Introducción: La acalasia es una patología infrecuente en pediatría que precisa tratamiento quirúrgico para su corrección, pero no existe consenso sobre la técnica de elección. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología y el manejo de esta enfermedad a propósito de una serie de casos, y exponer su evolución.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes menores de 18 años diagnosticados de acalasia entre 1986 y 2018. Se registraron características epidemiológicas, clínica, etiología, exploraciones complementarias, tratamiento, recaídas y seguimiento.
Resultados: Se recogieron 8 pacientes (incidencia de 0,19 casos/100.000 niños-año) con una mediana de edad de 13 años. Siete pacientes presentaron disfagia (87,5%), cuatro vómitos (62,5%), cuatro dolor retroesternal (62,5%), dos síntomas de reflujo gastroesofágico (25%) y tres pacientes tos (37,5%). La mediana de tiempo hasta el diagnóstico fue de 6,5 meses. Se evidenció etiología en dos casos de hermanos con síndrome de Allgrove. En todos los pacientes se realizaron tránsito esófago-gastro-duodenal (TEGD), manometría esofágica (siendo en la mayoría de alta resolución) y tratamiento inicial mediante miotomía extramucosa de Heller. Dos pacientes (25%) recayeron y se trataron con dilatación neumática, y un 87% de los pacientes tuvieron una adecuada evolución y resolución.
Conclusiones: La incidencia de acalasia obtenida en nuestra serie es similar a la descrita en la bibliografía. Aquellos casos con vómitos al diagnóstico mostraban un mayor tiempo de evolución. Dos pacientes presentaban síndrome de Allgrove, describiendo su asociación con la mutación c. 655A>T por primera vez en la literatura. El diagnóstico se realiza mediante TEGD y manometría esofágica. La miotomía extramucosa de Heller actualmente es la técnica de elección, reservándose la dilatación neumática para las recaídas.

Resumen
Introducción: El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. Es más frecuente en ancianos y niños, aunque en estos últimos la literatura aún es escasa. Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. Ante un SCA en la edad pediátrica siempre deben hacerse una correcta anamnesis y un diagnóstico diferencial adecuado. Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica.

Casos clínicos: Presentamos cuatro casos clínicos de SCA de distinta etiología del Servicio de Urgencias Pediátricas de un hospital secundario.

Conclusiones: Aunque el SCA es más frecuente en adultos, los pediatras debemos estar preparados para identificarlo, tratar sus síntomas y averiguar la causa subyacente con el fin de instaurar tratamiento precoz.

Resumen
Presentamos un caso de síndrome de Fahr en un escolar de 10 años masculino con movimientos distónicos cervicales y de miembros superiores en quien se sospechó que eran de origen convulsivo. En las imágenes cerebrales se evidenciaron hiperdensidades gangliobasales y subcorticales bilaterales, y las pruebas bioquímicas mostraron hipocalcemia e hiperfosfatemia con paratohormona baja. Recibió tratamiento anticonvulsivante, carbonato de calcio y calcitriol, con mejoría de los síntomas y sin recurrencia de movimientos anormales.

Resumen
El hallazgo de una alteración cutánea en la región dorsal de los recién nacidos constituye un signo infrecuente aunque de gran importancia clínica debido a su posible asociación con disrafismo espinal. El disrafismo espinal oculto es un defecto en el cierre del tubo neural en el que la lesión no se encuentra expuesta al exterior sino cubierta por piel. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. De ahí la relevancia de un diagnóstico y tratamiento precoces. Presentamos el caso de un neonato varón con disrafismo espinal oculto asociado a médula anclada en el que se realizó un diagnóstico y tratamiento precoces.

Resumen
El síndrome de Zinner es una alteración en el desarrollo embriológico poco común, que consiste en la asociación de una dilatación quística de la vesícula seminal con agenesia renal ipsilateral.
Presentamos el caso de un varón de 14 años diagnosticado de síndrome de Zinner a raíz de un cuadro de orquiepididimitis izquierda y hematuria. Entre los antecedentes personales del paciente destaca una agenesia renal izquierda con función renal conservada. Debido a la sospecha clínica se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se objetivó uréter izquierdo dilatado y tortuoso, confirmándose su desembocadura en vesícula seminal izquierda.
Clínicamente suele manifestarse con episodios recidivantes de epididimitis, trastornos miccionales o alteraciones eyaculatorias, pudiendo aparecer a cualquier edad, aunque lo más frecuente es durante la segunda y tercera décadas de la vida.
La RM es la técnica diagnóstica de elección. El tratamiento depende directamente de la clínica. La cirugía suele reservarse para los pacientes sintomáticos o para aquellos quistes que se detectan a una edad temprana, para evitar posibles complicaciones.

Resumen
Introducción. La incontinencia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad poco frecuente, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta a los tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, por lo que se trata de una enfermedad con manifestaciones sistémicas múltiples y hallazgos clínicos variables. Afecta a la piel en todos los casos y puede asociar problemas dentales, oculares y neurológicos entre otros.

Caso clínico. Niña de 10 días de vida con lesiones pustulosas en extremidades y cuero cabelludo, pero sin afectación del estado general. La biopsia cutánea confirma incontinencia pigmenti y el estudio neurooftalmológico inicial resulta normal. A los 15 meses de edad, las lesiones se encuentran en fase hiperpigmentada.

Conclusiones. La expresividad clínica de la incontinencia pigmenti es altamente variable. Este cuadro debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos en la infancia. Un diagnóstico precoz evitará pruebas complementarias innecesarias y el retraso en la detección de complicaciones sistémicas asociadas.

Resumen
Introducción: Este síndrome define la compresión de la vena renal izquierda entre la aorta y la arteria mesentérica superior, provocando una presión elevada de dicha vena renal con posible desarrollo de venas colaterales. Clínicamente, aparece hematuria intermitente, proteinuria con o sin dolor abdominal o en hemiabdomen izquierdo.

Casos clínicos: Presentamos 15 niños de entre 7 y 13 años, la mayoría con examen físico normal y clínica de dolor abdominal o del flanco izquierdo con presión arterial normal (46,6%); hallazgos urinarios: hematuria no glomerular (20%) y proteinuria de rango no nefrótico (20%), con microalbúmina inferior a 300 mg en orina de 24 horas. Un paciente (6,7%) presentó proteinuria asociada a glucosuria e hipertensión.
Las mediciones de ultrasonografía Doppler del diámetro anteroposterior (AP) y las velocidades máximas de la vena renal izquierda son diagnósticas: dilatación y enlentecimiento del flujo proximal a la pinza aortomesentérica, disminución del calibre con flujo acelerado a nivel distal y ángulo de la pinza menor de 30º. En dos casos precisó angio-TAC, mostrando la vena renal izquierda comprimida entre la aorta y la arteria mesentérica superior. La angiografía por RM ofrece una excelente definición anatómica. El tratamiento es conservador. Puede ser necesario tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, intervenciones quirúrgicas o procedimientos extravasculares.

Conclusión: Sospechar SHVR ante la presencia de hematuria, proteinuria, dolor abdominal recurrente, diagnóstico que requiere alto índice de sospecha. Precisa ecografía. En casos seleccionados, angio-TAC, RM o flebografía, siendo esta última el gold standard para el diagnóstico, que no suele precisarse.

Introducción: El síndrome de Marfan-Like es una patología congénita que no cumple todos los criterios del síndrome de Marfan. La descripción de su fenotipo nos permite realizar un diagnóstico de sospecha.

Caso clínico: Los autores describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña que presenta un cambio en el gen COL5A1 no descrito en el momento actual. Estas alteraciones son hipotonía muscular e hiperlaxitud articular generalizada, déficit de atención, escoliosis, pies planos valgos, facies alargada y miopática, inclinación antimongoloide de las comisuras parpebrales, pabellones auriculares despegados, leve exoftalmos y ptosis bilateral, astigmatismo, fisura palatina, micrognatia, paladar ojival, apiñamiento dental, erupción precoz y secuencia alterada en ambas denticiones.

Conclusión: La sospecha diagnóstica de estas anomalías se basa en los hallazgos clínicos, de ahí la importancia del conocimiento de los mismos para implementar cuanto antes un tratamiento efectivo en la esfera estomatológica.

Introducción: El síndrome de Turner es un trastorno genético que se caracteriza por la monosomía total o parcial del cromosoma X. La talla baja puede ser la única manifestación de este síndrome, siendo actualmente una de las indicaciones de tratamiento con hormona de crecimiento. El objetivo de este trabajo ha sido realizar un estudio retrospectivo de pacientes con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento, con la finalidad de determinar qué variables se relacionan con una buena respuesta al tratamiento.
Material y métodos: Estudio de cohortes retrospectivo. Se incluyen 48 pacientes afectas de síndrome de Turner que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento en la infancia y que han alcanzado talla final. Se realizó una regresión lineal múltiple para correlacionar qué variables independientes se correlacionan con la variable de resultado principal.
Resultados: Se observó una ganancia de talla de 0,56 ± 0,86 DS, siendo la talla final alcanzada de 149,2 ± 6,47 cm (-2,43 ± 1,14 DE). La mayor ganancia de talla se produjo durante el primer año de tratamiento. Los factores asociados, de manera estadísticamente significativa, con una mejor respuesta al tratamiento fueron la edad al inicio del mismo y la edad ósea al inicio del tratamiento estrogénico.
Conclusiones: Nuestro trabajo refleja una ganancia media de talla de 0,5 DE en mujeres con síndrome de Turner tratadas con hormona de crecimiento. Los factores implicados en una mayor ganancia de talla en nuestra serie son la edad de inicio del tratamiento con rhGH y la edad ósea al inicio del tratamiento con estrógenos.

Antecedentes:El síndrome de alienación parental (SAP), descrito como una forma de maltrato psicológico infantil, suele emerger en el contexto de divorcios conflictivos. El menor rechaza a un progenitor injustificadamente tras la manipulación psicoemocional ejercida por el otro, y acaba interiorizándola como propia, contribuyendo al descrédito del progenitor rechazado.

Objetivos:Determinar la prevalencia de ciertas manifestaciones descritas en el SAP, el rechazo parental (RP) y las acusaciones de abusos sexuales o maltrato del menor por parte de un progenitor hacia el otro (Acusaciones) en la urgencia pediátrica y evaluar su relación con los divorcios conflictivos.

Pacientes y método: Se estudiaron retrospectivamente las historias de los niños atendidos en las urgencias de un hospital terciario, a lo largo de 3 años, con una miscelánea de diagnósticos psiquiátricos y de índole psicosocial al alta. Se correlacionaron las variables RP y Acusaciones con el divorcio y la concurrencia de conflicto.

Resultados:Se estudiaron 357 niños, con una prevalencia de RP del 9% y de Acusaciones del 11%. En ambas se analizaron los diagnósticos al alta y se constató una relación contundente con la situación de divorcio conflictivo. En el análisis de regresión logística, la Odds ratio (OR) de la relación RP/conflicto fue de 5,6 (intervalo de confianza [IC] del 95%: 2-18; p <0,002), y la de Acusaciones/conflicto de 12 (IC del 95% 4-43; p <0,001).

Conclusiones: La prevalencia encontrada de RP y Acusaciones y su alta relación con los divorcios conflictivos obligan al pediatra a estar instruido y sensibilizado para detectar un posible SAP, reclamando su diagnóstico y atención psicosocial, y evitar ser manipulado y convertido en cómplice inocente de esta forma de maltrato.

El síndrome de piel escaldada estafilocócica es una enfermedad cutánea ampollosa poco frecuente, causada por una toxina exfoliativa. La mayoría de los casos ocurren en menores de 5 años, con una mortalidad entre el 4 y el 11%. Los neonatos tienen una susceptibilidad aumentada, ya que a la incompetencia inmunológica se añade la inmadurez de la función renal, que limita el aclaramiento de las toxinas. Los casos debidos a estafilococo resistente a la meticilina son poco frecuentes en esta población, y un diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales para disminuir la morbimortalidad. Presentamos el caso de un neonato de 5 días de vida con un síndrome de piel escaldada estafilocócica, producido por un estafilococo resistente a la meticilina, que presentó buena evolución con el tratamiento.

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

El signo de Chilaiditi consiste en la interposición permanente o temporal del colon, el intestino delgado o el estómago en el espacio hepatodiafragmático. Este hallazgo es raro, con una incidencia radiológica del 0,025-0,028% de la población. Cuando está asociado a una sintomatología gastrointestinal, se designa como síndrome de Chilaiditi. Las dos entidades son benignas y no requieren tratamiento quirúrgico.

El síndrome de Kleefstra se caracteriza por una facies peculiar y la presencia de hipotonía, déficit intelectual y retraso grave en la expresión oral, aunque pueden aparecer otras anomalías: cardiacas, de audición, defectos genitales en varones, epilepsia, infecciones respiratorias severas, sobrepeso y alteraciones del comportamiento. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, ocasionada por mutaciones puntuales en el gen histona-lisina-N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1) o por una microdeleción cromosómica en 9q34.3 (en el 75% de los casos). Este gen codifica una enzima que modifica la función de la histona, esencial para el desarrollo normal. Presentamos el caso clínico de un niño con hipotonía, retraso psicomotor, ausencia de habla y facies peculiar, cuyo diagnóstico se obtuvo gracias a las nuevas técnicas de genética molecular.

El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo.

El síndrome de encefalopatía posterior reversible es una entidad clinicorradiológica cada vez más conocida en la práctica diaria pediátrica, pero puede presentarse con una sintomatología neurológica muy diversa (cefalea, alteración del nivel de conciencia, pérdida de visión, crisis convulsivas, etc.), generalmente asociada a un cuadro de hipertensión arterial o insuficiencia renal. Para su diagnóstico se utilizan actualmente pruebas de imagen, como la resonancia magnética, con una elevada sensibilidad, la tomografía computarizada y el electroencefalograma. Su manejo radica en el tratamiento de las crisis y el control de la presión arterial, además de la eliminación de los factores predisponentes, y suele tener un buen pronóstico, con una resolución completa del cuadro en días o semanas.

Introducción: En la actualidad, a pesar del cribado universal de VIH en embarazadas, se siguen diagnosticando niños en la fase sintomática de la infección.

Caso clínico: Describimos el caso de un lactante diagnosticado en estadio avanzado de infección por el VIH, con anemia hemolítica secundaria, su evolución y tratamiento.

Conclusión: En nuestro medio es una prioridad mantener un alto índice de sospecha en poblaciones de riesgo de infección por el VIH, siendo el objetivo del pediatra que sean diagnosticados en estadios iniciales de la enfermedad.

Según un artículo publicado en «Archivos de Bronconeumología» y dos en «Anales de Pediatría»

• Los niños en edad escolar pasan un 30% del tiempo en la escuela, más el dedicado a las extraescolares, en el que pueden presentar síntomas y los docentes deberán atenderlos.
• En España entre el 7,1 y el 12% de los niños padecen los síntomas característicos de esta enfermedad, a pesar de estar tratados.
• Los programas educativos de asma dirigidos a los alumnos mejoran su automanejo, pero no la calidad de vida, el absentismo escolar ni los síntomas nocturnos.
• Los neumólogos pediatras defienden que ahora también es preciso dirigir esta formación a los profesores para mejorar sus conocimientos sobre el asma y su manejo en el aula.

La sepsis tardía por Streptococcus agalactiae, o Streptococcus del grupo B (SGB), es una entidad que aparece entre los 7 días y 3 meses de edad y que suele manifestarse como bacteriemia/sepsis sin foco; no obstante, puede aparecer a modo de infección local, como en el caso del síndrome celulitis-adenitis. Se describen 2 casos clínicos en hermanos gemelos con aparición de sepsis tardía por SGB acompañado de síndrome celulitis-adenitis con un intervalo de separación de 3 semanas.

El síndrome de realimentación es un proceso fisiopatológico asociado a trastornos de la glucosa y desequilibrio hidroelectrolítico que involucran principalmente a los iones intracelulares (fosfato, potasio y magnesio). Este síndrome se asocia con el soporte nutricional (oral, enteral o parenteral) en pacientes con riesgo de desnutrición o con desnutrición severa. Es muy importante valorar la presencia de factores de riesgo, estudiar los iones séricos e iniciar la alimentación de manera progresiva. El apoyo nu-tricional correcto es fundamental, con la supervisión diaria de los electrólitos séricos, los signos vitales y el equilibrio de líquidos, así como un correcto diseño del soporte nutricional.

Sr. Director:

El síndrome de escape capilar se define como una situación de disfunción endotelial en la que se produce un estado de vasoplejía generalizada y en el que intervienen, entre otros mediadores, el óxido nítrico (NO). Este fallo endotelial se ha descrito en múltiples patologías en el contexto de un síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS) (anafilaxia, sepsis, intoxicación farmacológica, etc.) y hasta en un 10% de los procesos postoperatorios de cirugía cardiovascular¹.

En la literatura se encuentran descritos casos de síndrome de escape capilar refractario a drogas y volumen con respuesta favorable a la administración de azul de metileno. La mayor serie en población pediátrica consiste en 5 recién nacidos con shock séptico².

Presentamos el caso de un recién nacido pretérmino, de 36 semanas de edad gestacional, con una cardiopatía compleja (ventrículo derecho de doble salida con comunicación interventricular y estenosis pulmonar), intervenido a los 26 días de vida mediante una cirugía paliativa consistente en la ampliación del infundíbulo y del tronco de la arteria pulmonar. En el postoperatorio inmediato presentó una situación de hiperaflujo pulmonar y bajo gasto, agravado por un escape capilar grave multifactorial. El paciente presentaba un edema generalizado, presiones de llenado bajas (presión venosa central <8) a pesar de un aporte continuo de volumen (>50 mL/kg), soporte vasoconstrictor en dosis altas (noradrenalina hasta 0,64 µg/kg/min), hidrocortisona a 25 mg/m², resistencias vasculares sistémicas bajas (<1.000) medidas con monitor MostCare^®, y anuria mantenida. Como factores predisponentes para desarrollar un síndrome de escape capilar cabe citar la utilización de prostaglandinas prequirúrgicas en dosis altas, el bypass cardiopulmonar prolongado (157 min), la prematuridad del recién nacido y haber recibido un tratamiento betabloqueador previo³.

Ante la refractariedad de la situación, se decidió administrar azul de metileno en perfusión en 1 hora, a 1 mg/kg, con lo que mejoró de manera franca la presión arterial del paciente; las presiones de llenado se mantuvieron estables sin necesidad de aporte continuo de volumen, se inició la diuresis y pudo disminuirse el soporte vasoconstrictor en el plazo de 6 horas a 0,4 µg/kg/min. No se identificaron efectos secundarios atribuibles al tratamiento con azul de metileno, salvo la coloración azul de la piel, las lágrimas y la orina. 

El azul de metileno es un compuesto químico cuyo uso como medicamento se inició en 1800, inicialmente como antimalárico. Ahora es bien conocida su utilidad como marcador en la cirugía oncológica, como agente reductor en la metahemoglobinemia y, más recientemente, como competidor del NO en el músculo liso vascular⁴.

En la síntesis del NO en el endotelio y el músculo liso vascular intervienen las enzimas óxido nítrico sintetasa endotelial (eNOs) y la óxido nítrico sintetasa inducible (iNOs). Éstas producen NO, que induce a su vez la guanilciclasa sintetasa (sGC), que sintetiza GMPc, mediador celular de muchos procesos, entre ellos la relajación del músculo liso vascular. En el SIRS se sabe que la liberación de citocinas inflamatorias actúa induciendo la iNOs, lo que conduce a una síntesis excesiva de NO que supera la capacidad del endotelio de mantener un adecuado tono vascular.

El azul de metileno, por su papel como competidor del NO, consigue inhibir la síntesis de sGC y disminuir los depósitos de NO; así pues, se comprende su papel en el tratamiento de la vasoplejía. Su uso está recomendado en la misma dosis que en la metahemoglobinemia (1-2 mg/kg), que según se describe en otras series, puede repetirse o incluso administrarse en perfusión continua (no fue necesario en este paciente).

Se trata de un fármaco con un perfil bastante seguro, contraindicado en situaciones de insuficiencia renal grave, déficit de G6PDH o hipersensibilidad a las dapsonas. Como efectos secundarios más graves, aunque raros, se han descrito los siguientes: arritmias, vasoconstricción coronaria, alteración del intercambio gaseoso por vasoconstricción pulmonar y encefalopatía aguda⁵.

El azul de metileno puede ser útil como tratamiento de rescate del síndrome de escape capilar cuando exista una refractariedad al tratamiento convencional. Dado que no hay estudios que avalen su uso como tratamiento de primera línea con esta indicación, y hasta disponer de una evidencia de mayor calidad, debe utilizarse con un adecuado conocimiento de sus indicaciones, contraindicaciones y potenciales efectos secundarios, aunque algunos autores, como Evora et al.⁶, defienden su uso precoz. 

Bibliografía
1. Shanmugam G. Vasoplegic syndrome: the role of methylene blue. Eur J Cardiothorac Surg. 2005; 28(5): 705-710.
2. Driscoll W, Thurin S, Carrion V, Steinhorn RH. Effect of methylene blue on refractory neonatal hypotension. J Pediatr. 1996; 129(6): 904-908.
3. Omar S, Zedan A, Nugent K. Cardiac vasoplegia syndrome: pathophysiology, risk factors and treatment. Am J Med Sci. 2015; 349(1): 80-88.
4. Jang DH, Nelson LS, Hoffman RS. Methylene blue for distributive shock: a potential new use of an old antidote. J Med Toxicol. 2013; 9(3): 242-249.
5. Lo JC, Darracq MA, Clark RF. A review of methylene blue treatment for cardiovascular collapse. J Emerg Med. 2014; 46(5): 670-679.
6. Evora PR, Alves Junior L, Ferreira CA, et al. Twenty years of vasoplegic syndrome treatment in heart surgery. Methylene blue revised. Rev Bras Cir Cardiovasc. 2015; 30(1): 84-92.

El síndrome auriculotemporal, o síndrome de Frey, es infrecuente en la edad pediátrica. Se caracteriza por episodios recurrentes de enrojecimiento e hiperhidrosis en la zona inervada por el nervio auriculotemporal, causados por estímulos gustativos, sobre todo ácidos. Es fundamental conocer esta entidad para no someter a los niños a pruebas y dietas de exclusión innecesarias. A diferencia de la población adulta, no precisa tratamiento, al ser un cuadro autolimitado.

El síndrome de lisis tumoral espontáneo (SLTE) es una causa excepcional de daño renal agudo (DRA) en la infancia. Describimos un caso de DRA secundario a SLTE como primera manifestación de un linfoma de Burkitt. Se trata de un niño de 5 años de edad, con anorexia de 1 mes de evolución, niveles sanguíneos elevados (mg/dL) de urea/creatinina (337/7,21), ácido úrico (30,4) y fósforo (7), y unas cifras de potasio de 6,6 mEq/L, que presenta unos riñones grandes e hiperecogénicos en la ecografía abdominal. Experimentó una mejoría progresiva de la función renal tras el inicio de tratamiento con rasburicasa e hiperhidratación. El día +14 empeoró clínicamente; se repitió la ecografía y se detectó una gran masa retroperitoneal, por lo que se realizó una biopsia. Durante el procedimiento, tras administrar dexametasona (protocolo de intubación), presentó taquicardia ventricular secundaria a hiperpotasemia (9 mEq/L), que revirtió sin cardioversión. Precisó hemofiltración durante 48 horas. Tras el diagnóstico anatomopatológico de linfoma de Burkitt, se inició un tratamiento específico, y actualmente el paciente está en remisión. Ante un caso de DRA con hiperuricemia, hiperfosforemia e hiperpotasemia, debemos sospechar un SLTE, descartar un proceso tumoral oculto y evitar la administración de esteroides, ya que puede resultar catastrófica.

La trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado es un trastorno metabólico, probablemente infradiagnosticado, caracterizado por un déficit de la enzima flavinmonooxigenasa 3. Dicho déficit ocasiona una excesiva acumulación de trimetilamina (TMA) en las secreciones corporales, causando un olor corporal similar al del pescado podrido. El diagnóstico de esta entidad se realiza mediante la cuantificación en orina de TMA y trimetilamina N-óxido, aunque actualmente se solicita directamente el estudio genético. El tratamiento no curativo se basa en dietas restringidas en precursores de TMA y pautas cortas de antibioterapia para paliar el olor corporal.

Las malformaciones de las extremidades son raras y su etiología, variable. Existen síndromes genéticos que combinan estas malformaciones con discapacidad intelectual y otras malformaciones graves, como el síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una paciente con malformaciones severas en las 4 extremidades, discapacidad intelectual y características faciales peculiares que llevaron al diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una niña de 4 años de edad, padres consanguíneos y etnia gitana, con antecedentes de retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, microcefalia y múltiples malformaciones en ambas manos y pies, incluida la mano derecha hendida, con diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Durante el primer año de vida se realizaron varios estudios con los siguientes resultados: cariotipo 46, XX; estudio de deleciones subteloméricas (técnica MLPA) normal; ecocardiograma y electrocardiograma sin hallazgos; evaluación oftalmológica y auditiva normales; ultrasonido abdominal y transfontanelar normales. A los 4 años se le aplicó una técnica de array de hibridación genómica comparada (comparative genomic hybridization) (array-CGH) con resolución de 180 kb, que detectó una deleción causal de 8,4 Mb en la citobanda 2q31.1q31.2. La deleción de 2q31 está asociada a la malformación de mano/pie hendido, y la correlación genotipo-fenotipo indica que las deleciones intersticiales de la región 2q31.1 muestran malformaciones en los miembros si incluyen una región crítica de 2,5 Mb, que incluye el cluster de HOXD y las regiones adyacentes en sentido 5´y 3´. Concluimos que ante un paciente con malformaciones graves y signos y síntomas superpuestos de varios síndromes, es aconsejable comenzar el plan de trabajo con array-CGH, y si esta técnica no está disponible, realizar un cariotipo de alta resolución con la intención de descartar reordenamientos cromosómicos.

Se presenta el caso clínico de un paciente con hiponatremia grave sintomática, en el contexto de un cuadro de bronquiolitis positiva a virus respiratorio sincitial. El paciente no había recibido previamente fluidoterapia intravenosa. A partir de la analítica urinaria se sospechó una secreción inadecuada de hormona antidiurética. El paciente evolucionó de forma satisfactoria con infusión de suero salino hipertónico, restricción hídrica y furosemida. Es importante determinar la natremia en los pacientes afectados de bronquiolitis, especialmente si se detecta clínica neurológica.

El síndrome de dumping (SD) es un conjunto de síntomas gastrointestinales y vasomotores que se produce como consecuencia de la cirugía gástrica. En pediatría se ha descrito fundamentalmente tras la cirugía antirreflujo. El diagnóstico es clínico, pero la sobrecarga oral de glucosa puede ser de utilidad si existen dudas.

Se presentan los casos de 8 pacientes afectados de SD, 6 varones y 2 mujeres, con edades comprendidas entre 13 meses y 9 años en el momento del diagnóstico. Cuatro pacientes tenían como enfermedad de base una atresia de esófago intervenida, 2 un reflujo gastroesofágico, 1 una hernia diafragmática congénita y 1 un tumor gástrico. Todos fueron sometidos previamente a algún tipo de cirugía gástrica. En 7 de ellos se realizó una funduplicatura, y en 4 una piloroplastia. Todos los pacientes tenían clínica de SD temprano, y 6 asociaban clínica de SD tardío. En todos ellos se realizó una sobrecarga oral de glucosa, que confirmó el diagnóstico. El tratamiento dietético fue efectivo en 7 pacientes, y 1 paciente precisó además tratamiento con acarbosa.

El tratamiento dietético es efectivo en la mayoría de los pacientes con SD.

El síndrome de Poland es una deformidad congénita poco frecuente, esporádica y de patogenia incierta. Se caracteriza por ausencia/hipoplasia del pectoral mayor, alteraciones de la mano y de la glándula mamaria ipsolateral. Se presenta un caso de un varón con clínica sugestiva de síndrome de Poland en el hemitórax izquierdo, sin alteración de la extremidad superior, aunque asociaba dextrocardia y herniación pulmonar, una relación poco frecuente. Se hace hincapié en la necesidad de contar con un equipo multidisciplinario para su manejo inicial y tratamiento a largo plazo.

El síndrome hiponatrémico-hipertensivo es infrecuente en niños. Se caracteriza por la presencia de hipertensión de origen renovascular y trastornos hidroelectrolíticos, asociado a hiponatremia, que conduce a una depleción de sodio y agua, lo que se define como natriuresis por presión. La mayoría de los casos publicados en los pacientes pediátricos presentan síntomas neurológicos agudos acompañados de vómitos, retraso del crecimiento y pérdida de peso. Sólo D’Angelo et al. describieron 2 casos similares con SHH y síndrome poliuria-polidipsia, pero ambos asociados a un tumor de Wilms. Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con síndrome hiponatrémico-hipertensivo, encontrado durante un estudio de poliuria-polidipsia. Aunque los valores de presión arterial eran extremadamente altos, el paciente no presentaba clínica neurológica. Los niveles de actividad de renina plasmática y aldosterona estaban elevados. La arteriografía reveló la existencia de una estenosis de una arteria renal accesoria del riñón derecho. Tras un tratamiento antihipertensivo intensivo, el paciente pudo someterse a cirugía, alcanzando posteriormente valores normales de presión arterial y desapareciendo la poliuria y la polidipsia. Este caso supone una presentación del síndrome hiponatrémico-hipertensivo no descrita hasta ahora, y confirma que la hipertensión renovascular puede manifestarse sólo como un síndrome de poliuria-polidipsia a pesar de presentar valores extremadamente elevados de presión arterial.

Introducción: El síndrome del túnel carpiano (STC) es una neuropatía compresiva del nervio mediano en el túnel carpiano, entidad poco frecuente en la edad pediátrica y en adultos jóvenes. Está claramente documentada la relación existente entre la aparición del STC y las enfermedades de depósito, como las mucopolisacaridosis (MPS), una de las causas que cabe tener en cuenta en el diagnóstico de STC en una persona joven.

Objetivos: Estudiar la existencia de enfermedad de depósito lisosomal en pacientes afectados de STC menores de 30 años, diagnosticados en el Servicio de Neurofisiología del Hospital Torrecárdenas de Almería en los últimos 5 años (fase retrospectiva).

Resultados: Se diagnosticaron 91 pacientes con STC durante el periodo 2005-2010, de los que finalmente 30 cumplieron criterios de inclusión en el estudio, con un predominio de mujeres de 20-22 y 24-27 años de edad. Se encontraron 5 casos con sospecha de enfermedad de depósito (16%), 2 de los cuales (6%) eran falsos positivos y 3 (10%) fueron diagnosticados de MPS.

Conclusión: La existencia de un STC en personas menores de 30 años debe considerarse como un posible signo de alerta de una enfermedad de depósito, como la MPS.

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de cardiopatía, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y alteraciones multiorgánicas. La base genética del síndrome es conocida y permite realizar un diagnóstico de certeza de forma precoz. El diagnóstico clínico de sospecha se lleva a cabo por la presencia de anomalías cardiacas características, como la estenosis aórtica supravalvular y/o la estenosis pulmonar, junto con discapacidad intelectual y/o facies peculiar. Los pacientes deben ser tratados de forma multidisciplinaria, dada la variedad de patologías asociadas y el impacto familiar que conlleva el diagnóstico precoz. Presentamos 2 casos de SWB diagnosticados durante el periodo de lactancia, con fenotipos y manifestaciones diferentes dentro del espectro clínico del síndrome.

Los ácidos grasos representan el 80% de las necesidades energéticas en periodos de estrés metabólico. La betaoxidación de los ácidos grasos es catalizada por varias enzimas, como la acil-CoA deshidrogenasa-coenzima FAD, que posee 4 formas específicas según la longitud de la cadena de acil-CoA. La acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga es una de ellas. Su déficit cursa con la acumulación intramitocondrial de ésteres de acil-CoA de cadena larga, y afecta al corazón, el músculo esquelético y el hígado. Presentamos un caso iniciado a los 22 meses de edad con un síndrome Reye-like. Confirmamos un déficit de la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, con las mutaciones p.A232T (c.694G>A) y p.Y201C (c.602A>G) en los alelos del gen VLCAD. Describimos su evolución durante 17 años recibiendo una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y suplementos con aceite MCT.

Antecedentes: La hiponatremia es una alteración electrolítica relativamente frecuente en pacientes con neumonía, cuya patogenia se relaciona con el síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética. El objetivo de este estudio era describir las alteraciones hidroelectrolíticas y hormonales en niños, previamente sanos, diagnosticados de neumonía adquirida en la comunidad (NAC), y compararlas con las de los niños sanos.
Material y métodos: Se llevó a cabo un estudio de casos y controles. El grupo de casos (n= 25) estuvo formado por pacientes diagnosticados de NAC según criterios de la Organización Mundial de la Salud, con una media de edad de 4,2 ± 2,4 años; ninguno había recibido fluidoterapia intravenosa. En el grupo control (n= 27) se incluyeron niños sanos, con una media de edad de 5 ± 2,6 años, autorizados a participar en el estudio. Se realizó un análisis bioquímico en sangre y en orina (en micción aislada). En el grupo de NAC se determinaron las cifras de proteína C reactiva (PCR), procalcitonina (PCT) y vasopresina (ADH).
Resultados: Los valores medios séricos del sodio, aunque en rango normal, fueron significativamente menores en el grupo de casos que en el grupo control, al igual que la excreción fraccional de sodio (EFNa), cuyo valor medio fue significativamente menor que el del grupo control. No hubo relación entre la natremia, la EFNa y los niveles de ADH. Se encontró una relación significativamente negativa entre los valores de sodio y la temperatura axilar (r= –0,64; p <0,001), la PCR (r= –0,41; p <0,04) y el recuento de leucocitos (r= –0,43; p <0,01) en sangre periférica. El valor medio del fósforo sérico era significativamente inferior al del grupo control. Se encontró una relación significativa entre la fosforemia y la reabsorción tubular de fosfato, expresada mediante TP/GFR (r= 0,97; p <0,001), y la PCR (r= –0,4; p <0,04).
Conclusiones: En esta serie, los pacientes con NAC muestran una clara tendencia a presentar un descenso de la natremia. Esta tendencia es de causa extrarrenal y se relaciona significativamente con el proceso inflamatorio secundario a la infección. El descenso del fósforo sanguíneo también se relaciona con la infección, y es secundaria a una pérdida excesiva de fósforo por el riñón.

Introducción y objetivo: La tos ferina, lejos de estar en proceso de erradicación, presenta una incidencia cada vez más elevada en nuestro medio. Si bien la mortalidad es menor del 1%, la morbilidad es elevada y supone un coste considerable para la sociedad. El objetivo de este trabajo es analizar la incidencia de las hospitalizaciones relacionadas con la tos ferina en niños en un área periférica de Madrid.
Métodos: Estudio retrospectivo mediante revisión de la historia clínica electrónica de los pacientes ingresados en el servicio de pediatría con diagnóstico de síndrome pertusoide, desde enero de 2008 hasta diciembre de 2012. Se calcula la tasa de incidencia de hospitalización por síndrome pertusoide y el tiempo medio de la estancia.
Resultados: La incidencia de hospitalización fue de 34 casos/100.000 menores de 5 años/año. En 2011 se concentraron más del 25% de los casos, con una incidencia de 68/100.000 menores de 5 años. El 100% de los casos se produjo en menores de 1 año. Más de la mitad de los pacientes tenía historia familiar de la enfermedad. La media (± desviación estándar) de la estancia fue de 6,1 (± 3,5 días). El 6,2% de los pacientes requirió el ingreso en una unidad de cuidados intensivos. No detectamos casos de mortalidad.
Conclusiones: La incidencia de hospitalización por tos ferina en menores de 5 años presenta una tendencia ascendente.

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN), es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con penetrancia alta y expresividad clínica variable. El SCBN se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, fibromas de ovario y una variedad de características clínicas, clasificadas según criterios mayores y menores que permiten orientar el diagnóstico. El SCBN corresponde a una enfermedad genética con baja incidencia y poca prevalencia en México. Está asociado a mutaciones en el gen supresor de tumores PTCH1.
Presentamos el caso de una niña de 13 años, producto del primer embarazo de padres sanos y sin antecedentes heredofamiliares de importancia. Los signos clínicos en esta paciente incluían los siguientes: macrocefalia, frontal amplio, puente nasal ancho, telecanto y paladar alto y ojival. En la piel se observaron 8 nevos y hoyuelos palmares o plantares. Mediante un estudio radiológico se observó la presencia de quistes odontogénicos, que eran recurrentes. El estudio molecular demostró una mutación heterocigota en el gen supresor de tumores PTCH1.
Los hallazgos mostraron una mutación novel, no descrita en la bibliografía o en bases de datos públicas; sin embargo, la mutación expresa las manifestaciones fenotípicas características del SCBN. Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para esta afección, por lo que es necesario un abordaje preventivo multidisciplinario y el asesoramiento genético.

Las diversas series publicadas sobre la prevalencia de las alteraciones tiroideas en las personas con síndrome de Down (SD) muestran una gran dispersión de resultados, aunque todas coinciden en señalar una frecuencia mayor que en la población general. La causa de estas diferencias puede que dependa del método de selección de la muestra. En este trabajo se estudia una población sana de adolescentes con SD, perteneciente a la Asociación de Málaga, seleccionada aleatoriamente, al margen del circuito asistencial. Al valorar la tirotropina (TSH) como parámetro bioquímico para definir la función tiroidea, resulta que la media de la distribución de la población con SD estudiada se sitúa 2 desviaciones estándar por encima de la población general. Estos datos muestran que son dos poblaciones diferentes, por lo que sería necesario definir los criterios de normalidad e hipotiroidismo subclínico, dudoso o patológico, y proponer nuevas pautas para iniciar el tratamiento.

Guía de tabaquismo en pediatría

Eugenio de la Cruz Amorós
Alicante: Editorial Club Universitario, 2014; 99 páginas
Prólogo de Manuel Cruz

A estas alturas, parece que se ha dicho ya todo lo concerniente al tabaco y sus peligros para la salud. Sin embargo, queda mucho por conocer y, sobre todo, por llevar a la práctica. Efectivamente, los fumadores son todavía muy numerosos y, por tanto, también son demasiados los niños que se ven afectados por los efectos del tabaco, ya durante la vida intrauterina y luego a lo largo de toda la infancia, para llegar a la adolescencia, en que aparece un nuevo riesgo: la iniciación en el consumo del tabaco que muchas veces se convertirá en un prolongado hábito difícil de cambiar. Éstas y otras muchas son las razones que al Dr. Eugenio de la Cruz Amorós le han impulsado a estudiar, investigar y publicar sobre este problema durante años, labor encomiable que ahora culmina con la publicación de su monografía «Guía de tabaquismo en pediatría». Se la dedica a todos los profesionales de la pediatría y del cuidado a la infancia en general para que amplíen su espíritu preventivo, sigan preguntándose el porqué de los hechos y busquen la raíz del problema.

El Dr. De la Cruz, después de su brillante etapa de formación pediátrica y doctorado en la clínica universitaria de pediatría de Barcelona, ha encontrado ilusión y tiempo en su trabajo pediátrico en Alicante para algo más: formarse y después difundir las normas básicas de prevención y tratamiento del tabaquismo, pasando a una acción muy meritoria como conferenciante y organizador de talleres, congresos y coordinador de unidades de tabaquismo. Asimismo, la docencia la ha realizado no sólo en el ámbito de su centro de atención pediátrica, sino que la ha extendido con entusiasmo y generosidad por los cuatro puntos cardinales de nuestra geografía. Sus revisiones son básicas para conocer la relación entre el tabaco y la infancia, el contacto trascendental con el tabaco durante la adolescencia, el significado del tabaquismo pasivo y la larga serie de procesos patológicos relacionados con los principios tóxicos del tabaco.

Reflexión obligada de un antiguo fumador es cómo se tardó tanto en comprender el potencial patógeno del tabaco. Ahora el tabaco destaca como un agente patógeno, que en el adulto presenta el cáncer de pulmón como máxima expresión, pero que tiene muchos más efectos nocivos: en el niño, posiblemente se incluyan entre tales efectos desde la apnea neonatal y el bajo peso al nacer, hasta el probable papel del tabaco en casos de muerte súbita del lactante y la asociación con el asma bronquial infantil, la otitis media, la bronquitis, la hipertensión arterial, las neoplasias o la predisposición al síndrome metabólico y futuros accidentes de tipo cardiovascular. En todas estas afecciones, el tabaco y su agente principal, la nicotina, parecen imprimir una huella patógena, de la que el clínico debe tener suficiente conocimiento. En el trabajo pediátrico debe asumir una acción firme contra el tabaquismo pasivo en la vida prenatal y durante toda la infancia, junto con una actuación preventiva en la adolescencia. Todo esto y mucho más se encuentra en las páginas de esta Guía, donde el Dr. De la Cruz actualiza su experiencia y los conceptos recientes sobre tabaquismo en la edad pediátrica.

Para mí ha sido muy grata la tarea de redactar el prólogo de la obra y estas líneas de presentación de un libro que merece una amplia difusión, en la seguridad de que será un instrumento de gran utilidad en manos de profesores, médicos, farmacéuticos y otros profesionales sanitarios, lo mismo que para maestros, psicólogos, sociólogos y todas las personas interesadas en conocer a fondo el tabaquismo.

Las alteraciones en la marcha son un motivo de consulta habitual en las urgencias pediátricas; sin embargo, los casos de verdadera marcha atáxica son muy infrecuentes en los pacientes pediátricos. La principal preocupación del profesional de urgencias radica en excluir las causas graves de este síndrome clínico; afortunadamente, en la mayoría de casos en la infancia, su origen suele ser un proceso benigno y autolimitado.
Dentro de las ataxias adquiridas, la forma más habitual de presentación en los servicios de urgencias suele ser la aguda, cuya evolución es menor de 72 horas en un niño previamente sano. En esta revisión hemos analizado los casos de ataxia adquirida valorados en nuestro servicio de urgencias pediátricas durante un periodo de 11 años, así como su enfoque diagnóstico. En nuestra serie, la causa más frecuente de ataxia aguda fue la postinfecciosa (un 39,13% del total), seguida de las de origen tumoral (17,39%) y las intoxicaciones (13,04%).

El síndrome del incisivo central maxilar único es una rara entidad que se caracteriza por la presencia de un único diente maxilar en localización central, junto con otras anomalías en la línea media. Presentamos el caso de una niña remitida a la consulta de endocrinología infantil al año de vida por un síndrome dismórfico no filiado, con pruebas de imagen y analíticas normales. Destaca en la exploración la existencia de un único incisivo central maxilar, dato patognomónico del síndrome del incisivo central único y que nos permitió establecer el diagnóstico. Con el desarrollo de la dentición aparece también un único incisivo central mandibular, hecho muy poco frecuente en este síndrome. Con este caso queremos resaltar la presentación clínica tan característica de este síndrome y la dificultad de su diagnóstico antes del inicio de la dentición, con pruebas complementarias poco concluyentes, e incluso en ocasiones anodinas, que debe sospecharse ante la existencia de lesiones en la línea media.

La displasia mesenquimal placentaria (DMP) es una rara patología que afecta al desarrollo de la vascularización placentaria y condiciona la aparición en el recién nacido de hamartomas hepáticos y alteraciones hematológicas, asociándose además en 1 de cada 4 casos al desarrollo del síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), con la que comparte un origen genético común. Presentamos el caso de un recién nacido afectado de BWS asociado a DMP, que además de los hamartomas hepáticos descritos en la bibliografía, presentó como hallazgo casual lesiones hepáticas de tipo sólido con diagnóstico anatomopatológico de hemangiomas hepáticos con marcador Glut-1 positivo, molécula con implicaciones en la respuesta terapéutica y el pronóstico a largo plazo de estas lesiones. El tratamiento con propranolol es efectivo en estos casos, ya que consigue disminuir el tamaño de las lesiones, como en el caso que presentamos.

Introducción: Las neumonías recurrentes (NR) se definen como la presencia de infiltrados radiológicos que recurren después de una resolución completa del proceso neumónico inicial. A pesar de que son un motivo frecuente de demanda de asistencia en las unidades de neumología infantil, existen pocos estudios que evalúen su incidencia real.
Pacientes y métodos: Estudio descriptivo de los pacientes diagnosticados de NR en la Unidad de Neumología Infantil del Hospital Regional Universitario «Carlos Haya» (Málaga), tanto ambulatoriamente como en planta de hospitalización, durante un periodo de 1 año. Se procedió a la elaboración de una base de datos a través de un cuestionario de evaluación.
Resultados: Se incluyó a 157 pacientes con diagnóstico de NR, el 61,8% de los cuales fueron atendidos en consultas externas y el 37,6% en planta de hospitalización. Se estableció un diagnóstico etiológico en el 97,5% de los casos, y los más frecuentes fueron el asma (37,2%), la fibrosis quística (23,7%) y el síndrome aspirativo (11,5%). En el 75,3% de las recurrencias la localización fue variable, en el 14,3% única y en el 9,7% tuvo una distribución intersticial.
Conclusiones: La historia clínica y la exploración física detalladas, junto con las características radiológicas, orientan el diagnóstico de las NR en la mayoría de los casos. Elegiremos eventuales pruebas complementarias en función de la localización de las recurrencias, la edad del paciente y la prevalencia de las distintas patologías. En nuestro estudio, de forma global, las causas subyacentes de NR más frecuentes fueron el asma, la fibrosis quística y los síndromes aspirativos crónicos.

El síndrome de dificultad respiratoria en niños cuyas madres presentan colestasis intrahepática, también llamado neumonía por ácidos biliares, fue descrito por primera vez en 2004. Los ácidos biliares maternos producen una neumonitis química e inactivan el surfactante endógeno. Ante la presencia de dificultad respiratoria en estos recién nacidos, a pesar de ser a término o prematuros moderados con maduración pulmonar confirmada, debemos recordar que se benefician de la administración precoz de surfactante.

Cine y pediatría, vol. 2. Una oportunidad para la docencia y la humanización en nuestra práctica clínicaSociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica

J. González de Dios. Madrid: Exlibris Ediciones, 2013; 256 págs.

 Desde hace años, el cine forma parte de nuestra cultura y es el hermano moderno del libro, y ambos sirven para enseñar, explicar historias y provocar emociones. Para muchos, el libro es insustituible y se debe fomentar la lectura entre los niños y jóvenes, y creo que es una teoría acertada. Ahora bien, también es cierto que ante la aparición de un nuevo libro, algunos exclaman: «yo esperaré a que hagan la película».

J. González de Dios, pediatra y cineasta, aprovecha estas dos facetas de su conocimiento y publica el segundo volumen de Cine y pediatría.

Recoge en su libro, magníficamente editado, más de 50 películas relacionadas con el mundo infantil, subrayando las situaciones de patología psíquica, física y social. En este segundo volumen, el índice facilita el título de la película, pero además añade una frase que orienta sobre el tema que se trata en el film. Como ocurría en el primer volumen, a través de las películas seleccionadas repasa problemáticas diversas, como las alteraciones de conducta en los adolescentes, la violencia, el embarazo o el bullying escolar. También encuentra guiones para exponer temas actuales y menos populares, que abarcan desde el síndrome de Asperger, la adrenoleucodistrofia o la leontiasis ósea, hasta el problema sanitario en Estados Unidos, la repercusión de la memoria histórica en los niños o las consecuencias de la manipulación genética.

J. González de Dios, con su extenso conocimiento del séptimo arte, nos demuestra que el cine puede ayudar a explicar temas difíciles de comprender y lo convierte, como defiende el autor, en material docente muy efectivo en nuestra práctica clínica. El autor, muy acertadamente, va más allá y nos propone
que prescribamos películas a nuestros pacientes y a sus familias. El hecho de comentar juntos la película creará una empatía con el paciente y ayudará a todos a comprender mejor la enfermedad o el problema que padece el niño.

La obesidad y el síndrome metabólico son dos de los grandes problemas de salud infantil de la sociedad occidental. De forma paralela, en los últimos años también estamos asistiendo a una disminución de las horas de sueño entre la población infantil. Desde 1992, numerosos estudios epidemiológicos, tanto transversales como longitudinales, demuestran que la privación crónica de sueño en niños se asocia a un mayor riesgo de desarrollo de sobrepeso-obesidad y/o síndrome metabólico (hipertensión arterial, aumento de resistencia a la insulina y dislipemia). Los mecanismos precisos por los que dormir menos horas provoca obesidad son desconocidos, aunque parecen estar implicados múltiples factores, como las alteraciones en el eje hipotálamo-hipofisario (varios neuropéptidos como la leptina y la grelina), un mayor apetito con especial avidez por comidas de alto valor energético, o una mayor sensación de fatiga, con la consiguiente reducción de la actividad física y aparición de alteraciones en el ciclo sueño-vigilia (alteraciones del ritmo de la melatonina). En este trabajo se han revisado las evidencias actuales sobre la relación entre el sueño y la obesidad en la población pediátrica. Actualmente se acepta que los niños que duermen menos horas tienen mayor probabilidad de desarrollar sobrepeso y síndrome metabólico, aunque no se ha podido aún demostrar una clara relación de causalidad. Es necesario promover un sueño adecuado entre la población infantil, ya no sólo por los numerosos efectos beneficiosos conocidos (cognitivos, inmunológicos, conductuales, metabólicos e incluso de disminución de la mortalidad), sino también por un posible efecto preventivo de la obesidad y el síndrome metabólico.

La fiebre es uno de los principales motivos de consulta en la infancia. Generalmente, se asocia a procesos infecciosos banales, pero cuando se prolonga en el tiempo o los episodios recurren, es necesario hacer el diagnóstico diferencial con infecciones poco habituales, enfermedades autoinmunes, inmunodeficiencias primarias y neoplasias. El síndrome PFAPA (fiebre periódica, faringitis, estomatitis aftosa y adenitis) pertenece al grupo de síndromes de fiebre periódica, y se caracteriza por episodios febriles que aparecen regularmente durante meses alternándose con intervalos asintomáticos. Es la causa más frecuente de fiebre periódica en la infancia, y actualmente es una entidad clínica bien definida. Los corticoides son el pilar fundamental del tratamiento; resuelven el episodio de manera llamativa, hecho que constituye un criterio diagnóstico. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno, evitando la toxicidad farmacológica. Presentamos los casos de 2 niñas en edad preescolar con síndrome PFAPA.

Se presenta el caso de una niña de 6 años que refería un dolor abdominal leve de 2 meses de evolución, en la que la radiografía de tórax permitió hacer el diagnóstico de síndrome de Chilaiditi.

Presentamos el caso de un niño de 17 meses, cuyos padres consultan por un trastorno del crecimiento grave y un déficit del desarrollo psicomotor, ambos sin un claro origen, habiéndose descartado causas genéticas o intrauterinas. Se realiza un primer estudio polisomnográfico, en el que se diagnostica el caso como un síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño grave, secundario a una hipertrofia amigdalar. Se realizaron una amigdalectomía y una adenoidectomía que permitieron corregir el cuadro. La hipoxemia sostenida desde los primeros meses de vida provoca consecuencias que interfiere en el desarrollo físico, neurocognitivo y conductual de los niños, el aprendizaje, etc. En todo retraso grave del crecimiento y del desarrollo psicomotor de un niño hay que valorar en el examen físico la hipertrofia amigdaloadenoidea. Si existe hipertrofia, hay que realizar un estudio polisomnográfico, ya que es la causa más frecuente de trastorno del sueño en los niños.

El síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por la presencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas en las mujeres, y malformaciones genitales en los varones. Mostramos el caso de una recién nacida que presentaba una gran masa quística intraabdominal e hidronefrosis bilateral en la ecografía practicada en la semana 32 de gestación. Tras el nacimiento, se confirmó dicha masa quística, así como la existencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y comunicación interauricular, por lo que fue diagnosticada de síndrome de McKusick-Kaufman.

En la evaluación de los pacientes con síndrome febril, la detección de petequias asociada a un deterioro clínico importante debe orientar el diagnóstico de enfermedad meningocócica invasora. Sin embargo, algunos pacientes presentan un cuadro clínico sutil o atípico que dificulta el diagnóstico; los signos de alarma clínicos y analíticos son útiles para identificar a los niños que se beneficiarán de un tratamiento empírico precoz que mejore su pronóstico. Presentamos el caso de un niño de 3 años de edad, diagnosticado en nuestro centro de una enfermedad meningocócica invasora, insospechada por su evolución atípica, que acude al servicio de urgencias por presentar fiebre de 4 días de evolución, petequias y púrpura palpable, aunque manteniendo un buen estado general en todo momento.

La agenesia sacra es una malformación poco frecuente que forma parte del síndrome de regresión caudal. Presentamos el caso de una recién nacida que muestra en la exploración física una desviación del surco interglúteo, una fosita lumbar y máculas hipocrómicas a la altura del sacro, que hacen sospechar una anomalía congénita lumbosacra. Se realizan estudios de imagen (radiografía, ecografía y resonancia magnética) que confirman el diagnóstico de agenesia sacra tipo I. La paciente presenta, a su vez, una displasia congénita de cadera izquierda que precisó una férula de Pavlik para su corrección. Su evolución fue favorable, manteniéndose asintomática hasta el momento actual.

La miositis orbitaria es un trastorno inflamatorio poco común en la infancia, clasificado dentro del llamado síndrome inflamatorio de la órbita, o seudotumor orbitario, en el que se ven afectados los músculos extraoculares. Presentamos el caso de un paciente de 12 años de edad, con dolor y edema palpebral de inicio brusco, junto con limitación de la movilidad ocular. Tras la realización de pruebas de imagen y estudios de laboratorio, se diagnostica de miositis orbitaria tras una infección estreptocócica. Aun siendo una asociación poco frecuente, debemos tener en cuenta esta etiología infecciosa ante un paciente con clínica de dolor ocular brusco y limitación de la movilidad, sobre todo en casos con antecedentes de infección de las vías respiratorias altas.

Puesto que la prescripción de antipsicóticos o neurolépticos está siendo cada vez más frecuente en la población pediátrica con trastornos neurológicos en politerapia, es interesante tener presente un cuadro tan infrecuente y potencialmente grave como el síndrome neuroléptico maligno, así como otras posibles reacciones adversas a medicamentos. Describimos el caso de un paciente pediátrico que desarrolló un síndrome neuroléptico maligno secundario a haloperidol y/o risperidona, al que pudo sumarse una reacción adversa medicamentosa a oxcarbazepina, con una evolución favorable.

Introducción: Se presentan dos casos de síndrome confusional agudo (SCA) secundarios a la administración de colirio de ciclopentolato en revisiones oftalmológicas de control.

Pacientes: El caso 1 corresponde a un niño de 7 años de edad que presentó un eritema malar después de la administración del ciclopentolato y, posteriormente, un cuadro confusional agudo; tras las pruebas complementarias se concluyó que la causa del cuadro fue la instilación del colirio de ciclopentolato, y se mantuvo al paciente en observación. El caso 2 corresponde a un niño de 7 años de edad que acudió al servicio de urgencias por presentar clínica neurológica tras la instilación de colirio de ciclopentolato; no se realizaron pruebas complementarias y se mantuvo al niño en observación hasta el alta domiciliaria.

Conclusiones: La administración de ciclopentolato en dosis habituales puede producir SCA en algunos niños. Si la clínica no es excesiva, sólo se requiere mantener a los pacientes en observación en el servicio de urgencias. En caso de cuadros graves, se puede utilizar como antídoto la fisostigmina.

Cine y pediatría. Una oportunidad para la docencia y la humanización en nuestra práctica clínica

J. González de Dios. Madrid: Exlibris Ediciones, S.L., 2012; 220 págs.

En ocasiones se comenta que hay gente que «lleva una vida de cine», refiriéndose a lo bien que les va la vida, y en otros casos hay vidas complicadas que podrían ser el guión de una buena película.

El pediatra Javier González de Dios ha escrito un libro que recoge una selección de películas cuyo interés común reside en que las protagonizan niños y sus familias que afrontan distintos problemas. El índice es generoso y permite encontrar en él la mayoría de temas «pediátricos» en celuloide. El autor, sin duda, es un excelente pediatra, pero a la vez es un excelente cineasta, pues la información que ofrece en Cine y pediatría es clara y concreta. Los temas más taquilleros, como los problemas de la adolescencia, comparten cartelera con los temas más difíciles y delicados, como el de algunas malformaciones congénitas y los síndromes definidos como enfermedades raras. Se comentan películas sobre temas sociales, como el maltrato infantil, la guerra, la delincuencia o la pobreza, y no faltan, claro, películas donde la enfermedad oncológica es la protagonista.

El singular acierto de Cine y pediatría es haber recopilado estas películas con el objetivo de convertir el libro en material docente. Es una publicación que puede interesar a públicos diversos, y es útil para el pediatra, que podrá ver reflejada en la pantalla alguna situación difícil que le ha tocado vivir; igual les sucederá a maestros, psicólogos, profesores, enfermeros y asistentes sociales. Supondrá un interés especial para los padres de niños con enfermedades difíciles: la mayoría de las veces el protagonista de la película no es un actor, sino un niño con el mismo problema que su hijo. Pueden aprender y corregir comportamientos y valorar de otra forma la enfermedad.

El cine es una herramienta educativa, en este caso para los niños, familiares y profesionales sanitarios implicados, pero el poder educativo del cine es universal. Como comenta el autor, el cine es un despertador de emociones dentro de la cultura del espectáculo. Las películas en que la infancia y la adolescencia están presentes adquieren una envergadura sentimental distinta, y los mensajes calan más hondo y con mayor facilidad.

El síndrome del lóbulo medio es una patología frecuente en el niño, sobre todo en relación con el asma y/o la hiperreactividad bronquial, aunque existen otras muchas causas, como los cuerpos extraños, la tuberculosis endobronquial, etc. Presentamos el caso de un niño de 5 años de edad, con atelectasia persistente en la base derecha con participación del lóbulo medio, que se diagnosticó de tuberculosis. La tomografía computarizada confirmó la lesión y, ante una prueba de la tuberculina positiva, se realizó una fibrobroncoscopia para descartar una tuberculosis endobronquial, que demostró la presencia de una lesión polipoidea en el bronquio intermediario a la entrada del lóbulo medio. Se describen las diversas formas de tuberculosis endobronquial, así como el tratamiento con corticoides sistémicos. Se aconseja la realización de una fibrobroncoscopia en los casos de tuberculosis pulmonar con alteraciones radiológicas persistentes (atelectasia, atrapamiento aéreo, etc.) y/o falta de mejoría clínica pese al tratamiento adecuado.

La distrofia torácica asfixiante, o síndrome de Jeune, es una displasia ósea de herencia autosómica recesiva, con expresión fenotípica variable. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y radiológico. Se caracteriza por la presencia de un tórax estrecho y acampanado, polidactilia, costillas horizontalizadas y huesos iliacos cortos, con una alteración típica del techo acetabular en tridente, y suele asociar otras complicaciones: nefrocalcinosis, hepatopatía colestásica, anomalías pancreáticas y retinianas. La distrofia torácica produce hipoplasia pulmonar secundaria e insuficiencia respiratoria restrictiva que puede ser mortal en etapas precoces de la vida. Aunque la existencia de malformaciones espinales no es un hallazgo frecuente, en este caso, el paciente presentaba una malformación de C1 que producía compresión medular. Se realizó una descompresión quirúrgica y, posteriormente, la evolución del paciente ha sido muy favorable. Concluimos que debe realizarse siempre el cribado de malformaciones espinales en pacientes afectados de este síndrome, ya que su tratamiento puede contribuir significativamente a mejorar su pronóstico y calidad de vida.

La leche constituye un alimento básico en la alimentación humana, más allá del periodo de destete, al menos en la población de origen caucásico. En los últimos años han comenzado a circular, fundamentalmente a través de canales de información no profesionales, ideas sobre los perjuicios del consumo de la leche de vaca en la edad infantil. En la mayoría de ocasiones se trata de posturas apriorísticas con poco o ningún fundamento que las sustente. El papel del consumo de leche de vaca y la aparición de anemia ferropénica, la intolerancia a la lactosa y la alergia a las proteínas de leche de vaca constituyen algunas de las justificaciones que tradicionalmente se han utilizado para argumentar esa postura. A ellas se han unido más recientemente su influencia en la aparición del síndrome metabólico o de otras enfermedades no transmisibles o de origen autoinmune (como la diabetes mellitus tipo 1), pero también la relación con los trastornos del desarrollo, o como causa del aumento de mucosidad o de los problemas respiratorios de los niños. En estos artículos se repasan las debilidades y dudas, donde las hubiere, de cada uno de estos aspectos, para concluir con unas recomendaciones prácticas de consumo de leche en la etapa infantil.

Presentamos un caso de síndrome de Jarcho-Levin, diagnosticado en el periodo neonatal. Este síndrome se debe a una alteración de la segmentación vertebral, y se presenta con malformaciones costovertebrales y asociado a un fenotipo caracterizado por talla baja, cuello corto y escoliosis congénita. Su diagnóstico es clínico y radiológico. El seguimiento de estos pacientes y el tratamiento conservador determinarán su supervivencia a largo plazo, aunque ésta estará fundamentalmente condicionada por el grado de deformidad y las malformaciones asociadas.

La leche constituye un alimento básico en la alimentación humana, más allá del periodo de destete, al menos en la población de origen caucásico. En los últimos años han comenzado a circular, fundamentalmente a través de canales de información no profesionales, ideas sobre los perjuicios del consumo de la leche de vaca en la edad infantil. En la mayoría de ocasiones se trata de posturas apriorísticas con poco o ningún fundamento que las sustente. El papel del consumo de leche de vaca y la aparición de anemia ferropénica, la intolerancia a la lactosa y la alergia a las proteínas de leche de vaca constituyen algunas de las justificaciones que tradicionalmente se han utilizado para argumentar esa postura. A ellas se han unido más recientemente su influencia en la aparición del síndrome metabólico o de otras enfermedades no transmisibles o de origen autoinmune (como la diabetes mellitus tipo 1), pero también la relación con los trastornos del desarrollo, o como causa del aumento de mucosidad o de los problemas respiratorios de los niños. En estos artículos se repasan las debilidades y dudas, donde las hubiere, de cada uno de estos aspectos, para concluir con unas recomendaciones prácticas de consumo de leche en la etapa infantil.

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica que afecta sobre todo a niños de entre 6 meses y 5 años de edad. Su curso es habitualmente autolimitado, pero puede dejar secuelas importantes, sobre todo si no se instaura un tratamiento adecuado. La etiología es desconocida, pero parecen estar implicadas diferentes bacterias a través de la formación de superantígenos, generando una respuesta inflamatoria intensa. En este artículo se presenta una asociación entre el síndrome de Kawasaki y la infección del tracto urinario por Pseudomonas aeruginosa en una niña de 2 años, y se discute la posible relación existente entre ambos.

En este artículo se revisa la evolución del concepto de síndrome metabólico, tanto en adultos como en niños y adolescentes. Se establecen los datos que deben hacer sospechar el diagnóstico en atención primaria. Se actualizan los conocimientos acerca de la interconexión entre el síndrome metabólico, la insulinorresistencia y el estado inflamatorio, haciendo hincapié en los posibles factores dietéticos.

El citomegalovirus es un virus ADN de la familia Herpesviridae que puede afectar al tubo digestivo. Dentro de éste, las dianas de afectación suelen ser el colon, el esófago y el estómago.

El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por la presencia de una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso, anomalías cutaneomucosas y riesgo aumentado de neoplasias, sobre todo de mama, tiroides y genitourinarias; de ahí la importancia de su diagnóstico temprano.

Presentamos el caso de una niña de 10 años de edad, remitida al servicio de pediatría desde el de estomatología por la sospecha de un síndrome de Cowden, dada la presencia de fibropapilomas orales. En el estudio realizado se constata la presencia de criterios clínicos mayores (macrocefalia) y menores (nódulos tiroideos, poliposis intestinal) que permiten su diagnóstico, pendiente de los resultados del gen supresor tumoral PTEN. Este diagnóstico precoz permitirá realizar revisiones periódicas para prevenir o detectar inicialmente enfermedades malignas, por lo que consideramos muy importante que el pediatra piense en este síndrome ante lesiones orales en apariencia banales.

Presentamos el caso de un niño de 6 años de edad con lesiones hiperpigmentadas en la región perioral. El padre del paciente había sido diagnosticado de síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) mediante un estudio genético. Las lesiones cutáneas, junto con los antecedentes familiares, fueron la clave para el diagnóstico temprano de la enfermedad. El SPJ es una entidad rara, caracterizada por la aparición de lentigos periorificiales y pólipos gastrointestinales. Histológicamente, estos pólipos son hamartomas que pueden llegar a malignizarse. Además, el SPJ se asocia al desarrollo de tumores extraintestinales (mama, endometrio, ovario, testículo, páncreas...). Por ello, es necesario realizar un diagnóstico precoz y un control periódico de las personas que padecen este síndrome y sus familiares.

Se presenta el caso de un enfermo de 9 años remitido por su pediatra por padecer una alteración del contorno axilar. La exploración física sugería la ausencia de músculo pectoral mayor derecho, lo que se demostró con la realización de una tomografía axial computarizada. No existían otras malformaciones ni deficiencias funcionales asociadas y el impacto estético del defecto era leve, por lo que, de momento, no se ha efectuado ninguna intervención terapéutica.

El síndrome de fenilcetonuria materna (SFM) aparece en hijos de madres afectadas por hiperfenilalaninemia grave o moderada con concentraciones plasmáticas elevadas de fenilalanina (Phe) durante los meses previos y/o la gestación. Cursa con malformaciones similares al síndrome alcoholicofetal y es especialmente frecuente la aparición de microcefalia y retardo mental y del desarrollo. La planificación y los controles estrictos de Phe durante el embarazo son fundamentales para evitar la aparición de SFM. Presentamos un protocolo de seguimiento y nuestra experiencia en tres embarazos que han finalizado con éxito.

El síndrome de DiGeorge es un defecto heterogéneo relacionado con una embriogénesis anormal de la tercera y la cuarta bolsa faríngea. Los pacientes con esta anomalía suelen presentar alteraciones en el timo, que conducen, en muchos casos, a una deficiencia en la respuesta de las células T, así como a alteraciones cardiacas, hipocalcemia, hipoparatiroidismo, dimorfismo facial y retraso psicomotor. En la mayoría de los casos, se ha identificado como responsable de esta anomalía la deleción 22q11.2, que comprende genes como el UFD1L, TBX1 y CRKL, que se muestran como firmes candidatos a estar asociados con esta enfermedad. Sin embargo, existe una gran variabilidad en las alteraciones que aparecen en los distintos individuos con esta alteración cromosómica. La gravedad de la inmunodeficiencia observada en estos pacientes varía entre una función de células T similar a la de los individuos sanos a una ausencia total de células T en circulación. En estos casos de anomalía de DiGeorge completa, se ha demostrado que distintos tratamientos como el trasplante de médula ósea, de tejido tímico e incluso la infusión de células mononucleares de sangre periférica pueden reconstituir de forma eficaz el sistema inmunitario ofreciendo una protección frente a las infecciones oportunistas que pueden sufrir estos individuos inmunodeficientes.

Pneumocystis jiroveci (antes llamado Pneumocystis carinii) se clasifica como un hongo, aunque presenta semejanzas morfológicas con ciertos protozoos. Es de distribución universal y tiene preferencia por la infección en las mucosas respiratorias. La mayoría de las infecciones cursa de forma asintomática en etapas tempranas de la vida, desarrollándose anticuerpos en la mayoría de los individuos sanos en los primeros cuatro años de vida. No obstante, en individuos malnutridos y/o inmunodeficientes, la infección puede desarrollarse clínicamente. Hoy en día existen pautas claras de profilaxis en individuos infectados por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y con cánceres hematológicos. Sin embargo, aún existen pocos datos acerca de instaurar tratamiento profiláctico en aquellos individuos inmunodeprimidos por el uso de corticoides a largo plazo. Se presenta el caso de un lactante en tratamiento con corticoides por síndrome de West que se inicia con un cuadro de dificultad respiratoria.

Se presenta el caso de un neonato de 28 días con un primer episodio séptico causado por estreptococo del grupo B, con manifestaciones asociadas de celulitis-adenitis mandibular. Tras un periodo de 50 días asintomático, el paciente padece un segundo episodio de sepis por estreptococo del grupo B. Dada la evolución recurrente, después del tratamiento antibiótico estándar, se decide efectuar quimioprofilaxis con rifampicina oral.

Presentamos el caso de una recién nacida, estudiada por un fenotipo peculiar con cariotipo normal. Se realizó un análisis genético de las regiones subteloméricas mediante la técnica MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) y se confirmaron los hallazgos mediante hibridación in situ fluorescente (FISH). Se detectó un reordenamiento de estas regiones en los cromosomas 4 y 20 de manera que la paciente presentaba una deleción en 4p y una amplificación en 20p, responsable la primera de ellas del síndrome clínico de Wolf-Hirschhorn. En el estudio familiar se encontró un reordenamiento subtelomérico balanceado en el padre de la niña y en la hermana del padre, cuya hija resultó también estar afectada por dicho síndrome.

El síndrome de pterigión poplíteo (SPP) es una enfermedad poco frecuente de origen genético. En la mayoría de los casos el patrón de herencia es autosómico dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable, aunque pueden presentarse mutaciones de novo. Los defectos son típicos y generalmente afectan al área de ORL y las extremidades inferiores. El caso clínico presenta unos gemelos monocoriales con SPP y sus familiares no presentaban malformaciones similares. El estudio genético mostró una sustitución en el gen que codifica el interferón regulador del factor 6 (IRF6) (posición c.G251A) en uno de los lactantes.

Describimos el caso clínico de un niño de 9 años y medio afecto de periodontitis e hiperqueratosis desde los 5 años de edad. Queremos destacar la afectación generalizada de toda la dentición, las alteraciones inmunológicas encontradas y la discreta afectación dermatológica, siendo el cuadro estomatológico el que identifica en su mayor parte la enfermedad. El tratamiento precoz con acitretino puede mejorar tanto la evolución de las lesiones dérmicas como de la periodontitis.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una entidad de escasa incidencia que, sin embargo, supone la causa más frecuente de obesidad de origen genético, cuya alteración se sitúa en el cromosoma 15 (q11-13). Para su diagnóstico es necesario que cumpla una serie de criterios, destacando en el periodo neonatal la hipotonía generalizada con dificultades para la alimentación, junto con una criptorquidia secundaria al hipogonadismo de base. A largo plazo, presenta un mayor riesgo de complicaciones de tipo metabólico, entre otras, que condicionan la calidad de vida de los pacientes, siendo fundamental el diagnóstico precoz con el fin de instaurar un tratamiento multidisciplinario temprano en el que participen endocrinólogos, rehabilitadores y psicólogos.

Como conclusiones, extraemos que, ante toda hipotonía neonatal, debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial el SPW y que, como en nuestro caso, el diagnóstico precoz permite al paciente beneficiarse de una intervención multidisciplinaria desde el primer momento, con lo que disminuye la incidencia de complicaciones y mejora la calidad de vida.

El síndrome de Miller-Dieker es una entidad que se caracteriza por una lisencefalia tipo I, microcefalia, frente prominente, estrechamiento craneal bitemporal, nariz estrecha con narinas antevertidas, labio superior prominente y micrognatia, ocasionada por mutaciones en el cromosoma 17p13, y que se manifiesta con retraso psicomotor severo, epilepsia de difícil control y trastornos de la alimentación.

Presentamos el caso de una niña de 7,5 meses, con retraso psicomotor, epilepsia de difícil control, perímetro craneal en el límite bajo de la normalidad, frente prominente y micrognatia, en la que se comprobó una lisencefalia tipo I mediante resonancia magnética y la deleción del gen LIS1 mediante hibridación in situ (FISH).

El síndrome de Miller-Dieker debe sospecharse ante un paciente con lisencefalia tipo I, los rasgos fenotípicos descritos y convulsiones de difícil control. El estudio genético mediante FISH resulta útil tanto para el diagnóstico definitivo como para el consejo genético.

Objetivos: 1) Divulgar la neurotoxicidad del humo del tabaco, alcohol y otros solventes, flúor y algunos aditivos alimentarios, y 2) recomendar las medidas preventivas para minimizar/eliminar su exposición.

Materiales y métodos: Revisión bibliográfica sistemática de los efectos en el sistema nervioso central (SNC) en desarrollo. Búsqueda en MEDLINE, Science Citation Index y Embase de los trabajos observacionales de exposición a bajas dosis en humanos y de experimentación en animales de los últimos 10 años.

Resultados: 1) El tabaquismo activo y pasivo de las madres gestantes provoca trastornos del aprendizaje, déficit de atención y del cociente intelectual (CI) persistente, y está asociado con un menor rendimiento académico en la descendencia; 2) la exposición fetal a bajas dosis de alcohol se ha asociado con hiperactividad, trastornos de atención, de aprendizaje y deterioro de la memoria en la descendencia; 3) la exposición a solventes por hobbies o aficiones en el hogar puede ser un factor de riesgo considerable, especialmente en áreas mal ventiladas; 4) estudios en animales y humanos sugieren que la exposición al flúor, a los niveles a que se expone la población por fluoración del agua potable y otros suplementos, puede tener efectos adversos sobre el neurodesarrollo, y 5) en animales de experimentación los efectos neurotóxicos por aspartamo y glutamato requieren dosis mucho mayores que las de la dieta humana.

Conclusiones: 1) El SNC fetal e infantil es especialmente vulnerable a la exposición a bajas dosis de humo de tabaco y alcohol; 2) no existe un nivel seguro de exposición ni para el tabaco ni para el alcohol; 3) el registro en la consulta de los hobbies o aficiones en el hogar con solventes permitirá detectar familias en riesgo; 4) los suplementos de flúor sólo están indicados en poblaciones de riesgo; 5) la relación entre la dieta y el comportamiento en niños con trastornos de déficit de atención e hiperactividad es incierta, y 6) la historia ambiental pediátrica es necesaria para avanzar en el conocimiento y en los aspectos preventivos, pronósticos y evolutivos de las enfermedades relacionadas con estas exposiciones.