En las unidades neonatales ingresan niños vulnerables sometidos a procedimientos y tratamientos farmacológicos no exentos de riesgos, con consecuencias en ocasiones perjudiciales para el paciente. Presentamos el caso clínico de un recién nacido de extremo bajo peso, que presentó una colestasis precoz y desarrolló un coma fulminante a los 17 días de vida por sobredosificación de fenobarbital que requirió la realización de técnicas de depuración extrarrenal (exanguinotransfusión de doble volemia) para su resolución. De la etiología, el diagnóstico y el manejo de este cuadro se extrajeron importantes lecciones para la práctica clínica futura.

Introducción: La colelitiasis infantil, con una prevalencia entre el 0,13 y el 1,9%, cuenta con unas características propias que la diferencian de la enfermedad litiásica del adulto.
Objetivos: Analizar los aspectos epidemiológicos, las formas de presentación clínica, los factores de riesgo asociados, las complicaciones y la terapéutica empleada en los casos de litiasis biliar infantil diagnosticados en nuestra área hospitalaria, así como revisar la casuística disponible.
Método: Estudio retrospectivo de los casos de litiasis biliar diagnosticados entre los años 1994 y 2011 en el Hospital de Jerez de la Frontera (Cádiz). Los datos se han separado en ≤24 o >24 meses para su análisis.
Resultados: Sumamos un total de 51 nuevos casos de litiasis biliar (29 varones y 22 mujeres). Un 39,2% de los casos fueron idiopáticos. Las infecciones con/sin uso de antibioterapia fueron el factor de riesgo asociado más frecuente (35,2%), seguido de la familiaridad, la enfermedad hemolítica, la obesidad o la dislipemia (en un 5,8% cada uno de ellos). El 64,7% de los pacientes presentó sintomatología, el 13,7% con formas complicadas, entre las cuales la coledocolitiasis con colestasis fue la más frecuente.
Conclusiones: En más de la mitad de los casos encontramos algún factor de riesgo litogénico asociado, que, junto con la edad y la presencia de síntomas y/o complicaciones, determinan la actitud terapéutica en la mayoría de los casos.

Introducción: El pronóstico de la hepatitis autoinmune (HAI) está condicionado por la precocidad diagnóstica y terapéutica. No obstante, se desconocen los marcadores diagnósticos específicos. El grupo internacional para la HAI creó un score diagnóstico, pero no existe certeza sobre su validez en pediatría.
Objetivo: Análisis de la capacidad diagnóstica del score entre los 0 y los 23 años.
Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo (desde febrero de 1994 hasta diciembre de 2010) de pacientes de 0-23 años diagnosticados de HAI conforme a criterios clínicos, analíticos, serológicos y anatomopatológicos. Se aplica el score pre/postratamiento.
Resultados: Se incluyen 10 pacientes. El score pretratamiento diagnostica HAI «definitiva» en 3 pacientes, «probable» en 5 y «exclusión» en 2. La sustitución del marcador de colestasis «fosfatasa alcalina» (FA) por la gamma-glutamiltransferasa (GGT) modifica la clasificación de 2 pacientes en sentido «probable» a «definitiva» y «exclusión» a «probable». La eliminación del indicador «alcohol» no induce cambios. El score postratamiento diagnostica HAI «definitiva» en 6 pacientes y «probable» en 4, sin que induzca cambios la eliminación del indicador «alcohol» y sí la sustitución de FA por GGT (1 paciente con variación de «probable» a «definitiva»).
Conclusiones: Todos los pacientes respondieron a los inmunosupresores de forma sostenida, sin colestasis de novo, lo que apoya el diagnóstico de HAI independientemente del score. El score debe ser interpretado con precaución, dada su capacidad de orientación en el inicio, pero no de exclusión diagnóstica, y su valor postratamiento es superior. Consideramos adecuada la sustitución del indicador «FA» por «GGT».

El síndrome de dificultad respiratoria en niños cuyas madres presentan colestasis intrahepática, también llamado neumonía por ácidos biliares, fue descrito por primera vez en 2004. Los ácidos biliares maternos producen una neumonitis química e inactivan el surfactante endógeno. Ante la presencia de dificultad respiratoria en estos recién nacidos, a pesar de ser a término o prematuros moderados con maduración pulmonar confirmada, debemos recordar que se benefician de la administración precoz de surfactante.

La asociación entre síndrome de Down y anomalías hematológicas es bien conocida. En el periodo neonatal son frecuentes las alteraciones inespecíficas (neutrofilia, trombocitopenia y policitemia), pero la entidad más importante clínicamente es el síndrome mieloproliferativo transitorio (SMPT), casi exclusivo de recién nacidos con fenotipo Down. Se presentan dos casos de recién nacidos con este fenotipo con hiperleucocitosis, en uno de ellos asociada además a colestasis y lisis tumoral.

Con el objetivo de conocer la evolución de los pacientes con colestasis neonatal respecto a las diferentes etiologías, se realizó un estudio descriptivo de 91 pacientes diagnosticados de colestasis neonatal en el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario «Reina Sofía» entre los años 2002 y 2007. Los datos se extrajeron de las historias clínicas de los pacientes. En 2007 los niños fueron citados para una entrevista, en la que se realizaron una anamnesis, un examen físico y estudios analíticos. Los datos se registraron en fichas codificadas, que se analizaron con el programa SSPS. Se analizaron y describieron las etiologías encontradas, así como la evolución clínica de los pacientes. La evolución fue similar a la descrita en otras series, excepto en el caso de los niños trasplantados, que tuvieron una peor evolución, y en los casos de hepatitis neonatal, en que todos, excepto uno, presentaron una buena evolución, probablemente porque varios correspondían a hepatitis neonatales transitorias.

Las lesiones polipoideas de la vesícula biliar (LPVB) son poco frecuentes en la edad pediátrica. Pueden ser primarias o secundarias, malignas o benignas. Pueden cursar de modo asintomático, o acompañarse de cólico biliar, dolor abdominal inespecífico, náuseas, vómitos, sensación de plenitud, colestasis y/o pancreatitis. Se diagnostican mediante una ecografía abdominal. En la mayoría de los centros se considera la cirugía si la lesión es mayor de 10 mm, si se asocia a litiasis biliar, si el pólipo es sésil, si hay un aumento rápido de tamaño o si produce clínica. Presentamos el primer caso de LPVB múltiples en un paciente pediátrico, así como una revisión de los cambios producidos en el manejo de esta entidad en los últimos 5 años.

Introducción: Aunque la evidencia bioquímica de afectación hepática es frecuente en el niño con mononucleosis infecciosa por el virus de Epstein-Barr (VEB), la ictericia es un signo poco frecuente en la infección primaria por el VEB en los niños.

Casos clínicos: Se presentan dos casos de niños con mononucleosis infecciosa y colestasis. En la exploración presentaban ictericia, hiperemia faringoamigdalar, adenopatías cervicales y hepatomegalia; los datos de laboratorio pusieron de manifiesto la elevación de bilirrubina, aminotransferasas (ALT y AST) y gamma-glutamiltranspeptidasa (GGT), y la serología fue positiva para el VEB.

Métodos: Se ha realizado una investigación sistemática en las bases de datos Medline, Embase, Índice Médico Español, African Index Medicus, DARE, PEDBASE, SUMSearch y TRIP database. Las palabras clave utilizadas fueron «child», «cholestasis», «cholestasis hepatitis», «Epstein-Barr virus» e «infectious mononucleosis».

Resultados: Se identificaron cuatro artículos y la evidencia bioquímica de hepatitis colestásica estuvo presente en 7 niños y en nuestros 2 pacientes, y las alteraciones analíticas se normalizaron entre 2 semanas y 2 meses. La ecografía del hígado y las vías biliares fue normal.

Conclusiones: La elevación de la GGT en la mononucleosis infecciosa sugiere una afectación del colangiocito autolimitada e inducida por el VEB. En el diagnóstico diferencial de la ictericia causada por agentes infecciosos no se puede obviar la posible infección causada por el VEB.