Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Acta Pediatr Esp. 2019; 77(5-6): 102-107

Caso clínico de enfermedad de Gaucher tipo I y sacroileítis bilateral

Clinical case study of Gaucher’s disease type I and bilateral sacroileitis

Resumen

La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria de almacenamiento lisosómico, cuyo patrón hereditario es autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen GBA1. En este artículo se describe retrospectivamente el caso clínico de una mujer diagnosticada a los 2,5 años de EG tipo I en el Hospital Universitario de Jerez, cuya evolución se ha seguido en el mismo centro durante más de 20 años. Tras haber estado durante 5 años –aunque de manera interrumpida, debido al desabastecimiento de la enzima– con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), desde 2011 (participación en el estudio ENCORE) está siendo tratada con eliglustat tartrato, una terapia de reducción de sustrato. La respuesta al tratamiento es buena y alcanza los objetivos terapéuticos. La sacroileítis bilateral persiste, aunque permanece estable y controlada.

 

 

Abstract

Gaucher’s disease (GD) is a rare hereditary metabolic disorder affecting lysosomal storage, with an autosomal recessive inheritance pattern, caused by mutations to the GBA1 gene. This article retrospectively describes the clinical case of a woman patient diagnosed at 2.5 years with GD type I at Jerez university hospital, the development of which has been monitored at the same hospital for over 20 years. After receiving enzyme replacement treatment for 5 years, though it was interrupted due to inadequate supplies of the enzyme, since 2011 (taking part in the ENCORE study) she has been treated with eliglustat tartrate, a substrate reduction therapy. Response to treatment is good and the therapeutic aims are being achieved. The bilateral sacroileitis remains, though it is stable and controlled.

Correspondencia:
L. Hermosín Ramos. Unidad de Gestión Clínica de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario de Jerez. Ronda de Circunvalación, s/n.
11407 Jerez de la Frontera (Cádiz). Correo electrónico: marial.hermosin.sspa@juntadeandalucia.es

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