Resumen
La hipertransaminasemia en la edad pediátrica es un hallazgo relativamente frecuente en niños asintomáticos; suele ser un indicador sensible de daño hepático, aunque poco específico.
Se considera crónica cuando persiste más de 6 meses. En esos casos puede ser el primer indicador de enfermedades que requieren tratamiento precoz para mejorar el pronóstico.
Presentamos el caso de una niña preadolescente que presenta hipertransaminasemia crónica en el contexto de un estudio inicial de dolor abdominal inespecífico, cuyo diagnóstico final fue enfermedad de Wilson.

Objetivo: Estudiar la aplicación de los nuevos criterios diagnósticos de enfermedad celiaca en Castilla-La Mancha, así como las características de los pacientes.
Material y métodos: Estudio descriptivo transversal, con recogida prospectiva de datos en 7 hospitales de pacientes diagnosticados entre el 1 de julio de 2011 y el 31 de diciembre de 2012. Se analizó la frecuencia con la que se reúnen requisitos para el diagnóstico sin biopsia intestinal mediante la aplicación de los nuevos criterios y el seguimiento de los mismos.
Resultados: Se incluyeron 158 pacientes (un 63,3% mujeres) con una media de edad de 5,5 años. La presencia de síntomas compatibles fue detectada en el 54,4% de los pacientes. El hallazgo analítico más frecuente fue la ferropenia (29,7%), y se encontró anemia en el 8,9% e hipertransaminasemia en el 5,7%. El 79,1% presentaba en el momento del diagnóstico títulos de anticuerpos antitransglutaminasa más de 10 veces superiores al valor de corte de normalidad, con positividad comprobada de anticuerpos antiendomisio en el 49,6% de ellos. El 39,2% de los pacientes cumplían requisitos para ser diagnosticados mediante la aplicación de los nuevos criterios. Se realizó biopsia intestinal en el 32,2% por diferentes motivos, y todos estos casos presentaban una lesión de grado 3 según la clasificación de Marsh.
Conclusiones: La introducción de los nuevos criterios diagnósticos para la enfermedad celiaca podría suponer en nuestro medio una reducción del 40% de los procedimientos endoscópicos en estos pacientes. La variabilidad interprovincial en el acceso a determinadas técnicas no permite su aplicación de manera homogénea en nuestra comunidad, y actualmente se tiene que recurrir al estudio histológico en muchos casos.

Presentamos el caso de una niña diagnosticada de insuficiencia hipofisaria múltiple o panhipopituitarismo, cuyo cuadro clínico inicial (dolor abdominal con elevación de las transaminasas) no es muy habitual. En numerosas ocasiones, los tumores del área hipotálamo-hipofisaria se presentan sin ninguna sintomatología neurológica, y los síntomas clave para establecer su diagnóstico son un exceso o un déficit de hormonas hipofisarias. En este caso, lo que nos condujo al diagnóstico de una neoplasia hipotalámica-hipofisiaria fue el hallazgo de un eje tiroideo alterado en el contexto de un estudio realizado por hipertransaminasemia.

La agenesia de vesícula biliar es una entidad poco frecuente, y su presentación con algún síntoma asociado es más infrecuente aún. La mayoría de casos se detectan de forma accidental en el curso de una exploración quirúrgica ante un cuadro sugestivo de litiasis biliar. Se presenta el caso de una niña de 4 años de edad con elevaciones transitorias y recurrentes de enzimas hepáticas, en quien sólo se encontró, tras un estudio exhaustivo, una agenesia de vesícula biliar como posible causa de esta alteración. Es un cuadro que hay que tener en cuenta para evitar procedimientos invasivos en estos pacientes.