Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2008; 66(9): 455-458

Tirosinemia tipo I: experiencia en el Hospital Infantil «La Fe»

Tyrosinemia type I: experience in the Children’s Hospital La Fe

Resumen

La tirosinemia tipo I es una enfermedad hereditaria infrecuente causada por un fallo enzimático en la vía metabólica de la tirosina. La detección de succinilacetato en orina como metabolito tóxico es un hallazgo patognomónico. También son habituales unas cifras elevadas de alfafetoproteína. Existe un tratamiento eficaz, la 2-(2 nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanodiona (NTBC), cuyo mecanismo de acción consiste en la inhibición de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa.

Hemos revisado un total de seis casos de tirosinemia tipo I controlados en el Hospital Infantil «La Fe». Uno de ellos se detectó mediante test de cribado neonatal, cinco pacientes debutaron en forma de fallo hepático agudo y tres de ellos presentaron disfunción tubular proximal, concordando la clínica de nuestra serie con la descrita en la bibliografía. Se constata una excelente respuesta a la NTBC, mejorando en unos pocos días la función hepática sin prácticamente efectos tó¬xicos.

Abstract

Tyrosinemia type I is a rare hereditary disease caused by an enzymatic defect in the metabolic pathway of the tyrosine. The detection of succinylacetone in the urine as toxic metabolite is a pathognomonic sign. High levels of alpha-fetoprotein are also frequent. There is an efficient treatment, the 2-(2 nitro-4- trifluoro-methylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC), whose action mechanism consists on the inhibition of the enzyme 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase.

We have revised a total of six cases of tyrosinemia type I controlled in the Children's Hospital La Fe. One of our cases was detected through a neonatal screening test, five presented as acute hepatic failure and three of them showed proximal tubular dysfunction, with the clinical manifestations of our series coinciding with those described in literature. An excellent response to the NTBC is seen, improving the hepatic function in just a few days with hardly any toxic effects.

Fecha de recepción: 15/12/07.  Fecha de aceptación: 04/02/08.
Correspondencia:
E. Solera Navarro. Reino de Valencia, 36. Puerta 12. 46005 Valencia.
Correo electrónico: solera_eva@gva.es

Publicidad

Banner_GSK
Sección patrocinada
 Descarga los suplementos de la revista
Banner_Pallapupas_10_festa_nassos

La información de esta página web está dirigida exclusivamente al profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos, por lo que se requiere una formación especializada para su correcta interpretación.