Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

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Presentadas las nuevas Guías Europeas para el manejo de la Fenilcetonuria en la Iª Aula PKU

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Presentadas las nuevas Guías Europeas para el manejo de la Fenilcetonuria en la Iª Aula PKU - 4.0 out of 5 based on 2 votes
El manejo de la fenilcetonuria según el desarrollo del paciente –de la infancia a la edad adulta– es clave para garantizar la calidad de vida
 
 
  • Saber actuar en el tránsito de la infancia a la vida adulta, la prevención durante el embarazo, el seguimiento de la dieta y la creación de unidades multidisciplinares son algunas de las claves que se deben afrontar desde la práctica clínica.
  • El 35% de los pacientes con fenilcetonuria responden al tratamiento con sapropterina (Kuvan®), lo que permite que en muchos casos se puedan evitar las restricciones de la dieta. 
  • Esta Iª Aula PKU, organizada por el Dr. Jaume Campistol en colaboración con BioMarin, se plantea como una formación fundamental para los especialistas vinculados a la enfermedad.
 
Barcelona, 12 junio 2017.- La presentación de las nuevas Guías Europeas para el manejo de la Fenilcetonuria (PKU), en la Iª Aula PKU ha servido para poner al día el consenso alcanzado a nivel internacional para conseguir que esta enfermedad minoritaria tenga una mejor detección y un manejo uniforme más global y multidisciplinar. Todo ello enfocado a «dar el mejor apoyo al paciente y conseguir que lleve una vida lo más normalizada posible con una plena adaptación a la sociedad» indica el coordinador y moderador de esta sesión, el Dr. Jaume Campistol, jefe de Neuropediatría del Hospital San Joan de Déu de Barcelona.
 
A lo largo del encuentro, organizado por el Dr. Campistol con el apoyo de BioMarin, los especialistas han hecho especial hincapié en varios aspectos clave del abordaje terapéutico de esta patología, como son la prevención y seguimiento en el embarazo, el refuerzo en el manejo de la enfermedad desde el nacimiento del niño, un seguimiento del paciente adaptado a su transición entre la fase pediátrica y la adulta.
 
En palabras del Dr. Campistol: «Las guías abordan la PKU como una enfermedad para toda la vida. En ellas se atienden las necesidades del paciente desde el  nacimiento hasta la edad adulta y esto implica una adaptación de los especialistas a la transición de cada caso individualizado, a lo largo de todas sus etapas vitales. La mayoría de los centros no están adaptados para atender a pacientes adultos y hay quien con 55 años, sigue siendo tratado por el pediatra». Como primer paso, en Cataluña se ha creado una Unidad de Enfermedades Metabólicas para Adultos en el Hospital Clínic, donde son referidos todos los pacientes mayores de 18 años. «En la actualidad hemos remitido ya a 116 pacientes adultos con enfermedades metabólicas (la mayoría PKU), por lo que animamos al resto de comunidades a que adopten este sistema de actuación», puntualiza el doctor.
 
En la revisión y actualización de las nuevas Guías Europeas para el manejo de la fenilcetonuria ha participado un total de 15 expertos de toda Europa, entre los que se encuentra, junto al Dr. Campistol, la Dra. Amaya Bélanger-Quintana, del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
 
El seguimiento durante el embarazo de los niveles plasmáticos de fenilalanina es uno de los puntos clave  para la prevención. Como indica el Dr. Campistol: «Si la fenilalanina plasmática en la mujer embarazada se eleva o se mantiene por encima 360 micromoles por litro, puede ocasionar daño al feto (corazón y sistema nervioso central especialmente). Hay que vigilar pues que los niveles de Fenilalanina estén por debajo de 360 micromoles por para evitar la toxicidad al feto. La dieta en estos momentos es fundamental». 
 
El avance en el manejo de la enfermedad implica que, una vez detectada, se realice un seguimiento global y coordinado del paciente tanto desde el ámbito metabólico –controlando los niveles de fenilalanina– como desde la dieta –aspecto nutricional– y por supuesto de su rendimiento escolar o de su calidad de vida. 
 
Un aspecto esperanzador es el que aporta el tratamiento con dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan®) en pacientes pediátricos y adultos con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa y con respuesta a la administración de Kuvan®. Esta terapia ha demostrado su eficacia en el 35-40% de los pacientes, y ha permitido reducir  las pautas estrictas de la dieta habitual.
 
A partir de esta presentación, el objetivo será lograr la máxima difusión de estas Guías Europeas y sus conclusiones para ayudar a los profesionales sanitarios a un mejor entendimiento y derivación al especialista.
 
 
La feniceltonuria, una de las enfermedades metabólicas más frecuentes
La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que se manifiesta ya al nacimiento y persiste durante la vida adulta. Si no se diagnóstica y se trata a tiempo, puede producir daños cognitivos importantes.
 
La PKU es considerada una enfermedad minoritaria. Afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos, si bien, dentro de estos parámetros, es una de las enfermedades metabólicas más frecuentes. La prueba del talón a la que se someten los recién nacidos es el método de detección precoz para este tipo de patologías metabólicas congénitas. 
 
 
Visto 21495 veces Modificado por última vez en Lunes, 12 Junio 2017 13:22

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