Resumen
Presentamos el caso de un paciente con disfagia congénita, cuyas características se corresponden con las de la disfunción faríngea congénita aislada: episodios de atragantamiento y/o aspiración con regurgitación nasal durante las tomas, facies hipomímica con ligeros rasgos dismórficos y moderado retraso psicomotor, sin apenas reseñable hipotonía. En él fueron excluidas las causas anatómicas o neurológicas de disfagia. Su evolución fue algo tórpida, con procesos respiratorios repetidos, y se apreció una clara mejoría a partir del año de edad. Su hermano presentó síntomas similares más leves, lo que apoyaría el posible carácter hereditario de esta enfermedad.
Abstract
We report the case of a patient with congenital dysphagia in which the clinical features were similar to those associated with congenital isolated pharyngeal dysfunction: episodes of airway obstruction and aspiration events with nasal regurgitation during oral feeding, hypomimic face with mildly dysmorphic features and slightly retarded psychomotor development; hypotonia was nearly undetectable. There was no evidence of anatomical or neurological causes. The patient suffered repeated episodes of respiratory distress, with clear improvement of all his symptoms after his first birthday. His brother developed similar, although milder, symptoms, a circumstance that indicates the hereditary nature of this condition.