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Viernes, 29 Mayo 2020 09:56

Disgenesia gonadal completa 46 XY: forma atípica con talla baja

Resumen
La disgenesia gonadal completa 46 XY (46, XY CGD) es un trastorno del desarrollo sexual. Se caracteriza por el cariotipo 46 XY, genitales externos femeninos normales, presencia de estructuras müllerianas y gónadas sin desarrollar. Es un síndrome infrecuente, cuyos pacientes tienen un fenotipo femenino normal y una talla normal o alta, por lo que se diagnostican por retraso puberal o amenorrea primaria. La mayoría de los pacientes con 46, XY CGD muestran un gen SRY normal. Asociado a la presencia de un cromosoma Y, existe un riesgo marcado de tumores gonadales, especialmente después de la pubertad. El gonadoblastoma es el tumor más frecuente y tiene un alto riesgo de malignización hacia disgerminoma.
Presentamos el caso de una niña que consulta a los 8 años de edad por talla baja. A la exploración la paciente presenta un fenotipo femenino normal, genitales externos femeninos, con estadio de Tanner I, peso de 21,6 kg (DE -1,43) y talla de 115,4 cm (DE -3,1). El laboratorio reveló test de estimulación con gonadotropina coriónica humana sin respuesta de testosterona y hormona antimülleriana <1 pmol/L. El cariotipo en sangre periférica es informado como 46 XY, con presencia del gen SRY. La resonancia magnética abdominal mostró la presencia de vagina, útero hipoplásico y ausencia de gónadas. Se realiza gonadectomía bilateral laparoscópica. El análisis anatomopatológico confirmó la presencia de gonadoblastoma puro bilateral de ovarios. Los hallazgos permiten confirmar el diagnóstico de 46, XY CGD. La novedad del caso radica en su baja frecuencia de aparición, la edad del diagnóstico y la presentación con una talla baja.

Publicado en Notas clínicas

Viernes, 29 Enero 2016 10:42

Un caso particular de hidrocele abdominoescrotal bilateral

Sr. Director:

El hidrocele abdominoescrotal (HAE), descrito en 1919 por Bickle, es una entidad poco común en pediatría, con una incidencia entre el 1,2%¹ y el 3,1%² de todos los hidroceles, y más infrecuente el HAE bilateral (Squire, 1988).

Se cree que el HAE se origina a partir de una obliteración alta del conducto peritoneovaginal, cerca del orificio inguinal profundo. En esta situación, el fluido que se acumula dentro de la túnica vaginal asciende por el conducto inguinal y, finalmente, crece hacia la cavidad abdominal, durante los siguientes meses de vida³.

Presentamos el caso de un lactante de 7 meses diagnosticado de hidrocele bilateral que acude a urgencias tras notar la madre una tumoración abdominal. En la exploración se palpan dos tumoraciones quísticas a ambos lados de la línea media, que se continúan por la región inguinal hacia el escroto; presenta genitales externos con hidroceles bilaterales a tensión (figura 1).

Figura 1. Se palpan dos tumoraciones de consistencia quística a ambos lados de la línea media, que se continúan por la región inguinal hacia el escroto; el paciente presenta genitales externos con hidroceles bilaterales a tensión

Se realizó una ecografía, en la que se observó una gran tumoración quística abdominal comunicante con ambas bolsas escrotales, con testes en el conducto inguinal de pequeño tamaño. Se realizó una resonancia magnética para definir la naturaleza de la lesión, en la que se halló un hidrocele abdominoescrotal bilateral gigante (figura 2).

Figura 2. Resonancia magnética: hidrocele abdominoescrotal bilateral gigante, de 15 x 6,4 cm el derecho y de 18 x 8,8 cm el izquierdo, sin otros hallazgos patológicos

Se decidió la intervención quirúrgica mediante abordaje inguinal, previa aspiración del contenido líquido para facilitar la disección. Después se realizó una disección roma, separando los componentes abdominal y escrotal, procediendo a una amplia resección de la túnica vaginal y dejando sólo el sector vaginal adherido a los elementos del cordón. Se procuró realizar una buena hemostasia, puesto que esta disección es propensa al sangrado. El testículo se observó dismórfico y fusiforme debido a la presión ejercida por el hidrocele (figura 3).

Figura 3. Disección roma, separando los componentes abdominal y escrotal del saco

El paciente desarrolló una inflamación escrotal transitoria los primeros meses. Durante el seguimiento de 6 meses no hubo evidencia clínica de hidrocele recurrente o atrofia testicular.

En general, aunque el procedimiento quirúrgico no suele ser sencillo, se recomienda la cirugía precoz para evitar cualquier trastorno gonadal, debido al efecto directo de la presión sobre el parénquima o el flujo sanguíneo testicular⁴.

Bibliografía

1. Avolio L, Chiari G, Caputo MA, Bragheri R. Abdominoscrotal hydrocele in childhood: is it really a rare entity? Urology. 2000; 56: 1.047e9.

2. Kajbafzadeh AM, Talab SS, Elmi A, Mahboubi AH, Pourmalek P, Esfahani SA, et al. Modified scrotal approach for correction of abdominoscrotal hydrocele in children: clinical presentation and description of technique. Urology. 2010; 76(1): 87-91.

3. Soeken T, Hodgman E, Megison S. Abdominoscrotal hydrocele presenting as abdominal pain and mass after trans-scrotal hydrocelectomy. J Pediatr. 2015; 166(6): 1.546.

4. Belman AB. Abdominoscrotal hydrocele in infancy: a review and presentation of the scrotal approach for correction. J Urol. 2001; 165: 225-227.

Publicado en Cartas al Director

Lunes, 23 Abril 2007 15:37

Acné infantil

El acné infantil es una patología poco frecuente, que aparece generalmente durante el primer año de vida. Su etiopatogenia está relacionada con una mayor producción de andrógenos por parte de la glándula adrenal, todavía inmadura, y en varones interviene además la producción de testosterona testicular, lo que hace que éstos sean más vulnerables a padecerlo. En casos persistentes es importante descartar los cuadros de hiper¬androgenemia, como la hiperplasia adrenal congénita, la adrenarquia precoz o los tumores gonadales o adrenales. El tratamiento es similar al empleado en adultos, evitando las tetraciclinas por riesgo de decoloración permanente de los dientes. En casos graves puede emplearse, con buenos resultados, la isotretinoína oral.

Publicado en Dermatología pediátrica