV grave presentó una edad gestacional significativamente menor. Los grupos con HIV grave y sin HIV grave no presentaron diferencias significativas en el peso al nacimiento, la puntuación de Apgar al minuto y los 5 minutos, y el parto mediante cesárea. Los recién nacidos con HIV grave precisaron en las primeras 12 horas de vida intubación y requerimientos de oxígeno significativamente mayores, así como un mayor uso de fármacos inotrópicos (p <0,05). A menor exceso de bases en las primeras 12 horas, existía un mayor riesgo de HIV grave en esta población (p= 0,001). En las variables prenatales se encontró una asociación independiente entre la presencia de corioamnionitis clínica y HIV grave (OR= 2,66; intervalo de confianza del 95%: 1,14-6,21).

Conclusión: La corioamnionitis materna incrementa el riesgo de desarrollar HIV grave en los recién nacidos prematuros con una edad gestacional ≤28 semanas.

Sr. Director:

Presentamos el caso de una recién nacida sin exposición prenatal a teratógenos ni antecedentes familiares de interés, que presenta una tumoración blanda en el hipocondrio derecho que protruye con el llanto, y otra más pequeña en el quinto espacio intercostal derecho (figura 1). En el diagnóstico por la imagen destaca una herniación de la pared abdominal derecha de 10 mm, a través de la cual se hernia el lóbulo hepático al aumentar la presión abdominal, y una agenesia renal derecha. Radiográficamente se constata la ausencia del cuarto arco costal anterior y la presencia de anomalías vertebrales de la quinta a la décima vértebra torácica (figura 2). El cariotipo era 46,XX. Se realizó cirugía reparadora de la hernia de la pared abdominal a los 6 meses; la función renal, el desarrollo físico y psicomotor eran normales al año de edad.

Figura 1. Tumoración blanda en el hipocondrio derecho que protruye con el llanto, y otra de menor tamaño en el quinto espacio intercostal derecho

Figura 2. Herniación de la pared abdominal derecha de 10 mm, a través de la cual se hernia el lóbulo hepático al aumentar la presión abdominal

Introducción: Tras los grandes avances endourológicos producidos en los últimos años, ha surgido una alternativa mínimamente invasiva a la cirugía abierta en el tratamiento del megauréter obstructivo primario (MOP). Presentamos nuestra experiencia con la dilatación endoscópica de la estenosis ureterovesical durante los 4 últimos años.

Material y métodos: Entre los años 2005 y 2009 se han tratado en nuestro servicio mediante esta técnica un total de 10 pacientes. Todos ellos cumplían los criterios diagnósticos de MOP sin reflujo asociado. El procedimiento consistió en la realización de cistoscopia, comprobación de la estenosis y dilatación endoscópica de ésta con balón. Se deja introducido un tutor ureteral doble J, que se retirará en el primer mes postoperatorio. El seguimiento posterior se lleva a cabo mediante una ecografía y una cistografía al cabo de 1 mes, un renograma a los 3 y 9 meses, y ecografías posteriores de manera seriada.

Resultados: El 60% de nuestros casos corresponden a niños y el 40% a niñas. La localización izquierda del MOP representa el 60% de los casos. En el 70% de los pacientes el diagnóstico se realizó bajo una sospecha prenatal, en el 30% se halló tras una infección del tracto urinario (ITU). La media de edad durante la intervención quirúrgica fue de 14,4 meses. El tiempo de seguimiento evolutivo fue de 29 meses. Todos los pacientes mejoraron su patrón obstructivo. Como complicaciones, un paciente precisó un cambio de doble J a las 12 horas por encontrarse éste en la vejiga, y dos pacientes presentaron una ITU durante el postoperatorio.

Conclusiones: El manejo endoscópico del MOP sin reflujo vesicoureteral asociado es un nuevo planteamiento terapéutico que evita una cirugía agresiva en el niño para realizar la reimplantación ureteral. Se trata de una técnica factible y efectiva, que precisará estudios a más largo plazo para demostrar su eficacia.