El cáncer en adolescentes y jóvenes adultos es una enfermedad rara. De los 14 millones de casos de cáncer que se diagnostican cada año en el mundo, solo un 5% afecta menores de 25 años. Para ofrecer un acompañamiento de acuerdo a sus necesidades, el Hospital Universitario Vall d’Hebron ha creado una consulta oncológica para adolescentes y jóvenes adultos.

Se encuentra en el Hospital Infantil y la ha puesto en marcha los servicios de Oncología Pediátrica y Oncología Médica para sumar la experiencia de los dos equipos y ofrecer una atención multidisciplinar. Al frente, están la Dra. Paula Pérez, adjunta de Oncología Pediátrica e investigadora del grupo de Cáncer y enfermedades hematológicas infantiles del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y la Dra. Macarena González, adjunta de Oncología Médica e investigadora del Grupo del programa de Tumores Genitourinarios, SNC y Sarcomas del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO). Actualmente, el equipo de enfermería especializado en oncohematología pediátrica y de adultos ofrecen la atención y las curas que requieren los pacientes. Pero en breve, contará con la Enfermera de Práctica Avanzada específica para adolescentes y jóvenes adultos, que les ofrecerá atención empática e integral. En un momento en el que los cambios biológicos, psicosociales y emocionales acontecen más rápidamente, la enfermedad se suma como un factor muy estresante que pone en jaque sus estrategias de gestión. “Planteamos un abordaje específico para dar respuesta a sus necesidades y nos preparamos para reaccionar con más eficacia”, apunta Esther Díaz, supervisora de Enfermería. La consulta dispone además de un trabajador social sanitario, Marc Sánchez, que se ha sumado al equipo gracias al apoyo de AFANOC (Asociación de Familiares y Amigos de Niños Oncológicos de Cataluña). También cuenta con los equipos de cirugía, anestesiología, radiología, radioterapia, medicina nuclear, salud mental, fisioterapia, rehabilitación, terapia ocupacional y nutrición. “En nuestro trabajo tenemos que ser muy técnicos y rigurosos para tener el mejor diagnóstico y tratamiento, pero sobre todo nos tenemos que ocupar de las personas, de los pacientes y sus familias”, reflexiona la Dra. Paula Pérez. Este es el quid de esta nueva consulta que empezó a andar hace un año, cada semana visita entre 10 y 12 pacientes, y cada mes, entre dos y tres casos nuevos.

Tumores vinculados al desarrollo

La Dra. Macarena González explica que hay unos tumores propios de la edad adolescente y de los jóvenes adultos, que describe entre los 15 y 25 años. Son los tumores cerebrales -diferentes de los del adulto-, el cáncer de tiroides, los tumores de los huesos, como el osteosarcoma o el sarcoma de Ewing, y los tumores germinales, que afectan testículos y ovarios. En la consulta, por ahora, se centran en tratar un grupo de tumores sólidos: tumores cerebrales, tumores germinales, y sarcomas óseos y de partes blandas. A nivel estatal, los cánceres pediátricos se cuentan entre los 0 y 19 años y se relacionan con el desarrollo. Pero estos tipos de tumores no desaparecen a los 19 años y pueden diagnosticarse a los 20, 25, incluso a los 60 años. “En la consulta oncológica de adolescentes y jóvenes adultos, tratamos casos de adultos con tumores propios de la edad pediátrica y a la inversa, como el caso de una señora de 60 años con un tumor de Wilms, y un hombre de 48 años con un neuroblastoma, dos enfermedades propias de niños pequeños”, puntualiza la Dra. Paula Pérez. La suma de la experiencia de Oncología Pediátrica y Oncología Médica ayuda a acceder a ensayos clínicos, nuevos tratamientos y protocolos adecuados para cada caso. El Reino Unido fue pionero y abrió la primera unidad oncológica especializada en adolescentes y jóvenes adultos en el Hospital Middlesex de Londres en 1998 y hoy cuenta con 28 unidades. “Son una inspiración para crear estas unidades en el resto de Europa”, añade. Los adolescentes y jóvenes adultos, según la biología del tumor y su localización, tienen unas tasas de curación próximas al 80% con un abordaje adecuado. La Dra. Macarena González destaca que “tener consulta propia nos ayuda a ofrecer un abordaje más personalizado y cuidadoso, porque los equipos estamos al día de ensayos clínicos y protocolos para este grupo”.

A través de la investigación que se lleva a cabo en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y en el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y de la colaboración activa de la Dra. Macarena González y la Dra. Paula Pérez en los grupos de trabajo de adolescentes y jóvenes adultos de sociedades oncológicas nacionales e internacionales, los pacientes se puedan beneficiar de los ensayos clínicos hechos para adultos y niños. “Gracias al trabajo en red, hemos derivado muchos pacientes a ensayos clínicos de fase 1”, explica la Dra. Paula Pérez. Aun y así, destacan la necesidad de continuar avanzando en la investigación para esta franja de edad. Los tumores de la edad adulta se investigan más porque afectan un mayor volumen de población y los cánceres infantiles, porque hay más concienciación. “El cáncer adolescente y del joven adulto tiene unas características biológicas particulares. En general, crece más deprisa, por lo cual requiere un diagnóstico y tratamiento más intensivos, que a la vez es más efectivo”, reflexiona. Además de una atención especializada, el diagnóstico precoz juega un papel clave en el pronóstico de los adolescentes y jóvenes adultos con cáncer.

Acompañamiento psicoemocional

Uno de los objetivos de esta consulta es concienciar a la sociedad de que un cambio de peso inexplicable o un dolor persistente se tienen que valorar. El equipo también cuida el efecto de los tratamientos sobre la fertilidad. Siempre que se pueda se hace una reserva de espermas en chicos y una preservación de ovocitos y/o córtex ovárico en chicas. “No tratamos enfermedades, tratamos personas que tienen una enfermedad”, insiste la Dra. Paula Pérez. Y en el caso de un diagnóstico a un adolescente tenemos que tener en cuenta el acompañamiento psicosocial y emocional. En un momento en el cual su entorno está lleno de vida y la persona está construyendo su identidad, el diagnóstico de un cáncer los obliga a parar y hacerse preguntas. “Además del aspecto médico, cuidamos su bienestar emocional. Pueden aparecer secuelas funcionales, estéticas o tener que reajustar los planes académicos. Y estas secuelas pueden incidir en su autonomía”, reflexiona Marc Sánchez. “Desde la disciplina de trabajo social, ejercemos un acompañamiento socioemocional enfocado a promover actividades de bienestar y acompañamiento asistencial para los jóvenes”, añade.

Como jefe de sección de Oncología Médica y responsable de la Unidad de Genitourinario, Sistema Nervioso Central, Sarcoma y Tumores de Origen Desconocido, el Dr. Joan Carles destaca que “la creación de esta unidad nos permitirá hacer un diagnóstico más conciso, buscar las terapias más consensuadas y hacer un seguimiento de las toxicidades tardías derivadas de los tratamientos oncológicos, así como facilitar una transición y seguimiento sin interrupciones desde la edad pediátrica en la edad adulta”. La nueva consulta ha empezado con los tumores sólidos más frecuentes en estas edades, pero la idea es ampliar la consulta a otras áreas como son los linfomas y las leucemias. Como centro integral de atención oncológica acreditado por la OECI, en los próximos dos años, Vall d’Hebron desplegará un modelo de atención 360° para adolescentes y jóvenes adultos con cáncer. “Este Hospital tiene una posición privilegiada para ofrecer una atención especializada a adolescentes y jóvenes adultos con cáncer, porque cuenta con equipos con experiencia y una larga trayectoria en la atención a adultos y pacientes pediátricos, en nuevas terapias dirigidas, terapias avanzadas y acceso a tecnología para el manejo de casos más complejas”, concluye el Dr. Lucas Moreno, jefe de Oncología Pediátrica. Vall d’Hebron también está reinventando espacios específicos para estos pacientes, tanto en las consultas, como el hospital de día o la planta de hospitalización. La futura nueva Área de Hospitalización de Oncología y Hematología Pediátricas, un proyecto con la Fundación A.Bosch, Fundación Aladina y Fundación Small, tendrá espacios específicos

Resumen
Introducción: La histiocitosis es una patología infrecuente consistente en una proliferación incontrolada y acumulación de células de Langerhans, más frecuente en hueso con una clínica poco específica. El número y tipo de órganos afectados es lo que marca la clasificación y la necesidad de tratamiento quimioterápico en esta patología.

Caso clínico 1: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que es interpretado inicialmente como hematoma.

Caso clínico 2: Presentamos un caso de histiocitosis ósea que debuta como otorrea de 4 semanas de evolución, siendo diagnosticada al inicio de otitis purulenta.

Conclusiones: A pesar de su rareza, la histiocitosis es una enfermedad a tener en cuenta al evaluar la persistencia de lesiones, tumoraciones o patología que en un primer momento puede parecer banal. Los avances respecto al conocimiento de la patogénesis de esta enfermedad y el descubrimiento de genes implicados abren el camino a nuevas terapias dirigidas.

Resumen
La disgenesia gonadal completa 46 XY (46, XY CGD) es un trastorno del desarrollo sexual. Se caracteriza por el cariotipo 46 XY, genitales externos femeninos normales, presencia de estructuras müllerianas y gónadas sin desarrollar. Es un síndrome infrecuente, cuyos pacientes tienen un fenotipo femenino normal y una talla normal o alta, por lo que se diagnostican por retraso puberal o amenorrea primaria. La mayoría de los pacientes con 46, XY CGD muestran un gen SRY normal. Asociado a la presencia de un cromosoma Y, existe un riesgo marcado de tumores gonadales, especialmente después de la pubertad. El gonadoblastoma es el tumor más frecuente y tiene un alto riesgo de malignización hacia disgerminoma.
Presentamos el caso de una niña que consulta a los 8 años de edad por talla baja. A la exploración la paciente presenta un fenotipo femenino normal, genitales externos femeninos, con estadio de Tanner I, peso de 21,6 kg (DE -1,43) y talla de 115,4 cm (DE -3,1). El laboratorio reveló test de estimulación con gonadotropina coriónica humana sin respuesta de testosterona y hormona antimülleriana <1 pmol/L. El cariotipo en sangre periférica es informado como 46 XY, con presencia del gen SRY. La resonancia magnética abdominal mostró la presencia de vagina, útero hipoplásico y ausencia de gónadas. Se realiza gonadectomía bilateral laparoscópica. El análisis anatomopatológico confirmó la presencia de gonadoblastoma puro bilateral de ovarios. Los hallazgos permiten confirmar el diagnóstico de 46, XY CGD. La novedad del caso radica en su baja frecuencia de aparición, la edad del diagnóstico y la presentación con una talla baja.

El carcinoma medular de tiroides (CMT) es un tumor derivado de las células parafoliculares de la glándula tiroides productoras de calcitonina. Es una neoplasia muy infrecuente en niños y adolescentes. La calcitonina es un marcador tumoral fundamental en el diagnóstico y el seguimiento de estos tumores. Sin embargo, se han descrito algunos casos de CMT no productores de calcitonina, hecho que dificulta el manejo de estos pacientes.

Presentamos el caso de un CMT en una paciente portadora de una mutación en el protooncogén RET de riesgo moderado, según la clasificación de la Asociación Americana de Tiroides de 2015. Se trata de una presentación más precoz y agresiva de lo que cabría esperar, con la peculiaridad añadida de que los marcadores tumorales estaban dentro de los límites de la normalidad. Además, realizamos una revisión del tema y analizamos las posibles causas descritas para este caso, así como formas alternativas para el manejo de estos pacientes.

Introducción: El tumor neuroendocrino es la neoplasia apendicular más frecuente en la edad pediátrica. Existen guías sobre su manejo en adultos pero no se han elaborado guías para pacientes pediátricos, lo que conlleva un manejo muy heterogéneo en este grupo de edad. Se presenta una serie de casos con el objetivo de mejorar el conocimiento de estos tumores. Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de los casos de tumor neuroendocrino apendicular hallados en piezas de apendicectomía entre enero de 2004 y diciembre de 2017 en dos hospitales terciarios, en menores de 18 años. Resultados: se incluyeron 6 pacientes, 4 varones y 2 mujeres. En todos el síntoma principal fue el dolor abdominal, ninguno presentó síndrome carcinoide. En uno de ellos el tumor se localizó en base y tuvo dudosa afectación de márgenes, por lo que se realizó una segunda cirugía. En el resto, la apendicectomía fue curativa. Sólo en 3 se hizo seguimiento. Conclusiones: según la mayoría de autores no es necesaria una segunda cirugía tras el diagnóstico, ni tampoco el seguimiento pues se han encontrado supervivencias similares cuando se comparan grupos. Esta afirmación parece aún más clara en tumores <1 cm y sin factores de riesgo asociados, sobre todo la invasión del mesoapéndice. En cualquier caso, hacen falta estudios para la elaboración de guías que permitan homogeneizar su manejo en la edad pediátrica.

La papilomatosis respiratoria recurrente (PRR) está causada por el virus del papiloma humano y se caracteriza por la presencia de papilomas, de naturaleza benigna, en la vía respiratoria. Aunque su incidencia es baja, son los tumores laríngeos más frecuentes y la segunda causa de disfonía en la edad pediátrica. Se transmite habitualmente por vía vaginal durante el parto. El diagnóstico requiere la visualización directa de las lesiones y la toma de biopsias por vía endoscópica. Además de la cirugía, se precisa tratamiento coadyuvante en muchos casos; las vacunas terapéuticas se encuentran actualmente en fase de estudio. El pronóstico es incierto debido a su tendencia a la recurrencia, extensión y afectación de la voz. Describimos el caso de un paciente con presentación atípica de PRR.

Advanced ultrasound techniques for pediatric imaging
Hwang M, Piskunowicz M, Darge K. Pediatrics. 2019; 143: e20182609.

Resumen
La ecografía constituye una herramienta esencial en el abordaje diagnóstico en pediatría, por su disponibilidad, seguridad y bajo precio. En esta revisión se presentan los avances más recientes en la técnica ecográfica y su aplicabilidad clínica, que se concretan en mejoría de la sensibilidad de la escala de grises convencional, el uso de Doppler color y la posibilidad de obtener una información funcional adicional. Además, la revisión ilustra el empleo de cada técnica en casos clínicos paradigmáticos.

Ecografía de contraste
En este tipo de ecografía se usan agentes de contraste que son microburbujas de gas microencapsuladas con fosfolípidos de 2-3 µm de tamaño, que generan una señal potente de ultrasonidos. La técnica requiere la inyección del contraste en una vía periférica, que se elimina por exhalación a través de los pulmones, por lo que es más seguro que el contraste usado en la tomografía computarizada (TC) o en la resonancia magnética (RM). Además, elimina la necesidad de sedación en niños.

La principal utilidad de esta prueba en niños pequeños es su capacidad para diagnosticar algunas lesiones focales benignas en el hígado, como los hemangiomas, la hiperplasia nodular o la infiltración grasa. Al ser capaz de delimitar bien el patrón de vascularización de una lesión, puede ser de ayuda para distinguir entre lesiones benignas y malignas. En las lesiones malignas, generalmente muy vascularizadas, el fenómeno de aclarado rápido del contraste es uno de los rasgos más característicos de la ecografía de contraste y, además, puede identificar áreas de necrosis frente a áreas de tumor viable, por lo que sirve de guía para las biopsias dirigidas. Como es útil para el seguimiento de estas lesiones, disminuye la necesidad de realizar TC o RM.

También es útil para el diagnóstico de la isquemia o el daño en un órgano (p. ej., para valorar el grado de afectación en una enterocolitis necrosante). En el caso de los lactantes podría incluso servir como método alternativo para el diagnóstico de muerte cerebral. También serviría para valorar el grado de inflamación, fibrosis o cicatrización (p. ej., para distinguir lesiones fibróticas o una inflamación en un paciente con enfermedad de Crohn).

Una indicación de esta técnica aprobada por la Food and Drug Administration en niños es su empleo en la urosonografía de eliminación, para el diagnóstico del reflujo vesicoureteral, como una alternativa a la cistourografía convencional. La técnica consiste en la administración de las microburbujas a través de una sonda urinaria y evaluar la existencia de reflujo con la ecografía. Su mayor sensibilidad y la posibilidad de evaluar de forma detallada la uretra han posibilitado que reemplace a la cistografía convencional.

Elastografía
La elastografía es una técnica de imagen funcional que valora la rigidez de los tejidos determinando la velocidad de conducción de las ondas de ultrasonido. Cuanto más rígido es un tejido, más rápido viajan las ondas.

Hay dos tipos de elastografías: de onda cortante (hear-wave) y de tensión o de deformación (strain). La primera se usa para cuantificar el grado absoluto de rigidez de un tejido, y se basa en aplicar ondas de alta intensidad midiendo cómo se propagan lateralmente con la deformación de los tejidos. La segunda es una técnica semicuantitativa de la compresión manual o el movimiento interno fisiológico (p. ej., el latido cardiaco) que resultan en el desplazamiento axial reflejo de la elasticidad del tejido.

Una de las principales ventajas de la elastografía es que ha disminuido la necesidad de realizar biopsias hepáticas. Podría usarse en el diagnóstico de otras patologías, como la detección de un segmento fibrótico en el intestino o de cicatrices renales.

Ecografía en 3 o en 4 dimensiones
Tradicionalmente, el inconveniente de las ecografías en 3 dimensiones (3D) era la duración del procesamiento de las imágenes. Los nuevos avances tecnológicos permiten realizar reconstrucciones de imágenes muy rápidas a partir de los cortes en 2 dimensiones. Son útiles para determinar el volumen de un órgano o de una masa. La ecografía en 4D permite añadir la dimensión tiempo a la ecografía en 3D.

Ecografía Doppler ultrarrápida
Consiste en una técnica Doppler avanzada con una resolución muy alta, muy superior a la convencional. Permite detectar con una sensibilidad 50 veces superior los cambios de flujo en el cerebro, que se correlacionan bien con la actividad neuronal valorada en el electroencefalograma. Esta resolución temporal es muy superior a la de la RM funcional.

Ecografía de alta frecuencia
La ecografía de alta frecuencia proporciona un gran aumento en la resolución, hasta llegar a los 30 µm, superior a la TC o la RM. Se aplica principalmente en neonatología y dermatología, o para el estudio neuromuscular, vascular de tiroides, linfáticos, etc.

Lo que aporta este estudio:
La ecografía ya constituía una herramienta clave en el diagnóstico de todo tipo de lesiones en el paciente pediátrico. Los avances tecnológicos permiten aumentar mucho sus posibilidades no sólo para el diagnóstico, sino también para el seguimiento de las lesiones y, por tanto, como guía en el tratamiento. Ya no sólo proporcionan imágenes, sino que además aportan una información funcional. La ecografía combina facilidad de desplazamiento, bajo precio, ausencia de radiación y sedación innecesaria junto con seguridad, por lo que adquiere una gran relevancia como herramienta en la clínica. Quizás, en un sistema como el español, haya que dilucidar la accesibilidad de esta técnica y la dependencia del radiólogo para su realización. Mientras que otras técnicas de imagen pueden realizarlas los técnicos ante de ser evaluadas por los radiólogos, de momento no ocurre lo mismo con la ecografía. Probablemente, en el marco de la profesión se requiera una reflexión sobre el mejor modo de hacer accesible a la población infantil una herramienta de diagnóstico con tantas virtudes y tan pocos inconvenientes como la ecografía.

J.M. Moreno-Villares
Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Estado general de salud y satisfacción vital en niños con enfermedades crónicas
General health and life satisfaction in children with chronic illness
Blackwell CK, Elliott AJ, Ganiban J, Herbstman J, Hunt K, Forrest CB, et al. General health and life satisfaction in children with chronic illness. Pediatrics. 2019; 143(6): e20182988.

Resumen
Los autores de este artículo se plantearon investigar cómo repercuten las enfermedades crónicas en el estado general de salud y en la satisfacción vital de los niños. Gracias a los avances de la medicina y a los cuidados específicos, algunas enfermedades que hace un tiempo eran mortales son actualmente tratables. Se incrementa cada vez más la expectativa de vida, por lo que también se eleva el número de años que se vive con esas enfermedades. La prevalencia de enfermedades crónicas en Estados Unidos y en otros países desarrollados continúa en aumento. Se estima que 1 de cada 5 niños tiene una enfermedad crónica. Los pacientes con estas enfermedades pueden sufrir tanto limitaciones físicas y retrasos del desarrollo psicomotor como dificultades escolares y sociales. De todas formas, aún no se ha determinado el grado de satisfacción vital que tienen estos niños a pesar de su enfermedad.

La satisfacción vital es un componente de la salud y parte de la construcción multidimensional del bienestar, y se define como la evaluación individual de la propia vida como buena y satisfactoria.

Es llamativa la ausencia de estudios sobre satisfacción vital en el contexto de enfermedades crónicas, especialmente en la edad pediátrica.
Los investigadores de este trabajo plantearon dos hipótesis: a) la enfermedad crónica está negativamente asociada con la salud general, y b) la enfermedad crónica no se asocia con la satisfacción vital.

En total, 1.113 cuidadores, pertenecientes a 3 estudios simultáneos de cohortes, completaron el Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) para padres con el fin de evaluar el estado general de salud física, mental y social, así como el PROMIS en relación con la satisfacción vital. Participaron 1.253 niños de 5-9 años de edad, entre marzo de 2017 y diciembre de 2017. Un 20% de los niños tenía, al menos, una enfermedad crónica, y un 8,5% más de dos. Los investigadores armonizaron los factores demográficos y los factores ambientales y familiares estresantes (familias monoparentales, salud mental materna e ingresos familiares) con medidas comunes en todas las cohortes. Para examinar las asociaciones entre enfermedades crónicas y el estado de salud de los niños y la satisfacción vital, se ajustaron modelos de regresión lineal.

En cuanto a los resultados del estudio, como era de esperar, los niños con enfermedades crónicas tenían un peor estado general que aquellos sin enfermedades (β ajustada= –1,20; intervalo de confianza [IC] del 95%: –2,49 a 0,09). Sorprendentemente y por contraste, los niños con enfermedades crónicas tenían similares niveles de satisfacción vital (β ajustada= –0,19; IC del 95%: –1,25 a 0,87). En cambio, los niños con diagnóstico psicológico de estrés tenían la asociación negativa más fuerte, tanto para el estado de salud como para la satisfacción vital.

Comentario
La plataforma PROMIS se creó en 2004 por el National Institutes of Health de Estados Unidos para poder evaluar el estado de salud y el resultado de las intervenciones que se realizan al respecto. Es un sistema de información que mide los resultados referidos por los propios pacientes. La valoración del estado de salud, especialmente el de la satisfacción vital, es algo muy personal. Para los investigadores es un reto saber qué es lo que sucede en el interior de los pacientes, cómo valoran su estado de salud y su calidad de vida, y hasta qué grado son consistentes sus respuestas. Esta preocupación ha llevado a la creación de múltiples herramientas de medida del estado de salud y de las intervenciones sociosanitarias. Así surge PROMIS como resultado del trabajo colaborativo de grupos de investigación y centros de reconocido prestigio estadounidenses. Esta plataforma permite generar medidas de resultados referidos por los pacientes de forma estandarizada. Además, se ha hecho el esfuerzo de adaptarlas idiomáticamente para que su uso pueda tener un alcance internacional en la investigación y la práctica clínica. Durante el periodo 2006-2007, el PROMIS recopiló datos de muestras amplísimas, tanto de pacientes como de población general americana, asegurando que existiera una representación adecuada según la edad, el sexo, el nivel educativo, el estatus socioeconómico y el grupo étnico. Con toda esta información se crearon «bancos de ítems», que son herramientas muy útiles para medir aspectos relacionados con la calidad de vida. La plataforma PROMIS cuenta además con el apoyo de modelos matemáticos, que permiten una mayor precisión a la hora de valorar las respuestas de los pacientes. Con estos análisis matemáticos se puede medir el funcionamiento mental humano a la hora de responder a un cuestionario sobre su salud, estableciendo una relación entre el nivel de habilidad del examinado y la probabilidad de que responda correctamente a las preguntas. Los resultados obtenidos son más fiables y se simplifica el estudio, ya que de esta manera los investigadores no necesitan un tamaño muestral tan grande, al contar con herramientas ya validadas y de aplicación universal.

Los autores de este artículo concluyen que, aunque los padres de los niños con enfermedades crónicas valoran con peores resultados la salud de sus hijos, la satisfacción vital de estos niños resulta comparable con la de sus compañeros sanos.

Los niños con enfermedades crónicas aprenden a afrontar y superar situaciones adversas (dolor, sufrimiento, limitaciones funcionales...) y nos dan una lección a los adultos cuando les vemos sonreír y jugar a pesar de sus dificultades.

Lo que aporta este artículo:
Este trabajo de investigación tiene el interés de haber sido realizado a través de la plataforma PROMIS, considerada una herramienta útil y fiable para estudios en relación con el estado de salud y la satisfacción vital, también en la edad pediátrica.

Los progresos de la medicina están facilitando que sobrevivan cada vez más niños con enfermedades graves y crónicas. Con este estudio los autores aportan la evidencia de que las enfermedades crónicas no imposibilitan a los niños tener una vida feliz y satisfactoria.

C. Esteve Cornejo
Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

El hepatoblastoma es el tumor hepático maligno que aparece con más frecuencia en niños menores de 5 años, con predominancia por el sexo masculino. Su tasa de supervivencia a 5 años es del 70%, con resultados comparables en neonatos. Se ha descrito su asociación con determinados síndromes y, clínicamente, son más a menudo asintomáticos. Los marcadores tumorales alfafetoproteína y gonadotropina coriónica humana beta son muy útiles para el diagnóstico y seguimiento tras el tratamiento, si bien no son patognomónicos de este tipo de tumores. Para el diagnóstico se requiere la realización de pruebas de imágenes y una biopsia confirmatoria. El tratamiento se basa en la combinación de cirugía y quimioterapia, reservando la radioterapia para casos de mal pronóstico.

El objetivo del estudio es comprobar la idoneidad de las bebidas vegetales (BV) en el manejo nutricional de los errores innatos del metabolismo intermediario de las proteínas (EIMP). Para ello, se revisa la composición de 172 BV comercializadas en España (54 de soja, 24 de arroz, 22 de almendras, 31 de avena, 6 de coco, 8 horchata de chufas, 12 de otros tipos y 15 mixtas). Las BV no son útiles como alimentos hipoproteicos en el tratamiento nutricional de los EIMP a pesar de su escaso contenido proteico debido a su elevado contenido en azúcares libres, insuficiente cantidad de lípidos y ácidos grasos esenciales, y no estar suplementadas en minerales y vitaminas. Una alternativa razonable son módulos alimentarios con mayor cantidad de lípidos (cantidades adecuadas de ácidos linoleico, linolénico, docosahexaenoico y araquidónico), suficiente cantidad de hidratos de carbono (pero con escaso contenido en azúcares libres), así como vitaminas liposolubles e hidrosolubles y minerales.

La leche tiene algunos compuestos bioactivos en el componente graso cuyas funciones son importantes en el desarrollo del lactante. La estructura del glóbulo graso y los componentes bioactivos de la membrana se han asociado con un adecuado crecimiento, la regulación del sistema inmunitario o la maduración estructural y funcional del intestino. Además, los ácidos grasos de la leche pueden ser condicionalmente esenciales, como algunos poliinsaturados de cadena larga, y se debe asegurar que el lactante los reciba en una cantidad suficiente, ya que se requieren en el desarrollo y la funcionalidad de los sistemas visual, nervioso e inmunitario. Entre los ácidos saturados destaca el palmitato en posición beta, que interviene en el metabolismo óseo y sobre la microbiota intestinal. Por ello, todos estos componentes están siendo estudiados e incorporados progresivamente en las fórmulas infantiles para asemejar su perfil al de la leche humana.

• Tras la demanda que la Federación Española de Padres de NIÑOS CON CÁNCER lanzó al Gobierno a través de su campaña «Nunca crecer, antes de tiempo» el pasado 15 de febrero, con motivo del Día Internacional del Niño con Cáncer.  
• Solo en Madrid se estima que el 20% de los adolescentes con cáncer son tratados en unidades de adultos, y que las unidades específicas de adolescentes no se están implementando de forma efectiva en todos los hospitales de referencia. 

Las modificaciones principales propuestas por el Comité Asesor de Vacunas de la AEP atañen sobre todo a las vacunas antimeningocócica y papilomavirus humano

• Los expertos creen conveniente ampliar las coberturas frente al papilomavirus (VPH) en chicas de 12 años con dos dosis, además de vacunar a los varones.
• El Comité Asesor de Vacunas de la AEP solicita la entrada en el calendario de la inmunización frente a la meningitis B.
• Establecen las indicaciones para la vacuna antimeningocócica tetravalente, que protege frente a los serogrupos ACWY.
• Los especialistas de la Asociación Española de Pediatría proponen la articulación de vías de ayuda a las familias para costear las vacunas que aún no están financiadas.

Cord blood banking for potential future transplantation

Tonsillectomy versus watchful waiting for recurrent throat infection: a systematic review

• Número y gravedad de los episodios de faringoamigdalitis antes y después de la cirugía, comparados con el número de episodios en el grupo control.
• Repercusión en la calidad de vida de los niños intervenidos frente a una actitud expectante. Para evaluar la calidad de vida se tuvieron en cuenta los siguientes parámetros: número de consultas médicas, ausencias escolares/faltas al trabajo y utilización de antibióticos. 

Fish oil-derived fatty acids in pregnancy and wheeze and asthma in offspring

El síndrome de lisis tumoral espontáneo (SLTE) es una causa excepcional de daño renal agudo (DRA) en la infancia. Describimos un caso de DRA secundario a SLTE como primera manifestación de un linfoma de Burkitt. Se trata de un niño de 5 años de edad, con anorexia de 1 mes de evolución, niveles sanguíneos elevados (mg/dL) de urea/creatinina (337/7,21), ácido úrico (30,4) y fósforo (7), y unas cifras de potasio de 6,6 mEq/L, que presenta unos riñones grandes e hiperecogénicos en la ecografía abdominal. Experimentó una mejoría progresiva de la función renal tras el inicio de tratamiento con rasburicasa e hiperhidratación. El día +14 empeoró clínicamente; se repitió la ecografía y se detectó una gran masa retroperitoneal, por lo que se realizó una biopsia. Durante el procedimiento, tras administrar dexametasona (protocolo de intubación), presentó taquicardia ventricular secundaria a hiperpotasemia (9 mEq/L), que revirtió sin cardioversión. Precisó hemofiltración durante 48 horas. Tras el diagnóstico anatomopatológico de linfoma de Burkitt, se inició un tratamiento específico, y actualmente el paciente está en remisión. Ante un caso de DRA con hiperuricemia, hiperfosforemia e hiperpotasemia, debemos sospechar un SLTE, descartar un proceso tumoral oculto y evitar la administración de esteroides, ya que puede resultar catastrófica.

El papel del ácido docosahexaenoico (DHA) ha sido ignorado durante muchos años. En los últimos 20 años se le ha prestado progresivamente mayor atención, hasta el punto de poderse considerar como esencial en el lactante y en determinadas patologías, al resultar poco eficiente su conversión a partir de sus precursores omega-3 (ácidos alfa-linolénico y eicosapentaenoico). Este artículo analiza la evolución en el tiempo de las ingestas de DHA recomendadas por los organismos internacionales en diversas edades, las cantidades de DHA en alimentos para lactantes fijadas por la legislación de la Unión Europea (UE), y las autorizaciones en la UE de declaraciones nutricionales y también sobre propiedades saludables en el cerebro y la visión.

Los tumores miofibroblásticos inflamatorios (TMI) son un grupo infrecuente de neoplasias que afectan predominantemente a niños y adultos jóvenes. Se localizan habitualmente en pulmones y cavidad abdominal, donde se manifiestan en forma de masa palpable y dolor abdominal, siendo la invaginación intestinal excepcional. Presentamos el caso clínico de un niño de 5 años con dolor abdominal y síndrome constitucional, que en las pruebas de imagen presenta invaginación yeyuno-yeyunal de probable causa orgánica. Tras la exéresis quirúrgica se identificó por histología un TMI. Aunque el pronóstico de este tumor es bueno, siempre que se consiga la exéresis completa, el seguimiento de estos pacientes es obligado, dada la alta tasa de recurrencia.

Los hemangiomas parotídeos son los tumores salivares más frecuentes en la infancia. Debido al rápido y expansivo crecimiento característico de estas lesiones, pueden aparecer complicaciones significativas como pérdida de función del órgano o desfiguración permanente. En estos casos la intervención terapéutica precoz podría ser decisiva para minimizar efectos indeseables. El propranolol está considerado, actualmente, como el fármaco de primera elección en el tratamiento de los hemangiomas infantiles complicados, en múltiples localizaciones, presentando un adecuado perfil de seguridad así como una excelente eficacia. Se presenta el caso de una lactante de 45 días de vida diagnosticada de hemangioma de parótida derecha y que fue sometida a tratamiento con propranolol; a propósito de este caso se realiza una breve revisión del abordaje de esta patología.

El síndrome de dumping (SD) es un conjunto de síntomas gastrointestinales y vasomotores que se produce como consecuencia de la cirugía gástrica. En pediatría se ha descrito fundamentalmente tras la cirugía antirreflujo. El diagnóstico es clínico, pero la sobrecarga oral de glucosa puede ser de utilidad si existen dudas.

Se presentan los casos de 8 pacientes afectados de SD, 6 varones y 2 mujeres, con edades comprendidas entre 13 meses y 9 años en el momento del diagnóstico. Cuatro pacientes tenían como enfermedad de base una atresia de esófago intervenida, 2 un reflujo gastroesofágico, 1 una hernia diafragmática congénita y 1 un tumor gástrico. Todos fueron sometidos previamente a algún tipo de cirugía gástrica. En 7 de ellos se realizó una funduplicatura, y en 4 una piloroplastia. Todos los pacientes tenían clínica de SD temprano, y 6 asociaban clínica de SD tardío. En todos ellos se realizó una sobrecarga oral de glucosa, que confirmó el diagnóstico. El tratamiento dietético fue efectivo en 7 pacientes, y 1 paciente precisó además tratamiento con acarbosa.

El tratamiento dietético es efectivo en la mayoría de los pacientes con SD.

El síndrome hiponatrémico-hipertensivo es infrecuente en niños. Se caracteriza por la presencia de hipertensión de origen renovascular y trastornos hidroelectrolíticos, asociado a hiponatremia, que conduce a una depleción de sodio y agua, lo que se define como natriuresis por presión. La mayoría de los casos publicados en los pacientes pediátricos presentan síntomas neurológicos agudos acompañados de vómitos, retraso del crecimiento y pérdida de peso. Sólo D’Angelo et al. describieron 2 casos similares con SHH y síndrome poliuria-polidipsia, pero ambos asociados a un tumor de Wilms. Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con síndrome hiponatrémico-hipertensivo, encontrado durante un estudio de poliuria-polidipsia. Aunque los valores de presión arterial eran extremadamente altos, el paciente no presentaba clínica neurológica. Los niveles de actividad de renina plasmática y aldosterona estaban elevados. La arteriografía reveló la existencia de una estenosis de una arteria renal accesoria del riñón derecho. Tras un tratamiento antihipertensivo intensivo, el paciente pudo someterse a cirugía, alcanzando posteriormente valores normales de presión arterial y desapareciendo la poliuria y la polidipsia. Este caso supone una presentación del síndrome hiponatrémico-hipertensivo no descrita hasta ahora, y confirma que la hipertensión renovascular puede manifestarse sólo como un síndrome de poliuria-polidipsia a pesar de presentar valores extremadamente elevados de presión arterial.

La subluxación atlantoaxoidea es una etiología que debemos tener presente en el diagnóstico diferencial de la tortícolis adquirida en pediatría. La etiopatogenia de este cuadro no es bien conocida y, aunque parece tener relación con traumatismos leves o afectación inflamatoria del cuello por infecciones respiratorias o cirugías faríngeas, es posible que se origine espontáneamente sin un antecedente. Debe sospecharse ante tortícolis resistente al tratamiento, realizando prueba de imagen y descartando patología infecciosa y tumoral. El manejo depende de la gravedad y duración del proceso.
Presentamos el caso de un paciente de 6 años con subluxación atlantoaxoidea rotacional sin traumatismo previo, que evolucionó favorablemente con tratamiento conservador.

Los ácidos grasos representan el 80% de las necesidades energéticas en periodos de estrés metabólico. La betaoxidación de los ácidos grasos es catalizada por varias enzimas, como la acil-CoA deshidrogenasa-coenzima FAD, que posee 4 formas específicas según la longitud de la cadena de acil-CoA. La acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga es una de ellas. Su déficit cursa con la acumulación intramitocondrial de ésteres de acil-CoA de cadena larga, y afecta al corazón, el músculo esquelético y el hígado. Presentamos un caso iniciado a los 22 meses de edad con un síndrome Reye-like. Confirmamos un déficit de la betaoxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga, con las mutaciones p.A232T (c.694G>A) y p.Y201C (c.602A>G) en los alelos del gen VLCAD. Describimos su evolución durante 17 años recibiendo una dieta pobre en ácidos grasos de cadena larga y suplementos con aceite MCT.

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN), es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con penetrancia alta y expresividad clínica variable. El SCBN se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, fibromas de ovario y una variedad de características clínicas, clasificadas según criterios mayores y menores que permiten orientar el diagnóstico. El SCBN corresponde a una enfermedad genética con baja incidencia y poca prevalencia en México. Está asociado a mutaciones en el gen supresor de tumores PTCH1.
Presentamos el caso de una niña de 13 años, producto del primer embarazo de padres sanos y sin antecedentes heredofamiliares de importancia. Los signos clínicos en esta paciente incluían los siguientes: macrocefalia, frontal amplio, puente nasal ancho, telecanto y paladar alto y ojival. En la piel se observaron 8 nevos y hoyuelos palmares o plantares. Mediante un estudio radiológico se observó la presencia de quistes odontogénicos, que eran recurrentes. El estudio molecular demostró una mutación heterocigota en el gen supresor de tumores PTCH1.
Los hallazgos mostraron una mutación novel, no descrita en la bibliografía o en bases de datos públicas; sin embargo, la mutación expresa las manifestaciones fenotípicas características del SCBN. Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para esta afección, por lo que es necesario un abordaje preventivo multidisciplinario y el asesoramiento genético.

La cerebelitis aguda constituye una de las principales causas de disfunción cerebelosa en pediatría. Su pronóstico es generalmente bueno, y su evolución hacia la atrofia es excepcional. La afectación de un solo hemisferio es muy infrecuente, lo que obliga a realizar un diagnóstico diferencial con los procesos tumorales de la fosa posterior. Su etiología puede ser infecciosa, postinfecciosa o posvacunal, y Mycoplasma pneumoniae es uno de los agentes causales descritos en la bibliografía. Se presenta el caso de una niña de 8 años que, tras una neumonía atípica, desarrolló un cuadro de hemicerebelitis derecha que evolucionó posteriormente a una hemiatrofia cerebelosa con secuelas en la motricidad fina.

Sr. Director:

El asma de control difícil (ACD) se define como aquella insuficientemente controlada pese a un tratamiento apropiado, ajustado a la gravedad clínica. De los pacientes considerados como ACD, sólo una pequeña proporción lo son en realidad^1,2.
Según la guía GEMA, el diagnóstico final de ACD exige tres condicionantes previos: a) verificar que el tratamiento es el adecuado y se cumple correctamente; b) descartar otras enfermedades que se asemejan al asma, y c) asegurar el control de los factores agravantes de la enfermedad (ácaros del polvo, humo del tabaco, estrés)¹. Algunas de las enfermedades que pueden manifestarse con síntomas respiratorios que simulen asma son las siguientes: laringo-tráqueo-broncomalacia, laringotraqueobronquitis, disfunción de las cuerdas vocales, fístula traqueoesofágica, cuerpo extraño bronquial, tumor de las vías aéreas inferiores, compresión extrínseca de la vía aérea, fibrosis quística, enfermedad respiratoria por reflujo gastroesofágico (RGE) o discinesia ciliar primaria^2-4. Para confirmar el diagnóstico de asma es útil la realización de una espirometría forzada cuando se observa un patrón obstructivo con valores de FEV₁ y FEV₁/FVC bajos e incremento del primero >12% tras el uso de un broncodilatador¹.
Figura 1. Curva flujo-volumen. Pico de flujo espiratorio precoz con un brusco descenso inicial y una pendiente aplanada hasta el final de la maniobra. Valores: FVC 3 L (100% del teórico), FEV1 2,3 L (93,4%), FEV₁/FVC 77,8% (92%), PEF 5,2 L/s (96%), MMEF 75/25 2 L/s (68%), TLC-He 3,9 L (98%), RV-He 0,9 L (101%), RV/TLC-He 23% (96%). Sin cambios tras la administración de salbutamolPresentamos el caso de un niño de 12 años de edad, remitido a nuestro servicio para su valoración, diagnosticado de asma no alérgica desde que tenía 1 año, y de difícil control por persistir ésta de forma sintomática a pesar del tratamiento. En el periodo neonatal presentó estridor con la tos y el llanto, que fue atribuido a una laringomalacia. Sólo refiere un ingreso por crisis asmática, y ha presentado dos crisis de broncoespasmo anuales controladas ambulatoriamente. En los periodos intercrisis constataba una tos nocturna que no interfería con el sueño, y tos con el ejercicio físico, sin limitación del mismo. No refiere rinoconjuntivitis, otitis, vómitos, dolor abdominal o alteración del apetito, ronquido nocturno o apneas. Tampoco presenta tabaquismo activo ni pasivo. El tratamiento que toma es montelukast 5 mg y salmeterol/fluticasona 25/50 µg inhalada sin cámara (2 pulsaciones cada 12 h). Tanto el paciente como el padre niegan olvidos u omisiones del tratamiento. En la exploración clínica se observan unos percentiles de peso y talla de 95 y 25, respectivamente. Presenta buen color e hidratación. No se observa tiraje ni acropaquias. En la auscultación se observa una buena entrada de aire bilateral y un estridor inspiratorio con maniobras profundas, audible predominantemente en el hemitórax izquierdo. Las pruebas complementarias realizadas inicialmente fueron una radiografía de tórax, con resultado normal, y una espirometría forzada. La curva flujo-volumen (CFV) (figura 1) pone de manfiesto una disminución rápida del flujo espiratorio forzado tras el pico inicial en relación con el colapso de la vía aérea central, seguido de un flujo espiratorio disminuido en meseta, compatible con una traqueomalacia⁵. La prueba broncodilatadora fue negativa. Se programó una fibrolaringobroncoscopia (figura 2) que confirmó el diagnóstico de sospecha (traqueomalacia) y, además, la presencia de un edema de aritenoides. Este último hallazgo sugería la presencia de RGE, por lo que se añadió al tratamiento omeprazol 20 mg/día. A las 6 semanas, en ausencia de cambios clínicos y funcionales, se suspendió el omeprazol y se desescaló la medicación antiasmática a propionato de fluticasona 100 µg/12 h con cámara como paso previo a la suspensión definitiva. Seis meses después no ha presentado disnea ni infecciones de la vía aérea superior, tolera bien el ejercicio y presenta una auscultación pulmonar normal. En su última visita (14 años) no tomaba tratamiento médico y no refería deterioro clínico. En la espirometría de control no se apreciaron cambios respecto a las previas.
Figura 2. Fibrobroncoscopia dinámica. Visión de la tráquea. A) En la fase inspiratoria se aprecia una luz uniforme en toda su longitud. B) En la fase espiratoria se aprecia un colapso de la luz traqueal por protrusión anterior de la pars membranosaLa traquebroncomalacia se caracteriza por una debilidad de la pared y una disminución dinámica de la luz de la tráquea y/o bronquios, especialmente durante la espiración⁶. La malacia puede afectar a toda la tráquea o estar localizada, en cuyo caso hay que considerar la posibilidad de una compresión extrínseca o una secuela por anomalía congénita (atresia de esófago). La dificultad para la salida de aire y las secreciones durante la espiración se plasman clínicamente en estertores, sibilancias, estridor, intolerancia al ejercicio, tos, infecciones recurrentes de las vías respiratorias inferiores y atrapamiento aéreo. El grado de malacia determina la severidad de los síntomas, y en los casos más graves puede producir apnea y cianosis. Los grados leve o moderado se acompañan de síntomas similares a los presentes en el asma, por lo que cuando se trata erróneamente como tal, la respuesta a los broncodilatadores y corticoides es escasa o nula, confundiéndose con un ACD. Como consecuencia de ello, se pautan tratamientos antiasmáticos prolongados y se demora el tratamiento de las infecciones de las vías aéreas inferiores⁷.
El caso presentado corresponde probablemente a una traqueomalacia congénita leve, tratada durante años como asma y, finalmente, considerada como ACD antes de remitir al paciente a nuestro servicio.
La malacia de las vías aéreas se asocia frecuentemente a RGE⁸. La relajación transitoria del esfínter esofágico inferior respondería a un mecanismo reflejo desencadenado por la distensión del esófago, secundaria al paso de aire durante la espiración, y del estómago, por el aire previamente deglutido⁹. La presencia de edema de aritenoides en el caso presentado sugiere un RGE, aunque el tratamiento antiácido no se acompañó de una mejoría clínica constatable.
El diagnóstico definitivo de traqueomalacia se basa en la visualización del colapso dinámico de la vía aérea. En los adultos se puede realizar una tomografía computarizada en inspiración y espiración forzada, aunque la fibrobroncoscopia constituye la técnica de elección en los niños, cuya colaboración es limitada^5,6. En los casos de ACD es necesario reconsiderar el diagnóstico, realizando una espirometría forzada antes de investigar otras causas³. La CFV es sugestiva de traqueomalacia cuando presenta un descenso rápido del pico de flujo inicial, seguido de una meseta prolongada espiratoria¹⁰.
Pese a la creencia inicial de resolución clínica y funcional de la traqueobroncomalacia en los primeros años de vida, la mayoría de los niños diagnosticados endoscópicamente presentan síntomas persistentes y una alteración espirométrica (obstructiva) hasta, al menos, el inicio de la adolescencia⁵. En el caso presentado se observa una mejoría progresiva de la clínica con el tiempo, con o sin tratamiento antiasmático. Puede que esta evolución sea casual o que los síntomas, aunque presentes, no sean interpretados como patológicos por parte del paciente y, por tanto, no los comunique.
En conclusión, la CFV de la espirometría forzada en los pacientes evaluados por ACD puede orientar al diagnóstico de traqueomalacia, aunque es necesaria la confirmación endoscópica.

Bibliografía

1. Plaza V. coordinador. Gema 2009. Guía española para el manejo del asma. Disponible en: http://www.gemasma.com
2. Navarro M, Andrés A, Asensio O, García ML, Liñán S, Villa JR. Guía de diagnóstico y tratamiento del asma de control difícil en el niño. An Pediatr. 2009; 71: 548-567.
3. Bush A, Saglani S. Management of severe asthma in children. Lancet. 2010; 376: 814-825.
4. Weinberger M, Abu-Hasan M. Pseudo-asthma: when cough, wheezing, and dyspnea are not asthma. Pediatrics. 2007; 120: 855-864.
5. Moore P, Smith H, Greer R, McElrea M, Masters I. Pulmonary function and long-term follow-up of children with tracheobronchomalacia. Pediatr Pulmonol. 2012; 47: 700-705.
6. Majid A, Fernández L, Fernández-Bussy S, Herth F, Ernst A. Traqueobroncomalacia. Arch Bronconeumol. 2010; 46: 196-202.
7. Boogaard R, Huijsmans SH, Pijnenburg MW, Tiddens HA, De Jongste JC, Merkus PJ. Tracheomalacia and bronchomalacia in children: incidence and patient characteristics. Chest. 2005; 128: 3.391-3.397.
8. Yalçın E, Doğru D, Özçelik U, Kiper N, Tana Aslan A, Gözaçan A. Tracheomalacia and bronchomalacia in 34 children: clinical and radiologic profiles and associations with other diseases. Clin Pediatr. 2005; 44: 777-781.
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10. Majid A, Sosa AF, Ernst A, Feller-Kopman D, Folch E, Singh A, et al. Pulmonary function and flow volume loop patterns in patients with tracheobronchomalacia. Respir Care. 2013 [consultado el 20 julio de 2013]. Disponible en: http://rc.rcjournal.com/content/early/2013/03/12/respcare.02277.full.pdf+html

La leche humana proporciona todos los nutrientes necesarios para el crecimiento del recién nacido a término. Además de los nutrientes universalmente reconocidos, la leche humana contiene un número de componentes no nutritivos que probablemente desempeñan un papel en el crecimiento del lactante. En los últimos años, debido a sus beneficios probados o potenciales para el lactante, distintos fabricantes de fórmulas lácteas han llevado a cabo la adición a éstas de nuevos componentes no nutritivos o de nutrientes semiesenciales. Las adiciones de nucleótidos y ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga a las fórmulas lácteas han sido las más relevantes, y han sido aprobadas por diversos organismos internacionales. Se está estudiando si en un futuro no muy lejano podrían añadirse otros nutrientes a las fórmulas lácteas, como los gangliósidos, las poliaminas, la lactoferrina bovina y los triglicéridos con el ácido palmítico predominantemente esterificado en la posición sn-2 (posición β). El objetivo de esta revisión es analizar las bases científicas para la adición de estos compuestos a las fórmulas lácteas.

Las alteraciones en la marcha son un motivo de consulta habitual en las urgencias pediátricas; sin embargo, los casos de verdadera marcha atáxica son muy infrecuentes en los pacientes pediátricos. La principal preocupación del profesional de urgencias radica en excluir las causas graves de este síndrome clínico; afortunadamente, en la mayoría de casos en la infancia, su origen suele ser un proceso benigno y autolimitado.
Dentro de las ataxias adquiridas, la forma más habitual de presentación en los servicios de urgencias suele ser la aguda, cuya evolución es menor de 72 horas en un niño previamente sano. En esta revisión hemos analizado los casos de ataxia adquirida valorados en nuestro servicio de urgencias pediátricas durante un periodo de 11 años, así como su enfoque diagnóstico. En nuestra serie, la causa más frecuente de ataxia aguda fue la postinfecciosa (un 39,13% del total), seguida de las de origen tumoral (17,39%) y las intoxicaciones (13,04%).

Presentamos el caso de una niña diagnosticada de insuficiencia hipofisaria múltiple o panhipopituitarismo, cuyo cuadro clínico inicial (dolor abdominal con elevación de las transaminasas) no es muy habitual. En numerosas ocasiones, los tumores del área hipotálamo-hipofisaria se presentan sin ninguna sintomatología neurológica, y los síntomas clave para establecer su diagnóstico son un exceso o un déficit de hormonas hipofisarias. En este caso, lo que nos condujo al diagnóstico de una neoplasia hipotalámica-hipofisiaria fue el hallazgo de un eje tiroideo alterado en el contexto de un estudio realizado por hipertransaminasemia.

La suplementación con ácidos grasos poliinsaturados, conocidos como omega-3, fundamentalmente el docosahexaenoico (DHA), parece estar indicada en la infancia con el objeto de optimizar el desarrollo neurológico, en la prevención de ciertas enfermedades y como coadyuvante de tratamientos en las de carácter inflamatorio y del desarrollo. Las presencia en el mercado de diferentes formulaciones y concentraciones, los diversos reclamos promocionales y el precio originan confusión tanto en el prescriptor como en el paciente.
Objetivo: Caracterizar 23 productos comerciales con potencial utilidad en la edad pediátrica, que contienen DHA, en relación con su composición, concentración y pureza.
Método: Se determina la composición lipídica, el contenido en triglicéridos (TG), diglicéridos y ésteres etílicos, así como el contenido en ácidos grasos omega-3 de cadena larga, eicosapentaenoico (EPA), docosapentanoico y DHA, sobre el total de ácidos grasos.
Resultados: Existen dos presentaciones básicas, en forma de éster etílico o TG. De estos últimos la concentración de DHA y EPA es variable, y las mejores presentaciones son aquellas en que el DHA unido a TG supera los 400 mg/g de producto. Esta relación de concentración es, en general, inversa al precio del envase. Ambos aspectos son de importancia en la prescripción final si se desea aportar la dosis adecuada diaria.

Los tumores carcinoides derivan de las células neuroendocrinas de cualquier parte del organismo (más frecuentemente del tubo digestivo, el páncreas y los bronquios). Son los tumores endocrinos gastrointestinales más frecuentes, ya que representan un 75% de estas neoplasias, y el tumor maligno gastrointestinal más frecuente en los niños. Su diagnóstico suele realizarse de manera casual en el 0,3-0,9% de las apendicectomías, y son menos frecuentes en la edad pediátrica. Presentamos el caso de un tumor carcinoide en un niño de 12 años de edad y realizamos una revisión de esta patología.

El meduloblastoma congénito es uno de los tumores intracraneales más frecuentes en la edad pediátrica;
sin embargo, su presentación es poco frecuente antes de los 2 meses de vida. Presentamos el caso de
un recién nacido con un meduloblastoma congénito gigante, con sintomatología en el periodo neonatal
inmediato y de localización atípica. Este tipo de tumor debe ser tenido en consideración al realizar el
diagnóstico diferencial de la hidrocefalia congénita.

Desde el inicio de la era industrial, el raquitismo ha sido una enfermedad endémica. Con el
descubrimiento de la vitamina D y el aporte de suplementos, sobre todo en las fórmulas lácteas infantiles,
prácticamente había desaparecido, pero durante los últimos años parece haberse convertido de nuevo en
un problema de salud pública. La carencia de vitamina D se asocia no sólo a problemas óseos, sino
también a un importante incremento del riesgo de enfermedades cardiovasculares, autoinmunes,
infecciosas y tumorales.
Comunicamos un caso de tetania neonatal por hipocalcemia secundaria a hipovitaminosis D en un
neonato de menos de 2 días de vida. La precocidad de la aparición y la gravedad clínica son
excepcionales. Además, advierte del problema emergente que constituye el déficit de vitamina D y de la
necesidad de instaurar la suplementación con ésta vitamina, siguiendo las últimas recomendaciones de la
Asociación Española de Pediatría.

El ganglioneuroblastoma es un tumor neuroblástico poco frecuente, que se produce casi exclusivamente en pacientes pediátricos. Más del 90% de los pacientes presentan niveles altos de catecolaminas y de sus metabolitos en orina. Presentamos el caso de un paciente de 4 años de edad, diagnosticado de un ganglioneuroblastoma, en el que la determinación de catecolaminas urinarias fue una importante herramienta para el diagnóstico debido a su sensibilidad, especificidad, rapidez y bajo coste.

El nefroma mesoblástico congénito (NMC) es un tumor raro, siendo el más frecuente a nivel renal en los pacientes menores de 2 meses. Su origen histológico es la estroma renal inmadura, y se distinguen los subtipos clásico, mixto y celular. El tratamiento de elección es quirúrgico y su pronóstico es excelente. Se han descrito casos de NMC asociado a nefrocalcinosis en relación con la hipercalcemia paraneoplásica. Exponemos el caso de un recién nacido que presenta en la ecografía imágenes de hiperecogenicidad medular renal bilateral, similar a una nefrocalcinosis, en el contexto clínico de un NMC.

La torsión ovárica es una causa infrecuente de dolor abdominal agudo en niñas. Los síntomas de presentación son poco específicos, lo que dificulta el diagnóstico precoz y condiciona con frecuencia la viabilidad del ovario.

Presentamos el caso de una niña prepúber de 11 años de edad que acudió al servicio de urgencias por un cuadro de vómitos y dolor abdominal de 4 horas de evolución. Tras su ingreso, presentó una mejoría inicial pero un empeoramiento a las 48 horas, con aparición de fiebre y un aumento del dolor abdominal. Se realizó una radiografía de abdomen, que indicaba la presencia de una masa abdominal, así como una ecografía y una resonancia magnética abdominales, en las que se apreciaba un posible tumor ovárico. Tras la intervención quirúrgica de la paciente se llegó al diagnóstico final de torsión ovárica.

Con este caso queremos resaltar la presentación clínica altamente inespecífica de esta entidad, que junto con las pruebas complementarias, habitualmente poco concluyentes o equívocas, hacen difícil el establecimiento de un diagnóstico precoz sin un alto grado de sospecha.

Los quistes del rafe medio escrotal son lesiones producidas por un defecto de cierre del rafe durante la embriogénesis. A pesar de tratarse de alteraciones congénitas, su curso silente determina su diagnóstico infrecuente durante la infancia y, por tanto, su desconocimiento por gran parte de los pediatras que, en ocasiones, los confunden con otras lesiones de origen quístico, tumoral o infeccioso. Debido a su naturaleza benigna y su carácter silente, no precisan ningún tratamiento. En los casos en que produzcan sintomatología, generalmente desencadenada por traumatismos o infecciones, es recomendable la exéresis quirúrgica de los quistes. Con el objetivo de facilitar el diagnóstico y el manejo de dichas lesiones, presentamos el caso de un varón que a los 8 meses de vida presentaba tres lesiones en el rafe medio escrotal, compatibles con quistes del rafe medio, uno de los cuales se complicó 5 años más tarde con la formación de un absceso.

El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por la presencia de una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso, anomalías cutaneomucosas y riesgo aumentado de neoplasias, sobre todo de mama, tiroides y genitourinarias; de ahí la importancia de su diagnóstico temprano.

Presentamos el caso de una niña de 10 años de edad, remitida al servicio de pediatría desde el de estomatología por la sospecha de un síndrome de Cowden, dada la presencia de fibropapilomas orales. En el estudio realizado se constata la presencia de criterios clínicos mayores (macrocefalia) y menores (nódulos tiroideos, poliposis intestinal) que permiten su diagnóstico, pendiente de los resultados del gen supresor tumoral PTEN. Este diagnóstico precoz permitirá realizar revisiones periódicas para prevenir o detectar inicialmente enfermedades malignas, por lo que consideramos muy importante que el pediatra piense en este síndrome ante lesiones orales en apariencia banales.

Presentamos el caso de un niño de 6 años de edad con lesiones hiperpigmentadas en la región perioral. El padre del paciente había sido diagnosticado de síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) mediante un estudio genético. Las lesiones cutáneas, junto con los antecedentes familiares, fueron la clave para el diagnóstico temprano de la enfermedad. El SPJ es una entidad rara, caracterizada por la aparición de lentigos periorificiales y pólipos gastrointestinales. Histológicamente, estos pólipos son hamartomas que pueden llegar a malignizarse. Además, el SPJ se asocia al desarrollo de tumores extraintestinales (mama, endometrio, ovario, testículo, páncreas...). Por ello, es necesario realizar un diagnóstico precoz y un control periódico de las personas que padecen este síndrome y sus familiares.

El granuloma piógeno es una lesión vascular de piel y mucosas relativamente frecuente cuya etiopatogenia es desconocida. El término «granuloma piógeno» es erróneo, ya que no existen evidencias de su naturaleza infecciosa e histológicamente no se observan granulomas. Su incidencia es similar en los dos sexos y habitualmente aparece en niños y jóvenes adultos. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una pápula o nódulo de crecimiento rápido, de apariencia angiomatosa, que sangra y se ulcera con facilidad. El afeitado o raspado de la lesión seguido de la electrocoagulación de la base con anestesia local suele ser una buena opción terapéutica.

El xantogranuloma juvenil (XGJ) es una entidad tumoral benigna de células histiocíticas que se presenta con más frecuencia en la infancia y habitualmente con afectación cutánea aislada. Es la forma más común de histiocitosis de células de tipo no Langerhans. La etiología del XGJ es desconocida. Clínicamente, las lesiones cutáneas son pápulas o nódulos de coloración rojo-amarillenta generalmente asintomáticas. Pueden ser únicas o múltiples y, aunque suelen aparecer en la cabeza y el cuello, pueden tener cualquier otra localización. La afección ocular es la forma más frecuente de localización extracutánea. En ausencia de intervención terapéutica, las lesiones cutáneas y extracutáneas suelen remitir de forma espontánea en 3-6 años.

Presentamos un caso de tricofoliculoma infantil. Se trata de un hamartoma derivado del folículo piloso; un tumor poco frecuente en la edad pediátrica, caracterizado por unos rasgos clínicos inconfundibles que facilitan mucho el diagnóstico. En la exploración, se constata la presencia de una pápula del color de la piel normal, de tacto firme, centrada por un poro del que emerge un penacho de vello.

Los datos anatomopatológicos son también muy característicos y puede haber varios diagnósticos diferenciales con otros hamartomas del folículo piloso.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante y expresividad variable que afecta a la diferenciación y proliferación celular con la formación de hamartomas en distintos órganos. A pesar de que se han identificado dos genes, TSC1 y TSC2, situados en los cromosomas 9:9q34 y 16:16p13, respectivamente, el diagnóstico de la enfermedad es clínico ya que los tests genéticos tienen un porcentaje elevado de falsos negativos (15%). Las manifestaciones clínicas varían enormemente, incluso entre familiares. La presencia de lesiones cutáneas características es de gran utilidad para orientar el diagnóstico. El enfoque debe ser multidisciplinario ya que puede existir afectación renal, pulmonar, cardiaca o del sistema nervioso central con importante morbilidad. Es importante prestar atención a dichas complicaciones sistémicas para minimizar las secuelas de la esclerosis tuberosa.

El lipoblastoma es un tumor infrecuente del tejido embrionario, típico de la infancia y la adolescencia. Tiene un buen pronóstico por su limitada tendencia a infiltrar de forma local y generar metástasis, aunque su crecimiento es rápido y puede alcanzar grandes tamaños. Por este motivo, el tratamiento de elección es la excisión completa.

Se presenta el caso de dos pacientes de 7 meses y 7 años, respectivamente, intervenidos quirúrgicamente por lipoblastoma localizado en sitios inusuales: uno, en la pared abdominal, y el otro, en el espacio paravertebral. Se procedió a la extirpación completa de las lesiones. No se observaron signos de malignidad y la evolución inmediata y el seguimiento a medio y largo plazo (3 años y 6 meses, respectivamente) fueron favorables.

La asociación entre síndrome de Down y anomalías hematológicas es bien conocida. En el periodo neonatal son frecuentes las alteraciones inespecíficas (neutrofilia, trombocitopenia y policitemia), pero la entidad más importante clínicamente es el síndrome mieloproliferativo transitorio (SMPT), casi exclusivo de recién nacidos con fenotipo Down. Se presentan dos casos de recién nacidos con este fenotipo con hiperleucocitosis, en uno de ellos asociada además a colestasis y lisis tumoral.

El hemangioma es el tumor benigno más frecuente de la infancia. La mayoría de las veces se manifiesta como un tumor solitario (o, a lo sumo, aparecen dos o tres lesiones), y remite de forma espontánea antes de los 10 años de vida. Cuando el número de hemangiomas es de cinco o más, el proceso de denomina hemangiomatosis cutánea múltiple. En estos casos pueden aparecer hemangiomas viscerales, sobre todo hepáticos; hablamos entonces de hemangiomatosis difusa neonatal, siendo necesario efectuar una monitorización estrecha para descartar posibles complicaciones.

El sangrado vaginal persistente en una lactante puede ser la única manifestación de un grave problema médico o social. Presentamos el caso de una niña de 10 meses de edad que acude en varias ocasiones a urgencias por presentar un sangrado vaginal.

Tras ser remitida a nuestro centro, se constata una tumoración pélvica. Se procede a la biopsia y resección subtotal de la tumoración, llegándose al diagnóstico de tumor del seno endodérmico (TSE) vaginal. La paciente recibe 6 ciclos de quimioterapia con etopósido, carboplatino y bleomicina (JEB). Se encuentra en remisión completa, sin haber precisado cirugía mutilante, 5 años después del fin de tratamiento.

El TSE es un tumor altamente agresivo, con una gran capacidad de invasión local y de provocar metástasis. Aunque histológicamente es el subtipo de tumor germinal maligno más frecuente en la infancia, su localización vaginal es muy poco habitual, ya que se encuentra casi exclusivamente en niñas menores de 3 años. El tratamiento con un régimen de quimioterapia eficaz puede obviar la necesidad de una cirugía agresiva mutilante, manteniendo la capacidad sexual y reproductiva de las pacientes.

El sangrado vaginal en una niña de corta edad requiere siempre una evaluación completa y cuidadosa que incluya estudios de imagen no invasivos (ecografía, tomografía computarizada y/o resonancia magnética) y examen pélvico bajo sedación, con vaginoscopia y/o cistoscopia. La determinación de alfafetoproteína puede orientar el diagnóstico en caso de que se sospeche la existencia de un tumor.

Introducción: La corioamnionitis (CA) representa un motivo importante de partos pretérmino y complicaciones perinatales, y es causa potencial de parálisis cerebral.

Objetivo: Evaluar la relación de la CA con los mediadores inflamatorios y comprobar si aumenta la incidencia de trastornos neurológicos en los recién nacidos (RN) pretérmino.

Material y métodos: Estudio de 157 RN pretérmino durante los años 2002-2004, de los cuales 43 (27,4%) eran hijos de madres con CA. Se determinaron la interleucina (IL)-6, la IL-8 y el factor de necrosis tumoral (TNF), tanto en sangre de cordón como a las 48 horas de vida, valorando la asfixia perinatal, la hemorragia intracraneal y el desarrollo neurológico mediante el test de Denver hasta los 2 años de edad.

Resultados: En RN con CA frente a RN sin CA, los niveles en sangre de cordón de IL-6 (26,7 ± 22,2 frente a 9,8 ± 6,2 pg/mL) y de TNF (50,6 ± 30,1 frente a 35,3 ± 21,0 pg/mL) fueron significativamente mayores, sin diferencias en la IL-8 en sangre de cordón ni en las determinaciones a las 48 horas. Los hijos de madres con CA presentaron mayor riesgo de tener un test de Apgar bajo a los 5 minutos (riesgo relativo [RR]= 2,3; intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,38-3,85; p= 0,001); hemorragia intraventricular (RR= 1,32; IC del 95%: 1,04-1,67; p= 0,04); y trastornos del desarrollo neurológico a los 2 años de edad (RR= 1,57; IC del 95%: 1,07-2,31; p= 0,002).

Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que los hijos de madres con CA presentan mayor riesgo de trastornos del desarrollo neurológico a los 2 años de edad. Las tasas de IL-6 y TNF en sangre de cordón confirman el diagnóstico clínico de CA, aunque carecen de valor pronóstico en la evolución neuroló­gica.

El pilomatricoma es el segundo tumor benigno superficial más frecuentemente extirpado en la infancia1. Su aspecto clínico característico es casi diagnóstico. La presencia de múltiples pilomatricomas nos debe hacer descartar ciertas patologías asociadas a este tumor. Presentamos dos casos de pilomatricomatosis múltiple.

Se denomina tiroides ectópico a la presencia de tejido tiroideo funcionante en una localización diferente a su posición normal pretraqueal. Su prevalencia en la población general es muy baja, y es una causa rara de tumoración cervical. Presentamos el caso clínico de una niña de 8 años de edad con una tumoración cervical asintomática, que fue diagnosticada de tiroides ectópico cervical. En el niño con tumoración cervical, la localización habitual de la glándula tiroides en su posición normal mediante ecografía es un método fiable e inocuo para excluir el tiroides ectópico y evitar su exéresis inadvertida. A pesar de su rareza, es un diagnóstico que debe considerarse en la evaluación de todo niño con tumoración cervical.

El linfoma de Burkitt supone casi un 40% de los linfomas no hodgkinianos en la infancia. Se reconocen tres variantes clínicas: asociado a inmunodeficiencia, esporádico y endémico, propio del África ecuatorial. Éste es el tumor pediátrico más frecuente en África ecuatorial, en cuya etiopatogenia actúan como cofactores la infección por el virus de Epstein-Barr y la malaria. Presenta diferencias clínicas y moleculares con los casos esporádicos, como la característica afectación de los huesos de la cara (principalmente de la mandíbula, seguida de la órbita), la mayor frecuencia de afectación del sistema nervioso central, de las glándulas salivales y del tiroides, y la menor frecuencia de infiltración de la médula ósea. El tratamiento se basa en quimioterapia combinada, y en el tratamiento inicial es crucial la prevención del síndrome de lisis tumoral. Los resultados del linfoma de Burkitt esporádico y endémico son superponibles, respecto a las tasas de respuesta, recaídas y supervivencia.

En la última década, muchos estudios comprueban o sugieren que algunos de los llamados alimentos funcionales pueden proyectar su eficacia madurativa y preventiva del niño al adulto. Entre ellos, los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) desempeñan un importante papel tanto en el desarrollo del sistema nervioso como en la prevención de diferentes enfermedades neuropsiquiátricas. Otros nutrientes, como los nucleótidos, los oligosacáridos, los gangliósidos, el colesterol o los micronutrientes (hierro, cinc, ácido fólico), también están involucrados directa o indirectamente en la salud mental del propio niño o el adulto, y se describen más someramente en este artículo de revisión.

Los tumores cardiacos son poco comunes, y los más frecuentes son los rabdomiomas. Su diagnóstico puede realizarse durante la época fetal. La evolución es variable: algunos son asintomáticos y otros se manifiestan por una obstrucción al flujo o en forma de arritmia. Este tipo de tumores puede ser la clave diagnóstica de una esclerosis tuberosa. Dado el amplio espectro en su presentación, mostramos dos casos, uno de diagnóstico prenatal y otro a partir de un hallazgo en la ecocardiografía.

Introducción: El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por lesiones hamartomatosas que afectan a diversos tejidos. Los tumores más habituales son los lipomas y las malformaciones vasculares (hemangiomas). El SBRR produce macrosomía y macrocefalia en la mayoría de los pacientes, retraso mental de leve a grave y, ocasionalmente, tiroiditis autoinmunitaria. Con frecuencia, el SBRR se asocia a mutaciones en la línea germinal del gen de supresión tumoral PTEN.

Caso clínico: Niña de 12 años que acude a nuestro servicio de neuropediatría por presentar hemangioma lingual, macrosomía sin macrocefalia, tiroiditis autoinmunitaria y problemas escolares, que llevaron al diagnóstico de trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Ante la sospecha de un SBRR, se realiza un test genético, en el que detecta una mutación intrónica del gen PTEN.

Conclusiones: PTEN es un supresor tumoral. Mutaciones en diferentes splice sites de PTEN producen deleciones de diferentes exones, que conducen a resultados distintos. Los pacientes que presentan una mutación tipo intrón profundo (deep intronic mutation) parecen tener un fenotipo más leve que los que muestran otros tipos de mutaciones. La presencia de macrocefalia no es imprescindible para el diagnóstico. Dado el riesgo que presentan estos pacientes de desarrollar tumores, es importante realizar un diagnóstico adecuado.

Los linfangiomas son tumores raros y benignos producidos por el desarrollo anómalo de los vasos linfáticos. Presentamos un caso de linfangioma quístico asintomático localizado en paladar duro; se trata de una localización atípica, puesto que la mayoría de esas lesiones se localizan en la lengua a nivel de cavidad oral. Se realizó una resección con láser de CO2, sin que se evidenciase recidiva tras dos años de seguimiento. Actualmente se acepta adoptar una actitud expectante o el tratamiento con agentes esclerosantes que reduzcan su tamaño o los eliminen.

Los mucoceles son lesiones benignas de la cavidad oral que se producen por la extravasación de un material mucoso procedente de las glándulas salivales menores, secundario generalmente a un traumatismo en la zona. Se ha descrito una mayor incidencia en pacientes jóvenes. Presentamos el caso clínico de un niño de 14 años de edad con un mucocele en la mucosa labial inferior.

Objetivo: Esta revisión de la Directiva comunitaria de preparados para lactantes y de preparados de continuación analiza las modificaciones acaecidas tras la propuesta del Comité Científico para la Alimentación Humana de la Unión Europea (UE), la postura de la industria y la posición del Grupo Internacional de Expertos, liderado por la ESPGHAN, así como su plasmación normativa europea e internacional.

Metodología: Comparación de la Directiva 91/321/CEE (modificada por la Directiva 96/4/CE), el Informe de dicho Comité Científico del 2003 y las recomendaciones del Grupo Internacional de Expertos del 2005 con la Directiva 2006/141/CE y la Norma Codex 2007.

Conclusiones: La aprobación de estas dos nuevas normas ha permitido regular los avances científicos y tecnológicos sucedidos en los últimos 10 y 25 años, respectivamente, en temas de composición, etiquetado, presentación y publicidad de estos preparados. Sin embargo, quedan puntos controvertidos que serán probablemente objeto de futuras revisiones.

El hamartoma fibroso de la infancia es un tumor raro, benigno, descrito por primera vez por Reye en 1956 con el término de «tumor fibromatoso subcutáneo de la infancia». Fue Enzinger, en 1965, quien definitivamente acuñó el término de «hamartoma fibroso de la infancia». Suele aparecer durante los primeros 2 años de vida, y es congénito hasta en un 15-20% de los casos. Es típica la presentación en forma de lesión única, asintomática, predominantemente en la región axilar, el tronco superior, la región inguinal o los genitales externos. La biopsia y la tinción con hematoxilina-eosina suelen ser suficientes para confirmar el diagnóstico, aunque las técnicas de inmunohistoquímica también pueden ser útiles. No hay evidencia de regresión espontánea del hamartoma fibroso de la infancia, pero tiene un pronóstico excelente, ya que se localiza exclusivamente en la dermis y el tejido celular subcutáneo, sin invadir los tejidos más profundos o las vísceras. El tratamiento de elección es la extirpación completa de la lesión, con tasas de recidiva muy bajas, incluso tras extirpaciones incompletas.

Los encondromas son tumores benignos de cartílago hialino maduro que crecen en las metáfisis de los huesos tubulares. Presentamos el caso de un varón de 4 años de edad que acudió a la consulta de pediatría por presentar desde hacía 3 meses una deformidad del antebrazo izquierdo, sin signos inflamatorios. El hallazgo clínico, junto con el estudio radiológico, donde se aprecia una voluminosa lesión osteolítica en el radio izquierdo, permitió el diagnóstico de encondroma con un elevado grado de certeza. Dado que puede ser el inicio de una enfermedad de Ollier con afectación de varios huesos y existe la posibilidad de transformación maligna, consideramos necesario mantener estas lesiones bajo control en un centro especializado.

Los tumores gastrointestinales de naturaleza estromal son especialmente infrecuentes en niños. Presentan de forma genérica 2 vías de diferenciación: hacia la estirpe muscular (variante mioide) o como célula neural. Carney publicó en 1978 el primer caso de un tumor de este tipo asociado a neoplasia pulmonar (condroma) y neural (paraganglioma extradrenal). Los 3 tumores presentan un origen ectodérmico común, lo que daría origen a la aparición sinérgica o secuencial de éstos a lo largo de la vida del individuo, y obligaría a realizar un estudio completo ante la aparición de cualquiera de ellos. Comunicamos el caso de una niña de 11 años que presentó un tumor estromal gástrico, cuya única manifestación clínica fue una anemia sintomática.

Los hemangiomas constituyen los tumores hepáticos vasculares más frecuentes durante la infancia. Casi siempre son de naturaleza benigna, y la mayoría de ellos se diagnostica casualmente, sin presentar relevancia clínica. Cuando son sintomáticos, se recomienda inicialmente realizar tratamiento médico con corticoides. Cuando falla el tratamiento médico en el control de los hemangiomas sintomáticos, deben aplicarse medidas más agresivas, como la ligadura de la arteria hepática, la embolización, la resección hepática, etc. Describimos el caso de un hemangioma hepático neonatal resistente al tratamiento médico, en el que se realizó exitosamente una ligadura selectiva de la arteria hepática.

La protrusión perineal infantil es una entidad descrita recientemente, con una morfología de las lesiones, localización y prevalencia características, sobre todo en las niñas prepuberales. Presentamos un nuevo caso de esta infrecuente entidad.

Las tumoraciones cervicales son un proceso muy frecuente en la consulta de pediatría. Se deben valorar el momento de aparición, localización y tamaño para suponer su origen. En caso de tumoración que no mejora con antibióticos, en triángulo posterior o supraclavicular, fija o mayor de 2,5 cm, conviene que sea valorada por un cirujano para descartar la patología maligna.

Hace tiempo, cuando trabajábamos en el mismo hospital y el Dr. J.C. de Agustín era un cirujano pediátrico ya formado, pero con aptitudes intelectuales que le obligaban a conseguir un puesto preeminente en la cirugía pediátrica española, ya habíamos diseñado un número monográfico de Acta Pediátrica Española de cirugía dirigido especialmente a los pediatras, con temas que nos preocupan a los que nos dedicamos a la medicina infantil clínica, pero que, como todos sabemos, conllevan muchas veces problemas quirúrgicos. Ya en el mes de septiembre de 2003, coordinó un número monográfico en Acta Pediátrica Española sobre cirugía de tórax.

Hoy ha llegado el momento de sacar a la luz un segundo número monográfico, cuando J.C. de Agustín se ha consolidado como jefe de Servicio de Cirugía Pediátrica del prestigioso Hospital Universitario «Virgen del Rocío», de Sevilla.

Los temas que como coordinador ha elegido para desarrollar con los miembros de su equipo –calendario quirúrgico infantil, criptorquidia y anomalías del descenso testicular, enuresis y micción no controlada, hernias más frecuentes de la pared abdominal y tumoraciones cervicales– llenan, si no completan, los problemas más frecuentes con que nos enfrentamos los clínicos.

Con un lenguaje claro y conciso, demuestra que tiene una amplia experiencia y que dirige un equipo de la máxima calidad. Esperamos que no sea este número monográfico el único para poner al alcance del pediatra clínico los problemas quirúrgicos más frecuentes en la edad infantil.

Como director de Acta Pediátrica Española, quiero agradecer este gran esfuerzo a todos los miembros del Servicio de Cirugía Pediátrica que dirige el Dr. J.C. de Agustín, emplazándoles a que continúen colaborando con la pediatría clínica, a cuya disposición ponemos desde hoy nuestra revista.

Los pacientes portadores de trasplantes tienen un riesgo superior al resto de la población de padecer neoplasias. En el caso de los trasplantados renales éste es aún mayor, pues, además de tomar una medicación inmunodepresora, en muchas ocasiones han estado expuestos durante largos periodos de tiempo a técnicas de diálisis, con el consiguiente riesgo de haber desarrollado enfermedad renal quística adquirida. Se expone el caso de una niña de 6 años portadora de un trasplante renal normofuncionante desde los 2 años, que acude a urgencias por presentar un cuadro de dolor abdominal, diagnosticada finalmente de un tumor de Wilms en el riñón nativo izquierdo. Se incide sobre la utilidad de la ecografía en este tipo de pacientes (hay protocolos que recomiendan su realización periódica como método de cribado de procesos neoplásicos) y sobre la importancia de reconocer determinados síndromes o condiciones predisponentes al desarrollo de tumores en este grupo de pacientes, que modificarán la actitud terapéutica.

El acné infantil es una patología poco frecuente, que aparece generalmente durante el primer año de vida. Su etiopatogenia está relacionada con una mayor producción de andrógenos por parte de la glándula adrenal, todavía inmadura, y en varones interviene además la producción de testosterona testicular, lo que hace que éstos sean más vulnerables a padecerlo. En casos persistentes es importante descartar los cuadros de hiper¬androgenemia, como la hiperplasia adrenal congénita, la adrenarquia precoz o los tumores gonadales o adrenales. El tratamiento es similar al empleado en adultos, evitando las tetraciclinas por riesgo de decoloración permanente de los dientes. En casos graves puede emplearse, con buenos resultados, la isotretinoína oral.

La fractura de Toddler es una fractura espiroidea de tibia, no desplazada, que se produce en niños pequeños secundariamente a un traumatismo, muchas veces inadvertido. Está causada por fuerzas de torsión cuando el niño gira, cae en su cuna y/o está aprendiendo a caminar y cae con frecuencia. La clínica suele ser inespecífica y, con frecuencia, no es visible en las radiografías convencionales; a veces sólo es demostrable en una de las proyecciones, por lo que a menudo se diagnostica tardíamente, al aparecer el callo de fractura. Suele confundirse con otras enfermedades que causan cojera en la infancia, como la sinovitis transitoria de cadera o las infecciones osteoarticulares. En ocasiones, es secundaria a un maltrato infantil. A continuación presentamos 2 casos que ilustran la dificultad diagnóstica de este tipo de fracturas en un servicio de urgencias. El primero se orientó como una sinovitis transitoria de cadera y el segundo como una osteomielitis aguda, y en ambos se realizó el diagnóstico de forma tardía.

Objetivo: Demostrar la utilidad de la radioterapia intraoperatoria (RIO) en el tratamiento de los niños con neuroblastoma en estadios avanzados.

Casos clínicos: Presentamos 7 casos de pacientes con neuroblastoma en estadios III (n= 1) y IV (n= 6), con amplificación N-myc en 6 de ellos, tratados desde 1997 hasta 2004. Dos de los pacientes presentaron tumores irresecables, con restos tumorales macroscópicos tras la intervención.

Resultados: La supervivencia en nuestra serie de pacientes ha sido del 71,4%. No hemos registrado ninguna complicación asociada a la RIO. El tiempo medio de seguimiento es de 44 meses (margen: 7 meses-7 años). En el tratamiento del neuroblastoma de grados III-IV se ha observado una mejora de la supervivencia cuando se controla la enfermedad local primaria.

Conclusión: La RIO facilita este control, con la concentración de la radioterapia directamente sobre el lecho tumoral y respetando los campos de irradiación colaterales.

Los alimentos funcionales (AF) son aquellos que han demostrado de forma satisfactoria que poseen un efecto beneficioso sobre una o varias funciones específicas del organismo, más allá de los efectos nutricionales. Dichos alimentos deben demostrar sus efectos cuando se consumen en las cantidades habituales de la dieta. Los AF pueden ser alimentos naturales, a los que se les ha agregado o eliminado un componente por medio de la tecnología alimentaria, y a los que se ha modificado la naturaleza o la biodisponibilidad de uno o más componentes, o cualquier combinación de las posibilidades anteriores. Los AF no son los suplementos nutricionales.

Actualmente, los AF que mayor interés científico tienen en la infancia son los prebióticos, los probióticos y los alimentos ricos en ácidos grasos poliinsaturados tipo omega-3.

El pediatra debe conocer el concepto y las limitaciones de su definición, pues actualmente ya están definidas las declaraciones nutricionales basadas en la legislación europea, pero aún no lo están las declaraciones sobre sus propiedades saludables. Este vacío legal puede condicionar un abuso de determinados alimentos buscando un efecto preventivo, sin que se haya demostrado que están exentos de riesgos a largo plazo. Debe recordarse que una dieta variada y equilibrada sigue siendo la mejor opción para prevenir la enfermedad y mantener un adecuado estado de salud

Atlas de Dermatología Pediátrica (2.ª ed.)

Albisu Y.

Madrid: Ergon, 2009; 343 págs.

El autor tenaz siempre encuentra una segunda oportunidad. La ha conseguido merecidamente y con esfuerzo elogiable el doctor Yon Albisu, que ahora tiene la ocasión de ofrecer una visión completa de los procesos dermatológicos de interés en la pediatría primaria o básica. Si la primera versión resultó ciertamente un libro muy interesante, dentro de la cada vez más numerosa bibliografía dermatológica pediátrica, en esta otra alcanza la perfección, al menos en los límites propuestos, ya que renuncia a presentar los hallazgos histológicos mostrados por la fácil biopsia cutánea y omite deliberadamente la terapéutica. El objetivo, al que se atiene el autor, es el diagnóstico clínico. En el subtítulo lo considera como diagnóstico por la imagen, lo que podría evocar erróneamente la versión moderna del radiodiagnóstico.

No es la primera vez que advertimos un cierto retraso en la formación pediátrica respecto a la dermatología del niño. Quizás en otra época el pediatra clínico, agobiado por la enorme morbilidad infantil, confiaba estos problemas al dermatólogo amigo. Así, han ido apareciendo personalidades médicas que han dedicado sus mayores esfuerzos al estudio, la investigación y la asistencia de la patología dermatológica pediátrica. Por tanto, la mayor parte de los libros han sido redactados por dermatólogos, generales o con especial dedicación a la patología de la piel en el menor. Hace 7 años tuve el honor de presentar una monografía de tratamiento de las enfermedades dermatológicas en niños y adolescentes, escrita en colaboración por el pediatra M. Casanova Bellido y el dermatólogo J.M. Fernández Vozmediano. Un poco después, en 2005, Albisu publicó la primera edición del libro ahora comentado. La transformación del terreno de la pediatría hace que las lesiones dermatológicas ocupen un lugar destacado y ya pueda enfocarlas el mismo pediatra de atención primaria o extrahospitalaria, al menos en un primer momento. En la obra del Dr. Albisu destaca el hecho de realizarla él solo, como pediatra clínico, hecho que fue subrayado por el profesor Juan Rodríguez Soriano al prologar la primera edición y también esta segunda. Aunque ha sido profesor titular de pediatría en la Universidad del País Vasco y jefe de servicio en el Hospital de Donostia, Albisu proclama su papel como pediatra de atención primaria y dirige el fruto de su esfuerzo a los que trabajan en esta primera línea de la pediatría.

La numerosa patología dermatológica presenta, por un lado, dermopatías prácticamente exclusivas de la edad infantil, como la dermatitis del área de pañal (ahora rara) en un extremo, y en el otro la acrodermatitis enteropática; en segundo lugar, podemos encontrar enfermedades predominantes en niños pero posibles en la edad adulta, como el eccema atópico, el estrófulo, las piodermitis, las tiñas o los exantemas infecciosos; en tercer lugar, las dermopatías con aparición indistinta en niños y adultos, como pueden ser el acné, la alopecia, el eritema multiforme, el eccema de contacto, el herpes simple, la micosis, la sarna o los exantemas medicamentosos. Hay un grupo que en principio se considera exclusivo del adulto, como la alopecia androgénica, el pénfigo vulgar, la rosácea o el sarcoma de Kaposi, sin entrar en ningún apartado en una enumeración completa. Queda claro el interés en deslindar el terreno de la dermatología pediátrica, por ahora considerada por la mayoría como una zona fronteriza donde confluyen el papel científico, docente y asistencial del pediatra y el dermatólogo. En esta frontera ha desarrollado su obra el Dr. Albisu, al tener la oportunidad de acumular y documentar debidamente una experiencia de 40 años. El fruto de ello es el libro que el lector tiene en sus manos.

Al revisarlo comprobará que comienza su excelente trabajo con una introducción muy didáctica y útil a modo de índice de diagnóstico diferencial orientado por problemas y según los grupos morfológicos de enfermedades dermatológicas. Dedica a continuación un largo capítulo a las enfermedades de la piel en el periodo neonatal. Luego continúa con los distintos procesos, sistematizándolos según la lesión fundamental que presentan, como erupciones eccematosas, enfermedades papuloescamosas, enfermedades ampollosas, afecciones de las glándulas sebáceas, genodermatosis, tumores cutáneos, procesos vasculares, infecciones (distinguiendo entre bacterianas, víricas y micóticas), enfermedades exantemáticas, infestaciones por parásitos y picaduras de animales, trastornos de la pigmentación, síndromes de hipersensibilidad, vasculitis y enfermedades del colágeno vascular, síndromes neurocutáneos, síndromes del sistema reticuloendotelial o histiocitosis y trastornos del pelo y de las uñas, para terminar con un amplio capítulo de miscelánea.

En todos los casos se ofrece de manera muy eficiente la orientación diagnóstica pensando en la tarea clínica del pediatra. Por ello, la riqueza iconográfica es destacable y admirable, apoyada en el archivo del autor y algunos colaboradores y en la tarea de la editorial Ergon, digna del mayor encomio, aunque ya nos tiene acostumbrados a ello, como primera empresa editorial que es dedicada a los libros de pediatría. Enhorabuena a todos.

El uso de emulsiones lipídicas seguras en nutrición parenteral pediátrica representa uno de los avances más notables en nutrición clínica. Debido a ello, hay un interés creciente en optimizarlas para potenciar sus efectos beneficiosos y reducir el riesgo de complicaciones. Los lípidos deben formar parte de las soluciones de nutrición parenteral por ser fuente de ácidos grasos esenciales, pero también por constituir una buena fuente de energía con una baja osmolaridad. Durante muchos años, las únicas emulsiones lipídicas para administración intravenosa fueron las procedentes de aceite de soja con fosfolípidos de huevo como emulsionante, que demostraron sobradamente su eficacia y seguridad. Sin embargo, en la actualidad se tiende a utilizar nuevas fuentes de lípidos. Tanto las mezclas de triglicéridos de cadena larga y cadena media al 50%, como los lípidos basados en el aceite de oliva que incorporan un pequeño porcentaje de triglicéridos de cadena larga (LCT), han probado su seguridad en pediatría y podrían tener algunas ventajas frente a los LCT. Recientemente, han aparecido en el mercado español nuevas emulsiones lipídicas que contienen omega 3. Por otro lado, parece existir cierta relación entre la administración de lípidos intravenosos y la afectación hepática, aunque no se conoce el mecanismo exacto. Algunos estudios señalan factores individuales que explicarían la gran variabilidad en el riesgo de afectación hepática relacionada con la nutrición parenteral.

Los angioqueratomas son lesiones vasculares benignas que histopatológicamente están formadas por vasos capilares dilatados subepidérmicos, asociados a una reacción epidérmica con acantosis e hiperqueratosis. Clínicamente podemos encontrar lesiones solitarias o múltiples, en forma de pápulas o placas de pequeño tamaño de color rojo a negro, en variadas localizaciones y con una superficie hiperqueratósica.

Presentamos el caso de un niño de 5 años con un angioqueratoma solitario localizado en el tronco que presenta una dermatoscopia característica.

Endoscopia pediátrica. Texto y atlas (2.ª edición)

Jorge Donatone

Buenos Aires: Journal, 2009. 360 págs.
info@journal.com.ar / www.journal.com.ar
Distribuidor en España: Distribuciones Médicas Axón
Correo electrónico: axon@axon.es / www.axon.es

Durante décadas, Jorge Donatone ha impartido cursos y maestrías de gastroenterología y endoscopia pediátrica, tanto en Hispanoamérica como en España, además de participar en la elaboración de distintos atlas de endoscopia pediátrica, entre ellos la primera edición de su libro en el año 2001. El Dr. Donatone se ha convertido así en unos de los mayores instructores de las nuevas generaciones de gastroenterólogos pediátricos hispanoamericanos.

En esta segunda edición de Endoscopia pediátrica. Texto y atlas se nos presenta un libro tremendamente práctico, ameno, con una riquísima iconografía y nuevo respecto a la anterior edición. La estructura del libro se divide en 17 apartados de la patología digestiva: Indicaciones de endoscopia digestiva, Endoscopia digestiva normal, Hemorragia digestiva, Enfermedades de la faringe y esófago, Hipertensión portal, Cuerpos extraños en el tubo digestivo, Enfermedades del estómago, Enfermedad por Helicobacter pylori, Tumores gástricos, Gastrostomía endoscópica percutánea, Enfermedades del duodeno, Patrón endoscópico de las vellosidades y atrofias, Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica, Hemorragia digestiva media, Enfermedades del colon, Pólipos de colon, Cromoscopia y técnicas de visualización, así como un amplio Índice terminológico. Esta estructura funcional en bloques de patología nos permite revisar rápidamente cualquier tema de nuestro interés.

Cada capítulo cuenta con una introducción al tema específico, guías, algoritmos diagnósticos y el seguimiento en imágenes de casos clínicos, lo que permite la visualización de la evolución de las patologías en imágenes de una calidad excepcional.

Presenta aspectos muy novedosos, como la cromoendoscopia, los avances en colangiopancreatografía retrógrada endoscópica, y en todo lo que significa endoscopia terapéutica. Las imágenes, no sólo endoscópicas, sino también radiológicas y anatomopatólogas a todo color, así como los esquemas, nos ayudan a comprender fácilmente la patología tratada.

La bibliografía, muy actual, fue seleccionada meticulosamente, y cada cita es una nueva fuente de información rigurosa y veraz.

En resumidas cuentas, en este libro el Dr. Donatone nos suministra, en 360 páginas y más de mil imágenes de alta resolución, más de 35 años de experiencia como gastroenterólogo pediátrico. Es el único libro en español que aborda en profundidad el estudio y el tratamiento endoscópico de las patologías digestivas pediátricas. Todo aquel que quiera iniciarse en la endoscopia digestiva pediátrica no puede dejar de leerlo y revisar el capítulo dedicado a la endoscopia digestiva normal.

Sin ninguna duda, esta segunda edición de «Endoscopia pediátrica. Texto y atlas» está llamada a ser un libro de consulta imprescindible en todas las unidades y servicios de gastroenterología pediátrica, pero también será de gran utilidad para la actividad pediátrica diaria, tanto hospitalaria como de atención primaria, y de ineludible presencia en las mejores bibliotecas médicas.

La ecografía prenatal y posnatal nos ha permitido conocer realmente los datos sobre la frecuencia y la evolución de los quistes ováricos fetales. Aunque la mayoría de estos quistes involucionan en el transcurso de los primeros meses de vida, pueden presentar complicaciones durante el periodo fetal o posnatal, entre las cuales la torsión ovárica es la más frecuente. Presentamos el caso de una niña de 5 meses de edad, remitida a nuestro servicio de cirugía pediátrica por una tumoración intraabdominal, que resultó ser una autoamputación ovárica, complicación derivada de un quiste ovárico fetal que provocó una torsión ovárica intraútero. Revisamos los conocimientos actuales sobre los quistes ováricos fetales, haciendo especial hincapié en su manejo médico y quirúrgico posnatal.

Objetivos: Revisar los tumores diagnosticados en recién nacidos de ≤28 días de vida en el Hospital Universitario «Reina Sofía» desde enero de 1998 hasta enero de 2007; analizar sus características histológicas y clínicas, y conocer la proporción de aquellos diagnosticados en época prenatal. Es preciso señalar que la Unidad de Oncología Infantil se instauró en junio de 2003.

Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo de las historias clínicas de los pacientes diagnosticados de tumor neonatal en nuestro centro desde enero de 1998 hasta enero de 2007. Se analizaron las siguientes variables: género, distribución de casos por año, proporción de tumores con diagnóstico prenatal, edad media en el momento del diagnóstico, signo/síntoma de presentación, y diagnóstico histológico y de localización. En el caso de los neuroblastomas, se revisaron los aspectos clínicos, terapéuticos y evolutivos.

Resultados: Del total de 19 recién nacidos diagnosticados de procesos tumorales, el 68,18% eran varones, con una media de edad al diagnóstico de 9,7 días de vida. En 9 neonatos se realizó el diagnóstico prenatal. El síntoma de presentación fue masa visible/palpable en un 68% de los casos. El diagnóstico más frecuente fue el de neuroblastoma, con 4 casos (27,27%), de los que dos eran de estadio I, uno de estadio II y uno de estadio IV.

Conclusiones: La generalización del uso de la ecografía prenatal ha hecho que aumente el diagnóstico precoz de tumores neonatales. Los tumores más frecuentemente diagnosticados en el periodo neonatal fueron sólidos, dentro de los cuales el más habitual fue el neuroblastoma. El comportamiento biológico varía con respecto a otras edades, y su patrón histológico no es determinante del pronóstico.

El ganglioneuroma es un tumor poco frecuente, benigno, perteneciente al grupo de los tumores neuroblásticos periféricos, que aparece sobre todo en la infancia. Los tumores procedentes de la cresta neural abarcan un amplio espectro de neoplasias que incluyen formas benignas (ganglioneuroma) y formas malignas (neuroblastoma). El ganglioneuroma puede proceder de un neuroblastoma diferenciado o puede ser diagnosticado de forma primaria. Aunque la mayoría de los ganglioneuromas se descubren de forma casual, pueden originar manifestaciones clínicas por la compresión de estructuras vecinas o por su actividad metabólica intrínseca.

Presentamos un caso de ganglioneuroma retroperitoneal diagnosticado incidentalmente en una niña de 6 años de edad con sintomatología clásica de diabetes mellitus (poliuria, polidipsia y pérdida ponderal).

Sr. Director:

Los pezones supernumerarios (PS), también denominados pezones accesorios o politelia, son una anomalía congénita menor, relativamente común, y constituyen la patología mamaria accesoria más frecuente (tabla 1). Representan restos de las crestas mamarias embriológicas, engrosamientos ectodérmicos simétricos que se extienden desde la axila hasta la ingle. Para algunos autores, son un ejemplo de atavismo o aparición espontánea de características ancestrales en los miembros de una especie. Antiguamente se asociaban con la fertilidad, y en la época medieval se consideraron una marca del diablo¹.

Figura 1. Pezón supernumerario en la región inframamaria izquierda

Según las series, su prevalencia varía desde el 0,22 hasta el 6%, son más frecuentes en los sujetos de raza negra, asiáticos, indígenas americanos, árabes y judíos que en los europeos de raza caucásica. No hay diferencias según el sexo, aunque se detecta un ligero predominio en los varones. Normalmente es una anomalía esporádica, aunque el 6-10% de los casos son familiares (herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta o dominante ligada al cromosoma X). Los PS se localizan habitualmente en la región inframamaria, sobre todo la izquierda (figura 1). Pueden presentarse en la región supramamaria o en cualquier otra zona de las líneas mamarias embriológicas. En ocasiones se sitúan fuera de esas líneas, como la espalda, los hombros, la cara posterior de los muslos, la cara, el cuello o la vulva. Las lesiones suelen ser solitarias, pero hay casos múltiples (incluso 8) unilaterales o bilaterales. Clínicamente, se manifiestan como tumores pediculados pequeños, blandos y rosados o marrones. En el recién nacido las lesiones pueden ser muy tenues, en forma de máculas de 1-3 mm de tamaño y de color marrón claro².

Generalmente, el diagnóstico se basa en la clínica y en su presencia desde el nacimiento. Pueden confirmarse mediante dermatoscopia, nuevas técnicas, como la microscopia confocal de reflexión, o el estudio histopatológico. Éste muestra el engrosamiento epidérmico, las estructuras pilosebáceas y el músculo liso, con o sin glándulas mamarias verdaderas. El diagnóstico diferencial se realiza con el nevo melanocítico, el neurofibroma, las cicatrices de amniocentesis y el pólipo anexial neonatal. Los PS son un proceso benigno, pero pueden desarrollar cualquier enfermedad que aparezca en las mamas normales, incluidos los tumores benignos y malignos. Normalmente no precisa tratamiento, pero en casos sintomáticos, o por motivos estéticos, pueden extirparse^1,3.

Los PS se asocian a varios síndromes polimalformativos, como el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (trastorno de herencia recesiva ligada al cromosoma X caracterizado por sobrecrecimiento prenatal y posnatal, alteraciones craneofaciales, anomalías congénitas cardiacas, renales y/o esqueléticas y tumores embrionarios), varios subgrupos del síndrome de displasia ectodérmica, el síndrome 3-M, el síndrome de Killian/Teschler-Nicola y la disostosis espondilocostal. También se ha observado una coexistencia con el nevo de Becker o la lentiginosis unilateral parcial¹.

Lo más importante de los PS es su posible relación con algunas enfermedades y, por tanto, su posible utilidad como marcador cutáneo. Aunque esta relación es controvertida⁴, recientemente han aparecido nuevos estudios que la apoyan^5-7. Entre dichas enfermedades se incluyen las hematológicas (deficiencias de factores y leucemias agudas)⁵, las cardiovasculares^6,8, el cáncer renal o genital⁹ y las malformaciones renales y de las vías urinarias^7,10. Algunos autores explican esta última asociación por un desarrollo embriológico paralelo del sistema genitourinario y mamario. Mientras que algunos autores recomiendan realizar en todos los pacientes con PS7 un estudio renal, especialmente mediante ecografía, otros lo reservan para los casos familiares¹⁰ o los asociados a otras malformaciones³.

Bibliografía

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10. Brown J, Schwartz RA. Supernumerary nipples and renal malformations: a family study. J Cutan Med Surg. 2004; 8: 170-172.

Se describe el caso de una paciente con una masa tumoral benigna congénita, que fue detectada tras un cuadro febril agudo. La masa, de 7 cm de diámetro, estaba localizada en la región pectoral derecha y fue diagnosticada mediante resonancia magnética. Tras su extirpación, se observaba una masa quística de paredes gruesas y cubierta de tejido graso. El estudio anatomopatológico constató la existencia de quistes con contenido linfático, lo que confirmaba que se trataba de un linfangioma quístico.

Recientemente se han publicado varias series de casos que reflejan la utilidad de propranolol en el tratamiento de los hemangiomas cutáneos infantiles.

Los hemangiomas pueden requerir tratamiento durante la fase proliferativa debido a localizaciones con riesgo vital, complicaciones locales o riesgos cosméticos o funcionales. El tratamiento de los hemangiomas en la punta nasal puede evitar deformidades permanentes.

Presentamos el caso de una niña de 9 meses de edad con un hemangioma «en Cyrano» y otro de gran tamaño en el tórax, con muy buena respuesta clínica al tratamiento, y con ausencia de efectos secundarios.

El pilomatricoma, o epitelioma calcificado de Malherbe, es un tumor cutáneo benigno de origen ectodérmico, relativamente raro, aunque es más común en la infancia, sobre todo antes de los 10 años; habitualmente es único y sólo el 3,5% de los casos son formas múltiples. Suelen ser pequeños (0,5-3 cm) y la localización más habitual es la cefálica.

Se presentan como nódulos subcutáneos solitarios y asintomáticos, de consistencia pétrea. El diagnóstico de sospecha puede realizarse mediante una exploración clínica cuidadosa; sin embargo, con frecuencia el diagnóstico preoperatorio de pilomatricoma es incorrecto, fundamentalmente debido a la falta de familiaridad de los clínicos con este tumor. Este hecho y la poca frecuencia de los pilomatricomas múltiples nos motivaron a presentar este caso clínico.

Tras el periodo inicial de alimentación láctea exclusiva, van introduciéndose nuevos alimentos en la dieta del lactante. Las sociedades científicas recomiendan que no se introduzca leche entera de vaca antes de los 12 meses de edad.

En los lactantes menores de 6 meses que no reciban leche materna, se recomienda el empleo de fórmulas o leches para lactantes, y posterioremente fórmulas o leches de continuación. Aunque han ido disminuyendo las diferencias entre ambos tipos de fórmulas, las principales son un mayor contenido proteico y un mayor aporte de hierro en las leches de continuación. Después del año de edad, la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) señala que no hay inconveniente en que los lactantes reciban leche entera de vaca.

Sin embargo, en el mercado han aparecido leches modificadas destinadas a niños pequeños de a partir de un año. A diferencia de las anteriores, no existe una normativa específica que regule su composición, lo que ha dado lugar a que haya grandes diferencias en la composición de los preparados denominados «leches de crecimiento». En la mayoría de ocasiones se trata de preparados similares a las fórmulas de continuación, mientras que otras veces se han modificado en cierto grado el cuerpo graso, tanto en cantidad –disminuyéndolo– como en calidad, retirando parte de la grasa y sustituyéndola por grasa monoinsaturada o suplementándola con ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga.

¿Tienen utilidad estos preparados en la alimentación infantil? Para la mayor parte de los niños que llevan una dieta variada en cantidad suficiente, el empleo de leches de crecimiento supone sólo una pequeña modificación sobre la composición de la dieta. Pero dado que un significativo número de preescolares españoles reciben dietas desequilibradas, el consumo de este tipo de leches puede ser de gran interés.

La enfermedad de Kawasaki (EK) es una vasculitis multisistémica de etiología desconocida. Pueden afectarse las arterias coronarias hasta en el 25% de los casos que no reciben tratamiento precoz con inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) y ácido acetilsalicílico en dosis elevadas.

Se presenta el caso de un niño de 5 años y 10 meses de edad con EK resistente al tratamiento convencional. Recibió 3 dosis de IGIV y 3 dosis de metilprednisolona, sin resultados terapéuticos; finalmente respondió a infliximab (anticuerpo contra el factor de necrosis tumoral alfa). A pesar de presentar signos de vasculitis severa y persistente, manifestada por una fiebre que no cedía y una elevación de los reactantes de fase aguda, el paciente no presentó aneurismas coronarios.

Los procesos expansivos intratorácicos son infrecuentes en la infancia, y se localizan habitualmente en el mediastino. La escasa expresión clínica inicial condiciona un diagnóstico tardío y dificulta el tratamiento efectivo. Se clasifican según la localización topográfica (anterior, media o posterior), lo que permite establecer una orientación diagnóstica basada en las estructuras de cada compartimento. La patología tumoral es la más frecuente, aunque no hay que descartar la etiología infecciosa o malformativa (quística-vascular) y la patología tiroidea o pericárdica, como el caso que motiva esta publicación. La radiografía de tórax es la técnica diagnóstica inicial, aunque generalmente se requiere la realización de una tomografía computarizada (mediastino anterior y medio) o una resonancia magnética (mediastino posterior), que localizan y delimitan la lesión e informan de su consistencia y contenido. La ecografía es coste-efectiva, no invasiva, está libre de radiación y permite evaluar el timo o el pericardio. Las masas pericárdicas son infrecuentes, generalmente congénitas, aunque pueden tener un origen inflamatorio; su tratamiento es conservador, y está indicada la cirugía si el tamaño es grande o la sintomatología persistente.