Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2013; 71(2): 47-53

Errores innatos del metabolismo intermediario. Propuesta de guía diagnóstica de urgencias en un hospital comarcal

Inborn errors of intermediary metabolism: proposed emergency diagnostic guide for an area hospital

Errores innatos del metabolismo intermediario. Propuesta de guía diagnóstica de urgencias en un hospital comarcal - 5.0 out of 5 based on 3 votes

Resumen

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades raras de diagnóstico difícil. Los EIM intermediario suelen manifestarse en los primeros días o meses de vida con clínica de descompensación metabólica tipo intoxicación. Una adecuada recogida de muestras biológicas (fundamentalmente sangre y orina) en dicha situación es clave para llegar al diagnóstico final. En el presente trabajo se resumen los principales datos clínicos y analíticos sugestivos de EIM intermediario. Asimismo, se indican los métodos adecuados de recogida de las muestras analíticas.

Abstract

Inborn errors of metabolism (IEM) are rare illnesses which are difficult to diagnose. Inborn errors of intermediary metabolism generally reveal themselves in the first days of life with clinical signs of intoxication-type metabolic imbalance. Proper taking of biological samples (basically blood and urine) is of key importance to reaching a final diagnosis. This paper summarises the main clinical and analytical data pointing to inborn errors of intermediary metabolism. It also indicates suitable methods for taking the analytical samples.

Fecha de recepción: 27/12/12.  Fecha de aceptación: 15/01/13.
Correspondencia:
I. Vitoria Miñana. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital «La Fe». Bulevar Sur, s/n. 46026 Valencia.
Correo electrónico: vitoria_isi@gva.es

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