Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2006; 64: 203-207

Repoblación inmune en niños con anomalía de DiGeorge

Immunological reconstitution in children with DiGeorge anomaly

Resumen

El síndrome de DiGeorge es un defecto heterogéneo relacionado con una embriogénesis anormal de la tercera y la cuarta bolsa faríngea. Los pacientes con esta anomalía suelen presentar alteraciones en el timo, que conducen, en muchos casos, a una deficiencia en la respuesta de las células T, así como a alteraciones cardiacas, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, dimorfismo facial y retraso psicomotor. En la mayoría de los casos, se ha identificado como responsable de esta anomalía la deleción 22q11.2, que comprende genes como el UFD1L, TBX1 y CRKL, que se muestran como firmes candidatos a estar asociados con esta enfermedad. Sin embargo, existe una gran variabilidad en las alteraciones que aparecen en los distintos individuos con esta alteración cromosómica. La gravedad de la inmunodeficiencia observada en estos pacientes varía entre una función de células T similar a la de los individuos sanos a una ausencia total de células T en circulación. En estos casos de anomalía de DiGeorge completa, se ha demostrado que distintos tratamientos como el trasplante de médula ósea, de tejido tímico e incluso la infusión de células mononucleares de sangre periférica pueden reconstituir de forma eficaz el sistema inmunitario ofreciendo una protección frente a las infecciones oportunistas que pueden sufrir estos individuos inmunodeficientes.

Abstract

DiGeorge syndrome is a heterogeneous condition associated with an abnormal embryogenesis of the third and fourth pharyngeal pouches, which usually affects the thymus, in many cases, leading to impaired T-cell response. It can also be associated with cardiac defects, hypocalcemia, hypoparathyr¬oidism, facial dysmorphism and psychomotor retardation. In most cases, it is attributed to a deletion of 22q11.2, which includes genes like UFD1L, TXB1 and CRKL, which are very probably associated with the disease. However, the anomalies produced by this chromosomal alteration vary widely from one individual to another. The severity of the immunodeficiency observed in these patients ranges from a T-cell function similar to that of normal individuals to a total absence of circulating T cells. In these cases of complete DiGeorge syndrome, different approaches such as bone marrow or thymic tissue transplantation, or even peripheral blood mononuclear cell infusion, have been shown to effectively reconstitute the immune system, providing protection against the opportunistic infections to which these immunodeficient patients may be subjected

Fecha de recepción: 03/06/05.  Fecha de aceptación: 01/03/06.
Correspondencia:
M.A. Muñoz-Fernández. Departamento de Inmunología. Hospital General Universitario «Gregorio Marañón». Doctor Esquerdo, 46. 28007 Madrid.
Correo electrónico: mmunoz@cbm.uam.es
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