En el año 2012 la ESPGHAN publicó unas recomendaciones para el diagnóstico de la enfermedad celiaca (EC) en las que, por vez primera, se recogía la posibilidad de llegar al diagnóstico por criterios serológicos sin necesidad de realizar biopsias, en determinados supuestos. Esta recomendación se basó fundamentalmente en estudios retrospectivos.
Las conclusiones del grupo de trabajo son las siguientes:

1. Aunque las manifestaciones clínicas de EC son muy variadas y pueden orientar al diagnóstico, contribuyen en baja medida al mismo.
2. Cuando se sospecha EC, la mayor rentabilidad de los test serológicos se obtiene con la medición de la IgA total en suero + anticuerpos antitransglutaminasa IgA (TGA-IgA).
3. Se desaconseja utilizar la determinación de péptidos antigliadina deaminada (DGP-IgA) u otras técnicas serológicas como primera prueba serológica.
4. Sólo cuando los niveles de IgA sérica son muy bajos o indetectables hay que recurrir a anticuerpos basados en IgG.
5. Cuando la determinación de anticuerpos sea positiva, el paciente debe remitirse a un gastroenterólogo infantil.
6. Si los niveles de TGA-IgA están por encima de 10 veces el límite superior de los valores normales del laboratorio, y la familia está de acuerdo, puede utilizarse el criterio de diag-nóstico sin biopsia, siempre que se confirme la positividad de los anticuerpos antiendomisio (EmA-IgA) en una segunda analítica. En caso de deficiencia de IgA, la positividad de los anticuerpos IgG no elimina la necesidad de realizar biopsia.
7. Para llegar al diagnóstico no es necesario que existan síntomas ni la determinación de HLA DQ2/DQ8.
8. En los casos en los que los niveles de TGA-IgA son >10 veces el límite superior de la normalidad o en aquellos de deficien¬cia de IgA que requieren la realización de la biopsia intestinal para llegar al diagnóstico, es preciso tomar al menos 4 biopsias del duodeno distal y al menos una del bulbo duodenal.
9. Cuando existe discrepancia entre la serología y los hallazgos histopatológicos, se recomienda revisar las biopsias.
10. Los pacientes sin cambios histológicos o con mínimos cambios (Marsh 0/1) pero con anticuerpos positivos deben se¬guirse estrechamente.
El trabajo se acompaña de un algoritmo que recoge el planteamiento diagnóstico en las distintas situaciones (sujetos com¬petentes en IgA o deficientes y aquellos que precisarán biopsia intestinal).

Lo que aporta este trabajo:
El reconocimiento del amplio espectro de manifestaciones de la EC ha cambiado en las últimas décadas. Se ha puesto de manifiesto que es una enfermedad frecuente que puede afectar a individuos de cualquier edad y con una gran variedad de síntomas y signos. Los criterios clásicos para el diagnóstico se basaban en la realización de la biopsia intestinal hasta en tres ocasiones. Con la llegada de los test diagnósticos basados en anticuerpos, cada vez más sensibles y específicos, se pasó a prescindir de alguna de las biopsias cuando concurrían una serie de circunstancias, aunque continuaba siendo la herramienta basal del diagnóstico, al menos en niños. Finalmente, en el documento de consenso de 2012, la ESPGHAN apuntaba a la posibilidad de prescindir de la biopsia intestinal para el diagnóstico en algunas ocasiones. Este documento le da carta de naturaleza a la posibilidad diagnóstica sin biopsia y simplifica los requerimientos para tener en cuenta esta posibilidad. Al final, quien recibe más beneficio es el niño y su familia, pues se prescinde de pruebas invasivas y se acortan los tiempos de diagnóstico. El riesgo de una interpretación laxa de estos nuevos criterios también existe y el riesgo de sobrediagnóstico aparece, por lo que el rigor a la hora de aplicarlos debe prevalecer.

Dr. José Manuel Moreno Villares
Departamento de Pediatría. Clínica Universidad de Navarra

Resumen
Presentamos un caso de síndrome de Fahr en un escolar de 10 años masculino con movimientos distónicos cervicales y de miembros superiores en quien se sospechó que eran de origen convulsivo. En las imágenes cerebrales se evidenciaron hiperdensidades gangliobasales y subcorticales bilaterales, y las pruebas bioquímicas mostraron hipocalcemia e hiperfosfatemia con paratohormona baja. Recibió tratamiento anticonvulsivante, carbonato de calcio y calcitriol, con mejoría de los síntomas y sin recurrencia de movimientos anormales.

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

Emollient bath additives for the treatment of childhood eczema (BATHE): multicentre pragmatic parallel group randomised controlled trial of clinical and cost effectiveness

Human neonatal rotavirus vaccine (RV3-BB) to target rotavirus from birth

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN), es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con penetrancia alta y expresividad clínica variable. El SCBN se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, fibromas de ovario y una variedad de características clínicas, clasificadas según criterios mayores y menores que permiten orientar el diagnóstico. El SCBN corresponde a una enfermedad genética con baja incidencia y poca prevalencia en México. Está asociado a mutaciones en el gen supresor de tumores PTCH1.
Presentamos el caso de una niña de 13 años, producto del primer embarazo de padres sanos y sin antecedentes heredofamiliares de importancia. Los signos clínicos en esta paciente incluían los siguientes: macrocefalia, frontal amplio, puente nasal ancho, telecanto y paladar alto y ojival. En la piel se observaron 8 nevos y hoyuelos palmares o plantares. Mediante un estudio radiológico se observó la presencia de quistes odontogénicos, que eran recurrentes. El estudio molecular demostró una mutación heterocigota en el gen supresor de tumores PTCH1.
Los hallazgos mostraron una mutación novel, no descrita en la bibliografía o en bases de datos públicas; sin embargo, la mutación expresa las manifestaciones fenotípicas características del SCBN. Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para esta afección, por lo que es necesario un abordaje preventivo multidisciplinario y el asesoramiento genético.

Introducción

La enfermedad de Gaucher, con una frecuencia media de uno por cada 40.000 recién nacidos como mínimo, debuta en más de la mitad de los pacientes antes de los 18 años. Cuando se inicia en la infancia suele tener una evolución clínica más rápida y grave que en la edad adulta, existe una relación directa entre el tratamiento precoz y la adecuada respuesta terapéutica, y es muy probable que la aparición de algunas importantes manifestaciones clínicas de la enfermedad necesiten ser prevenidas durante la infancia. Por ello, resulta fundamental aplicar lo antes posible las medidas diagnósticas adecuadas ante todo enfermo con sintomatología compatible con enfermedad de Gaucher.

El diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad pueden presentar dificultades debido a su gran variabilidad clínica. Por ello, las recomendaciones que se recogen a continuación son de carácter general y en todos los casos el pediatra responsable del paciente debe individualizar las medidas diagnósticas, terapéuticas o de seguimiento en función de las necesidades de cada niño a lo largo del tiempo y de acuerdo con las variaciones que se vayan produciendo en el conocimiento de la enfermedad.

Con el fin de recibir la mejor asistencia sanitaria posible, todo paciente afectado debe ser asistido por un equipo multidisciplinario en un centro pediátrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabólicas en la infancia.

Diagnóstico

Sospecha clínica

Se basa en la presencia aislada o en combinación de los siguientes signos o síntomas:

• Astenia.

• Retraso del crecimiento.

• Retraso de la maduración sexual.

• Palidez, petequias, equimosis, sangrado «espontáneo».

• Esplenomegalia, hepatomegalia.

• Dolor abdominal, distensión abdominal.

• Alteraciones esqueléticas: osteopenia, osteoporosis, osteonecrosis, dolor óseo agudo, fracturas patológicas, lesiones líticas, deformidades esqueléticas.

• Alteraciones cutáneas: hidropesía fetal, recién nacido colodión, ictiosis congénita.

• Alteraciones del sistema nervioso central (SNC): alteración de los movimientos sacádicos, estrabismo, ataxia, trismo, epilepsia mioclónica, deterioro intelectual.

Analítica compatible

Los siguientes hallazgos analíticos apoyan fuertemente el diagnóstico:

• Anemia. Trombocitopenia.

• Fosfatasas ácidas tartratorresistentes (TRAP) elevadas.

• Quitotriosidasa elevada.

• Presencia de células de Gaucher en el aspirado medular.

Confirmación diagnóstica

La certeza diagnóstica requiere en todos los casos (incluso en los hermanos de los afectados):

• Comprobación de una actividad de la β-glucocerebrosidasa disminuida en leucocitos, fibroblastos u otras células nucleadas del paciente.

Comentarios

Se han subrayado los datos más significativos para el diagnóstico, por su frecuencia o importancia.

Evaluación inicial del paciente

Examen clínico

Antecedentes familiares

• Etnia (si procede, por la epidemiología de la enfermedad).

• Genealogía familiar.

• Peso, talla y perímetro craneal de padres y hermanos.

• Antecedentes patológicos (hemopatías, Parkinson, demencia).

Antecedentes personales

• Embarazo, parto, periodo neonatal.

• Desarrollo psicomotor.

• Crecimiento.

Enfermedad actual

• Falta de medro.

• Astenia, polipnea.

• Dolor o distensión abdominal.

• Palidez, hematomas, sangrado mucoso.

• Dolor óseo, fracturas.

• Alteración del comportamiento social.

• Disminución del rendimiento escolar.

• Cualquier síntoma neurológico.

Examen físico

• Peso, talla, perímetro craneal, índice de masa corporal (IMC) (percentiles).

• Estadio de desarrollo puberal (Tanner).

• Palidez, equimosis, petequias.

• Esplenomegalia. Hepatomegalia.

• Examen de la motilidad ocular.

• Examen de audición.

• Examen neurológico.

• Examen cardiovascular.

• Examen del aparato respiratorio.

• Examen del sistema esquelético.

Exámenes complementarios

• Hematología:

– Hemograma. Metabolismo del hierro.

– Pruebas de coagulación.

• Bioquímica:

– Perfil lipídico.

– Calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, proteínas, albúmina.

– Función hepática. Función renal.

– Fosfatasa ácida tartratorresistente, quitotriosidasa.

• Biología molecular:

– Examen de mutaciones del gen codificador de la glucocerebrosidasa.

• Diagnóstico por imagen:

– Examen del esqueleto: radiología simple de fémur, tibia, columna y áreas sintomáticas; radiografía (Rx) de carpo izquierdo; Rx de tórax; resonancia magnética (RM) T1 (médula) y T2 (estado vascular) ponderadas de fémur y tibia.

– Densitometría ósea: absorciometría de rayos X con energía dual (DEXA) o ultrasonidos.

– Volumen de hígado y bazo: cuantificado mediante RM o ecografía.

• Electrooculografía.

– Examen de los movimientos sacádicos (videoculografía).

• Oftalmoscopia.

• Electrofisiología:

– Electroencefalografía (EEG) y potenciales evocados tronculares (PET).

• Examen audiométrico:

– Audiometría.

• RM cerebral y troncular.

– Si existe enfermedad neurológica o en pacientes con sospecha de alteración neurológica y con mutación génica «de riesgo».

• Examen de la función pulmonar.

• Ecocardiografía.

• Desarrollo intelectual:

– Brunet-Lezine (o Bayley II) <3 años.

– McCarty 3-7 años.

– Wechsler >7años.

• Valoración de la calidad de vida.

Comentarios

La evaluación inicial es muy importante ya que permite definir el grado de riesgo del paciente y seguir de forma adecuada su evolución. La práctica de algunos exámenes complementarios que precisan colaboración activa vendrá condicionada por la edad del niño, pero en todos los casos se realizará un examen lo más riguroso y minucioso posible.

El examen de la función pulmonar puede efectuarse mediante ecocardiografía para medir el gradiente transpulmonar por debajo de los 4 años y, por encima de esta edad, puede usarse ecocardiografía, espirometría o pletismografía. La alteración de la función pulmonar no es habitual durante la primera década de la vida.

En el caso de que exista la posibilidad de utilizar diferentes métodos de exploración, se utilizará aquel para el que se posea más experiencia y se procurará que sea siempre el mismo a lo largo del tiempo.

Para la evaluación de la calidad de vida debe usarse el cuestionario expresamente confeccionado y validado para la infancia: «Versión española del cuestionario PedsQL aplicado a niños con enfermedad de Gaucher».

Definición de los objetivos terapéuticos

El objetivo del tratamiento es recuperar al paciente de los síntomas presentes y evitar las posibles manifestaciones futuras. En pediatría, los aspectos preventivos alcanzan su máximo significado y, por ello, es muy importante definir los objetivos terapéuticos de un modo que permita su cuantificación y valoración de forma objetiva a lo largo del tiempo.

• Hemoglobina (Hb):

– Aumentar la Hb a 11 g/dL a los 12-24 meses de tratamiento.

• Plaquetas:

– Aumentar las plaquetas para evitar el sangrado durante el primer año. En la trombocitopenia moderada, incrementar las plaquetas de 1,5 a 2 veces durante el primer año y alcanzar el nivel mínimo normal al segundo año de tratamiento.

– En la trombocitopenia grave, aumentar las plaquetas 1,5 veces el primer año e incrementar lentamente durante los años 2 a 5 (lo ideal es que durante el segundo año se dupliquen), aunque no se normalice la cifra.

– Evitar la esplenectomía.

– Mantener la máxima cifra alcanzada sin sangrado de un modo estable.

• Hepatomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Disminuir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Esplenomegalia:

– Reducir y mantener el volumen, como máximo, entre 1 y 1,5 veces su valor normal.

– Reducir el volumen un 20-30% en los años 1 y 2 de tratamiento, y un 30-40% en los años 3 a 5.

• Alteraciones óseas:

– Eliminar el dolor óseo en 1-2 años. Evitar crisis de dolor óseo.

– Evitar osteonecrosis y colapso articular subcondral.

– Alcanzar el pico de masa ósea ideal para su edad.

– Aumentar el espesor cortical y la densidad mineral trabecular en 2 años.

• Crecimiento y maduración:

– Alcanzar la talla normal para su edad a los 3 años de tratamiento.

– Alcanzar un desarrollo puberal normal.

Comentarios

Estos objetivos son «mínimos» y generales para todos los niños. Con independencia de ellos, cada paciente puede precisar más objetivos en función de sus manifestaciones clínicas iniciales.

El hígado supone en varones normales de entre 5 y 12 años el 3,5% del peso corporal y el 2,5% después de esta edad. En mujeres, los valores normales son del 3,2 y el 2,9%, respectivamente. La equivalencia aproximada es de 1 gramo por cada centímetro cúbico de volumen hepático.

El bazo supone, aproximadamente, el 0,2% del peso corporal y la equivalencia aproximada es de 0,45-0,6 g por cada centímetro cúbico de volumen.

No se incluyen objetivos terapéuticos para las manifestaciones neurológicas de la enfermedad porque no existe, por el momento, un tratamiento que permita su manejo ni monitorizar la evolución a largo plazo.

Definición individual del riesgo

Una vez establecidos los objetivos terapéuticos, los pacientes pueden definirse en función del grado de riesgo que tienen para desarrollar una evolución clínica grave y, por tanto, seleccionar el tipo de tratamiento inicial de acuerdo con los datos obtenidos de la evaluación basal.

Enfermedad sin manifestaciones neurológicas

• Riesgo alto:

– Enfermedad que produce síntomas subjetivos (astenia, anorexia, dolor, etc.).

– Retraso de crecimiento.

– Evidencia de afectación esquelética.

– Plaquetas <60.000/mm3 y/o hemorragia «anómala».

– Hemoglobina <2 g/dL, por debajo del valor normal para la edad.

– Afectación de la calidad de vida.

– Hermano afecto de enfermedad de Gaucher grave.

• Riesgo normal:

– Cualquier niño con déficit de b-glucuronidasa y síntomas clínicos presentes.

Enfermedad con manifestaciones neurológicas

Todos los niños con síntomas neurológicos secundarios a la enfermedad de Gaucher son niños de alto riesgo para la evolución clínica.

Comentarios

La clasificación de alto o bajo riesgo se hace a priori y, por lo tanto, puede ocurrir que la evolución del paciente esté en contradicción con ella. En todo momento el pediatra deberá ajustar su conducta a las necesidades individuales de su paciente.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher viene condicionado por la presencia o no de manifestaciones neurológicas.

Tratamiento del paciente sin patología neurológica

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento, con independencia de su edad o la gravedad de las manifestaciones clínicas.

• Tipo de tratamiento:

– En el momento actual, por debajo de los 18 años, el tratamiento debe efectuarse en todos los casos con glucocerebrosidasa manosa-terminal recombinante (Cerezyme®) por vía intravenosa (tratamiento enzimático sustitutivo [TES]).

• Dosis:

– Niños de alto riesgo: iniciar 60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

– Niños de bajo riesgo: iniciar 30-60 U/k cada 2 semanas. A los 3 meses, iniciar la valoración de la respuesta terapéutica.

• En todos los casos:

– Se recomiendan aumentos o reducciones de dosis en fracciones de 30 unidades.

– No reducir la dosis antes de los 12-18 meses de tratamiento. A partir de ese momento, se puede valorar la dosis a utilizar cada 6 meses.

– Dosis mínima a utilizar: 30 U/k cada 15 días.

– No retirar el TES durante la infancia.

Tratamiento del paciente con patología neurológica

Tratamiento de la forma crónica neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Forma crónica neuronopática identificada: niños con enfermedad tipo 3 comprobada.

– Niños con riesgo de desarrollar la forma crónica neuronopática: 1. Niños con enfermedad de Gaucher que son hermanos de niños con tipo 3 comprobada; 2. Niños con genotipos de «riesgo»; por ejemplo: L444P/L444P, D409H/D409H, L444P/D409H, etc., y 3. Niños con inicio de la enfermedad antes de los 2 años de edad y síntomas clínicos graves.

• Tipo de tratamiento:

– Hoy en día el único tratamiento farmacológico autorizado en este tipo de pacientes es el uso del TES. Los resultados son poco efectivos en la mayoría de los casos, pero los pacientes con esta forma clínica deben beneficiarse de un intento terapéutico.

– El tratamiento de esta forma de la enfermedad con inhibidores de la síntesis de la glucosilceramida y TES está en fase de ensayo clínico y todavía no se conocen los resultados definitivos.

– Puede considerarse el trasplante de médula o de células de cordón procedentes de donante no emparentado cuando no se obtenga buena evolución con el TES en estos pacientes. Esta opción terapéutica, aunque no está definitivamente descartada, cada vez es menos utilizada porque el balance entre el riesgo y los beneficios obtenidos no parece muy positivo en la mayoría de los casos.

• Dosis:

– Forma crónica neuronopática identificada: iniciar 120 U/kg/15 días. Si la patología neurológica progresa, pasar a 240 U/kg/15 días durante 6 meses como máximo. Si no se produce mejora, disminuir la dosis a un nivel que permita controlar los síntomas viscerales.

– Niños en riesgo para desarrollar forma crónica neuronopática: iniciar 60 U/kg/15 días y vigilar de forma cuidadosa la evolución por si aparecen síntomas de alteración neurológica orgánica o funcional. Vigilar especialmente la normalidad de los movimientos sacádicos.

Tratamiento de la forma aguda neuronopática

• Pacientes tributarios de tratamiento:

– Puede ensayarse el tratamiento específico de estos pacientes con el objetivo de mejorar su calidad de vida. A efectos prácticos, es conveniente diferenciar entre los que tienen afectación piramidal y los que no la tienen.

• Tipo de tratamiento:

– Está autorizado el uso del TES y no está contemplado por el momento otro tipo de tratamientos.

• Dosis:

– Pacientes sin afectación piramidal y predominio de patología bulbar (estridor, dificultad para deglución): probar con 120 U/k cada 2 semanas; revisar dosis y la continuidad del tratamiento a los 6 meses de su inicio.

– Pacientes con afectación piramidal (opistótonos, espasticidad, trismo) y afectación cognitiva importante: ensayar una dosis de 15 U/k cada 2 semanas solamente para mejorar la visceromegalia.

Comentarios

El tratamiento enzimático sustitutivo para niños con formas no neuronopáticas de la enfermedad suele iniciarse, por lo general, con 60 unidades por kilo cada 15 días.

En los niños con enfermedad neuropática, especialmente en las formas agudas, no debe insistirse de forma indefinida en el tratamiento y es conveniente decidir conjuntamente con la familia la retirada del TES después de un tiempo prudencial (entre 6 y 12 meses) sin resultados terapéuticos satisfactorios.

Criterios de pérdida en el mantenimiento de los objetivos previamente alcanzados

Una vez instaurado el tratamiento y alcanzados los objetivos deseados, es necesario controlar si, como consecuencia de cambios en el tratamiento o de cualquier otro motivo, se produce una pérdida en el mantenimiento de los objetivos alcanzados.

• Criterios determinantes de pérdida:

– Si la Hb desciende 1,5 g/dL por debajo del valor previo a la reducción de la dosis.

– Si las plaquetas descienden un 25% por debajo del valor previo a la reducción de la dosis, o si la cifra es inferior a 80.000/mm3.

– Si aparece sangrado «espontáneo».

– Si el hígado o el bazo aumentan un 20% de volumen respecto al anterior.

– Si la enfermedad ósea progresa (empeora el dolor, fractura, infarto, necrosis).

– Si empeora la calidad de vida.

– Agravamiento de síntomas pulmonares, si los hay.

– Disminución del crecimiento.

• Criterios optativos:

– Aumento de quitotriosidasa (valorar variaciones que sean superiores al 5%).

– Descenso de la densidad mineral ósea.

Comentarios

En los pacientes no neuronopáticos, cuando se produce una pérdida de objetivos por disminución de la dosis, es necesario retomar la dosis con la que se habían obtenido y mantenido hasta ese momento los objetivos terapéuticos. Cuando la pérdida se produce sin disminución previa de la dosis, es necesario descartar la presencia de otra enfermedad concurrente causante del empeoramiento de los síntomas para proceder a su tratamiento, y si no se detecta esta última situación, es necesario valorar el aumento de la dosis.

En los niños con patología neurológica no existen parámetros cuantitativos definidos para pérdida de objetivos y debe ser considerada como tal cualquier agravamiento de la sintomatología que presentaban hasta ese momento.

Seguimiento

El seguimiento de los niños con enfermedad de Gaucher debe ser individualizado, pero el uso de un protocolo de «mínimos» facilita el control adecuado de los pacientes a largo plazo.

El seguimiento de los niños sin afectación neurológica debe sistematizarse en función de que estén sometidos o no al TES. En el primer caso, es preciso considerar si se ha obtenido una buena respuesta al tratamiento o todavía no se han alcanzado los objetivos terapéuticos diseñados en cada caso.

En los niños con enfermedad neurológica debe practicarse un seguimiento específico de esta patología, con independencia de los controles que puedan ser comunes con los otros pacientes y de acuerdo con las exigencias derivadas de su propia situación clínica.

Algoritmo para el tratamiento por objetivos de la enfermedad de Gaucher en la infancia

Con las recomendaciones recogidas en esta guía es posible diseñar un algoritmo para el tratamiento individualizado de cada paciente, que es el objetivo final deseado en el tratamiento de los niños con enfermedad de Gaucher.

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Objetivo: Analizar la respuesta terapéutica de un grupo de pacientes obesos a un programa de tratamiento basado en la educación nutricional, el autocontrol y el seguimiento intensivo.

Material y métodos: Se han revisado 60 historias clínicas de pacientes con obesidad exógena (42 mujeres y 18 varones) sometidos a un programa de tratamiento y seguimiento intensivo durante un periodo continuado de 24 meses. Se registraron las siguientes variables: sexo, edad cronológica (EC), edad ósea (EO) e índice de masa corporal porcentual (IMC%) en la primera visita, el IMC% en cada uno de los controles y la respuesta terapéutica (abandonos, mejorías y fracasos) a los 12 y 24 meses de seguimiento.

Resultados: Los valores medios de la edad y del cociente EO/EC eran de 9,7 años (varones 9,4 y mujeres 9,7) y 1,12 (varones 1,1 y mujeres 1,12), respectivamente. El valor medio del IMC% basal era de 144,7 (intervalo, 121,0-190,0), siendo significativamente superior (p <0,05) en los varones (151,0) respecto a las mujeres (142,0). Existía una progresiva disminución del IMC% basal a lo largo del seguimiento que empezaba a ser estadísticamente significativa (p <0,05) a partir de los 18 meses, pero a expensas del sexo femenino, ya que en los varones no hubo variaciones significativas. A los 12 meses de seguimiento, la respuesta terapéutica era similar en ambos sexos: mejorías (17% en varones y 21% en mujeres) y fracasos (83% en varones y 79% en mujeres), y ningún paciente había abandonado. Sin embargo, a los 24 meses de seguimiento, el porcentaje de fracasos era significativamente superior (p <0,05) en los varones (83%) respecto a las mujeres (43%), y el porcentaje de mejorías en las mujeres (41%) era significativamente superior respecto a los varones (6%), con un porcentaje total de abandonos del 15%. El crecimiento se mantuvo normal con independencia del sexo y/o la respuesta terapéutica.

Conclusiones: La información personalizada y el seguimiento intensivo favorecen una buena aceptación del programa de tratamiento y permiten inculcar una educación sanitaria a los pacientes y/o familias que condiciona una serie de normas conductuales imprescindibles para el control de la obesidad.

Introducción: La afectación del sistema nervioso central por la tuberculosis puede manifestarse como meningoencefalitis, aracnoiditis basal o tuberculoma/s intracraneal/es. Nuestro objetivo es caracterizar los variados hallazgos neurorradiológicos de un paciente y compararlos con los referidos en la bibliografía.

Caso clínico: Niño de 10 años que presentó una meningitis tuberculosa cuya resonancia magnética (RM) muestra múltiples y diseminadas áreas redondeadas, hiperintensas en T2 compatibles con tuberculomas intracraneales.

Conclusiones: El tratamiento precoz de la meningitis tuberculosa minimiza las secuelas y el riesgo de muerte, por lo que acortar el intervalo entre la presentación inespecífica del niño y el inicio de la terapia antituberculosa es fundamental, para lo cual el uso de la RM cerebral (y de la región cervicodorsolumbar en la mayoría de los casos) supone una ayuda importante, dada su sensibilidad para detectar precozmente las lesiones características de esta devastadora enfermedad.

Introducción: La hormona antimülleriana (AMH) es el factor testicular responsable de la regresión de las estructuras derivadas de los conductos de Müller. En este trabajo se presentan los valores normales de la concentración de AMH en los varones españoles en edad pediátrica. Asimismo, se ofrece un gráfico de distribución en percentiles de la concentración de AMH, que puede resultar útil para conseguir diagnósticos precisos en la evaluación diagnóstica de gónadas bilateralmente no palpables y en los procesos intersexuales.

Pacientes y métodos: Se obtuvieron 240 muestras de sangre de niños de 0-18 años de edad, que fueron remitidos a nuestro servicio por diversas causas; 35 de las muestras se obtuvieron de sangre de cordón umbilical y se utilizaron para determinar la concentración de la hormona en el periodo neonatal. Se determinó la concentración por medio de radioinmunoanálisis por adsorción de enzimas usando anticuerpos contra la hormona recombinante humana.

Resultados: La concentración de AMH (en ng/mL) muestra un valor mínimo (desviación estándar) en el periodo neonatal de 31,90 (21,46), durante el cual no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre individuos de este grupo según su edad gestacional o su peso al nacimiento; entre el mes de vida y los 4 años se observa un aumento de la concentración (51,55 [30,36]), seguido de un periodo en meseta hasta los 8 años (50,85 [36,77]). Posteriormente, se aprecia un descenso hasta un mínimo a los 12 años (38,60 [28,92]), con una disminución hasta niveles basales a los 14 años (14,50 [16,65]), que se mantiene tras esta edad (12,05 [28,43]).

Conclusiones: Los resultados de este estudio coinciden con los de otros autores y confirman que la AMH puede utilizarse como marcador específico de tejido testicular en niños, especialmente en los neonatos, utilizando suero obtenido de sangre de cordón umbilical.

Sr. Director:

La necrosis grasa subcutánea (NGS) del recién nacido es una paniculitis lobulillar transitoria¹, poco frecuente en la infancia, de carácter autolimitado, que aparece en las primeras semanas de vida en neonatos a término y postérmino como consecuencia de situaciones de estrés en el periodo neonatal². Es una entidad benigna, autorresolutiva en varias semanas, aunque puede ir asociada a complicaciones extracutáneas, como hipoglucemia, trombocitopenia, hipertrigliceridemia y, la más grave, hipercalcemia^3,4, que obliga a establecer una estrecha vigilancia de estos pacientes durante 6 meses.

Se presenta el caso de una paciente con necrosis grasa del recién nacido e hipercalcemia secundaria grave. El objetivo de este artículo es comentar la clínica, el tratamiento y la evolución del cuadro.

Figura 1. Placa eritematoso-violácea con nódulos, que se extiende a las regiones dorsal y lumbar, y a la raíz de los miembros superiores e inferiores

Neonato de sexo femenino, nacido a término y con un peso adecuado para la edad gestacional, con antecedentes de gestación controlada sin incidencias, parto por cesárea por pérdida del bienestar fetal y líquido meconial intraparto, por lo que precisó ventilación con bolsa y mascarilla (puntuación del test de Apgar 5/9). Los resultados de la exploración al nacimiento estaban dentro de la normalidad, salvo un soplo sistólico II/VI, que posteriormente fue diagnosticado de estenosis pulmonar leve. A las 48 horas de vida presentó una llamativa lesión eritematosa en la espalda (angioma), que a los 4 días había evolucionado a una gran placa eritematoso-violácea con nódulos calientes y dolorosos, extendiéndose de forma significativa a las regiones dorsal y lumbar, y a la raíz de los miembros superiores e inferiores (figura 1), acompañada de un síndrome febril. Ante el aumento de reactantes de fase aguda (proteína C reactiva 10,29 mg/dL), se extrajo un hemocultivo y se pautó antibioterapia empírica con ampicilina y gentamicina intravenosa, aislándose en el cultivo Staphylococcus epidermidis. En la ecografía abdominal no se visualizaba el riñón derecho, por lo que se realizó una gammagrafía renal DMSA que confirmó la agenesia renal derecha. Pocas horas después presentó un episodio de hiponatremia (119 mEq/L), edemas, proteinuria, oliguria y hematuria microscópica, que se diagnosticó como necrosis tubular aguda.

Tras el diagnóstico clínico de NGS, el servicio de dermatología realizó una biopsia de las lesiones que confirmó el diagnóstico. El estudio histopatológico mostraba una paniculitis lobulillar con infiltrado inflamatorio granulomatoso y presencia de hendiduras en forma de aguja, birrefringentes con luz polarizada y de disposición radial en el citoplasma de los adipocitos y de las células gigantes multinucleadas. Durante su ingreso las lesiones cutáneas fueron reduciendo su tamaño e induración. A los 25 días de vida presentó hipercalcemia (valores de calcio de 13,48 mg/dL), pautándose tratamiento con sueroterapia al doble de las necesidades basales, furosemida y corticoterapia intravenosa, con lo que se normalizó la calcemia a las 24 horas. A pesar del tratamiento recibido, a las 72 horas apareció nuevamente un episodio de hipercalcemia, alcanzando cifras de calcio de 16,23 mg/dL, por lo que la paciente fue trasladada a la unidad pediátrica de cuidados intensivos para su monitorización. Ante la severidad del cuadro, se añadieron bisfosfonatos al tratamiento instaurado (de elección el pamidronato disódico), con lo que las cifras de calcio disminuyeron en 24 horas hasta valores normales. Se fueron reduciendo progresivamente las dosis de corticoides y furosemida. En los controles posteriores, las cifras de calcio en sangre se encontraban dentro del rango de la normalidad y la paciente permanecía asintomática, por lo que fue dada de alta con seguimiento en consultas externas, con control analítico semanal durante las primeras 6 semanas, y mensuales hasta 6 meses después de la resolución de las lesiones.

La NGS es una entidad infrecuente, relacionada con diferentes factores predisponentes⁵: maternos (diabetes gestacional, preeclampsia, uso de antagonistas del calcio, consumo de cocaína y tabaquismo...), complicaciones del parto (asfixia, aspiración de meconio, infecciones y traumatismo cutáneo) o factores neonatales⁶ (anemia, trombocitosis). Las lesiones típicas son placas eritematoso-violáceas con nódulos⁷, de consistencia dura y dolorosa. Debe hacerse el diagnóstico diferencial con distintas afecciones: escleredema neonatal, hemangioma, fibromatosis... A pesar de su carácter benigno y autorresolutivo, en ocasiones puede presentar complicaciones extracutáneas: trombocitopenia, hipoglucemia, hipertrigliceridemia e hipercalcemia (esta última infrecuente y de etiopatogenia desconocida), aunque la teoría más aceptada es la producción extrarrenal de 1,25 dihidroxivitamina D en los macrófagos del tejido granulomatoso. El tratamiento indicado ante una hipercalcemia^8-10 es seguir una dieta baja en calcio, evitando la administración de vitamina D, y administrar hidratación intravenosa, acompañada de furosemida para forzar la calciuresis, y glucocorticoides, que interfieren en el metabolismo de la vitamina D y frenan la producción extrarrenal de 1,25 dihidroxivitamina D. En las hipercalcemias severas o persistentes puede ser útil administrar calcitonina y bisfosfonatos (de elección pamidronato). Debido a la gravedad de esta afección, aun encontrándose los pacientes asintomáticos, es necesario establecer una estrecha vigilancia hasta 6 meses después de la resolución de las lesiones.

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El presente número de la revista Acta Pediátrica Española recoge un interesante artículo epidemiológico de Figueras et al.¹ sobre la efectividad de palivizumab (PVZ) en la prevención de la infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) en el llamado «prematuro tardío» (PTT), es decir, el recién nacido entre las 32 semanas más 1 día y las 35 semanas más 0 días de gestación. Se trata de un estudio multicéntrico español, bajo el epígrafe FLIP-2, realizado por el grupo IRIS, formado por un total de 39 hospitales de la red pública española. El objetivo primario de este estudio fue evaluar la efectividad del anticuerpo monoclonal PVZ frente al VRS cuando se administra a lactantes que nacieron entre las 32+1 y las 35+0 semanas de gestación, con menos de 6 meses de edad posconcepcional al inicio de la estación epidemiológica propia de la infección por el VRS, y que presentan factores de riesgo combinados que les hacen más susceptibles a padecer la enfermedad, pero sobre todo a tener una evolución más tórpida que aconseje el reingreso hospitalario e incluso, en algunas ocasiones, en la unidad de cuidados intensivos. En nuestro país la cifra de ingreso hospitalario por VRS que se maneja en este rango de edad gestacional es del 4,5%. Tras realizar un análisis de las distintas combinaciones posibles, los autores concluyen que en ciertas circunstancias, a saber, que el PTT tuviese una edad cronológica inferior a 10 semanas al inicio de la estación de VRS o que hubiesen nacido en las primeras 10 semanas de ésta y tuviesen un hermano mayor escolarizado, el número de PTT que habría que vacunar para evitar un ingreso (NNT) sería de 14. El coste-beneficio de esta intervención terapéutica estaría en relación directa con la cifra basal de ingresos en una determinada área geográfica, tal como concluyen los autores.

El estudio de Figueras et al. está fundamentado en una amplia base de datos procedentes del estudio FLIP-2² que, por tanto, hay que interpretar en su justa medida, ya que se trata de un análisis post hoc no diseñado específicamente para los objetivos del presente estudio, lo que conlleva inevitablemente una serie de problemas metodológicos que lastran en parte sus conclusiones. Algunos de los aspectos que el lector debe tener en cuenta son la falta de aleatorización y la ausencia de cálculo de la muestra para poder verificar una hipótesis, como destacan los propios autores al señalar las limitaciones del estudio. Sin embargo, en contraste hemos de señalar que el gran número de hospitales implicados, la relevancia asistencial de éstos y la gran experiencia en este campo de los investigadores principales, así como la importante casuística recogida, hacen que las conclusiones extraídas deban tenerse en cuenta a la hora de planificar nuestra intervención en este grupo de pacientes, que están en la línea de muy recientes publicaciones en este grupo de población³.

El gasto farmacéutico en nuestro país supone una cantidad próxima al 25% del gasto sanitario total; por tanto, es necesaria una racionalización de este gasto con el objeto de poder invertir esos recursos en políticas más provechosas de promoción de la salud⁴. El grupo de fármacos biotecnológicos a los que pertenece el PVZ van ocupando cada vez un lugar más importante en la farmacopea pediátrica y neonatal. Se trata de medicamentos elaborados con una sofisticada tecnología molecular dirigida a dianas muy específicas. Las grandes inversiones requeridas para su desarrollo en el laboratorio y el hecho de haber superado todas las barreras necesarias antes de poderlos comercializar los convierten en medicamentos extraordinariamente costosos. La utilización indiscriminada puede llevar a un secuestro enorme de recursos necesarios para otros apartados importantes en el ámbito de la atención sanitaria. Por ello, un deber de todo prescriptor es recabar la información más objetiva y aquilatar con precisión el ámbito exacto de su utilización. Diversas organizaciones nacionales, como la Asociación Española de Pediatría o la American Academy of Pediatrics (AAP) de Estados Unidos, tienen sus propios comités que analizan la información publicada en revistas revisadas por pares, y establecen guías o recomendaciones terapéuticas. En este sentido, los estudios realizados sobre la eficiencia del PVZ en la prevención de la infección por el VRS en el pretérmino tardío en nuestro país concluyeron que la eficiencia medida por el coste-efectividad incremental era adecuada cuando se asociaban al menos dos factores de riesgo². Sin embargo, varios autores han criticado la actitud «conservadora» de la AAP en sus recomendaciones de 1998⁴ respecto a las indicaciones del uso del PVZ en grandes prematuros, aduciendo que si la utilidad real demostrada de PVZ era sólo para un restringido grupo de pacientes, por qué las recomendaciones de la AAP eran tan laxas y dejaban campo libre para una prescripción excesiva a pesar de los datos farmacoeconómicos^5-7.

La AAP ha actualizado muy recientemente (diciembre de 2009) sus recomendaciones para el uso del PVZ en el prematuro tardío⁸. El comité de expertos reconoce inconsistencias en relación con los factores de riesgo que identifican a los niños de mayor riesgo de adquirir formas severas de infección por el VRS de las vías respiratorias bajas en las recomendaciones previas y, por tanto, se ha hecho un especial hincapié en identificarlas en la presente versión de las recomendaciones. Así, la AAP ha reducido significativamente los factores de riesgo para contraer una enfermedad grave en los prematuros tardíos y los ha simplificado a dos: a) asistencia a la guardería, y b) tener uno o más hermanos de menos de 5 años de edad que vivan en el mismo hogar. De este modo, la profilaxis sólo se administraría a prematuros tardíos que hubiesen nacido dentro de los 3 meses previos al comienzo de la estación de infección por el VRS o durante ésta, y que tuviesen uno de los factores de riesgo señalados, mientras que antes se pedían 2 o más. Asimismo, se ha modificado el número de dosis que debían administrarse, de forma que ahora se recomienda que reciban profilaxis sólo hasta cumplir los 90 días de edad o un máximo de 3 dosis (lo que concluya antes). Esto supone un cambio respecto a las recomendaciones anteriores, en las que se señalaban 5 meses de profilaxis. Finalmente, un detalle significativo también ha sido el cambio en el periodo considerado de prematuridad tardía, que antes era de 321 a 350, mientras que ahora se ha cambiado de 320 a 346⁷.

Por tanto, el artículo de Figueras et al.¹ llega en pleno debate sobre la actualización de las normas de profilaxis del VRS en el prematuro tardío. La definición de estos autores es aún la previa, y sus recomendaciones se basan en factores de riesgo identificados en nuestro país, pero no coinciden totalmente con las nuevas recomendaciones de la AAP⁸. Por consiguiente, sería prudente, antes de iniciar vacunaciones masivas de prematuros tardíos, realizar una reunión de expertos convocados por la Sociedad Española de Neonatología y que, a la luz de la nueva información disponible, tanto de nuestros investigadores nacionales como de otros países, consensuaran una guía de actuación, que los neonatólogos y pediatras esperamos no tarde en producirse.

Bibliografía

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8. American Academy of Pediatrics. Committee on Infectious Diseases. Policy Statement. Modified recommendations for the use of palivizumab for prevention of respiratory syncitial virus infections. Pediatrics. 2009 [epub ahead of print]. doi:10.1542/peds.2009-2345

La estimación precisa de los requerimientos de energía es muy importante cuando se programa un soporte nutricional; un adecuado aporte nutritivo contribuirá a un mejor manejo clínico. Además, los pacientes pediátricos necesitan tener un adecuado aporte de proteínas, que cubra los requerimientos necesarios para el crecimiento. La última meta del soporte nutricional en los lactantes y niños es lograr una retención nitrogenada y un balance de energía neutro.

El gasto energético basal (GEB) es el parámetro más representativo del metabolismo y el principal componente del gasto energético total diario. Cuando las técnicas de calorimetría no están disponibles, existen ecuaciones predictivas que pueden aplicarse para determinar su valor. Para estimar el gasto de energía diario, el GEB debe multiplicarse por el factor de nivel de actividad física, que incluye el gasto de energía debido a la actividad física, crecimiento y respuesta metabólica a los alimentos. En caso de enfermedad, existen posibles cambios en el GEB y el nivel de actividad física, así como una inusual pérdida de energía, que deben tenerse en cuenta cuando se trata de encontrar los requerimientos de energía. Entre las necesidades adicionales en el caso de pacientes malnutridos se incluye la energía necesaria para la recuperación nutricional.

En este trabajo se comentan distintos aspectos relacionados con los requerimientos de energía y proteínas estimados en la lactancia y la niñez.

El virus de la varicela zóster es el causante de dos síndromes diferentes: la varicela, como resultado de la infección primaria, y el herpes zóster (HZ), consecuencia de la reactivación del virus que permaneció latente en los ganglios sensitivos espinales.
Aunque el HZ se considera habitualmente una enfermedad rara y benigna durante la infancia, su incidencia aumenta en los niños inmunodeprimidos y en los que han padecido la varicela en el primer año de vida. Además, los niños con immunodeficiencia pueden presentar una afectación grave de los dermatomas infectados y HZ diseminado. Exponemos el caso clínico de una niña de 9 años de edad que presentó una erupción característica de HZ con lesiones intensas que afectaban a tres dermatomas contiguos y, además, una diseminación cutánea. Aunque la paciente no había padecido varicela, se registró en la familia la existencia de un ambiente epidemiológico de varicela durante el periodo neonatal.