Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

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Acta Pediatr Esp. 2010; 68(2): 55-60

La genómica al servicio de la pediatría en el estudio de la enfermedad multifactorial

The genomics serving pediatrics in the investigation of the multifactorial disease

Resumen

En estos últimos años hemos asistido al enorme desarrollo de la genómica y sus aplicaciones en diversos campos de la biomedicina. Esto ha sido en gran parte posible gracias al gran empuje tecnológico que han experimentado las nuevas técnicas de genotipado y de ultrasecuenciación. Sin duda, el estudio de la enfermedad compleja ha sido uno de los grandes beneficiados de este gran desarrollo. Asimismo, existen muchas enfermedades pediátricas que pueden abordarse siguiendo las estrategias que, hoy por hoy, se emplean en la genómica de la enfermedad multifactorial. Esta revisión pretende acercar a la pediatría las posibilidades que ofrece la genómica de hoy en día en este campo. Para ello, se discuten los distintos modelos de estudios, así como los problemas que a menudo surgen cuando los diseños experimentales son deficientes.

Abstract

The last few years have experienced an important growth of genomics and its different applications in biomedi­cine. In part, this has been possible due to the sudden develop­ment of the new genotyping technology and ultra-sequencing. The study of the genetic basis of the complex disease has been the main beneficiary of such technological development. There are a good number of pediatric diseases that can be approach­ed following the same strategies employed in the genomic study of the multi-factorial disease. Thus, the present article aims to review the different applications of genomics to Pediatrics as well as to discuss the different strategies available and the preventions needed to avoid false positive associations.

Fecha de recepción: 15/02/09.  Fecha de aceptación: 24/03/09.
Correspondencia:
Federico Martinón-Torres. Pediatra. Servicio de Críticos, Intermedios y Urgencias Pediátricas. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. c/ A Choupana, s/n. 15706 Santiago de Compostela.
Correo electrónico: federico.martinon.torres@sergas.es
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