Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2006; 64: 286-289

Tirosinemia tipo I: dos formas atípicas de presentación clínica

Tyrosinemia type I: two atypical forms of clinical presentation

Resumen

Se exponen dos casos de tirosinemia tipo I con presentación atípica. El primero se inicia con crisis convulsivas secundarias a hipoglucemias graves. En el estudio metabólico para el diagnóstico de las hipoglucemias se detecta un perfil típico de tirosinemia tipo I en sangre y orina. El segundo caso fue un hallazgo casual en el contexto de un ingreso por bronquitis. Ambos casos siguen tratamiento con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1-3-ciclohexanediona (NTBC) en combinación con dieta con bajo contenido en proteínas naturales suplementada con fórmula especial sin tirosina ni fenilalanina. En la actua¬lidad no presentan alteraciones clínico-analíticas ni compli¬caciones.

Abstract

The authors describe two cases of tyrosinemia type I with atypical clinical presentation. The first patient presented with refractory seizures secondary to hypoglycemic episodes. The metabolic study for the differential diagnosis of hypoglycemia, revealed a pattern suggestive of tyrosinemia type I. In the second patient, the presence of tyrosinemia was detected during a hospital stay owing to bronchitis. In both cases, treatment with 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC) combined with a low protein diet supplemented with a tyrosine- and phenylalanine-free formula was prescribed. There have been no complications during the follow-up period in either case and, at the present time, the clinical and analytical findings are normal.

Fecha de recepción: 19/12/2005.  Fecha de aceptación: 08/02/2006.
Correspondencia:
L. Gómez López. Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitari «Sant Joan de Déu». Esplugues de Llobregat (Barcelona).
Correo electrónico:lgomez@hsjdbcn.org

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