Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

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Published in Notas clínicas

Síndrome de Phelan-McDermid: un caso clínico con una deleción de 1,7 Mb en 22q13.3

Phelan-McDermid syndrome: a case with a 1.7 Mb deletion in 22q13.3

A. Lafuente-Sanchis1, G. Pi2, M. Ortiz1, Á. Zúñiga1
1Servicio de Biología Molecular. 2Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de La Ribera. Alzira (Comunidad Valenciana)
Published in Notas clínicas

Reordenamientos subteloméricos complejos en un síndrome de Wolf-Hirschhorn familiar

Complex subteloremic rearrangements in familial Wolf-Hirschhorn syndrome

R. Carceller Beltran, M. Bassecourt Serra, I. Carceller Beltran, A. Marco Tello, V. Rebage Moisés
Unidad Neonatal. Sección de Genética. Hospital Universitario «Miguel Servet». Zaragoza
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