Resumen
Se comunica el caso de un niño con el síndrome de Saethre-Chotzen (acrocefalosindactilia de tipo III), una de las craneosinostosis más frecuentes, y se describe la mutación causal en el gen TWIST.
Acta Pediatr Esp.2009; 67(8): 393-395
Varón de 3 años de edad con rasgos dismórficos y craneosinostosis: síndrome de Saethre-Chotzen
A three year old boy with dysmorphic and craniosynostosis traits: Saethre-Chotzen syndrome
L. Ortiz Ortiz, L. Galán Bertrand, C. Torres Chazarra, V. Esteban Cantó, F. Aleixandre Blanquer, J. Jover Cerdá
Servicio de Pediatría. Hospital General de Área «Virgen de la Salud». Elda (Alicante)
Servicio de Pediatría. Hospital General de Área «Virgen de la Salud». Elda (Alicante)
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Volumen 67 número 8 septiembre 2009
, craneosinostosis
, acrocefalosindactilia
, proteína TWIST
Abstract
It is informed of a child with the Saethre-Chotzen syndrome (acrocephalosyndactylia of type III), one of the most frequent craniosynostosis, and it is described as a causal mutation in the TWIST gene.
Fecha de recepción: 21/08/08.
Fecha de aceptación: 08/09/08.
Correspondencia:
F. Aleixandre Blanquer. Camino Colonia Romana 12, 9.º A. 03016 Alicante.
Correo electrónico: faleixandre@gmail.com
Correo electrónico: faleixandre@gmail.com
Nota_Clinica_Varon.pdf
