Acta Pediatr Esp. 2010; 68(4): 197-201

Aspectos clínicos de tres pacientes con el síndrome 48,XXYY

Clinical aspects in three patients with the 48, XXYY syndrome

D. Martín Fernández-Mayoralas, A. Fernández-Jaén, N. Muñoz Jareño¹, M. Melón Schmidt², M.E. Pleguezuelos López³, B. Calleja Pérez
Sección de Neuropediatría. Hospital Quirón. Madrid. ¹Sección de Neuropediatría. Hospital «Infanta Leonor». Vallecas (Madrid). ²Sección de Neuropsicología. Hospital Quirón. Madrid. ³Sección de Neuropsicología. Equipo de Atención Temprana de Móstoles (Madrid)

Resumen

Objetivos: El síndrome de Klinefelter (SK) se presenta en varones como consecuencia de la presencia de al menos un cromosoma X extra (47,XXY). El síndrome 48,XXYY presenta un fenotipo similar. Se ha mantenido que los niños con síndrome 48,XXYY tienen una afectación intelectual más grave y una mayor prevalencia de síntomas psiquiátricos, sobre todo en lo referente a la conducta, y habitualmente son «más agresivos».

Casos clínicos: Exponemos tres pacientes pediátricos con cariotipo 48,XXYY en los que encontramos fenotipos conductuales muy distintos pero con algunos rasgos neuropsicológicos similares. En los pacientes descritos se observa un fenotipo similar al del SK, caracterizado por dificultades en el aprendizaje basadas en el lenguaje (dislexia/disfasia), así como una disfunción frontal-ejecutiva (déficit de atención) y alteraciones en la destreza motora (dispraxia del desarrollo). Sólo uno de los pacientes mostró una sintomatología agresiva incontrolable, debido a la nula colaboración por parte de la familia. En cambio, otro de los niños, cuya colaboración paterna fue total, mostró una conducta normal.

Conclusiones: El síndrome 48,XXYY se expresa a través de problemas muy frecuentes en nuestra práctica clínica cotidiana. El fenotipo es muy variable entre los distintos pacientes y, a nuestro juicio, muy determinado por las variables externas que lo envuelven (dinámica familiar, diagnóstico y tratamiento precoz de los trastornos asociados).

Tagged under Volumen 68 número 4 abril 2010 , Aneuploidía , dispraxia , hipogonadismo , neuropsicología , síndrome 48,XXYY , síndrome de Klinefelter

Abstract

Objectives: Klinefelter's syndrome (KS) occurs in males as a consequence of the presence of at least an extra X chromosome (47, XXY). A similar phenotype appears in 48, XXYY syndrome. It has been shown that children with 48, XXYY syndrome have a greater intellectual impairment and a higher prevalence of psychiatric symptoms, especially those concerning behavior, with a propensity for aggression.

Clinical cases: We present three pediatric patients with a 48, XXYY karyotype in which we find very different behavioral phenotypes but with some similar neuropsychological features. The described patients present a phenotype that is similar to that of KS, which is characterized by language learning disabilities (dyslexia/dysphasia), as well as frontal executive impairment (attention deficit) and motor skills disorder (developmental dyspraxia). Only one of the patients presented uncontrollably aggressive symptoms due to a lack of cooperation by part of his family. However, another patient with complete paternal cooperation, showed normal behavior.

Conclusions: Many of the problems presented in 48, XXYY syndrome routinely come up in our daily practice. The phenotype varies among patients and, from our point of view, is easily influenced by external conditions surrounding the patients (family dynamics, diagnosis and early treatment of the associated disorders).

Keywords Aneuploidy dyspraxia hypogonadism neuropsychology 48 XXYY syndrome Klinefelter syndrome

Fecha de recepción: 30/03/09. Fecha de aceptación: 26/05/09.

Correspondencia:

D. Martín Fernández-Mayoralas. Sección de Neuropediatría. Hospital Quirón. Diego de Velázquez, 1. 28223 Pozuelo de Alarcón (Madrid).
Correo electrónico: dmfmayor@yahoo.es

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