El cáncer en adolescentes y jóvenes adultos es una enfermedad rara. De los 14 millones de casos de cáncer que se diagnostican cada año en el mundo, solo un 5% afecta menores de 25 años. Para ofrecer un acompañamiento de acuerdo a sus necesidades, el Hospital Universitario Vall d’Hebron ha creado una consulta oncológica para adolescentes y jóvenes adultos.

Se encuentra en el Hospital Infantil y la ha puesto en marcha los servicios de Oncología Pediátrica y Oncología Médica para sumar la experiencia de los dos equipos y ofrecer una atención multidisciplinar. Al frente, están la Dra. Paula Pérez, adjunta de Oncología Pediátrica e investigadora del grupo de Cáncer y enfermedades hematológicas infantiles del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y la Dra. Macarena González, adjunta de Oncología Médica e investigadora del Grupo del programa de Tumores Genitourinarios, SNC y Sarcomas del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO). Actualmente, el equipo de enfermería especializado en oncohematología pediátrica y de adultos ofrecen la atención y las curas que requieren los pacientes. Pero en breve, contará con la Enfermera de Práctica Avanzada específica para adolescentes y jóvenes adultos, que les ofrecerá atención empática e integral. En un momento en el que los cambios biológicos, psicosociales y emocionales acontecen más rápidamente, la enfermedad se suma como un factor muy estresante que pone en jaque sus estrategias de gestión. “Planteamos un abordaje específico para dar respuesta a sus necesidades y nos preparamos para reaccionar con más eficacia”, apunta Esther Díaz, supervisora de Enfermería. La consulta dispone además de un trabajador social sanitario, Marc Sánchez, que se ha sumado al equipo gracias al apoyo de AFANOC (Asociación de Familiares y Amigos de Niños Oncológicos de Cataluña). También cuenta con los equipos de cirugía, anestesiología, radiología, radioterapia, medicina nuclear, salud mental, fisioterapia, rehabilitación, terapia ocupacional y nutrición. “En nuestro trabajo tenemos que ser muy técnicos y rigurosos para tener el mejor diagnóstico y tratamiento, pero sobre todo nos tenemos que ocupar de las personas, de los pacientes y sus familias”, reflexiona la Dra. Paula Pérez. Este es el quid de esta nueva consulta que empezó a andar hace un año, cada semana visita entre 10 y 12 pacientes, y cada mes, entre dos y tres casos nuevos.

Tumores vinculados al desarrollo

La Dra. Macarena González explica que hay unos tumores propios de la edad adolescente y de los jóvenes adultos, que describe entre los 15 y 25 años. Son los tumores cerebrales -diferentes de los del adulto-, el cáncer de tiroides, los tumores de los huesos, como el osteosarcoma o el sarcoma de Ewing, y los tumores germinales, que afectan testículos y ovarios. En la consulta, por ahora, se centran en tratar un grupo de tumores sólidos: tumores cerebrales, tumores germinales, y sarcomas óseos y de partes blandas. A nivel estatal, los cánceres pediátricos se cuentan entre los 0 y 19 años y se relacionan con el desarrollo. Pero estos tipos de tumores no desaparecen a los 19 años y pueden diagnosticarse a los 20, 25, incluso a los 60 años. “En la consulta oncológica de adolescentes y jóvenes adultos, tratamos casos de adultos con tumores propios de la edad pediátrica y a la inversa, como el caso de una señora de 60 años con un tumor de Wilms, y un hombre de 48 años con un neuroblastoma, dos enfermedades propias de niños pequeños”, puntualiza la Dra. Paula Pérez. La suma de la experiencia de Oncología Pediátrica y Oncología Médica ayuda a acceder a ensayos clínicos, nuevos tratamientos y protocolos adecuados para cada caso. El Reino Unido fue pionero y abrió la primera unidad oncológica especializada en adolescentes y jóvenes adultos en el Hospital Middlesex de Londres en 1998 y hoy cuenta con 28 unidades. “Son una inspiración para crear estas unidades en el resto de Europa”, añade. Los adolescentes y jóvenes adultos, según la biología del tumor y su localización, tienen unas tasas de curación próximas al 80% con un abordaje adecuado. La Dra. Macarena González destaca que “tener consulta propia nos ayuda a ofrecer un abordaje más personalizado y cuidadoso, porque los equipos estamos al día de ensayos clínicos y protocolos para este grupo”.

A través de la investigación que se lleva a cabo en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y en el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), y de la colaboración activa de la Dra. Macarena González y la Dra. Paula Pérez en los grupos de trabajo de adolescentes y jóvenes adultos de sociedades oncológicas nacionales e internacionales, los pacientes se puedan beneficiar de los ensayos clínicos hechos para adultos y niños. “Gracias al trabajo en red, hemos derivado muchos pacientes a ensayos clínicos de fase 1”, explica la Dra. Paula Pérez. Aun y así, destacan la necesidad de continuar avanzando en la investigación para esta franja de edad. Los tumores de la edad adulta se investigan más porque afectan un mayor volumen de población y los cánceres infantiles, porque hay más concienciación. “El cáncer adolescente y del joven adulto tiene unas características biológicas particulares. En general, crece más deprisa, por lo cual requiere un diagnóstico y tratamiento más intensivos, que a la vez es más efectivo”, reflexiona. Además de una atención especializada, el diagnóstico precoz juega un papel clave en el pronóstico de los adolescentes y jóvenes adultos con cáncer.

Acompañamiento psicoemocional

Uno de los objetivos de esta consulta es concienciar a la sociedad de que un cambio de peso inexplicable o un dolor persistente se tienen que valorar. El equipo también cuida el efecto de los tratamientos sobre la fertilidad. Siempre que se pueda se hace una reserva de espermas en chicos y una preservación de ovocitos y/o córtex ovárico en chicas. “No tratamos enfermedades, tratamos personas que tienen una enfermedad”, insiste la Dra. Paula Pérez. Y en el caso de un diagnóstico a un adolescente tenemos que tener en cuenta el acompañamiento psicosocial y emocional. En un momento en el cual su entorno está lleno de vida y la persona está construyendo su identidad, el diagnóstico de un cáncer los obliga a parar y hacerse preguntas. “Además del aspecto médico, cuidamos su bienestar emocional. Pueden aparecer secuelas funcionales, estéticas o tener que reajustar los planes académicos. Y estas secuelas pueden incidir en su autonomía”, reflexiona Marc Sánchez. “Desde la disciplina de trabajo social, ejercemos un acompañamiento socioemocional enfocado a promover actividades de bienestar y acompañamiento asistencial para los jóvenes”, añade.

Como jefe de sección de Oncología Médica y responsable de la Unidad de Genitourinario, Sistema Nervioso Central, Sarcoma y Tumores de Origen Desconocido, el Dr. Joan Carles destaca que “la creación de esta unidad nos permitirá hacer un diagnóstico más conciso, buscar las terapias más consensuadas y hacer un seguimiento de las toxicidades tardías derivadas de los tratamientos oncológicos, así como facilitar una transición y seguimiento sin interrupciones desde la edad pediátrica en la edad adulta”. La nueva consulta ha empezado con los tumores sólidos más frecuentes en estas edades, pero la idea es ampliar la consulta a otras áreas como son los linfomas y las leucemias. Como centro integral de atención oncológica acreditado por la OECI, en los próximos dos años, Vall d’Hebron desplegará un modelo de atención 360° para adolescentes y jóvenes adultos con cáncer. “Este Hospital tiene una posición privilegiada para ofrecer una atención especializada a adolescentes y jóvenes adultos con cáncer, porque cuenta con equipos con experiencia y una larga trayectoria en la atención a adultos y pacientes pediátricos, en nuevas terapias dirigidas, terapias avanzadas y acceso a tecnología para el manejo de casos más complejas”, concluye el Dr. Lucas Moreno, jefe de Oncología Pediátrica. Vall d’Hebron también está reinventando espacios específicos para estos pacientes, tanto en las consultas, como el hospital de día o la planta de hospitalización. La futura nueva Área de Hospitalización de Oncología y Hematología Pediátricas, un proyecto con la Fundación A.Bosch, Fundación Aladina y Fundación Small, tendrá espacios específicos

Introducción: La detección de errores innatos del metabolismo (EIM), endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos por medio del cribado metabólico neonatal es una iniciativa de salud mundial que comenzó hasta el año 1973 en México. La incidencia nacional de este grupo de enfermedades es incierta debido a la falta de programas de cribado metabólico neonatal ampliado (CMNA), aunada a la carencia de publicaciones relacionadas. Para el presente manuscrito, la incidencia de EIM en el noreste de México se estima a partir de un programa de CMNA en hospitales privados del Grupo Christus Muguerza.
Material y métodos: El estudio fue retrospectivo e incluyó la revisión de resultados de 19.768 recién nacidos (RN), obtenidos de marzo de 2006 a febrero de 2017.
Resultados: El programa de CMNA detectó a 60 RN con algún EIM u otro trastorno y 104 fueron identificados como heterocigotos, presentando una incidencia de 30,4 y 52,7 por cada 10.000 RN, respectivamente. El diagnóstico más frecuente fue la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD); y en el caso de los heterocigotos, las hemoglobinopatías. La combinación de tecnologías en el cribado resultó en una especificidad del 99,95%, una sensibilidad cercana al 100% y un valor predictivo positivo del 86,96%.
Conclusiones: Los programas de CMNA ofrecen la posibilidad de detectar y confirmar un diagnóstico temprano para ofrecer un tratamiento específico, en combinación con un asesoramiento genético. Por otro lado, estos resultados proporcionan una estimación de la incidencia de los EIM, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos en un grupo de hospitales privados en México.

Resumen
Actualmente la actividad de donación es insuficiente para suplir las necesidades de trasplante de órganos de nuestra población. Este desequilibrio entre la oferta y la demanda de órganos humanos para trasplante ha condicionado la puesta en marcha de programas hospitalarios de donación en asistolia (DA) controlada tipo III de Maastricht. Los pacientes evaluables como potenciales donantes en asistolia tipo III son aquellos en los que dado su mal pronóstico vital se decide la retirada del tratamiento de soporte vital (RTSV) y fallecen tras el cese irreversible de la circulación y la respiración en un plazo de tiempo inferior a dos horas después de su aplicación, en ausencia de contraindicación médica y de oposición expresa a la donación.
Aunque la principal fuente de obtención de órganos continúa siendo a partir de pacientes en muerte encefálica, la DA controlada ofrece otra posibilidad de obtener órganos (especialmente riñones) y tejidos. Ésta precisa de un equipo multidisciplinar y un proceso de donación técnicamente diferente, enmarcado siempre dentro de protocolos clínicos hospitalarios multidisciplinares vigentes avalados por la ONT y en nuestro caso la OCATT (Organització Catalana de Trasplantaments).
A continuación presentamos el caso clínico de una paciente ingresada en nuestra UCI pediátrica en la que se realizó una RTSV debido a su situación catastrófica, y que resultó donante de órganos en asistolia tipo III de Maastricht. En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña.

Resumen
Introducción: Este síndrome define la compresión de la vena renal izquierda entre la aorta y la arteria mesentérica superior, provocando una presión elevada de dicha vena renal con posible desarrollo de venas colaterales. Clínicamente, aparece hematuria intermitente, proteinuria con o sin dolor abdominal o en hemiabdomen izquierdo.

Casos clínicos: Presentamos 15 niños de entre 7 y 13 años, la mayoría con examen físico normal y clínica de dolor abdominal o del flanco izquierdo con presión arterial normal (46,6%); hallazgos urinarios: hematuria no glomerular (20%) y proteinuria de rango no nefrótico (20%), con microalbúmina inferior a 300 mg en orina de 24 horas. Un paciente (6,7%) presentó proteinuria asociada a glucosuria e hipertensión.
Las mediciones de ultrasonografía Doppler del diámetro anteroposterior (AP) y las velocidades máximas de la vena renal izquierda son diagnósticas: dilatación y enlentecimiento del flujo proximal a la pinza aortomesentérica, disminución del calibre con flujo acelerado a nivel distal y ángulo de la pinza menor de 30º. En dos casos precisó angio-TAC, mostrando la vena renal izquierda comprimida entre la aorta y la arteria mesentérica superior. La angiografía por RM ofrece una excelente definición anatómica. El tratamiento es conservador. Puede ser necesario tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, intervenciones quirúrgicas o procedimientos extravasculares.

Conclusión: Sospechar SHVR ante la presencia de hematuria, proteinuria, dolor abdominal recurrente, diagnóstico que requiere alto índice de sospecha. Precisa ecografía. En casos seleccionados, angio-TAC, RM o flebografía, siendo esta última el gold standard para el diagnóstico, que no suele precisarse.

Introducción: La relación médico-paciente asiste a un nuevo paradigma: la búsqueda de información médico-sanitaria por los pacientes, en ocasiones antes o después de acudir a consulta médica.
Material y métodos: Estudio transversal, observacional, no experimental. Encuesta en las consultas externas de un hospital general de área a los padres/madres que acudían por primera vez.
Resultados: Contestaron 220 progenitores. El 90% disponían de conexión a internet en su domicilio y el 98% en su móvil. Solo el 38% buscaron información antes de acudir y el 25% la buscarían al llegar a su domicilio. El 34% de los encuestados encontró información relacionada con su problema y al 26% les resultó adecuada. Al 38% les hubiera gustado que tras la visita su médico les hubiese recomendado alguna página web de calidad y a un 80% les parecía una buena idea que el servicio de pediatría contase con su propia página web.
Conclusión: Cada día es más frecuente que los pacientes busquen información médico-sanitaria en internet antes de acudir a consulta y por ello los profesionales sanitarios y los propios servicios deben estar preparados para ofrecer información de calidad por estos medios.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró el pasado 29 de febrero, los pacientes subrayan que uno de los principales problemas a los que se enfrentan es el retraso en el diagnóstico. Esta demora diagnóstica priva a los pacientes de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

A partir del concepto ‘postbiótico’, la última novedad en la familia de los bióticos, los especialistas sanitarios reunidos en el XI Workshop de Sociedad Española de Probióticos y Prebióticos (SEMiPyP) han analizado la evidencia científica más reciente que determina los efectos positivos de estos componentes bioactivos sobre la microbiota intestinal de los lactantes y su sistema inmunitario, aportando beneficios similares a los obtenidos con la lactancia materna.

“El concepto de “postbiótico” hasta ahora no se había utilizado de manera generalizada en las fórmulas infantiles, pero representa un paso más en el intento de imitar/reflejar la complejidad y funcionalidad de la leche materna, ya que en esta se encuentran compuestos bioactivos (como las bacterias y sus metabolitos) que ofrecen efectos beneficiosos sobre el sistema inmunitario y la microbiota intestinal”, manifiesta el profesor Jan Knol, director del programa de Microbiota y Microbiología en Danone Nutricia Research Utrecht/Singapur.

“La leche materna es un alimento complejo y vivo que se adapta a las necesidades del niño. Además de los componentes nutritivos, incluye componentes inmunológicos, oligosacáridos y bacterias, que van a modular el desarrollo de la microbiota intestinal, favoreciendo a su vez el desarrollo del tracto gastrointestinal y del sistema inmune y en el patrón de crecimiento”, explica María Carmen Collado, investigadora en el Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos (IATA-CSIC) de Valencia. Asimismo, la experta comenta que “los oligosacáridos de la leche humana (HMOS) son el tercer componente más abundante de la leche materna. Estos HMOs actúan de forma positiva en la microbiota intestinal del lactante ya que son utilizados exclusivamente por bacterias específicas, como las bifidobacterias, lo que permite el aumento de estas poblaciones bacterianas, ejerciendo un papel prebiótico, además de otras funciones inmunológicas”.

En este sentido, el profesor Knol introduce los últimos avances de Nutricia en los que a través de su proceso exclusivo de fermentación (“Lactofidus™”) se producen postbióticos, entre los que se encuentra el 3'-GL, un postbiótico estructuralmente idéntico a uno de los oligosácaridos presentes en la leche materna. “Nuestro objetivo al diseñar fórmulas infantiles con postbióticos, prebióticos y HMOs es imitar estos efectos de la leche materna. Los beneficios de la lactancia y la composición de la leche materna se consideran el patrón de oro y han sido la fuente de inspiración para el continuo desarrollo de fórmulas infantiles que se desarrollan para alimentar a aquellos niños para los que la lactancia materna no sea posible o sea insuficiente”, aclara el experto.

Inmunidad a través de la microbiota
En palabras de Collado, “una microbiota saludable se asocia con un ecosistema microbiano diverso, equilibrado, estable y que funciona bien, el cual desempeña un papel fundamental en la inducción, educación y función del sistema inmune del huésped/hospedador. Un desarrollo intestinal y de la microbiota saludable es fundamental para el funcionamiento y desarrollo de un sistema inmunológico saludable”.

Danone Specialized Nutrition, tras más de 40 años investigando la leche materna, va un paso más allá en la innovación de fórmulas infantiles y lanza al mercado una nueva generación de fórmulas. Se trata de las únicas fórmulas con una mezcla de postbióticos y con una combinación de oligosacáridos más cercana a la de la leche materna en cantidad y diversidad que han demostrado aportar beneficios adicionales y potenciados sobre la microbiota intestinal y el sistema inmunitario de los lactantes, asemejándose aún más a la funcionalidad y estructura de la leche materna; así garantiza el funcionamiento y el desarrollo del sistema inmune e intestinal de los bebés acercándolo a los de los bebés alimentados con leche materna.

M.J. Galiano Segovia

Pediatra. Centro de Salud María Montessori. Leganés (Madrid)

Cannanbis concentrate use in adolescents

C. Esteve Cornejo

Pediatra. Clínica Universidad de Navarra. Madrid

Introducción: Los individuos portadores de rasgo falciforme (PRF) son personas sanas, asintomáticas. Esta afección implica la posibilidad de tener hijos con enfermedad de células falciformes y una serie de riesgos que deben conocerse.
Objetivo: Conocer el impacto educacional obtenido tras una primera consulta informativa sobre PRF.
Material y métodos: Estudio descriptivo transversal a través de encuestas telefónicas realizadas a los padres de hijos PRF que acudieron entre los meses de diciembre de 2014 a mayo de 2015 a la consulta tras un resultado positivo en las pruebas metabólicas para la anemia falcifome.
Resultados: De los 106 pacientes PRF sólo el 52,8% (56 personas) realizó la encuesta. Alrededor del 80% entendió la condición genética del rasgo falciforme y la posibilidad de tener hijos enfermos. El 55,4% entendió que la alteración en la hemoglobina era la responsable del rasgo falciforme, y 21 encuestados creían que el hemograma presentaba alteraciones secundarias al rasgo falciforme; el 48,2% había consultado con su pediatra tras el diagnóstico de PRF, mientras que el 44,6% de los encuestados no habían consultado o no se sentían satisfechos; el 76,8% entendió la importancia de informar de ser PRF en caso de una operación cardiaca; el 60,7% acudiría a un oftalmólogo en caso de traumatismo ocular con hemorragia; el 62% consideraba que había sido descartado cualquier otro tipo de anemia. Hasta 13 familias creían que ser PRF conllevaba un riesgo de desarrollar la enfermedad de células falciformes.
Conclusiones: Los resultados detectan llamativas deficiencias en la asimilación de la información por parte de las familias. Se impone la necesidad de mejorar el sistema de información, creando en primer lugar un grupo de trabajo que investigue las posibles causas.

La sitosterolemia es un trastorno del metabolismo lipídico caracterizado por un aumento de esteroles vegetales (fitoesteroles) en sangre. Su incidencia es muy baja, con menos de 100 casos publicados en la literatura. Se debe a mutaciones en los genes ABCG5 y ABCG8, que codifican las proteínas sterolin 1 y sterolin 2, respectivamente; estas forman un transportador heterodímero (ATP binding cassete), que normalmente facilita la eliminación de esteroles, produciéndose una acumulación de fitoesteroles en sangre y tejidos. Se puede presentar con xantomas, anemia hemolítica, macrotrombocitopenia y artralgias. Los niveles de colesterol suelen ser normales, aunque pueden estar significativamente elevados. Se relaciona con un aumento del riesgo cardiovascular y muerte prematura.

Se presenta la clínica, el manejo y la evolución de 2 hermanos afectados, sin antecedentes de hipercolesterolemia familiar ni consanguinidad, diagnosticados en nuestro centro.

En las últimas décadas se han publicado numerosos estudios observacionales en los que se muestra la relación que existe entre la desincronización de los patrones alimentarios y de sueño con el riesgo de padecer enfermedades metabólicas, en especial con la obesidad y la diabetes mellitus tipo 2. Los estudios realizados en niños son poco frecuentes. En esta revisión se comentan las bases de los mecanismos que regulan los ritmos circadianos en relación con la nutrición y las consecuencias de su alteración.

Dos estudios recientes muestran que los lactantes que hacen un mayor número de tomas durante la noche tienen un riesgo de tener un mayor índice de masa corporal durante la infancia. No se dispone de estudios en otros grupos de edad, excepto para la omisión del desayuno (asociada a un riesgo aumentado de padecer exceso de peso).

A pesar de la escasa evidencia científica disponible, parece razonable adecuar el patrón de alimentación (frecuencia de comidas, tipo de alimentos) a las necesidades variables a lo largo del día. Estas medidas pueden contribuir a mejorar el estilo de vida y a prevenir la enfermedad cardiovascular.

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una entidad rara, de la que sólo se han publicado 200 casos. Es un trastorno neurodegenerativo, de herencia autosómica recesiva, cuya patogenia no está completamente aclarada. Se precede de un corto periodo de normalidad clínica durante los primeros meses de vida, seguido de la aparición de encefalopatía grave y progresiva, microcefalia, calcificaciones intracraneales en los ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre.
Casos clínicos: Aportamos 3 nuevos casos de esta rara y terrible enfermedad, con inicio en el periodo de lactancia, lesiones típicas observadas en la resonancia magnética y elevación del IFN- en el LCR y la sangre.
Conclusiones: El SAG es una entidad muy rara, cuya clínica se asemeja a las infecciones congénitas, con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial. A pesar de la ausencia de un tratamiento curativo, su diagnóstico es esencial para poder ofrecer un consejo genético que evite nuevos casos.

Introducción: Hay multitud de opciones quirúrgicas y radiológicas para el tratamiento del varicocele. Revisamos nuestros resultados sobre el tratamiento laparoscópico del varicocele en 2 centros mediante la técnica de Palomo con ligadura arterial y venosa, valorando la tasa de recurrencia y de hidrocele reactivo, y comparándolos con los de otras técnicas descritas en la literatura.
Material y métodos: Estudio retrospectivo observacional de los casos tratados mediante ligadura no selectiva de los vasos espermáticos por vía laparoscópica en 2 centros entre los años 2009 y 2013 en varones de hasta 16 años.
Resultados: Se incluyeron en el estudio 98 pacientes, con una media de edad en el momento de la cirugía de 13,4 años. Todos los casos fueron unilaterales izquierdos y las indicaciones fueron la hipotrofia testicular (39,8%), el alto grado (46,9%) y el dolor (4,1%). En todos los pacientes se realizó una ligadura laparoscópica no selectiva de los vasos espermáticos. El tiempo quirúrgico medio fue de 45 minutos y el tiempo de ingreso medio postoperatorio fue de 16 horas. No hubo ningún caso de conversión a cirugía abierta. Diez pacientes (10,2%) requirieron una segunda intervención quirúrgica debido a la aparición de un hidrocele secundario. Dos pacientes (2%) presentaron recidiva con un varicocele residual, uno de ellos mínimo sin repercusión clínica y el otro precisó reintervención.
Conclusiones: 1) El alto grado de varicocele debe revalorarse como una indicación quirúrgica; 2) nuestros resultados son comparables a los descritos en la literatura sobre la técnica laparoscópica de Palomo y superiores a los de las técnicas inguinales, y 3) la técnica laparoscópica de Palomo ofrece la mejor alternativa terapéutica al varicocele, dados los buenos resultados y el asumible porcentaje de hidroceles secundarios.

 La práctica de actividad física desempeña un papel fundamental en el desarrollo y la salud del niño, así como en la lucha contra la obesidad infantil. Esta revisión tiene como objetivo describir los diferentes métodos de evaluación de la actividad física para poder utilizarlos en investigación y, especialmente, en la práctica clínica. Existen métodos objetivos y subjetivos de valoración, entre los que destaca la acelerometría como método de referencia. El acelerómetro es un dispositivo que se coloca a la altura de la cadera, sujeto por un cinturón, que registra la duración y la intensidad de los movimientos que realiza un niño a lo largo de un día. Por otro lado, el uso de podómetros o pulseras de actividad es una alternativa más económica para realizar medidas de forma objetiva, aunque tienen menor precisión. Entre los métodos subjetivos, los cuestionarios y diarios de actividad física destacan por su fácil accesibilidad y reproducibilidad, así como por una amplia comparación con otros estudios. Entre los descritos en la literatura, hay algunos más indicados para la población infantil, como el cuestionario Assessment of Physical Activity Levels Questionnaire (APALQ). Por último, algunas técnicas, como el agua doblemente marcada, la calorimetría o la observación directa, son métodos de difícil acceso para el pediatra y de elevado coste económico, aunque ya se están utilizando en algunos centros especializados y en investigación. En conclusión, todas estas herramientas pueden permitir al pediatra prescribir actividad física y evaluar su práctica con mayor precisión para poder individualizar el tratamiento en función de las características del niño y su cumplimiento.

1. ¿Qué es Finizens?

Finizens es una gestora de patrimonios especializada en inversión pasiva.

Ponemos a disposición de nuestros clientes diferentes soluciones de inversión globalmente diversificadas a través de fondos de inversión indexados de Vanguard, con costes significativamente más bajos que la media del mercado, gestionadas mediante algoritmos, y con rebalanceos periódicos de las carteras.

A día de hoy contamos con más de 5.700 clientes, siendo los máximos especialistas en inversión pasiva indexada en España.

2. ¿Qué ventajas obtengo al invertir con Finizens?

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Nuestras carteras abarcan 8 fondos de inversión diferentes y más de 15.000 posiciones distintas a nivel global. Los fondos que utilizamos incluyen a las 8.000 mayores empresas mundiales, bonos de los principales gobiernos y corporaciones, además de mercado inmobiliario.

Todo ello garantiza una exposición global a distintas economías y regiones del mundo, disminuyendo considerablemente el riesgo de las inversiones de nuestros clientes.

Además, estas características permiten obtener una rentabilidad histórica de largo plazo superior a la media, que basado en datos reales de mercado se sitúa en aproximadamente un +3.5% anual por encima de la media de mercado en España (fuente: Morningstar).

En conclusión, Finizens te ofrece la posibilidad de alcanzar una rentabilidad de largo plazo superior a la media y al mismo tiempo minimizar el riesgo.

3. ¿Cómo se adapta Finizens a mi perfil de inversor?

Durante el proceso de alta, realizamos un perfilado del inversor que nos permite establecer su nivel de tolerancia y capacidad de asumir riesgos. Con estos datos, a cada inversor se le asocia una cartera personalizada, con una oferta de cinco carteras diferentes que van desde la más conservadora a la más atrevida según su exposición a activos de riesgo creciente.

4. ¿Cuáles son las comisiones en Finizens?

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La suma de ambos factores contribuye a que Finizens pueda ofrecer las comisiones más competitivas del mercado, y como consecuencia una rentabilidad más elevada.

Por lo tanto, la comisión total máxima en Finizens, incluyendo todos los costes, es de tan solo un 0,82% anual y la mínima, al incrementar el patrimonio invertido, del 0,55%.

5. ¿En qué se diferencia Finizens de mi banco de siempre?

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Todo ello se traduce en que nuestros clientes obtienen una rentabilidad a largo plazo superior a las que venían percibiendo con sus entidades bancarias, además de beneficiarse de un servicio de gestión de calidad excelente.

6. ¿Cómo me doy de alta en Finizens?

El proceso de alta y contratación de un plan de inversión Finizens es completamente digital y rápido, es decir, no es necesario todo el “papeleo” al que se ha visto sometido el inversor hasta ahora, con las complicaciones y pérdidas de tiempo que llevaba asociado. Con el DNI a mano y cumplimentando un formulario con sus datos personales, los clientes de Finizens pueden contratar su Plan de Inversión en menos de 15 minutos.

7. ¿Cuánto me costaría traspasar mis fondos a Finizens?

Absolutamente nada. El traspaso a Finizens de cualquier fondo de inversión que pudieras tener con otra entidad es totalmente gratuito y además exento de impacto fiscal. Además puedes realizar el traspaso de tus fondos a Finizens directamente desde nuestra página web, con tan solo un clic.

8. ¿Qué hacéis cuando hay grandes movimientos en el mercado?

La filosofía de Finizens está orientada al largo plazo. Gracias a la diversificación y nuestro Asset Allocation global, nuestras carteras están preparadas para minimizar los movimientos y turbulencias del mercado.

Sin embargo, ante cambios en el peso de los fondos que componen las carteras por repentinas evoluciones de mercado, y con una frecuencia mínima de un año, nuestros algoritmos de inteligencia artificial realizan un rebalanceo de los pesos de la cartera de forma automática para que estas siempre se mantengan ajustadas al perfil de riesgo de cada inversor.

9. ¿Podría retirar una parte de mi capital?¿Me va a costar algo?

Los clientes pueden, en cualquier momento, deshacer sus posiciones y retirar su patrimonio total o parcialmente, o traspasar sus fondos de inversión a otra entidad,con una simple orden de venta, ejecutable de forma totalmente segura y digital.Todo ello sin ningún tipo de coste asociado ni papeleos.

10. ¿Qué es y qué ventajas ofrece Finizens Premium?

Finziens Premium es un servicio adicional que ofrecemos en Finizens, exclusivo y personalizado, orientado a los patrimonios más exigentes, a partir de 100 mil euros hasta 50 millones de euros de inversión.

Las características más destacadas del servicio Premium son la disponibilidad de un Private Banker personal y comisiones de gestión decrecientes de hasta un 0,15% anual.

Nuestra propuesta de valor es mucho más transparente, independiente y eficiente en comisiones que las entidades de banca privada tradicionales, ofreciendo una rentabilidad significativamente superior a la media del sector a largo plazo para los inversores de banca privada.

11. ¿Qué garantías tengo si invierto a través de Finizens?

Finizens es una firma autorizada y regulada por la CNMV (AV267), avalada por importantes inversores institucionales y personalidades del mundo de las finanzas y el sector tecnológico de prestigio internacional, como Axon Partners Group, Caser Seguros y Fintech Ventures.

Todos nuestros clientes están cubiertos por el Fondo de Garantía de Depósitos y el Fondo de Compensación de Seguros , siendo su patrimonio depositado en entidades de máxima solvencia como Inversis, Caser Seguros y Cecabank.

Por último, Finizens es una firma auditada a nivel contable y normativo por parte de firmas prestigiosas a nivel internacional como KPMG y Garrigues.

• Especialistas en patología respiratoria pediátrica de toda España se reúnen estos días con motivo de la XLI Reunión de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica, con el objetivo de acercar la neumología infantil a la práctica pediátrica cotidiana y hacer una revisión de las técnicas neumológicas básicas de aplicabilidad en la práctica clínica
• En esta ocasión, se celebrará el I Taller en broncoscopia pediátrica, en el que se abordará el manejo del paciente con enfermedad neuromuscular y se hará especial hincapié en la problemática que supone las infecciones por VRS, especialmente en niños con neumopatías crónicas, entre otros temas relevantes

La evaluación de la calidad de las revistas científicas con la ayuda de indicadores bibliométricos es una práctica común en la actualidad. La comunidad científica y otros agentes implicados en la investigación, como las agencias de evaluación, hacen uso de diversos recursos que analizan la calidad de las revistas. El Journal Citation Reports (JCR) y el Scimago Journal Rank (SJR) son dos de los recursos más conocidos y prestigiosos que evalúan la calidad de las revistas, pero no son los únicos. En este trabajo se presentan 6 recursos que ofrecen, con diversos mecanismos, esta función de evaluación: MIAR, ARCE, CARHUS Plus+, CIRC, Latindex y ERIH-Plus.

El objetivo del estudio es comprobar la idoneidad de las bebidas vegetales (BV) en el manejo nutricional de los errores innatos del metabolismo intermediario de las proteínas (EIMP). Para ello, se revisa la composición de 172 BV comercializadas en España (54 de soja, 24 de arroz, 22 de almendras, 31 de avena, 6 de coco, 8 horchata de chufas, 12 de otros tipos y 15 mixtas). Las BV no son útiles como alimentos hipoproteicos en el tratamiento nutricional de los EIMP a pesar de su escaso contenido proteico debido a su elevado contenido en azúcares libres, insuficiente cantidad de lípidos y ácidos grasos esenciales, y no estar suplementadas en minerales y vitaminas. Una alternativa razonable son módulos alimentarios con mayor cantidad de lípidos (cantidades adecuadas de ácidos linoleico, linolénico, docosahexaenoico y araquidónico), suficiente cantidad de hidratos de carbono (pero con escaso contenido en azúcares libres), así como vitaminas liposolubles e hidrosolubles y minerales.

Aparecen dos juegos ¿Quién es Quién? gigantes para concienciar sobre las Enfermedades Raras

• En el Día Mundial de estas patologías minoritarias, la Estación de Sants de Barcelona y el Intercambiador de Plaza Castilla de Madrid han amanecido con estas originales instalaciones
• Se trata de una acción de Sanofi Genzyme para visibilizar a las personas que viven con estas enfermedades y reivindicar la importancia de la investigación

La dificultad respiratoria aguda en pacientes con fibrosis quística puede deberse a causas metabólicas. La alteración del metabolismo hidrocarbonado es una complicación frecuente en estos pacientes. La diabetes relacionada con la fibrosis quística se debe a una disminución en la secreción de insulina secundaria a la insuficiencia pancreática como causa primaria; sin embargo, el tratamiento glucocorticoideo y otros factores (desnutrición, disfunción hepática, infecciones, etc.) pueden intervenir creando resistencia a la insulina. Es imprescindible establecer un control glucémico en las exacerbaciones respiratorias y en pacientes tratados con fármacos hiperglucemiantes como, por ejemplo, los glucocorticoides orales en la aspergilosis broncopulmonar alérgica.

La blefaroqueratoconjuntivitis (BQC) es una enfermedad inflamatoria crónica del borde palpebral con posible lesión secundaria de la superficie conjuntival y corneal. Presentamos el caso de una paciente de 6 años a la que, en el control de salud correspondiente a su edad, se le detectó una disminución de la agudeza visual, por lo que fue derivada al servicio de oftalmología, donde fue diagnosticada de BQC. La prevalencia de este síndrome es desconocida en nuestro medio y, por tanto, infradiagnosticada, en parte debido a su amplio espectro de presentación, que aún dificulta más su detección, y porque puede ser asintomática, como en el presente caso.

La leche tiene algunos compuestos bioactivos en el componente graso cuyas funciones son importantes en el desarrollo del lactante. La estructura del glóbulo graso y los componentes bioactivos de la membrana se han asociado con un adecuado crecimiento, la regulación del sistema inmunitario o la maduración estructural y funcional del intestino. Además, los ácidos grasos de la leche pueden ser condicionalmente esenciales, como algunos poliinsaturados de cadena larga, y se debe asegurar que el lactante los reciba en una cantidad suficiente, ya que se requieren en el desarrollo y la funcionalidad de los sistemas visual, nervioso e inmunitario. Entre los ácidos saturados destaca el palmitato en posición beta, que interviene en el metabolismo óseo y sobre la microbiota intestinal. Por ello, todos estos componentes están siendo estudiados e incorporados progresivamente en las fórmulas infantiles para asemejar su perfil al de la leche humana.

• Tras la demanda que la Federación Española de Padres de NIÑOS CON CÁNCER lanzó al Gobierno a través de su campaña «Nunca crecer, antes de tiempo» el pasado 15 de febrero, con motivo del Día Internacional del Niño con Cáncer.  
• Solo en Madrid se estima que el 20% de los adolescentes con cáncer son tratados en unidades de adultos, y que las unidades específicas de adolescentes no se están implementando de forma efectiva en todos los hospitales de referencia. 

Nuevos marcadores bioquímicos predicen la respuesta a tratamiento en ciertas enfermedades raras metabólicas

• El desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución con resultados muy esperanzadores, según los expertos
• La detección precoz a través del cribado neonatal –prueba del talón– es clave para frenar la evolución de la enfermedad en las primeras fases y minimizar las complicaciones en la edad adulta
• España es un país puntero en la investigación de los errores congénitos del metabolismo

Madrid, 29 de octubre de 2018.- «El diseño de herramientas diagnósticas más actuales a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitas del metabolismo», comenta la doctora Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu a propósito de la V Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). Y esto se debe, principalmente a que «estas nuevas herramientas son capaces de predecir el pronóstico y la respuesta a tratamiento en pacientes con ciertas patologías como las lisosomales, donde el desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución», concreta el doctor David Gil, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y pediatra del Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia).

La V Reunión Post SSIEM, organizada por AECOM y BioMarin, tiene el objetivo de acercar los últimos avances a nivel mundial a todos los profesionales españoles, para que puedan estar al día en este campo. En concreto, a lo largo de este encuentro celebrado en Madrid, los asistentes han podido comentar más de 150 novedades relacionadas con el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, desde la descripción de nuevas patologías identificadas y los progresos en la detección precoz, hasta los nuevos tratamientos, cada vez más eficaces. Tras cinco ediciones en nuestro país, eata cita se ha convertido en un foro de referencia para todos los profesionales interesados en este campo.

En palabras del doctor Gil: «Estamos asistiendo a una revolución en el conocimiento de los errores congénitos del metabolismo gracias a la aplicación de las nuevas técnicas de diagnóstico, que combinan poderosas herramientas de secuenciación genética con otras técnicas de genómica y proteómica, y que permiten aclarar no solo la causa genética de muchas de las enermedades que hasta ahora no la tenían, sino comprender mejor su funcionamiento y establecer nuevas dianas terapéuticas».

Otros aspectos que han repasado los profesionales han sido los avances en el campo de la fenilcetonuria, quizá la metabolopatía más conocida hasta el momento. Pese a ello, los expertos reconocen que aún quedan importantes retos que alcanzar: «nuevos problemas, como el Parkinson, aparecen en el adulto a pesar del tratamiento», advierten. En paralelo, se han detectado alteraciones en el flujo de aminoácidos cerebrales y en el equilibrio de neurotransmisores que podrían revolucionar el diseño del tratamiento en estos pacientes.

Durante el encuentro también se han presentado los resultados de varios estudios a largo plazo para evaluar la eficacia de nuevos fármacos como la triheptanoina, la trioctanoina o el ácido carglúmico frente a las acidurias orgánicas, como la aciduria metilmalónica y la propiónica, o las enfermedades del ciclo de la urea. Otro de los puntos que atrajo la atención de los especialistas ha sido los avances en terapia génica aplicada al trasplante de células pluripontenciales hematopoyéticas, en esta ocasión en la adrenoleucodistrofia cerebral, puesto que abre un enorme campo en el abordaje de los errores congénitos del metabolismo.

Cribado neonatal, clave para acelerar el inicio del tratamiento
La evolución y generalización de las técnicas de cribado neonatal son una herramienta clave para poner en marcha todo el mecanismo que desencadena la elección de tratamiento. «Cuanto antes se diagnostica a un niño, antes se puede iniciar el abordaje terapéutico y, por tanto, lograr frenar la evolución de la enfermedad para que los órganos se dañen en la menor medida posible y minimizar las complicaciones en la edad adulta», indica la doctora Pineda.

Por eso, es esencial que en el screening neonatal –prueba del talón- se incluyan todas las patologías que hoy por hoy cuenten con un tratamiento aplicable. Para el resto de enfermedades, la divulgación del conocimiento y la actualización de los profesionales sanitarios es también clave para mantener un nivel de alerta que permita su detección, ya que con frecuencia sus síntomas pueden ser confusos e inespecíficos. Cada vez se diagnostican más formas leves de estas patologías en adultos, que han conseguido pasar desapercibidas en la edad pediátrica mientras su evolución deteriora el metabolismo del paciente. «En este sentido, se está produciendo un cambio de enfoque en estas enfermedades, hacia una medicina también de adultos, que cada vez tiene más peso en esta área tradicionalmente reservada a Pediatría», comenta el doctor Gil.

«La difusión de todos estos conocimientos es fundamental, puesto que estamos ante enfermedades tan poco frecuentes que muchas veces son desconocidas no solo por la población general, sino también por el personal sanitario», concluyen ambos especialistas.

España es un país puntero en el estudio de los errores congénitos del metabolismo. Desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) se agrupa a un gran número de profesionales bioquímicos, médicos, investigadores y profesionales de la asistencia, pediatras y médicos de adultos, así como las distintas especialidades médicas con el objetivo de dar un enfoque amplio, multidisciplinar y completo a cada una de estas patologías.

Para acceder a los criterios de calidad de las publicaciones científicas se necesitan recursos que sistematicen y organicen la información, con el fin de que pueda consultarse de la manera más rápida y efectiva posible. Actualmente, Web of Science (Clarivate Analytics) y Scopus (Elsevier), junto con sus herramientas de impacto Journal Citation Reports (JCR) y SCImago Journal & Country Rank (SJR), respectivamente, son los recursos más utilizados. Sin embargo, en la última década han surgido nuevas iniciativas de distintas procedencias que ofrecen servicios para el mismo fin, pero con diferentes matices. Este trabajo pretende dar a conocer 7 herramientas que presentan información científica e indicios de calidad, aparte de Web of Science y Scopus. Los recursos que se describen son Google Scholar, Google Scholar Citations, Google Scholar Metrics, Microsoft Academic, Lens.org, 1findr y Dimensions, haciendo hincapié en dónde se encuentra localizado el indicador de calidad que ofrece. Además del indicador habitual «citas recibidas», se señalan otros, como el índice h, el índice h5, las altmétricas o las citas recibidas por patentes.

• La Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) se une a la reivindicación de la Asociación Española de Pediatría (AEP)
• Cinco hospitales españoles están capacitados para impartir la acreditación europea en alergología e inmunología pediátrica

1. Especialista en alergia infantil: el pediatra alergólogo o inmunólogo es el especialista formado en pediatría y sus áreas específicas con acreditación en Alergología e Inmunología Pediátrica.   
2. Clave para la evolución del niño y adolescente alérgico o con inmunodeficiencias: los pediatras alergólogos o inmunólogos están capacitados para prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades alérgicas e inmunológicas en todas las edades del niño y adolescente.
3. Profesional acreditado: la acreditación en Alergología e Inmunología Pediátricas las concede la Asociación Española de Pediatría (AEP) tras informe favorable de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP), al comprobar la trayectoria profesional, conocimientos y competencias del solicitante. 
4. Reconocido en Europa: es la única especialidad pediátrica con reconocimiento europeo por parte de la EAACI (European Academy of Allergy and Clinical Immunology) y para ello es necesario una formación de 2 años en unidades reconocidas por la EAACI como de máximo nivel y calidad en la formación en Pediatría Alergológica (en España se cuenta con cinco unidades para ello).
5. Especialista en inmunología clínica: el pediatra alergólogo e inmunólogo está capacitado para la atención, diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias. Estas enfermedades se detectan en la primera infancia y que requieren de una amplia especialización para su detección precoz, lo que resulta clave para la propia evolución e impacto en la calidad de vida del niño.
6. Abordaje individualizado: el conocimiento de la población pediátrica permite tratar las enfermedades que afectan a niños y adolescentes de forma individualizada. Existen diferencias en la prevalencia de enfermedades alérgicas entre niños y adultos: así, por ejemplo, las alergias a los alimentos, las anafilaxias, la dermatitis atópica y el asma alérgicos se presentan con mayor frecuencia en la población infantil. Además, pueden atender a niños con otras patologías, como la diabetes o las cardiopatías, debido a que su formación en pediatría le permite conocer las distintas subespecialidades.
7. La especialidad del futuro: se estima que los procesos alérgicos aumentan a razón de un 2% anual en nuestro país. La cifra de afectados por alguna dolencia alérgica en población infantil se sitúa en torno al 25%, lo que significa que dos millones de niños padecen alergia, porcentaje que en las próximas décadas puede ser del 50%. Estas cifras hacen necesaria la presencia de pediatras alergólogos para atender a todos estos niños.
8. Especialista en asma: el pediatra alergólogo, junto con el pediatra neumólogo, es quién mejor puede diagnosticar un caso de asma infantil debido a su conocimiento de la anatomía, fisiología, condiciones físicas y sociales de los niños.
9. El pediatra que ayuda a controlar la alergia y el asma infantil: el pediatra alergólogo conoce cómo examinar y tratar a los niños con alergia y asma, enfermedades a veces complicadas de controlar, de una forma que los ayuda a relajarse y a cooperar. En este sentido, es quien mejor puede enseñarles a manejar su patología, administrar la medicación de rescate, como la adrenalina, y a mejorar por tanto su calidad de vida. Además, es el mejor capacitado para asegurar la nutrición en dietas excluyentes por alergias alimentarias.
10. El profesional de confianza para las familias: el pediatra alergólogo o inmunólogo participa del desarrollo y crecimiento de muchos niños, ya que muchas alergias o inmunodeficiencias se diagnostican desde edades tempranas. Este seguimiento y contacto desde niños, hace que los padres y las familias tengan plena confianza y satisfacción en ellos.

• De enero a agosto, 411 niños han sido atendidos por equipos especializados de cuidados paliativos pediátricos. El objetivo es llegar a 1.000 niños y sus familias
• Actualmente, uno de cada dos niños afectados por enfermedades que amenazan o limitan su vida ya reciben atención paliativa especializada en Cataluña
• El próximo sábado 13 de octubre es el Día Mundial de los Cuidados Paliativos, un derecho de las personas para afrontar con dignidad el final de la vida
• Cataluña es líder mundial en cuidados paliativos para adultos, pero tiene una asignatura pendiente a la hora de universalizar un programa de atención para niños y sus familias

• La Asociación Española de Pediatría en Atención Primaria (AEPap) y la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y de Atención Primaria (SEPEAP) entregan al Ministerio de Sanidad las más de 215.000 firmas recogidas en la campaña «Confianza», que busca consolidar el derecho de los niños en España a ser atendidos por su pediatra en los centros de salud  
• Ambas sociedades científicas se han unido para garantizar la presencia de los pediatras en Atención Primaria y defender el modelo de atención pediátrico español
• «Faltan pediatras en los centros de salud y el modelo actual de asistencia infantil español está en grave peligro de extinción», afirman los presidentes de las sociedades en una carta a la ministra, María Luisa Carcedo

Madrid, 28 de septiembre de 2018.– «Nuestro país dispone de uno de los mejores sistemas sanitarios públicos del mundo, con una excelente Atención Primaria. Sin embargo, desde hace años faltan pediatras en los centros de salud y el modelo actual de asistencia infantil español está en grave peligro de extinción». Así lo aseguran los presidentes de la Asociación Española de Pediatría en Atención Primaria (AEPap), Concepción Sánchez Pina, y de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y de Atención Primaria (SEPEAP), Fernando García-Sala Viguer, en una carta remitida a la ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, María Luisa Carcedo.

Emollient bath additives for the treatment of childhood eczema (BATHE): multicentre pragmatic parallel group randomised controlled trial of clinical and cost effectiveness

En este artículo se exponen las posibilidades que ofrece la base de datos bibliográfica Scopus para el cálculo de indicadores cienciométricos mediante un análisis de las publicaciones cuya temática es la pediatría. Se analizan las distintas posibilidades de búsqueda por documentos, autor y filiación, búsqueda avanzada y búsqueda por revista, así como la visualización de los registros recuperados. Se exponen las principales herramientas para el análisis de los resultados, entre las que destaca la función analyze search results, de especial interés para el cálculo de los indicadores de productividad, y la función citation overview, necesaria para el cálculo de los indicadores de citación. Por último, se describen brevemente las métricas que utiliza Scopus usando como ejemplo la revista Acta Pediátrica Española.

La leche humana es el alimento recomendado para los lactantes en los primeros 6 meses de vida de manera exclusiva y hasta los 2 años, junto con la alimentación complementaria. En los casos en que ésta no sea posible, las fórmulas infantiles ofrecen una alternativa para la alimentación de los lactantes. Dichas fórmulas toman como modelo la leche materna, por lo que han ido incorporando cambios en su composición, como una disminución del contenido proteico o la adición de componentes bioactivos, como oligosacáridos o membranas de glóbulos lipídicos de la leche, que intentan disminuir las diferencias entre estas fórmulas y la leche humana.

• El 9 y 10 de junio, seis parques de ocio familiar se suman a la 9ª edición de «Un Dia de Nassos», ofreciendo entradas a mitad de precio.
• Un evento con el que Pallapupas desea sensibilizar a la sociedad sobre los beneficios de la risa en niños hospitalizados.

Por su parte, El Club Super3 también aporta su granito de arena, haciendo que todos sus socios puedan entrar al Zoo y a Catalunya en Miniatura de forma totalmente gratuita con la compra de una nariz solidaria el mismo día.

Además, los Pallapupas visitarán los parques, haciendo que grandes y pequeños disfruten de una divertida jornada.

Este año, gracias a la incorporación de nuevos espacios como es el caso de Illa Fantasia, Pallapupas espera superar la participación de la anterior edición, llegando a las 10.000 entradas vendidas.

Creemos una «marea de narices»
Con el fin de dar visibilidad a esta gran fiesta, Pallapupas anima a todo el mundo a crear una gran «marea de narices» en redes sociales, compartiendo fotografías con una nariz de payaso y el hashtag #nasvermell. La iniciativa cuenta con el soporte de varios personajes públicos como Mònica Terribas, Jordi Évole, Thais Villas, Òscar Dalmau, Manel Fuentes, Gemma Mengual o Risto Mejide.

Las narices solidarias se pueden adquirir en la página web de «Un Dia de Nassos» así como en varios comercios adheridos a la iniciativa o in situ, en los parques colaboradores.

Sobre Pallapupas
Pallapupas es una organización sin ánimo de lucro fundada en el año 2000 que ayuda a pacientes y a sus familiares a hacer un cambio positivo, gracias al humor y al teatro, para mejorar su estado de ánimo y crecer como persona en el proceso de la enfermedad.
Pallapupas está compuesta por actores y actrices profesionales formados en una metodología teatral y asistencial adaptada a cada persona.

Su labor llega a cerca de 40.000 beneficiarios en Cataluña: niños y niñas hospitalizados, adultos diagnosticados con cáncer, gente mayor y personas con algún tipo de trastorno mental. También ayuda a familiares de pacientes a superar el proceso de la enfermedad y al personal médico a facilitar su labor asistencial en 12 centros de toda Cataluña.

www.pallapupas.org

• Especialistas en patología respiratoria pediátrica de toda España se reúnen en Pamplona para celebrar la XL Reunión de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica, con el objetivo de compartir los principales avances en el control, manejo y seguimiento de estas enfermedades
• En esta ocasión, los expertos darán una relevancia especial a la Educación en Asma, enfermedad crónica más frecuente en la infancia que se estima que afecta entre un 10-15% de los niños 

• Especialistas en patología respiratoria pediátrica de toda España se reúnen en Pamplona para celebrar la XL Reunión de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica, con el objetivo de compartir los principales avances en el control, manejo y seguimiento de estas enfermedades
• En esta ocasión, los expertos darán una relevancia especial a la Educación en Asma, enfermedad crónica más frecuente en la infancia que se estima que afecta entre un 10-15% de los niños 

• Más del 90% de las cepas circulantes de meningococo B en España estarían cubiertas con la nueva vacuna Trumenba^®
• Trumenba^® puede administrarse a partir de los 10 años de edad y junto con otras vacunas del calendario oficial
• Trumenba^® tiene un perfil de seguridad basado en once estudios clínicos en todo el mundo, con más de 15.000 sujetos de 10 años de edad y mayores

Exemptions from mandatory immunization after legally mandated parenteral counseling

En este trabajo se presenta la Colección Principal de Web of Science y, más concretamente, el Science Citation Index-Expanded, como base de datos bibliográfica para el cálculo de indicadores de actividad científica. Se lleva a cabo un análisis de las publicaciones del área de pediatría a través de la categoría Pediatrics, exponiendo las distintas opciones de búsqueda, así como la visualización de los resultados obtenidos. Entre las funciones más destacadas de la Colección Principal de Web of Science se detalla el «Análisis de resultados», adecuado para el cálculo de indicadores de producción científica, y la función «Crear un informe de citas», relacionada con los indicadores de citación e impacto.

La mastitis es un problema relativamente común durante la lactancia, pero la ausencia de pruebas específicas conduce a numerosos errores tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. Por tanto, los cultivos de leche parecen una herramienta fundamental para conocer la epidemiología real de esta infección, realizar un diagnóstico correcto e instaurar el mejor tratamiento posible. En esta segunda parte se describen seis casos prácticos que ponen de manifiesto la utilidad de los cultivos de leche para un correcto diag-nóstico y tratamiento de los problemas que aparecen durante la lactancia, así como su contribución a una reducción del uso de me-dicamentos durante esta etapa.

Las modificaciones principales propuestas por el Comité Asesor de Vacunas de la AEP atañen sobre todo a las vacunas antimeningocócica y papilomavirus humano

• Los expertos creen conveniente ampliar las coberturas frente al papilomavirus (VPH) en chicas de 12 años con dos dosis, además de vacunar a los varones.
• El Comité Asesor de Vacunas de la AEP solicita la entrada en el calendario de la inmunización frente a la meningitis B.
• Establecen las indicaciones para la vacuna antimeningocócica tetravalente, que protege frente a los serogrupos ACWY.
• Los especialistas de la Asociación Española de Pediatría proponen la articulación de vías de ayuda a las familias para costear las vacunas que aún no están financiadas.

El análisis de redes sociales partió del ámbito de la Sociología como una herramienta de análisis que ha ido adquiriendo un importante aparato teórico-metodológico aplicado a numerosos campos de la ciencia. Este trabajo es una descripción somera del análisis de redes sociales y sus factores más importantes para poder entender e interpretar una red. Se especifican las tipologías de redes que se pueden observar, los elementos de los grafos que conforman una red, los niveles de análisis que se pueden aplicar y los indicadores de centralidad que se pueden calcular. Además, se detallan algunos de los estudios que se pueden realizar mediante esta herramienta. De ellos, se exponen unos ejemplos, dentro del campo de la pediatría, de análisis de la colaboración científica (coautoría entre autores e instituciones) y de copresencia o coocurrencia (presencia en el mismo documento de investigadores, palabras clave o instituciones).

Elimination of perinatal hepatitis B: providing the first vaccine dose within 24 hours of birth

Food allergy

El síndrome de realimentación es un proceso fisiopatológico asociado a trastornos de la glucosa y desequilibrio hidroelectrolítico que involucran principalmente a los iones intracelulares (fosfato, potasio y magnesio). Este síndrome se asocia con el soporte nutricional (oral, enteral o parenteral) en pacientes con riesgo de desnutrición o con desnutrición severa. Es muy importante valorar la presencia de factores de riesgo, estudiar los iones séricos e iniciar la alimentación de manera progresiva. El apoyo nu-tricional correcto es fundamental, con la supervisión diaria de los electrólitos séricos, los signos vitales y el equilibrio de líquidos, así como un correcto diseño del soporte nutricional.

Humalog^® Junior KwikPen^® es la única pluma de insulina precargada desechable que permite ajustar la dosis en incrementos de media unidad

Madrid, 24 de octubre de 2017.- La Comisión Europea ha aprobado Humalog^® Junior KwikPen^® de Lilly para el tratamiento de la diabetes. La aprobación llega después de la opinión positiva recibida por parte del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en septiembre de 2017 para la Solicitud de Variación Tipo II de Lilly. Humalog^® Junior KwikPen^® es la única pluma de insulina precargada desechable que permite ajustar la dosis en incrementos de media unidad.

«Humalog Junior KwikPen es un avance en la administración de insulina, ya que es la única pluma de insulina que combina la comodidad de una pluma de insulina precargada con la capacidad de un ajuste fino de la dosis en medias unidades», explica el Dr. Jesús Reviriego, responsable médico de Lilly Diabetes. «Cuando una persona es diagnosticada de diabetes, aprender a inyectar la insulina puede resultar abrumador, especialmente para los niños y sus cuidadores. Humalog^® Junior KwikPen^® puede ayudar a hacer más manejable este proceso», añade.

Hasta ahora, sólo se podían administrar medias unidades de insulina mediante plumas reutilizables, que requieren que los usuarios manipulen los cartuchos. Humalog^® Junior KwikPen^® ofrece la posibilidad de una dosificación más ajustada en una cómoda pluma desechable precargada.

Humalog^® Junior KwikPen® está ya disponible en Estados Unidos.

Sobre Diabetes
Aproximadamente 415 millones de personas en todo el mundo tienen diabetes tipo 1 y tipo 2¹. La diabetes tipo 2 es la más común, representando aproximadamente del 90 al 95 por ciento de todos los casos de diabetes. La diabetes es una enfermedad crónica que ocurre cuando el cuerpo no produce o usa adecuadamente la hormona insulina².

La enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada es una uveítis granulomatosa difusa bilateral, asociada a poliosis, vitíligo, alopecia y síntomas neurológicos y auditivos. La etiología es probablemente autoinmune contra los melanocitos, determinada por factores genéticos. Es una entidad muy rara en la edad pediátrica. Presentamos un nuevo caso en un paciente de 12 años de edad.

• Las XII Jornadas Científicas se celebrarán el jueves 26 y el viernes 27 de octubre y abordarán la salud mental de la niñez (6-12 años)

XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo

Tonsillectomy versus watchful waiting for recurrent throat infection: a systematic review

• Número y gravedad de los episodios de faringoamigdalitis antes y después de la cirugía, comparados con el número de episodios en el grupo control.
• Repercusión en la calidad de vida de los niños intervenidos frente a una actitud expectante. Para evaluar la calidad de vida se tuvieron en cuenta los siguientes parámetros: número de consultas médicas, ausencias escolares/faltas al trabajo y utilización de antibióticos. 

Fish oil-derived fatty acids in pregnancy and wheeze and asthma in offspring

Maternal preferences for vitamin D supplementation in breastfed infants
Umaretiya PJ, Oberhelman SS, Cozine EW, Maxson JA, Quigg SM, Thacher TD. Ann Fam Med. 2017; 15: 68-70.

Los bebés amamantados son más vulnerables a la deficiencia de vitamina D debido a la baja concentración de ésta en la leche materna.

La Academia Americana de Pediatría y la Asociación Española de Pediatría y Previnfad/PAPPS, en nuestro país, recomiendan la suplementación con 400 UI de vitamina D a todos los lactantes menores de 1 año alimentados con lactancia materna, así como a los alimentados con sucedáneos de leche humana que ingieran menos de 1 L al día de fórmula adaptada enriquecida con vitamina D.

El cumplimiento de esta recomendación es bajo, tal como han puesto de manifiesto algunos estudios.

Algunos trabajos previos al actual concluyen que la suplementación materna con 6.400 UI/día de vitamina D proporciona niveles adecuados de ésta, tanto en el niño como en la madre, y se presenta como una alternativa útil a la suplementación infantil.

Este estudio evalúa las prácticas y explora las preferencias maternas para la suplementación con vitamina D en niños alimentados al pecho de un área de atención primaria de la Clínica Mayo, en Rochester (Minnesota). El estudio se basa en encuestas realizadas a madres de habla inglesa con bebés de entre 6 semanas y 5 meses de edad atendidos en dicha área entre noviembre y diciembre de 2013.

Se recogen los resultados de 140 encuestas realizadas a madres de bebés alimentados con lactancia materna exclusiva, y 44 con lactancia mixta, entre los que destacan los siguientes:
• El 76% de los niños había iniciado un suplemento con vitamina D.
• Sólo al 55% se le había administrado la suplementación en la semana anterior (mediana de 5 días/semana).
• Únicamente el 42% recibía la dosis recomendada de 400 UI/día.
• El 73% de las madres encuestadas había recibido el consejo de suplementación de su médico, y eran más proclives a suplementar a sus bebés (odds ratio= 08,3; intervalo de confianza del 95%: 3,8-18).
• Las madres calificaron la facilidad en la administración de vitamina D con una puntuación de 4 en una escala de 1 a 5, siendo 5 la mayor facilidad.
• La gran mayoría de las madres lactantes (88,4%) preferían recibir el suplemento ellas mismas que administrárselo a sus bebés. La mayor parte de ellas (57%) prefería una suplementación diaria a una de tipo mensual.
• Las madres primerizas y las que tenían más hijos manifestaban preferencias similares.
• Entre las razones por las que no suplementaban a sus bebés con vitamina D se encuentran el desconocimiento de la recomendación, la creencia de que la leche materna y la leche fortificada contienen cantidad suficiente de vitamina D, y el rechazo o malestar por parte del bebé.

Los resultados de este trabajo están limitados por la población de estudio y no son extrapolables a otras poblaciones. De los 601 cuestionarios enviados inicialmente, sólo respondieron 236 madres, por lo que cabe inferir que las prácticas y las preferencias de las madres que no contestaron pueden ser diferentes.

Lo que aporta este artículo:
Es cada vez más necesario tener en cuenta las preferencias de los pacientes a la hora de establecer recomendaciones y pautas de actuación referentes a su estado de salud.
En nuestro medio, la recomendación general para la profilaxis del raquitismo en niños amamantados sigue siendo la suplementación oral al bebé con 400 UI de vitamina D. Sin embargo, la suplementación materna con 6.400 UI al día puede ser una alternativa que podría tenerse en cuenta en madres con reticencias para suplementar a sus bebés.
En los controles de salud debemos explorar el seguimiento de las recomendaciones, orientar respecto a las dudas y dificultades planteadas y ofrecer alternativas contrastadas, teniendo en cuenta la opinión de los padres.
Este artículo pone de manifiesto que muchas madres preferirían tomar ellas mismas los suplementos de vitamina D a ofrecérselos a sus bebés, circunstancia que debe tenerse en cuenta para garantizar la adherencia al tratamiento en pacientes seleccionados tras ofrecerles una información contrastada y basada en la evidencia disponible.

M.L. Peralta Ibáñez
Centro de Salud «Huerta de los Frailes». Leganés (Madrid)

Sweet solutions to reduce procedural pain in neonates: a meta-analysis
Harrison D, Larocque C, Bueno M, Stokes Y, Turner L, Hutton B, et al. Pediatrics. 2017; 139(1): e20160955.

La bibliometría es la utilización de métodos estadísticos en el análisis de la bibliografía para mostrar el desarrollo histórico de los campos científicos y los patrones de autoría, publicación y uso. El interés que han despertado los estudios bibliométricos en la comunidad científica ha sido creciente, especialmente en el campo biomédico. El objetivo de este trabajo era abordar las consideraciones metodológicas a tener en cuenta a la hora de elaborar un estudio bibliométrico, sobre todo las referidas al conocimiento del área de estudio y las bases de datos bibliográficas nacionales e internacionales de procedencia de los datos. Se enumeran las principales aplicaciones de los indicadores bibliométricos y se presentan algunos ejemplos de ellos referidos a Acta Pediátrica Española, como la evolución del número de artículos incluidos en Scopus, el ranking de las instituciones de procedencia, la red de cowords de los trabajos de Acta Pediátrica Española y algunos de los indicadores que ofrece Scimago Journal & Country Rank.

Introducción: La toma de decisiones acerca de los cuidados perinatales en fetos y recién nacidos (RN) al límite de la viabilidad continúa siendo un problema clínico y ético de la máxima envergadura para obstetras y neonatólogos. La inclusión de los padres en el proceso de toma de decisiones exige que la información proporcionada esté basada en los mejores datos disponibles. El objetivo de nuestro estudio fue conocer las tasas específicas de supervivencia al alta y de supervivencia sin morbilidad mayor, por edad gestacional (EG), en RN ≤26 semanas.

Pacientes y métodos: Durante el periodo 2004-2010 se recogieron datos de todos los RN vivos (RNV) intramuros, de ≤26 semanas de EG. Se estudiaron los datos demográficos, de intervenciones y los resultados en morbimortalidad específica por EG.

Resultados: Se incluyeron 137 RNV con una EG ≤26 semanas, de los que 8 fallecieron en la sala de partos. Entre los 129 ingresados en la unidad de cuidados intensivos neonatales, la supervivencia se incrementó progresivamente en función de la EG desde el 30,4% a las 24 semanas hasta el 64,7% a las 26 semanas. Asimismo, la supervivencia sin morbilidad mayor se incrementó desde el 4,3 al 25,9% en dichas EG. La mediana (rango intercuartílico) de la estancia hospitalaria en los supervivientes fue de 90 (76,5-113) días, y en los que fallecieron de 8 (3-21,5) días.

Conclusiones: La supervivencia y la supervivencia sin morbilidad mayor aumentan significativamente con la EG en RN al límite de la viabilidad. Estos resultados, específicos por EG, aportan una información relevante para la toma de decisiones asistenciales e indican el potencial impacto en la gestión de recursos sanitarios.

Oviedo acoge la VIII Jornada de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría

• La inclusión plena de inmunizaciones contra la varicela y el neumococo en todas las CC. AA. ha mejorado la asistencia a la población pediátrica y reducido la falta de equidad entre las diferentes regiones de nuestro país.
• Se presentan nuevos datos en torno a la posible necesidad de implantar la vacunación universal de la gripe para toda la población pediátrica.
• La experiencia acumulada durante la última década con las vacunas del VPH, neumococo y rotavirus confirma su efectividad y seguridad y ofrecen nuevas vías de tratamiento.
• Se expondrán los avances en la consecución de vacunas frente a infecciones emergentes para las que no había esta medida de protección.
• Los especialistas destacarán los beneficios inesperados de vacunas como la del rotavirus y la del neumococo que, además de proteger frente a las patologías y rangos de edad para los que están diseñadas, tienen ventajas adicionales.

• El manual, en el que han participado destacados expertos, incorpora el algoritmo de tratamiento de la meningitis bacteriana en niños y adolescentes 
• Avances en patologías infecciosas, gastroenterología, urgencias pediátricas hospitalarias y atención primaria, así como la vacunación infantil, temas centrales del curso

AECOM y Biomarín organizan en Madrid la III Reunión Científica Post SSIEM

• Muchos de los avances terapéuticos permiten retrasar la evolución de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes
• Las enfermedades raras de nueva descripción, así como las patologías para las que se ha encontrado tratamiento son las principales novedades que han centrado el encuentro

Madrid, 17 de noviembre de 2016.- “Los nuevos conocimientos en genómica, proteómica y metabolómica, y especialmente esta última, nos ayudan a diseñar las nuevas estrategias terapéuticas para las enfermedades metabólicas”. Así lo pone de manifiesto la Dra. Mercè Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu, en el marco de la III Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), celebrada recientemente en Madrid, y que ha reunido a más de un centenar de especialistas con el objetivo de profundizar en el conocimiento de las enfermedades metabólicas de nueva descripción, así como de las principales novedades sobre tratamientos médicos para el abordaje de las enfermedades provocadas por errores congénitos del metabolismo.

Organizada conjuntamente por la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y BioMarin, esta reunión científica trata de compilar, para el colectivo médico de nuestro país, los contenidos más destacados de todas las sesiones plenarias, paralelas y simposios que tuvieron lugar en el marco del III Congreso Anual Internacional de la ‘Sociedad para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo’ (SSIEM), que este año se ha celebrado en Roma.

La reunión en Madrid, coordinada por la Dra. Pineda, ha contado con la participación de destacados especialistas a nivel nacional e internacional, como la Dra. Mª Luz Couce, jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, uno de los Centros de Excelencia en Enfermedades Metabólicas de España; el Dr. Julio Rocha, del Centro Hospitalar de Oporto (Portugal); y el Dr. Paul Harmatz, del Oakland Children Hospital de California (EE.UU.) y uno de los mayores expertos a nivel mundial en el tratamiento de estas patologías y, especialmente, de la Mucopolisacaridosis. De esta forma, el encuentro se ha convertido año tras año en una reunión de referencia a nivel nacional para todos los profesionales interesados en los errores congénitos del metabolismo.

A la hora de profundizar en los nuevos tratamientos, los ponentes han resaltado la aparición de algunas terapias curativas para el tratamiento de enfermedades raras provocadas por errores congénitos del metabolismo, como la Uridina en la Carbamil fosfato sintetasa. En paralelo, se ha presentado los resultados de nuevos estudios clínicos de gran interés para los especialistas en esta materia.

Atención a la calidad de vida
Uno de los temas que más preocupa a los expertos es, sin duda, la calidad de vida de sus pacientes. “Si no se puede curar, es fundamental mejorar la calidad de vida de los pacientes. Es cierto que ellos siempre demandan tratamientos curativos, pero en algunas ocasiones los avances se están produciendo hacia la aparición de terapias que permiten retrasar la evolución de la enfermedad y mejorar su día a día”, explica la doctora Pineda. A este respecto, durante el encuentro la neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu ha presentado la descripción de las formas atípicas de Lipofuscinosis Tipo 2 (CLN2) y la forma de atender a los pacientes durante la evolución de su enfermedad para proporcionarles la máxima calidad de vida.

En este sentido, el diagnóstico precoz es clave para determinar el tratamiento más adecuado. En concreto, “la detección temprana es fundamental en los errores congénitos del metabolismo intermediario, como la fenilcetonuria (PKU). Pero también hay otras enfermedades, como las lisosomales, que si se diagnostican de forma precoz, los tratamientos enzimáticos son mucho más efectivos”, puntualiza la doctora Pineda.

Según los especialistas, la puesta al día del colectivo médico español en materia de enfermedades congénitas del metabolismo es una herramienta fundamental “para mejorar la atención de los pacientes, ya que se trata de patologías muy complejas en la mayoría de los casos, por lo que es muy importante saber diagnosticarlas y conocer los últimos tratamientos disponibles”, ultima la doctora Pineda.

• Estas becas, dotadas con 30.000 € cada una, tiene como objetivo fomentar el aprendizaje de técnicas diagnósticas, terapéuticas o de laboratorio en centros de reconocido prestigio internacional.
• La convocatoria, dirigida a pediatras con menos de 15 años de antigüedad en la especialidad y miembros de la AEP, está abierta hasta el 15 de septiembre a las 14:00 horas.

Madrid, 29 de agosto de 2016.- La Asociación Española de Pediatría (AEP) ha convocado dos becas para estancias de larga duración en el extranjero, por un importe de 30.000 € cada una. El objetivo de esta convocatoria es, tal y como explica el doctor José Manuel Marugán, coordinador del Comité de Investigación de la AEP, “fomentar el aprendizaje de técnicas diagnósticas, terapéuticas o de laboratorio en centros de reconocido prestigio internacional”. La convocatoria, cuyas bases se pueden descargar desde la web de la AEP, está abierta hasta el próximo 15 de septiembre a las 14:00 h.

Pueden acceder a estas becas los pediatras miembros de la AEP con menos de 15 años de experiencia en la especialidad. “Se trata de una iniciativa original ya que es la primera ocasión en la que se fomentan estancias de alta calidad formativa para pediatras, en lugares de gran prestigio internacional”, indica el doctor Marugán. Los pediatras tendrán la oportunidad de mejorar el nivel científico y de investigación, alcanzando un alto grado de especialización.

Con estas becas, la AEP “responde a su compromiso con el fomento de la formación y la investigación como dos áreas imprescindibles para el avance de la especialización de la pediatría. Ambas son imprescindibles para poder ofrecer una atención pediátrica de calidad a los niños y jóvenes en España”, indica el doctor Marugán. Asimismo, ha destacado el nacimiento de esta convocatoria a la investigación en pediatría en una situación marcada “como otros campos de la medicina, por una época de crisis, donde la financiación y los grandes grupos de investigación se han visto resentidos”.

La resolución de dicha convocatoria se realizará coincidiendo con la conmemoración del Día de la Pediatría (Día P) que anualmente se celebra en octubre, y que en su tercera edición se celebrará bajo el lema “Recuerda: El mejor médico para el niño es el pediatra”, con el objetivo de destacar la importancia de la Pediatría y sus especialidades en la asistencia sanitaria que reciben los niños y jóvenes en España, y recordar que esta requiere una formación específica.

Sobre la AEP

La Asociación Española de Pediatría es una sociedad científica que representa a más de 9000 pediatras que trabajan tanto en el ámbito hospitalario como de atención primaria. Está integrada por todas las sociedades científicas de pediatría regionales y las sociedades de pediatría de las distintas especialidades. El principal objetivo de la asociación es velar por la adecuada atención sanitaria, fomentar el desarrollo de la especialidad, tanto en sus aspectos asistenciales como en los docentes y de investigación, además de asesorar a todas aquellas instituciones competentes en asuntos que puedan afectar o afecten a la salud, desarrollo e integridad del niño y del adolescente.

Campamento Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat, Barcelona)

VII edición de Aulas en la Naturaleza, en la que participan niños y adolescentes con Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII)

• El objetivo es ayudar a los niños a afrontar de forma positiva la EII, una enfermedad crónica y autoinmune que engloba la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa
• La relación médico-paciente y el contacto con otros pacientes, factores claves para minimizar el impacto psicosocial de esta enfermedad
• En las dos últimas décadas, la incidencia de la enfermedad inflamatoria intestinal se ha triplicado en España en menores de 18 años, y cada año se diagnostican entre 200 y 300 nuevos casos¹

Barcelona, 18 de julio de 2016. La Unidad para el Cuidado Integral de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal Pediátrica (UCIEII-P) del Hospital San Joan de Déu en Barcelona ha organizado por séptimo año consecutivo el campamento infantil “Aula en la Naturaleza para niños y niñas con Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII)”. Esta actividad se ha llevado a cabo en Banyoles (Girona) gracias a la colaboración de AbbVie y ACCU Catalunya. La finalidad es que estos niños y adolescentes aprendan a convivir con la enfermedad, a través de los consejos de médicos y enfermeros y el contacto con otros pacientes. Para ello, el campamento recoge actividades entre las que se encuentran: natación, fútbol, juegos en el agua, diversas excursiones, piragüismo y talleres de manualidades, combinadas con sesiones informativas impartidas por el equipo de la UCIEII-P.

“A lo largo de estos años en que venimos celebrando estos campamentos, los asistentes nos refieren que encuentran un ambiente de comprensión y empatía que no suelen encontrar muchas veces en su vida cotidiana y esto se traduce en poder hablar de cosas de las que incluso con sus amistades más cercanas no siempre pueden. Este contacto les ayuda a sentirse más comprendidos y a sentir que no están solos, que hay más gente que les entiende y que comparte experiencias y vivencias. Además les ayuda a normalizar su vida, a sentir que pueden hacer las mismas actividades que otros niños y adolescentes sanos, sin enfermedad”, afirma el Dr. Martín de Carpi, jefe de la Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu y coordinador de la UCIEII-P.

Manejo de la EII pediátrica
Aunque la EII, se puede manifestar a cualquier edad, el mayor pico de incidencia se da entre los 11 y 13 años, como señala el Dr. Martín de Carpi: “Con frecuencia, la EII aparece en una edad clave para el crecimiento y desarrollo del niño y adolescente. Además, tiene una serie de peculiaridades que la hacen diferente de la del adulto, ya que progresa de forma más extensa y presenta un curso más complicado”. En este sentido, los especialistas insisten en la necesidad de un diagnóstico precoz para favorecer el control estrecho de la enfermedad y por tanto, un mejor pronóstico. De esta manera, se reduce el impacto psicológico que puede tener la EII en la calidad de vida de estos pacientes. Muchos de los síntomas habituales –diarrea, necesidad de acudir frecuentemente al baño, ruidos abdominales– pueden resultar avergonzantes, por lo que en ocasiones, el paciente trata de ocultarlos y evita hablar de ellos.
En este proceso de aceptación de la enfermedad, cobra especial importancia el entorno del paciente, según Enric Bosch, presidente de ACCU Catalunya: “Tenemos que seguir trabajando en proyectos que, como estos campamentos, ayuden a la normalización de su vida y les lleven a un día a día más fácil en los ámbitos escolar y social. Esto hará que puedan afrontar mejor su futuro como adultos y a desenvolverse bien en el mundo laboral. Una semana llena de actividades de ocio propias de su edad, a pesar de su enfermedad, les hace comprender que no se han de marcar limitaciones y que pueden llegar a cumplir sus sueños. Para lograr este objetivo, tiene que haber una buena comunicación entre pacientes, médicos, familias y la asociación de pacientes”.

10 recomendaciones para padres y cuidadores de niños con EII
1. Solicitar toda la información necesaria. Un buen conocimiento es básico para una correcta aceptación y adaptación a la enfermedad y la forma mejor de obtenerlo es a través del equipo médico encargado del cuidado del niño.
2. Es imprescindible la individualización de cada caso.
3. Entre todos (familia y equipo médico) se debe buscar la normalización del paciente crónico pediátrico, evitando sobreproteger excesivamente y estigmatizar al niño.
4. La confianza en el equipo médico será fundamental para afrontar adecuadamente los retos que la enfermedad plantee a todas las partes implicadas. Entre todos se debe establecer un entendimiento mutuo basado en la comunicación y la sinceridad.
5. Es importante entender que para un correcto control de la enfermedad es necesaria una vigilancia cercana de su evolución, para lo cual es imprescindible asistir a las visitas indicadas y mantener un contacto directo con el equipo de referencia.
6. La EII cursa en forma de brotes de actividad de aparición muchas veces impredecible. Por ello, tan importante como el establecer tratamientos eficaces en dichas situaciones de actividad, será el cumplimiento estricto de los tratamientos de mantenimiento pautados en cada caso.
7. Una enfermedad crónica requiere la implicación progresiva del paciente en el manejo de su enfermedad. Es importante que el niño se acostumbre, a lo largo de su infancia y adolescencia, a tomar una serie de medidas de autocuidado que le servirán al alcanzar la vida adulta para manejar adecuadamente su enfermedad.
8. Ante el paciente se debe mostrar fortaleza, determinación y entereza. En algunas situaciones la enfermedad puede acompañarse de situaciones difíciles, fracasos de los tratamientos y complicaciones que podrían ser graves.
9. Mantener el equilibrio dentro de la familia. Cuando alguno de los hijos tiene una enfermedad crónica es inevitable que se le preste una atención preferente respecto al resto. Será bueno explicar la situación que la enfermedad del hermano condiciona en la dinámica de la familia, intentando reforzar activamente los vínculos afectivos con todos los demás miembros de la misma.
10. El contacto con otras familias que hayan pasado previamente por lo mismo será sumamente beneficioso, reconfortante y tranquilizador.

Sobre la UCIEII-P
La Unidad para el Cuidado Integral de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal Pediátrica (UCIEII-P) del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, constituye la primera Unidad multidisciplinar para el diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal Pediátrica en nuestro país. Constituida por un equipo integrado por diferentes profesionales (gastroenterólogos pediátricos, enfermería especializada, dietistas, cirujanos, radiólogos, y psicólogos entre otros), su objetivo es el abordaje integral de esta enfermedad, tratando de cubrir todos los aspectos que se pueden ver afectados por una enfermedad crónica como esta, haciendo especial hincapié en el diagnóstico precoz y en el seguimiento cercano de estos pacientes. Actualmente la UCIEII-P asiste a unos 230 pacientes pediátricos con estas enfermedades y se ha convertido en una unidad pionera de referencia tanto a nivel nacional como internacional.

Sobre ACCU Catalunya
Es la Associació de Malalts de Crohn i Colitis Ulcerosa de Catalunya. Actualmente cuenta con 850 socios. Forma parte del Consell Consultiu de Pacients del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Es miembro de la Confederación de Asociaciones de Enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa de España (ACCU España).
• Ofrece información a los pacientes, para intentar solucionar los problemas o dudas relacionadas con la EII.
• Desarrolla proyectos y actividades para ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
• Trabaja en informar y sensibilizar a la sociedad sobre las necesidades de los enfermos.
• Ayuda a fomentar la investigación y la formación sobre las EII.

 Más información: www.accucatalunya.cat

Referencias
1. Martín-de-Carpi J et al. Increasing incidence of pediatric inflammatory bowel disease in Spain (1996-2009): the SPIRIT Registry. Inflamm Bowel Dis. 2013;19(1):73-80.

Los tatuajes de henna natural (marrón/roja) se llevan realizando desde antaño con escasos efectos secundarios. En la actualidad está aumentando la práctica de tatuajes temporales de henna negra (que está adulterada principalmente con parafenilendiamina [PPD]) gracias a su aparente inocuidad y a su desaparición en pocas semanas. La PPD es un colorante sintético de uso frecuente en tintes capilares, que permite mejorar sus propiedades cosméticas, pero, secundariamente, presenta un gran poder sensibilizante, lo que ha propiciado la aparición de múltiples casos de eccemas de contacto, muchos de ellos en niños y adolescentes, debido a la cada vez más amplia oferta de tatuadores y al desconocimiento de los padres acerca de los riesgos de esta práctica. Nuestra labor como pediatras es informar adecuadamente a los padres acerca de estos riesgos, con el fin de evitar los efectos dañinos derivados de ella. Presentamos un caso de dermatitis de contacto tras la realización de un tatuaje y revisamos de forma breve la bibliografía publicada al respecto.

En la prevención del consumo de drogas en los adolescentes, además de reclamar a nuestras autoridades medidas eficaces de control de la oferta, la clave está en una mayor implicación de los padres, los docentes y los profesionales sanitarios, tres pilares que contribuyen a reforzar la información y la resiliencia del adolescente y, por tanto, su capacidad para decidir. Se proponen unas pautas para mejorar desde estas perspectivas y se realiza una descripción de las drogas recreativas de actualidad.

En el marco de la V Jornada de Actualización en Artritis Idiopática Juvenil (AIJ), celebrada en Valencia

• Entre las complicaciones, los especialistas destacan la aparición de erosiones óseas, la artropatía a nivel articular e incluso mayor riesgo de ceguera debido a una inflamación ocular llamada uveítis, una de las complicaciones más importantes de esta patología. 
• La artritis idiopática juvenil (AIJ) afecta a 1 de cada 1.000 menores de 16 años¹ y alrededor del 50% de los pacientes la padecerán en la vida adulta².
• Diagnóstico precoz, derivación temprana al reumatólogo pediátrico y utilización de terapias biológicas, son factores clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

XIV edición de Ayudas Ordesa

• Las entidades ganadoras recibirán una dotación económica para la creación de infraestructuras, adquisición de material sanitario o la realización de acciones de integración social, formación o tiempo libre.

La discusión se centró en cómo conseguir dietas más saludables a partir de ajustar las raciones a las necesidades de los consumidores

• Nestlé tomó la iniciativa de crear una «Guía sobre porciones alimentarias» con el objetivo de ayudar al consumidor a tomar raciones alimentarias ajustadas a sus necesidades y que le permitan seguir una dieta más equilibrada. La Guía proporciona, de forma sencilla e intuitiva, pautas de consumo diferenciadas para adultos y niños. Está demostrado que los niños a los que se les sirven raciones abundantes corren mayor riesgo de comer en exceso. 
• Todos los implicados reconocen que, sólo trabajando de forma conjunta, se podrá conseguir mejorar los hábitos de consumo.

Científicos, legisladores, profesionales sanitarios, consumidores y representantes de la industria alimentaria se han reunido hoy en el Parlamento Europeo para debatir sobre cómo lograr que los consumidores sigan dietas más saludables a partir de ajustar las raciones a sus consumidores.
El consumo de unas raciones inadecuadas constituye, en todo el mundo, una de las principales causas del desequilibrio en los hábitos alimenticios, que conlleva problemas de salud, como la obesidad o la falta de nutrientes. 
Estudios recientes¹ han evidenciado que proporcionar raciones excesivas de forma repetitiva, especialmente a los niños, comporta elevados niveles de consumo.

La Guía de Nestlé ayuda a ajustar el tamaño de las raciones alimentarias de una forma más sencilla e intuitiva
Hace unos años, Nestlé puso en marcha una iniciativa voluntaria para ayudar a las personas, especialmente a las familias, a adaptar sus ingestas, equilibrar mejor sus dietas y mantener un peso saludable. En 2013, la empresa se comprometió a ofrecer una "Guía sobre raciones" en todos sus productos de alimentación y bebidas, pensando principalmente en los productos infantiles y familiares. A finales de 2016, este compromiso podría ser una realidad y contar además con una información complementaria sobre raciones en sus páginas web de recetas y en sus programas de alimentación saludable.
Esta «Guía sobre raciones» se ha diseñado para ayudar, de forma intuitiva y visual, a los consumidores a tomar decisiones informadas a través de varias medidas como: facilitar porciones individuales, poner guías en el envase para ajustar la ración, sugerir utensilios para servir y a partir de dispensadores que fijan el tamaño. Con esta Guía, se pretende llenar el vacío que existe entre las recomendaciones dietéticas, y la información de las etiquetas nutricionales.
«Un estudio realizado en madres de países de todo el mundo demostró que los mensajes de la Guía sobre raciones se consideraban atractivos y fáciles de comprender. Para estas madres, la Guía contenía información diferente pero complementaria a la del etiquetado nutricional habitual. Muchas de ellas incluso pensaron que los mensajes resultarían útiles a la hora de indicar a sus hijos cuáles eran las raciones adecuadas», comentó GisèleFournier, directora de Programas de Nutrición, Salud y Bienestar de Nestlé.

Es necesario un esfuerzo conjunto de todas las partes para mejorar los hábitos de consumo
Los participantes en el debate parlamentario discutieron sobre el estado actual de la investigación científica, sus posibles repercusiones en la salud pública y qué medidas podían tomar las partes interesadas, así como el impacto de esa información para lograr unos hábitos más saludables.

¹Cochrane Database of Systematic Reviews.

Las malformaciones de las extremidades son raras y su etiología, variable. Existen síndromes genéticos que combinan estas malformaciones con discapacidad intelectual y otras malformaciones graves, como el síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una paciente con malformaciones severas en las 4 extremidades, discapacidad intelectual y características faciales peculiares que llevaron al diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Presentamos el caso de una niña de 4 años de edad, padres consanguíneos y etnia gitana, con antecedentes de retraso del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, microcefalia y múltiples malformaciones en ambas manos y pies, incluida la mano derecha hendida, con diagnóstico presuntivo de síndrome de Cornelia de Lange. Durante el primer año de vida se realizaron varios estudios con los siguientes resultados: cariotipo 46, XX; estudio de deleciones subteloméricas (técnica MLPA) normal; ecocardiograma y electrocardiograma sin hallazgos; evaluación oftalmológica y auditiva normales; ultrasonido abdominal y transfontanelar normales. A los 4 años se le aplicó una técnica de array de hibridación genómica comparada (comparative genomic hybridization) (array-CGH) con resolución de 180 kb, que detectó una deleción causal de 8,4 Mb en la citobanda 2q31.1q31.2. La deleción de 2q31 está asociada a la malformación de mano/pie hendido, y la correlación genotipo-fenotipo indica que las deleciones intersticiales de la región 2q31.1 muestran malformaciones en los miembros si incluyen una región crítica de 2,5 Mb, que incluye el cluster de HOXD y las regiones adyacentes en sentido 5´y 3´. Concluimos que ante un paciente con malformaciones graves y signos y síntomas superpuestos de varios síndromes, es aconsejable comenzar el plan de trabajo con array-CGH, y si esta técnica no está disponible, realizar un cariotipo de alta resolución con la intención de descartar reordenamientos cromosómicos.

• Hot Topics en Neonatología es referente a nivel científico por concentrar los temas actuales de mayor relevancia en el área de neonatología tratados en la reunión internacional Hot Topics in Neonatology, celebrada en Washington DC a finales de cada año
• Este año la posibilidad de interactuar con los ponentes ha permitido a todos los asistentes resolver dudas, plantear incertidumbres, intercambiar opiniones y compartir experiencias en un espacio de debate 

Uno de sus objetivos es profundizar en el estudio de las enfermedades raras y su capacidad de diagnóstico en esta área

La generalización del uso de dispositivos móviles ha propiciado el desarrollo de un enorme y variado catálogo de aplicaciones en continua regeneración que se ha extendido al ámbito de la salud y que auxilian en la práctica médica a los profesionales médicos, al tiempo que permiten el desarrollo de un papel proactivo por parte del paciente en las tareas de seguimiento. En este trabajo se describen el contexto y las características de estas aplicaciones en el campo de la salud, y se proporciona un listado con algunas de las más destacadas en el campo de la pediatría, útiles para la actualización de conocimientos, el auxilio en las labores de gestión y la consulta sobre diagnósticos, así como las más empleadas por los padres para facilitar el seguimiento y la monitorización. Asimismo, se ofrece un listado con los principales directorios y buscadores de aplicaciones para facilitar la búsqueda entre una oferta tan variada y cada día más amplia, además de las iniciativas nacionales e internacionales orientadas a valorar la calidad y la fiabilidad de estas aplicaciones.

El Hospital Infantil «La Paz» de Madrid es un centro de referencia nacional en especialidades pediátricas. En este artículo se describen los principios de esa clínica en su 50 aniversario. Se inauguró oficialmente el 18 de julio de 1965, y tiene un lugar propio en la historia del desarrollo de las especialidades pediátricas en España.

Enrique Jaso fue su creador y promotor. Muchos datos sugieren que tuvo una visión clara, y planeó y desarrolló el proyecto hacia la formación de áreas específicas en el campo de la medicina de los niños. En el éxito inicial también intervinieron otras figuras decisivas, como Julio Monereo, cirujano pediátrico.

Este desarrollo de la pediatría se unió al de otros hospitales de la Seguridad Social, a menudo con la colaboración de algunos profesionales formados en «La Paz». Estos profesionales de la Seguridad Social y la formación de un número creciente de subespecialistas pediátricos han impulsado importantes avances en el conocimiento de la medicina fetal, neonatal, infantil y del adolescente. A todos ellos, nuestro sincero agradecimiento por sus contribuciones.

• La detección precoz a través de técnicas de secuenciación masiva, o las terapias génicas o de reemplazo enzimático, son algunas de las áreas de investigación en las que trabajan hospitales españoles
• La formación de los pediatras y su involucración en los programas de cribado prenatal y neonatal resultan clave para facilitar la detección precoz de estas patologías

Madrid, 14 de diciembre de 2015.- «La investigación en España sobre enfermedades raras metabólicas está muy bien considerada a nivel internacional». Así lo aseguró el Dr. Domingo González Lamuño, Director Científico de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (CDEMAC), durante su participación en la II Reunión Científica Post SSIEM, organizada conjuntamente por la Asociación de Errores Congénitos del Metabolismo y BioMarin en Pamplona.

El Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, los hospitales Sant Joan de Déu o Germans Trials i Pujol, en Barcelona, o el Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria son algunos de los centros punteros en España destacados por su trabajo en la investigación de distintas enfermedades metabólicas raras y ultra raras. «Sin investigación no puede haber avance científico en este campo», señaló durante el simposio el Dr. Guillem Pintos, pediatra especialista en genética y metabolismo del Hospital Germans Trials i Pujol de Badalona (Barcelona). El Dr. Pintos recientemente llevó a cabo en su hospital el programa de acceso precoz al tratamiento con elosulfasa alfa (Vimizim) para pacientes con el Síndrome de Morquio (MPS IVA), un tipo de Mucopolisacaridosis que provoca una afectación multisistémica, crónica y progresiva, que afecta principalmente al sistema esquelético.

«Este programa de acceso precoz constituyó un éxito de coordinación que permitió iniciar el tratamiento en la modalidad de uso compasivo a siete pacientes pediátricos de distintos puntos de España, prolongándose durante ocho meses y obteniendo resultados mayoritariamente positivos», afirma el Dr. Pintos. «Actualmente, todos los pacientes que iniciaron este tratamiento continúan recibiéndolo», añade. Sobre los avances que se esperan en el tratamiento de esta enfermedad, el Dr. Pintos destaca el desarrollo de una terapia génica o una nueva molécula especialmente dirigida a las células óseas.

Por su parte, en el Hospital Sant Joan de Déu los especialistas investigan sobre una terapia génica para tratar el síndrome de Sanfilippo o MPS III, enfermedad progresiva y limitante que afecta principalmente al sistema nervioso central. «Esta terapia ayudará a mejorar la calidad de vida de los pacientes y en un futuro supondrá una cura definitiva para esta enfermedad», señala la Dra. Merçè Pineda, neuropediatra investigadora en este hospital.

Desarrollo de la genética
Otro centro destacado por la investigación sobre el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas como las Mucopolisacaridosis (MPS) es el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. En su Unidad de Enfermedades Metabólicas, liderada por la Dra. Mª Luz Couce, se aplican al diagnóstico metodologías enzimáticas, de espectrometría de masas y de secuenciación masiva. «Los avances más significativos en la detección de este tipo de enfermedades se han realizado gracias al desarrollo de la genética», asegura la Dra. Couce. Desde la Unidad que dirige también se ha implementado un método de cribado selectivo de pacientes con MPS, denominado Proyecto FIND, mediante el cual se han detectado nuevos casos de esta enfermedad metabólica gracias a la colaboración de pediatras de toda España.

La Unidad que dirige la Dra. Couce también ha participado en la investigación de tratamientos enzimáticos para distintas Mucopolisacaridosis. «Gracias a la investigación sobre el tratamiento enzimático sustitutivo con elosulfasa alfa para el Síndrome de Morquio (MPS IVA), se ha conseguido reducir el acúmulo de queratán sulfato en estos pacientes, mejorando así sustancialmente los síntomas y signos de su enfermedad», explica la Dra. Couce. «Tras recibir este tratamiento, las pruebas de resistencia así como la velocidad de crecimiento en los más pequeños han mejorado notablemente, además de disminuir los síntomas en otros órganos como el sistema respiratorio», concluye. La Unidad de Enfermedades Metabólicas del CHUS participa además en un programa internacional de investigación para el tratamiento enzimático en pacientes con MPS IIIB.

Para el Dr. Domingo González Lamuño, los avances más significativos en la investigación de las enfermedades raras metabólicas vienen dados por «la utilización de nuevos vectores que permiten introducir fármacos en lugares a los que antes no llegábamos, como los vectores basados en nanotecnología, que permiten introducir fármacos en el sistema nervioso central». El centro que dirige destaca por haber creado este año una prueba que permite descubrir o descartar en 48 horas más de 200 enfermedades. «Con esta prueba accesible, rápida y barata para los pediatras ya hemos diagnosticado cinco casos en el último año», explica.

Formación de los pediatras
Para los doctores participantes en la II Reunión científica Post SSIEM y que están involucrados en la investigación de enfermedades raras de origen metabólico, el papel de los pediatras en la detección precoz de estas patologías, a través del cribado prenatal o neonatal, es fundamental para mejorar la esperanza y calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, todos coinciden en que su formación y conocimiento sobre las mismas no es suficiente. «Es muy importante la coordinación entre expertos, asociaciones de pacientes e industria para conseguir el reconocimiento de estas enfermedades por parte de los pediatras», señala el Dr. Pintos. «Para ello, se deberían desarrollar presentaciones para los cursos de formación continuada y para los congresos generales de Pediatría o Medicina Interna», añade. Para el Dr. González Lamuño, «el conocimiento de las enfermedades raras cuesta a los pediatras porque son muchas y muy complejas, por ello desde las sociedades científicas tenemos la responsabilidad de ayudarles a reconocerlas».

Por último, los doctores coinciden en señalar las dificultades de los pacientes para acceder a las pruebas diagnósticas según la comunidad autónoma a la que pertenezcan. «Es necesario sistematizar las pruebas que se utilizan en pacientes con determinados síntomas para racionalizar su gasto y mejorar así la detección precoz de estas enfermedades», afirma el Dr. González Lamuño.