Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

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Acta Pediatr Esp. 2007; 65(10): 524-526

Síndrome de aracnodactilia con dolicostenomelia y contracturas (síndrome de Beals)

Congenital contractural arachnodactyly and dolichostenomelia (Beals syndrome)

Resumen

El síndrome de Beals es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Tiene un carácter autosómico dominante. Fenotípicamente, es parecido al síndrome de Marfan, pero menos grave. Se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoscoliosis, contracturas múltiples congénitas, alteraciones de los pabellones auriculares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla y cardiopatía. El gen responsable de este síndrome (5q-23-31) codifica una proteína, la fibrilina 2, componente de las microfibrillas de elastina. La evolución de las contracturas es hacia la mejoría, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Describimos un nuevo caso y revisamos la bibliografía médica.

Abstract

Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome) is a rare autosomal dominant disorder caused by mutation in fibrillin 2 (FBN2) gene that is phenotypically similar to, but less severe than, Marfan syndrome. It is characterized by arachnodactyly, dolichostenomelia, scoliosis, multiple joint contractures, hypoplasia of calf muscles, crumpled ears and congenital heart disease. With time, there is spontaneous improvement in joint contractures, but kyphoscoliosis tends to be progressive. We describe the case of a child with Beals syndrome and review the literature.

Fecha de recepción: 12/06/07.  Fecha de aceptación: 18/06/07.
Correspondencia:
J.M. Lloreda-García. Paseo de Siena, 14 B. Polígono Santa Ana. 30319 Cartagena (Murcia).
Correo electrónico: jmlloreda@yahoo.es

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