Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Acta Pediatr Esp. 2008; 66(11): 575-577

La esquisencefalia: malformación cerebral infrecuente

Schizencephaly: a rare congenital brain malformation

Resumen

Introducción: La esquisencefalia (ESQ) es un raro trastorno de la migración neuronal que se caracteriza por la presencia de hendiduras que, atravesando el hemisferio cerebral, se extienden desde los ventrículos laterales hasta la superficie cortical.

Caso clínico: Mujer de 11 años con discapacidad intelectual y crisis convulsivas parciales que progresan hacia un síndrome de Lennox-Gastaut de difícil control.

La resonancia magnética (RM) cerebral muestra una ESQ parietooccipital bilateral de labio abierto en el lado derecho.

Discusión: Clínicamente, la ESQ se caracteriza por diversas discapacidades del desarrollo, entre las que destacan la hemiparesia y las crisis convulsivas. La RM es la modalidad de imagen de elección para el diagnóstico de ESQ. La gravedad del trastorno motor se ve muy influenciada en función de la extensión, la apertura labial, la bilateralidad y el tamaño de la malformación.

Abstract

Introduction: Schizencephaly is a rare congenital brain anomaly characterized by gray matter-lined clefts in the cerebral mantle, extending from the pial surface to the lateral ventricles, which are lined by heterotopic gray matter.

Case report: We report the case of an 11-year-old girl with mental retardation and partial seizures who developed Lennox-Gastaut syndrome. Magnetic resonance imaging (MRI) showed bilateral parietal and occipital schizencephaly (right open-lip schizencephaly).

Discussion: Schizencephaly can present with a broad range of developmental disabilities and neurological symptoms, the most frequent of which are seizures and hemiparesis. MRI is the modality of choice for the diagnosis of schizencephaly. The severity of the symptoms usually correlates with the extent of brain involvement.

Fecha de recepción: 14/07/08.  Fecha de aceptación: 24/07/08.
Correspondencia:
D. Martín Fernández-Mayoralas. Hospital de la Zarzuela. Servicio de Pediatría. Pléyades, 25. 28023 Aravaca (Madrid).
Correo electrónico: dmfmayor@yahoo.es
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