Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
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Miércoles, 08 Mayo 2019 10:13

Caso clínico de enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria y progresiva de almacenamiento lisosómico que puede comprometer la vida del paciente y cuyo diagnóstico suele dilatarse en el tiempo debido a una inadecuada identificación de las manifestaciones clínicas. Se describe un caso clínico de EF diagnosticado en edad pediátrica, cuyos principales síntomas experimentados durante la infancia eran daño neuropático, problemas gastrointestinales, hipohidrosis e intolerancia al frío y al calor. Tras iniciar terapia enzimática sustitutiva (TES) a los 14 años, el paciente experimentó una mejoría clínica en los diferentes síntomas que padecía, y las concentraciones de liso-GL3 en plasma disminuyeron de manera considerable. Ello sugiere que la TES podría enlentecer la progresión de la enfermedad e incluso favorecen la remisión de algunas manifestaciones clínicas en estos pacientes, con la mejora del pronóstico a largo plazo. Una detección precoz de la enfermedad y un inicio temprano del tratamiento son fundamentales para una mayor efectividad del mismo.
La alergia a las proteínas de la leche de vaca (APLV) es la alergia alimentaria más frecuente en lactantes y niños de corta edad, con una prevalencia de un 2-3%. Las recomendaciones para el tratamiento de la APLV se fundamentan en las guías de las sociedades médicas, como DRACMA (Diagnosis and Rationale for Action against Cow’s Milk Allergy) de la World Allergy Organization, el Comité de Nutrición de la European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) y el Comité de alergia alimentaria de la Spanish Society of Pediatric Allergy, Asthma and Clinical Immunology (SEICAP), basadas en 3 puntos fundamentales: evitación estricta de la proteína vacuna, mantenimiento del estado nutricional óptimo y adquisición de la tolerancia lo antes posible. 
Las fórmulas sustitutivas (cuando la lactancia materna no es posible) para nutrir a los niños afectados de APLV son las denominadas fórmulas hipoalergénicas: fórmulas a base de proteínas de leche de vaca extensivamente hidrolizadas (con/sin lactosa), fórmulas a base de proteínas de arroz hidrolizado, fórmulas de soja (aislado o hidrolizado) y fórmulas elementales a base de L-aminoácidos libres.
Conocer la composición de cada una de estas fórmulas es importante para decidir qué tipo de alimentación está indicado en cada caso.
 
Publicado en Nutrición infantil
 Nonceliac gluten sensitivity or wheat intolerance syndrome?
 Guandalini S, Polanco  I
 J Pediatr. 2015; 166(4): 805-811.
 
Cada vez es mayor la población que refiere síntomas, sobre todo gastrointestinales, tras la ingestión de alimentos que contienen gluten (trigo, cebada, centeno). El consumo de gluten se asocia a un amplio rango de alteraciones: enfermedad celiaca, alergia al trigo, dermatitis  herpetiforme,  ataxia, neuropatía periférica y, posiblemente, una nueva entidad llamada «sensibilidad al gluten no celiaca» (SGNC).
Estos pacientes con SGNC refieren síntomas intestinales o extraintestinales después de consumir comidas que contienen gluten, que desaparecen con una dieta estricta exenta en gluten. Por definición,  no presentan anticuerpos ni enteropatía característica de enfermedad celiaca (EC). La  denominación SGNC probablemente sea un término «paraguas» que incluya varias entidades clínicas.
En una encuesta  realizada en 486 pacientes italianos se encontraron, entre las manifestaciones gastrointestinales más frecuentes, el dolor o la distensión abdominal, la diarrea y/o el estreñimiento, las náuseas, el dolor epigástrico, el reflujo gastroesofágico y la estomatitis aftosa. Las manifestaciones sistémicas eran principalmente cansancio, dolor de cabeza, dolor de articulaciones o muscular tipo fibromialgia, entumecimiento de brazo o pierna, aturdimiento, dermatitis y alteraciones  psiquiátricas, como depresión, autismo, esquizofrenia o ansiedad. También mostraban  problemas de sueño, déficit de atención e hiperactividad e incluso enfermedades  autoinmunes, como la psoriasis, aunque la prevalencia de enfermedades autoinmunes en la SGNC no parece ser más alta que en la población general.
Es difícil de estimar su prevalencia, ya que no existen unos criterios diagnósticos  objetivos. Parece más prevalente en adultos que en niños, y con mayor afectación en mujeres. También parece más común en parientes de primer grado de algún paciente con EC.
El diagnóstico  se basa en gran medida en lo que cuenta el paciente, con toda la incertidumbre que eso conlleva. Más que unos criterios diagnósticos claros, éste se basa, sobre todo, en la exclusión de EC y alergia  al trigo. Entre un 25 y un 56% de pacientes con SGNC presentan anticuerpos antigliadina positi- vos, sobre  todo IgG, y sólo ocasionalmente IgA. Estos anticuerpos regresan a la normalidad en la gran mayoría de los pacientes con una dieta exenta de gluten durante 6 meses. Carecen de un valor diagnóstico  significativo. El estudio genético (HLA DQ2-DQ8) en estos pacientes no es útil, ya que su prevalencia (40%) es similar a la de la población general (30%), mientras que en los pacientes celiacos llega a casi el 100%. En pocas ocasiones se realiza una prueba de provocación con gluten, pues, como ya se ha comentado, el diagnóstico se basa en la sintomatología referida por el paciente,  y no en datos objetivos.
Los autores  de este artículo plantean que el término SGNC debe considerarse con sentido crítico, pues la sintomatología puede no deberse al gluten en sí, sino a otros componentes presentes en el trigo, como por ejemplo el almidón u otros hidratos de carbono, como los fructanos en el caso de los FODMAPs (fermentable oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides and polyols), los inhibidores de la amilasa  y la tripsina, que tienen efecto proinflamatorio en el intestino, entre otros. Algunos pacientes diagnosticados de SGNC pueden  ser enfermos celiacos en sus estadios más precoces, mientras que en otros el trigo (o su retirada) puede actuar como efecto nocebo o placebo.
Por tanto, Guandalini y Polanco sugieren abandonar el término «sensibilidad», al no haberse demostrado ningún mecanismo inmune, y denominarlo, más oportunamente, intolerancia. Tampoco parece adecuado referirlo al gluten, por lo que proponen sustituirlo por un término más amplio pero más honrado: «síndrome de intolerancia al trigo».
 
Lo que  aporta  este trabajo:
La denominación  de «sensibilidad al gluten no celiaca» es un término confuso, y el diagnóstico se basa fundamentalmente en los síntomas referidos por el paciente. Esta filosofía lleva a un sobrediagnóstico del problema. Comenzar por denominar al cuadro con un nombre más apropiado sería dar un primer paso, mientras se diseñan  y llevan a cabo estudios controlados, rigurosos, que permitan responder a todas las preguntas que el cuadro suscita.
 M.J. Galiano Segovia
 
 
Baverstock AC, Finlay FO
Arch Dis Child Educ Pract. 2015.
  
 
Se puede definir la compasión como la preocupación profunda por el sufrimiento de otra persona, unida al deseo de aliviarlo. Los autores de este artículo se preguntan cómo podemos hacer para mantenerla y prevenir su pérdida. Un elemento clave es cómo nos cuidamos  y cuidamos a los miembros de nuestro equipo. Los autores emplean el símil de la recarga de la batería de un móvil como solución: unos días lo usamos poco y la batería está casi cargada del todo; otros, está casi en reserva  y necesita recarga.
 
La pérdida de «batería» puede ocurrir en las personas, en el equipo o en la institución. Hemos de ser capaces de reconocer las señales de alarma de forma temprana antes de llegar a la fatiga, que consiste en «un estado que experimentan las personas que cuidan, de tal manera que la situación extrema de tensión y preocupación por aquellos a los que atienden se convierte en traumatizante para el cuidador». Ese alto precio del cuidado se caracteriza por una sensación de extenuación física y emocional que afecta a nuestra empatía y compasión por el otro. Los autores  señalan un listado de síntomas de fatiga que pueden servir de guía para su detección. Mejorar la atención a uno mismo es la piedra clave para prevenir la fatiga en la compasión. Si no se presta atención a estas señales puede producirse la desmoralización, el burn-out. Puede haber factores estresantes que dependen del equipo de trabajo o de la institución en la que trabajamos que pueden servir como batería pero también, en ocasiones, contribuir a la fatiga de la compasión (citaciones retrasadas, escasez de personal, acoso laboral, etc.).
Existen estrategias para recargar las pilas, algunas internas y otras del exterior de la persona. Entre las primeras podrían incluirse, por ejemplo, establecer límites entre el trabajo y la familia, cultivar las humanidades o practicar mindfulness. Entre las segundas, la tutorización (coaching) o participar en actividades de grupo (teatro, ejercicio, música). Y complementaria a la compasión es nuestra resiliencia, la capacidad de hacer frente a los cambios, a las dificultades. La resiliencia también se entrena, y las habilidades que la potencian pueden ser optimismo, flexibilidad, pensamiento  encaminado a la resolución de problemas, autocontrol, etc.
 
Para ser capaces de continuar siendo compasivos es necesario desarrollar habilidades  personales  sobre la reflexión y la autocrítica. Estas tareas hay que realizarlas también en los equipos y en las instituciones. Hay que desarrollar un ambiente de trabajo que dé pie a la reflexión. Para ello, hay que dejar tiempo para el repaso de la actividad (debriefing), el apoyo a los otros compañeros de trabajo y el repaso de las cargas de trabajo. También forma parte de esta labor el reconocimiento de las cosas que están bien hechas.
Finalmente, los autores sugieren que cada uno sea capaz de desarrollar una «caja de herramientas» personal, que sirva para mantener el nivel de compasión que la buena atención a los pacientes merece.
Lo que  aporta  este trabajo:
La compasión  es una virtud médica clave para conseguir los objetivos de la medicina (curar, aliviar, acompañar), aunque el precio para el médico puede ser elevado si no se establecen estrategias individuales y de grupo para recuperar la ilusión y evitar la fatiga.  El cultivo de las humanidades, saber separar trabajo y familia y participar en actividades de grupo son algunas de las herramientas disponibles para mantener la compasión.
  
J.M. Moreno-Villares 
Servicio de Pediatría. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid 
 
 
Viernes, 27 Noviembre 2015 10:08

Intolerancia a la lactosa

La intolerancia a la lactosa (IL) es el síndrome de malabsorción más frecuente en la infancia y adolescencia. Se manifiesta con dolor, molestias abdominales, diarrea, flatulencia, distensión abdominal, náuseas e incluso vómitos. La lactosa es un disacárido presente en la leche que se hidroliza gracias a la acción de la lactasa-floricina-hidrolasa (LPH). Así, la IL se produce cuando, por diferentes circunstancias (transitorias como las infecciones o genéticas), la LPH disminuye/pierde su función induciendo una carencia en la digestión de la lactosa. Puesto que en esta situación se produce (en muchos casos) una retirada de lácteos, debe controlarse especialmente la ingestión de calcio y, por la particular dependencia de este, la densidad mineral ósea (DMO). La DMO es un factor relevante para prevenir la osteoporosis y, dado que una buena masa ósea en la etapa adulta dependerá del acopio efectuado durante la infancia, se debe prestar especial atención a los aspectos nutricionales. Para ello, existen diferentes opciones dietéticas como leche sin lactosa o de baja concentración además de bebidas vegetales o alimentos ricos en calcio; sin embargo, estas dos últimas opciones son inadecuadas nutricionalmente como sustitutivas de la leche.

Publicado en Revisión

Algunos lactantes precisan recibir una alimentación con un mayor contenido energético y/o proteico, con el fin de cubrir sus necesidades de energía y nutrientes. Clásicamente, este objetivo se conseguía aumentando la concentración de la fórmula o mediante el uso de módulos nutricionales. A pesar de ser una práctica habitual, existen pocos datos publicados en la bibliografía sobre su empleo. En los últimos años se han incorporado como opción de tratamiento las fórmulas hipercalóricas para lactantes, que en su presentación líquida, apta para su empleo, consiguen proporcionar una mayor cantidad de energía y de proteínas, sin desequilibrar el perfil nutricional del producto o con sólo un leve aumento de su carga osmolar.
En la actualidad, pues, estas fórmulas constituyen el primer paso para enriquecer la alimentación del lactante, quedando los módulos nutricionales para las situaciones en las que éstas no puedan utilizarse o en los errores innatos del metabolismo.
Es difícil manejar las situaciones que requieren un enriquecimiento de la alimentación de los recién nacidos que reciben lactancia materna. No están disponibles módulos específicos para suplementar la leche materna y son varias las alternativas que se plantean en este escenario (módulos nutricionales, alternar tomas de leche materna con fórmulas hipercalóricas, etc.).
Tanto las fórmulas hipercalóricas para lactantes como los módulos están financiados por el Sistema Nacional de Salud y pueden emplearse fuera del ámbito hospitalario.
En conclusión, se dispone de un buen número de productos que pueden emplearse para conseguir mejorar la calidad de la dieta del lactante con necesidades especiales, aunque cada situación precisa un abordaje individualizado.

Publicado en Nutrición infantil

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad autosómica recesiva debida una deficiencia en la actividad de la aldolasa B (fructosa 1,6-bifosfato aldolasa), enzima involucrada en el metabolismo de la fructosa. Actualmente, el tratamiento consiste en eliminar de la dieta todas las fuentes de fructosa. De manera general, se puede utilizar la glucosa como edulcorante, pero se buscan alternativas. El objetivo de este artículo es revisar las características de los edulcorantes y establecer unas recomendaciones para su consumo en estos pacientes.
Existen edulcorantes que, debido a su estructura, no suponen una fuente de fructosa y son tolerados por los pacientes con IHF, como la glucosa, la dextrinomaltosa y los polímeros de glucosa, los edulcorantes artificiales (acesulfamo, alitamo, aspartamo, ciclamato, neotamo o sacarina), los peptídicos, como la taumatina, los glucoflavonoides, como la nehosperidina-dihidrochalcona, o los glucósidos diterpénicos, como los glucósidos de esteviol. Otros tampoco suponen un aporte de fructosa, ya que no son metabolizados por el cuerpo humano, como el eritritol, o se metabolizan por vías diferentes, como el xilitol.
La inulina, los fructanos o la sucralosa, aunque no se metabolizan en el cuerpo humano, son edulcorantes que pueden contener pequeñas cantidades de fructosa o sacarosa, hecho que habría que tener en cuenta, al igual que los que se absorben en pequeña proporción (según su pureza, la tolerancia del paciente y la cantidad). El resto deberían evitarse, debido a que la cantidad que pueden aportar de fructosa es considerable, en función de su estructura, absorción y metabolismo.

Publicado en Nutrición infantil

La leche constituye un alimento básico en la alimentación humana, más allá del periodo de destete, al menos en la población de origen caucásico. En los últimos años han comenzado a circular, fundamentalmente a través de canales de información no profesionales, ideas sobre los perjuicios del consumo de la leche de vaca en la edad infantil. En la mayoría de ocasiones se trata de posturas apriorísticas con poco o ningún fundamento que las sustente. El papel del consumo de leche de vaca y la aparición de anemia ferropénica, la intolerancia a la lactosa y la alergia a las proteínas de leche de vaca constituyen algunas de las justificaciones que tradicionalmente se han utilizado para argumentar esa postura. A ellas se han unido más recientemente su influencia en la aparición del síndrome metabólico o de otras enfermedades no transmisibles o de origen autoinmune (como la diabetes mellitus tipo 1), pero también la relación con los trastornos del desarrollo, o como causa del aumento de mucosidad o de los problemas respiratorios de los niños. En estos artículos se repasan las debilidades y dudas, donde las hubiere, de cada uno de estos aspectos, para concluir con unas recomendaciones prácticas de consumo de leche en la etapa infantil.

Publicado en Nutrición infantil

La leche constituye un alimento básico en la alimentación humana, más allá del periodo de destete, al menos en la población de origen caucásico. En los últimos años han comenzado a circular, fundamentalmente a través de canales de información no profesionales, ideas sobre los perjuicios del consumo de la leche de vaca en la edad infantil. En la mayoría de ocasiones se trata de posturas apriorísticas con poco o ningún fundamento que las sustente. El papel del consumo de leche de vaca y la aparición de anemia ferropénica, la intolerancia a la lactosa y la alergia a las proteínas de leche de vaca constituyen algunas de las justificaciones que tradicionalmente se han utilizado para argumentar esa postura. A ellas se han unido más recientemente su influencia en la aparición del síndrome metabólico o de otras enfermedades no transmisibles o de origen autoinmune (como la diabetes mellitus tipo 1), pero también la relación con los trastornos del desarrollo, o como causa del aumento de mucosidad o de los problemas respiratorios de los niños. En estos artículos se repasan las debilidades y dudas, donde las hubiere, de cada uno de estos aspectos, para concluir con unas recomendaciones prácticas de consumo de leche en la etapa infantil.

Publicado en Nutrición infantil

Introducción: El cólico del lactante es un problema prevalente en el que se han ensayado a lo largo de la historia diversos tratamientos, ninguno de ellos definitivo. En los últimos años se han realizado nuevas propuestas terapéuticas, y han aparecido en el mercado las llamadas fórmulas anticólico o confort (FAC). En el presente trabajo se realiza una revisión estructurada sobre el tratamiento nutricional del cólico del lactante, con el objetivo de integrar la información actual sobre este aspecto y establecer las pruebas existentes sobre la utilidad de distintas modalidades de tratamiento nutricional.

Metodología: Revisión sistemática mediante búsqueda bibliográfica electrónica de los ensayos clínicos con diseño aleatorizado y controlado acerca del tratamiento nutricional del cólico del lactante.

Análisis de las modificaciones en la composición de las FAC en relación con la fórmula adaptada convencional según los datos proporcionados por los fabricantes del producto.

Resultados: Los 23 ensayos clínicos incluidos estudiaron 6 modalidades de tratamiento nutricional: disminución de lactosa en la fórmula artificial, dieta hipoalergénica, adición de fibra, administración de soluciones azucaradas, probióticos y preparados fitoterápicos. Una proporción significativa de los trabajos analizados presenta problemas metodológicos, como escaso número de pacientes, alta tasa de pérdidas y sesgos de selección, que dificultan la extrapolación de sus resultados a la práctica clínica.

De las distintas intervenciones nutricionales, la exclusión de proteínas de leche de vaca en lactantes con fórmula artificial, la administración de preparados fitoterápicos y la dieta hipoalergénica extensa en la madre del lactante han demostrado tener algún grado de eficacia. Se necesitan estudios adicionales para verificar la eficacia de otras modalidades de tratamiento nutricional.

Publicado en Revisión

Introducción: El cólico del lactante es un problema prevalente en el que se han ensayado a lo largo de la historia diversos tratamientos, ninguno de ellos definitivo. En los últimos años se han realizado nuevas propuestas terapéuticas, y han aparecido en el mercado las llamadas fórmulas anticólico (FAC), o confort. En el presente trabajo se realiza una revisión estructurada sobre el tratamiento nutricional del cólico del lactante, con el objetivo de integrar la información actual sobre este aspecto y establecer las pruebas existentes sobre la utilidad de distintas modalidades de tratamientvo nutricional.

Metodología: Se efectuó una revisión sistemática mediante búsqueda bibliográfica electrónica de los ensayos clínicos con diseño aleatorizado y controlado acerca del tratamiento nutricional del cólico del lactante.

Se realizó un análisis de las modificaciones en la composición de las FAC en relación con la fórmula adaptada convencional, según los datos proporcionados por los fabricantes del producto.

Resultados: Los 23 ensayos clínicos incluidos estudiaron seis modalidades de tratamiento nutricional: disminución de lactosa en la fórmula artificial, dieta hipoalergénica, adición de fibra, administración de soluciones azucaradas, probióticos y preparados fitoterápicos. Una proporción significativa de los trabajos analizados presenta problemas metodológicos, como un escaso número de pacientes, una alta tasa de pérdidas y sesgos de selección, que dificultan la extrapolación de sus resultados a la práctica clínica.

De las distintas intervenciones nutricionales, la exclusión de proteínas de leche de vaca en lactantes con fórmula artificial, la administración de preparados fitoterápicos y la dieta hipoalergénica extensa en la madre del lactante han demostrado tener algún grado de eficacia. Se necesitan estudios adicionales para verificar la eficacia de otras modalidades de tratamiento nutricional.

Publicado en Revisión

El hierro es un nutriente esencial con un papel fisiológico muy importante para la vida. Su déficit ocasiona la anemia ferropénica, la enfermedad hematológica más frecuente en la infancia, cuyo tratamiento se fundamenta, por un lado, en la corrección de la causa que la origina y, por otro, en la administración de suplementos de hierro. En algunos casos en que el tratamiento con hierro oral no es posible, debe recurrirse a su administración parenteral. Esta vía de administración permite aportar el hierro más rápidamente, lo que supone mayor rapidez en la recuperación de la anemia, con los consiguientes beneficios. La disponibilidad de un preparado como el hierro sacarosa, con muy buen perfil de seguridad y eficacia, justifica su empleo en pacientes pediátricos ferropénicos.

Publicado en Nutrición infantil

La lactancia materna es la forma ideal de alimentación del recién nacido. Entre sus múltiples ventajas está la de prevenir las enfermedades alérgicas. La colitis hemorrágica es una forma de intolerancia a las proteínas de leche de vaca, cuya frecuencia está aumentando especialmente en los niños lactados al pecho. Se debe pensar en ella en un lactante con hebras de sangre en heces sin afectación del estado general, en el que se ha descartado la existencia de una fisura anal y una infección gastrointestinal. El diagnóstico se basa fundamentalmente en la respuesta clínica a la dieta de exclusión. El diagnóstico de certeza raramente se obtiene, ya que el buen pronóstico y la buena evolución del cuadro hacen innecesarios los estudios invasivos. Sólo en casos de persistencia del sangrado se debe valorar la realización de una endoscopia con toma de biopsias. Su tratamiento es la dieta exenta de proteínas de leche de vaca. El tratamiento de los niños alimentados con fórmula es sencillo. Sin embargo, en los casos de lactancia materna exclusiva hay algunos interrogantes que permanecen sin aclarar.

Publicado en Nutrición infantil

En este momento, además de las fórmulas clásicas sin lactosa y de proteína de soja, disponemos de diversas fórmulas adaptadas, en las que se han realizado distintas modificaciones destinadas a solucionar problemas digestivos menores. En este artículo se revisa la composición de estas fórmulas, las evidencias científicas que sustentan su uso y las indicaciones aceptadas para su utilización, así como las indicaciones de las fórmulas sin lactosa y las fórmulas de proteína de soja.

Publicado en Nutrición infantil

El recién nacido prematuro presenta características nutricionales y funcionales diferenciales que, según el peso al nacimiento y la edad gestacional, serán la base para llevar a cabo su soporte nutricional. Una nutrición precoz y eficaz mejora el pronóstico.

El mantenimiento de un crecimiento extrauterino adecuado, el aporte óptimo de energía y el descenso de la morbilidad precoz serán los tres objetivos fundamentales de la nutrición artificial. En este artículo se exponen los requerimientos de energía, líquidos, proteínas, hidratos de carbono y lípidos en este tipo de pacientes.

Además de aportar sustrato energético, la nutrición enteral también estimula la mucosa intestinal, influye en la adquisición apropiada de una microbiota y ayuda a conseguir un buen vínculo madre-hijo, así como una adecuada maduración psicomotora. Se revisan los diferentes procedimientos de alimentación, así como la progresión a nutrición enteral total, la intolerancia digestiva en estos pacientes y el tipo de alimentación al alta.

Publicado en Nutrición infantil
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