Acta Pediátrica Española

ISSN 2014-2986
Publicado en Nutrición infantil

Síndromes de Pearson y de Kearns-Sayre: dos enfermedades mitocondriales multisistémicas, debidas a deleciones en el ADN mitocondrial

Pearson and Kearns-Sayre syndromes: two multisystem mitochondrial diseases caused by mitochondrial DNA deletions

E. Martín Hernández1, M.T. García Silva1, P. Quijada Fraile1, A. Martínez de Aragón2, A. Cabello3, M.Á. Martín4
1Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Departamento de Pediatría. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid. 2Neurorradiología Pediátrica. Departamento de Radiología. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid.3Neuropatología. Departamento de Anatomía Patológica. Hospital Universitario «12 de Octubre». Madrid. 4Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales. Servicio de Bioquímica. Centro de Investigación. Hospital Universitario «12 de Octubre». U723, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid
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