Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Volumen 66 - Número 9 - Octubre 2008
Published in Notas clínicas

Síndrome de aracnodactilia con dolicostenomelia y contracturas (síndrome de Beals)

Congenital contractural arachnodactyly and dolichostenomelia (Beals syndrome)

J.M. Lloreda-García, J.M. Donate-Legaz, J. de la Peña y de Torres
Servicio de Pediatría. Sección de Neonatología. Hospital «Santa María del Rosell». Cartagena (Murcia)
Published in Notas clínicas

Diagnóstico clínico de sospecha para una nueva mutación en el gen COL5A1 contenido en el panel del síndrome de Marfan-Like

Clinical diagnosis of suspicion of a Marphan-Like Syndrome with a possible new mutation on the gen COL5A1

L. Burgueño Torres, M.R. Mourelle Martínez, J.M. de Nova García, M. Diéguez Pérez
Departamento de Especialidades Clínicas Odontológicas. Facultad de Odontología. Universidad Complutense de Madrid. Madrid

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