Resumen
La eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa es una entidad poco frecuente, con herencia autosómica dominante, pero un 50% se presenta por mutaciones de novo; se caracteriza en su fase inicial por eritrodermia y aparición espontánea de ampollas. Posteriormente las ampollas disminuyen en frecuencia y aparece una descamación que compromete toda la superficie corporal. No suele haber afectación palmoplantar ni de las mucosas. Su tratamiento de primera línea son los retinoides sistémicos junto a los cuidados de la piel.

La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la transmisión neuromuscular, causada por la producción de anticuerpos que destruyen o alteran la función de los receptores de acetilcolina en la membrana postsináptica. Se caracteriza por una rápida fatigabilidad y debilidad fluctuante de los músculos estriados. El trastorno se ha asociado a la presencia de otras enfermedades autoinmunes, y más raramente al timoma. La ptosis palpebral es el síntoma más frecuente, y la miastenia gravis ocular (MGO) la forma clínica de presentación habitual en la infancia. La detección de anticuerpos contra los receptores de acetilcolina (anti-ACh) asegura el diagnóstico; en casos seronegativos, suele ser necesario realizar el test del edrofonio o estudios electrofisiológicos. La remisión espontánea en los casos de MGO es frecuente, aunque hay pacientes que desarrollan miastenia gravis generalizada durante su evolución. La piridostigmina es el tratamiento de elección en la MGO; el uso de corticoides u otros inmunosupresores se utilizarán en caso de falta de control, empeoramiento de los síntomas o generalización. La timectomía no suele ser necesaria. La ambliopía debe descartarse y su tratamiento precoz mejora el pronóstico visual. Presentamos un caso de ptosis palpebral secundario a MGO.

Este artículo tiene por objetivo principal describir cómo el juego puede ejercer una influencia importante en la mejora del aprendizaje infantil. En este sentido, el juego no sólo se considera un acto espontáneo entre niños y niñas, sino también una actividad dirigida, que puede utilizarse como recurso en todas las etapas educativas e, indiscutiblemente, en los diferentes entornos en que se desenvuelve la población infantil: la familia, el barrio, los espacios de ocio, deportivos, etc. En la elaboración de este artículo se ha seguido un método de revisión bibliográfica, cuyos resultados muestran los efectos que puede tener el juego sobre los niños, en todas sus variantes; asimismo, se presentan algunas sugerencias para su gestión y control. Se pretende dar continuidad a esta revisión bibliográfica con un próximo artículo, en el que se intentará realizar un estudio de campo sobre el impacto de los juegos digitales en niños de diferentes franjas de edad.

La acropustulosis infantil es una entidad poco frecuente en Pediatría. Aparece habitualmente en niños menores de 2 años y se ca-racteriza por brotes de pápulas eritematosas muy pruriginosas que se convierten en vesículas o pústulas, fundamentalmente en zo-nas acrales (dorso de las manos y los pies). Habitualmente se resuelven de manera espontánea y requieren únicamente tratamiento sintomático. Presentamos el caso de un paciente varón de 6 meses diagnosticado de acropustulosis infantil con resolución espontá-nea.

La neurofibromatosis tipo 1 es la enfermedad neurocutánea más frecuente. Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante que produce alteraciones principalmente en la piel y en el sistema nervioso, pero también en otros órganos. La afec-tación pulmonar en pacientes con neurofibromatosis se ha descrito como una complicación rara que aparece principalmente en adultos. Presentamos el caso de un adolescente no fumador con neurofibromatosis tipo 1 y manifestaciones pulmonares asocia-das.

El lupus eritematoso neonatal es una dermatosis mediada por anticuerpos que se adquiere por vía transplacentaria. Puede afec-tar a la piel o al corazón, y en el 10% de los casos afecta a ambos órganos. Las lesiones cutáneas remiten espontáneamente, mien-tras que las cardiacas persisten y pueden llegar a ser mortales (10% de los casos). El eritema periocular en «ojos de mapache» es una forma de presentación característica cuando existe afectación cutánea. Exponemos el caso de un varón de 2 meses de edad con lesiones muy representativas de esta entidad, a fin de facilitar su reconocimiento y que su diagnóstico no pase inadvertido. Gracias a la sospecha clínica, se podrá orientar la anamnesis tanto en la madre como en el lactante y se realizarán los estudios complementarios pertinentes de autoinmunidad y electrocardiografía, que confirmarán el diagnóstico y descartarán una posible afectación cardiaca.

La hidradenitis palmoplantar idiopática (HPPI) es una dermatosis neutrofílica que cursa con placas eritematoso-edematosas en las plantas de los pies y, en ocasiones, en las palmas de las manos. Estas lesiones se presentan en niños sin antecedentes de medicación ni manifestaciones sistémicas. Se postula que determinados factores mecánicos afectarían a las glándulas ecrinas inmaduras. El tratamiento es controvertido, aunque se ha observado que se puede manejar de forma conservadora. Por otro lado, el diagnóstico histológico, que presenta hallazgos típicos, no sería necesario realizarlo en todos los casos, puesto que la mayoría presenta una clínica característica con resolución espontánea en menos de 3 semanas. Presentamos dos casos de HPPI en niños.

El síndrome de lisis tumoral espontáneo (SLTE) es una causa excepcional de daño renal agudo (DRA) en la infancia. Describimos un caso de DRA secundario a SLTE como primera manifestación de un linfoma de Burkitt. Se trata de un niño de 5 años de edad, con anorexia de 1 mes de evolución, niveles sanguíneos elevados (mg/dL) de urea/creatinina (337/7,21), ácido úrico (30,4) y fósforo (7), y unas cifras de potasio de 6,6 mEq/L, que presenta unos riñones grandes e hiperecogénicos en la ecografía abdominal. Experimentó una mejoría progresiva de la función renal tras el inicio de tratamiento con rasburicasa e hiperhidratación. El día +14 empeoró clínicamente; se repitió la ecografía y se detectó una gran masa retroperitoneal, por lo que se realizó una biopsia. Durante el procedimiento, tras administrar dexametasona (protocolo de intubación), presentó taquicardia ventricular secundaria a hiperpotasemia (9 mEq/L), que revirtió sin cardioversión. Precisó hemofiltración durante 48 horas. Tras el diagnóstico anatomopatológico de linfoma de Burkitt, se inició un tratamiento específico, y actualmente el paciente está en remisión. Ante un caso de DRA con hiperuricemia, hiperfosforemia e hiperpotasemia, debemos sospechar un SLTE, descartar un proceso tumoral oculto y evitar la administración de esteroides, ya que puede resultar catastrófica.

El perineal groove, o surco perineal, es una malformación benigna y poco frecuente que tiende a la resolución espontánea. De forma general, se caracteriza por un surco húmedo en la línea media perineal que se extiende desde la horquilla vulvar hasta el ano. El surco perineal se presenta más frecuentemente en niñas, aunque también se ha descrito en varones. Se ignora su incidencia real, debido en parte al desconocimiento del mismo por parte de los profesionales. Presentamos el caso de una recién nacida de 2 días de vida en la que se detecta una lesión lineal en el periné. Es importante su reconocimiento dado que entraña un amplio diagnóstico diferencial de lesiones, incluidas algunas con importantes connotaciones legales por la zona en la que se presenta.

La subluxación atlantoaxoidea es una etiología que debemos tener presente en el diagnóstico diferencial de la tortícolis adquirida en pediatría. La etiopatogenia de este cuadro no es bien conocida y, aunque parece tener relación con traumatismos leves o afectación inflamatoria del cuello por infecciones respiratorias o cirugías faríngeas, es posible que se origine espontáneamente sin un antecedente. Debe sospecharse ante tortícolis resistente al tratamiento, realizando prueba de imagen y descartando patología infecciosa y tumoral. El manejo depende de la gravedad y duración del proceso.
Presentamos el caso de un paciente de 6 años con subluxación atlantoaxoidea rotacional sin traumatismo previo, que evolucionó favorablemente con tratamiento conservador.

Introducción: La baja incidencia de parada cardiorrespiratoria (PCR) en niños ha motivado la creación de registros de datos que permiten valorar las medidas implantadas para poder compararlas y extraer conclusiones. El objetivo de este trabajo era conocer la experiencia del personal de un servicio de urgencias pediátricas (SUP) en la atención de las PCR, describir las medidas de reanimación cardiopulmonar (RCP) empleadas y su evaluación.
Métodos: Estudio retrospectivo de las historias clínicas y del registro «tipo Utstein», durante 10 años (2001-2010), de los pacientes a quienes el personal del SUP realizó maniobras de RCP.
Resultados: Se analizaron 49 episodios de RCP correspondientes a 46 pacientes (28 varones, con una mediana de edad de 2,1 años). Presentaban alguna enfermedad crónica 28 pacientes. La PCR y la etiología neurológica fueron el motivo de aviso y la causa más frecuente, respectivamente. Se encontraban en medio extrahospitalario 21 pacientes, y se iniciaron maniobras de RCP en 13. En 44 episodios se intubó al paciente, en 35 se realizó masaje cardiaco externo y en 33 se administraron fármacos. En 13 pacientes no se consiguió la recuperación de la circulación espontánea (RECE). La mediana de tiempo de RCP fue de 30 minutos, y resultó superior en los pacientes en quienes no se consiguió la RECE (45 frente a 15 min; p= 0,03). Otros 12 pacientes fallecieron durante el ingreso posterior a la PCR. El personal del SUP consideró mejorables las maniobras de RCP realizadas en 12 de los 43 episodios evaluados.
Conclusiones: La realización de RCP por parte del personal del SUP es poco frecuente. La mayoría de los pacientes estaban en PCR en el momento de ser atendidos, por lo que requirieron la realización de RCP avanzada. El personal del SUP evaluó las maniobras de RCP realizadas en 43 casos, y las consideró correctas en 31, mejorables en 10 y deficientes en 2 episodios.

Introducción: La parálisis del sexto par craneal es infrecuente en los niños. Debe sospecharse una patología intracraneal y la neuroimagen es crucial para ello.
Caso clínico: Niña de 4 años de edad, con diplopía de inicio súbito e infección respiratoria de las vías altas, febril, 1 semana antes. El examen neurológico puso de manifiesto una limitación completa de la abducción del ojo izquierdo. La neuroimagen (tomografía computarizada y resonancia magnética cerebral y orbitaria) y las cifras de líquido cefalorraquídeo fueron normales. Las serologías virales y bacterianas fueron negativas. Se produjo una recuperación espontánea y completa en 2 meses. A los 6 y 7 años la paciente presentó, respectivamente, dos episodios similares de diplopía, precedidos de una infección respiratoria de las vías altas (resuelta a los 2 meses).
Conclusión: La etiología benigna de la parálisis del sexto par craneal es rara, y constituye un diagnóstico de exclusión. En este caso, los tres episodios estuvieron precedidos por infecciones, por lo que se estableció el diagnóstico de parálisis recurrente benigna postinfecciosa.

Introducción: Las sacroilitis infecciosas son una forma de artritis que deben diferenciarse de las inflamatorias. Suponen una fracción pequeña de las infecciones articulares en niños y requieren un alto índice de sospecha para realizar un diagnóstico precoz.
Pacientes y métodos: Se llevó a cabo una revisión de los casos infantiles diagnosticados en nuestro centro en los últimos 20 años. A través de las historias clínicas se recogieron diversas variables clínicas y microbiológicas: presentación clínica, duración, exploración, resultados de las pruebas complementarias, microorganismos involucrados, farmacoterapia y procedimientos quirúrgicos empleados. Se completó con una búsqueda sistemática de artículos en las principales bases de datos bibliográficas, priorizando los trabajos sobre población pediátrica y extrayendo los resultados más relevantes.
Resultados: Once pacientes cumplieron los criterios de inclusión. Los grupos de edad afectados fueron los niños de 1-2 y 11-16 años. Más del 80% presentó clínica de fiebre, alteraciones de la marcha y dolor lumbar bajo, espontáneo o por provocación. Un tercio de los casos presentó patología cutánea o infección de partes blandas. Staphylococcus y Brucella fueron los principales microorganismos responsables. La resonancia magnética pélvica permitió realizar el diagnóstico en todos los casos.
Conclusiones: La combinación de la anamnesis, la exploración y las pruebas de imagen permite orientar el diagnóstico. En los niños pequeños, tanto el rechazo a la sedestación como a la bipedestación debe hacer sospechar la presencia de esta entidad. El tratamiento antibiótico precoz mejora el pronóstico y la antibioterapia empírica debe cubrir S. aureus.

Introducción: La tuberculosis postprimaria se produce por una reactivación de la enfermedad años después del contacto inicial. Es infrecuente en la infancia. Afecta a los lóbulos pulmonares superiores produciendo cavitaciones, y habitualmente cursa sin adenopatías.
Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de 11 años de edad, con un neumotórax recidivante secundario a una tuberculosis cavitada. La fiebre persistió durante 2 meses tras el inicio de tratamiento. La paciente precisó una resección parcial del lóbulo superior izquierdo debido a una fístula broncopleural. Tras 6 meses de tratamiento tuberculostático presentó una recidiva.
Conclusiones: La tuberculosis postprimaria puede aparecer en adolescentes y causar lesiones pulmonares graves que precisen resección quirúrgica. Los enfermos tienen una gran capacidad infectante. La respuesta al tratamiento es lenta debido a la elevada concentración bacilífera de las cavernas. La baciloscopia puede tardar meses en negativizarse. El tratamiento tuberculostático debe administrarse durante, al menos, 9 meses, y puede ser necesario prolongar la fase de inducción.

Los artículos científicos de las revistas biomédicas se dividen en dos tipos: los que realizan los autores de una forma espontánea y envían a la revista para su publicación (p. ej., artículos originales, notas clínicas y cartas al editor) y, por otro lado, los que la misma revista encarga a los autores (p. ej., editoriales y revisiones). Mientras que los primeros se someten al sistema de revisión por expertos, los segundos tienen un pasaporte ideal para su publicación debido a su naturaleza «de encargo».
En este artículo revisamos el «fondo» (lo que se dice) de cada tipo principal de artículos, con especial profundización de los apartados de los artículos originales: título, resumen, introducción, material y método, resultados, discusión, bibliografía. Conocer el «fondo» de los artículos es un aspecto clave para iniciarse en la elaboración y la presentación de un manuscrito a una revista biomédica.

La coledocolitiasis es una complicación poco frecuente en pacientes con esferocitosis hereditaria (EH) menores de 6 años. Presentamos el caso de una niña de 5 años con EH y coledocolitiasis sintomática con resolución espontánea.

Fue diagnosticada durante el periodo neonatal de EH, con historia de crisis hemolíticas repetidas y crisis aplásica. Estaba asintomática desde los 2 años y medio de edad, y acude a urgencias por presentar ictericia mucocutánea, orina colúrica y dolor abdominal de una semana de evolución. Presenta hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia de hasta 29,23 mg/dL y hemoglobina de 84 g/L. En la ecografía abdominal se detecta la presencia de colelitiasis y coledocolitiasis.

Se instaura tratamiento antibiótico y se administra ácido ursodesoxicólico, con lo que la paciente experimenta una evolución clínica y analítica favorable. Se le da de alta a su domicilio tras un control ecográfico, en el que se aprecia la resolución del cuadro, sin haberse realizado ninguna técnica invasiva. Dada la edad de la paciente, se decide retrasar la esplenectomía y la colecistectomía.

La coledocolitiasis es una complicación poco frecuente en la edad pediátrica. Se presenta en menos del 5% de los niños menores de 5 años afectados de EH, y sólo excepcionalmente se resuelve de forma espontánea. Si aparece en niños mayores de 6 años, se debe realizar una esplenectomía y una colecistectomía en el mismo acto quirúrgico. No existe consenso sobre el tratamiento de los niños menores de 6 años con EH que presentan colelitiasis.

El xantogranuloma juvenil (XGJ) es una entidad tumoral benigna de células histiocíticas que se presenta con más frecuencia en la infancia y habitualmente con afectación cutánea aislada. Es la forma más común de histiocitosis de células de tipo no Langerhans. La etiología del XGJ es desconocida. Clínicamente, las lesiones cutáneas son pápulas o nódulos de coloración rojo-amarillenta generalmente asintomáticas. Pueden ser únicas o múltiples y, aunque suelen aparecer en la cabeza y el cuello, pueden tener cualquier otra localización. La afección ocular es la forma más frecuente de localización extracutánea. En ausencia de intervención terapéutica, las lesiones cutáneas y extracutáneas suelen remitir de forma espontánea en 3-6 años.

La ingestión de un cuerpo extraño es un accidente muy frecuente en los servicios de urgencias, aunque el episodio es bastante más raro si se trata de un cepillo de dientes. Un objeto alargado en el aparato digestivo es especialmente problemático, ya que nunca será expulsado de forma espontánea antes de que aparezcan las complicaciones que recomienden su extracción por vía endoscópica. Se describe un caso de una adolescente de 14 años que se tragó accidentalmente un cepillo de dientes mientras trataba de inducirse el vómito con el mango del mismo. El cuerpo extraño fue extraído bajo anestesia general mediante un endoscopio flexible sin complicaciones. El hallazgo de un objeto inusual en el esófago o estómago en adolescentes debe hacernos sospechar que estamos ante un caso de bulimia.

El hemangioma es el tumor benigno más frecuente de la infancia. La mayoría de las veces se manifiesta como un tumor solitario (o, a lo sumo, aparecen dos o tres lesiones), y remite de forma espontánea antes de los 10 años de vida. Cuando el número de hemangiomas es de cinco o más, el proceso de denomina hemangiomatosis cutánea múltiple. En estos casos pueden aparecer hemangiomas viscerales, sobre todo hepáticos; hablamos entonces de hemangiomatosis difusa neonatal, siendo necesario efectuar una monitorización estrecha para descartar posibles complicaciones.

La hiperpigmentación de las falanges distales del recién nacido es una dermatosis benigna transitoria de la infancia, autorresolutiva y no relacionada con otros trastornos cutáneos. Es un hallazgo habitual en los lactantes de piel negra, e infrecuente en las pieles más claras. La pigmentación se observa durante los primeros meses de vida, y va disminuyendo en intensidad durante el primer año.

Los cefalohematomas son lesiones relacionadas con traumatismos obstétricos que afectan al 1,5-2,5% de los recién nacidos. Suelen desaparecer espontáneamente en pocas semanas. En el presente artículo se expone un caso de cefalohematoma calcificado persistente en un lactante de 5 meses, que no precisó tratamiento y que se resolvió cuando el paciente cumplió un año.

Introducción: Las infecciones del espacio retrofaríngeo tienen una baja incidencia. Suceden entre los 2 y los 5 años de edad normalmente. Son infecciones polimicrobianas, aunque dominan los estreptococos, estafilococos y gérmenes anaerobios. Producen dolor faríngeo, fiebre y disfagia, asociada a rigidez cervical. En la exploración se observa un abombamiento de la pared posterior faríngea.

Caso clínico: Presentamos el caso de un niño de 2 años que presentó un absceso de 11 cm3 de volumen, y otro de una niña de 4 años con un absceso de 8 cm3, por lo que se procede a la incisión y el drenaje del absceso por vía transoral de entrada.

Discusión: La tomografía computarizada (TC) cervical es la prueba diagnóstica de elección; permite realizar el diagnóstico en estadio temprano, así como la diferenciación entre celulitis y absceso.

El absceso retrofaríngeo rara vez se resuelve espontáneamente, por lo que es necesario administrar antibioterapia intravenosa y, si es mayor de 3 mL, un drenaje quirúrgico por vía transoral o externa mediante cervicotomía lateral.

Conclusión: La prueba estándar es la TC. Las complicaciones pueden ser muy graves.

La incidencia de las trombosis en la población infantil es de 0,07/10.000; en el 5,3/10.000 de los casos, durante el ingreso hospitalario, y en el 2,4% de los casos durante la admisión en la Unidad de Cuidados Intensivos. En el primer año de vida, la prevalencia de tromboembolia venosa es 40 veces superior a la de otras edades de la infancia. La trombosis espontánea, sin causa etiológica que la justifique, precisa uno o más factores de riesgo protrombóticos para su aparición. Existen factores de riesgo congénitos, debidos a alteraciones de la hemostasia, que suponen un riesgo mayor si se asocian a otros factores genéticos. El correcto diagnóstico mediante el estudio de los signos clínicos y de las técnicas de diagnóstico no invasivas e invasivas, así como de la pruebas de laboratorio, en las que el dímero-D ha demostrado una alta sensibilidad, son imprescindibles antes de iniciar cualquier tipo de tratamiento antitrómbico.

El seudoquiste pancreático se produce como consecuencia de un proceso inflamatorio y/o traumático; su contenido es estéril y rico en enzimas pancreáticas. Habitualmente, debe sospecharse ante una elevación persistente de la amilasa, puesto que suele ser asintomático, salvo complicaciones. El 40-50% de los seudoquistes se resuelven espontáneamente, y deben drenarse los mayores de 6 cm y/o que persistan más de seis semanas, dado el riesgo de complicaciones.

Presentamos los casos de dos pacientes menores de 24 meses con seudoquistes pancreáticos secundarios a pancreatitis agudas: el primero con una evolución típica y el segundo con una elevación aislada de la lipasa.

El síndrome de Beals es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Tiene un carácter autosómico dominante. Fenotípicamente, es parecido al síndrome de Marfan, pero menos grave. Se caracteriza por aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoscoliosis, contracturas múltiples congénitas, alteraciones de los pabellones auriculares, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla y cardiopatía. El gen responsable de este síndrome (5q-23-31) codifica una proteína, la fibrilina 2, componente de las microfibrillas de elastina. La evolución de las contracturas es hacia la mejoría, pero la cifoscoliosis puede ser progresiva. Describimos un nuevo caso y revisamos la bibliografía médica.

Tanto el neumomediastino como el neumotórax espontáneo son dos entidades poco frecuentes en la práctica clínica pediátrica. Difícilmente pensamos en ellas cuando se nos presenta un niño en urgencias con dificultad respiratoria y sin el antecedente de un traumatismo torácico, procedimiento quirúrgico o médico.

El neumomediastino se presenta con aire extraluminal dentro del espacio mediastínico, mientras que el neumotórax se presenta con aire en la cavidad pleural que provoca colapso pulmonar. Son espontáneos cuando ocurren sin antecedente de traumatismo o enfermedad pulmonar subyacente. Son más frecuentes en varones, y suelen acompañarse de enfisema subcutáneo secundario.

Debido a esta escasa frecuencia y a que los síntomas pueden llevar a interpretar diagnósticos erróneos o tardíos, el propósito de este artículo es tanto revisar las etiologías como la presentación clínica más frecuente de las dos entidades, así como evaluar las opciones de tratamiento oportunamente.

El talón negro (petequias del calcáneo) es una lesión asintomática, de etiología traumática, benigna y autolimitada, que suele afectar a adolescentes y adultos jóvenes deportistas. Su localización más frecuente es en la parte posterior o posterolateral de uno o ambos talones. Se trata de la expresión clínica de una hemorragia dérmica con eliminación transepidérmica (estrato córneo). Su evolución habitual es la completa desaparición si cesa la actividad causal, en muchos casos el deporte. Por su carácter asintomático y benigno, no precisa tratamiento. Su importancia radica en el crucial diagnóstico diferencial que se establece con las lesiones pigmentadas, entre ellas con el melanoma maligno. La localización de la lesión, su bilateralidad, la ausencia de síntomas y su aparición en un joven deportista son importantes claves diagnósticas, que pueden permitir establecer un diagnóstico correcto y evitar una biopsia cutánea innecesaria.

Introducción: La amnesia global transitoria (AGT) es un cuadro de presentación súbita caracterizado por una intensa amnesia anterógrada y una amnesia retrógada variable. La memoria inmediata está conservada y el resto de la exploración neurológica es normal. La recuperación es progresiva en pocas horas. Suele presentarse en pacientes adultos de mediana edad y en ancianos.

Caso clínico: Niña de 9 años de edad que presenta una amnesia anterógrada de inicio brusco, con memoria inmediata conservada y algún trastorno de la memoria retrógada, asociados a cefalea de intensidad leve. La exploración neurológica es normal. El episodio cede de forma espontánea en unas 4 horas. Posteriormente, la paciente presenta una cefalea leve y una amnesia del episodio. Se realiza una tomografía computarizada craneal, que es normal, por lo que el cuadro se orienta como AGT.

Discusión: La clínica descrita es característica de la AGT. La aparición de este cuadro suele ser espontánea, aunque puede existir un factor desencadenante. Se ha postulado que podría deberse a un fenómeno vascular amplio con isquemia transitoria del territorio de la vertebrobasilar, o a un fenómeno epiléptico o migrañoso. La migraña confusional aguda, típica de la infancia, tiene manifestaciones clínicas similares a las de la AGT. El diagnóstico de este proceso es clínico. Tiene un excelente pronóstico, con poca tendencia a la recidiva. Dada la presentación poco habitual en la edad pediátrica, en nuestro caso se realizó una prueba de imagen para descartar un accidente cerebrovascular. La clínica típica y la normalidad de las pruebas de imagen deben hacernos considerar este diagnóstico también en la edad pediátrica.

El hamartoma fibroso de la infancia es un tumor raro, benigno, descrito por primera vez por Reye en 1956 con el término de «tumor fibromatoso subcutáneo de la infancia». Fue Enzinger, en 1965, quien definitivamente acuñó el término de «hamartoma fibroso de la infancia». Suele aparecer durante los primeros 2 años de vida, y es congénito hasta en un 15-20% de los casos. Es típica la presentación en forma de lesión única, asintomática, predominantemente en la región axilar, el tronco superior, la región inguinal o los genitales externos. La biopsia y la tinción con hematoxilina-eosina suelen ser suficientes para confirmar el diagnóstico, aunque las técnicas de inmunohistoquímica también pueden ser útiles. No hay evidencia de regresión espontánea del hamartoma fibroso de la infancia, pero tiene un pronóstico excelente, ya que se localiza exclusivamente en la dermis y el tejido celular subcutáneo, sin invadir los tejidos más profundos o las vísceras. El tratamiento de elección es la extirpación completa de la lesión, con tasas de recidiva muy bajas, incluso tras extirpaciones incompletas.

Introducción: El gran aumento en la utilización de diversos tipos de instrumentación obstétrica durante la extracción fetal, así como del número de cesáreas, es un tema muy controvertido en la actualidad. El objetivo de este trabajo es valorar la relación entre diferentes tipos de instrumentación y la incidencia de traumatismos obstétricos específicos.

Población y métodos: Estudio de casos y controles, realizado sobre una muestra de estudio de 103 recién nacidos, en los que como diagnóstico al alta figuró alguno de los relacionados con traumatismos perinatales: cefalohematoma, hemorragia subaponeurótica, subaracnoidea, epidural, subdural, parenquimatosa, fractura de clavícula y parálisis braquial.

Resultados: El vacuum fue el instrumento más utilizado, y constituyó un factor de riesgo respecto a la cesárea en la producción de cefalohematomas, hemorragias subgaleales, subaracnoideas, subdurales y fracturas de clavícula.

Discusión: El vacuum es, en números absolutos, el instrumento que se asocia a un mayor número de traumatismos. El alto porcentaje de traumatismos con el vacuum podría estar relacionado con el elevado número de inducciones que terminan en vacuextracción, lo que hace suponer que la modalidad de parto (espontáneo frente a inducido) es un factor esencial, asociado a la morbilidad del expulsivo; pero hay otros factores significativos además de las inducciones, como el tipo de campana usada durante la vacuextracción, el peso fetal, la anestesia epidural y la maniobra de Kristeller.

La osteopetrosis es una rara enfermedad ósea caracterizada por una esclerosis del esqueleto y causada por un defecto en la resorción ósea por parte de los osteoclastos. La forma autosómica dominante de la osteopetrosis se divide en 2 subtipos. El tipo I implica un notable engrosamiento de la bóveda craneal. En el tipo II, o enfermedad de Albers-Schönberg, predomina la esclerosis vertebral y de la base del cráneo.

Las complicaciones más frecuentemente descritas de la osteopetrosis se localizan en el sistema nervioso, secundarias a la compresión de los pares craneales, los vasos sanguíneos y la médula espinal, por la oclusión gradual o una falta de desarrollo de los orificios craneales.

Se presenta el caso de un niño de 5 años, cuya enfermedad se inició con una proptosis ocular bilateral de aparición brusca, cefalea y vómitos, secundaria a un encefalocele producido por una fractura espontánea del techo de la órbita.

Definimos mastocitosis como un conjunto de trastornos clínicos, producidos todos ellos por una proliferación de mastocitos y una acumulación en varios órganos, entre los cuales el más común es la piel. La mastocitosis cutánea fue descrita por primera vez por Nettleship y Tay, en 1869, quienes asumieron que la acumulación de mastocitos quedaba limitada únicamente a la piel. Y no es hasta 1949 cuando Ellis describió por primera vez una forma sistémica de mastocitosis. Aproximadamente, un 80% de los pacientes con mastocitosis presenta sólo una afectación cutánea, mientras que el 20% restante tiene una mastocitosis sistémica, y en más de la mitad de éstos aparecen también lesiones cutáneas. El diagnóstico se basa fundamentalmente en los hallazgos clínicos e histológicos. En general, el pronóstico en la edad pediátrica es bueno, con tendencia a la resolución espontánea antes de la pubertad. Aun así, un 15-30% de los niños en quienes la enfermedad persiste durante la edad adulta desarrollará una afectación sistémica.

La mayoría de los casos de invaginación intestinal en el niño son de carácter idiopático. En la infancia se describen diversas formas secundarias y, entre ellas, con frecuencia discutida, la enfermedad celiaca. En estos casos, las manifestaciones de intususcepción suelen ser atípicas y el proceso se resuelve de forma espontánea. El conocimiento de esta asociación patológica tiene gran importancia, pues puede facilitar el diagnóstico de enfermedad celiaca. La existencia de un cuadro de invaginación recurrente debe hacer pensar en el proceso malab¬sortivo. La dieta desprovista de gluten previene la recurrencia de la intususcepción.

La mayoría de los casos de invaginación intestinal en el niño son de carácter idiopático. En la infancia se describen diversas formas secundarias y, entre ellas, con frecuencia discutida, la enfermedad celiaca. En estos casos, las manifestaciones de intususcepción suelen ser atípicas y el proceso se resuelve de forma espontánea. El conocimiento de esta asociación patológica tiene gran importancia, pues puede facilitar el diagnóstico de enfermedad celiaca. La existencia de un cuadro de invaginación recurrente debe hacer pensar en el proceso malab­sortivo. La dieta desprovista de gluten previene la recurrencia de la intususcepción.

Objetivo: Describir la frecuencia, morbimortalidad y tratamiento de la disfunción diafragmática (DD) en el postoperatorio de la cirugía cardiaca infantil.

Pacientes y métodos: Serie de casos de DD identificados entre la población de niños intervenidos de cirugía cardiaca en el hospital «12 de Octubre» de Madrid, entre 1997 y 2006. Se obtuvieron retrospectivamente datos demográficos, de la cirugía y del postoperatorio, así como de la estancia hospitalaria y de la morbimortalidad.

Resultados: Cirugía cardiaca en 1.063 niños, diagnosticándose 23 casos de DD. Se excluyó un caso secundario a neuropatía generalizada. La frecuencia global fue del 2,1%. La mediana de edad fue de 14 días (1 día-16 meses), siendo 20 de los casos menores de 1 año. Se realizó plicatura en 13 pacientes (62%). Las indicaciones de plicatura fueron: fracaso de extubación (n= 11) y dificultad respiratoria persistente (n= 2).

Fue preciso realizar plicatura quirúrgica en 9 de los 13 neonatos. El tiempo de ventilación mecánica invasiva, estancia en unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) y estancia hospitalaria en los casos con paresia fue de 8, 12 y 20 días (mediana), respectivamente. Las parálisis precisaron mayor tiempo de ventilación invasiva y de ingreso (19, 34 y 47,5 días).

Conclusiones: A todo neonato intervenido de una cardiopatía compleja debería realizársele una ecografía diafragmática en respiración espontánea previa a su extubación, para así establecer el diagnóstico de manera precoz, con el objetivo de reducir el tiempo de ventilación mecánica y la morbilidad asociada.

Se realiza una revisión sobre los aspectos terapéuticos de las hidrocefalias infantiles. A efectos de exposición, se sistematiza en los siguientes apartados: tratamiento quirúrgico, vendaje elástico, tratamiento farmacológico y conducta expectante, basada en una serie de criterios de autocompensación, y se concluye con algunas reflexiones sobre su pronóstico.

La parálisis diafragmática está originada por una lesión del nervio frénico, y su causa predominante en pediatría es el traumatismo durante el parto, especialmente en fetos macrosómicos. La asociación con la parálisis braquial orienta la sospecha diagnóstica, pero hay que tener en cuenta que hasta un 25% de los casos se presentan sin daño en el plexo braquial. Los síntomas pueden ser variables y aparecer inmediatamente tras el parto o durante el periodo neonatal. La radiografía muestra una elevación del hemidiafragma afectado, aunque el diagnóstico de confirmación se realiza con la ecografía en modo M. El manejo habitualmente es conservador, con aportes suplementarios de oxígeno o ventilación no invasiva (CPAP), y los pacientes se recuperan espontáneamente en la mayoría de los casos, aunque en ocasiones es necesario el tratamiento quirúrgico (plicatura).

Presentamos el caso de un lactante con síndrome del nervio auriculotemporal, o síndrome de Frey, con historia previa de uso de fórceps en el momento del parto. El síndrome de Frey en la infancia se caracteriza por episodios recurrentes de eritema facial en el territorio inervado por el nervio auriculotemporal. Se trata de una entidad con buen pronóstico cuando se presenta en niños, con tendencia a la curación espontánea, por lo que no es necesario realizar un tratamiento específico. Es importante que el pediatra esté familiarizado con este síndrome para no confundirlo con una reacción alérgica alimentaria y no realizar pruebas complementarias innecesarias.

Las epidermolisis ampollosas son enfermedades genéticamente determinadas, caracterizadas por una fragilidad excesiva de la piel a las fuerzas de fricción. Esto ocasiona erosiones y ampollas, espontáneamente o ante mínimos traumatismos. Todas ellas se producen por alteraciones, hoy conocidas, en las proteínas de la unión dermoepidérmica. Los pacientes afectados requieren una atención adecuada para mantener una buena calidad de vida, mediante un manejo clínico muy cuidadoso, que incluya la prevención y el tratamiento oportuno de las múltiples complicaciones asociadas, algunas de las cuales pueden llegar a condicionar su supervivencia. Presentamos un caso de epidermolisis ampollosa distrófica con inicio en el nacimiento, confirmada con estudios histológicos y ultraestructurales.

La enfermedad trofoblástica gestacional consistente en una mola hidatiforme completa con un feto gemelar vivo, es una complicación obstétrica infrecuente. Conlleva un riesgo importante de complicaciones para la madre y el feto, por lo que son pocas las gestaciones que se dejan evolucionar; de ahí que sea poco lo que conocemos acerca de la patología que puede afectar a estos recién nacidos.

Presentamos el caso de una gestación gemelar de estas características, que finalizó con cesárea la semana 32 + 3. Durante el ingreso, el recién nacido presentó datos de coagulación intravascular diseminada sin repercusión clínica, lo que requirió tratamiento con vitamina K, y con resolución espontánea. Descartadas otras posibles causas, se atribuyó a la gestación trofoblástica.

No hemos encontrado casos documentados en la bibliografía de alteraciones de la coagulación tras gestaciones trofoblásticas, probablemente debido a los pocos casos con evolución natural. Deberíamos prestar atención a este nuevo aspecto, ya que puede constituir un riesgo añadido para el neonato.

El molusco contagioso es una enfermedad vírica común en la infancia, que se presenta como pápulas umbilicadas firmes y pequeñas.

Dado que se considera una enfermedad autolimitada, hay un debate continuo sobre si las lesiones asociadas se deben tratar o esperar a que se resuelvan espontáneamente. Sin embargo, las lesiones tardan entre 6 y 48 meses en curarse, y generan una gran preocupación tanto en los niños (a menudo limitan su asistencia al colegio y su actividad social) como en los cuidadores. El tratamiento puede acortar el curso de la enfermedad, posiblemente reduce la autoinoculación y la transmisión, e incrementa la calidad de vida del paciente.

Introducción: Existe una evidencia creciente de que los recién nacidos prematuros son particularmente vulnerables a los efectos adversos de la corioamnionitis. La respuesta inflamatoria fetal a la infección se ha asociado a una mayor incidencia de daño cerebral en esta población.

Objetivo: Analizar si la corioamnionitis clínica se asocia a un incremento del riesgo de desarrollar hemorragia intraventricular (HIV) grave (grados III-IV) en los recién nacidos pretérmino más inmaduros en las primeras 72 horas de vida.

Pacientes y métodos:Se ha revisado de forma retrospectiva a todos los niños pretérmino nacidos con ≤28 semanas de gestación tras el inicio espontáneo del trabajo de parto o la rotura prematura de membranas durante el periodo comprendido entre julio de 2006 y febrero de 2009 (se incluyeron 117 recién nacidos prematuros). Los datos prenatales, perinatales y de evolución clínica fueron comparados entre el grupo con HIV grave diagnosticada en las primeras 72 horas de vida y el grupo sin esta complicación. El método estadístico incluyó las pruebas de la t de Student y la U de Mann-Whitney para las variables cuantitativas, y la prueba de la c² y el cálculo de la odds ratio (OR) para las variables cualitativas. Finalmente, se efectuó un análisis de regresión logística para valorar la relación independiente entre las variables significativas en el análisis univariante.

Resultados: El grupo con HIV grave presentó una edad gestacional significativamente menor. Los grupos con HIV grave y sin HIV grave no presentaron diferencias significativas en el peso al nacimiento, la puntuación de Apgar al minuto y los 5 minutos, y el parto mediante cesárea. Los recién nacidos con HIV grave precisaron en las primeras 12 horas de vida intubación y requerimientos de oxígeno significativamente mayores, así como un mayor uso de fármacos inotrópicos (p <0,05). A menor exceso de bases en las primeras 12 horas, existía un mayor riesgo de HIV grave en esta población (p= 0,001). En las variables prenatales se encontró una asociación independiente entre la presencia de corioamnionitis clínica y HIV grave (OR= 2,66; intervalo de confianza del 95%: 1,14-6,21).

Conclusión: La corioamnionitis materna incrementa el riesgo de desarrollar HIV grave en los recién nacidos prematuros con una edad gestacional ≤28 semanas.

La rotura traqueal postintubación (RTP) es una complicación infrecuente, que exige un alto grado de sospecha clínica debido a su elevada morbimortalidad. Debe sospecharse en los pacientes que presentan enfisema subcutáneo, neumotórax y/o neumomediastino tras la intubación. Actualmente no existe consenso sobre su tratamiento, quirúrgico o conservador. Presentamos un caso de RTP que respondió favorablemente al tratamiento conservador.

La evolución de la nutrición enteral (NE) dentro de la nutrición artificial en pediatría es manifiesta, tanto para el soporte del paciente desnutrido como para tratar patologías específicas, lo que da lugar al concepto de «alimento-medicamento». La indicación básica de la NE se da en el paciente que no consigue la cobertura energético-proteica adecuada con la ingesta oral espontánea.

En el presente artículo se revisan las principales enfermedades subsidiarias de beneficiarse de una NE efectiva, así como las vías de acceso a través de las que se administrará la NE en el paciente pediátrico: sondas oro/nasoenterales y sondas a través de ostomías. Las modalidades de administración de NE son: continua, intermitente y cíclica.

Finalmente, se incide en las complicaciones de la NE, relacionándolas con el tipo de sonda utilizada, el tipo de fórmula y su administración, la edad de instauración de la sonda, y la enfermedad de base y clínica del paciente.

El dolor torácico, un motivo de consulta poco frecuente en pediatría, es causante de una gran preocupación tanto en el paciente como en su familia, al ser percibido como una patología cardiaca potencialmente letal. Si bien en la mayoría de los casos se trata de un proceso benigno, también puede ser reflejo de una enfermedad grave. Exponemos los casos de 6 niños que consultaron en el servicio de urgencias por precordalgia, y que fueron diagnosticados de hernia diafragmática postraumática, neumotórax espontáneo, rabdomiosarcoma, linfoma no hodgkiniano, ganglioneuroma y síndrome de Wolff-Parkinson-White.

La alteración en el crecimiento ungueal puede deberse a una gran variedad de patologías locales y sistémicas o a una exposición a fármacos. Se manifiesta mediante un amplio abanico de formas clínicas, que van desde la presencia de surcos transversales en la uña (líneas de Beau) hasta su desprendimiento completo, u onicomadesis. La onicomadesis es poco frecuente en la edad pediátrica, y es causa de alarma entre los familiares y cuidadores de los niños. La asociación de onicomadesis y líneas de Beau con enfermedades infecciosas, especialmente con la enfermedad boca-mano-pie (EBMP), se ha descrito previamente en la bibliografía. La presencia de formas leves y, sobre todo, el tiempo que transcurre entre la enfermedad viral y las manifestaciones ungueales hacen sospechar un infradiagnóstico de esta entidad. Los pediatras debemos comenzar a considerar la onicomadesis como una posible complicación en el curso de enfermedades virales tan comunes en la infancia como la EBMP. Presentamos tres casos en los que una enfermedad vírica leve parece ser el desencadenante de la onicomadesis. En todos los casos, las alteraciones de las uñas se resolvieron espontáneamente en el curso de varias semanas.