Resumen
La hipotonía neonatal constituye un reto diagnóstico, debido a la gran variedad de etiologías y de exploraciones complementarias necesarias para llegar a su diagnóstico. Clínicamente, se pueden agrupar en hipotonías paralíticas y no paralíticas; entre estas últimas encontramos el grupo de las miopatías congénitas, al que pertenece la miopatía nemalínica (MN).
La MN es una enfermedad congénita no progresiva de la musculatura esquelética caracterizada por la presencia de bastoncillos o cuerpos nemalínicos en las fibras musculares. Presentamos el caso clínico de un recién nacido prematuro con sospecha de enfermedad neuromuscular, en el que se iniciaron estudios para un diagnóstico etiológico, que fueron normales. La biopsia muscular mostró los cuerpos nemalínicos característicos de la MN. La evolución clínica no fue satisfactoria; se realizó una traqueotomía a los 3 meses de vida y en la actualidad, a los 11 meses de vida, precisa ventilación domiciliaria con presión positiva continua en la vía respiratoria. El diagnóstico de MN requiere un alto índice de sospecha y la biopsia muscular como confirmación. En la actualidad no puede ofrecerse consejo genético en los casos esporádicos.
Nota_Clinica_Miopatia.pdf
