Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2010; 68(9): 451-459

Síndromes de Pearson y de Kearns-Sayre: dos enfermedades mitocondriales multisistémicas, debidas a deleciones en el ADN mitocondrial

Pearson and Kearns-Sayre syndromes: two multisystem mitochondrial diseases caused by mitochondrial DNA deletions

Resumen

El síndrome de Pearson (SP) y el síndrome de Kearns-Sayre (SKS) son enfermedades mitocondriales multisistémicas con diferente fenotipo, causadas por deleciones en el ADN mitocondrial (ADNmt).

Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas y los hallazgos neurorradiológicos, bioquímicos y genético-moleculares de ambos síndromes, con objeto de difundir su conocimiento entre los pediatras.

Pacientes y métodos: Se han estudiado retrospectivamente 6 pacientes con SKS y 3 con SP inicial, dos de los cuales evolucionaron a SKS.

Resultados: La edad de inicio de los síntomas fue inferior en los SP. Los síntomas más precoces fueron los hematológicos (anemia), seguidos de los renales (Fanconi) y digestivos (insuficiencia pancreática), y de forma más tardía se presenta la afectación ocular, endocrinológica, cardiológica y neurológica. Cuatro pacientes precisaron implantación de marcapasos. Seis casos presentaron alteraciones cerebrales y/o del tronco del encéfalo en la resonancia magnética. Se observó hiperlactatorraquia, hiperproteinorraquia y descenso de ácido fólico en el líquido cefalorraquídeo. La mitad de los SKS presentaron fibras musculares rojo-rasgadas y fibras citocromo C oxidasa negativas. En ocho pacientes se detectó una deleción única del ADNmt.

Conclusiones: 1) Las diferencias más acusadas entre el SP y el SKS fueron la edad de comienzo y las manifestaciones iniciales. Los síntomas en la evolución, así como los hallazgos bioquímicos, neurorradiológicos y genéticos, fueron similares. 2) Las enfermedades mitocondriales deberían incluirse en el diagnóstico diferencial del síndrome de Fanconi, el déficit de la hormona del crecimiento y los trastornos de la conducción cardiaca, especialmente en los casos con afectación multiorgánica. El diagnóstico se confirma por la presencia de una gran deleción en el ADNmt.

Abstract

Kearns-Sayre (KSS) and Pearson syndromes are both multisystem mitochondrial diseases whose underlying genetic defect is a single large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletion.

Objectives: To describe the clinical spectrum of KSS and PS, with the object of spreading the knowledge of these disease to the pediatricians.

Patients and methods: We reviewed the clinical notes of 6 patients diagnosed with KSS and 3 patients initially diagnosed with PS.

Results: The age at the onset was lower in PS patients. First appearing symptoms were hematological (anemia), followed by renal (Fanconi) and digestive involvement (pancreatic insufficiency). Ophthalmological, endocrinological, cardiological and neurological symptoms were manifested at later stages. Four patients required pacemaker implantation. Six showed cerebral and/or brain stem involvement in MRI. CSF analysis showed increased levels of both lactic acid and proteins whereas folate levels were diminished. Half of the KSS patients showed ragged-red fibers and COX negative fibers in their skeletal muscle. A large-scale mtDNA deletion was found in eight patients.

Conclusions: 1. The most remarkable differences between PS and KSS were the age at presentation and the initial clinical symptoms; symptoms during evolution, and biochemical, neuroradiological and genetic findings were similar in both disorders, 2. Mitochondrial diseases should be included in the dif­ferential diagnosis of the Fanconi syndrome, growth hormone deficiency and cardiac conduction disorders. A single large-scale mtDNA is essential to confirm the diagnosis.

Fecha de recepción: 03/05/10.  Fecha de aceptación: 10/05/10.
Correspondencia:
E. Martín Hernández. Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Planta 6.ª B. Edificio Materno-Infantil. Hospital Universitario «12 de Octubre». Avda. de Córdoba, s/n. 28041 Madrid.
Correo electrónico: emartinh.hdoc@salud.madrid.org

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