Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Volumen 70 - Número 6 - Junio 2012
Published in Nutrición infantil

Síndromes de Pearson y de Kearns-Sayre: dos enfermedades mitocondriales multisistémicas, debidas a deleciones en el ADN mitocondrial

Pearson and Kearns-Sayre syndromes: two multisystem mitochondrial diseases caused by mitochondrial DNA deletions

E. Martín Hernández1, M.T. García Silva1, P. Quijada Fraile1, A. Martínez de Aragón2, A. Cabello3, M.Á. Martín4
1Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Departamento de Pediatría. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid. 2Neurorradiología Pediátrica. Departamento de Radiología. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid.3Neuropatología. Departamento de Anatomía Patológica. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid. 4Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales. Servicio de Bioquímica. Centro de Investigación. Hospital Universitario «12 de Octubre». U723, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid
Published in Revisión

La genómica al servicio de la pediatría en el estudio de la enfermedad multifactorial

The genomics serving pediatrics in the investigation of the multifactorial disease

A. Salas1,2, S. Marcos-Alonso3,6, A. Vega2,4, L. Fachal1,2, F. Martinón-Torres5,6; Grupo de Investigación ESIGEM
1Universidade de Santiago de Compostela. 2Grupo de Medicina Xenómica. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. 3Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de A Coruña. 4Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. SERGAS. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. 5Servicio de Críticos, Intermedios y Urgencias Pediátricas. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. 6Grupo Gallego de Genética, Vacunas e Investigación Pediátricas. Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela

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