Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2008; 66(6): 292-296

Miopatía nemalínica: forma infrecuente de hipotonía neonatal

Nemaline myopathy: an uncommon form of neonatal hypotonia

Resumen

La hipotonía neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologías y de exploraciones complementarias necesarias para llegar a su diagnóstico. Clínicamente, se pueden agrupar en hipotonías paralíticas y no paralíticas; entre estas últimas encontramos el grupo de las miopatías congénitas, al que pertenece la miopatía nemalínica (MN).

La MN es una enfermedad congénita no progresiva de la musculatura esquelética caracterizada por la presencia de bastoncillos o cuerpos nemalínicos en las fibras musculares. Presentamos el caso clínico de un recién nacido prematuro con sospecha de enfermedad neuromuscular, en el que se iniciaron estudios para un diagnóstico etiológico, que fueron normales. La biopsia muscular mostró los cuerpos nemalínicos característicos de la MN. La evolución clínica no fue satisfactoria; se realizó una traqueotomía a los 3 meses de vida y en la actualidad, a los 11 meses de vida, precisa ventilación domiciliaria con presión positiva continua en la vía respiratoria. El diagnóstico de MN requiere un alto índice de sospecha y la biopsia muscular como confirmación. En la actualidad no puede ofrecerse consejo genético en los casos esporádicos.

Abstract

Neonatal hypotonia constitutes a diagnostic challenge due to the wide variety of etiologies and the broad array of supplementary tests necessary to arrive at the correct diagnosis. Clinically, we can differentiate between paralyzing and nonparalyzing hypotonia. Congenital myopathies, including nemaline myopathy, belong to the latter group.

Nemaline myopathy is a nonprogressive congenital disorder of skeletal muscle, characterized by the presence of rod-like structures, or nemaline bodies, in muscle fibers. We report the case of a premature infant who was assessed on the suspicion of neuromuscular disease. The results of the initial diagnostic studies were normal, but muscle biopsy eventually revealed the rod-like structures characteristic of nemaline myopathy. The clinical course was unsatisfactory and, after undergoing tracheotomy at the age of three months, at the time of writing, he was ten months old and required home continuous positive airway pressure (CPAP) ventilation. The diagnosis of nemaline myopathy requires a high index of suspicion and the performance of a muscle biopsy. At the present time, genetic counseling cannot be provided in sporadic cases.

Fecha de recepción: 04/02/08.  Fecha de aceptación: 13/02/08.
Correspondencia:
A. Sánchez Andrés. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario «La Fe». Avda. de Campanar, 11. 46009 Valencia.
Correo electrónico: tonisanchan@hotmail.com

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