Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986

Acta Pediátrica Española suspende su publicación
Tras 77 años ininterrumpidos de cita con sus lectores, la revista Acta Pediátrica Española va a suspender su publicación a partir de abril de 2020.
Mayo, empresa editora de la histórica cabecera, se ha visto obligada a tomar esta medida por razones estrictamente económicas derivadas de la caída de los ingresos publicitarios.
Los dos últimos números de Acta Pediátrica Española (los correspondientes a enero/febrero y marzo/abril) incluyen los artículos cuya publicación ha sido aceptada por el comité científico de la revista. Sin embargo, a partir de ahora ya no podemos atender nuevas peticiones de publicación de trabajos.
Desde Mayo queremos hacer público nuestro agradecimiento y reconocimiento a todos los excelentes profesionales que han participado en la dirección y en los comités científicos de la publicación, a los revisores, a los autores que nos han confiado sus trabajos, a nuestros lectores y a los anunciantes. Gracias a su apoyo hemos podido escribir juntos un pedacito de la historia de la pediatría española.

Ediciones Mayo S.A.

Información adicional

  • Num_publicacion 77(1-2)
  • Resumen_ingles

    Sheldon-Hall syndrome is a rare disease, which belongs to the group of distal arthrogryposis that shows distal joint contractures without primary neurological or muscular involvement. It has an autosomal dominant inheritance pattern, with several genes implicated in its etiopathogeny, although a genetic alteration has been demonstrated only in half of the affected patients. We present a case of this rare disease with neonatal diagnosis in a patient with no family history, in which we could demonstrate a genetic de novo pathogenic variant in TNNT3 gene. We also describe the phenotypic characteristics of this syndrome as well as the diagnosis, management and prognosis of these patients in the long term.

  • Palabras_clave_ingles Sheldon Hall syndrome Newborn Arthrogryposis Distal arthrogryposis Distal arthrogryposis type 2B TNNT3 gene
  • Todos_autores R. Ortiz Movilla1, R. Cazorla Calleja2
  • autores listados R. Ortiz Movilla, R. Cazorla Calleja
  • Correspondecia
    R. Ortiz Movilla. Servicio de Pediatría. Unidad de Neonatología. Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda. Manuel de Falla, 1. 28222 Majadahonda (Madrid).
    Correo electrónico: rortizmovilla@gmail.com
     
  • Titulo_ingles Sheldon-Hall syndrome. Findings in the neonatal period
  • Centros_trabajo 1Unidad de Neonatología. 2Unidad de Neurología Infantil. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda (Madrid)
  • Publicado en Acta Pediatr Esp. 2019; 77(1-2): e35-e38
  • copyright ©2019 Ediciones Mayo, S.A.
  • Fecha recepcion 2/05/17
  • Fecha aceptacion 20/01/18
  • Tipo de Artículo Clínico (Microdatos) Case Reports
Publicado en Notas clínicas

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